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第1课时　基因突变
导学 聚焦 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义
知识点（一）　基因突变的实例和概念
1.镰状细胞贫血病因分析
小提醒：镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形状来判断。
2.基因突变的概念和遗传特点
小提醒：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
3.判断下列说法是否正确
（1）DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。（　×　）
提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。
（2）基因突变改变了基因的数量和位置。（　×　）
提示：基因突变引起基因结构发生改变，但不会改变基因的数量和位置。
（3）基因突变的结果一定是产生等位基因。（　×　）
提示：原核生物没有染色体，不存在等位基因，故在原核细胞中发生的基因突变不能说产生了等位基因，并且基因突变后遗传信息不一定改变，可能还是原来的基因。
（4）基因突变在光学显微镜下不可见。（　√　）
提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。
（5）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。（　√　）
探讨　分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力
　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
（1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
（2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
（3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是：①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。
（4）基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
1.基因突变的类型与结果
2.基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对性状的影响
（2）基因突变能改变生物体性状
（3）基因突变未引起生物体性状改变
1.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　　）
A.②处碱基对A—T替换为T—A
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.④处碱基对G—C替换为U—A
D.④处碱基对G—C替换为T—A
解析：B　②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
2.如图是分解尿素的野生型细菌中脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析合理的是（　　）
A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA
B.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG
C.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸
D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸
解析：A　密码子由三个相邻的碱基组成，271个碱基和后面2个碱基一起构成91个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基一起构成11个密码子，后面是UGA，为终止密码子，表示翻译结束，所以表达的蛋白质含有102个氨基酸，B、C、D不合理。
易错提醒
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
知识点（二）　基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变的原因
小提醒：在没有诱变因素作用时，基因也可以自发突变。
2.基因突变的特点和意义
3.判断下列说法是否正确
（1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（　×　）
提示：一个基因可以向不同的方向发生突变，这体现了基因突变的不定向性。
（2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。（　√　）
（3）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（　×　）
提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。
（4）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。（　×　）
提示：若没有外界因素的影响，在生物体内部因素的作用下，基因也会发生突变。
探讨　分析基因突变的原因和特点，提高理解能力
1.如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。回答下列问题：
（1）基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看作等位基因吗？
提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
（2）图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示：体现了基因突变是不定向的。
2.分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
（1）白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的特点吗？
提示：基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
（2）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。体现了基因突变具有随机性。
1.诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是（　　）
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
解析：D　亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
2.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（　　）
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
解析：B　基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
（1）基因突变是指　DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变　。
（2）人类的基因突变不一定能遗传给后代。　若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，不能遗传　。
1.（2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末）在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（　　）
A.花色基因的碱基组成　 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
解析：B　基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是指碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。
2.（2024·江苏南京期中）Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（　　）
A.Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B.Rb1基因的突变基因可以稳定遗传给子代
C.Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D.Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
解析：B　基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，所以Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同，C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1基因突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
3.（2024·广东揭阳高一期末）原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（　　）
A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C.氨基酸数目不变，但顺序改变
D.A、B都有可能
解析：D　突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
4.（2024·山东淄博高一期末）水稻经紫外线照射发生基因突变，产生抗稻瘟病基因，下图是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是（　　）
抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 GGT脯氨酸 TTA天冬酰胺
不抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 AGT丝氨酸 TTA天冬酰胺
氨基酸所在位置 227 228 230
A.基因中碱基对改变，不一定引起基因携带遗传信息的改变
B.抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C.基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D.在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
解析：A　基因突变是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，因此基因中碱基对改变，一定引起基因携带遗传信息的改变，但控制生物的性状不一定改变，A错误；据表格可知，抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换，B正确；基因突变是指基因在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，其结果是出现了一个新基因代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正确；在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，属于自发突变，D正确。
5.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
第一个 碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
（1）图中Ⅰ过程发生的场所是　核糖体（或细胞质）　。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？　丝氨酸　，原因是　要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸　。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是　A　。
（4）从表中可看出密码子具有　简并　的特点，它对生物体生存和发展的意义是　保证生物遗传性状的稳定性　。
解析：（1）过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。（2）从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。（3）甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。（4）通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
知识点一　基因突变的实例和概念
1.基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，导致基因Y突变成基因y，下列相关叙述错误的是（　　）
A.该变化不能通过光学显微镜进行观察
B.基因Y与基因y中的氢键数目不同
C.基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同
D.基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例不同
解析：D　基因突变属于DNA分子水平的改变，不能通过光学显微镜进行观察，A正确；由题分析可知，基因Y突变成基因y是因为基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，因此，基因Y与基因y中的氢键数目不同，B正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起氨基酸序列的改变，因此，基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同，C正确；基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例均为50％，D错误。
2.某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基后形成了基因A2，导致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（　　）
A.该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B.基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因
C.该变异可能导致翻译过程提前终止
D.正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中
解析：A　基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发生在体细胞的基因突变，A错误；基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来的基因互为等位基因，B正确；该突变导致转录翻译后的肽链长度变短，说明基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译过程就会提前终止，C正确；正常情况下，等位基因会随着同源染色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。
3.（2024·江苏淮安高一月考）动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是（　　）
A.可借助高倍显微镜进行观察
B.只发生在有丝分裂前的间期
C.会导致染色体上基因的数量有所增加
D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
解析：D　动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的碱基序列发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
4.如图为真核细胞内细胞核中某基因的结构及变化示意图，下列相关叙述中错误的是（　　）
A.基因1链中相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接
B.基因突变导致新基因中（A＋T）/（G＋C）的值减小，而（A＋G）/（T＋C）的值增大
C.RNA聚合酶通过核孔进入细胞核催化核糖核苷酸形成mRNA
D.基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息相同
解析：B　基因1链中即一条脱氧核苷酸链内，相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A正确；基因突变导致新基因中G—C碱基对增多，（A＋T）/（G＋C）的值减少，但由于A＝T，C＝G，故（A＋G）/（T＋C）的值不变，仍为1，B错误；大分子物质RNA聚合酶通过核孔进入细胞核参与转录过程，能催化核糖核苷酸形成mRNA，C正确；DNA复制的方式为半保留复制，基因复制过程中1链和2链均为模板，通过碱基互补配对，复制后形成的两个基因中遗传信息相同，D正确。
知识点二　基因突变的原因、特点和意义
5.下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　）
A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也可以发生
B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D.基因突变可使生物体获得新的生存空间
解析：B　基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得新性状，适应多变的环境进而获得新的生存空间，D正确。
6.（2024·辽宁葫芦岛高一月考）小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是（　　）
A.亚硝酸可导致基因定向突变
B.基因突变一定会引起碱基序列改变
C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D.该现象体现了基因突变具有普遍性
解析：B　基因突变是不定向的，A错误；基因内部碱基的增添、缺失或替换，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基序列的改变，B正确；DNA上碱基的改变如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。
7.如图为某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为非基因片段。下列有关叙述正确的是（　　）
A.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
B.Ⅰ、Ⅱ可能发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变
C.一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D.在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交换
解析：A　a、b、c为一个DNA分子上的不同部位，体现了基因突变的随机性，A正确；Ⅰ、Ⅱ是DNA中没有遗传效应的片段，它们的结构中发生的碱基的增添、缺失或替换都不属于基因突变，B错误；由于间期进行DNA复制，DNA稳定性差，故一个细胞周期中分裂间期基因突变频率较高，C错误；在减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，而图示b、c位于同一条染色体上，D错误。
8.Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是（　　）
酶的种类 密码子位置
4 5 6 7
正常酶 苏氨酸（ACU） 丝氨酸（UCU） 缬氨酸（GUU） 谷氨酰胺（CAG）
异常酶 苏氨酸（ACU） 酪氨酸（UAC） 丝氨酸（UCU） 缬氨酸（GUU）
A.第5个密码子中插入碱基A
B.第6个密码子前UCU被删除
C.第7个密码子中的C被G替代
D.第5个密码子前插入UAC
解析：D　分析题表可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移动了。
9.（2024·河北张家口高一月考）2-氨基嘌呤（2-AP）是一种常见的碱基类似物，一般情况下与胸腺嘧啶配对，还与胞嘧啶配对。将野生型大肠杆菌培养在含有2-AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列相关叙述错误的是（　　）
A.2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率
B.突变体经2-AP处理后可能会得到野生型大肠杆菌
C.突变体的出现体现了基因突变具有不定向性
D.2-AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T—A之间的替换
解析：C　2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率，A正确；2-AP既可使DNA分子发生碱基对由C—G到T—A的替换，也可使DNA分子发生碱基对由T—A到C—G的替换，因此大肠杆菌突变体经2-AP处理后，可能会得到野生型大肠杆菌，B、D正确；精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体的出现属于同一DNA分子不同部位发生的突变，体现了基因突变具有随机性，C错误。
10.（多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的基因的改变，称为点突变。点突变常分为转换和颠换两种形式。一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代称为转换，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换。下列有关点突变的说法中，错误的是（　　）
A.点突变通常发生在DNA复制的时期
B.点突变可导致等位基因的产生
C.DNA分子中，最多出现4种转换和4种颠换
D.点突变改变了基因的碱基序列导致基因结构改变
解析：CD　DNA复制过程中双螺旋解开，DNA分子的稳定性差，因而点突变通常发生在DNA复制的时期，A正确；点突变的结果是产生新的基因，可产生新的等位基因，B正确；组成DNA的碱基有A、T、G、C，转换是指一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代，因而最多有4种（A→G、G→A、T→C、C→T），颠换是指嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤，因而可出现8种颠换（A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、C→G、C→A），C错误；点突变改变了基因的碱基序列，即改变了基因中的遗传信息，但基因的结构没有发生改变，D错误。
11.（多选）（2024·河南信阳高一期末）科研人员人工诱导获得了果蝇突变体个体，对比突变体个体与野生型个体的某基因片段，发现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱基对由G—C变成了A—T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码子。下列有关分析正确的是（　　）
A.人工诱导获得果蝇突变体的原理是基因突变
B.图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子
C.突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变
D.突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小
解析：ACD　人为诱导获得果蝇突变体，碱基对由G—C变成了A—T，属于基因突变，A正确；密码子是mRNA上3个相邻的碱基，这3个碱基决定1个氨基酸，图中的模板链是DNA，B错误；DNA模板链由ACC变为了ACT，由DNA转录形成的mRNA碱基序列由UGG变成了UGA，mRNA序列发生改变，C正确；UGG能编码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码氨基酸，翻译提前终止，氨基酸的数目变少，合成蛋白质的相对分子质量减小，D正确。
12.（2024·江苏盐城高一期末）β-地中海贫血症是由于正常基因A突变成基因a引起的单基因遗传病。下图是正常基因A和致病基因a的表达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请回答下列问题：
（1）图中①表示　转录　过程，所需的酶是　RNA聚合酶　。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与　核膜　（填细胞结构）的阻碍有关。
（2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基　替换　（填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，基因A与a所携带的遗传信息　不同　（填“相同”或“不同”）。
（3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物　小　（填“大”“小”或“不变”），原因是　基因突变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，合成的肽链缩短　。
β-地中海贫血症的发生说明基因可通过　控制蛋白质的结构　控制生物的性状。
（4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，该现象说明基因突变具有　不定向性　特点。
解析：（1）过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。（2）正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。（3）正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（4）不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
13 / 13第1课时　染色体的数目变异及其应用
导学 聚焦 1.说出染色体数目变异的类型。 2.辨别不同呈现形式的染色体组；说明二倍体、多倍体的含义。 3.概述人工诱导多倍体的原理及方法
知识点（一）　染色体数目的变异
1.染色体变异的概念及种类
（1）概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体　数目　或　结构　的变化。
（2）种类：染色体　数目　的变异和染色体　结构　的变异。
2.类型
（1）细胞内　个别染色体　的增加或减少。
（2）细胞内染色体数目以　一套完整的非同源染色体　为基数成倍地增加或成套地减少。
3.染色体组
4.二倍体
5.多倍体
6.单倍体
7.判断下列说法是否正确
（1）二倍体的体细胞中一定都含有两个染色体组。（　×　）
提示：在有丝分裂后期，二倍体的体细胞中含有四个染色体组。
（2）体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。（　×　）
提示：由配子发育而来的生物，无论含有几个染色体组，都是单倍体。
（3）三倍体不育的原因是减数分裂时联会紊乱。（　√　）
（4）二倍体水稻和四倍体水稻杂交，获得的三倍体稻穗和籽粒变小。（　×　）
提示：二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，三倍体植株联会紊乱，难以得到籽粒。
（5）由配子发育而来的个体，一定是单倍体。（　√　）
（6）体细胞中含一个染色体组的生物，一定是单倍体。（　√　）
探讨一　分析染色体组概念，提高理解能力
1.观察雌雄果蝇的染色体组成图，分析染色体组的有关问题。
（1）果蝇的体细胞内有几条染色体？几对同源染色体？
提示：8条。四对。
（2）果蝇体细胞内有几个染色体组？每个染色体组有几条染色体？
提示：2个。4条。
（3）请写出雌、雄果蝇的染色体组组成。
提示：雌果蝇，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X。雄果蝇：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Y；Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X。
（4）若上图所示细胞产生了一个含两条X染色体的精细胞，试分析该变异的类型和产生原因。
提示：该变异为染色体数目的变异，原因是减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后产生的两条X染色体未分离，移向了同一极。
2.如图1表示某生物体细胞中的染色体示意图，图2表示某生物的基因型，请分析回答下列问题：
（1）图1生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
提示：4个。因为细胞内同一种形态的染色体有4条。
（2）图2生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
提示：4个。控制同一性状的基因出现了4次。
（3）若某生物的体细胞中含有32条染色体，有8种形态，则该生物体细胞中含有几个染色体组？为什么？
提示：4个。细胞内每种形态的染色体有4条。
探讨二　分析单倍体的组成和特点，提高理解能力
3.分析单倍体的有关问题。
（1）单倍体只含有一个染色体组吗？为什么？
提示：不一定。单倍体是体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体。因此，仅有一个染色体组的生物是单倍体，但是单倍体细胞中不一定只含有一个染色体组。
（2）所有的单倍体都不育吗？为什么？
提示：并非所有的单倍体都是高度不育的。若单倍体的体细胞中染色体组数为奇数，则其在进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会，不能产生正常的配子而高度不育；若单倍体的体细胞中染色体组数为偶数，则其在减数分裂时，染色体可正常联会，可能产生正常的配子而可育。
1.一个染色体组应具备的条件
（1）一个染色体组不含同源染色体。
（2）一个染色体组中所含的染色体形态和功能各不相同。
（3）一个染色体组中含有控制该生物体性状的一整套基因，但不重复。
2.“三法”判定染色体组
（1）根据染色体形态判定
细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
（2）根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。
（3）根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组数为2组。
3.单倍体、二倍体和多倍体的比较
1.（2024·安徽阜阳一中高一月考）下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是（　　）
A.由受精卵发育成的生物，体细胞中有几个染色体组就叫几倍体
B.由配子发育成的生物，体细胞中无论有几个染色体组都叫单倍体
C.单倍体植株一般高度不育，多倍体植株一般茎秆粗壮，果实和种子比较大
D.多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，属于有利变异
解析：D　由受精卵发育成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，A正确；凡是由配子发育成的个体，无论体细胞中含有多少个染色体组，均称为单倍体，B正确；单倍体由配子发育而来，一般高度不育；多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大，C正确；多倍体的染色体组数如果是奇数（如三倍体），在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，D错误。
2.下列是对a～h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是（　　）
A.细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体
B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图，该个体是二倍体
C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体
D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图，该个体一定是四倍体
解析：C　细胞中一组非同源染色体形态、大小各不相同，组成一个染色体组。分析题图可知，a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，d、g图只有一个染色体组，e、f图含四个染色体组。确认单倍体、二倍体、多倍体必须先看发育起点，若由配子发育而来，无论含几个染色体组均属于单倍体，若由受精卵发育而来，有几个染色体组即为几倍体。
规律方法
巧判单倍体、二倍体和多倍体
知识点（二）　单倍体育种和多倍体育种
1.多倍体育种
方法 用　秋水仙素　诱发或用　低温　处理
处理对象 　萌发　的种子或幼苗
原理 　染色体数目　变异：秋水仙素或低温能够抑制　纺锤体　的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目　加倍　
实例 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
2.单倍体育种
（1）原理：　染色体数目　变异。
（2）过程
（3）优点：　能明显缩短育种年限　。
3.判断下列说法是否正确
（1）秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，所以细胞不能分裂，从而使细胞染色体数目加倍。（　×　）
提示：着丝粒的分裂与纺锤体无关，纺锤体只起牵引染色体的作用。
（2）人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。（　×　）
提示：秋水仙素可抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，诱导染色体加倍，但休眠种子细胞不进行细胞分裂。
（3）单倍体育种中，可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（　×　）
探讨　分析多倍体和单倍体的培育过程，提高应用能力
1.如图是三倍体西瓜的培育过程，据图分析并回答下列问题：
（1）分析题图并回答过程①的处理方式及其原理。
提示：过程①是用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，产生四倍体。原理是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（2）过程②和过程④都是传粉，目的有什么不同？
提示：过程②是为了杂交得到三倍体种子，过程④是为了刺激子房产生生长素以促进果实发育。
（3）过程①处理后新产生的四倍体，各部分细胞都含有四个染色体组吗？
提示：不是，地上部分的茎、叶、花的染色体数目加倍，含有四个染色体组，根细胞没有加倍，仍含有两个染色体组。
（4）西瓜f的瓜瓤、种子e的胚分别含有几个染色体组？
提示：西瓜f的瓜瓤来自母本，含有四个染色体组；种子e的胚由受精卵发育而来，含有三个染色体组。
（5）为什么三倍体西瓜没有种子？
提示：三倍体西瓜的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子，即不能形成种子。
2.如图表示用纯种高秆（D）抗锈病（T）小麦与矮秆（d）易染锈病（t）小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析并回答下列问题：
（1）F1能产生几种雄配子？
提示：F1的基因型是DdTt，能产生4种配子，其基因组成分别为DT、Dt、dT、dt。
（2）分析题图并回答过程③的处理方式及其原理是。
提示：过程③是花药（或花粉）离体培养过程。原理是细胞的全能性。
（3）分析题图并回答过程④的处理方式及处理后符合要求的植株所占比例。
提示：过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后基因型为ddTT的植株占1/4。
1.下图表示无子西瓜的培育过程。根据图解，结合生物学知识，判断下列叙述错误的是（　　）
A.过程①只能用秋水仙素处理，它的作用主要是抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成
B.四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C.用此方法培育无子西瓜应用的原理是染色体变异
D.培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性生殖
解析：A　过程①也可以进行低温诱导处理使染色体数目加倍，A错误；果皮是由子房壁发育来的，其细胞中的染色体数目与母本细胞中的染色体数目相同，所以四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组，B正确；用题图所示方法培育无子西瓜应用的原理是染色体数目变异，C正确；无子西瓜是三倍体，没有种子，通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性生殖，D正确。
2.用纯种的高秆抗锈病（DDTT）小麦与矮秆易染锈病（ddtt）小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如图所示。下列有关此育种方法的叙述中，正确的是（　　）
A.过程①的作用原理为染色体变异
B.过程③必须经过受精作用
C.过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4
解析：D　题图中过程①表示杂交，其原理为基因重组，A错误；过程③常用的方法为花药离体培养，B错误；过程④可使用秋水仙素或低温处理幼苗，单倍体高度不育，不产生种子，C错误；F1可产生4种雄配子，基因型分别为DT、Dt、dT、dt，经秋水仙素处理后染色体数目加倍，符合生产要求的品种（ddTT）占1/4，D正确。
　
（1）染色体变异是　体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化　。
（2）染色体组是　二倍体生物配子中的一组非同源染色体　。
（3）单倍体是由配子发育来的个体，　体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体　。
1.下列关于单倍体、二倍体、三倍体和六倍体的叙述，正确的是（　　）
A.六倍体小麦的单倍体有三个染色体组
B.六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体
C.体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体
D.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
解析：A　六倍体小麦花药离体培养所得个体是单倍体，含有三个染色体组，A正确；六倍体小麦花药离体培养所得个体是单倍体，B错误；由配子直接发育而来的个体称为单倍体。体细胞中只有一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体个体的体细胞中不一定只含一个染色体组，C错误；体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体，若该个体是由受精卵发育而来的，则为二倍体；若该个体是由配子直接发育而来的，则为单倍体，D错误。
2.已知某二倍体生物的体细胞中含有8条染色体，则下列可表示该生物一个染色体组的是（　　）
A.①②　　　　　　　　 B.③④
C.①③ D.②④
解析：C　由于是二倍体生物，且体细胞中含有8条染色体，所以每个染色体组中含有4条染色体，且一定不含有同源染色体，①③均满足上述条件。
3.下图为某二倍体植物的单倍体育种过程，下列叙述正确的是（　　）
A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法
C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合子
解析：B　①为杂交过程，产生的子代染色体数目没有改变，A错误；②为花药离体培养过程，B正确；③中秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，但是不抑制着丝粒的分裂，C错误；④过程选到的宽叶、抗病植株都是纯合子，D错误。
4.将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻。下列关于此四倍体芝麻的叙述，错误的是（　　）
A.对花粉进行离体培养，可得到单倍体芝麻
B.产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C.与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D.秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的前期
解析：B　二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有四个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体。由四倍体的配子发育而来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的，A正确，B错误；四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育，C正确；秋水仙素诱导染色体数目加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成，D正确。
5.（2024·辽宁盘锦高一月考）已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体（2n＝32），据图回答下列问题：
（1）雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有16条染色体，属于　单　倍体。
（2）受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有　64　条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有　16　个。
（3）雄蜂产生的精子中染色体数是　16　。
（4）一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则父本的基因型为　ab　，母本的基因型为　AaBb　，F1中雄蜂的基因型为　AB、Ab、aB、ab　　。
解析：（1）根据题意可知，蜂王的染色体为2n＝32，而雄蜂是由蜂王产生的卵细胞直接发育而来，卵细胞中染色体数目减半，因此雄蜂体细胞中含有16条染色体，属于单倍体。（2）受精卵中含有32条染色体，在发育成蜂王的过程中进行有丝分裂，有丝分裂后期由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，含有64条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，由于细胞中有16对同源染色体，因此一个初级卵母细胞中形成的四分体有16个。（4）一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，由于雄蜂只能产生一种精子，因此分析F1基因型可知，父本基因型为ab，母本基因型为AaBb；由于母本能够产生AB、Ab、aB、ab四种类型的卵细胞，因此F1中雄蜂的基因型为AB、Ab、aB、ab。
知识点一　染色体数目的变异
1.（2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末）下列有关单倍体的叙述中，不正确的是（　　）
①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体
②基因型是abcd的生物体一般是单倍体
③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
④基因型是aaaBBBCcc的植株定是单倍体
⑤含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体
A.③④⑤　　　　　　　　　　 B.②③④
C.①③⑤ D.②④⑤
解析：A　未经受精的卵细胞发育成的植物，其体细胞中的染色体数目与本物种配子中的染色体数目相同，一定是单倍体，①正确；基因型是abcd的生物体，其体细胞中一般没有同源染色体，一般是单倍体，②正确；生物的精子或卵细胞属于生殖细胞，不是单倍体，③错误；基因型是aaaBBBCcc的植株，其体细胞中含有三个染色体组，若是由配子发育而来的则是单倍体，若是由受精卵发育而来的则是三倍体，④错误；含有两个染色体组的生物体，若是由配子发育而来的则是单倍体，若是由受精卵发育而来的则是二倍体，⑤错误，综上所述，③④⑤不正确，A符合题意。
2.（2024·辽宁大连高一期末）如图是某果蝇体细胞染色体示意图，下列叙述错误的是（　　）
A.染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X组成一个染色体组
B.果蝇是二倍体生物，X、Y是一对同源染色体
C.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
D.每个体细胞都有三条Ⅱ号染色体的果蝇为三倍体
解析：D　染色体组是细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着生物生长发育的全部遗传信息，染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X组成一个染色体组，A正确；果蝇是二倍体生物，X、Y是一对同源染色体，B正确；一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相同，因此染色体DNA的碱基序列不同， C正确；每个体细胞都有三条Ⅱ号染色体的果蝇，不能称为三倍体，而是三体，D错误。
3.下列有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述，正确的是（　　）
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.若图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C.若图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析：C　题图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，题图b有同源染色体，含有3个染色体组，A错误；若题图b代表的生物是由配子发育而成的，则题图b代表的生物是单倍体；若题图b代表的生物是由受精卵发育而成的，则题图b代表的生物是三倍体，B错误；题图c中有同源染色体，含有2个染色体组，若该细胞所代表的生物是由受精卵发育而成的，则该生物一定是二倍体，C正确；题图d中只含1个染色体组，其代表的生物一定是单倍体，可能是由雄配子或雌配子发育而成的，D错误。
4.如图甲表示某二倍体植物的体细胞中含有的染色体，乙～丁表示该植物发生染色体变异后的几种情况。下列相关叙述错误的是（　　）
A.乙、丙、丁发生的均为染色体数目的变异
B.乙植株可能是由甲植株的花药离体培养得到的
C.丙植株的体细胞中含有三个染色体组，为三倍体
D.与甲植株相比，丁植株可能具有更大的叶片、果实和种子
解析：C　与甲相比，乙中少了一个染色体组，丙中多了一条染色体，丁中多了两个染色体组，发生的均是染色体数目的变异，A正确；乙植株可能是由甲植株的花药离体培养得到的，B正确；丙植株的体细胞中多了一条染色体，仍然为二倍体，C错误；丁植株的体细胞中含有四个染色体组，为四倍体，与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，D正确。
知识点二　单倍体育种和多倍体育种
5.下列有关水稻的叙述，错误的是（　　）
A.二倍体水稻体细胞中含有2个染色体组
B.二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C.二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含3个染色体组
D.二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
解析：D　二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，其高度不育，没有米粒，D错误。
6.把普通小麦（体细胞有6个染色体组）的一部分体细胞和它的花粉通过组织培养，分别培育为两种小麦植株，它们分别是（　　）
A.六倍体、三倍体 B.二倍体、三倍体
C.二倍体、单倍体 D.六倍体、单倍体
解析：D　普通小麦（体细胞有6个染色体组）的体细胞进行组织培养属于无性繁殖，含有亲本的遗传特性，含有6个染色体组，形成的植株仍为六倍体。所有配子不经过受精形成的新个体都是单倍体，所以普通小麦（体细胞有6个染色体组）的花粉形成的植株虽然含有三个染色体组，但仍然是单倍体。
7.下列关于单倍体与多倍体的说法，错误的是（　　）
A.单倍体的体细胞中并非都只有一个染色体组
B.单倍体育种过程中，人工诱导染色体数目加倍时的操作对象是单倍体幼苗
C.多倍体育种过程中，人工诱导染色体数目加倍时的操作对象是正常萌发的种子或幼苗
D.单倍体植株都是不育的，多倍体植株都是可育的
解析：D　单倍体是由配子发育而来的，体细胞中可能有一个或者一个以上的染色体组，如果有两个或者四个染色体组等，则可能是可育的；多倍体的体细胞中含有三个或三个以上染色体组，若含有三个染色体组，则是不育的，A正确，D错误；单倍体育种包括两个步骤，一是花药离体培养获得单倍体植株，二是人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，人工诱导时的操作对象是单倍体幼苗，B正确；多倍体育种过程中，人工诱导染色体数目加倍时的操作对象是正常萌发的种子或幼苗，C正确。
8.如图表示某种二倍体农作物不同的育种方法，据图判断，下列相关叙述不正确的是（　　）
A.⑤过程中也可用秋水仙素处理E的种子获得F植株
B.D植株的后代可能发生性状分离
C.通过①③④⑤途径培育新品种的过程为单倍体育种
D.④过程体现了植物细胞的全能性
解析：A　⑤过程是用秋水仙素或者低温处理E幼苗，该农作物是二倍体，E幼苗是单倍体，只含一个染色体组，高度不育，不能产生种子，A错误。
9.（2024·辽宁本溪高一月考）为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄（4n＝76），常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄茎段上的芽，然后将茎段扦插栽培成新植株。研究结果显示：新植株中约40％的细胞染色体被诱导加倍。这种植株同时含有2n细胞和4n细胞，称为“嵌合体”。有关“嵌合体”的叙述，正确的是（　　）
A.秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制间期纺锤体的形成
B.在生命活动中，4n细胞内染色体组数目最多出现在有丝分裂后期
C.“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
D.若该个体自交，后代中不可能出现三倍体
解析：B　秋水仙素可以通过抑制前期纺锤体的形成来使染色体数目加倍，A错误；使用秋水仙素溶液处理的部位是二倍体葡萄茎段上的芽，故在“嵌合体”植株中，根尖分生区的细胞一般为二倍体细胞（2n＝38），即含38条染色体，C错误；由于“嵌合体”植株同时含有2n细胞和4n细胞，则其自交后代可能出现二倍体、三倍体、四倍体，D错误。
10.（多选）二倍体植物甲（2n＝10）和二倍体植物乙（2n＝10）进行有性杂交，得到的F1不育。用物理撞击的方法使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精（卵）母细胞中，减数分裂Ⅱ正常，再让这样的雌雄配子结合，产生F2。下列有关叙述正确的是（　　）
A.物理撞击和秋水仙素的作用原理不同
B.F1为四倍体，具有20条染色体
C.若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的
D.用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为二倍体
解析：AC　物理撞击是使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精（卵）母细胞中，而秋水仙素是抑制纺锤体的形成，两者原理不同，A正确；F1含有2个染色体组，共10条染色体，其中5条来自甲，5条来自乙，B错误；利用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为异源四倍体，D错误。
11.（多选）多倍体植株一般具有茎秆粗壮、果实大等特点。野生香蕉是二倍体，通常有大量种子。如图是某育种机构利用白肉抗病野生香蕉和黄肉不抗病香蕉培育三倍体黄肉抗病香蕉的示意图。据图分析，下列叙述正确的是（　　）
A.①过程可以表示花药离体培养及诱导染色体数目加倍
B.②过程表示诱导染色体数目加倍，可用秋水仙素处理萌发的种子
C.该三倍体香蕉新品种的培育过程涉及的变异只有染色体变异
D.植株甲的基因型为AABB，植株乙的基因型是aabb
解析：ABD　分析题图可知，F1为二倍体，①过程可以表示花药离体培养及诱导染色体数目加倍，①过程也可以表示F1自交，A正确；②过程表示诱导染色体数目加倍，甲是二倍体，可用秋水仙素处理萌发的种子，B正确；该三倍体香蕉新品种的培育过程涉及的变异有染色体数目变异和基因重组，C错误；甲是二倍体（AABB），丙是染色体加倍后的四倍体（AAAABBBB），乙是二倍体（aabb），丙与乙杂交可以产生三倍体新品种（AAaBBb），D正确。
12.（2024·湖南郴州高一期末）普通六倍体小麦（6n＝42）是由一粒小麦、节节草和山羊草等不同种的二倍体野生植物杂交后，逐渐进化而来的。进化历程如图所示：
（1）二粒小麦的体细胞中有　28　条染色体，体细胞中染色体形态有　14种。
（2）杂交种乙是不育的，原因是　细胞中含有3个染色体组，来源不同，细胞中没有同源染色体，染色体联会紊乱，不能产生正常配子　。
（3）从图示过程看，可用化学药剂　秋水仙素　诱导杂交种甲形成二粒小麦，这种化学药剂诱导染色体加倍的作用机理是　抑制纺锤体的形成，染色体不能分配到两个子细胞　。
（4）根据普通小麦的进化历程，我国育种工作者利用野生黑麦（2n＝14）与普通小麦培育出了既高产又适应高原环境的八倍体小黑麦（8n＝56）。简要写出该八倍体小黑麦的培育思路　将普通小麦与野生黑麦杂交获得杂交种，用秋水仙素（或低温）处理杂交种萌发的种子或幼苗，诱导染色体加倍　。
解析：（1）杂交种甲是二倍体，其中含有的两组染色体组来源不同，含有14条染色体，因此甲是异源二倍体，其体细胞中的染色体具有14种形态。二粒小麦是由杂交种甲染色体数目加倍后形成的，故其体细胞中有28条染色体，体细胞中染色体形态有14种。（2）杂交种乙是不育的，原因是其细胞中含有3个染色体组，且来源不同，细胞中没有同源染色体，因此在减数分裂产生配子的过程中会发生染色体联会紊乱，不能产生正常配子，表现为不可育。（3）秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使染色体不能分配到两个子细胞产生了染色体数目加倍的细胞，故从图示过程看，可用化学药剂秋水仙素诱导杂交种甲形成二粒小麦。（4）根据普通小麦的进化历程，我国育种工作者利用野生黑麦（2n＝14）与普通小麦（6n＝42）培育出了既高产又适应高原环境的八倍体小黑麦（8n＝56）。结合图示可以看出八倍体小黑麦的培育思路应该为：将普通小麦与野生黑麦杂交获得杂交种（表现为不可育），而后用秋水仙素（或低温）处理该杂交种萌发的种子或幼苗，诱导染色体加倍，从而可以获得八倍体小黑麦。
14 / 14第3节　人类遗传病
导学 聚焦 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防
知识点（一）　人类常见遗传病的类型
1.人类常见遗传病的类型
（1）概念：由　遗传物质改变　而引起的人类疾病。
（2）不同类型人类遗传病的特点及实例
小提醒：（1）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。（2）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
2.调查人群中的遗传病
（1）调查某种遗传病的发病率
（2）调查某种遗传病的遗传方式
①调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
②调查过程
3.判断下列说法是否正确
（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。（　×　）
提示：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
（2）有致病基因的个体一定是遗传病患者。（　×　）
提示：有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
（3）遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病。（　×　）
提示：遗传病可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的。
（4）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。（　×　）
提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
（5）青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。（　×　）
提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上等位基因控制。
探讨一　分析人类遗传病的患病机理，提高理解能力
1.如图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题：
（1）该病是单基因遗传病，单基因是指受一个基因控制吗？
提示：不是，单基因是指受一对等位基因控制。
（2）患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生物体性状？
提示：苯丙酮尿症患者的基因型为aa，该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
（1）该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
（2）唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
（3）克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
探讨二　分析调查人群中的遗传病，提高实验探究能力
3.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
（3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
2.遗传病的发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
1.随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C.遗传病患者一定携带致病基因
D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
解析：C　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因碱基序列改变引起，也可能是由染色体变异引起，A正确；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇服用某些药物等可能引起胎儿先天发育异常，但不属于遗传病；后天性疾病也可能是遗传病，如一些遗传性早秃通常要到40岁左右才发病，B正确；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，这类遗传病患者不携带致病基因，C错误；基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，D正确。
2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（　　）
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
解析：B　因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
知识点（二）　遗传病的检测和预防
1.预防措施
主要包括　遗传咨询　和　产前诊断　。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.基因检测
5.基因治疗：用　正常基因　取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
6.判断下列说法是否正确
（1）进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。（　×　）
提示：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）研究遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样调查。（　×　）
提示：研究遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。
（3）开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。（　√　）
（4）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。（　×　）
提示：性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。
（5）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。（　×　）
提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
（6）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。（　×　）
提示：近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
探讨　了解遗传病检测和预防，提高社会责任
1.请根据示意图回答下面的问题：
（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A　子宫　；B　羊水　；C　胎儿细胞　。
（2）该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为什么？
提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要；因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性；该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
（3）该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
提示：需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
1.遗传病的检测、预防与治疗
2.几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
1.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（　　）
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：B　白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况及是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
2.下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是（　　）
A.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B.基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C.应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析：B　由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误。
　
（1）人类遗传病通常是指　由遗传物质改变而引起的人类疾病　。
（2）单基因遗传病是指　受一对等位基因控制的遗传病　。
（3）染色体异常遗传病是指　由染色体变异引起的遗传病　。
（4）基因检测是通过检测　人体细胞中的DNA序列　，以了解人体的基因状况，基因检测可以精确地诊断病因。
1.下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）
①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高　③唐氏综合征属于性染色体遗传病　④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病　⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤　　　　　　　　 B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤
解析：B　遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；唐氏综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
2.（2024·湖南张家界高一月考）神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是（　　）
A.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
解析：A　题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。
3.（2024·山西吕梁高一月考）白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是（　　）
A.调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样
B.老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的
C.红绿色盲在男性中的发病率较高
D.都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者
解析：C　调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。
4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（　　）
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断
B 血友病 伴X染色体隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩
解析：C　镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以通过选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。
5.鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A（编码类固醇硫酸酯酶）的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图（图示不存在近亲婚配），用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列叙述正确的是（　　）
A.该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B.Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到
C.如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4
D.若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素
解析：D　根据题图分析可知，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5（XAXa）与Ⅱ6（XAY）再生一男孩，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；Ⅲ1与Ⅲ2所生的女儿都正常，由题意可知，该图示不存在近亲婚配，Ⅲ3不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。
6.（2024·山东烟台高一月考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44＋XXY。
（1）该家庭中父亲的基因型为　XBY　，母亲的基因型为　XBXb　，男孩的基因型为　XbXbY　。
（2）分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其　母亲　（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂　Ⅱ　形成配子时发生了染色体不分离。
（3）如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子　不会　（填“会”或“不会”）出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是　1/4　。
（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：　建议生女孩　（答出一条即可）。
解析：（1）由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY，又因为父亲色觉正常，基因型为XBY，所以色盲基因来自母亲，因此母亲（色觉正常）基因型为XBXb。（2）因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂Ⅱ时，含Xb的两条姐妹染色单体移向了细胞同一极。（3）若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，孩子患色盲（XbY）的概率为1/4。（4）这对夫妇的基因型为XBY与XBXb，后代女儿的基因型为XBXB、XBXb，表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。
知识点一　人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于（　　）
①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
解析：D　哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
2.（2024·辽宁铁岭高一月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C.调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
解析：A　苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
3.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述不正确的是（　　）
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：C　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
知识点二　遗传病的检测和预防
4.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。下列相关叙述正确的是（　　）
A.通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病
B.为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚
C.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段
D.遗传病的发病只与遗传因素有关，与环境因素无关
解析：C　通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D错误。
5.（2024·湖南吉首高一月考）人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是（　　）
A.人的血液、唾液等都可用于基因检测
B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C.人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
D.含有致病基因就意味着一定患病
解析：D　含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。
6.13三体综合征是一种遗传病，患儿的畸形和临床表现比唐氏综合征（21三体综合征）更严重。该病在新生儿中的发病率约为，女性明显多于男性。下列叙述正确的是（　　）
A.可根据患儿中女性多于男性推测出该病是伴X染色体显性遗传病
B.患儿多出的13号染色体若来自母方，则可判定是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的
C.临床上可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病
D.可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断
解析：D　患儿的体细胞中多了1条13号染色体，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患儿多出的13号染色体若来自母方，则可能是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的，也可能是一对同源染色体（13号染色体）没有分离造成的，B错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以临床上不可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病，C错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。
7.唐氏综合征又称21三体综合征，其患病概率和母亲的年龄有关，下表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析正确的是（　　）
母亲年龄/岁 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发病率/（×10－4） 1.19 2.03 2.76 9.42
A.唐氏综合征患者一定携带有致病基因
B.该病的发病率应在患者家系中进行调查
C.提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率
D.该病的发生只与减数分裂Ⅰ异常有关
解析：C　唐氏综合征为染色体异常遗传病，其病因为21号染色体比正常人多1条，患者不一定携带有致病基因，A错误；遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，B错误；随着母亲年龄的增长，唐氏患儿的发病率逐渐升高，因此提倡适龄生育可降低该病患儿的发病率，C正确；该病的发生可能是由于减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离，也可能是减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体分开形成的两条子染色体未分离，D错误。
8.（2024·辽宁大连八中高二月考）下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（　　）
A.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
解析：A　通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，只能确定胎儿不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对等位基因控制的，C错误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查，同时要保护被调查人隐私，D错误。
9.大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，唐氏综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症状。下列有关分析，错误的是（　　）
A.唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病
B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变
C.唐氏综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查
解析：D　由题意可知，唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病，A正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生，B正确；唐氏综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随机调查，D错误。
10.（2024·浙江强基联盟高二联考）2019年3月，我国科学家发现，某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现退化凋亡的现象，将该现象命名为“卵子死亡”。研究明确，该病是由于染色体上的PANX1基因突变导致的显性遗传病。下列叙述错误的是（　　）
A.该患者的PANX1基因可能来自父方或母方
B.该病可能是常染色体遗传病，但男女患病率不相等
C.通过产前诊断可以确定胎儿是否携带致病基因
D.突变后的PANX1基因的碱基数量可能未发生改变
解析：A　已知该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，因此卵子死亡患者的致病基因只能来自父方，A错误；卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B正确；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失，若PANX1基因是由于碱基的替换而发生的基因突变，则突变前后碱基数量不变，D正确。
11.（多选）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述不正确的是（　　）
A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
解析：AC　图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误。
12.（多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在正常发育过程中也有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。下列叙述错误的是（　　）
A.孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段
B.提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测
C.提取患者cfDNA进行基因修改后，直接输回血液能治疗遗传病
D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病
解析：ACD　人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA，据此可知，孕妇血液中存在的cffDNA未必是已突变的基因片段，A错误；cffDNA来自胎儿的细胞，因此可用于胎儿某些遗传病的检测，B正确；提取患者cfDNA进行基因修改后直接输回血液无法起到治疗遗传病的作用，C错误；若发现某孕妇序列cffDNA和cfDNA序列不同，说明胎儿与母体的遗传信息有差异，但胎儿不一定患遗传病，D错误。
13.如图中图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题。
（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是　常染色体隐性遗传　。
（2）若乙病在人群中的发病人数很少，　不能　（填“能”或“不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是　乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式　。
（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是　b　，Ⅱ10的基因型是　AAXBXB　　。
（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和　产前诊断　等手段，对遗传病进行检测和预防。
解析：（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。（2）不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依据乙病发病率低判断乙病属于常染色体隐性遗传病。（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是b。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知，只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
14 / 14第2课时　细胞的癌变和基因重组
导学 聚焦 1.概述细胞癌变的原因和特点。 2.概述基因重组的类型和意义
知识点（一）　细胞的癌变
1.细胞癌变的原因
2.癌细胞的特征
3.判断下列说法是否正确
（1）细胞癌变的根本原因是致癌因子的作用。（　×　）
提示：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
（2）正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。（　×　）
提示：正常人细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
（3）只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞。（　×　）
提示：细胞的癌变往往是多个基因突变累积的结果。
探讨　分析细胞癌变及其特点，增强社会责任
　下图表示结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：
（1）结肠癌发生的根本原因是　原癌基因和抑癌基因发生了突变　。
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
提示：存在。
（3）据图分析，可能的原因是癌细胞是　多个基因突变　的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
（4）与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？
提示：与正常细胞相比，癌细胞具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
（5）癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的　糖蛋白　等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2.癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
3.细胞癌变是细胞异常分化的结果。
1.图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是（　　）
A.原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B.只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C.原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同
D.抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
解析：C　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。
2.（2024·辽宁丹东高一月考）结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是（　　）
A.原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D.癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
解析：A　原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，因而容易分散和转移，D正确。
知识点（二）　基因重组
1.基因重组
2.判断下列说法是否正确
（1）基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。（　×　）
提示：基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与等位基因的分离有关。
（2）一对同源染色体不可能发生基因重组。（　×　）
提示：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（3）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组。（　×　）
提示：减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组。
（4）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。（　√　）
（5）生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合的现象属于基因重组。（　×　）
提示：基因重组发生在减数分裂形成配子过程中，在受精过程中不发生基因重组。
（6）基因重组产生的新基因型不一定会表达为新表型。（　√　）
探讨　分析基因重组的原理和类型，提高理解能力
1.如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能发生的变化，请分析回答下列问题：
（1）如果没有发生染色体片段互换，则该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种，AB和ab。
（2）发生染色体片段互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有4种，AB、Ab、aB和ab。
2.如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
（1）该图表示了哪种类型的基因重组？
提示：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
（2）基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。
（3）精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行基因重组。
3.如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
（1）图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？
提示：有丝分裂后期，图1中形成B、b现象的原因是发生了基因突变。
（2）图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？
提示：次级精母细胞，图2中形成B、b现象的原因可能是发生了基因突变或基因重组。
（3）若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
提示：基因突变。
1.基因重组的类型
注：基因重组的两种特殊类型。
（1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
（2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达特定性状属于基因重组。
2.基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合 ②染色体互换　
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
1.下列关于基因重组的叙述，正确的是（　　）
A.黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B.基因重组可以产生原来没有的新性状
C.杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D.基因重组是生物变异的根本来源
解析：A　基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误；杂合子自交后代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是由于基因重组，C错误。
2.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型（　　）
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
解析：A　图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于基因重组只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的差异，没有发生染色体互换，所以该变异是发生了基因突变。
规律方法
“三看法”判断基因突变与基因重组
　（1）细胞癌变的根本原因是　原癌基因和抑癌基因发生了突变　。
（2）癌细胞的特征有：能够　无限增殖　；　形态结构　发生显著变化；细胞膜上的　糖蛋白　等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
（3）基因重组包括　非同源染色体上非等位基因的自由组合　和　同源染色体上非姐妹染色单体的互换　两种类型。
1.（2024·江苏盐城高一月考）下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是（　　）
A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同
C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
解析：B　癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传物质不相同，B错误。
2.关于癌症，下列叙述错误的是（　　）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：C　细胞癌变后其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，在自然条件下，基因突变具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因（原癌基因和抑癌基因），细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
3.下列过程中不会发生基因重组的是（　　）
A.减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间自由组合
B.减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段
C.R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌
D.进行受精时，精子和卵细胞随机结合
解析：D　减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段，以及减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合，均可导致基因重组，A、B不符合题意；R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌，该过程中发生了基因重组，C不符合题意；进行受精时，精子和卵细胞的随机结合不会导致基因重组，D符合题意。
4.细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述错误的是（　　）
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B.原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在
C.根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为原癌基因
D.引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
解析：A　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误；原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物染色体上，B正确；据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C正确；X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。
5.（2024·湖南临湘高一统考）专家指出，肿瘤对我国人口健康的危害很大，需要大众提高防控意识。请回答下列问题：
（1）癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中　原癌基因　或　抑癌基因　发生突变，导致细胞连续进行分裂成为恶性增殖细胞。癌细胞易在人体内分散和转移，原因是　细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低　。
（2）如图甲表示原癌基因转变为癌基因的3种途径：
①推测图中所示蛋白质的功能是　促进细胞有丝分裂　。
②由图可知，此蛋白质的　活性　增强或　数量　增加与细胞癌变有关。
③如图乙为结肠癌发生的遗传学原理：
癌症的发生一般需要很长时间，据图推测这是因为细胞癌变是　多个基因突变累积　的结果。
解析：（1）癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中原癌基因、抑癌基因发生突变所致；癌细胞易在体内扩散和转移，是因为细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。（2）①分析图甲可知，原癌基因通过3种途径转变为癌基因后，通过控制合成常量的超活性蛋白或过量的正常蛋白，使细胞恶性增殖，因此可推测图中所示蛋白质的功能是促进细胞有丝分裂。②此蛋白质的活性增强或数量增加与细胞癌变有关。③由图乙可知，细胞内的这4条染色体都发生了突变，推测细胞癌变是多条染色体上的多个基因突变累积的结果。
知识点一　细胞癌变
1.下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是（　　）
A.癌细胞的分裂失去控制，但其增殖是有限的
B.癌细胞表面糖蛋白的增加，使其易分散转移
C.有些物理射线可诱发基因突变，导致细胞癌变
D.癌变是细胞异常分化的结果，此分化大多可逆
解析：C　癌细胞的分裂失去控制，能够无限增殖，A错误；癌细胞表面糖蛋白的减少，使其易分散转移，B错误；有些物理射线属于物理致癌因子，可诱发基因突变，导致细胞癌变，C正确；癌变是细胞异常分化的结果，此分化不可逆，D错误。
2.检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察（　　）
A.细胞中染色体数目是否改变
B.细胞原癌基因是否发生突变
C.细胞的形态是否改变
D.细胞膜上的糖蛋白是否减少
解析：C　细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌基因或抑癌基因发生突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A、B错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学显微镜观察，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，但糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D错误。
3.下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，错误的是（　　）
A.两者和细胞周期的调控有关
B.只有在癌细胞中才存在这两种基因
C.原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应
D.原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化
解析：B　原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A正确；人体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。
4.癌症是严重威胁人类健康的疾病之一。下列关于结肠癌及其成因的叙述，最不合理的是（　　）
A.人体正常结肠细胞的DNA上本来就有与癌变相关的基因
B.结肠细胞的原癌基因一旦突变或者过量表达，就可能引起细胞癌变
C.结肠细胞的抑癌基因一旦突变，也可能引起癌变
D.结肠癌细胞膜上糖蛋白增多，细胞之间的黏着性显著增强
解析：D　癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低。
5.（2022·广东高考11题）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图所示）。下列叙述正确的是（　　）
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：D　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；据图示可知，三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
知识点二　基因重组
6.以下有关基因重组的叙述，正确的是（　　）
A.受精作用中因雌、雄配子的随机结合发生基因重组
B.同源染色体上非姐妹染色单体间发生交换可引起一对等位基因间的重组
C.杂合子自交，因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关
解析：D　基因重组发生在减数分裂过程中，受精作用过程中不会发生基因重组，A错误；同源染色体上非姐妹染色单体间发生交换可引起非等位基因的重组，B错误；杂合子自交，因等位基因分离导致子代性状分离，C错误；同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关，D正确。
7.下列情况引起的变异属于基因重组的是（　　）
①非同源染色体上非等位基因的自由组合　②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎　③DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换　④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换
A.①②　　　　　　　　　 B.③④
C.①③ D.①④
解析：D　基因重组的来源有：一是在减数分裂过程中的四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换，导致染色单体上的基因重组；二是在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，①④正确；基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方全表现为高茎，这属于环境引起的不可遗传的变异，②错误；DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换而引起基因碱基序列的改变，属于基因突变，③错误，综上分析，D正确。
8.（2024·辽宁朝阳高一月考）下图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上的基因）。据图判断，下列叙述正确的是（　　）
A.丙细胞不能进行基因重组
B.甲、乙、丙细胞所处时期均易发生基因突变
C.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
D.甲细胞中1与2片段的交换和1与2的分离，均属于基因重组
解析：A　正常情况下，基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期，丙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，乙细胞进行的是有丝分裂，不会发生基因重组，A正确，C错误；基因突变一般发生在分裂间期，不容易发生于甲、乙、丙所处的时期，B错误；甲细胞中1与2的片段交换，是同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；1与2的分离，属于同源染色体的分离，不属于基因重组，D错误。
9.位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段，它能够调控基因的开启与关闭。《生物谷》杂志2018年2月发布的最新研究表明，大肠癌基因所在的染色体中的增强子活性较高，此基因更加容易被开启。下列与DNA中增强子及癌基因的表达相关的叙述，正确的是（　　）
A.DNA增强子活性降低可能会关闭癌基因的表达
B.DNA增强子、癌基因不是人类或其他动物细胞固有的
C.DNA增强子是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的
D.DNA增强子和癌基因中的碱基种类及其排列顺序相同
解析：A　DNA增强子能够调控基因的开启与关闭，其活性降低，可能会关闭癌基因的表达，抑制细胞癌变，A正确；DNA增强子、癌基因是人类或其他动物细胞固有的，不是通过基因突变产生的，B错误；DNA增强子能够调控基因的开启与关闭，而不是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的，C错误；位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段，增强子与癌基因属于DNA上不同的区段，二者的碱基种类及其排列顺序不同，D错误。
10.（多选）（2024·山东聊城第三中学高一月考）宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒（HPV）是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述不正确的是（　　）
A.HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B.子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C.子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D.研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
解析：ABC　正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生长与分裂，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而抑制HPV蛋白E6与E7的合成是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。
11.（多选）（2024·河南南阳高一联考）图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的是（　　）
A.基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同
B.图乙染色体上的d基因来自基因突变
C.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生基因重组
D.基因A/a、D/d、E/e均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
解析：BC　基因D和基因d是一对等位基因，因此二者的本质区别是碱基的排列顺序不同，A正确；该果蝇卵原细胞同时具有D和d基因，由甲图可知，D基因与E基因在一条染色体上，则图乙代表的卵细胞中d与E基因在一条染色体上，则染色体上的d基因来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换即基因重组，B错误；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，但可能由于同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而发生基因重组，C错误；基因突变可以发生在同一个DNA分子中的任何部位，因此位于同一条染色体上的基因A/a、D/d、E/e发生基因突变体现的是基因突变具有随机性，D正确。
12.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）共同控制的，共有四种表型：黑色（A_B_）、褐色（aaB_）、棕色（A_bb）和白色（aabb）。请回答下列问题：
（1）如图为一只黑色小香猪（AaBb）产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　AB、Ab、aB、ab　。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是　AB、aB、ab或　Ab、ab、aB。
（2）某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该初级精母细胞产生的精子与基因型为aabb的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精，经胚胎移植获得子代，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代　出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
②如果子代　出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型　，则为基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
13 / 13第2课时　实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化和染色体的结构变异
导学 聚焦 1.进行低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验。 2.阐明染色体结构变异的类型和结果
知识点（一）　实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物的　分生组织　细胞，能够抑制　纺锤体　的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能　分裂成两个子细胞　，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤与现象
（1）实验步骤
（2）现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有　染色体数目　发生改变的细胞。
3.注意事项
（1）在显微镜下观察到的细胞已经死亡，不能观察到细胞中染色体数目的变化过程。
（2）选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。
4.判断下列说法是否正确
（1）低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的。（　√　）
（2）制作根尖细胞的临时装片时，制作基本步骤是解离→漂洗→染色→制片。（　√　）
（3）固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的。（　×　）
提示：固定细胞后所用的冲洗试剂是95％的酒精，解离后所用的漂洗试剂是清水，两者所用的试剂并不相同。
（4）低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验中用酒精冲洗的目的是洗去卡诺氏液。（　√　）
（5）用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍。（　×　）
（6）在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。（　×　）
提示：固定后细胞就已经死亡，无法观察到细胞的动态变化。
探讨　分析实验过程，提高实验探究能力
1.本实验是否温度越低效果越显著？为什么？
提示：不是；必须为“适当低温”，以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。
2.观察时是否所有细胞中染色体均已加倍？为什么？
提示：不是；只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
3.秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
提示：秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤丝的牵引作用，因此不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
4.能否只选择一个细胞持续观察细胞中染色体数目变化的过程？
提示：不能，显微镜下观察到的是死细胞，不能观察到细胞中染色体数目变化的动态过程。
1.实验中几种试剂的使用方法和作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为 95％的酒精 冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15％的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞
清水 漂洗解离后的根尖约10 min 洗去解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
2.该实验两次漂洗的比较
项目 第一次漂洗 第二次漂洗
时间 在固定之后解离之前 在解离之后染色之前
试剂 用95％酒精漂洗 用清水漂洗
目的 洗去多余的卡诺氏液 洗去多余的解离液
3.该实验与观察细胞有丝分裂实验的比较
项目 低温诱导植物染色体数目的变化 观察根尖分生组织细胞的有丝分裂
培养 待洋葱长出1 cm左右不定根时，低温培养 适宜温度下培养
固定 解离前用卡诺氏液进行固定 不用固定
1.下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是（　　）
A.原理：低温抑制染色体着丝粒分裂，使子染色体不能分别移向两极
B.解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色：甲紫溶液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D.观察：显微镜下可以看到细胞的染色体数目都发生了改变
解析：C　低温能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，但着丝粒能正常分裂，没有纺锤丝牵引，使子染色体不能移向两极，导致细胞中染色体数目加倍，A错误；卡诺氏液的作用是固定细胞形态，不是使洋葱根尖解离，B错误；在显微镜下可以看到大多数细胞处于间期，看不到染色体，因此只有少数细胞染色体会加倍，D错误。
2.（2024·辽宁鞍山高一月考）关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验（以洋葱为例），下列叙述错误的是（　　）
A.观察到的细胞中处于分裂间期的细胞最多
B.在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D.在诱导染色体数目变化方面，低温处理与秋水仙素诱导的原理相似
解析：C　经固定和解离等步骤的作用，细胞失去活性，所以在显微镜下不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程，C错误。
知识归纳
显微镜下观察不到染色体数目变化的常见原因分析
（1）所选材料不是植物的分生组织细胞。
（2）低温诱导时间不足。
（3）解离不充分。
（4）漂洗不彻底。
（5）染色不充分或时间过长，看不清染色体。
（6）直接使用高倍镜观察。
知识点（二）　染色体结构的变异
1.概念：由　染色体结构　改变而引起的变异。
2.类型
图解 变化 名称 举例
染色体b片段　缺失　 缺失 果蝇缺刻翅的形成
染色体b片段　增加　 重复 果蝇棒状眼的形成
染色体的某一片段（def、kl）移接到另一条　非同源染色体　上 易位 果蝇花斑眼的形成
同一条染色体上某一片段（bcde）　位置颠倒　 倒位 果蝇卷翅的形成
3.结果
（1）使排列在染色体上的基因　数目或排列顺序　发生改变，从而导致性状的变异。
（2）大多数染色体结构变异对生物体是　不利　的，有的甚至会导致生物体死亡。
4.判断下列说法是否正确
（1）猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。（　√　）
（2）染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异。（　×　）
提示：染色体之间发生的片段互换如发生于同源染色体之间则属于基因重组；如发生于非同源染色体之间，则属于易位。
（3）染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。（　×　）
提示：大多数染色体结构变异对生物体是不利的。
（4）染色体片段的缺失和增加必然导致基因种类的变化。（　×　）
提示：染色体片段的重复会导致基因数目增加，基因种类不会变化；染色体片段缺失会导致基因数目减少，还有可能导致基因种类减少。
（5）易位只可以发生在同源染色体之间。（　×　）
提示：易位发生在非同源染色体之间。
（6）基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。（　×　）
提示：基因突变和基因重组在光学显微镜下观察不到。
探讨　分析染色体结构变异的类型，提高理解能力
　观察下列变异图解，请分析回答下列问题：
（1）图甲、图乙均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是什么？它们属于哪种变异？
提示：图甲发生了非同源染色体间片段的交换，图乙发生的是同源染色体非姐妹染色单体间相应片段的交换。图甲属于染色体结构变异中的易位，图乙则属于染色体互换（基因重组）。
（2）图丙①～④的结果中哪些是由染色体变异引起的？能在光学显微镜下观察到的是哪几个？
提示：①②④均为染色体结构变异。①②④可在光学显微镜下观察到，③为基因突变，在光学显微镜下观察不到。
（3）图丙①～④中哪种变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？
提示：图丙①～④中③属于基因突变，只是产生了新基因，即改变了基因碱基序列，基因的数量和排列顺序均未发生改变。
（4）下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。
提示：缺失　重复　易位　倒位
1.染色体结构变异与基因突变的区别
小提醒：关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增添），基因的数量发生改变，属于染色体结构变异；DNA分子上基因中若干碱基的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。
2.染色体易位与染色体互换的区别
1.某条染色体经过处理后，结构发生如图所示的变化。下列叙述正确的是（　　）
A.图示结构的变化属于染色体易位
B.该变异染色体上的基因数目和排列顺序不改变
C.图示的变化过程中，染色体一定发生过断裂
D.图示的变化不影响n和p基因的表达
解析：C　染色体易位发生在非同源染色体之间，而图示发生在一条染色体上，为倒位，A错误；倒位后的染色体上基因的排列顺序发生了变化，由mnpq变为了qnpm，B错误；根据图示可知，该染色体发生了倒位，说明染色体一定发生过断裂，C正确；图示为染色体结构变异，会影响相关基因的表达，D错误。
2.下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a'仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述正确的是（　　）
A.图中4种变异中能够遗传的是①②④
B.③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复
D.①②都表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂Ⅰ的前期
解析：C　①表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换（发生在减数分裂Ⅰ的前期），属于基因重组；②表示非同源染色体间互换片段，属于染色体结构变异中的易位；③表示基因突变，是由碱基的增添或缺失引起的；④表示染色体结构变异中的某一片段缺失或重复。上述4种变异都是遗传物质发生改变引起的变异，都能遗传。
规律方法
“两看法”判断染色体结构的变异类型
　　一看：染色体上基因的数目是否变化，如发生变化，则可能是重复、缺失或易位。
　　二看：染色体上基因顺序是否变化，如变化，则可能是倒位；染色体结构变异往往是多个基因的变化，如果是一个基因变成它的等位基因，则是基因突变。
　
（1）低温处理和用秋水仙素诱导形成多倍体的原理为　抑制纺锤体的形成　。
（2）低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验中卡诺氏液和体积分数为95％的酒精的作用分别是什么？
提示：固定细胞的形态；洗去卡诺氏液，还可与质量分数为15％的盐酸溶液按1∶1混合配制药液，使细胞分离。
（3）染色体结构变异的结果是什么？
提示：染色体结构变异的结果是使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变。
（4）染色体结构变异与基因突变中，哪一种变异引起的性状变化较大一些？为什么？
提示：染色体结构变异引起的性状变化较大一些。每条染色体上含有许多基因，染色体结构变异会引起多个基因发生变化。
1.下列关于低温诱导植物（洋葱根尖）细胞染色体数目变化的实验，叙述正确的是（　　）
A.在低倍镜视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞
B.洋葱根尖在冰箱的冷藏室内诱导48 h，可抑制细胞分裂中染色体的着丝粒分裂
C.用卡诺氏液固定细胞的形态后，用甲紫溶液对染色体染色
D.低温处理洋葱根尖分生组织细胞，起作用的时期是细胞有丝分裂中期
解析：A　低温能抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，使细胞染色体数目加倍，又因大多数细胞处于分裂前的间期，故多数细胞染色体数未加倍，少数细胞的染色体数目加倍，所以在低倍镜视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目加倍的细胞，A正确，D错误；低温能够抑制纺锤体的形成，但不影响着丝粒分裂，B错误；用甲紫溶液染色前，需要用95％酒精冲洗卡诺氏液，然后再解离、漂洗，C错误。
2.（2024·安徽宣城高二月考）下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中试剂和操作的叙述，正确的是（　　）
A.将蒜或洋葱低温处理一周后，在室温下培养，待长出适宜长度的根后，再放入低温下进行培养
B.实验中用体积分数为95％的酒精制成药液，用于固定经诱导处理后的蒜或洋葱根尖
C.实验中质量分数为15％的盐酸的作用是解离根尖，并为甲紫溶液染色创造酸性环境
D.与秋水仙素处理不同，低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制着丝粒分裂
解析：A　实验中用体积分数为95％的酒精和质量分数为15％的盐酸等体积混合制成的药液的作用是解离根尖细胞，固定蒜或洋葱根尖细胞用的是卡诺氏液，解离根尖后需要漂洗药液，甲紫溶液的染色应在碱性环境下进行，B、C错误；秋水仙素和低温诱导处理原理相同，都是抑制纺锤体的形成，影响染色体被拉向两极，使细胞不能分裂成两个子细胞，D错误。
3.下图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述中，错误的是（　　）
A.属于基因重组，可能会使子代出现变异 B.发生在形成配子的过程中
C.发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 D.属于染色体结构变异中的易位
解析：D　图中染色体为同源染色体，发生了互换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A正确，D错误；互换发生在形成配子的过程中，即减数分裂Ⅰ前期，B正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C正确。
4.（2022·湖南高考9题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　）
解析：C　由题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，即两对等位基因连锁。正常情况下，对该个体进行测交只能获得2种表现型的子代，现在该个体测交后代有4种表现型，说明其产生了4种类型的配子。题图A、B、D分别表示染色体片段缺失、重复、倒位，均不能产生4种类型的配子，题图C表示染色体易位，使这两对基因位于两对同源染色体上.可以产生4种类型的配子。综上所述，C符合题意。
知识点一　实验：低温诱导植物染色体数目的变化
1.下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是（　　）
A.低温可诱导染色体着丝粒分裂，从而使染色体数目加倍
B.诱导处理过的根尖需要用体积分数为95％的酒精进行固定
C.用一定浓度的甲紫溶液染色后需用清水漂洗
D.镜检时发现视野中少数细胞染色体数目加倍
解析：D　用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向细胞两极，使染色体数目加倍，A错误；诱导处理过的根尖应放入卡诺氏液中浸泡，以固定细胞形态，B错误；制作装片的步骤为解离→漂洗→染色→制片，用清水漂洗应在染色之前，C错误；由于细胞周期中，分裂间期较分裂期时间长，处于分裂期的细胞少，故镜检时会发现视野中少数细胞染色体数目加倍，D正确。
2.洋葱是二倍体植物，体细胞中有16条染色体，某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍获得成功。下列相关叙述错误的是（　　）
A.该同学不会观察到染色体加倍的过程
B.低温诱导细胞染色体加倍时不可能发生基因重组
C.分生区同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞
D.低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成
解析：C　制片时经过解离的细胞已经死亡，不会观察到染色体加倍的过程，A正确；低温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂过程中，基因重组发生在减数分裂过程中，B正确；分生区细胞有的含2个染色体组，有的含4个染色体组，但不可能出现8条染色体的情况，因为根尖细胞不进行减数分裂，C错误；低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目加倍，D正确。
3.（2024·四川绵阳南山中学高一月考）某生物兴趣小组的同学将生长旺盛的洋葱不定根置于4 ℃的冰箱冷藏室中培养36小时后，剪取根尖制成临时装片，然后用显微镜观察细胞中染色体的分裂相。下列叙述正确的是（　　）
A.低温处理能阻断洋葱根尖细胞中DNA的复制
B.低倍镜视野中所有细胞染色体数都已发生改变
C.酒精的作用是洗去卡诺氏液和配制解离液
D.制作临时装片前可用卡诺氏液维持细胞的活性
解析：C　低温处理能抑制洋葱根尖细胞中纺锤体的形成，A错误；分裂间期时间更长，低温作用于分裂前期，故视野中大多数细胞染色体数未发生改变，B错误；低温诱导染色体变化的实验中要用体积分数为95％的酒精洗去固定液，用体积分数为15％的盐酸溶液和体积分数为95％的酒精溶液1∶1来配制解离液，C正确；用卡诺氏液固定后细胞已经死亡，D错误。
4.（2024·广东茂名高一月考）四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最适温度，设计了如下实验：
实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95％的酒精、质量分数为15％的盐酸、显微镜、改良苯酚品红染液等。
（1）实验步骤
①取5个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。
②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、4 ℃、　8 ℃　、12 ℃的恒温箱中培养1 h。
③取大蒜随机均分成5组，分别放入培养皿中诱导培养36小时。
④分别取根尖0.5～1 cm，放入　卡诺氏液　中固定0.5～1 h，然后用　体积分数为95％的酒精　　冲洗2次。
⑤制作装片：解离→漂洗→　染色　→制片。
⑥低倍镜检测，统计每组视野中的染色体数目加倍率，并记录结果。
实验结果：染色体数目加倍率最高的一组为最适温度。
（2）实验分析
①观察染色体形态和数目的最佳时期是　有丝分裂中期　。
②除低温外，　秋水仙素　也可以诱导染色体数目加倍，原理是　抑制纺锤体的形成　。
解析：（1）本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，自变量是不同的温度，依据给出的不完善的实验步骤可知：实验共设置温度梯度差值为4 ℃的五组实验，其他对实验结果有影响的无关变量应控制相同。完善后的实验步骤如下：②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、 4 ℃、8 ℃、 12 ℃的恒温箱中1 h。③取大蒜随机均分成五组，分别放入五个培养皿中诱导培养36小时。④分别取根尖0.5～ 1 cm，放入卡诺氏液中固定0.5～1 h，然后用体积分数为95％的酒精冲洗2次。（2）①中期染色体形态固定，数目清晰，整齐地排列在赤道板处，是观察染色体形态和数目的最佳时期。②秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。可见，除低温外，秋水仙素也可以诱导染色体数目加倍。
知识点二　染色体结构变异
5.下列关于生物变异的叙述，正确的是（　　）
A.花药离体培养过程会发生基因重组
B.三倍体西瓜不能进行正常联会导致减数分裂异常，因此其结实后一颗种子也没有
C.果蝇的缺刻翅是因染色体某一片段缺失引起的，其棒状眼是因染色体某一片段增加引起的
D.任何生物、任何基因都可发生基因突变，体现了基因突变的随机性
解析：C　花药离体培养过程中进行的是有丝分裂，因此不会发生非同源染色体的自由组合，即不会导致基因重组，A错误；三倍体西瓜联会紊乱导致减数分裂异常，但也有极低概率可能产生一些正常配子，故并不是一颗种子也没有，B错误；果蝇的缺刻翅是染色体片段缺失引起的，棒状眼是染色体片段增加引起的，C正确；任何生物、任何基因都可以发生基因突变，体现了基因突变的普遍性，D错误。
6.（2024·浙江宁波高一月考）正常染色体与发生结构变异的染色体在减数分裂联会时，会出现特定的现象。下列叙述正确的是（　　）
A.甲图可表示染色体结构变异中的易位
B.乙图可表示染色体结构变异中的倒位
C.丙图可表示染色体结构变异中的重复
D.大多数的染色体结构变异对生物影响不大
解析：C　甲图是由染色体片段的颠倒引起的倒位，A错误；乙图是非同源染色体之间发生易位后联会的结果，B错误；若丙图中上面的那条染色体正常，则属于染色体结构变异中的缺失，若下面的那条染色体正常，则属于染色结构变异中的重复，C正确；大多数的染色体结构变异，使得染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致生物性状改变，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡，D错误。
7.如图所示，①为某染色体的结构示意图，染色体②～⑤是由①变异而成的。下列叙述错误的是（　　）
A.①→②会使染色体中基因的数量改变
B.①→③可能属于基因突变
C.④和⑤都属于染色体结构变异中片段的缺失
D.图中的四种变异本质都是改变了基因中的遗传信息
解析：D　①→②增加了片段F，会使染色体中基因的数量改变，A正确；①→③F变成了f，属于基因突变或基因重组（互换），B正确；④和⑤都缺失了部分片段，都属于染色体结构变异中片段的缺失，C正确；图中②④⑤染色体结构变异没有改变基因中的遗传信息，D错误。
8.人类（2n＝46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（　　）
A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C.女性携带者的卵细胞中最多含24种形态不同的染色体
D.女性携带者的卵细胞可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
解析：C　14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；由题干信息可知，14/21平衡易位染色体由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；由于形成14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵细胞中最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵细胞可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
9.（多选）某家猪（2n＝38）群体中有一种如图所示的变异情况，脱离的小残片最终会丢失。通过该变异，若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体，则称为重接杂合子，同时含有两条则称为重接纯合子。下列有关叙述正确的是（　　）
A.图示过程使细胞中既发生染色体结构变异，又发生染色体数目变异
B.重接杂合子减数分裂过程中只能形成17个正常四分体，不能产生正常配子
C.重接纯合子减数分裂Ⅰ后期时，每个初级精母细胞中含有36条染色体
D.重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代染色体正常个体的概率是1/2
解析：AC　图中13号和17号染色体为非同源染色体，故发生了染色体结构变异（易位），由于脱离的小残片最终会丢失，因此细胞中的染色体数目发生改变，A正确；某家猪（2n＝38）在减数分裂过程中会形成19个四分体，重接杂合子由于含有重接染色体，导致细胞中染色体数目减少了一条，故有两对同源染色体不能正常配对，其余染色体能形成17个正常四分体，可能产生正常配子，B错误；重接纯合子中两条13、17号染色体分别进行了重接，因此细胞中含有36条染色体，减数分裂Ⅰ后期时，每个初级精母细胞中含有36条染色体，C正确；重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代中没有染色体正常的个体，均为重接杂合子，D错误。
10.（多选）（2024·辽宁海城高一期末）某血液疾病患者的细胞中染色体发生了如图所示的变异，已知RUNX1-ETO融合基因的表达产物会促进血细胞的恶性增殖。下列有关叙述错误的是（　　）
A.图示变异会导致基因的数目发生变化，但排列顺序没有变化
B.正常个体的细胞中均含有RUNX1-ETO融合基因，但是不进行表达
C.RUNX1-ETO融合基因的表达过程中存在碱基互补配对
D.图示变异为可遗传变异，一定会由亲代遗传给子代
解析：ABD　图示发生了染色体结构变异的易位，导致基因的排列顺序发生改变，A错误；有RUNX1-ETO融合基因是由于变异造成的，正常个体的细胞不含有RUNX1-ETO融合基因，B错误；RUNX1-ETO融合基因的表达也要通过转录和翻译过程，存在碱基互补配对，C正确；图示变异遗传物质发生改变，为可遗传变异，如果发生在体细胞中，就不会由亲代遗传给子代，D错误。
11.（2024·山东青岛高一期末）某雌雄同株的二倍体植物的窄叶对宽叶为显性（分别用B、b 表示），杂合子类型体细胞中部分染色体及基因位置如图甲所示，对其进行诱变处理得到图乙、丙 所示的变异类型。已知类型乙植株中含不正常染色体的雄配子的受精能力只有正常雄配子的一半；类型丙植株产生的不同配子活力相同，但受精卵中同时缺少B 和 b 基因时不能存活。
（1）乙、丙所发生的染色体结构变异类型分别为　缺失　、　易位　，这些变异能够使排列在染色体上基因的　数目或排列顺序　发生改变，导致性状的变异。
（2）类型乙植株自交，理论上所得子代中窄叶与宽叶的比例约为　2∶1　。类型丙植株自交，理论上所得子代中窄叶植株约占 　4/5　。
（3）若要判断类型乙植株自交后代中某窄叶植株是否为纯合子，最简捷的方法是让其　自交　，观察统计后代的性状表现。若后代　未发生性状分离　，则说明该植株为纯合子。
（4）上述诱变处理也可能引起染色体片段发生倒位，倒位片段的长度会影响减数分裂过程中　四分体　时期的染色体行为。下图所示变异属于染色体倒位的是　B　。
解析：（1）乙发生的染色体结构变异类型为缺失，丙中染色体片段移接到另一条非同源染色体上，其发生的染色体结构变异类型为易位，这些变异能够使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。（2）乙植株中含不正常染色体的雄配子的受精能力只有正常雄配子的一半，类型乙植株自交产生的雄配子基因型及比例为B∶b＝1∶2，雌配子基因型及比例为B∶b＝1∶1，子代中bb＝2/3×1/2＝1/3，故理论上所得子代中窄叶与宽叶的比例约为2∶1；丙植株产生的不同配子活力相同，但受精卵中同时缺少B和b基因时不能存活，丙植株自交，其产生的雌雄配子基因型及比例为Bb∶BO∶bO∶OO＝1∶1∶1∶1，所得子代中有1/16受精卵中同时缺少B和b基因时不能存活，剩余15份中，含有B基因的植株占12份，故理论上所得子代中窄叶植株约占4/5。（3）若要判断类型乙植株自交后代中某窄叶植株是否为纯合子，最简捷的方法是让其自交，观察统计后代的性状表现，若后代未发生性状分离，则说明该植株为纯合子。（4）倒位是指染色体的某一片段位置颠倒，倒位片段的长度会影响减数分裂过程中四分体时期的染色体行为；图中所示变异属于染色体倒位的是B。
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