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第2节　染色体变异
学案设计(一)
学习目标
1.说出染色体数目变异的类型。
2.使学生理解染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念。
3.说出染色体结构变异的基本类型。
4.使学生了解人工诱导多倍体在育种上的应用及单倍体在育种上的意义。
自主预习
一、染色体数目变异
1.染色体组
概念:细胞中的一组　　　　　　　　,在　　　　　　　　上各不相同,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。?
2.二倍体、多倍体和单倍体
(1)二倍体
概念:由　　　　　　　　发育而来,体细胞中含有　　　　　　　　的个体。?
实例:自然界中几乎全部动物和过半数的高等植物,如:　　　　　　　　。?
(2)多倍体
概念:由　　　　　　　　发育而来,体细胞中含有　　　　　　　　的个体。?
实例:常见于植物,如:　　　　　　　　　　　　　。?
多倍体植株的优点:茎秆　　　　,　　　　　　　　　　　　　　　　　都比较大,某些营养物质的含量　　　　　　　　　　　　　。?
(3)单倍体
概念:体细胞中含有　　　　　　　　　　　的个体。?
实例:如:　　　　;单倍体植株的特点:长得　　　　,且　　　　　　　　　　　　　　。?
二、染色体结构变异
1.染色体结构变异的类型:结合教材P90图5-7完成下表:
变化前后的染色体
变异类型
举例
实例1:果蝇的缺刻翅实例2:　　　　　?
果蝇棒状眼
　　2.染色体结构变异的结果:染色体结构的改变,会改变基因的　　　　　　　　,而导致　　　　　　的变异。染色体结构的改变,一般　　　　　　(填“改变”或“不改变”)基因的结构。?
三、实验:低温诱导植物染色体的数目变化
1.实验原理:用低温处理植物　　　　细胞,通过　　　　　　　　　　　　　　使细胞内染色体数目加倍。?
2.实验流程:
(1)取材:实验材料为洋葱　　　　位置的细胞。?
(2)固定:用　　　　　　浸泡,作用是　　　　　　　　　　　。?
(3)制片:包括　　　　　　　　　　　　　　　　　4个步骤。?
(4)观察:先用　　　　找到染色体变化的细胞后转到　　　　观察。?
课堂探究
【课堂探究1】阅读教材P88有关二倍体、多倍体及单倍体的内容,回答下列问题。
(1)二倍体物种所形成的单倍体生物中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?
　　　　,　?
　。?
(2)如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体生物,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?为什么?
　　　　,　?
　。?
【课堂探究2】请阅读下列资料,回答下列问题。
A:四倍体小麦的千粒重量是二倍体小麦的两倍,蛋白质含量提高5%~15%,但每穗粒数稍有减少,单位面积增产达50%以上。
B:四倍体葡萄的果实比二倍体品种的大得多。
(1)请分析多倍体植物的特点:　。?
(2)人工诱导多倍体形成的常用方法有哪些??
　。?
(3)秋水仙素处理法的具体做法是什么?原理又是什么?
做法:　。?
原理:　。?
(4)为什么要处理萌发的种子或幼苗,处理成熟的植株可以吗?
　。?
【课堂探究3】
请阅读下列材料总结染色体结构变异的类型。
材料1　人的第5号染色体部分缺失,会患猫叫综合征,因患病儿童哭声轻、音调高,很像猫叫而得名。患者生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
材料2　果蝇X染色体上某一片段的重复,可使正常的卵圆形眼变为棒状眼。
材料3　女性的第9号染色体上两个片段位置颠倒会导致习惯性流产。
材料4　人的第22号染色体上的某一片段移接到第14号染色体上,会使人患惯性粒细胞白血病。
总结:(1)染色体结构变异的四种类型分别为:
①　　　　;②　　　　;③　　　　;④　　　　。?
(2)结构变异的结果:染色体结构的改变会使排列在染色体上的　　　　　　　　　　　发生改变,而导致性状的变异。多数变异对生物体　　　　　,有的甚至会导致生物体死亡。?
(3)思考与讨论:染色体结构变异中的易位与基因重组中交叉互换的区别。
　　核心素养专练
1.一个染色体组应是(　　)
A.配子中的全部染色体
B.二倍体生物配子中的全部染色体
C.体细胞中染色体数的一半
D.来自父方或母方的全部染色体
2.由于种种原因,某生物体内某条染色体上多了几个或少了几个基因,这种变化属于(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.基因内部结构的改变
B.染色体数目的变异
C.染色体结构的变异
D.染色单体的交叉互换
3.在二倍体生物中,可能含有一个染色体组的细胞是(　　)
A.子房壁细胞
B.珠被细胞
C.花粉细胞
D.柱头细胞
4.从理论上分析下列各项,其中错误的是(　　)
A.二倍体×四倍体→三倍体
B.二倍体×二倍体→二倍体
C.三倍体×三倍体→三倍体
D.二倍体×六倍体→四倍体
5.下列关于单倍体的叙述,正确的是(　　)
①单倍体只含有一个染色体组　②单倍体只含有一条染色体　③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体　④单倍体体细胞中只含有一对染色体　⑤未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体
A.③⑤
B.④⑤
C.①②
D.①⑤
6.用亲本基因型为DD和dd的植株进行杂交,对其子一代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体,其基因型是(　　)
A.DDDD
B.DDdd
C.dddd
D.DDDd
7.下列说法错误的是(　　)
A.一个染色体组中没有同源染色体
B.一个染色体组中无等位基因
C.一个染色体组中有完成个体发育所需的全套基因
D.每一对同源染色体为一个染色体组
8.用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物,秋水仙素的作用是(　　)
A.使染色体再次复制
B.使染色体着丝点不分裂
C.抑制纺锤体的形成
D.使细胞稳定在间期阶段
9.大麦的一个染色体组有7条染色体。那么,在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期的细胞内存在的染色体数目、染色单体数目及染色体组数各是(　　)
A.7　7　4
B.56　0　8
C.28　56　4
D.14　0　4
10.用基因型为AaBbCc(3对基因位于3对同源染色体上)的水稻植株的花药培养出来的单倍体幼苗,经染色体加倍后,可培育出多少纯合体植株(　　)
A.2种
B.4种
C.6种
D.8种
11.已知一株玉米基因型为AaBb,两对等位基因是自由组合的,经过花粉离体培养,获得N株幼苗,其中基因型为ab的个体为(　　)
A.N/4
B.N/6
C.N/10
D.0
12.[2020·全国统一高考生物试卷(新课标Ⅱ)·4]关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是(　　)
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
13.(2020·江苏省高考生物试卷·8)下列叙述中与染色体变异无关的是(　　)
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
14.下面是两个实验:(1)用适当浓度的生长素溶液处理未被传粉的番茄花蕾,其子房就发育成无子果实;(2)用四倍体西瓜(雌)与二倍体西瓜(雄)杂交,获得三倍体西瓜种子,种子萌发并长成植株后,用二倍体西瓜的花粉进行人工授粉,能形成无子西瓜。请根据实验回答下列问题。
(1)番茄果实的无子这一变异　　　　遗传。如果用这株番茄的枝条进行扦插,长成的植株上所结的果实为　　　　果实。?
(2)三倍体西瓜的无子这一变异　　　　遗传。如果用这株西瓜的枝条进行扦插,在长成的植株上,子房壁细胞含有　　　　个染色体组。?
15.有两个纯种小麦,一个是高秆抗锈病(DDTT),另一个是矮秆易染锈病(ddtt),现有实验三组:
第一组是:DDTT×ddtt→F1(自交)→F2。
第二组是:DDTT×ddtt→F1,并将F1的花药进行离体培养,然后人工诱导染色体数目加倍。
第三组是:DDTT进行X射线、紫外线综合处理。
实验结果发现:三组实验中都出现了矮秆抗锈病品种。
(1)第一组F2出现矮秆抗锈病的概率是　　　　,能稳定遗传的矮秆抗锈病的概率是　　　　。?
(2)利用第二组方法培育新品种的一个显著特点是　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
(3)第三组方法出现ddTT后代是偶然的、个别的,它是DDTT通过　　　　来实现的。?
16.有两个小麦品种:一种是高秆抗锈病(DDTT);另一种是矮秆不抗锈病(ddtt)。请回答下列问题。
(1)请设计一种快速方法培育出合乎要求的矮秆抗锈病品种。写出主要步骤或用遗传图解表示过程。
(2)快速育种方法叫　　　　育种。?
(3)若用高秆抗锈病的普通小麦(DdTt)的花粉离体培养,然后用秋水仙素处理,所得植株有　　　　种表型,其中基因型为　　　　的个体表现为矮秆抗锈病,它的体细胞中含有　　　　个染色体组,我们可以采用　　　　的方法,鉴定出其中的抗病植株。?
参考答案
自主预习
数目　细胞内个别染色体　细胞内以染色体组的形式成倍
一、1.非同源染色体　形态和功能
2.(1)受精卵　两个染色体组　人、果蝇、豌豆、玉米
(2)受精卵　三个或三个以上染色体组　香蕉、马铃薯、普通小麦　粗壮　叶子、果实、种子　有所增加
(3)本物种配子染色体数目　雄蜂　弱小　高度不育
二、1.变异类型:缺失　实例2:猫叫综合征　重复　倒位　易位
2.数目或排列顺序　性状　不改变
三、1.分生组织　抑制纺锤体形成
2.(1)根尖
(2)卡诺氏液　固定细胞的形态,维持染色体结构完整性
(3)解离、漂洗、染色、制片
(4)低倍镜　高倍镜
课堂探究
[课堂探究1]
(1)对　因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半
(2)不对　尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是由未受精的配子所形成的个体,因此,只能称为单倍体
[课堂探究2]
(1)形态上比较大(如茎秆、叶片、果实、种子、花朵等)和营养物质增多(如蛋白质、糖类)
(2)低温或秋水仙素处理法
(3)用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗　当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向两极,从而引起细胞内染色体数目加倍
(4)不可以,秋水仙素的作用对象是正在进行有丝分裂的细胞,成熟的植株大多数细胞不进行有丝分裂
[课堂探究3]
(1)①缺失　②重复　③倒位　④易位
(2)基因的数目或排列顺序　不利
(3)易位是发生在非同源染色体之间;交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
核心素养专练
1.B　2.C　3.C　4.C　5.A　6.B　7.D　8.C　9.B
10.D　11.A　12.C　13.B
14.(1)不能　有子　(2)能　3
15.(1)3/16　1/16　(2)可以缩短育种年限
(3)基因突变
16.(1)①DDTT×ddtt→DdTt　②取DdTt的花粉进行离体培养,得到单倍体植株。③用秋水仙素处理单倍体植株,获得纯合体小麦　④选出符合要求的品种
遗传图解如下:
最后从中筛选矮秆抗病的植株
(2)单倍体　(3)4　ddTT　6　病原体感染
学案设计(二)
学习目标
1.说出染色体数目变异的类型。
2.使学生理解染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念。
3.说出染色体结构变异的基本类型。
4.使学生了解人工诱导多倍体在育种上的应用及单倍体在育种上的意义。
自主预习
一、染色体数目变异
1.染色体组
概念:细胞中的一组　　　　　　　,在　　　　　　上各不相同,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。?
2.二倍体、多倍体和单倍体
(1)二倍体
概念:由　　　　　　　　　　发育而来,体细胞中含有　　　　　　　　　　的个体。?
实例:自然界中几乎全部动物和过半数的高等植物,如:　　　　　　　　　　。?
(2)多倍体
概念:由　　　　　　　　　　发育而来,体细胞中含有　　　　　　　　　　的个体。?
实例:常见于植物,如:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
多倍体植株的优点:茎秆　　　　　,　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　都比较大,某些营养物质的含量　　　　　　。?
(4)单倍体
概念:体细胞中含有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　的个体。?
实例:如:　　　　　;单倍体植株的特点:长得　　　　,且　　　　　　　　　　　。?
二、染色体结构变异
1.染色体结构变异的类型:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
2.染色体结构变异的结果:染色体结构的改变,会改变基因的　　　　　　　　,而导致　　　　　　　　的变异。?
三、实验:低温诱导植物染色体的数目变化
1.实验原理:用低温处理植物　　　　细胞,通过　　　　　　　　　　　　　　　　　使细胞内染色体数目加倍。?
2.实验流程:
(1)取材:实验材料为洋葱　　　　位置的细胞。?
(2)固定:用　　　　　　浸泡,作用是　　　　　　　　　　　　　　　。?
(3)制片:包括　　　　　　　　　　　　　　　　　　　4个步骤。?
(4)观察:先用　　　　　找到染色体变化的细胞后转到　　　　　观察。?
课堂探究
【课堂探究1】模拟探究无子西瓜的形成过程
知识链接:秋水仙素能使细胞内的染色体数目加倍。
探究材料:不同形态染色体的磁性贴、小白板、白板笔。
探究要求:以普通西瓜体细胞中2对同源染色体为例模拟无子西瓜的形成原理。
探究方式:以小组为单位合作探究,并汇报探究成果。
探究问题:
(1)怎样的配子受精后才能形成染色体组成为3n的无子西瓜?
(2)什么样的亲本减数分裂才能产生这样的配子?
(3)用什么办法才能得到这样的亲本?
【课堂探究2】某生物正常体细胞的染色体数目为8条(含2个染色体组)。
(1)图示中只含有一个染色体组的细胞是(　　)
(2)在下图中画出此生物正常体细胞的染色体组成。
【课堂探究3】教材P89内容,总结单倍体育种有关知识。
(1)方法:　　　　　　　培养。?
(2)过程:花药离体培养→　　　　植株→人工诱导染色体　　　　→正常生殖的纯合体。?
(3)优点:　　　　　　　　　　　　。?
　　核心素养专练
1.以下图中的E图为对照,其他A~D图中含有一个染色体组的细胞是(　　)
2.下图为同源染色体变化前后的结构示意图,以下说法正确的是(　　)
A.图中的两条染色体同时发生了基因突变
B.图中的两条染色体之间发生了易位
C.图中的两条染色体之间发生了交叉互换
D.该变异可发生于减数第一次分裂的前期和后期
3.下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述,不正确的是(　　)
A.由受精卵发育成的生物,体细胞中含有几个染色体组就叫做几倍体
B.由配子发育成的生物,体细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体
C.单倍体一般高度不育,多倍体一般茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大
D.单倍体都是纯合体,多倍体的等位基因至少三个
4.亲本基因型为DD和dd的植株进行杂交,对其F1代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体,其基因型是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.DDDD
B.DDdd
C.dddd
D.DDDd
5.引起生物可遗传变异的来源有3种:基因重组、基因突变和染色体变异。以下三种生物性状的产生依次是(　　)
①果蝇的白眼　②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒　③八倍体小黑麦的出现
A.基因突变、基因突变、染色体数目变异
B.基因重组、基因重组、染色体结构变异
C.基因突变、基因重组、染色体数目变异
D.基因重组、基因突变、染色体结构变异
6.[2020·山东省高考生物试卷(新高考)·6]在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是(　　)
A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞
7.以下是三倍体无籽西瓜的培育过程,回答以下问题。
(1)步骤1中,用秋水仙素处理西瓜幼苗的芽尖,以获得四倍体西瓜植株,处理芽尖的理由是　　　　　　　　　　。秋水仙素的作用是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
(2)四倍体西瓜的卵细胞中含有　　　　个染色体组,二倍体西瓜的花粉中含有　　　　个染色体组。?
(3)步骤3中的花粉的作用是什么?　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
三倍体西瓜为什么没有种子?　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
(4)制备得到的无子西瓜可利用　　　　　　　　　(方法)进行快速繁殖,得到稳定遗传的三倍体无子西瓜。该培育过程涉及的变异原理是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。?
参考答案
自主预习
一、1.非同源染色体　形态和功能
2.(1)受精卵　两个染色体组　人、果蝇、豌豆、玉米
(2)受精卵　三个或三个以上染色体组　香蕉、马铃薯、普通小麦　粗壮　叶片、果实、种子　有所增加
(3)本物种配子染色体数目　雄蜂　弱小　高度不育
二、1.缺失、重复、倒位、易位
2.数目或排列顺序　性状
三、1.分生组织　抑制纺锤体形成
2.(1)根尖
(2)卡诺氏液　固定细胞的形态,维持染色体结构完整性
(3)解离、漂洗、染色、制片
(4)低倍镜　高倍镜
课堂探究
[课堂探究1]
(1)染色体组成为n和2n的配子受精,形成受精卵发育成的为三倍体西瓜。
(2)染色体组成为2n和4n的亲本。
(3)染色体组成为2n的亲本,使用秋水仙素处理。
　　[课堂探究2]
(1)A　(2)
[课堂探究3]
(1)花药离体
(2)单倍体　数目加倍
(3)明显缩短育种年限
核心素养专练
1.C　2.C　3.D　4.B　5.C　6.C
7.(1)细胞分裂旺盛　抑制纺锤体形成,使染色体加倍
(2)2　1
(3)提供生长素,促进三倍体西瓜果实的发育
减数分裂产生配子的过程中,同源染色体联会紊乱
(4)植物组织培养　染色体数目变异第3节　人类遗传病
学案设计(一)
学习目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
自主预习
[自主学习1]
要求阅读教材P92~93内容,并思考以下问题:
1.什么是单基因遗传病?
2.单基因遗传病的类型有哪些?实例有哪些?
3.什么是多基因遗传病?多基因遗传病有什么特点?实例有什么?
4.什么是染色体异常遗传病?实例有什么?
5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么?
[自主学习2]
分成两组,一组模拟调查学校高度近视的发病率,另一组模拟调查高度近视的遗传方式。
阅读教材P93“探究·实践”并讨论回答下列问题:
1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型?
2.如何选择调查对象?
3.选择调查对象时需要注意哪些事项?
4.如何计算发病率?
[自主学习3]
观看遗传病危害的视频和遗传病的现状,阅读教材P94“遗传病的检测和预防”,并分组思考和讨论下面的问题:
1.对遗传病进行检测和预防,可以从哪几个方面入手?
2.遗传咨询的步骤有哪些?
3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.男孩、男孩
B.女孩、女孩
C.男孩、女孩
D.女孩、男孩
4.产前诊断的方法有哪些?
5.基因检测的概念是什么?
课堂探究
【课堂探究1】人类遗传病类型
人类遗传病类型
定义
类型
特点
实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
　　【课堂探究2】
1.指定课前分配搜集“通过基因诊断来检测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来检测遗传病的实例。
2.分组讨论:如果基因诊断的结果显示,某人将来可能发生某种较严重的遗传病,除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?
　　核心素养专练
1.人类遗传病不包括(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病
D.病毒性感冒
2.下列需要进行遗传咨询的是(　　)
A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
3.下列属于遗传病的是(　　)
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
4.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是(　　)
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异疾病
D.常染色体结构变异疾病
5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有(　　)
①B超检查　②羊水检查　③孕妇血细胞检查　④绒毛细胞检查
A.①
B.①②
C.①②③
D.①②③④
6.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是(　　)
A.12.5%
B.25%
C.75%
D.50%
7.下列属于多基因遗传病的是(　　)
A.抗维生素D佝偻病
B.进行性肌营养不良
C.原发性高血压
D.21三体综合征
8.外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是(　　)
A.在常染色体上
B.在Y染色体上
C.在X染色体上
D.在X、Y染色体上
9.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是(　　)
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.伴X染色体显性遗传病
D.伴X染色体隐性遗传病
10.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
11.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如下图所示),请回答下列相关问题。
(1)甲病的致病基因位于　　　　染色体上,是　　　　性遗传病。?
(2)乙病的致病基因位于　　　　染色体上,是　　　　性遗传病。?
(3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家庭中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方　　　　　　(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。?
(4)丈夫的基因型是　　　　,妻子的基因型是　　　　　　　　。?
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是　　　　,女孩患病的概率是　　　　。?
(6)21三体综合征可能是由染色体组成为　　　　的卵细胞或　　　　　的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。?
(7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:
①　　　　　　　　;②　　　　　　　　;?
③　　　　　　　　;④　　　　　　　　。?
参考答案
自主预习
[自主学习1]
1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
2.目前世界上已经发现的这类遗传病有8
000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起,如多指、并指、软骨发育不全等;也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
在群体中的发病率比较高。例如:原发性高血压、冠心病等。
4.由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。
21三体综合征。
5.染色体异常引起,其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种类型。
[自主学习2]
1.发病率高的单基因遗传病。
2.发病率的调查应该从自然人群中选择;遗传方式应在患者家族中调查。
3.发病率的调查应该从自然人群中选择;且要随机取样,人数应足够多。
4.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
　　[自主学习3]
1.可从遗传咨询和产前诊断等方面入手。
2.步骤:①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
3.C
4.如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
课堂探究
[课堂探究1]
人类遗传病类型
定义
类型
特点
实例
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体
答案见表格下
并指苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病　　红绿色盲外耳道多毛症
续表
人类遗传病类型
定义
类型
特点
实例
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病
在群体中的发病率比较高,有家族聚集现象
原发性高血压冠心病
由染色体结构或数目异常引起的遗传病
染色体结构异常染色体数目异常
猫叫综合征21三体综合征
　　常染色体显性:世代连续遗传
常染色体隐性:隔代遗传
伴X染色体显性遗传:①女患者多于男患者;②连续遗传;③男性患者的母亲、女儿一定患病。
伴X染色体隐性遗传:①男患者多于女患者;②隔代遗传、交叉遗传;③女性患者的父亲、儿子一定患病。
伴Y染色体遗传:父传子,子传孙,父病子必病。
[课堂探究2]
2.略。讨论后选出代表发言,有不同意见的可以充分发表。
核心素养专练
1.D　2.A　3.C　4.D　5.D　6.A　7.C　8.B　9.C
10.B
11.(1)常　隐　(2)X　隐
(3)不带有　(4)AAXBY或AaXBY　AAXBXb
(5)1/2　0　(6)23+X　23+Y
(7)①禁止近亲结婚　②进行遗传咨询　③提倡“适龄生育”　④进行产前诊断
学案设计(二)
学习目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
自主预习
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由于　　　　　　　　改变而引起的人类疾病。?
2.分类:主要可以分为　　　　　　遗传病、　　　　　　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。?
　　3.单基因遗传病
(1)概念:受　　　　　　　　控制的遗传病。?
(2)病例:　　　　　　　　　　　　。?
4.多基因遗传病
(1)概念:由　　　　　　　　　　　　控制的遗传病。?
(2)病例:　　　　高血压、　　　　、　　　　　　、　　　　　糖尿病。?
(3)特点:在群体中发病率　　　　;易受环境影响;常表现家族聚集现象。?
5.染色体异常遗传病
(1)概念:由　　　　　　　　　　　　　　引起的遗传病。?
(2)病例:　　　　　　异常引起的遗传病,如猫叫综合征;　　　　　　异常引起的遗传病,如21三体综合征。?
6.调查人群中的遗传病
(1)实施调查过程:确定调查的目的要求→制定调查的计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论,写出调查报告。
(2)调查人群中的遗传病需要注意问题:
①调查时,最好选取群体中发病率　　　　　　　的　　　　　　遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。?
②调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=×100%
③调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
二、遗传病的检测和预防
1.手段:包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、　　　　　　　　和　　　　　　　　。?
2.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)了解家族病史,分析遗传病的　　　　　　　　,推算出后代的　　　　　　　　　　　　。?
(3)向咨询对象提出防治对策和建议。
3.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如　　　　　　　　、　　　　　　　　、　　　　　　　　以及　　　　　　　　等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。?
4.基因检测是指通过检测人体细胞中的　　　　　　　　　　　,以了解人体的基因状况。?
课堂探究
【课堂探究1】
名称
特点
典型病例
单基因遗传病
显性致病基因
位于常染色体上
位于X染色体上
隐性致病基因
位于常染色体上
位于X染色体上
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常染色体病
性染色体病
　　【课堂探究2】
分析21三体综合征的病因(用图形表示)。
【课堂探究3】
角色扮演:
假如你是医生,请结合屏幕上遗传咨询的具体步骤对前来咨询的一对夫妇提出合理的建议。
小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在两岁时就被诊断为血友病患者(一种伴X隐性遗传病,患者体内由于缺少一种凝血因子导致患者产生严重凝血障碍,常常表现为血流不止)。如果你是一名医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询,如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩?
　　核心素养专练
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
2.囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?(　　)
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
3.下列有关遗传病的说法,错误的是(　　)
A.先天就有的疾病不一定是遗传病,但遗传病大多是先天的
B.遗传病一般有家族聚集性,但不会传染
C.遗传病一定有遗传物质的改变,根本原因是基因突变
D.单基因遗传病可以用基因治疗根治,但基因治疗仍存在安全性问题
4.下列人群中哪类病的传递严格符合孟德尔的遗传规律(　　)
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病
D.传染病
5.在调查人群中的遗传病时,有许多注意事项,下列说法错误的是(　　)
A.调查的人群要随机抽样
B.调查的人群基数要大
C.要调查群体发病率较低的单基因遗传病
D.要调查患者至少三代之内的所有家庭成员
6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　)
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩
B.羊水检测是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
7.下图为杜氏肌营养不良(基因位于X染色体上)的遗传系谱图。下列叙述不正确的是(　　)
A.家系调查是绘制该系谱图的基础
B.Ⅳ1的致病基因来自Ⅱ2
C.可推知家系中Ⅱ2与Ⅲ3的基因型不同
D.若Ⅲ3与Ⅲ4再生孩子则患病概率为1/4
8.(2020·山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因,两者均不患待测遗传病
9.(2020·江苏卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100
000。下图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(　　)
A.FH为常染色体显性遗传病
B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
10.下图为某遗传病的系谱图,系谱图中正常色觉(B)对色盲(b)为显性,为伴性遗传;正常肤色(A)对白色(a)为显性,为常染色体遗传。请识图回答。
(1)Ⅰ1的基因型是　　　　　　　　　。?
(2)Ⅱ5为纯合体的几率是　　　　　　　。?
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配,所生的子女中发病率为　　　　　;只得一种病的可能性是　　　　　;同时得两种病的可能性是　　　　　　　。?
参考答案
自主预习
　　一、1.遗传物质
2.单基因　多基因　染色体异常
3.(1)一对等位基因　(2)镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
4.(1)两对或两对以上的等位基因　(2)原发性　冠心病　哮喘　青少年型　(3)比较高
5.(1)染色体变异　(2)染色体结构　染色体数目
6.(2)①较高　单基因
二、1.遗传咨询　产前诊断
2.(2)传递方式　再发风险率
3.羊水检测　B超检查　孕妇血细胞检查　基因诊断
4.DNA序列
课堂探究
[课堂探究1]
名称
特点
典型病例
单基因遗传病
显性致病基因
位于常染色体上
一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等
并指、软骨发育不全
位于X染色体上
代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
续表
名称
特点
典型病例
单基因遗传病
隐性致病基因
位于常染色体上
在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
位于X染色体上
隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病
一般表现为家庭聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病
往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产
猫叫综合征、21三体综合征
性染色体病
性腺发育不良
　　[课堂探究2]
病因一:减Ⅰ异常,同源染色体不分离;病因二:减Ⅱ异常,姐妹染色单体不分开。如下图:
[课堂探究3]
略
核心素养专练
1.D　2.C　3.C　4.A　5.C　6.C　7.C　8.CD
9.ABC
10.(1)AaXBY　(2)1/6　(3)1/3　11/36　1/36第1节　基因突变和基因重组
学案设计(一)
学习目标
1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组的概念和类型。
自主预习
变异
一、基因突变
(一)基因突变的概念
1.实例分析——镰状细胞贫血
(1)病因分析:(查阅密码子表,完成下图)
(2)镰状细胞贫血的直接原因:　;?
(3)镰状细胞贫血的根本原因:　。?
2.概念:DNA分子中发生的碱基的　　　　、　　　　、　　　　,而引起的　　　　的改变,叫做基因突变。?
3.基因突变若发生在　　　　细胞中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在　　　　细胞中,一般不能遗传,有些植物可通过　　　　传递。?
(二)基因突变的原因及发生时期
1.基因突变发生的主要时期:①　　　　　　　　期(导致体细胞突变)?
②　　　　　　　　期(导致生殖细胞突变)。?
2.基因突变的原因
(1)诱发突变的因素:
①　　　　:如紫外线、X射线及其他辐射。?
②　　　　:如亚硝酸盐、碱基类似物。?
③　　　　:某些病毒的遗传物质能影响宿主的DNA。?
(2)自然突变的因素:　　　　偶尔也发生错误、　　　　　　　发生改变等原因自发产生。?
(三)基因突变的特点
1.　　　　性:是指基因突变在自然界的物种中广泛存在,低等和高等生物都可能发生。?
2.　　　　性:指突变可以发生在生物个体发育的　　　　;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;可以发生在同一DNA分子的不同部位。?
3.　　　　性:指一个基因可向不同方向发生突变,产生一个以上的　　　　基因。基因突变的方向与环境　　　　(填“有”或“无”)明确的因果关系。?
4.　　　　性:是指在　　　　状态下,对一种生物来说,基因突变的频率　　　　。?
5.　　　　性:是指多数基因突变是有害的,但也有少数基因突变是　　　　的。?
(四)基因突变的意义:
基因突变是　　　　　　　　产生的途径,是生物变异的　　　　来源,是生物进化的　　　　　　　　。?
二、基因重组
1.基因重组的概念:指在生物体进行　　　　过程中,控制　　　　　　　　的基因的重新组合。?
2.基因重组的类型:
(1)自由组合:在　　　　　　　　分裂的　　　　期,由于非同源染色体的自由组合,实现了非同源染色体上　　　　　　　　的自由组合;?
(2)交叉互换:在　　　　分裂的　　　　时期,由于同源染色体上非姐妹染色单体的　　　　,实现了同源染色体上　　　　　　　　的重新组合。?
3.意义:基因重组是　　　　的来源之一,对　　　　有重要意义。?
课堂探究
【课堂探究1】某双链DNA的核苷酸序列如下图,请查密码子表完成以下问题。
—ATGGATATCCTCGGGTAA—
—TACCTATAGGAGCCCATT—(模板链)
(1)写出这段DNA编码的氨基酸序列。
　　(2)若将第6位的T-A替换为C-G,写出改变之后编码的氨基酸序列。
(3)若在第3位的G-C和第4位的G-C之间插入G-C,写出改变之后编码的氨基酸序列。
(4)若在第3位的G-C和第4位的G-C之间插入3对G-C,写出改变之后编码的氨基酸序列。
　　[自主总结1]
(1)基因突变是否一定会引起性状的改变?
(2)通过②和③的比较,分析哪一个影响更大一些?
(3)通过③和④的比较,分析哪一个影响更大一些?
(4)基因突变一定会遗传给后代吗?
【课堂探究2】分析以下资料,思考每一个资料说明了基因突变有什么样的特点。
资料1:自然界中,流感病毒可分为甲、乙、丙三型;肺炎链球菌的种类有有荚膜和无荚膜两种类型;豌豆种子的圆滑和皱缩;番茄的红果和黄果;小麦的高秆和矮秆;果蝇的白眼和红眼;鸡的玫瑰冠和单冠;兔的白毛和黑毛;正常绵羊和短腿安康羊;正常人和白化病病人等。
总结:基因突变具有　　　?
资料2:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;可以发生在同一DNA分子的不同部位。
总结:基因突变具有　　　?
资料3:以基因A为例,它不但可以突变成为a1,而且还可能突变成为a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。
总结:基因突变具有　　　?
资料4:几种生物不同基因的自然突变率。
生物名称
突变类型
突变频率
单位
大肠杆菌
组氨酸缺陷型
2×10-6
每个配子的突变频率
玉米
皱缩种子
1×10-5
每个配子的突变频率
果蝇
白眼
4×10-5
每个配子的突变频率
小鼠
粉红色眼
3.5×10-6
每个配子的突变频率
人
软骨发育不全
5×10-5
每个配子的突变频率
　　总结:基因突变具有　　　?
资料5:人的血友病、白化病、镰状细胞贫血等遗传病都是基因突变的结果,这些疾病都对人类健康产生严重危害。
总结:基因突变具有?
　　核心素养专练
1.将纯种小麦播种于生产田,发现边际和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好。产生这种现象的原因是
(　　)
A.基因重组引起性状分离
B.环境引起性状变异
C.隐性基因突变成为显性基因
D.染色体结构和数目发生了变化
2.某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是(　　)
A.婴儿缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.婴儿不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基被替换了
D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了
3.下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象,又有可能发生基因突变现象的是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.心肌细胞
B.成熟的红细胞
C.根毛细胞
D.精原细胞
4.长期接触X射线的人群,后代遗传病的发病率明显增高,原因是(　　)
A.生殖细胞发生了基因突变
B.生殖细胞发生了基因重组
C.体细胞发生了基因突变
D.生殖细胞发生了基因交换
5.一对夫妇所生子女中,有很大差异,这种差异主要来自(　　)
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.染色体变异
6.(2020·江苏省高考生物试卷·9)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是(　　)
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
7.(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长,发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时,均不会产生菌落。某同学实验过程中发现,将M、N菌株混合培养一段时间,充分稀释后再涂布到基本培养基上,培养后出现许多由单个细菌形成的菌落,将这些菌落分别接种到基本培养基上,培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析,不合理的是(　　)
A.操作过程中出现杂菌污染
B.M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C.混合培养过程中,菌株获得了对方的遗传物质
D.混合培养过程中,菌株中已突变的基因再次发生突变
8.(2020·天津高考生物试卷·7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。导致该结果最可能的原因是(　　)
A.基因突变
B.同源染色体非姐妹染色单体交叉互换
C.染色体变异
D.非同源染色体自由组合
9.下图1表示人类镰状细胞贫血的病因,图2是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B、b),请据图回答下列问题。(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
图1
图2
(1)图中①②表示的遗传信息传递过程分别是:①　　　　;②　　　　。过程①发生的时间是　　　　　　　　　　　　　　,场所是　　　　。?
(2)α链碱基组成是　　　　,β链碱基组成是　　　　。?
(3)镰状细胞贫血的致病基因位于　　　　染色体上,属于　　　　性遗传病。?
(4)Ⅱ代6号基因型是　　　　,Ⅱ代6号和Ⅱ代7号婚配后生出患病男孩的概率是　　　　,要保证Ⅱ代9号婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为　　　　。?
(5)若正常基因片段中的CTT突变为CTC,由此控制的生物性状　　　　(填“会”或“不会”)发生改变,理由是:?
?
　。?
参考答案
自主预习
一、(一)1.(1)T、A、A、U　(2)蛋白质结构异常
(3)DNA中碱基替换,基因结构改变
2.增添　缺失　替换　基因结构
3.生殖　体　无性繁殖
(二)1.①有丝分裂间　②减数第一次分裂前的间
2.(1)①物理因素　②化学因素　③生物因素
(2)DNA分子复制　DNA的碱基组成
(三)1.普遍
2.随机　任何时期
3.不定向　等位　无
4.低频　自然　很低
5.多害少利　　有利
(四)新基因　根本　原材料
二、1.有性生殖　不同性状
2.(1)减数第一次　后　非等位基因
(2)减数第一次　四分体　交叉互换　非等位基因
3.生物变异　生物进化
课堂探究
[课堂探究1]
(1)-甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-　(2)-甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-　(3)-甲硫氨酸-甘氨酸-酪氨酸-脯氨酸-精氨酸-缬氨酸-　(4)-甲硫氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-
　　[自主总结1]
(1)不一定,因为密码子具有简并性,突变的基因也可能编码同一种蛋白质。
(2)③的影响要更大一些,即碱基的增添对基因结构产生的影响一般比碱基的替换产生的影响大。
(3)③的影响要更大一些,即在基因中增添或缺失3的倍数个碱基造成的影响相对于增添或缺失非3的倍数个要小。
(4)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。
[课堂探究2]
资料1:普遍性
资料2:随机性
资料3:不定向性
资料4:低频性
资料5:多害少利性
核心素养专练
1.B　2.C　3.D　4.A　5.B　6.C　7.B　8.B
9.(1)复制　转录　有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期　细胞核
(2)CAT　GUA
(3)常　隐
(4)Bb　1/8　BB
(5)不会　因为当基因中的CTT突变成CTC时,转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG,但这两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸,所以翻译的蛋白质不变,生物的性状不变
学案设计(二)
学习目标
1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组的概念和类型。
自主预习
变异
一、基因突变
(一)基因突变的概念
1.实例分析——镰状细胞贫血
(1)病因分析:(查阅密码子表,完成下图)
(2)镰状细胞贫病的直接原因:　;?
(3)镰状细胞贫病的根本原因:　。?
2.概念:DNA分子中发生的碱基的　　　　、　　　　、　　　　,而引起的　　　　的改变,叫做基因突变。?
3.基因突变若发生在　　　　细胞中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在　　　　细胞中,一般不能遗传,有些植物可通过　　　　传递。?
(二)基因突变的原因及发生时期
1.基因突变发生的主要时期:①　　　　　　　　期(导致体细胞突变)?
②　　　　　　　　期(导致生殖细胞突变)。?
2.基因突变的原因
(1)诱发突变的因素:
①　　　　:如紫外线、X射线及其他辐射。?
②　　　　:如亚硝酸盐、碱基类似物。?
③　　　　:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。?
(2)自然突变的因素:　　　　偶尔也发生错误、　　　　　　　发生改变等原因自发产生。?
(三)基因突变的特点
1.　　　　性:是指基因突变在自然界的物种中广泛存在,低等和高等生物都可能发生。?
2.　　　　性:指突变可以发生在生物个体发育的　　　　;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;可以发生在同一DNA分子的不同部位。?
3.　　　　性:指一个基因可向不同方向发生突变,产生一个以上的　　　　基因。基因突变的方向与环境　　　　(填“有”或“无”)明确的因果关系。?
4.　　　　性:是指在　　　　状态下,对一种生物来说,基因突变的频率　　　　。?
5.　　　　性:是指多数基因突变是有害的,但也有少数基因突变是　　　　的。?
(四)基因突变的意义
基因突变是　　　　　　　　产生的途径,是生物变异的　　　　来源,是生物进化的　　　　　　　　。?
二、基因重组
1.基因重组的概念:指在生物体进行　　　　过程中,控制　　　　　　　　的基因的重新组合。?
2.基因重组的类型:
(1)自由组合:在　　　　　　　　分裂的　　　　期,由于非同源染色体的自由组合,实现了非同源染色体上　　　　　　　　的自由组合;?
(2)交叉互换:在　　　　分裂的　　　　时期,由于同源染色体上非姐妹染色单体的　　　　,实现了同源染色体上　　　　　　　　的重新组合。?
3.意义:基因重组是　　　　的来源之一,对　　　　有重要意义。?
课堂探究
【课堂探究1】下图分别是在正常DNA片段中替换、缺失、增添一个碱基序列,并分别记录下转录后的mRNA和翻译后的氨基酸序列,推测出基因中碱基序列的变化对生物性状的影响及影响的大小。
【课堂探究2】分析下列资料,得出基因突变的特点。
资料1:细菌:无抗药性→抗药性。棉花:正常枝→短果枝。果蝇:红眼→白眼;长翅→残翅。家鸽:羽毛白色→灰红色。人:正常色觉→色盲;正常肤色→白化病。
资料2:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。
资料3:控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。
资料4:几种生物不同基因的自然突变率。
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10-6
果蝇的白眼基因
4×10-5
果蝇的褐眼基因
3×10-5
玉米的皱缩基因
1×10-6
小鼠的白化基因
1×10-5
人类的色盲基因
3×10-5
　　资料5:基因突变引起的变异实例:畸形的雏鸡、人类的并指和多指、镰状细胞贫血的患者、高产的大豆、高产的青霉素菌株。
资料6:非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病,恶性疟疾发病常侵犯内脏,严重者或医治不及时会引起病人的死亡。镰状细胞贫血是一种溶血性贫血症,严重时会导致死亡,在非洲发病率最高,是一种在20世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。在非洲具有镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合体)不表现镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,但却对疟疾具有较强的抵抗力。
资料7:在适宜的条件下,生长1~2天的大肠杆菌培养物中约为每毫升109个细胞,DNA复制的错误率约为10-9,也就是每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。在含有109个细胞的培养物中,由于DNA的差错就可能发生几百万个突变,可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。
　　核心素养专练
1.产生镰状细胞贫血的根本原因是(　　)
A.血液中镰刀状的红细胞易破裂
B.血红蛋白中一个氨基酸不正常
C.mRNA中一个碱基发生了改变
D.基因中一个碱基发生了改变
2.拟南芥根尖某细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一对碱基,下列分析正确的是(　　)
A.该细胞最有可能位于根尖的成熟区
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3对碱基,对其编码的蛋白质结构影响最小
3.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法,正确的是(　　)
A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B.基因突变能定向形成新的等位基因
C.低等生物和高等生物均可发生基因突变
D.体细胞发生的基因突变一定不能遗传
4.下列叙述正确的是(　　)
A.基因突变是广泛存在的,并且对生物自身大多是有利的
B.基因突变一定能够改变生物的表型
C.基因突变能使一个基因变成它的等位基因
D.紫外线、X射线等照射一定会引起生物体发生基因突变
5.下列有关人的正常皮肤细胞及其癌变的叙述,错误的是(　　)
A.癌细胞有细胞周期
B.癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
C.紫外线是致癌因子
D.正常皮肤细胞中没有原癌基因
6.下面有关基因重组的说法,错误的是(　　)
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.基因重组产生原来没有的新基因
C.基因重组是生物变异的来源之一
D.基因重组能产生原来没有的性状组合
7.多代均为红眼的果蝇群体中,出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是(　　)
　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A.基因突变、基因突变
B.基因突变、性状分离
C.基因重组、基因重组
D.基因重组、基因突变
8.一对夫妇所生子女中,也有很大差异,这种差异主要来自(　　)
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.细胞分化
9.基因重组可以发生在(　　)
①细胞有丝分裂后期　②减数分裂Ⅰ前期　③减数分裂Ⅰ后期　④受精作用过程中　⑤细胞分裂间期
A.①③
B.①②③④
C.②③
D.②③④⑤
10.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(　　)
甲
乙
A.基因重组,不可遗传变异
B.基因重组,基因突变
C.基因突变,不可遗传变异
D.基因突变,基因重组
11.[2020·全国统一高考生物试卷(新课标Ⅰ)·32]遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题。
　　(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重新组合的途径有两条,分别是?
?
　。?
(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是　,?
若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是
　。?
12.(2020·天津高考生物试卷·17)小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一,如制作优质面包需强筋面粉,制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因(A/a,B1/B2,D1/D2)分别位于三对同源染色体上,控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1,F1自交得F2,以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基因
基因的表达产物(HMW)
亲本
F1
育种目标
小偃6号
安农91168
强筋小麦
弱筋小麦
A
甲
+
+
+
+
-
B1
乙
-
+
+
-
+
B2
丙
+
-
+
+
-
D1
丁
+
-
+
-
+
D2
戊
-
+
+
+
-
　　注:“+”表示有相应表达产物;“-”表示无相应表达产物。
据表回答。
(1)三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制　　　　来控制生物体的性状。?
(2)在F1植株上所结的F2种子中,符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为　　　　,符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为　　　　。?
(3)为获得纯合弱筋小麦品种,可选择F2中只含　　　　　　　　产物的种子,采用　?
等育种手段,选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
参考答案
自主预习
一、(一)1.(1)T、A、A、U　(2)蛋白质结构异常
(3)DNA中碱基替换,基因结构改变
2.增添　缺失　替换　基因碱基序列
3.配子　体　无性繁殖
(二)1.①有丝分裂间　②减数第一次分裂前的间
2.(1)①物理因素　②化学因素　③生物因素
(2)DNA分子复制　DNA的碱基组成
(三)1.普遍
2.随机　任何时期
3.不定向　等位　无
4.低频　自然　很低
5.多害少利　有利
(四)新基因　根本　原材料
二、1.有性生殖　不同性状
2.(1)减数第一次　后　非等位基因
(2)减数第一次　四分体　交叉互换　非等位基因
3.生物变异　生物进化
课堂探究
[课堂探究1]
基因突变对生物性状的影响,一般是增添或缺失一个碱基对引起的基因突变要大于替换一个碱基对引起的基因突变。
[课堂探究2]
资料1:普遍性
资料2:随机性
资料3:不定向性
资料4:低频性
资料5:多害少利性
资料6:基因突变的有害和有利不是绝对的,它的有利与否取决于生物的生存环境。
资料7:基因突变频率低是针对个体水平而言的,但在进化时,是以种群为单位的。
核心素养专练
1.D　2.C　3.C　4.C　5.D　6.B　7.B　8.B　9.C
10.D
11.(1)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组
(2)控制新性状的基因是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
12.(1)蛋白质的结构
(2)1/16　0
(3)甲、乙、丁　诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交

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