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第17讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
01考情解码·考点定标 2
02体系构建·思维领航 3
03考点突破·考向探究 4
考点一 基因在染色体上的假说与证据 4
知识点1 萨顿的假说 4
知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 4
考向1 摩尔根果蝇杂交实验分析 7
考点二 伴性遗传的类型和特点 9
知识点1 性别决定 9
知识点2 性染色体传递特点 9
知识点3 伴性遗传的类型及应用 10
考向1 伴性遗传的特点及应用 12
考向2 伴性遗传的致死问题分析 13
考点三 人类遗传病及系谱图分析 15
知识点1 人类遗传病 16
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析 17
考向1 人类遗传病的类型、特点 20
考向2 人类遗传病的调查、监测和预防 21
重难点透析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 23
04真题感知·命题洞见（含2025年高考真题） 24
05 学以致用·能力提升 30
一、教材知识链接 30
二、长句表达强化 30
三、新情境（遗传图解书写的规范及要求） 31
考点要求 考查形式 2025年 2024年 2023年
基因位于染色体上的实验证据 选择题 非选择题 \ 北京卷T2,3分 北京卷T4,3分
伴性遗传的遗传规律及应用 选择题 非选择题 重庆卷T14,3分 广东卷T6,2分 重庆卷T9，3分 湖南卷T18,12分
人类遗传病的类型 选择题 非选择题 湖南卷T16,3分 湖北卷T22，18分 江苏卷T8,3分
考情分析： 1．从命题题型和内容上看，试题以选择题或非选择题的形式出现，题目难度中等。主要从以下几方面考查：基因位于染色体上的证据、伴性遗传的类型传递特点及应用、人类遗传病的类型及预防等。 2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查 (1)将伴性遗传与基因的自由组合定律结合，综合分析基因的位置、表型比及概率； (2)结合基因工程、生物技术考查系谱图中遗传方式的判断、个体情况分析（基因型、表型）等。
复习目标： 1.基于结构与功能观，分析伴性遗传的细胞学基础与结构基础。(生命观念) 2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思维) 3.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 4.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 5.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任)
考点一 基因在染色体上的假说与证据
知识夯基
知识点1 萨顿的假说（提醒：假说不代表是错的，只是没有经过实验验证）
1.依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
2.基因和染色体的行为：
类别 比较项目 基因的行为 染色体的行为
生殖过程 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
存在 体细胞 成对 成对
配子 只有成对基因中一个 只有成对染色体中一条
体细胞中来源 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 同源染色体也是如此
形成配子时 等位基因分离非等位基因自由组合 同源染色体分开非同源染色体自由组合
3.假说内容：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。（提醒：并非所有的基因都在染色体上）
【易错提醒】
真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。
　
知识点2　摩尔根果蝇杂交实验
1．用果蝇作实验材料的优点：
(1)果蝇个体小、易饲养，且繁殖速度快。
(2)一只雌蝇一生能产生几百个后代，便于作性状的数量统计。
(3)果蝇有众多容易区分的相对性状。
(4)果蝇的染色体数目少，便于观察。
2.实验过程：（提醒：实验方法是假说-演绎法）
(1)观察现象，提出问题
①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
②现象分析
实验一中
③提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
(2)提出假说，解释现象
已有理论 果蝇体细胞中的染色体
项目 雌性 雄性
图示
同源染色体 4对 4对
染色体组成 6＋XX 6＋XY
常染色体 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
性染色体 XX XY
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(3)演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假 说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
图 解
(4)实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
3．基因与染色体的关系
(1)数量关系：一条染色体上有多个基因。
(2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。
考向研析
考向1 摩尔根果蝇杂交实验分析
例1．萨顿、摩尔根等科学家对“基因在染色体上”观点的提出和验证做出了巨大贡献，为孟德尔遗传规律的现代解释提供了理论依据，下列相关分析错误的是（ ）
A．萨顿通过分析基因与染色体的平行关系推测“基因在染色体上”
B．白眼雄果蝇（XaY）和红眼雌果蝇（XAXA）杂交，通过眼色可判断子代果蝇的性别
C．摩尔根根据果蝇杂交实验，推测红、白眼基因在X染色体上属于“假说”内容
D．摩尔根等运用了假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因在性染色体上
【答案】B
【解析】A、萨顿通过观察基因与染色体在减数分裂中的平行行为（如均成对存在、独立分配等），采用类比推理法提出“基因在染色体上”的假说，A正确；
B、白眼雄果蝇（XaY）和红眼雌果蝇（XAXA）杂交，子代雌果蝇为XAXa（红眼），雄果蝇为XAY（红眼），雌雄均表现为红眼，无法通过眼色判断性别，B错误；
C、摩尔根通过果蝇杂交实验，观察到白眼性状仅出现在雄性，提出“红、白眼基因位于X染色体，Y染色体不携带其等位基因”的假说，属于假说—演绎法中的“假说”内容，C正确；
D、摩尔根通过假设基因在性染色体上，演绎推导测交实验结果，再通过实验验证，符合假说—演绎法的研究逻辑，D正确。
【变式训练1·变考法】摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（ ）
A．通过杂交一可判断红眼为显性性状
B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联
C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上
D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别
【答案】C
【解析】A、杂交一亲本红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，F1均为红眼，可判断红眼为显性性状，A正确；
B、杂交一F2中白眼全为雄蝇，说明白眼性状的表现与性别相关联，B正确；
C、杂交二白眼雄蝇与杂交一F1红眼雌蝇杂交，由于子代中没有分别统计雌蝇和雄蝇的表现型以及比例，无法证明红、白眼基因位于X染色体上，C错误；
D、控制果蝇眼色的基因位于X染色体上（假设相关基因用A和a表示），若白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇（XAXa）全为红眼，可根据眼色来区分子代性别，D正确。
【变式训练2·变载体】摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。摩尔根用这只白眼雄果蝇与群体中的红眼雌果蝇交配，结果F1全为红眼。然后他让F1雌雄果蝇相互交配。F2中，雌果蝇全为红眼，雄果蝇既有红眼，又有白眼，且F2中红眼果蝇数量约占3/4.下列叙述中不合理的是（　　）
A．通过F1中红眼雄果蝇作为父本进行测交，可证明白眼的基因只位于X染色体上
B．萨顿依据基因和染色体的行为平行关系，提出“基因位于染色体上”的假说。
C．白眼的基因只位于X染色体上或位于X和Y染色体的同源区段都可以解释F1和F2的性状及比例
D．果蝇具有易饲养、繁殖快、培养周期短、子代数量多等优点
【答案】A
【解析】A、白眼雄果蝇与红眼雌果蝇交配，F1全为红眼，说明红眼为显性性状。F1雌雄果蝇相互交配。F2中雌果蝇全为红眼，雄果蝇既有红眼，又有白眼，且F2中红眼果蝇数量约占3/4，说明控制该性状为一对等位基因，且基因为性染色体上（可能只位于X染色体上或X和Y染色体的同源区段上）。假设相关基因为M和m，若白眼的基因只位于X染色体上，F 红眼雄果蝇的基因型为X Y。测交（与隐性纯合雌蝇X X 交配）子代雄性为X Y（白眼），雌性为X X （红眼）。若白眼基因位于X和Y的同源区段，F 红眼雄果蝇的基因型为X Y ，测交结果仍为雌性全红眼、雄性全白眼，无法区分两种情况。因此，测交不能证明白眼基因只位于X染色体，A错误；
B、萨顿依据基因和染色体的行为平行关系，提出“基因位于染色体上”的假说，B正确；
C、白眼基因位于X染色体上或位于X和Y染色体的同源区段，白眼雄果蝇（X Y或X Y ）与红眼雌果蝇（X X ）交配，F1都全为红眼（X Y、X X 或X Y 、X X ），F1雌雄果蝇相互交配，两种情况下，F 性状以及比例都一样，C正确；
D、果蝇因易饲养、繁殖快、子代多等特点，是遗传学研究的理想材料，D正确。
考点二 伴性遗传的类型和特点
知识夯基
知识点1 性别决定
性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例
性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等
ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等
XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等
ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性 单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等
环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等
基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等
【易错提醒】
不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如豌豆、水稻等)无性染色体。
知识点2 性染色体传递特点
1.人体内X、Y染色体的来源及传递规律
（1）X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
（3）一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。
2.X、Y染色体上基因的遗传
（1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图。
（2）XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例：
知识点3 伴性遗传的类型及应用
1.伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。（提醒：性染色体上的基因并非都决定性别）
2.伴性遗传的类型
(1)伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中男性远多于女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中女性多于男性。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育。
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×正常女 生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。（提醒：雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ）
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
【名师提醒】
教材隐性知识：（必修2 P35正文）人类的X 染色体和Y 染色体无论在大小和携带的基因种类和数量上都不一样。X 染色体比Y 染色体大，携带的基因多，所以许多位于X 染色体上的基因在Y 染色体上无相应等位基因。
【易错辨析】
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。(　×)
初级精母细胞中X、Y染色体均有，而精细胞中只有X、Y染色体中的一条。
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(×)
正常情况下，含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子。
(3)人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(×)
人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察到隔代遗传现象，但也可能有其他情况，如连续几代都有患病的个体。
(4)女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。(√)
(5)人类红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。(×)
人类红绿色盲由位于X染色体上的一对等位基因控制，遵循孟德尔的分离定律。
考向研析
考向1 伴性遗传的特点及应用
例1.控制果蝇的翻翅基因A和正常翅基因a是X、Y染色体同源区段上的一对等位基因。下列有关说法错误的是（ ）
A．果蝇群体中正常翅的基因型可以有2种，翻翅的基因型可以有5种
B．若后代雄果蝇全为正常翅，雌果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XAYa
C．若后代雌果蝇和雄果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XAYA
D．若后代雌果蝇全为正常翅，雄果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XaYA
【答案】C
【解析】A、正常翅为隐性性状，雌果蝇基因型为XaXa，雄果蝇为XaYa，共2种；翻翅为显性性状，雌果蝇基因型为XAXA、XAXa，雄果蝇为XAYA、XAYa、XaYA，共5种，A正确；
B、若雄性子代全为正常翅（XaYa），雌性子代全为翻翅（XAX-），父本果蝇基因型必为XAYa，B正确；
C、若母本的基因型是XAXA，无论父本的基因型是什么，子代全为翻翅，因此，若所有子代均为翻翅，父本基因型不一定是XAYA，C错误；
D、雌性子代全为正常翅（XaXa），雄性子代全为翻翅（XaYA），父本需提供Xa给子代雌果蝇、YA给子代雄果蝇，基因型必为XaYA，D正确。
【变式训练1·变载体】某种鸟的性别决定方式为ZW型，羽毛颜色的白羽和黄羽分别受Z染色体上的等位基因D、d控制。在该种鸟的一个随机交配的足够大的种群中，雌雄比例相当，雌鸟中黄羽个体占1/10。下列叙述正确的是（　　）
A．该种群中，黄羽在雌雄鸟中所占比例相同
B．该种群中，黄羽个体所占的比例为11%
C．黄羽雄鸟与白羽雌鸟交配，后代雌雄鸟的羽色不同
D．随机交配一代，后代中有关羽色的基因型有6种
【答案】C
【解析】A、雌鸟黄羽由Z染色体携带d（ZdW）决定，频率为10%；雄鸟黄羽基因型为ZdZd，频率为（10%）2=1%，两者比例不同，A错误；
B、黄羽个体包括雌鸟（10%）和雄鸟（1%），该种群中雌雄比例相当，黄羽个体所占的比例为（0.5×10%+0.5×1%）=5.5%，B错误；
C、黄羽雄鸟（ZdZd）与白羽雌鸟（ZDW）交配，子代雄鸟为ZDZd（白羽），雌鸟为ZdW（黄羽），雌雄羽色不同，C正确；
D、随机交配后，雄鸟基因型为ZDZD、ZDZd、ZdZd（3种），雌鸟为ZDW、ZdW（2种），共5种基因型，D错误。
【变式训练2·变考法】如图，人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ），下列有关叙述错误的是（ ）
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则男性患者的女儿也有可能表现为正常
【答案】C
【解析】A、由题图可以看出，Ⅲ片段位于Y染色体上，X染色体上无对应的部分，因此若某病是位于Ⅲ片段上致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；
B、由题图可知Ⅱ片段是X、Y的同源区段，因此在该部位会存在等位基因，B正确；
C、若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，由题图可知Ⅰ片段位于X染色体上，Y染色体上无对应区段。则女性患者的基因型为XAXA或XAXa，儿子不一定患病，C错误；
D、若某病是位于I片段上隐性致病基因控制的，则男性患者的基因型为XaY，若与其婚配的女性提供了XA的配子，则其女儿表型正常，D正确。
考向2 伴性遗传的致死问题分析
例2.某种蝴蝶长口器和短口器这对性状受Z染色体上的基因A/a控制。研究人员通过基因工程培育出一种特殊品系蝴蝶（ZAZa），其中一条Z染色体上携带致死基因t，当基因t纯合（ZtZt、ZtW）时，胚胎会死亡。研究人员进行了以下甲、乙两组实验：
甲：短口器（♂）×长口器（♀）→F1的表型及比例是长口器（♂）：短口器（♀）=1:1
乙：特殊品系蝴蝶×长口器（♀）→F1均表现为长口器
实验甲中的亲本均为纯合子，不考虑染色体互换与突变。下列分析合理的是（ ）
A．该种蝴蝶的短口器对长口器为显性
B．致死基因t与基因A位于同一条Z染色体上
C．让乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代中均不会出现短口器蝴蝶
D．让该特殊品系蝴蝶与短口器蝴蝶交配，F1雌雄蝴蝶均表现为长口器：短口器=1:1
【答案】C
【解析】A、甲组实验中，短口器♂（ZaZa）与长口器♀（ZAW）杂交，F1雄性为ZAZa（长口器），雌性为ZaW（短口器），说明长口器为显性，短口器为隐性，A错误；
B、乙实验中，若特殊品系蝴蝶的基因型为ZAtZa，其与长口器蝴蝶（♀，ZAW）交配，F1的基因型为ZAtZA（长口器）、ZAZa（长口器）、ZAtW（死亡）、ZaW（短口器），与F1的实验结果不符，因此特殊品系蝴蝶的基因型可能是ZAZat，致死基因t与基因a位于同一条Z染色体上，B错误；
C、特殊品系蝴蝶（ZAZat）×长口器（♀，ZAW），F1的基因型为ZAZA（长口器）、ZAZat（长口器）、ZAW（长口器）、ZatW（死亡），因此乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代的基因型均与F1相同，均表现为长口器，不会出现短口器蝴蝶，C正确；
D、特殊品系蝴蝶（ZAZat）与短口器蝴蝶（ZaW）交配，F1的基因型为ZAZa（长口器）、ZaZat（短口器）、ZAW（长口器）、ZatW（死亡），即雄性蝴蝶表现为长口器：短口器=1：1，雌性蝴蝶均表现为长口器，D错误。
【变式训练1·变载体】果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b控制（若在性染色体上，不考虑X与Y同源区段）。一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交配得F2，结果如下表，下列说法错误的是（ ）
F2 表型 灰体正常 眼雌性 黄体正常 眼雌性 灰体正 常眼雄性 灰体棒 眼雄性 黄体正 常眼雄性 黄体棒 眼雄性
数量 438 146 657 219 219 73
A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXa、bbXAY
B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1
C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含Xa的雄配子致死
D．F2雌雄性个体的基因型分别有4种和6种
【答案】D
【解析】A、亲本灰体和黄体交配，F 全为灰体，说明灰体为显性性状。F 中雌雄灰体与黄体的比例均为3:1，符合常染色体显性遗传规律；F 中雌性全为正常眼，雄性有正常眼和棒眼，说明眼型为伴X遗传。正常眼由XA控制，棒眼由Xa控制。亲本雌为XAXa，雄为XAY。故亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXa、bbXAY，A正确；
B、 F 雌果蝇的基因型为 BbXAXA 和BbXAXa，比例为1:1，B正确；
C、若Xa雄配子致死，雄性只能传递XA或Y，雌性无法形成XaXa棒眼，F2中雌性无棒眼，全为正常眼（XAXA或XAXa），C正确；
D、雌性体色基因型为BB、Bb、bb（3种），眼型为XAXA 和XAXa（2种），总基因型数为3×2=6种；雄性体色基因型为BB、Bb、bb（3种），眼型为XAY、XaY（2种），总基因型数为3×2=6种，D错误。
【变式训练2·变考法】雌雄异株女娄菜（XY型）的叶片形态有宽叶和窄叶两种类型，有一对等位基因控制。已知在自然种群中，雌株没有窄叶个体。某宽叶雌、雄株杂交，F1表型及比例为宽叶（♀）：宽叶（♂）：窄叶（♂）=2:1:1。下列相关叙述错误的是（ ）
A．若F 宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代宽叶雄株占3/8
B．用宽叶雄株进行测交，可判断叶片形态基因在染色体上的位置
C．用题述实验中的母本与F 窄叶雄株杂交，可验证基因的分离定律
D．若多个宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代只有雄株，可推测含窄叶基因的花粉致死
【答案】B
【解析】A、设叶片形态由一对等位基因B/b控制，根据题意，某宽叶雌、雄株杂交，F1表型及比例为宽叶（♀）∶宽叶（♂）∶窄叶（♂）=2∶1∶1，说明宽叶对窄叶为显性性状，B/b位于X染色体上，雌株基因型为XBXb，父本基因型为XBY，F1中宽叶雌株基因型为1/2XBXB，1/2XBXb，产生基因型为XB的配子的概率为3/4，宽叶雄株的基因型为XBY，产生Y配子的概率为1/2，所以后代中宽叶雄株占3/8，A正确；
B、测交需与隐性纯合体（XbXb）杂交，但自然种群中无窄叶雌株，无法完成测交，B错误；
C、母本雌株基因型为XBXb ，F1窄叶雄株基因型为XbY，两植株杂交属于测交，可验证基因的分离定律，C正确；
D、窄叶雄株基因型为XbY，宽叶雌株基因型为XBXB、XBXb，若二者杂交后代只有雄株，则说明窄叶雄株只能产生基因型为Y的花粉，故可推测含窄叶基因的花粉致死，D正确。
考点三 人类遗传病及系谱图分析
知识夯基
知识点1 人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．类型及特点：
（1）单基因遗传病：单基因遗传病起因于基因突变在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都含有突变基因。根据拄制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：（提醒：单基因遗传病是一对基因决定，不是一个基因）
遗传病类型 遗传特点 举例
常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 多指症、并指症、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 抗VD佝偻病
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 血友病、色盲、进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病 代代相传。只有男性患者 外耳道多毛症
特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律，通常呈现典型的家族遗传模式(新突变所致的患者可无家族病史)；单基因遗传病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000～1/100000。
（2）多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。起因于遗传因素和环境因素，在不同病症中遗传因素所产生的影响程度不同。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见病，如原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
特点：多基因遗传病常表现有家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式；②控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响；在群体中发病率较高。
（3）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病。
①染色体病的类型：由染色体结构畸变引起的遗传病，如猫叫综合征，是由人类第5号染色体短臂缺失引起的。
②由染色体数目异常引起的遗传病：唐氏综合征。
3.调查人群中的遗传病：
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
【易错提醒】
产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【名师提醒】
教材隐性知识：
(必修2 P93拓展)对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是________________________。
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析
1.“程序法”分析遗传系谱图
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2.用集合理论解决两病概率计算
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m 不患乙病概率为1－n
患乙病概率为n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·（1－n）
③ 只患乙病概率 n·（1－m）
④ 不患病概率 （1－m）（1－n）
拓展 求解 患病概率 （①＋②＋③）或（1－④）
只患一种病概率 （②＋③）或[1－（①＋④）]
3.电泳图谱分析
(1)电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。
在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【易错提醒】
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
考向研析
考向1 人类遗传病的类型、特点
例1.我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　）
A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病
C．禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
【答案】B
【解析】A、遗传咨询通过分析遗传方式推算胎儿患病风险，但确诊21三体综合征需通过产前诊断（如染色体分析），A错误；
B、染色体异常遗传病（如21三体综合征）患者可能不携带致病基因，但仍属于遗传病，B正确；
C、近亲结婚主要增加隐性遗传病的发病率，而非“所有遗传病”，C错误；
D、多基因遗传病受环境因素影响大，调查时通常选择单基因遗传病（如红绿色盲）以提高准确性，D错误。
【变式训练1·变考法】利用PCR和电泳技术对某单基因遗传病男性患者及其部分家庭成员的相关基因进行检测，电泳结果如图所示。（该致病基因不位于Y染色体）结合电泳结果，下列有关该遗传病叙述错误的是（ ）
A．致病基因可能不含限制酶H的酶切位点
B．正常基因的分子量小于致病基因的分子量
C．若母亲表型正常，可能是致病基因发生了表观遗传修饰
D．该男性与表型正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/4
【答案】B
【解析】A、图示健康人体内的基因被限制酶H切割后形成两个片段，因此正常基因上含有一个限制酶H的切割位点，患者比健康人多一条最上面的电泳条带，说明该条带为致病基因条带，因此可说明致病基因可能不含限制酶H的酶切位点，A正确；
B、电泳时跑的快的是分子量小的DNA，正常基因被限制酶H切割后的两个短的DNA片段跑的快，致病基因未被切割导致电泳时跑的慢，图示没有给出每个电泳条带的DNA分子大小数值，因此不能确定正常基因的分子量小于致病基因的分子量，B错误；
C、母亲携带致病基因，若表现正常，可能是致病基因没有表达，因此可推测是致病基因发生了表观遗传修饰，C正确；
D、该男性（设致病基因为A，则该患者男性基因型为Aa）与表型正常女性（aa）婚配，生育患病男孩的概率是1/2×1/2=1/4，D正确。
【变式训练2·变载体】三条21号染色体导致的唐氏综合征患者称为三体。下列相关叙述错误的是（ ）
A．患者减数分裂可以产生染色体正常的配子
B．可通过羊水细胞染色体分析对胎儿进行产前诊断
C．患者的细胞在减数分裂中可能含有三个染色体组
D．该病可能由卵母细胞减数分裂Ⅱ后期染色体分离异常引起
【答案】C
【解析】A、患者的三条21号染色体在减数分裂时可能分配为1条和2条，分配1条时可以形成正常配子，A正确；
B、羊水细胞染色体分析可检测胎儿染色体数目，用于产前诊断，B正确；
C、患者体细胞为二倍体加一条21号染色体，减数分裂时染色体组最多为2个，C错误；
D、卵母细胞减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离会导致卵细胞含两条21号，与正常精子结合后形成三体，D正确。
考向2 人类遗传病的调查、监测和预防
例2.下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（ ）
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病
②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响
⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤
【答案】C
【解析】①人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病（多由基因突变引起 ）、多基因遗传病（多基因共同作用 ）、染色体异常遗传病（染色体结构或数目异常 ），并非通常仅由基因突变引起，①错误；
②21-三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍体（三倍体指所有染色体组均多一套），②错误；
③羊水检测（如细胞形态观察）和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断，③错误；
④禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，④正确；
⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确；
⑥多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因遗传病，⑥正确。
综上，①②③错误，④⑤⑥正确，C正确，ABD错误。
【变式训练1·变考法】人类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，可通过对遗传病的检测与预防来降低发病率。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传病患者体内一定含有致病基因
B．孕妇可进行遗传咨询推断子代是否患唐氏综合征
C．对遗传病患者进行基因治疗后，其后代不会患相关疾病
D．原发性高血压、青少年型糖尿病在群体中发病率较高
【答案】D
【解析】A、遗传病包括染色体异常遗传病（如唐氏综合征），此类疾病患者体内不一定含有致病基因，而是染色体数目或结构异常，A错误；
B、唐氏综合征由染色体数目变异引起，通常无法通过遗传咨询推断，需通过产前诊断（如羊水检查）检测，B错误；
C、基因治疗仅修复体细胞基因缺陷，生殖细胞的基因未改变，后代仍可能携带致病基因，C错误；
D、原发性高血压和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，多基因遗传病在群体中发病率较高，D正确。
【变式训练2·变载体】产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某爱德华综合征（18三体）患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因（A1~A4都是等位基因）进行检测，结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．适龄生育可降低该病的发病率
B．孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病
C．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
D．若发生了染色体互换，则是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
【答案】C
【解析】AB、产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。根据电泳图可知患儿从父亲继承了A4基因，从母亲继承了A2、A3基因，母亲为杂合子，说明在减数分裂过程中A2、A3所在18号染色体未正常分离，因此该病为染色体数目变异引起的遗传病，适龄生育可降低该病的发病率，孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病，AB正确；
C、不考虑染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，C错误；
D、染色体互换发生在同源染色体的同源区段，不会导致控制同一性状的基因增加，D正确。
故选C。
重难点透析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生的时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
注意：（1）遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因(如染色体异常遗传病)。
（2）携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体。
（3）携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者(XAXa)，不患红绿色盲。
（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代 母本 父本
性染色体 XX XYY*
甲基因数量 0 1
乙基因数量 2 2
丙基因表达 + -
F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
性染色体 XX XY XXY*
甲基因数量 0 1 0 0 1 1
乙基因数量 2 1 2 3 2 2
丙基因表达 + - - + - +
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X染色体
D．④比⑥更适用于研究KS征的表型
【答案】B
【解析】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；
B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确；
C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误；
D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。
故选B。
2．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【解析】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
3．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】C
【解析】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；
C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；
D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。
故选C。
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【解析】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
故选C。
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
【答案】B
【解析】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
6．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
【答案】B
【解析】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；
B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；
C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；
D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
故选B。
7．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
【答案】D
【解析】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
8．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
【答案】D
【解析】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
9．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
【答案】B
【解析】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确；
故选B。
10．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【解析】A、分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；
B、检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；
C、设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1杂合突变（基因型：Aabb），妻子COL1A2正常（基因型：aaBb）。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码，丈夫体内α1链的生成：由于COL1A1杂合，每条α1链有50%概率正常、50%概率异常（假设等位基因随机表达）。α2链正常（100%）。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率 = (1/2) × (1/2) = 1/4。因此，结构异常的概率 = 1 - 1/4 = 3/4（包括一条或两条α1链突变的情况），C错误；
D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D正确。
长句作答类
一、教材知识链接
1.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
3.遗传病的调查：调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。
二、长句表达强化
1.一只红眼雄果蝇(XBY)与一只白眼雌果蝇(XbXb)杂交，子代中发现有一只白眼雌果蝇。分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有两种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。
(1)甲同学想通过一次杂交的方法以探究其原因，请你帮助他完成以下实验设计。
实验步骤：①让这只雌果蝇与正常红眼雄果蝇交配；②观察并记录子代中雌雄比例。
结果预测：Ⅰ.如果子代中雌∶雄＝1∶1，则为基因突变；Ⅱ.如果子代中雌∶雄＝2∶1，则为染色体片段缺失。
(2)乙同学认为可以采用更简便的方法验证甲同学的实验结论，乙同学的方法是用显微镜观察该白眼雌果蝇细胞中的X染色体的形态。
2.克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。
3.果蝇的红眼对白眼是显性，基因位于X染色体上。果蝇的性染色体数目变异情况如表所示：
性染色体组成 XXX、YY、YO XXY XYY XO
变异效应 胚胎致死 雌性可育 雄性可育 雄性不育
有一只红眼雌果蝇，有三种可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，请你设计一个简单的杂交实验，确定这只雌果蝇的基因型为XBXBY(要求写出实验方案和结果，包括子代的表型及其比例)。让这只雌果蝇与正常白眼雄果蝇杂交，观察子代的表型及其比例。若子代中红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝5∶4∶1，则该果蝇的基因型为XBXBY。
三、新情境
遗传图解书写的规范及要求
(1)遗传系谱图的书写规范和要求
①遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。
②遗传系谱图的书写要求
遗传关系书写完后，还需在图中注明相关的图例说明，如“□正常男性，○正常女性，■男性患者，●女性患者”。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还需在图的左侧用“ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ”等标明。
(2)遗传图解的书写规范和要求
①遗传图解的书写规范
第一行：P(亲本)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。
第二行：两亲本产生的配子。
第三行：F1(子一代)——基因型和表型。
第四行：F2(子二代)——基因型、表型的比。
②遗传图解的书写要求
首先要把各代的基因型都写对，只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头，亲本(P)、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。
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第17讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
01考情解码·考点定标 2
02体系构建·思维领航 3
03考点突破·考向探究 4
考点一 基因在染色体上的假说与证据 4
知识点1 萨顿的假说 4
知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 4
考向1 摩尔根果蝇杂交实验分析 7
考点二 伴性遗传的类型和特点 8
知识点1 性别决定 8
知识点2 性染色体传递特点 8
知识点3 伴性遗传的类型及应用 9
考向1 伴性遗传的特点及应用 11
考向2 伴性遗传的致死问题分析 12
考点三 人类遗传病及系谱图分析 13
知识点1 人类遗传病 13
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析 14
考向1 人类遗传病的类型、特点 17
考向2 人类遗传病的调查、监测和预防 18
重难点透析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 19
04真题感知·命题洞见（含2025年高考真题） 19
05 学以致用·能力提升 23
一、教材知识链接 23
二、长句表达强化 23
三、新情境（遗传图解书写的规范及要求） 23
考点要求 考查形式 2025年 2024年 2023年
基因位于染色体上的实验证据 选择题 非选择题 \ 北京卷T2,3分 北京卷T4,3分
伴性遗传的遗传规律及应用 选择题 非选择题 重庆卷T14,3分 广东卷T6,2分 重庆卷T9，3分 湖南卷T18,12分
人类遗传病的类型 选择题 非选择题 湖南卷T16,3分 湖北卷T22，18分 江苏卷T8,3分
考情分析： 1．从命题题型和内容上看，试题以选择题或非选择题的形式出现，题目难度中等。主要从以下几方面考查：基因位于染色体上的证据、伴性遗传的类型传递特点及应用、人类遗传病的类型及预防等。 2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查 (1)将伴性遗传与基因的自由组合定律结合，综合分析基因的位置、表型比及概率； (2)结合基因工程、生物技术考查系谱图中遗传方式的判断、个体情况分析（基因型、表型）等。
复习目标： 1.基于结构与功能观，分析伴性遗传的细胞学基础与结构基础。(生命观念) 2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思维) 3.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 4.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 5.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任)
考点一 基因在染色体上的假说与证据
知识夯基
知识点1 萨顿的假说（提醒：假说不代表是错的，只是没有经过实验验证）
1.依据：基因和染色体的行为存在着明显的 。
2.基因和染色体的行为：
类别 比较项目 基因的行为 染色体的行为
生殖过程 基因在杂交过程中保持 和 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
存在 体细胞 成对 成对
配子 只有成对基因中 只有成对染色体中
体细胞中来源 成对的基因一个来自 ，一个来自母方 同源染色体也是如此
形成配子时 等位基因分离 自由组合 同源染色体分开 自由组合
3.假说内容：基因(遗传因子)是由 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在 上。（提醒：并非所有的基因都在染色体上）
【易错提醒】
真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。
　
知识点2　摩尔根果蝇杂交实验
1．用果蝇作实验材料的优点：
(1)果蝇个体小、易 ，且繁殖速度快。
(2)一只雌蝇一生能产生几百个后代，便于作性状的 。
(3)果蝇有众多容易区分的 。
(4)果蝇的染色体 ，便于观察。
2.实验过程：（提醒：实验方法是假说-演绎法）
(1)观察现象，提出问题
①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
②现象分析
实验一中
③提出问题： ？
(2)提出假说，解释现象
已有理论 果蝇体细胞中的染色体
项目 雌性 雄性
图示
同源染色体
染色体组成
常染色体
性染色体
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(3)演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即 雌果蝇与 雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假 说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的 上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的 上，X染色体和Y染色体上都有
图 解
(4)实验验证，得出结论： 。
3．基因与染色体的关系
(1)数量关系：一条染色体上有 基因。
(2)位置关系：基因在染色体上呈 。
考向研析
考向1 摩尔根果蝇杂交实验分析
例1．萨顿、摩尔根等科学家对“基因在染色体上”观点的提出和验证做出了巨大贡献，为孟德尔遗传规律的现代解释提供了理论依据，下列相关分析错误的是（ ）
A．萨顿通过分析基因与染色体的平行关系推测“基因在染色体上”
B．白眼雄果蝇（XaY）和红眼雌果蝇（XAXA）杂交，通过眼色可判断子代果蝇的性别
C．摩尔根根据果蝇杂交实验，推测红、白眼基因在X染色体上属于“假说”内容
D．摩尔根等运用了假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因在性染色体上
【变式训练1·变考法】摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（ ）
A．通过杂交一可判断红眼为显性性状
B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联
C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上
D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别
【变式训练2·变载体】摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。摩尔根用这只白眼雄果蝇与群体中的红眼雌果蝇交配，结果F1全为红眼。然后他让F1雌雄果蝇相互交配。F2中，雌果蝇全为红眼，雄果蝇既有红眼，又有白眼，且F2中红眼果蝇数量约占3/4.下列叙述中不合理的是（　　）
A．通过F1中红眼雄果蝇作为父本进行测交，可证明白眼的基因只位于X染色体上
B．萨顿依据基因和染色体的行为平行关系，提出“基因位于染色体上”的假说。
C．白眼的基因只位于X染色体上或位于X和Y染色体的同源区段都可以解释F1和F2的性状及比例
D．果蝇具有易饲养、繁殖快、培养周期短、子代数量多等优点
考点二 伴性遗传的类型和特点
知识夯基
知识点1 性别决定
性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例
性染色体决定性别 XY型 XX为 XY为 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等
ZW型 为雌性 为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等
XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等
ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别 一般是雌性 一般是雄性 蜜蜂、白蚁等
环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等
基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等
【易错提醒】
不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如豌豆、水稻等)无性染色体。
知识点2 性染色体传递特点
1.人体内X、Y染色体的来源及传递规律
（1）X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自 ，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
（3）一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 。
2.X、Y染色体上基因的遗传
（1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图。
（2）XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、 、
遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例：
知识点3 伴性遗传的类型及应用
1.伴性遗传的概念
位于 上的基因控制的性状，在遗传上总是与 相关联的遗传方式。（提醒：性染色体上的基因并非都决定性别）
2.伴性遗传的类型
(1)伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给 ，也一定来自母亲。
②若女性为患者，则其父亲和儿子 是患者；若男性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中男性 女性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。
②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中女性 男性。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为 ，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有 。
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育。
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生 ，原因：该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×正常女 生 ，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
①选择亲本：选择 雄鸡和 雌鸡杂交。（提醒：雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ）
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为 的个体保留。
【名师提醒】
教材隐性知识：（必修2 P35正文）人类的X 染色体和Y 染色体无论在 上都不一样。X 染色体比Y 染色体 ，携带的基因 ，所以许多位于X 染色体上的基因在Y 染色体上无相应等位基因。
【易错辨析】
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。(　 )
(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。( )
(3)人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。( )
(4)女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )
(5)人类红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )
考向研析
考向1 伴性遗传的特点及应用
例1.控制果蝇的翻翅基因A和正常翅基因a是X、Y染色体同源区段上的一对等位基因。下列有关说法错误的是（ ）
A．果蝇群体中正常翅的基因型可以有2种，翻翅的基因型可以有5种
B．若后代雄果蝇全为正常翅，雌果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XAYa
C．若后代雌果蝇和雄果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XAYA
D．若后代雌果蝇全为正常翅，雄果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XaYA
【变式训练1·变载体】某种鸟的性别决定方式为ZW型，羽毛颜色的白羽和黄羽分别受Z染色体上的等位基因D、d控制。在该种鸟的一个随机交配的足够大的种群中，雌雄比例相当，雌鸟中黄羽个体占1/10。下列叙述正确的是（　　）
A．该种群中，黄羽在雌雄鸟中所占比例相同
B．该种群中，黄羽个体所占的比例为11%
C．黄羽雄鸟与白羽雌鸟交配，后代雌雄鸟的羽色不同
D．随机交配一代，后代中有关羽色的基因型有6种
【变式训练2·变考法】如图，人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ），下列有关叙述错误的是（ ）
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则男性患者的女儿也有可能表现为正常
考向2 伴性遗传的致死问题分析
例2.某种蝴蝶长口器和短口器这对性状受Z染色体上的基因A/a控制。研究人员通过基因工程培育出一种特殊品系蝴蝶（ZAZa），其中一条Z染色体上携带致死基因t，当基因t纯合（ZtZt、ZtW）时，胚胎会死亡。研究人员进行了以下甲、乙两组实验：
甲：短口器（♂）×长口器（♀）→F1的表型及比例是长口器（♂）：短口器（♀）=1:1
乙：特殊品系蝴蝶×长口器（♀）→F1均表现为长口器
实验甲中的亲本均为纯合子，不考虑染色体互换与突变。下列分析合理的是（ ）
A．该种蝴蝶的短口器对长口器为显性
B．致死基因t与基因A位于同一条Z染色体上
C．让乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代中均不会出现短口器蝴蝶
D．让该特殊品系蝴蝶与短口器蝴蝶交配，F1雌雄蝴蝶均表现为长口器：短口器=1:1
【变式训练1·变载体】果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b控制（若在性染色体上，不考虑X与Y同源区段）。一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交配得F2，结果如下表，下列说法错误的是（ ）
F2 表型 灰体正常 眼雌性 黄体正常 眼雌性 灰体正 常眼雄性 灰体棒 眼雄性 黄体正 常眼雄性 黄体棒 眼雄性
数量 438 146 657 219 219 73
A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXa、bbXAY
B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1
C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含Xa的雄配子致死
D．F2雌雄性个体的基因型分别有4种和6种
【变式训练2·变考法】雌雄异株女娄菜（XY型）的叶片形态有宽叶和窄叶两种类型，有一对等位基因控制。已知在自然种群中，雌株没有窄叶个体。某宽叶雌、雄株杂交，F1表型及比例为宽叶（♀）：宽叶（♂）：窄叶（♂）=2:1:1。下列相关叙述错误的是（ ）
A．若F 宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代宽叶雄株占3/8
B．用宽叶雄株进行测交，可判断叶片形态基因在染色体上的位置
C．用题述实验中的母本与F 窄叶雄株杂交，可验证基因的分离定律
D．若多个宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代只有雄株，可推测含窄叶基因的花粉致死
考点三 人类遗传病及系谱图分析
知识夯基
知识点1 人类遗传病
1．概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
2．类型及特点：
（1）单基因遗传病：单基因遗传病起因于基因突变在 同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都含有突变基因。根据拄制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：（提醒：单基因遗传病是一对基因决定，不是一个基因）
遗传病类型 遗传特点 举例
常染色体显性遗传病 男女患病概率 、连续遗传 多指症、并指症、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等
伴X显性遗传病 女患者 男患者、连续遗传 抗VD佝偻病
伴X隐性遗传病 男患者 女患者、交叉遗传 血友病、色盲、进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病 代代相传。只有 患者 外耳道多毛症
特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律，通常呈现典型的家族遗传模式(新突变所致的患者可无家族病史)；单基因遗传病在群体中的发病率 ，一般为1/1000000～1/100000。
（2）多基因遗传病：多基因遗传病是指受 的等位基因控制的遗传病。起因于遗传因素和环境因素，在不同病症中遗传因素所产生的影响程度不同。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见病，如原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
特点：多基因遗传病常表现有 现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式；②控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受 的影响；在群体中发病率 。
（3）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病。
①染色体病的类型：由 畸变引起的遗传病，如猫叫综合征，是由人类第5号染色体短臂缺失引起的。
②由染色体 异常引起的遗传病：唐氏综合征。
3.调查人群中的遗传病：
(1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。
某种遗传病的发病率＝×100%
调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。
4．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
【易错提醒】
产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【名师提醒】
教材隐性知识：
(必修2 P93拓展)对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是________________________。
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析
1.“程序法”分析遗传系谱图
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为 ，并且患者的 和 全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a．若患者无 差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b．若患者男 女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴 。
②若为显性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b．若患者女 男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2.用集合理论解决两病概率计算
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m 不患乙病概率为1－n
患乙病概率为n
① 同时患两病概率
② 只患甲病概率 m·（1－n）
③ 只患乙病概率
④ 不患病概率 （1－m）（1－n）
拓展 求解 患病概率
只患一种病概率 （②＋③）或[1－（①＋④）]
3.电泳图谱分析
(1)电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对 而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序 ，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。
在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【易错提醒】
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
考向研析
考向1 人类遗传病的类型、特点
例1.我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　）
A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病
C．禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
【变式训练1·变考法】利用PCR和电泳技术对某单基因遗传病男性患者及其部分家庭成员的相关基因进行检测，电泳结果如图所示。（该致病基因不位于Y染色体）结合电泳结果，下列有关该遗传病叙述错误的是（ ）
A．致病基因可能不含限制酶H的酶切位点
B．正常基因的分子量小于致病基因的分子量
C．若母亲表型正常，可能是致病基因发生了表观遗传修饰
D．该男性与表型正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/4
【变式训练2·变载体】三条21号染色体导致的唐氏综合征患者称为三体。下列相关叙述错误的是（ ）
A．患者减数分裂可以产生染色体正常的配子
B．可通过羊水细胞染色体分析对胎儿进行产前诊断
C．患者的细胞在减数分裂中可能含有三个染色体组
D．该病可能由卵母细胞减数分裂Ⅱ后期染色体分离异常引起
考向2 人类遗传病的调查、监测和预防
例2.下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（ ）
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病
②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响
⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤
【变式训练1·变考法】人类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，可通过对遗传病的检测与预防来降低发病率。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传病患者体内一定含有致病基因
B．孕妇可进行遗传咨询推断子代是否患唐氏综合征
C．对遗传病患者进行基因治疗后，其后代不会患相关疾病
D．原发性高血压、青少年型糖尿病在群体中发病率较高
【变式训练2·变载体】产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某爱德华综合征（18三体）患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因（A1~A4都是等位基因）进行检测，结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．适龄生育可降低该病的发病率
B．孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病
C．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
D．若发生了染色体互换，则是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
重难点透析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生的时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
注意：（1）遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因(如染色体异常遗传病)。
（2）携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体。
（3）携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者(XAXa)，不患红绿色盲。
（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代 母本 父本
性染色体 XX XYY*
甲基因数量 0 1
乙基因数量 2 2
丙基因表达 + -
F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
性染色体 XX XY XXY*
甲基因数量 0 1 0 0 1 1
乙基因数量 2 1 2 3 2 2
丙基因表达 + - - + - +
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X染色体
D．④比⑥更适用于研究KS征的表型
2．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
3．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
6．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
7．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
8．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
9．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
10．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
长句作答类
一、教材知识链接
1.基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人 ，原因是 。
3.遗传病的调查：调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
二、长句表达强化
1.一只红眼雄果蝇(XBY)与一只白眼雌果蝇(XbXb)杂交，子代中发现有一只白眼雌果蝇。分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有两种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。
(1)甲同学想通过一次杂交的方法以探究其原因，请你帮助他完成以下实验设计。
实验步骤： 。
结果预测：Ⅰ.如果子代中雌∶雄＝ ，则为基因突变；Ⅱ.如果子代中雌∶雄＝ ，则为染色体片段缺失。
(2)乙同学认为可以采用更简便的方法验证甲同学的实验结论，乙同学的方法是用 。
2.克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释： 。
3.果蝇的红眼对白眼是显性，基因位于X染色体上。果蝇的性染色体数目变异情况如表所示：
性染色体组成 XXX、YY、YO XXY XYY XO
变异效应 胚胎致死 雌性可育 雄性可育 雄性不育
有一只红眼雌果蝇，有三种可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，请你设计一个简单的杂交实验，确定这只雌果蝇的基因型为XBXBY(要求写出实验方案和结果，包括子代的表型及其比例)。 。
三、新情境
遗传图解书写的规范及要求
(1)遗传系谱图的书写规范和要求
①遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。
②遗传系谱图的书写要求
遗传关系书写完后，还需在图中注明相关的图例说明，如“□正常男性，○正常女性，■男性患者，●女性患者”。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还需在图的左侧用“ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ”等标明。
(2)遗传图解的书写规范和要求
①遗传图解的书写规范
第一行：P(亲本)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。
第二行：两亲本产生的配子。
第三行：F1(子一代)——基因型和表型。
第四行：F2(子二代)——基因型、表型的比。
②遗传图解的书写要求
首先要把各代的基因型都写对，只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头，亲本(P)、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。
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