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专题六　变异与进化
核心问题梳理
核心概念落实
核心素养达成
专题作业
本课结束
0
提示
答案
解析专题六　变异与进化
[核心素养]　1.认识收集信息、归纳概括是审视生物学社会议题的重要方法，尝试收集恶性肿瘤防治方面的资料，学会收集信息、归纳概括的基本方法，并关注生物学社会议题。2.通过收集生物变异在育种上应用的实例，关注生物学社会议题，学会运用生物学原理解释生物学社会议题。3.通过收集生物进化理论发展的资料，尝试探讨生物进化观点对人们思想观念的影响，学会关注生物学社会议题，参与讨论并做出理性解释。
核心问题梳理
考点1　生物的变异
1．什么是基因突变？为什么基因突变以碱基对的形式改变，而不是单个碱基？
提示：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。因为一般DNA分子复制解旋时易发生基因突变，当母链发生碱基的改变时，子链也会发生相应的变化，所以是碱基对发生改变而不是一个碱基。
2．基因突变后，基因结构一定改变吗？性状一定改变吗？为什么？
提示：基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。基因突变后性状不一定改变。原因是基因突变可能发生在基因的非编码区；或者基因突变发生后，转录产生的新密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸；或者基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A突变为a；或者有些突变改变了蛋白质中的个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3．基因突变的结果是产生什么？非基因区发生碱基对改变属于基因突变吗？
提示：基因突变的结果是产生新基因。非基因区发生碱基对改变不属于基因突变。
4．基因突变的时间、特点、意义分别是什么？诱发基因突变的因素有哪些？
提示：发生时间：主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。意义：新基因产生的途径、生物变异的根本来源、提供生物进化的原始材料。诱发基因突变的因素包括物理因素、化学因素和生物因素。
5．诱变育种有什么优势？能否定向改造生物的遗传性状？为什么？
提示：可以提高突变率，加速育种进程。不能。因为诱变育种的原理是基因突变，基因突变是不定向的，不能定向改造生物的遗传性状。
6．有性生殖过程中基因重组有哪几种类型？分别发生在什么过程中？导致的结果分别是什么？
提示：2种。交叉互换型：发生在减数第一次分裂前期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换过程中，结果是同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换，从而使染色单体上的基因重组；自由组合型：发生在减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合过程中，结果是导致了非同源染色体上的非等位基因自由组合。
7．基因重组可以产生新基因吗？可以产生新基因型吗？基因工程的原理是什么？
提示：基因重组不能产生新基因。可以产生新基因型。基因工程的原理是基因重组。
8．染色体变异分为哪两种类型？与基因突变相比明显的区别是什么？
提示：类型：染色体结构变异；染色体数目变异。基因突变在光学显微镜下不可见，染色体变异可见。
9．什么是染色体组？人的一个次级性母细胞中有几个染色体组？
提示：染色体组指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人的一个次级性母细胞中有1个或者2个染色体组。
10．二倍体、多倍体、单倍体的概念是什么？单倍体中只含有一个染色体组吗？
提示：二倍体指由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体；多倍体指由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体；单倍体指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。不是，单倍体中可能含有多个染色体组。
11．单倍体育种操作过程一般包括哪几个环节？在选择哪种性状的纯合子时具有明显缩短育种年限的优势？
提示：过程：具不同优良性状的亲本杂交→F1→花药离体培养→秋水仙素处理单倍体幼苗→选育。在选择显性性状的纯合子时具有明显缩短育种年限的优势。
12．秋水仙素应用于单倍体育种和多倍体育种时处理的材料有什么不同？
提示：单倍体育种时在幼苗期用秋水仙素处理，多倍体育种时在种子萌发期或幼苗期用秋水仙素处理。
13．多倍体育种获得的多倍体有哪些优势？
提示：多倍体植株茎秆粗壮，叶、果实和种子比较大，营养物质含量丰富(简记：粗、大、丰富)。
考点2　生物进化
1．达尔文自然选择学说基本观点及意义是什么？
提示：内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。意义：科学地解释了生物进化和生物多样性形成的原因。
2．现代生物进化理论支持达尔文基本观点吗？
提示：支持，都是以自然选择为基本观点。
3．现代生物进化理论的基本观点是什么？
提示：种群是生物进化的基本单位、进化的实质是种群基因频率的改变、突变和基因重组产生进化的原材料、自然选择决定生物进化的方向、隔离导致物种的形成、共同进化导致生物多样性的产生。
4．现代生物进化理论认为，生物进化的实质是什么？基因频率改变一定表示生物进化了吗？生物进化一定产生新物种吗？新物种产生一定表示生物进化了吗？
提示：生物进化的实质是种群基因频率的改变。基因频率改变一定表示生物进化了。生物进化并不一定产生新物种。新物种的形成要经过生物进化。
5．害虫的抗药性是在接触了药物之后产生的还是之前就产生的？自然选择会导致基因频率定向改变吗？
提示：害虫的抗药性是在接触了药物之前就产生的。自然选择会导致基因频率定向改变。
6．一个物种可以由多个种群组成吗？
提示：一个物种可以包括许多种群。
7．物种形成必须要经过地理隔离和生殖隔离吗？举例说明。一般物种形成的三个环节是什么？物种形成的标志是什么？
提示：物种的形成不一定要经过地理隔离，但必须要经过生殖隔离。例如植物多倍体的形成。物种形成的三个环节：突变和基因重组、自然选择及隔离。生殖隔离的形成是物种形成的标志。
8．什么是共同进化？会导致什么结果？捕食者的存在与物种多样性的关系是什么？
提示：共同进化的概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。共同进化的结果是生物多样性的产生。捕食者的存在有利于增加物种多样性。
核心概念落实
知识点一　概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
[例1]　(2020·山东省高考压轴卷)人类β－地中海贫血症是一种由β－珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β－珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是(　　)
A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致
C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D．通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者
答案　C
解析　甲患者的β链17～18位缺失了两个连续氨基酸，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B正确；乙患者β?珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，突变位点之后的碱基序列没有发生改变，C错误；人类β型地中海贫血症是一种基因突变引起的单基因遗传病，因此不能通过染色体检查来确诊该病的携带者或患者，D正确。
[例2]　已知豌豆(2n＝14)的花色受两对独立遗传的基因控制，红色(A)对白色(a)为显性，B基因淡化花色，两个B基因能淡化红色为白色，一个B基因淡化红色为粉红色。
请据此分析下列问题：
(1)豌豆中粉红花植株基因型有________种，AABb植株的自交后代________(填“能”或“不能”)出现白花植株。
(2)若纯合红花植株与白花植株(aaBB)杂交，子代中出现一株白花植株，科研人员对其成因做出了三种假设。
假设一：丢失一条染色体所致。
假设二：两对基因中的一个基因发生了基因突变所致。
假设三：A、a、B、b以外的另一对基因中的一个基因发生显性突变所致(三对基因独立遗传)。
Ⅰ.确定假设一是否正确的简便方法是__________________________________。
Ⅱ.若假设二成立，则发生突变的基因可能是________基因。
Ⅲ.若变异来源为基因突变，某同学欲设计实验确定该突变来源为假设二还是假设三，请写出最简便的实验方案及预期结果。
实验方案：____________________________________________________。
预期结果：若子代____________，则假设二成立；
若子代__________________________________________________，则假设三成立。
答案　(1)2　能
(2)Ⅰ.显微镜下观察有丝分裂或减Ⅰ中期的染色体条数是否为13条
Ⅱ.A(或b)
Ⅲ.让该白花突变株自交，观察子代花色　全为白花　出现红花和粉红花(或出现白花、红花和粉红花)
解析　(1)由题意可知，红花植株基因型为AAbb、Aabb，粉红花植株基因型为AABb、AaBb，白花植株基因型为AaBB、AABB、aaBB、aaBb、aabb。AABb植株的自交后代基因型为AABB、AABb、AAbb，所以能出现白花植株。
(2)纯合红花植株基因型为AAbb，与白花植株(aaBB)杂交，子代基因型应为AaBb，为粉红花植株。由题意知，子代中出现一株白花植株，确定此现象是否由丢失一条染色体所致，简便的方法是在显微镜下观察其有丝分裂中期或减Ⅰ中期的染色体条数是否为13条；若此现象是由两对基因中的一个基因发生突变所致，则可能是发生了A→a的隐性突变，导致子代基因型由AaBb(粉红色)变为aaBb(白色)，也可能是发生b→B的显性突变，导致子代基因型由AaBb(粉红色)变为AaBB(白色)；也可能是第三对基因中的一个基因发生显性突变。可让该白花突变株自交，若假设二成立，则其子代全为白花，若假设三成立，则其子代有白花、红花、粉红花。
知识点二　阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
[例3]　(2020·福建福州一模)胰蛋白酶能将血红蛋白水解出若干个多肽，比较镰刀型细胞贫血症患者和正常人的血红蛋白酶解产物，可发现两者间只存在某个多肽首个氨基酸为缬氨酸或谷氨酸的差异，下列分析正确的是(　　)
A．患者血红蛋白空间结构正常但运输氧气能力下降
B．胰蛋白酶能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键
C．血红蛋白经胰蛋白酶水解的产物加入双缩脲试剂仍能呈现紫色
D．患者血红蛋白基因发生碱基替换导致mRNA提前出现终止密码子
答案　C
解析　与正常人的血红蛋白酶切产物相比，患者血红蛋白酶切产物中某个多肽首个氨基酸改变，血红蛋白空间结构异常，A错误；胰蛋白酶能将血红蛋白水解出多肽，说明其不能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键，B错误；血红蛋白经胰蛋白酶作用后的水解产物有多肽，多肽中仍含有肽键，加入双缩脲试剂仍能呈现紫色，C正确；两种血红蛋白之间只存在某个多肽首个氨基酸为缬氨酸或谷氨酸的差异，说明患者血红蛋白基因发生碱基替换并未导致mRNA提前出现终止密码子，而是改变了特定位置上氨基酸的种类，D错误。
[例4]　(2020·朝阳一模)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素(合成时需要酪氨酸酶)合成有关的疾病，虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。该病的两种类型OCA1(Ⅰ型)与OCA2(Ⅱ型)均是隐性突变造成的，有关该病的介绍如下表。有一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子。下列说法不正确的是(　　)
类型
染色体
原因
结果
性状
Ⅰ型
11号
酪氨酸酶基因突变
酪氨酸酶含量较低
毛发均呈白色
Ⅱ型
15号
P基因突变
黑色素细胞中pH异常，酪氨酸酶含量正常
患者症状较轻
A.OCA两种突变类型体现基因突变具有可逆性和不定向性的特点
B．Ⅱ型患病原因可能是黑色素细胞中pH异常导致酪氨酸酶活性低
C．这对夫妇的基因型可能是纯合的，但他们的两个孩子都是杂合子
D．题中涉及到的两对基因在遗传过程中遵循基因的自由组合定律
答案　A
解析　据题干信息可知，OCA两种突变发生在不同的染色体上，而非同一基因突变形成的不同基因，故体现了基因突变的随机性，A错误；据图表信息可知，Ⅱ型患者黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常，而pH异常，推测致病原因可能是黑色素细胞中pH异常导致酪氨酸酶活性低，B正确；据表分析可知：两种类型均是隐性突变造成的，设两种遗传病分别由A、a和P、p控制，则正常个体的基因型应为A_P_，由于一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子，可知双亲基因型可能为aaPP×AApp，即该夫妇的基因型可能是纯合的，但他们的两个孩子都是杂合子，C正确；题中涉及到的两对基因分别在11号和15号染色体上，故在遗传过程中遵循基因的自由组合定律，D正确。
知识点三　阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
[例5]　基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是(　　)
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
C．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案　C
解析　由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A和a、D和d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，B错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生过交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组，D错误。
知识点四　举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
[例6]　(2020·西城区高三诊断性测试)生物的某些染色体结构变异可通过减数分裂染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”或“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(　　)
A．两图中的现象均发生在减数第一次分裂后期同源染色体联会时
B．甲图所示的现象是由倒位导致的，乙图所示的现象是由易位导致的
C．甲乙两图所示细胞完成减数分裂后产生的配子中染色体结构均正常
D．两图所示细胞中基因种类、数量均正常，个体性状也不会发生改变
答案　B
解析　两图中同源染色体联会，发生在减数第一次分裂前期，A错误；据图可知，甲图中同源染色体上的基因顺序不同，种类相同，说明有一条染色体发生染色体片段倒位，乙图中一条染色体分别与两条染色体发生联会，说明有两条染色体发生了片段的交换，即发生染色体片段易位，B正确；图甲中，配子若得到下方发生倒位的染色体，则会获得染色体结构异常配子，图乙中配子若得到左下或右上发生易位的染色体，则会获得染色体结构异常配子，C错误；两图中细胞染色体发生结构变异，可能会破坏基因结构，也可能影响基因表达调控序列导致个体性状可能受到影响，D错误。
[例7]　普通小麦是六倍体，含42条染色体，普通小麦和黑麦(二倍体，2N＝14)杂交获得的F1不育，F1经加倍后获得八倍体小黑麦。下列叙述中正确的是(　　)
A．普通小麦单倍体植株的体细胞含三个染色体组
B．离体培养普通小麦的花粉，产生的植株为三倍体
C．F1减数分裂产生的配子含有2个染色体组，14条染色体
D．八倍体小黑麦减数分裂时同源染色体联会紊乱
答案　A
解析　普通小麦为六倍体生物，体内含6个染色体组，故其单倍体植株的体细胞含3个染色体组，A正确；离体培养普通小麦的花粉，产生的植株为单倍体，B错误；自然状态下，普通小麦与黑麦杂交产生的后代F1细胞中含有4个染色体组，但由于有3个染色体组来自普通小麦、1个染色体组来自黑麦，在减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的配子，C错误；F1经加倍后获得八倍体小黑麦，此时八倍体小黑麦体内含有同源染色体(6个普通小麦染色体组＋2个黑麦染色体组)，可以正常联会，D错误。
知识点五　举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
[例8]　(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案　B
解析　癌症产生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
知识点六　尝试通过细胞生物学和分子生物学等知识，说明当今生物在新陈代谢、DNA的结构与功能等方面具有许多共同特征
[例9]　地球上现存生物来自共同祖先，有关细胞和分子水平的证据的说法错误的是(　　)
A．大多数现存生物的遗传物质都是DNA
B．亲缘关系越近的生物，其DNA序列相似性越高
C．人类与猩猩、恒河猴以及兔的血红蛋白基因中的碱基序列有一定的相似性
D．所有生物都通过呼吸作用为生命活动提供能量
答案　D
解析　细胞生物的遗传物质都是DNA，细胞生物在生物分类中占大部分，故大多数现存生物的遗传物质都是DNA，A正确；亲缘关系越近的生物，其DNA序列相似性越高，B正确；人类与猩猩、恒河猴以及兔的血红蛋白基因表达出来的红血蛋白都具有相同的功能，故人类与猩猩、恒河猴以及兔的血红蛋白基因中的碱基序列有一定的相似性，C正确；病毒不能进行呼吸作用，D错误。
知识点七　举例说明种群内的某些可遗传变异将赋予个体在特定环境中的生存和繁殖优势
[例10]　(2020·山东青岛月考)长期服用青霉素的人体内会产生抗青霉素的细菌，a、b表示该类型细菌产生过程的两个阶段，表示死亡的个体，其余的正常生长。下列有关叙述正确的是(　　)
A．经过b阶段选出的细菌产生的后代，均具有抗青霉素的特性
B．上述实验过程中，青霉素抗性基因频率发生了定向改变
C．青霉素的使用让b中细菌出现了抗药基因
D．青霉素抗性基因频率的持续增加是人工选择的结果
答案　B
解析　与a阶段相比，b阶段死亡的个体数较少，说明经过b阶段选出的细菌产生的后代，大多具有抗青霉素的特性，A错误；抗青霉素的细菌数量增多，青霉素抗性基因频率发生了定向改变(增大)，B正确；细菌的遗传物质本来就发生了抗药性变异，经过a→b阶段青霉素的选择，导致抗药性细菌的比例增大，C错误；青霉素抗性基因频率的持续增加是青霉素选择的结果，D错误。
知识点八　阐明具有优势性状的个体在种群中所占比例将会增加
[例11]　(2020·西城一模)某研究小组为研究自然选择的作用，进行了如下实验：将直毛长翅果蝇(AABB)与分叉毛残翅(aabb)果蝇杂交，杂交后代作为第0代放置在塑料箱中，个体间自由交配。装有食物的培养瓶悬挂在箱盖上，使残翅个体难以进入。连续培养7代，检测每一代a、b的基因频率，结果如图所示。已知A、a与B、b基因是自由组合的。下列相关叙述正确的是(　　)
A．第2代成年果蝇的性状分离比为9∶3∶3∶1
B．种群数量越大，a基因频率的波动幅度会越小
C．a、b基因频率的变化都是自然选择的结果
D．培养至某一代中无残翅个体时，b基因频率为0
答案　B
解析　已知A、a和B、b基因是自由组合的，那么这两对基因分别位于两对常染色体上，遵循分离定律和自由组合定律，亲本杂交的第一代表现型均为直毛长翅，第二代性状分离比为9∶3∶3∶1。题中说杂交后代作为第0代，那么应是第1代性状分离比为9∶3∶3∶1，且残翅个体会被淘汰，残翅所占比例会下降，第2代也不满足9∶3∶3∶1的性状分离比，A错误；由题意可知，只会将残翅个体淘汰，对A、a基因无影响，该等位基因比例始终为1∶1，种群数量越大，得到的结果与理论比例越接近，基因频率的波动幅度越小，B正确；a基因不受所创设的外界环境干扰，其基因频率的变化是自然选择的结果，b基因受人为干扰，残翅个体被选择性淘汰而无法与长翅个体进行交配，所以其基因频率的变化不是自然选择的结果，C错误；培养至某一代中无残翅个体时，仍有可能存在基因型为Bb的个体，b基因频率不为0，D错误。
知识点九　说明自然选择促进生物更好地适应特定的生存环境
[例12]　(2020·山东聊城高三二模)科学家最近在墨西哥湾深海发现了一种新的鮟鱇鱼，雌鱼头顶自带“钓鱼竿”——若干个肉状突起，可通过发光吸引猎物。雄鱼则吸附在雌鱼体表提供繁殖所需的精子，同时通过雌鱼血液获取营养物质。下列相关叙述不正确的是(　　)
A.头顶发光“钓鱼竿”的形成是海底黑暗环境长期选择的结果
B．雌雄鱼的生活繁殖方式是它们长期共同进化中相互适应形成的
C．突变和基因重组为鮟鱇鱼进化提供原材料
D．鮟鱇鱼种群在深海环境条件相对稳定时，基因频率也可能会改变
答案　B
解析　头顶发光的“钓鱼竿”的形成是黑暗环境选择的结果，A正确；共同进化发生在不同物种之间以及生物与环境之间，B错误；突变和基因重组为进化提供原材料，C正确；环境条件相对稳定并不意味着不存在自然选择，而且种群中也会发生突变，所以基因频率可能会改变，D正确。
知识点十　概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心，为地球上的生命进化史提供了科学的解释
[例13]　现代生物进化理论是在达尔文进化学说的基础上发展而来的，下列相关叙述不正确的是(　　)
A．现代生物进化理论的核心是自然选择学说
B．现代生物进化理论认为进化的基本单位是种群，而不是生物个体
C．现代生物进化理论发展了达尔文学说，很好地克服了达尔文学说的局限性，成为生物进化的终极理论
D．现代生物进化理论将自然选择学说与遗传变异的有关理论结合起来
答案　C
解析　现代生物进化理论发展了达尔文学说，克服了达尔文学说的局限性，但也不是生物进化的终极理论，还在发展完善中，C错误。
知识点十一　阐述变异、选择和隔离可导致新物种形成
[例14]　大约一万年前，某大峡谷中的松鼠被一条河流分隔成甲、乙两个种群，两个种群所发生的变化如下图所示，下列叙述正确的是(　　)
A．地球上新物种的形成都必须先经历a过程，最终达到生殖隔离
B．b过程的实质就是定向改变种群的基因频率，使生物能够定向进化
C.①～⑥只能表示新物种形成过程中基因突变是不定向和随机的
D．品系1和品系2种群基因库出现了差异，立刻形成物种1和物种2
答案　B
解析　突变、自然选择和隔离是新物种形成的机制，隔离分地理隔离和生殖隔离，新物种的形成标志是生殖隔离，但不一定非要经过地理隔离，A错误；b过程是自然选择，它决定了生物进化的方向，生物进化的实质是种群基因频率发生变化的过程，B正确；①～⑥表示生物可遗传变异，生物可遗传变异主要来源于基因突变、基因重组和染色体变异，C错误；品系1和品系2种群基因库出现了较大差异，当两者之间出现生殖隔离时才会导致新物种的形成，D错误。
[例15]　(2020·山东日照高三校际联考)生物多样性是共同进化的结果。下列有关生物进化与生物多样性的叙述，正确的是(　　)
A．基因多样性与基因突变有关，物种多样性与生物进化有关
B．物种之间的共同进化都是通过物种之间的竞争实现的
C．捕食者的存在对被捕食者不利，但有利于增加生物的多样性
D．隔离的实质是阻断基因交流，种群间不能进行基因交流标志着新物种的形成
答案　A
解析　基因突变可以产生新的基因，所以基因多样性与基因突变有关，生物经过长期的进化可以形成新的物种，所以物种多样性与生物进化有关，A正确；物种之间的共同进化主要是通过物种之间的生存斗争实现的，也可以是在互利的条件下，相互选择，共同进化，B错误；捕食者的存在有利于被捕食者的进化，对被捕食者也是有利的，C错误；物种形成的标志是两个种群之间形成了生殖隔离，地理隔离也可以使种群间不能进行基因交流，D错误。
　生物的多样性和适应性是进化的结果
[例]　填空：
答案　
核心素养达成
　(2020·山东等级考)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是(　　)
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C.混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
答案　B
解析　操作过程中可能出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要M、N混合在一起才能形成，而菌落一般来自于单个细菌，也就不存在M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸的可能，B不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以单独生存，推测可能是混合培养过程中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株中已突变的基因也可能再次发生突变，得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
[练1]　(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　)
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案　C
解析　突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于M将DNA整合到N的DNA中或N将DNA整合到M的DNA中，实现了细菌间DNA的转移，D正确；突变体M的RNA为单链，且大肠杆菌不具有逆转录酶，因此M的RNA不能整合到N的DNA上，不能形成X，C错误。
　(2020·山东等级考)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是(　　)
A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
答案　C
解析　由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；“染色体桥”现象是姐妹染色单体之间发生了片段的连接，而后断开，不会出现非同源染色体片段连接，C错误；若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝点间任一位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。
[练2]　(2020·湖北华中师大附中期末)如图是某个体的一对同源染色体，其中有一条染色体发生了变异(图中字母表示基因，竖线标明相应基因在染色体上的位置)。已知该个体能够正常产生后代，则该个体(　　)
A.遗传物质没有改变，表现型正常
B．发生了倒位，属于染色体结构变异
C．发生了基因突变，属于隐性突变
D．其后代体细胞也一定有异常染色体
答案　B
解析　题图中两条同源染色体上部分基因的位置发生了颠倒，这属于染色体结构变异，染色体结构变异可导致个体生物性状发生改变，A错误，B正确；该个体的基因型未知，不能判定该个体是否发生了基因突变，C错误；该个体进行减数分裂形成的配子中50%是正常的，则后代不一定有异常染色体，D错误。
　(2019·天津等级考)囊鼠的体毛深色(D)对浅色(d)为显性，若毛色与环境差异大则易被天敌捕食。调查不同区域囊鼠深色表现型频率，检测并计算基因频率，结果如图。
下列叙述错误的是(　　)
A．深色囊鼠与浅色囊鼠在不同区域的分布现状受自然选择影响
B．与浅色岩P区相比，深色熔岩床区囊鼠的杂合体频率低
C．浅色岩Q区的深色囊鼠的基因型为DD、Dd
D．与浅色岩Q区相比，浅色岩P区囊鼠的隐性纯合体频率高
答案　B
解析　囊鼠的毛色与环境差异的大小会影响其被天敌捕食的难易程度，通过自然选择的作用，囊鼠的毛色与环境的颜色相互协调，最终使深色和浅色的囊鼠在不同区域中的分布情况不同，A正确；浅色岩P区D基因的频率是0.1，则d基因的频率为0.9，杂合体(基因型)的频率是2×0.1×0.9＝0.18，隐性纯合体(基因型)的频率是0.81，深色熔岩床区D基因的频率是0.7，则d基因的频率是0.3，则杂合体(基因型)的频率是2×0.7×0.3＝0.42，隐性纯合体(基因型)的频率是0.09，浅色岩Q区D基因的频率是0.3，则d基因的频率为0.7，杂合体(基因型)的频率是2×0.3×0.7＝0.42，隐性纯合体(基因型)的频率是0.49，B错误，D正确；深色为显性性状，所以深色囊鼠的基因型有DD和Dd两种，C正确。
[练3]　在若干年期间，研究人员对生长在山区中的某二倍体植物种群进行了两次调查，结果见下表。已知控制植株红花、黄花和白花性状的基因依次为R、r＋和r，且R对r＋、r为显性，r＋对r为显性。下列叙述错误的是(　　)
项目
红花植株
白花植株
黄花植株
初次调查
64%
36%
0
二次调查
36%
25%
39%
A．基因突变是该植物花色基因频率变化的原因之一
B．该种植物所有个体的全部基因共同构成该种群的基因库
C．初次调查时种群中R的频率为40%，二次调查时为20%
D．r＋的产生与遗传为该植物基因多样性的形成奠定了基础
答案　C
解析　植物细胞中基因突变的结果是产生等位基因，基因突变是该植物花色基因频率变化的原因之一，A正确；一个种群中全部个体所含有的全部基因叫做这个种群的基因库，B正确；两次调查时，由于不知道红花植株中RR、Rr和Rr＋各基因型的具体比例，所以不能确定种群中R的基因频率，C错误；r＋基因的产生与遗传为该植物遗传多样性的形成奠定了基础，D正确。
　阅读下面的科普文章，并回答问题：
2019年初，美国爆发了一种叫作耳念珠菌(Candida
auris)的真菌感染。由于耳念珠菌对目前主流的抗真菌药具有很强的耐药性，因此被冠以“超级真菌”的称呼。广泛耐药的真菌和细菌被通称为“超级微生物”。
抗生素是自然界的产物，主要由各种微生物产生，是它们用来对付别的微生物的“武器”。目前上市的抗生素多数是通过筛选土壤等环境中有抗菌活性的化学物质而得到。因此微生物对抗生素并不陌生，它们产生耐药性也并非在人类使用抗生素以后。但是由于人类大规模地使用抗生素，耐药的菌株被特异性地筛选出来并流行开来，最终产生了对大多数抗生素都有抵抗力的“超级微生物”。
微生物可以通过多种机制获得对抗生素的耐药性：
Ⅰ.在微生物表面安装运输泵。抗生素需在微生物内积累到一定浓度才能发挥作用。微生物通过分子泵把抗生素泵到菌体外，使胞内抗生素浓度始终低于起效浓度。
Ⅱ.产生分解抗生素的酶，把抗生素转变为对其无害的产物。例如，某些细菌针对青霉素产生一种β－内酰胺酶，一个酶分子可以在一秒钟之内把超过1000个青霉素分子水解掉。
Ⅲ.改变抗生素作用的靶点。抗生素通过与微生物体内的某个靶点分子结合从而抑制其生命活动。微生物可通过改变该靶点分子与抗生素的结合位点获得耐药性。例如，通过在核糖体RNA上加上一两个甲基，细菌就可使红霉素类的抗生素无法发挥作用。
此外，微生物还可以从别的微生物“借”来耐药性。耐药性基因多存在于质粒(小型环状DNA)上，不同微生物之间通过架设“桥梁”来分享质粒。架设“桥梁”的过程称为接合。通过接合，微生物能以极高的效率获得新基因。
简单地说，没有办法完全防止微生物产生耐药性。任何一种抗生素只要大规模使用，微生物都会在数周甚至数天内产生耐药菌株，而产生临床显著的耐药问题也只需数月时间。
是否人类对微生物耐药问题就束手无策了呢？事实也并非如想象那样糟糕。“超级微生物”感染多发生于免疫力低下的人群，如住院的病人。健康人的免疫系统可以应对大多数微生物感染。另外，在失去抗生素压力下，多数情况下微生物会逐渐丢失对抗生素的抗性。因为在无抗生素的条件下，这些突变反而会使微生物存活率降低，从而被淘汰。合理使用抗生素，如轮换使用或者联合使用不同的抗生素，可以在很大程度上减少耐药菌的产生。
(1)下列关于微生物对抗生素耐药性的叙述，错误的是________。
a．抗生素诱导其发生了耐药性突变，而获得耐药性
b．在没有抗生素的环境中，耐药性突变是不利变异
c．“超级微生物”可能同时具有多种不同的耐药基因
d．抗生素在微生物耐药性的形成中起到了选择作用
(2)通过产生β－内酰胺酶，细菌获得对青霉素的耐药性，此变异的根本来源是________。通过接合，细菌获得对青霉素的耐药性，这种变异属于________。
(3)根据文章信息推测，红霉素类抗生素通过与________结合，抑制其功能。微生物抵抗红霉素的机制是对其靶位点进行________，从而阻止红霉素与其结合。
(4)请结合此文，写一句提醒人们科学、合理使用抗生素的宣传语：_________________________________________________________________。
答案　(1)a
(2)基因突变　基因重组
(3)核糖体RNA　甲基化(修饰、加工)
(4)谨遵医嘱，合理用药(合理即可)
解析　(1)抗生素不会诱导微生物发生耐药性突变，微生物种群中本身就有不同的变异个体，包括不耐药性个体和耐药性个体，a错误；由题意知，在没有抗生素的环境中，耐药性突变会使微生物的存活率降低，故耐药性突变是不利变异，b正确；由题意知，“超级微生物”可能同时具有多种不同的耐药基因，c正确；抗生素在微生物耐药性的形成中起到了定向选择的作用，d正确。
(3)根据文章中微生物获得对抗生素的耐药性的机制Ⅲ中的信息推测，红霉素类抗生素通过与核糖体RNA结合，抑制其功能。微生物抵抗红霉素的机制是对其靶位点进行甲基化，从而阻止红霉素与其结合。
专题作业1——
一、选择题(每道题只有一个选项符合题目要求)
1．基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除或加入等。将基因编辑后的体细胞输回患者体内成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是(　　)
A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
答案　B
解析　艾滋病是传染病，不属于遗传病，其预防不需要进行遗传咨询，A错误；对特定DNA片段的敲除或加入改变了基因中的碱基序列，属于基因突变，B正确；Layla体内的编辑基因存在于体细胞，不能通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；基因编辑的是体细胞，Layla的卵细胞基因未变，与正常男性婚配，即aa×AA(或Aa)，后代中子女患病情况不确定，D错误。
2．遗传物质的改变是生物进化的重要因素。下列有关变异和进化的叙述正确的是(　　)
A．肺炎双球菌和果蝇均能发生突变，突变的方向是由环境决定的
B．单倍体育种过程中，基因突变、基因重组、染色体变异均有可能发生
C．农药的使用诱导农业害虫产生抗药性，使其抗药基因频率增大
D．基因突变具有多害少利的特点，因此不足以为生物进化提供原始材料
答案　B
解析　肺炎双球菌和果蝇均可以发生基因突变，但突变是不定向的，A错误；单倍体育种过程涉及到减数分裂和有丝分裂，因此基因突变、基因重组、染色体变异均有可能发生，B正确；农药的使用对农业害虫产生的不同抗药性个体进行了定向选择，使其抗药基因频率增大，农药并不是农业害虫抗药性产生的诱变因素，C错误；有利突变虽然少，但是自然选择能让其有利突变保存下来，淘汰不利变异，为生物进化提供原材料，D错误。
3．为获得果实较大、含糖量高的四倍体葡萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后扦插栽培。研究结果显示，植株中约40%的细胞染色体被诱导加倍，这种植株含有2N细胞和4N细胞，称为“嵌合体”，其自交后代中有四倍体植株。下列叙述错误的是(　　)
A.秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成
B．“嵌合体”产生的原因是细胞的分裂不同步
C．“嵌合体”产生配子过程中，部分细胞染色体联会紊乱
D．“嵌合体”个体自交也可产生二倍体、三倍体的子代
答案　C
解析　秋水仙素的作用是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，A正确；在秋水仙素处理时，只有在形成纺锤体的细胞才会出现染色体加倍，所以细胞的分裂不同步是“嵌合体”产生的原因，B正确；“嵌合体”是由二倍体细胞和四倍体细胞组成的，因此在产生配子过程中，细胞染色体联会不会紊乱，C错误；“嵌合体”个体既能形成含有一个染色体组的配子，也能形成含有两个染色体组的配子，所以其自交可能产生二倍体、三倍体的子代，四倍体子代也可能产生，D正确。
4．某高等生物体(2n)中细胞M经分裂后形成四个细胞，下图是四个细胞的示意图，相关叙述正确的是(　　)
A．M在分裂过程中发生了交叉互换
B．M位于生物体的卵巢中
C．M在分裂过程中发生了染色体移接
D．①②由不同细胞分裂来
答案　A
解析　据图可知细胞M在分裂过程中发生了同源染色体非姐妹染色单体交叉互换，A正确；M可能位于生物体的卵巢中，也可能位于生物体的精巢中，B错误；据图可知细胞M中的染色体在分裂过程中未发生染色体移接，C错误；①②由同一个次级精母细胞分裂而来，D错误。
5．DNA的碱基或染色体片段都存在着互换现象，下列相关叙述错误的是(　　)
A．基因的两条DNA链上相同位置的碱基互换可引起基因突变
B．姐妹染色单体相同位置的片段互换可引起基因重组
C．非同源染色体之间发生的互换可引起染色体结构变异
D．减数第一次分裂时染色体互换会引起配子种类的改变
答案　B
解析　基因的两条DNA链上相同位置的碱基互换会使基因结构发生改变，从而引起基因突变，A正确；姐妹染色单体相同位置上的基因是复制而来的，通常相同，姐妹染色单体片段互换不会引起基因重组，B错误；非同源染色体之间发生的互换可引起染色体结构变异，属于易位，C正确；减数第一次分裂时染色体互换会引起配子种类的改变，增加配子的多样性，D正确。
6．有关生物的变异，下列说法中正确的是(　　)
A．基因重组一般不会改变基因的结构，但可能会改变DNA的分子结构
B．染色体变异中的倒位一般会改变染色体上基因内部的碱基序列
C．由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过光学显微镜进行观测
D．基因重组是生物界中可遗传变异的根本来源
答案　A
解析　基因重组有两种情况：a.非同源染色体上的非等位基因自由组合重组，b.同源染色体上的非等位基因由于非姐妹染色单体交叉互换重组，这两种重组一般不会改变基因内部的结构，不会产生新基因，但“交叉互换重组”可能会改变DNA的分子结构，A正确；染色体变异中的倒位一般会改变染色体上基因的排列顺序，但不会改变基因内部的碱基序列，B错误；由于基因突变属于DNA分子水平的碱基序列改变，一般不能直接通过光学显微镜观测，但镰刀型细胞贫血症可通过显微镜检测，C错误；基因突变是生物界中可遗传变异根本来源，D错误。
7．我国科学家以某种红鲤(2N＝100)为母本、草鱼(2N＝48)为父本进行杂交，杂种子一代染色体自动加倍发育为异源四倍体鱼。杂种子一代与草鱼进行正反交，子代均为三倍体。据此分析细胞内的染色体数目及组成，下列说法不正确的是(　　)
A．某种红鲤的初级卵母细胞可有200条染色单体
B．杂种子一代产生的卵细胞、精子均含有74条染色体
C．三倍体鱼的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自鲤鱼
D．三倍体鱼产生的精子或卵细胞均含有49条染色体
答案　D
解析　某种红鲤的染色体数目为100，因此初级卵母细胞可有200条染色单体，A正确；异源四倍体的染色体数为148，因此产生的卵细胞、精子均含有74条染色体，B正确；异源四倍体鱼的染色体组可以表示为AABB，草鱼的染色体组可以表示为BB，因此杂交产生的三倍体鱼(ABB)的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤，C正确；三倍体鱼由于联会紊乱，不能产生正常的精子和卵细胞，D错误。
8．某二倍体植株甲(不耐寒，基因型为Aa)经低温诱导处理后得到植株乙(耐寒)，植株甲与植株乙杂交得到植株丙(不可育)。下列相关叙述正确的是(　　)
A．低温诱导植株甲产生了耐寒性基因
B．植株乙和植株丙属于两个新的物种
C．植株乙细胞中的全部遗传物质是植株甲的二倍
D．植株乙属于杂合子，植株丙细胞中含三个染色体组
答案　D
解析　低温诱导植株甲发生了染色体数目变异，但没有产生新的耐寒性基因，A错误；由于植株甲与植株乙杂交得到的后代植株丙为三倍体不可育，所以植株丙不属于新的物种，B错误；植株乙细胞中的染色体数目是植株甲的二倍，但细胞质中的DNA不是植株甲的二倍，C错误；植株甲为Aa，植株乙为AAaa，仍属于杂合子，植株甲与植株乙杂交得到的植株丙的细胞中含三个染色体组，D正确。
9．西瓜是夏季的重要水果，病毒病是影响其品质和产量的重要原因之一。下图是某科研小组以二倍体西瓜(aa)为实验材料培育抗病毒无子新品种的过程，以下分析正确的是(　　)
A．②⑥过程均发生了基因重组
B．③⑦过程必须使用秋水仙素才能实现四倍体的培育
C．基因型为AAAA和AAAB的植株杂交，产生的子代有2种基因型
D．基因型为AAaa的植株可产生比例为1∶4∶1的3种配子
答案　D
解析　②为自交，由于只涉及一对等位基因，所以没有发生基因重组，A错误；③⑦过程可以使用秋水仙素，也可以采用低温处理的方法获得四倍体，B错误；基因型为AAAA和AAAB的植株杂交，虽然其中AAAA产生AA一种配子，而AAAB是三倍体不能产生配子，因此两植株不能杂交，C错误；基因型为AAaa的植株可产生AA、Aa、aa三种配子，比例为1︰4︰1，D正确。
10．科罗拉多大峡谷中的松鼠被一条河流分隔成两个种群，经过长期演化已经形成两个物种，演化过程如图，相关叙述错误的是(　　)
A.b表示基因频率的定向改变
B．物种1和物种2的基因库不同
C．①～⑥的存在说明变异是不定向的
D．自然界中物种的形成只能通过a到达c
答案　D
解析　b表示在自然选择作用下基因频率发生定向改变，A正确；物种1和物种2所处的环境条件有很大差异，经长期自然选择，它们的基因库不同，B正确；据图可知①～⑥的存在说明变异是不定向的，C正确；自然界中有的物种的形成是通过a到达c，即长期地理隔离导致生殖隔离产生新物种，有的物种形成不经过地理隔离，例如很多生活在帕米尔高原的植物遇到低温，导致染色体加倍产生新物种，D错误。
二、非选择题
11．细胞中核基因的表达过程严格并且准确，若偶尔出现差错，也会有一定的补救措施，如图1；图2表示基因控制合成多肽的过程，其中a～d表示4种基因突变。a为丢失T/A，b为由T/A变为C/G，c为由T/A变为G/C，d为由G/C变为A/T(假设4种突变都单独发生)。请回答下列问题。
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC、GAU)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，色氨酸(UGG)，终止密码(UAG)。
(1)图1中所示的①过程所需要的酶是________；异常mRNA的出现是________出现异常造成的。
(2)若图1中细胞检测失误，导致异常mRNA翻译成了蛋白质，表达出的异常蛋白质使生物体性状改变了，这种变异________(填“可遗传”或“不可遗传”)，理由是__________________________________________。
(3)若图2中按照a方式突变，则合成多肽链时所用的tRNA(用其反密码子表示)依次是________________；图2所示突变中，________(填小写字母)突变对生物体产生的影响最小，原因是___________________________________________，其意义是____________________________________________。d方式突变造成的影响是______________________________________________________________。
答案　(1)RNA聚合酶　对RNA前体剪切
(2)不可遗传　遗传物质(或基因序列)没有发生改变
(3)CUG—AUA—CCA—UAC　b　突变前的密码子GAU与突变后的密码子GAC编码的都是天冬氨酸，蛋白质结构和功能不变　有利于维持生物遗传性状的相对稳定　提前出现终止密码(UAG)，蛋白质合成提前终止
解析　(1)图1中所示的①为转录，所以①过程所需要的酶是RNA聚合酶。异常mRNA的出现是因为对RNA前体剪切出现异常造成的。
(3)据题意可以知道，a为丢失T/A，mRNA上丢失相应碱基U，tRNA与mRNA上的碱基互补配对，则合成多肽链时所用的tRNA(用其反密码子表示)依次是CUG—AUA—CCA—UAC。由密码子的简并性可知，b突变后的密码子仍与天冬氨酸相对应，其意义是有利于维持生物遗传性状的相对稳定。d方式突变造成的影响是提前出现终止密码(UAG)，蛋白质合成提前终止。
12．单基因遗传病研究过程中，常用“DNA探针”(人工合成的带有放射性或荧光物质标记的单链DNA片段)从人的基因组中检测出致病基因，从而进行相应研究。请回答下列问题。
(1)单基因遗传病是指受____________控制的遗传病。
(2)“DNA探针”的制备方法之一是先分析致病基因编码的蛋白质的氨基酸序列，利用其mRNA________合成DNA，进而制成探针。经该方法制备得到的探针碱基序列是否一定相同？________，理由是______________________________________________________________________________________________________________________。
(3)利用上述方法，科研人员测出了半乳糖血症基因(A/a)和血友病基因(H/h)，血友病基因位于X染色体上。下图调查结果如为该地区某家系遗传图谱，请回答下列问题：
①半乳糖血症遗传方式为__________________，为保证发病率数据的准确，调查时应该做到______________________________________________。
②图中能够确定基因型的有________人，分别是__________________________________________________(写出编号和基因型)。
答案　(1)一对等位基因
(2)逆转录　否　密码子具有简并性，一种氨基酸可由多种密码子决定，因此mRNA序列可能有多种，探针序列可能有多种
(3)常染色体隐性遗传　在人群中随机调查，且调查的人群足够大　4　(Ⅱ代)3号：AaXHY、(Ⅱ代)4号：AaXHXh、(Ⅱ代)5号：AaXHXh、(Ⅱ代)6号：AaXHY
解析　(3)①图Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，他们的女儿Ⅲ－8患半乳糖血症，故半乳糖血症遗传方式为常染色体隐性遗传；调查某遗传病的发病率时，应该在人群中随机调查，且调查的人群要足够大，以保证发病率数据的准确。②若只考虑半乳糖血症，患者Ⅲ－8和Ⅲ－9一定是隐性纯合子；根据Ⅲ－8和Ⅲ－9患病，可推知她们的父母Ⅱ－3和Ⅱ－4、Ⅱ－5和Ⅱ－6一定都是携带者(杂合子)；因此，能够确定基因型的有Ⅲ－8和Ⅲ－9、Ⅱ－3和Ⅱ－4、Ⅱ－5和Ⅱ－6共6人。若只考虑血友病，Ⅱ－5和Ⅱ－6均正常，他们的儿子Ⅲ－10患病，说明该病属于隐性遗传病；由题意可知，血友病基因位于X染色体上，故血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；则图中Ⅰ－2和Ⅲ－10为男性患者，其基因型可以确定；Ⅱ－3、Ⅱ－6和Ⅲ－7为正常男性，其基因型也可以确定；患者Ⅲ－10的母亲Ⅱ－5一定是携带者；患者Ⅰ－2的女儿Ⅱ－4一定是携带者；因此，能够确定基因型的有Ⅰ－2、Ⅲ－10、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－6、Ⅲ－7、Ⅱ－5共7人。两病综合分析可知，图中能够确定基因型的有Ⅱ－3和Ⅱ－4、Ⅱ－5和Ⅱ－6共4人。
专题作业2——
一、选择题(每道题只有一个选项符合题目要求)
1．图中①和②表示某精原细胞中位于一对同源染色体的两条非姐妹染色体单体相同位置上两个DNA分子片段。下列相关叙述中，正确的是(　　)
A．①和②所在的染色体都来自父方
B．③和④的形成是由于染色体结构变异
C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合
D．③和④形成后，立即被平均分配到两个精细胞中
答案　C
解析　同源染色体中的两条染色体一条来自父方，一条来自母方，而①和②是分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色体单体的相同位置上的两个DNA片段，说明①和②所在的染色体是一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方，A错误；③和④的形成是由于同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换形成，属于基因重组，B错误；③和④的形成属于基因重组，因此它们上的非等位基因可能会发生重新组合，C正确；③和④形成后，先被分配到两个次级精母细胞中，而不是立即被平均分配到两个精细胞中，D错误。
2．RB基因与某种恶性肿瘤的发病有关。RB基因编码的蛋白质称为RB蛋白，能抑制细胞增殖。正常人体细胞中含有一对RB基因，当两个RB基因同时突变产生突变蛋白时，会发生视网膜母细胞瘤。下列叙述正确的是(　　)
A.上述RB基因发生突变属于显性突变
B．突变蛋白可以延长细胞周期
C．突变蛋白的产生体现了细胞分化的实质
D．RB基因可能为抑癌基因，能抑制细胞癌变
答案　D
解析　“当两个RB基因同时突变产生突变蛋白时，会发生视网膜母细胞瘤”，这说明RB基因发生的突变属于隐性突变，A错误；基因突变产生突变蛋白时，会发生视网膜母细胞瘤，视网膜母细胞瘤连续分裂，细胞周期缩短，B错误；突变蛋白的产生是基因突变的结果，不能体现细胞分化的实质，C错误；“RB基因编码的蛋白质称为RB蛋白，能抑制细胞增殖”，这说明RB基因可能为抑癌基因，能抑制细胞癌变，D正确。
3．乳草产生的毒素“强心甾”能够结合并破坏动物细胞钠钾泵的功能，然而帝王蝶幼虫不仅以乳草为食，还能将强心甾储存在体内以防御捕食者。研究人员发现帝王蝶钠钾泵的119和122位氨基酸与其他昆虫不同。利用基因编辑技术修改果蝇钠钾泵基因，发现122位氨基酸改变使果蝇获得抗强心甾能力的同时导致果蝇“瘫痪”，119位氨基酸改变无表型效应，但能消除因122位氨基酸改变导致的“瘫痪”作用。根据以上信息可做出的判断是(　　)
A．强心甾与钠钾泵结合后诱发钠钾泵基因突变
B．帝王蝶在进化历程中119、122位氨基酸的改变是同时发生的
C．帝王蝶钠钾泵突变基因的基因频率不断升高是乳草选择作用的结果
D．通过基因编辑技术研究果蝇钠钾泵基因功能时设置了两个实验组
答案　C
解析　强心甾与钠钾泵结合后仅破坏动物细胞钠钾泵的功能，不能诱发钠钾泵基因突变，A错误；根据题目信息无法得知帝王蝶在进化历程中119、122位氨基酸的改变是否同时发生的，B错误；帝王蝶钠钾泵突变基因的基因频率不断升高是乳草选择作用的结果，C正确；通过基因编辑技术研究果蝇钠钾泵基因功能时需要设置3个实验组：只改变122位氨基酸的组，只改变119位氨基酸的组，同时改变119位和122位氨基酸的组，D错误。
4．大豆植株的体细胞中含有40条染色体，用放射性60Co处理大豆种子后播种，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干植株统称Y，其中抗病植株占50%，下列叙述正确的是(　　)
A．植株Y的体细胞中染色体数最多有40条
B．获得植株Y的过程称为单倍体育种
C．植株X自交，其下一代抗病植株所占比例小于植株Y
D．放射性60Co可以诱发定向的基因突变
答案　A
解析　花粉是经减数分裂得到的，花粉细胞中的染色体数目是体细胞的一半，单倍体Y的细胞在有丝分裂后期，由于着丝点的分裂，染色体数目加倍，所以此时细胞内共含有40条染色体，A正确；获得植株Y的过程称为花药离体培养，得到单倍体植株，单倍体育种除花药离体培养之外，还应有秋水仙素处理环节，B错误；根据题意可知植株X是杂合体且抗病，因此自交产生的后代中抗病的个体所占比例是75%，大于植株Y的50%，C错误；生物的变异是不定向的，D错误。
5．下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述，正确的是(　　)
A．单倍体生物体的体细胞中都没有同源染色体
B．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组
C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因
D．用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组
答案　C
解析　例如同源四倍体的单倍体的体细胞中就含有同源染色体，A错误；21三体综合征患者的体细胞中有2个染色体组，只是第21号染色体含有3条，B错误；在减数第一次分裂四分体时期，常常发生同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因，C正确；用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的大部分细胞含有4个染色体组，D错误。
6．一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂产生的4个精子出现了以下情况，下列对相应情况的分析，正确的是(　　)
精子的种类及比例
对相应情况的分析
①
AB∶ab＝2∶2
两对等位基因一定位于同一对同源染色体上
②
AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1
一定发生等位基因分离，非等位基因自由组合
③
AaB∶b＝2∶2
一定发生了染色体结构变异
④
AB∶aB∶ab＝1∶1∶2
一定有一个A基因突变成了a基因
A.①
B．②
C．③
D．④
答案　D
解析　一个基因型为AaBb的精原细胞，产生的4个精子若出现AB∶ab＝2∶2，既可能是这两对等位基因位于一对同源染色体上，也可能是这两对等位基因位于两对同源染色体上，A错误；若出现AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，原因是这两对等位基因位于一对同源染色体上，四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间发生了交叉互换，不可能出现两对等位基因自由组合，B错误；一个基因型为AaBb的精原细胞经过减数分裂形成的精子为AaB∶b＝2∶2，其原因是减数第一次分裂后期，含有基因A和a的同源染色体没有分离所致，属于染色体数目变异，C错误；有一个A基因突变成了a基因，则一个基因型为AaBb的精原细胞经过减数分裂形成的精子可能为AB∶aB∶ab＝1∶1∶2，D正确。
7．视网膜母细胞瘤基因(R)是一种抑癌基因，杂合子(Rr)仍具有抑癌功能。杂合子在个体发育过程中，一旦体细胞的杂合性丢失形成纯合子(rr)或半合子(r)，就会失去抑癌的功能而导致恶性转化。下图为视网膜母细胞增殖过程中杂合性丢失的可能机制，下列分析不正确的是(　　)
A．1是由于含R的染色体丢失而导致半合子(r)的产生
B．2是由于发生了染色体片段的交换而导致纯合子(rr)的产生
C．3是由于缺失了含R的染色体片段而导致半合子(r)的产生
D．4是由于R基因突变成了r而导致纯合子(rr)的产生
答案　B
解析　2是两条相同的染色体(由颜色判断)，并非由于发生了染色体片段的交换而导致纯合子(rr)的产生，B错误。
8．狮子鱼多栖息于温带靠海岸的岩礁或珊瑚礁内，但在马里亚纳海沟7000米以下具有高压、终年无光等特殊极端条件的深海环境生存着一个通体透明的新物种——超深渊狮子鱼。研究发现，该超深渊狮子鱼基因组中与色素、视觉相关的基因大量丢失。下列说法正确的是(　　)
A．深海高压、终年无光等特殊极端条件诱导超深渊狮子鱼发生了定向突变
B．特殊极端的环境条件直接对超深渊狮子鱼个体的基因进行了选择
C．狮子鱼与超深渊狮子鱼之间存在地理隔离，但不存在生殖隔离
D．超深渊狮子鱼种群与温带靠海岸狮子鱼种群的基因库不同
答案　D
解析　深海高压、终年无光等特殊极端条件对超深渊狮子鱼是选择因素，并非诱变因素，而且突变是不定向的，A错误；特殊极端的环境条件直接对超深渊狮子鱼个体的表现型进行选择，B错误；狮子鱼与超深渊狮子鱼是两个不同的物种，存在生殖隔离，C错误；因自然选择，超深渊狮子鱼基因组中与色素、视觉相关的基因发生了大量丢失，使得超深渊狮子鱼种群与温带靠海岸狮子鱼种群的基因库不同，D正确。
9．如图是某森林在被大火烧毁前后(b为发生火灾的时间)，草本、灌木和乔木植物体内储存的能量变化示意图。下列有关表述错误的是(　　)
A.a～b段，三类植物的镶嵌分布，形成了群落的水平结构
B．火灾后群落演替过程中，各种群的数量一般呈“S”型增长
C．该森林被大火烧毁后发生的图示演替属于次生演替
D．群落演替过程中，生产者固定的太阳能总量一直在增加
答案　D
解析　A项正确：由于地形的变化、环境和人为因素影响等，不同地段往往分布着不同的种群，同一地段上种群密度也有差别，它们常呈镶嵌分布，为群落的水平结构；B项正确：火灾后群落演替过程中，各种群的数量一般呈“S”型增长；C项正确：该森林被大火烧毁后，原有的植被虽然很多已不存在，但是原有的土壤条件基本保留，可能还保留有植物的种子或其他繁殖体，因此森林被大火烧毁后发生的演替为次生演替；D项错误：群落演替过程中，生产者固定的太阳能总量逐渐增加，最后趋于稳定。
10．下列四组图是关于生物进化方面的证据。下列相关叙述中，错误的是(　　)
A．图①四种地雀喙的差异源于不同环境食物的刺激所致的不同变异
B．图②昆虫的两类翅形的形成是对环境的主动适应
C．图③是两种体色的桦尺蛾，它们的性状分化证实了物种形成的机制
D．图④为高等动物的同源器官，可以帮助追溯它们的共同起源
答案　D
解析　图①四种地雀喙的差异源于不同环境食物的选择不同所致，A错误；图②昆虫的两类翅形的形成是环境条件自然选择的结果，不是主动适应，B错误；图③是两种体色的桦尺蛾，它们的性状分化是自然选择的结果，但它们并未出现生殖隔离，无法证实物种形成的机制，C错误；图④为高等动物的同源器官，可以帮助追溯它们的共同起源，D正确。
二、非选择题
11．卡那霉素能引起野生型苎麻植株(2N)黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段(含卡那霉素抗性基因)，通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。
(1)野生型苎麻的核基因组插入已知序列的sDNA片段引起的变异类型属于________(填“基因突变”或“染色体变异”)。
(2)将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30
s后，接种在含有________的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有绿色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有________________，实验设置3个重复的目的是________________________________________________。
(3)统计培养基中突变体Y自交产生大量后代，绿色幼苗和黄色幼苗性状分离比例接近于1∶1，突变型(A＋)对野生型(A)________(填“显性”或“隐性”)，自交结果________(填“符合”或“不符合”)孟德尔自交实验的比例。
(4)育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y(突变基因为A＋)产生的__________________________，实验内容及结果如表：
杂交亲本
实验结果
突变体Y(♀)×野生型(♂)
绿色∶黄色＝1∶1
突变体Y(♂)×野生型(♀)
黄色
由实验结果可知，X片段插入引起的变异会导致________致死，进而推测基因A的功能与________有关。
答案　(1)基因突变
(2)卡那霉素　sDNA片段或卡那霉素抗性基因　排除实验偶然性
(3)显性　不符合
(4)配子类型及比例　雄配子　雄配子正常发育(其他合理答案也可以)
解析　(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。因此，野生型苎麻的核基因组插入已知序列的sDNA片段引起的变异类型属于基因突变。
(2)已知序列的sDNA片段含卡那霉素抗性基因，因此将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30
s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，若培养基上有绿色幼苗，说明其能抗卡那霉素，即可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段；探究实验需要遵循平行重复原则，这样可以排除实验的偶然性，使实验结果更加准确。
(3)sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，统计培养基中突变体Y自交产生大量后代，绿色幼苗和黄色幼苗性状分离比例接近于1∶1，说明突变型(A＋)对野生型(A)是显性；在孟德尔杂合子自交实验中，后代表现型比例为显性∶隐性＝3∶1，而统计结果为绿色∶黄色接近1∶1，可见这一结果不符合孟德尔自交实验的比例。
(4)测交实验可以验证F1产生的配子种类及比例。由实验结果可知，当母本为突变体时，后代比例符合测交的结果；当父本为突变体时其后代都是黄色，说明突变体可能导致花粉致死。又已知sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，由此可以推测A基因可能与花粉的正常发育有关。
12．进行性肌营养不良是一种单基因遗传病，其临床症状主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。现有一对表现型正常的夫妻，妻子有一个患该病的弟弟，但其父母均不患该病，且父亲经过基因检测不含该病致病基因；丈夫无该病家族史，婚后生下一个患该病的孩子，请分析并回答下列问题。(不考虑基因突变和交叉互换，相关基因用A、a表示)。
(1)根据题干信息分析，患该病的孩子为________(填“男孩”或“女孩”)，其基因型为________。
(2)患该病的孩子除了所患的进行性肌营养不良病，他的细胞中还具有三条性染色体，则他的基因型可能为____________。上述染色体数目异常情况之一是父方产生配子性染色体异常，应该发生在______________________________(填减数分裂时期)，这种性染色体数目异常的配子可与母方产生的性染色体数目正常的配子结合。
(3)经过基因检测，发现妻子是红绿色盲(b)基因携带者，若同时考虑进行性肌营养不良和红绿色盲两种遗传病，她的基因型为__________________。
(4)妻子的弟弟夫妇在生育后代时，为了达到优生优育的目的，应进行__________________。
答案　(1)男孩　XaY
(2)XaXaY或XaYY　减数第二次分裂后期
(3)XABXab或XAbXaB
(4)遗传咨询、产前诊断等
解析　(1)先判断该病的遗传方式，父母均正常子代患病，说明该病为隐性遗传病。妻子有一个患该病的弟弟，妻子的父母均正常，且父亲经过基因检测不含该病致病基因，故该病为伴X染色体隐性遗传病。孩子患病，丈夫基因型为XAY，妻子基因型为XAXa，则患病孩子为男孩，基因型为XaY。
(2)该男孩患进行性肌营养不良病，还具有三条性染色体，则其基因型可能为XaXaY、XaYY。若基因型为XaXaY，则可能是因为妻子(其母)减数第二次分裂后期异常，Xa与Xa移向同一极，产生XaXa的卵细胞，与父方产生的精子Y结合；若基因型为XaYY，则最可能是因为丈夫(其父)减数第二次分裂后期异常，Y与Y移向同一极，产生YY的精子，与母方产生的卵细胞Xa结合。
(3)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良也是伴X染色体隐性遗传病，控制这两种遗传病的基因位于同一对同源染色体上，妻子的基因型为XABXab或XAbXaB。
(4)妻子的弟弟患病，为了能够生下健康的后代，他们夫妇需要进行遗传咨询、产前诊断等。

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