资源简介

人类的遗传
【学习目标】
1．人类遗传病的类型。
2．如何监测和预防遗传病
【学习重难点】
1．人类遗传病的类型。
2．如何监测和预防遗传病
【学习过程】
一、人类遗传病
（一）概念：
思考：先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？
（二）人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
（1）概念：受____________控制的遗传病。
（2）分类：
①显性基因引起的：
② 隐性基因引起的：
2．多基因遗传病
（1）概念：受__________________________控制的人类遗传病。
（2）特点：______聚集现象；受______影响大；在______发病率比较高。
（3）病例：________________、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
点拨：多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病
（1）概念：由染色体异常引起的遗传病。
（2）病例：________________、猫叫综合征。
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病做出诊断。
（2）分析遗传病的________。
（3）推算出后代的________________。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
想一想：胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？
三、课堂实践
探究点一：人类常见的遗传病类型
遗传病类型 定义 分类 实例
单基因遗传病
显性遗传病

隐性遗传病
多基因遗传病


染色体异常遗传病


四、思维拓展
1．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
2．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。
3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
探究示例1：(2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
① 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病② 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③ 携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④ 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．① ② B．③ ④ C．① ② ③ D．① ② ③ ④
探究点二：遗传病的监测和预防以
人类遗传病的监测和预防措施有哪些？
和谁生 什么时候生
能不能生 生之前需不需要检查
探究示例2：一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩 D．只生女孩
【达标检测】
1．下列选项属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发
D．一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎
2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下属于多基因遗传病的是（ ）
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
3．（2009·全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
4．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是（ ）
A．男性多于女性 B．女性多于男性 C．男女发病几率相同 D．没有一定规律
5．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是（ ）
A．外祖父 → 母亲 → 男孩 B．外祖母 → 母亲 → 男孩
C．祖父 → 父亲 → 男孩 D．祖母 → 父亲 → 男孩
6．男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ）
A．常染色体上 B．Y染色体上 C．X染色体上 D．线粒体中
7．性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条X染色体（标记为44+XO），原因是由于受精的卵细胞中无X染色体。请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能是（ ）
A．22+XX、22+X、22+X B．44+XX、22+XX、22+O
C．44+X、44+X、44+0 D．44+XX、44+X、44+0
8．下图是一个血友病遗传系谱图，从图可以看出患者7的致病基因来自（ ）
A．1 B．4 C．1和3 D．1和4
9．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4．请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为 ，乙病最可能的遗传方式为 。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。
①Ⅰ－2的基因型为 ；Ⅱ－5的基因型为 。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 。
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