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第2、3、4节 DNA分子的结构
DNA分子的复制 基因是有遗传效应的DNA片段
【高考新动向】
1、DNA分子结构的主要特点
2、基因的概念
3、DNA分子的复制
【考纲全景透析】
一、DNA分子的结构及特点
1、结构
模型构建者：沃森和克里克[ ]
（1）元素组成：C、H、O、N、P（不含S）
（2）基本单位：脱氧核苷酸．如图所示：
其中，○表示一分子磷酸； 表示一分子脱氧核糖； 表示含氮碱基．构成DNA分子的含氮碱基共有4种，即A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）。
脱氧核糖的结构简式如右图：[高考资源网 ]
在脱氧核苷酸分子中，特别要注意三个小分子之间的连接，其中，脱氧核糖的l号碳原子与含氮碱基相连，5号碳原子与磷酸分了相连。
（3）一条脱氧核苷酸单链中，相邻脱氧核苷酸之间的连接如图所示。
一分子脱氧核苷酸中脱氧核糖的3号碳原子与另一分子脱氧核苷酸中的磷酸通过形成新的化学键（磷酸二酯键）相连接。[高考资源网 ]
（4）两条单链之间形成的碱基对表示如下
①碱基之间的配对方式有两种，即上图所示的A一定与T配对，G一定与C配对。
③配对的碱基之间以氢键相连，A与T之间形成两条氢键．G与C之间形成三条氢键。
③配对的两个脱氧核苷酸方向相反，尤其要注意脱氧核糖的位置。
2、特点
（1）两条链反向平行盘旋成双螺旋结构。
（2）外侧基本骨架为脱氧核糖与磷酸交替连接，内侧排列碱基对。
由该原则知：A=T，C=G
因此：A+G=T+C=A+C=T+G=50%
（3）内侧碱基对按碱基互补配对原则通过氢键相连。
3、提示：同一生物不同细胞中，DNA的结构相同，细胞核中DNA的数目相同，细胞质中DNA的数目不同。
二、 DNA分子的复制
1、推测：沃森和克里克提出半保留复制过程
2、证明：放射性同位素15N示踪大肠杆菌实验
3、概念：以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
4、时期：有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期
5、场所：主要是细胞核
6、过程：
（1）解旋：亲代DNA在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开，形成两条单链（母链）。解旋是使两条链之间的氢键断裂，需ATP提供能量。
（2）子链合成：以解开的两条母链为模板，以周围环境中游离的脱氧核苷酸为原料各自合成与母链互补的一条子链。
（3）子代DNA分子的形成两条母链分别与各自决定的子链组成两个完全相同的DNA分子。
7、特点：
（1）边解旋边复制。
（2）复制方式：半保留复制。
8、条件：
（1）模板：亲代DNA分子的两条链。
（2）原料：4种游离的脱氧核苷酸。
（3）能量：ATP释放的能量。
（4）酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶。
9、准确复制的原因：[高考资源网 ]
（1）DNA分子独特的双螺旋结构提供精确模板。
（2）通过碱基互补配对原则保证了复制准确进行。
10、意义：
将遗传信息从亲代传给了子代，保持了遗传信息的连续性。
11、提示：真核细胞、原核细胞、病毒的DNA复制场所分别是细胞核和细胞质、细胞质、宿主细胞。
三、基因是有遗传效应的DNA片段
1、基因与DNA的关系
（1）一个DNA上有许多个基因。构成基因的碱基数小于DNA分子的碱基总数。
（2）基因实质：基因是有遗传效应的DNA片段。
2、遗传信息与DNA的关系
遗传信息蕴藏在DNA分子的4种碱基的排列顺序之中。
3、DNA分子特性：
（1）多样性：主要取决于碱基排列顺序。
（2）特异性：是由DNA分子中特定的碱基排列顺序决定的。[ ]
（3）稳定性：主要取决于DNA分子的双螺旋结构。
【热点难点全析】
一、DNA的结构
1、平面结构图解
2.图解各部分（序号的）含义
①磷酸：是脱氧核苷酸的重要组成基团，DNA分子中绝大部分脱氧核苷酸都连接2个磷酸基团，但1个DNA分子中只有2个游离的磷酸。
②磷酸二酯键：是两个脱氧核苷酸相连的化学键，可用限制酶切断，可用DNA连接酶或DNA聚合酶连接。
③脱氧核糖：是脱氧核苷酸的组成部分。
④碱基：共有4种，分别是A（腺嘌呤），G（鸟嘌呤），T（胸腺嘧啶），C（胞嘧啶）。
⑤碱基对：A与T、G与C分别配对，配对遵循碱基互补配对原则。
⑥氢键：配对的碱基之间通过氢键相连，可用DNA解旋酶断裂，也可用高温断裂。碱基AT、GC之间分别有2个和3个氢键。
⑦脱氧核苷酸：含有磷酸、脱氧核糖和含氮碱基各1个。是DNA的基本组成单位，DNA初步水解产物。
⑧脱氧核苷酸链：两条反向平行的脱氧核苷酸链双螺旋成DNA分子。
⑨DNA的内侧：由碱基对按不同的顺序排列而成，决定了DNA的特异性和多样性。
⑩DNA的外侧：由脱氧核糖和磷酸交替连接而成，构成DNA的基本骨架。
3、DNA分子的结构特性
（1）稳定性：DNA中脱氧核糖和磷酸交替连接的方式不变；两条链间碱基互补配对的方式不变。
（2）多样性：DNA分子中碱基对排列顺序多种多样。
（3）特异性：每种DNA有别于其他DNA的特定的碱基排列顺序。
【例】（2012·浙江温州十校联考）如图为DNA分子结构示意图，对该图的描述正确的是（　　）
A．②和③相间排列，构成了DNA分子的基本骨架[
B．④的名称是胞嘧啶脱氧核苷酸
C．当DNA复制时，⑨的形成需要连接酶
D．DNA分子中特定的脱氧核苷酸序列代表了遗传信息
【析】选D。①和②相间排列，构成了DNA分子的基本骨架；④的结构并不是胞嘧啶脱氧核苷酸，①是属于上一个脱氧核苷酸的磷酸，由②和③及下面的磷酸才可以构成胞嘧啶脱氧核苷酸；⑨的形成不需要连接酶。
二、有关DNA复制的几个问题
1、复制的场所：DNA主要分布在细胞核内，细胞核是DNA复制的主要场所。
2、外界条件对DNA复制的影响：在DNA复制的过程中，需要酶的催化和ATP供能，凡是影响酶活性的因素和影响细胞呼吸的因素，都会影响DNA的复制。
3、复制的过程：
4、DNA复制的准确性的原因
（1）DNA分子独特的双螺旋结构提供精确模板。
（2）通过碱基互补配对原则保证了复制准确进行。
5、DNA半保留复制的特点：新合成的每个DNA分子中，都保留了原来DNA分子中的一条链（模板链）。
三、DNA的相关计算
1.有关DNA的碱基计算
根据A=T，G=C，图示如下：
α链 —A—G—C—T—T—C—C—…m
β链 —T—C—G—A—A—G—G—…m
则
2.有关DNA复制的计算
DNA的复制为半保留复制，一个DNA分子复制n次，则有
（3）消耗的脱氧核苷酸数
①若一亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，经过n次复制需要消耗该脱氧核苷酸为m·（2n-1）个。
②第n次复制所需该脱氧核苷酸数为m·2n-1。
【例】用15N标记含有100个碱基对的DNA分子，其中有胞嘧啶60个，该DNA分子在14N的培养基中连续复制四次。其结果不可能是（　　）
A．含有15N的DNA分子占1/8
B．含有14N的DNA分子占7/8
C．复制过程中需游离的腺嘌呤脱氧核苷酸600个
D．复制结果共产生16个DNA分子
【析】选B。由于DNA的复制是半保留复制，经过四次复制形成16个 DNA分子，有2个DNA分子中一条链含有15N，另一条链含有14N，其余14个DNA分子两条链全部含有14N，该DNA分子中含有胞嘧啶60个，由此计算出含有鸟嘌呤60个，腺嘌呤和胸腺嘧啶各有40个，复制四次需要腺嘌呤脱氧核苷酸的数量为40*（24-1）=600个，选项A、C、D正确，B错误。[ ]
PAGE第3节 人类遗传病
【高考新动向】
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
【考纲全景透析】
一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 [ ]
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病
含义 受一对等位基因控制的遗传病
分类[高考资源网 ] 显性遗传病 隐性遗传病
常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传
举例 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
（2）多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3、提示：21三体综合征属于染色体异常遗传病，故而不能用基因诊断。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
分类 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 隐性 （1）无性别差异（2）患者为隐性纯合体
显性 （1）无性别差异（2）含致病基因即患病
性染色体 伴X染色体隐性 （1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性 （1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者
多基因遗传病 （1）常表现出家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
【热点难点全析】
一、常见人类遗传病的分类特点
提倡适龄生育
2、主要优生措施 严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
二、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即 “有中生无为显性”。
3、细判遗传病
(1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
(3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
【例】以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(　　)
A．③①②④　　　　　　　　
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
【析】选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。
PAGE第2、3节 基因在染色体上
伴性遗传
【高考新动向】
伴性遗传
【考纲全景透析】
一、萨顿的假说
1、内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的，即基因位于染色体上。
2、依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，具体如下：
[ ] 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在 体细胞 [ ] 成对[高考资源网] 成对 [ ]
配子 单个 单条
体细胞中来源 一个来自父方，一个来自母方 一条来自父方，一个条自母方
形成配子时 非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
二、基因位于染色体上的实验证据
1、实验现象的发现
白眼性状的表现总是与性别相联系的。
2、实验现象的解释
3、结论：基因在染色体上（后来摩尔根又证明了基因在染色体上呈线性排列）。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
三、伴性遗传
1、概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
2、分类与特点
类型 典例 患者基因型 特点
伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲症 XbXb、XbY （1）交叉遗传（2）男患者多
伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 XDXD、XDXd、XDY （1）世代连续（2）女患者多
伴Y染色体遗传病 外耳廓多毛症 只有男性患者
3、提醒：性染色体上的基因在减数分裂时随性染色体分离，与常染色体上的基因在遗传时遵循基因的自由组合定律
【热点难点全析】
一、基因位于染色体上的实验依据
1、细胞内染色体的总结
2、摩尔根果蝇杂交实验分析
（1）F2中红眼与白眼比例为3:1，说明这对性状的遗传符合基因的分离定律。白眼全为雄性，说明该性状与性别相关联。
（2）假设控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，取亲本中的白眼雄果蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1:1，仍符合基因的分离定律。
3、基因与染色体的关系
基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上有许多基因。
4、研究方法：假说——演绎法。
二、系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析
1、首先确定是否是伴Y染色体遗传病
所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
2、其次判断显隐性
（1）双亲正常，子代有患者，为隐性（即无中生有）。图1
（2）双亲患病，子代有正常，为显性（即有中生无）。图2
（3）亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。图3
3、再次确定是否是伴X染色体遗传病
（1）隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。图4、5
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。图6、7
（2）显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。图8
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。图9、10
4、若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测：
（1）若该病在代与代之间呈连续遗传→
（2）若该病在系谱图中隔代遗传→
三、伴性遗传的分析方法和验证方法
1.直接推导法
先写出亲本和子代的性染色体及性染色体上的基因，然后利用伴性遗传的特点分析填充。
(1)正推法：利用亲本分析子代。
如一个母亲患红绿色盲的家庭所生子女中患此病的概率是多少？
分析过程如下：
(2)反推法：利用子代分析亲本。
如正常双亲有红绿色盲孩子，双亲的基因型是什么？
分析过程如下：
(3)综合分析法：亲本与子代之间相互推导。
如正常双亲生色盲患者，再生一色盲男孩的概率是多少？
分析方法应该是上述两种方法的反复利用，先利用反推法判断亲本的基因型，然后再利用亲本判断子代。
2.实验验证法
是常染色体遗传还是伴性遗传可以通过实验来证明。常选用雄性显性纯合子(XAY或AA)与雌性隐性纯合子(XaXa或aa)进行杂交，然后根据后代的性状分离情况进行判断：
(1)若后代雄性全为隐性性状(XaY)，雌性全为显性性状(XAXa)，则为伴性遗传；
(2)若后代雌、雄个体中皆有显、隐性性状，且分离比约为1∶1，则为常染色体遗传。
【例】以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是(　　)
A．甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病
B．乙病是伴X染色体显性遗传病
C．患乙病的男性一般多于女性
D． 1号和2号所生的孩子可能患甲病
【析】选A。由图可以判断甲病是隐性遗传病，乙病是显性遗传病。甲病的女性患者的父亲是正常的，说明甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病，应该是常染色体遗传病。乙病男性患者的女儿是正常的，说明乙病也是常染色体遗传病。因为2号个体无甲病致病基因，所以即使1号含有甲病致病基因，与2号的后代也不会表现出甲病。
PAGE第二节 基因对性状的控制
【高考新动向】
基因与性状的关系
【考纲全景透析】
一、中心法则的提出及其发展
1、中心法则的提出
（1）提出人：克里克。
（2）内容：[
2、发展
（1）RNA肿瘤病毒的遗传信息由RNA流向RNA。
（2）致癌RNA病毒能使遗传信息由RNA流向DNA。[
3、完善后的中心法则内容（见右图2）：
[高考资源网]
二、基因、蛋白质与性状的关系[ ]
1、 （间接控制）
酶或激素 细胞代谢
基因 性状
结构蛋白 细胞结构
（直接控制）
2、基因型与表现型的关系，基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响。
3、生物体性状的多基因因素：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细地调控生物的性状。
【热点难点全析】
一、中心法则的理解与分析
1、内容图解
图示表示出遗传信息的传递有5个过程。
（1）以DNA为遗传物质的生物遗传信息的传递
（2）以RNA为遗传物质的生物遗传信息的传递
2、中心法则与基因表达的关系
二、基因对性状的控制
1、控制途径[高考资源网 ]
[高考资源网]
2、基因与生物性状的关系
（1）基因是控制生物性状的遗传物质的功能和结构单位。
（2）生物体的一个性状有时受多个基因的影响，如玉米叶绿体的形成至少与50多个不同基因有关。
（3）一般而言，一个基因只决定一种性状。
（4）环境因素会影响生物性状，如人类身高不完全取决于基因，可受后天营养及锻炼状况影响。
PAGE第2节 染色体变异
【高考新动向】
1、染色体结构变异和数目变异
2、低温诱导植物染色体
【考纲全景透析】[高考资源网]
一、染色体变异分类
变异类型 具体变化 结果 举例
染色体结构变异 缺失 缺失某一片段 [高考资源网 ][高考资源网] 染色体上的基因数目或排列顺序改变，从而导致性状变异[ ] 猫叫综合症[高考资源网][高考资源网 ]
重复 增加某一片段
易位 某一片段移接到另一条非同源染色体上
倒位 某一片段位置颠倒
染色体数目变异 个别染色体的增加或减少 大量基因增加或减少，性状改变幅度较大 三倍体无籽西瓜
染色体组成倍的增加或减少
二、染色体数目变异
1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。
2、二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物。
3、多倍体
（1）概念：由受精卵发育而来，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体，含有四个染色体组的叫做四倍体。例如，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。
（2）分布：在植物中常见，在动物中极少见。
（3）特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量丰富。
（4）应用：人工诱导多倍体
方法：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。
原理：秋水仙素或低温处理能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内染色体数目加倍。
4、单倍体
（1）概念：由未受精的生殖细胞发育而来，染色体数和染色体组数是正常体细胞的一半，即体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
（2）特点：与正常植株相比，植株长得弱小，且高度不育。
（3）应用：单倍体育种
过程：花药立体培养形成单倍体植株，经过秋水仙素处理（人工诱导染色体数目加倍）形成正常生殖的纯合子，选择出新品种。
优点：明显缩短育种年限。
【热点难点全析】
一、染色体组和染色体组数目的判断
1．一个染色体组中所含染色体的特点
(1)不含同源染色体。
(2)染色体形态、大小和功能各不相同。
(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同的染色体(同源染色体)有几条，含有几个染色体组。如图细胞中相同的染色体有4条，此细胞中有4个染色体组。
(2)根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状(单位性状)的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组。也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体组。
控制同一性状的基因位于同源染色体上，所以有几个等位基因就意味着有几条同源染色体。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
二、三种可遗传变异的比较
比较 基因重组 基因突变 染色体变异
变异实质 控制不同性状的基因重新组合 基因结构的改变 染色体结构或数目变化
适用范围 真核生物进行有性生殖产生配子时 任何生物均可发生 真核生物核遗传中发生
产生结果 产生新的基因型，未发生基因的改变 产生新的基因，但基因数目未变 可引起基因数量上的变化
类型 ①非同源染色体上的非等位基因的自由组合②同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换 ①自然突变②人工诱变 ①染色体结构的变异②染色体数目的变异
意义 形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义 生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料 对生物进化有一定意义
实例 黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体 镰刀型细胞贫血症 普通小麦（六倍体）雄蜂、单倍体玉米
育种应用 杂交育种 诱变育种 单倍体、多倍体育种
三、 二倍体、多倍体与单倍体的比较
二倍体 多倍体 单倍体
概念 体细胞中含2个染色体组的个体 体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体 体细胞中含本物种配子染色体数的个体
染色体组 2个 3个或3个以上 1至多个
发育起点 受精卵 受精卵 配子
形成原因 受精作用 低温诱导、秋水仙素处理 直接发育
植物特点 正常 果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低 植株弱小，高度不育
举例 几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体
发育过程
四、理解染色体结构变异的类型与特点
五、染色体变异原理的应用
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体数目以染色体组的形式成倍增加 染色体数目一染色体组的形式成倍减少，再加倍后获得纯种
常用方法 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（或者低温诱导） 花药离体培养后获得单倍体，再用秋水仙素处理，形成纯合子
优点 器官大，营养成分含量提高 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物，在动物方面难以开展；发育延迟，结实率低 技术复杂，需与杂交育种配合
PAGE第2节 孟德尔的豌豆杂交试验（二）
【高考新动向】
1、孟德尔遗传实验的科学方法
2、基因的自由组合定律[高考资源网 ]
【考纲全景透析】
一、基因的自由组合定律
1、两对相对性状的杂交实验
P 黄色圆粒×绿色皱粒
↓
F1 黄色圆粒
↓
F2 9黄圆∶3黄皱∶3绿皱∶1绿皱
（1）两对相对性状中显性性状依次是黄色、、圆粒。
（2）F2具有的类型
①两种亲本类型：黄色圆粒、绿色皱粒
②两种新类型：黄色皱粒和绿色圆粒
（3）F2不同性状之间出现了自由组合，F2中4种表现型的分离比为9∶3∶3∶1。
2、假说
F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。
如图：
3、演绎与验证：测交实验
（1）实验：F1×双隐性→1黄圆∶1黄皱∶1绿圆∶1绿皱。
（2）结论：F1形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
4、总结定律——自由组合定律
（1）两对(或两对以上)等位基因分别位于两对(或两对以上)同源染色体上。
（2）F1减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（3）自由组合定律的内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【热点难点全析】
一、两对相对性状的遗传实验的分析
F2的结果也可用下图表示（棋盘法）
1.表现型：表中a、b、c和d分别表示4种表现型，黄圆∶绿圆∶黄皱∶绿皱=9∶3∶3∶1。
2.基因型：基因型以L2为对称线，共表示9种基因型:a(YYRR)∶a1(YyRR)∶a2(YYRr)∶a3(YyRr)∶b(yyRR)∶b1(yyRr)∶c(YYrr)∶c1(Yyrr)∶d(yyrr)=1∶2∶2∶4∶1∶2∶1∶2∶1。
3.L1上全是与F1基因型相同的“双杂合子”，L2上全是纯合子，不在两线上的个体为“单杂合子”。
4、归纳
(1)亲本性状个体是a、a1、a2、a3、d，其中纯合与杂合的比例为2∶8。
(2)重组性状个体是b、b1、c、c1，其中纯合与杂合的比例是2∶4。
(3)与F1基因型相同的个体是a3，占相同性状个体的比例是4/9，占全部个体的比例是4/16。[高考资源网 ]
(4)纯合子是a、b、c、d，占全部个体的比例是4/16。
【例】下表列出了纯合豌豆两对相对性状杂交实验中F2的部分基因(非等位基因位于非同源染色体上)。下列叙述错误的是(　　)
A.表中Y、y、R、r基因的载体有染色体、叶绿体、线粒体
B．表中Y与y、R与r的分离以及Y与R或r、y与R或r的组合是互不干扰的
C．①②③④代表的基因型在F2中出现的概率之间的关系为③>②＝④>①
D．F2中出现表现型不同于亲本的重组类型的概率是3/8或5/8[高考资源网]
【析】选A。依据表格知，①②③④的基因型依次为YYRR、YYRr、YyRr、yyRr。它们在F2中出现的概率依次为1/16、2/16、4/16、2/16，故①②③④代表的基因型在F2中出现的概率大小为③>②＝④>①；由F2产生的配子类型可知F1的基因型为YyRr，但亲本类型不能确定，故重组类型的比例不惟一；但表中基因的载体为染色体。
二、用分离定律解决自由组合定律问题[高考资源网 ]
1、自由组合定律的实质
独立的两对等位基因同时进行基因的分离，分离的结果通过乘法定理结合起来，如AaBb×aabb可以分解成Aa×aa和Bb×bb两种组合方式。
自由组合定律是以分离规律为基础的，因而可用分离定理的知识解决自由组合定律的问题，且用分离定律解决自由组合定律的问题显得简单易行。其基本策略是：
2、首先将自由组合问题转化为若干个分离定律问题。
在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa×Aa、Bb×bb。
3、用分离定律解决自由组合的不同类型的问题。
（1）配子类型的问题
例：某生物雄性个体的基因型为AaBbcc，这三对基因为独立遗传，则它产生的精子的种类有：
Aa Bb cc
↓ ↓ ↓
2 × 2 × 1 ＝ 4种
（2）基因型类型的问题
例：AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型？
先将问题分解为分离定律问题：
Aa×Aa → 后代有3种基因型（1AA∶2Aa∶1aa）；
Bb×BB → 后代有2种基因型（1BB∶1Bb）；
Cc×Cc → 后代有3种基因型（1CC∶2Cc∶1cc）。[高考资源网 ]
因而AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有3×2×3＝18种基因型。
（3）表现型类型的问题
例：AaBbCc与AabbCc杂交，其后代有多少种表现型？
答：先将问题分解为分离定律问题：[高考资源网 ]
Aa×Aa → 后代有2种表现型；
Bb×BB → 后代有2种表现型；
Cc×Cc → 后代有2种表现型。
因而AaBbCc与AabbCc杂交，其后代有2×2×2＝ 8种表现型。
PAGE第6章 从杂交育种到基因工程
【高考新动向】
1、生物变异在育种上的应用
2、转基因食品的安全
【考纲全景透析】
一、杂交育种和诱变育种
杂交育种 诱变育种
原理 基因重组 基因突变
概念 将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育获得新品种的方法 利用物理因素或者化学因素处理生物，使生物发生基因突变，从而获得优良变异类型的育种方法
过程 选择具有不同优良性状的亲本通过杂交获得F1，F1连续自交或杂交，从中筛选获得需要的类型 利用射线和化合物等理化因素诱导正在分裂的细胞发生基因突变，并选取需要的类型
优点 可以把多个品种的优良性状集中在一起 (1)可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。(2)大幅度地改良某些性状。
缺点 获得新品种的周期长 诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。
意义 根据需要培育理想类型 培育具有新性状的品种。
应用 改良作物品种，提高农作物单位面积产量，培育优良家畜、家禽 主要用于农作物育种和微生物培养
二、基因工程
1、概念：按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向的改造生物的遗传性状。操作水平为DNA分子。又叫基因拼接技术或者DNA重组技术。
2、过程与工具：
提取某种基因 → 目的基因与运载体结合 → 将目的基因导入受体细胞 →目的基因的检测与鉴定
↓ ↓
限制酶 DNA连接酶
（只识别特定的核苷酸序列， （连接脱氧核糖和磷酸 运载体（质粒、噬菌体、动植物病毒）[21世纪教育网 ]
并在特定的切点切割DNA分子 形成磷酸二脂键 特点：有标记基因，有多个限制酶切点
基因的“剪刀”，主要在微生 基因的“针线”） 能在受体细胞稳定保存、大量复制
物体内） 能友好的借居在宿主细胞中，不影响宿主细胞正常生命活动
3、比较DNA连接酶和DNA聚合酶
(1)DNA连接酶：在两个DNA片段之间形成磷酸二酯键。
(2)DNA聚合酶：可将单个的脱氧核苷酸加到已有的脱氧核苷酸片段上，形成磷酸二酯键。
(3)相同点：这两种酶是由蛋白质构成的，可以形成两个脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键。
三、基因工程的应用
1、作物育种：利用基因工程，获得高产、稳产和具有优良品质的农作物，培育出具有各种抗逆性的作物新品种，如抗虫棉。
2、药物研制：利用基因工程，培育转基因生物，利用转基因生物生产出各种高质量、低成本的药品，如胰岛素、干扰素、乙肝疫苗等。
3、环境保护：如利用转基因细菌降解有毒有害的化合物，吸收环境中的重金属，分解泄漏的石油，处理工业废水等。
4、转基因生物和转基因食品的安全性
2001年5月，我国国务院公布了《农业转基因生物安全管理条例》，对农业转基因生物的研究和试验、生产和加工、经营和进出口等作了具体规定。
【热点难点全析】
一、几种育种方法的比较
1、育种发放比较
名称 原理 常用方法 优点 缺点 应用
杂交育种 基因重组[21世纪教育网][ ] 杂交→自交→筛选[21世纪教育网] 使分散在同一物种或不同品种中的多个优良性状集中于同一个体上，即“集优” ⑴育种时间长[21世纪教育网]⑵局限于同一种或亲缘关系较近的个体[ 用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦
培育杂合子品种：一般是选取纯和双亲杂交，产生子一代 年年制种
诱变育种 基因突变 ⑴物理：紫外线、α射线、微重力、激光等处理、再筛选⑵化学：秋水仙素、硫酸二乙酯处理，再筛选 提高变异频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状 盲目性大，有利变异少，工作量大，需要大量的供试材料 高产青霉菌、“黑农五号”大豆品种等的培育
单倍体育种 染色体变异（染色体组成倍地减少） ⑴先将花药离体培养，培养出单倍体植株⑵将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理获得纯合子 明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加快育种进程 技术复杂 用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦
多倍体育种 染色体变异（染色体组成倍地增多） 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 操作简单，能较快获得所需品种 技术复杂，发育延迟，结实率低，一般只适用于植物 三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、四倍体水稻
基因工程育种 基因重组 提取目的基因→装入运载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表达→筛选出符合要求的新品种 目的性强；育种周期短；克服了远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂，安全性问题多，有可能引起生态危机 转基因“向日葵豆”；转基因抗虫棉
2、总结提醒
(1)在所有育种方法中，最简便、常规的育种方法是杂交育种，可以培育具有优良性状且能稳定遗传的新品种，防止后代发生性状分离，便于制种和推广。
(2)杂交育种不一定都需要连续自交，若选育显性优良纯种，则需要连续自交，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状即可。
(3)杂种优势是通过杂交获得种子，一般不是纯合子，在杂种后代上表现出多个优良性状，但只能用杂种一代，因为后代会发生性状分离，如杂交玉米的制种。
【例】下图甲、乙表示水稻两个品种，A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上两对等位基因，①～⑦表示培育水稻新品种的过程，则下列说法错误的是(　　)
A．①→②过程简便，但培育周期长
B．①和⑦的变异都发生于有丝分裂间期
C．③过程常用的方法是花药离体培养
D．③→⑥过程与⑦过程的育种原理相同
【析】选B。①过程属于杂交育种，杂交育种原理是基因重组，发生在减数分裂的过程中，该种育种方法操作简便，但培育周期长。③→⑥过程是单倍体育种，⑦过程是多倍体育种，它们的原理相同都是染色体变异。
二、基因重组与基因工程的关系
基因重组 基因工程
原理 减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合或同源染色体上的等位基因的交叉互换 基因重组
重组方式 同一物种的不同基因 不同物种的不同基因
变异大小 小 大
意义 生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义 使人类有可能按照自己意愿，直接定向改变生物的遗传性状，培育出新品种
相同点 实现不同基因的重新组合，使生物产生变异
提示：(1)基因重组包括：四分体时期的交叉互换、减Ⅰ后期的基因自由组合及人工条件下的基因工程。
(2)受精作用过程中不存在基因重组。第四章 基因的表达
第一节 基因指导蛋白质的合成
【高考新动向】
遗传信息的转录和翻译
【考纲全景透析】
一、遗传信息的转录和翻译
1、RNA的结构和分类：
（1）RNA和DNA的区别
[ ][高考资源网][高考资源网 ] 物质组成 [高考资源网 ] 结构特点
五碳糖[高考资源网 ] 特有碱基
DNA 脱氧核糖 T（胸腺嘧啶） 一般是双链
RNA 核糖 U（尿嘧啶） 通常是单链
（2）基本单位：核糖核苷酸。
（3）结构：一般是单链，比DNA短。有的存在局部碱基配对现象，从而具有局部双链和局部环状结构。
（4）分布：在细胞核内合成，通过核孔进入细胞质
（5）分类：
①信使RNA（mRNA）：蛋白质合成的模板，将遗传信息从细胞核内传递到细胞质中。
②转运RNA（tRNA）：转运氨基酸，形似三叶草的叶，识别密码子
③核糖体RNA（rRNA）：核糖体的组成成分。
2、转录
（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成RNA的过程。
主要场所 细胞核
模板 DNA的一条链
原料 4种游离的核糖核苷酸
产物 RNA
（2）过程：DNA解旋→原料与DNA碱基互补并通过氢键结合→RNA新链的延伸→合成的RNA从DNA上释放→DNA复旋。
3、翻译
场所 细胞质的核糖体上
模板 mRNA
原料 20种氨基酸
产物 具有一定氨基酸顺序的蛋白质
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
（2）场所：核糖体。
（3）运载工具：tRNA。
（4）模板：mRNA
（5）原料：（约20种）氨基酸
（6）碱基配对：A—U、U—A、C—G、G—C。
（7）过程：mRNA进入细胞质与核糖体结合→氨基酸按位点依次相连→读取到终止密码子，肽链合成结束。
（8）密码子：在mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基。共有64种密码子，其中决定氨基酸的密码子有61种，另外三种为终止密码子。
（9）反密码子：指tRNA上可以与mRNA上的碱基互补配对的3个碱基。共有61种。
【热点难点全析】
一、DNA复制、转录、翻译的比较
1、区别
复制 转录 翻译
时间 细胞分裂的间期 个体生长发育的整个过程
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体
模板 DNA的两条单链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 20种氨基酸
条件 都需要特定的酶和ATP
产物 2个双链DNA 一个单链RNA（mRNA，tRNA，rRNA） 多肽链（或蛋白质）
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录；转录后DNA仍恢复原来的双链结构 翻译结束后，mRNA分解成单个核苷酸
碱基配对 A—T，T—A，G—C，C—G A—U，T—A，G—C，C—G A—U，U—A，C—G，G—C
遗传信息传递 DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质
意义 使遗传信息从亲代传给子代 表达遗传信息，使生物表现出各种性状
2、联系
二、遗传信息、密码子和反密码子的比较
1、区别
存在位置 含义 生理作用
遗传信息 DNA 脱氧核苷酸（碱基对）的排列顺序 直接决定mRNA中碱基排列顺序，间接决定氨基酸排列顺序
密码子 mRNA mRNA上3个相邻的碱基 直接决定翻译的起止和氨基酸排列顺序
反密码子 tRNA 与反密码子互补的3个碱基 识别密码子
2、联系
（1）遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序，通过转录，使遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上。
（2）mRNA的密码子直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序，反密码子则起到识别密码子的作用。
3、对应关系
三、DNA、mRNA上碱基数目与氨基酸数目之间的关系
在蛋白质的合成过程中，是以DNA(基因)的两条链中的一条为模板，合成一条mRNA单链，因此，DNA中的碱基数目是mRNA中的碱基数目的两倍；在翻译时，mRNA每三个碱基决定一种氨基酸，其数目彼此间的关系一般可表示为(如图)：
综上可知：蛋白质中氨基酸数目＝1/3 mRNA碱基数目＝1/6 DNA(或基因)碱基数目。
PAGE第7章 现代生物进化理论
【高考新动向】
1、现代生物进化理论的主要内容
2、生物进化与生物多样性的形成
【考纲全景透析】
一、现代生物进化理论的主要内容
1、达尔文的自然选择学说
（1）选择的基础：过度繁殖
（2）生物进化的动力和选择的手段：生存斗争
（3）生物进化的内因：遗传变异
（4）自然选择的结果：适者生存
2、现代生物进化理论
（1）种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体
基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因
基因频率：一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率[ ]
（2）可遗传的变异：基因突变、染色体变异（突变）和基因重组为生物进化提供了原材料
（3）自然选择决定生物进化的方向
变异是不定向的经过自然选择→不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累→种群的基因频率发生定向改变→生物朝一定方向缓慢进化。
（4）隔离与物种的形成
物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种，简称种[
隔离：不同种群的个体，在自然条件下，基因不能自由交流的现象叫做隔离，包括两种类型：地理隔离和生殖隔离[ ]
作用：隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离的形成标志着新物种的形成。
二、共同进化与生物多样性的形成
1、共同进化
（1）概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
（2）原因：生物与生物之间相互选择、生物与环境之间相互影响
2、生物多样性的形成
（1）层次：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性
（2）形成原因：生物进化[ ]
（3）研究生物进化历程的主要依据：化石
3、知识点拨
(1)任何物种都不是单独进化的，生物和无机环境之间是相互影响和共同进化的。
(2)基因多样性是形成物种多样性和生态系统多样性的基础，反之物种多样性和生态系统多样性又影响基因多样性。
【热点难点全析】
一、现代生物进化理论与达尔文自然选择学说的比较
现代生物进化理论 达尔文自然选择学说
基本观点 (1)种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；(2)突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节；(3)突变和基因重组产生生物进化的原材料；(4)自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向；(5)隔离是新物种形成的必要条件 (1)遗传变异是自然选择的内因；(2)过度繁殖为自然选择提供更多的选择材料，加剧了生存斗争；(3)变异一般是不定向的，而自然选择是定向的，定向的自然选择决定着生物进化的方向；(4)生存斗争是自然选择的过程，是生物进化的动力；(5)适应是自然选择的结果；(6)自然选择过程是一个长期、缓慢、连续的过程
不同点 从分子水平上阐明了自然选择对遗传变异的作用机理，强调群体进化，认为种群是生物进化的基本单位 没有阐明遗传变异的本质以及自然选择的作用机理，着重研究生物个体进化
共同点 都能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性
二、对现代生物进化理论的解释——物种形成
1、方式：渐变式和爆发式，爆发式在很短时间内即可形成新物种，如多倍体的形成。[21世纪教育网 ]
2、三个环节：
（1）突变和基因重组产生进化的原材料。
（2）自然选择决定进化的方向。
（3）隔离导致物种形成。
3、物种形成和生物进化
物种形成 生物进化
标志 生殖隔离出现 基因频率改变
变化后生物和原来生物的关系 新物种形成，生殖隔离，质变，属于不同的物种 生物进化，基因频率改变，量变，仍属于一个物种
联系 （1）生物进化的实质是基因频率的改变，这种变化可大可小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致新物种的形成（2）新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了
4、种群与物种的关系
(1)一个物种可以包括许多种群，如同一种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊等，形成一个个被陆地隔离的种群。
(2)同一物种的许多种群之间存在地理隔离，长期发展下去可能形成不同的亚种，进而形成许多个新物种。
(3)二者关系如图所示：必修2
第1章 遗传因子的发现
第1节 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
【高考新动向】
1、孟德尔遗传实验的科学方法
2、基因的分离定律
【考纲全景透析】
一、孟德尔遗传试验的科学方法
1、假说——演绎法
提出问题→假说解释→演绎推理→实验验证→总结规律
2、豌豆杂交实验巧妙之处
（1）豌豆作为实验的材料
①豌豆是自花传粉、闭花授粉植物，一般是纯种
②豌豆花大，便于人工异花传粉操作[高考资源网]
③相对性状多，易于区分且遗传稳定
（2）由简到繁的研究思路，先单独分析每一对相对性状的遗传特点，再分析两对至多对相对性状。
（3）严格的假说——演绎过程
（4）理性的统计方法，利用生物统计学方法把复杂的结果理性地统计出来，明确出来内在的联系。
3、操作步骤
(1)去雄：人工除去未成熟花的全部雄蕊。
(2)套袋：套上纸袋，以防止传粉。
(3)传粉：雌蕊成熟后，采集另一植株的花粉，授在去雄花的雌蕊柱头上。
(4)套袋：套上纸袋，确保不接受其他花粉。
二、基因分离定律
1、常用符号及含义
2、一对相对性状的杂交实验
人工杂交实验过程：去雄（留下雌蕊）→套袋（防干扰）→人工传粉→再套袋
3、假说
由此可见，F2性状表现及比例为3高∶1矮。
4、演绎与验证
5、遗传学中常用的概念
（1）与性状相关的重要概念[ ]
（2）与基因有关的概念
（3）纯合子与杂合子的概念和特点
（4）杂交方式的相关概念
6、总结定律——分离定律
[ ]
【热点难点全析】
一、分离定律的实质与研究方法
1.实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、研究方法——假说—演绎法
(1)提出问题→为什么F2中总是出现3∶1的比例？
(2)假说解释→提出遗传因子控制相对性状等观点。
(3)演绎推理→F1为杂合子，其测交后代为1∶1。
(4)实验验证→测交实验验证演绎推理。[ ]
(5)总结规律→通过实验验证，假说成立。
【例】(2012·福州调研)下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是(　　)
A．孟德尔所作假说的核心内容是“受精时，雌雄配子随机结合”
B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验
C．孟德尔成功的原因之一是应用统计法对实验结果进行分析[高考资源网 ]
D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容
【析】选A。孟德尔所作假说的核心内容是：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
二、基因分离定律的应用
1．表现型与基因型的相互推导
(1)由亲代推断子代的基因型与表现型[正推型]
2．应用
(1)正确解释某些遗传现象
两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病。
(2)指导杂交育种
①优良性状为显性性状：连续自交，直到不发生性状分离为止，收获性状不发生分离的植株上的种子，留种推广。
②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。
③优良性状为杂合子：两个纯合的不同性状个体杂交后代就是杂合子，但每年都要育种。
3．禁止近亲结婚的原理
每个人都携带5～6种不同的隐性致病遗传因子。近亲结婚的双方很可能是同一种致病遗传因子的携带者，他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此法律禁止近亲结婚。
PAGE第3章 基因的本质
第1节 DNA是主要的遗传物质
【高考新动向】
人类对遗传物质的探索过程
【考纲全景透析】
一、肺炎双球菌的转化实验
1、肺炎双球菌
S型菌 R型菌
菌落 表面光滑 表面粗糙[高考资源网]
菌体 有多糖类荚膜 无多糖类荚膜
毒性 有毒性，使小鼠患败血症死亡 无毒
2、格里菲思转化实验（体内转化）
（1）实验过程及结果
（2）结论：加热杀死的S型细菌中，含有某种促成R型细菌转化为S型细菌的“转化因子”。
3、艾弗里转化实验（体外转化）
（1）设计思路：设法把S型细菌的DNA与其他各组成成分分开，单独研究它们各自的功能。
（2）过程及结果：
（3）结论：DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质，而蛋白质、多糖及DNA的水解物都不是。
二、噬菌体侵染细菌的实验
1、实验方法：放射性同位素示踪法。
2、T2噬菌体的特点
（1）结构：外壳由蛋白质构成，头部含有DNA。
（2）生活方式：细胞内寄生，不能独立进行新陈代谢。
（3）结构成分：蛋白质构成其头、尾两部分的外壳，DNA被包在头部的外壳内。
（3）增殖特点：在噬菌体DNA的作用下，利用大肠杆菌体内的物质合成自身成分，进行增殖。
3、实验过程及结果
（1）标记细菌：将细菌培养在含35S的培养基，培养出含35S的细菌；将细菌培养在含32P的培养基，培养出含32P的细菌。
（2）标记噬菌体：将噬菌体培养在含35S的细菌中，培养出含35S的噬菌体；将噬菌体培养在含32P的细菌中，培养出含32P的噬菌体。
（3）噬菌体侵染细菌：
①将被35S标记的噬菌体培养在细菌中，培养出的子代噬菌体中无35S。
②将被32P标记的噬菌体培养在细菌中，培养出的子代噬菌体中有32P。
（4）结果分析：
①噬菌体侵染细菌时，DNA进入细菌细胞中，而蛋白质外壳留在外面。
②子代噬菌体的各种性状是通过亲代DNA来遗传的。
（5）结论：DNA是遗传物质。不可说明DNA是所有生物的遗传物质。
三、RNA也是遗传物质的相关实验[ ]
1、材料：烟草花叶病毒。
2、实验过程及结果：
3、结论：RNA是遗传物质。
4、人类的探索结论[高考资源网]
DNA是主要的遗传物质，因为实验证明绝大多数生物的遗传物质是DNA，只有少部分生物的遗传物质是RNA。
【热点难点全析】
一、肺炎双球菌的转化实验
体内转化实验 体外转化实验[ ]
研究 人 1928·英·格里菲思 1944·美·艾弗里
过程结果 无毒R型活菌→→小鼠→→不死亡有毒S型活菌→→小鼠→→死亡有毒S型活菌→→有毒S型死菌→→小鼠→→不死亡无毒R活菌+加热杀死的S菌→→小鼠→→死亡（从体内分离出S型活细菌） S型活细菌[高考资源网] ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 多糖 脂质 蛋白质 RNA DNA DNA水解物　　　　　　 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓　　　　　　 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 所得活菌：R R R R S+R R
分析 a组结果说明：R型细菌无毒性b组结果说明：S型细菌有毒性c组结果说明：加热杀死的S型细菌已失活d组结果证明：有R型无毒细菌已转化为S型有毒细菌，说明S型细菌内含有使R型细菌转化为S型细菌的物质 S型细菌的DNA使R型细菌发生转化S型细菌的其他物质不能使R型细菌发生转化
结　　论 d组实验中，已加热杀死的S型细菌体内含有“转化因子”，促使R型细菌转化为S型细菌（主要通过d组证明） S型细菌体内只有DNA才是"转化因子"，即DNA是遗传物质
相同点 巧妙选用R型和S型两种肺炎双球菌实验目的都是探究遗传物质的成分体内转化实验是体外转化实验的基础，后者则是前者的延伸实验设计都遵循对照原则和单一变量原则
二、噬菌体侵染细菌的实验
实验材料 T2噬菌体、大肠杆菌
实验方法 同位素标记法
巧妙构思 噬菌体只有DNA和蛋白质两种成分
实验思路 S是蛋白质的特有元素，P几乎都存在于DNA分子中，用放射性同位素32P和35S分别标记DNA和蛋白质、直接单独的观察它们的作用。
过程、结果 ①标记细菌 细菌+含35S的培养基→→含35S的细菌细菌+含32P的培养基→→含32P的细菌②标记噬菌体噬菌体+含35S的细菌→→含35S的噬菌体 噬菌体+含32P的细菌→→含32P的噬菌体④噬茵体侵染细菌含35S的噬菌体＋细菌→→宿主细胞内没有35S，35S分布在宿主细胞外含32P的噬菌体+细菌→→宿主细胞外几乎没有32P，32P主要分布在宿主细胞内
实验分析 过程3表明，噬菌体的蛋白质外壳并未进入细菌内部，噬菌体的DNA进入了细菌的内部
实验结论 DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质
【例】（2012·辽宁抚顺一模）关于噬菌体侵染细菌的实验，下列说法中正确的是（　　）
A．该实验能说明DNA是遗传物质，而RNA不是
B．噬菌体复制扩增时，利用细菌体内的核糖体合成外壳蛋白
C．野生型的噬菌体在侵染细菌之前，需在血浆中添加含放射性标记的脱氧核苷酸进行培养
D．用被32P标记的噬菌体侵染细菌，充分搅拌离心后在上清液中检测不到放射性
【析】选B。噬菌体是由DNA和蛋白质构成的，不含有RNA；病毒必须寄生在活的宿主细胞内才能进行正常的生理活动，在培养基中无法存活；用被32P标记的噬菌体侵染细菌，充分搅拌离心后在上清液中检测到放射性很低而不是没有。
三、肺炎双球菌与噬菌体侵染细菌的比较
相同点 均使DNA和蛋白质分开，单独处理，观察它们各自的作用，但两类实验中DNA与蛋白质分开的方式不同都遵循了对照原则都能证明DNA是遗传物质，但不能证明DNA是主要的遗传物质
不同点 方法不同 艾弗里实验 直接分离：分离S型细菌的DNA、多糖、蛋白质等，分别与R型细菌混合培养
噬菌体侵染细菌实验 同位素标记法：分别标记DNA和蛋白质的特殊元素，侵染时自然分离
分别与R型活菌混合培养
PAGE第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
【高考新动向】
1、基因突变的特征和原因
2、基因重组及其意义
【考纲全景透析】
一、基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2、实例：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
（2）病因：基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换。
3、时间、原因、特点及意义
（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（2）原因：有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
①诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
②自然突变（内因）：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（3）特点：
①普遍性：一切生物都可以发生
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位
③不定向性：可以产生一个以上的等位基因
④低频性：自然状态下，突变频率很低
⑤多害少利性：一般是有害的，少数有利
（4）意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料
二、基因重组
1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：[高考资源网 ]
（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。发生在减数第一次分裂后期
（2）交叉组合型：减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交换。
（3）基因工程：外源基因的导入。
3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因
（2）生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义
4、提示：基因突变研究水平是分子水平，基因重组是细胞水平。
【热点难点全析】
一、基因突变的原因、特征及其与生物性状的关系
1、原因
2、基因突变概念图解
[高考资源网 ]
2、基因突变对生物性状的影响：
（1） 引起生物性状的改变
如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。
（2） 未引起生物性状的改变
① 碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）。
② 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
3、基因突变对后代的影响
（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
二、基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组[高考资源网 ]
区别 [高考资源网] 本质[ ] 基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合
原因 一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变 减数分裂过程中．同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合
时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
区别 条件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
结果 产生新基因，控制新性状 产生新基因型，不产生新的基因
意义 生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种 是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种
可能性 可能性很小 非常普遍
联系 使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。
【例】如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不正确的是（　　）
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异
D．丙细胞不能发生基因重组
【析】选B。根据题干，图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂，乙图表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因，其原因是发生了基因突变，不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂，基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。
【高考零距离】
PAGE第2章 基因和染色体的关系
第1节 减数分裂和受精作用
【高考新动向】
1、细胞的减数分裂
2、动物配子的形成过程
3、动物的受精过程
4、观察细胞的减数分裂
【考纲全景透析】
一、减数分裂
1、减数分裂概念
（1）条件：进行有性生殖的生物，产生成熟生殖细胞时。
（2）主要特点：染色体只复制一次，细胞分裂两次。
（3）结果：成熟生殖细胞中染色体数目比原始生殖细胞减少一半。
（4）理解如下表：
范围 进行有性生殖的生物
时期 从原始生殖细胞→成熟生殖细胞
特点 染色体只复制一次，二细胞分裂两次
结果 染色体数目减少一半
场所 有性生殖器官
2、减数分裂的过程[ ]
（1）间期：DNA复制，有关蛋白质合成
染色体复制、每条染色体含两条姐妹染色单体
（3）点拨：细胞的减数分裂是一个动态的渐变过程，每一个时期的转变都需要一定时间，所以判断不同时期时要根据该时期的主要特征。
减数分裂的结果是核DNA随染色体数目减半而减半，但质DNA不一定平分，因此质DNA不一定减半。
二、动物配子的形成过程
1、精子的形成过程
2、卵细胞的形成过程
3、精子和卵细胞形成过程的比较
项目 精子的形成 卵细胞的形成
不 [ ]同 点[ ] 场所 睾丸或精巢[高考资源网] 卵巢[高考资源网]
原始生殖细胞 精原细胞 卵原细胞
细胞质的分裂方式 均等分裂 只有减数第二次分裂中第一极体分裂均等，其他分裂皆不均等
结果 1个精原细胞形成4个精子。在无交叉互换时形成2种精子，有交叉互换时形成4种精子 1个卵原细胞形成4个子细胞，其中1个是卵细胞，3个是极体
变形 是 否
相同点 （1）染色体的行为和数目变化规律相同，表现在：染色体都在减数第一次分裂的间期复制减数第一次分裂同源染色体联会（可发生交叉互换）、均分，非同源染色体的自由组合减数第二次分裂都是着丝点分裂，姐妹染色单体分开（2）产生的子细胞数目都是4个，且细胞中染色体数目减半
三、受精作用
1、概念：卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
2、过程
（1）精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。
（2）卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子再进入。
（3）精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。
3、结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中一半染色体来自精子（父方），一半来自卵细胞（母方）。
4、意义
减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
5、配子中染色体组合多样性的原因
（1）同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合。
（2）同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换。
6、提醒：精子与卵细胞识别的基础是：细胞膜外表面的糖蛋白具有识别作用。
四、观察细胞的减数分裂
观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片的步骤
低倍显微镜观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片，识别初级精母细胞、次级精母细胞和精细胞
根据染色体的形态、位置和数目，利用低倍镜和高倍镜识别不同时期的细胞。
根据观察结果绘制不同时期的细胞简图。
【热点难点全析】
一、减数分裂过程的规律性变化特点
1、减数分裂中染色体、DNA的规律性变化
2、数目变化的曲线模型
二、减数分裂和有丝分裂的比较及图像识别
1、减数分裂和有丝分裂的比较
比较项目 减数分裂 有丝分裂
染色体复制次数及时间 一次，减数第一次分裂间期 一次，有丝分裂的间期
细胞分裂次数 二次 一次
是否出现联会、四分体 出现在减数第一次分裂 不出现
有无同源染色体分离 有；发生于减数第一次分裂后期 无
着丝点分裂 发生在减数第二次分裂后期 后期
子细胞的名称及数目 精细胞四个或卵细胞一个、极体3个 体细胞，2个
子细胞中染色体变化 减半，发生于减数第一次分裂 保持不变
子细胞间的遗传组成 不一定相同 一定相同
2、细胞分裂图像的识别（重点是前、中、后三个时期）
方法三看鉴别法（点数目、找同源、看行为）
第一步：如果细胞内染色体数目为奇数，则该细胞为减数第二次分裂某时期的细胞。
第二步：看细胞内有无同源染色体，若无则为减数第二次分裂某时期的细胞分裂图；若有则为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。
第三步：在有同源染色体的情况下，若有联会、四分体、同源染色体分离，非同源染色体自由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图；若无以上行为，则为有丝分裂的某一时期的细胞分裂图。
【例】甲图为某哺乳动物体细胞中部分染色体及其上的基因示意图，乙、丙、丁图为该动物细胞处于不同分裂时期的染色体示意图。下列叙述正确的是(　　)
A．判断该动物是否为纯合子应选用另一雌性动物与其测交
B．乙细胞和丙细胞分裂时均可以发生基因重组
C．甲细胞产生的基因突变可通过卵细胞传递给子代
D．丁产生的子细胞中的基因组成是aB和aB
【析】选C。由图可知，乙为有丝分裂后期细胞，不会发生基因重组。丙为初级卵母细胞减数第一次分裂后期，可发生基因重组，由于细胞质不均等分配，可判断该动物为雌性，故A、B错。丁为次级卵母细胞或第一极体，基因组成为AaBB，产生的子细胞的基因组成是AB和aB，故D错。
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