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(共79张PPT)
人 类 遗 传 病 及 优 生
温州八高 徐 妩
一轮复习
讨论得病的原因:
实例一：某一孕妇为艾滋病患者，
她所生的孩子为艾滋病患者。

实例二：某一孕妇为大脖子病患者，
她所生的孩子为呆小症患者。

实例三：某一孕妇为正常人，她所生
的孩子为白化病患者。
感染艾滋病病毒
甲状腺激素不足
遗传病
小民的姐姐从小就有点聋哑，小民和老婆结婚的时候也没做过什么体检,现在他老婆怀孕2个多月了,做了三次彩超,都是正常的,但是还是担心宝宝会不会有遗传病？
求助：
先天性聋哑是一种人类的遗传病。
为研究其发病率和遗传方式，正确的方法是(　　)

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥　　　　 B．①②⑤⑥
C．①③④⑥ ?????????????? D．①②④⑥
D
练一练
对该家庭进行分析，发现除了小民的姐姐，还有一位舅舅患病，其他家庭成员包括祖父母、外祖父母，父母还有一位姑姑都正常。
问题1：
请绘出相关遗传系谱图。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
正男
正女
病男
病女
问题2：
推测该病的遗传方式。
1 2 3 4
5 6 7 8
9 10 11
小民
小民的家族系谱图
X显
说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：
A：
B：
常隐
伴X 显性/隐性
C：
伴Y
B：
练一练
遗传病系谱图分析

判断口诀：
无中生有为隐性，
隐性遗传看女病， 女病父正非伴性，
父子都病为伴性，


有中生无是显性 显性遗传看男病 男病母正非伴性 母女都病为伴性
总体思路：
先判断显隐性，再判断是否伴性遗传！
4并指
1镰刀型细胞贫血症
5抗维生素D佝偻病
10血友病
9外耳道多毛症
8软骨发育不全
11多指
6红绿色盲
3白化病
2先天性聋哑
7苯丙酮尿症
判断遗传方式：
4、11、8
1、2、3、7
5
6、10
9
多基因遗传病系谱图
如:无脑儿、唇裂(兔唇) 、青少年型糖尿病、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
特点：
多对基因+环境
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法不正确的是（??? ）
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，是因为大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．调查人群中遗传病的发病率时，常选多基因遗传病进行调查
D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大
练一练
C
（09广东）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是:①哮喘病 ②21三体综合征
③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④
C．②③ D．③④
练一练
45 + XY
B
P



配子



F1
♀ 44 + XX
23 + X
22 + X
45 + XY
43 + XX
21三体综合症
21单体死亡
异常
正常
♂44 + XY
╳
21 + X
22 + Y
45 + XX
43 + XY
实践应用：
一对夫妇，女方形成卵细胞时，21号同源染色体未分离，请用遗传图解形式，写出后代“21三体综合症”的形成原因。
(已知21单体的受精卵发育早期会死亡)

在人群中随机抽样调查，先天性聋哑的发病率大约为1/10000

问题3：
在人群中随机抽样调查，先天性聋哑的发病率大约为1/10000，则9和10号生出一个患病孩子的概率是多少？
1/303
1 2 3 4
5 6 7 8
9 10 11
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
正男
正女
病男
病女
小民
小明的家族家系图
优生
1、进行遗传咨询
2、产前诊断

3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
羊膜穿刺技术、绒毛细胞检查、基因诊断等
问题3：
你知道还有哪些优生措施吗？
C
练一练
D
练一练
(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是
练一练
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断

先天性疾病：

家族性疾病：
一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。

遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发 生改变而引起的疾病。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
常显
软骨发育不全
多指

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