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第5章基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
【素养目标】
了解多基因遗传病的特点。
【必备知识】
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
1.遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
2.先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
3.人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
二、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
显性遗传病
伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病
伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病
结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条
X染色体）
三、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
四、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1.调查遗传方式——在家系中进行
2.调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体
【本节重点】
单基因遗传病受一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。
21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。
【例题解析】
例1.血友病是伴X染色体隐性遗传病。下列遗传系谱图中，能确定不属于血友病遗传的是（???
）
A.?????????????????
B.????????????????
例2.人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的，在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则再生下一个孩子患病的几率是(????
)
A.?5/8???????????????????????????????????B.?3/8???????????????????????????????????????C.?3/4???????????????????????????????????????D.?1/4
答案：例1.
B
【解析】A.父母无病，生出了患病儿子（XaY），说明母亲是血友病基因携带者（XAXa），A项不合题意；
B.父母无病，生出了患病女儿，说明父母均为携带者，不能为伴性遗传，B项符合题意；
C.母亲有病（XaXa），父亲无病（XAY），生出了患病儿子（XaY），说明儿子的致病基因来自母亲，C项不合题意；
D.母亲无病（XAXa），父亲有病（XaY），生出了患病女儿（XaXa），说明女儿的致病基因来自母亲和父亲，D项不合题意。
故答案为：B
例2.
A
【解析】据分析可知，这对夫妇的基因型为AaBb、aaBb，则他们所生子女正常aaB_的概率为1/2×3/4=3/8，故再生下一个孩子患病的几率是1-3/8=5/8，A符合题意。
故答案为：A
【素养作业】
1.遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（??
）
A.?男方曾因外伤截肢??????????????????????????????????????????????B.?亲属中有智力障碍患者
C.?女方是先天性聋哑患者???????????????????????????????????????D.?亲属中有血友病患者
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（??
）
A.?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B.?单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.?调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的多基因遗传病
D.?可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防
3.黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（??
）
A.?在人群中随机抽样调查并计算发病率??????????????????B.?在患者家系中调查并计算发病率
C.?先确定遗传方式，再计算发病率?????????????????????????
D.?先调查该基因的频率，再计算发病率
4.下列人类遗传病的系谱中（□○分别表示正常男女，■●分别表示患病男女），肯定属于显性遗传病的是（??
）
A.????????????????????????B.????????????????????????
C.????????????????????????D.?
5.下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（?????
）
A.?高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B.?红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因
C.?人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列
D.?先天性愚型是一种染色体异常遗传病
6.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（??
）
A.?男患者与女患者结婚，其女儿正常??????????????????????????
B.?男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.?女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病?????
D.?患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
7.下列关于变异和遗传病的叙述，正确是(?????
)
①突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变
②一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖只能发生基因突变或染色体变异
③观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
④一对同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合均可导致基因重组
⑤三倍体植物不能由受精卵发育而来
⑥红绿色盲在男性当中的发病率为7%，则精子中有7%含有致病基因
A.?①③④?????????????????????????????B.?①②④????????????????????????????C.?①②⑤????????????????????????????D.?②④⑥
8.关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是（???
）
A.?禁止近亲结婚?????????????????????????????????????????????????????B.?广泛开展遗传咨询
C.?提高产前诊断的覆盖面???????????????????????????????????????D.?禁止有遗传病家族史的人结婚
参考答案
1.【答案】
A
【解析】A、因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A正确；
B、智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B错误；
C、先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C错误；
D、血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D错误。
故答案为：A。
2.【答案】
C
【解析】A、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B正确；
C、调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病，C错误；
D、可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防，D正确。
故答案为：C。
3.【答案】
A
【解析】AB、调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；
C、调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；
D、基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误。
故答案为：A。
4.【答案】
A
【解析】A、图中看出，两个患者生了一个正常的孩子，即有中生无为显性，因此判断为显性遗传病，A正确；
B、该系谱图无法判断遗传方式，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，B错误；
C、该系谱图属于隐性遗传病，C错误；
D、该系谱图无法判断遗传方式，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，D错误。
故答案为：A。
5.【答案】
C
【解析】A.高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大，A不符合题意；
B.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，女患者的父母通常都含有致病基因，B不符合题意；
C.人类基因组计划需测定22条常染色体和2条性染色体的DNA序列，C符合题意；
D.先天愚型是人体21号染色体有3条导致，是一种染色体异常遗传病，D不符合题意。
故答案为：C
6.【答案】
D
【解析】抗维生素D佝偻病是X染色体的显性遗传病，所以男患者与女患者结婚，其女儿都是患者，A错误；男患者与正常女子结婚，其女儿都是患者，B错误；女患者与正常男子结婚，若女患者是纯合子，其子女都是患者；若女患者是杂合子，其子女50%正常50%患病，C错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，只要有显性基因就患病，因此患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因，D正确。故答案为：D。
7.【答案】
B
【解析】解：①密码子具有简并性，因此突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变，①正确；
②基因突变或染色体变异可以发生在所有体细胞中，基因重组发生在减数分裂过程中即植物的子房和花药，②正确；
③基因突变和基因重组在显微镜下观察不到，染色体变异可以在显微镜下观察到，③错误；
④基因重组有2种类型：一对同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合，发生在减数第一次分裂前期和后期，④正确；
⑤正常的二倍体生物在种子或是幼苗时期，经过秋水仙素处理后可诱导成四倍体生物，在开花时授以正常二倍体的花粉，就可以受精形成受精卵（三倍体），之后发育成种子，再由种子萌发长成幼苗、成熟的个体（三倍体植株），三倍体植物能由受精卵发育而来，⑤错误；
⑥红绿色盲在男性当中的发病率为7%，则精子中有3.5%含有致病基因，⑥错误；
故答案为：B。
8.【答案】
D
【解析】解：A项，近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，故A不符合题意。B项，通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，所以B不符合题意。C项，产前诊断目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，故C不符合题意。D项，通过对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，故D不正确。
故答案为：D

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