资源简介

5.3 人类遗传病
教案
一、教学目标
1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.开展调查人群中的遗传病的活动。
3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
二、教学重难点
1.教学重点
（1）人类常见遗传病的类型。
（2）遗传病的检测和预防方法。
2.教学难点
人类遗传病的调查活动。
教学过程
【导入】：问题探讨： 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
　1、人的胖瘦是由基因决定的吗？　
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
【一、人类遗传病】
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
血友病：血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。
2、多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点：①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
【过渡】1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
讨论：1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
【探究实践】调查人群中的遗传病
调查流程图
2、注意问题
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【连接】
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
【二、遗传病的检测和预防】
1、手段：主要包括____________和____________ 。
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询
4、产前诊断
在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5.基因检测：
概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告。
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
6.基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
【课堂小结】

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