资源简介

(共26张PPT)
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1.(2026·河北沧州模拟)丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶病,是PK基因异常所致。某家系中父母表现正常,生出了患该病的女儿。下列人类遗传病,遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的相同的是(　　)
A.白化病　　　　　　　 B.红绿色盲
C.唐氏综合征 D.抗维生素 D 佝偻病
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解析:由题意“父母表现正常,生出了患该病的女儿”可知,丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病,其遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症相同,A正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,唐氏综合征属于染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,它们的遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的都不同,B、C、D错误。
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2.(2026·湖南永州模拟)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可避免胎儿患所有的先天性疾病
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解析:近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率,禁止近亲结婚无法杜绝所有遗传病,A错误;唐氏综合征属于染色体异常遗传病(染色体数目变异),需通过产前诊断(如羊水检查)确诊,遗传咨询仅能评估风险而无法确定是否患病,B错误;猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起,产前诊断可检测染色体结构,从而初步确定是否患该病,C正确;产前诊断无法检测所有先天性疾病(如某些环境因素导致的疾病),且诊断后不一定能完全避免,D错误。
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3.(2026·安徽淮南模拟)有数据表明,约1/4的人类疾病与遗传有关,遗传病危害患者及其家庭成员的身心健康,对社会也有着深远的消极影响。下列相关叙述正确的是(　　)
A.由线粒体中一对等位基因控制的疾病为单基因遗传病
B.调查某种遗传病的遗传方式的关键是要做到随机抽样
C.遗传病既可能是先天性疾病,也可能在出生后才发病
D.产前诊断结合基因治疗是杜绝人类遗传病的有效方法
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解析:单基因遗传病由一对等位基因控制,但线粒体基因的遗传属于细胞质遗传,其疾病类型不属于单基因遗传病,而属于线粒体遗传病,A错误;调查遗传病的遗传方式需在患者家系中进行,而随机抽样用于调查遗传病的发病率,B错误;遗传病可能因致病基因表达时间不同,表现为先天性疾病或后天发病,C正确;产前诊断可降低遗传病患儿出生率,但不能杜绝人类遗传病,D错误。
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4.(2026·广东深圳模拟)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常,但生育了一个兼患Turner综合征(XO,缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考虑基因突变,下列叙述错误的是(　　)
A.Turner综合征是一种染色体异常遗传病
B.患者色盲致病基因一定来自其母亲
C.患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常
D.该夫妇再生一个患红绿色盲的男孩概率是1/4
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解析:Turner综合征(XO)是性染色体数目缺失导致的,属于染色体异常遗传病,A正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因用B/b表示,父亲色觉正常(XBY),只能传递正常的XB给女儿,故该Turner综合征的色盲女儿的X染色体来自母亲,B正确;若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常,可能形成XbXb或O的卵细胞,XbXb与正常精子结合不会形成XbO的受精卵,故实际病因更可能是父亲精子形成时减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常,导致精子缺失性染色体,与母亲的Xb结合形成XbO,C错误;若母亲为携带者(XBXb),父亲正常(XBY),则生出色盲男孩(XbY)的概率为1/4,D正确。
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5.(2026·贵州毕节模拟)某男性患21三体综合征,表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽,并伴有其他体格异常和发育迟缓症状,可生育,其父母表现都正常。下列叙述错误的是(　　)
A.可能是父方或母方减数分裂异常引起
B.该患者的染色体组型可表示为47,XY,+21
C.患者体细胞中含有三个染色体组
D.若该患者与正常女性婚配,子代中该病患病率理论值为1/2
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解析:21三体综合征可能由父方或母方减数分裂时21号染色体未分离导致,A正确;患者染色体数目为47条(21号染色体多一条),染色体组型应表示为47,XY,+21,B正确;患者体细胞中仅第21号染色体为三条,其他染色体均为两条,因此,整体仍为二倍体(含两个染色体组),C错误;患者产生的配子中,21号染色体可能为1条或2条,概率各占1/2,与正常女性(仅提供1条21号染色体)婚配,子代患病概率理论值为1/2,D正确。
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6.一正常女子的父亲患有某种败血症(伴X染色体隐性遗传病),此女嫁给一位有Marfan症(常染色体显性遗传病)男子,则下列关于他们所生子女的叙述,正确的是(　　)
A.儿子可能患Marfan症
B.儿子患此种败血症的概率为1/4
C.女儿可能患此种败血症
D.同时患上上述两种病的概率为1/9
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解析:Marfan症是常染色体显性遗传病,男子患病(设基因型为A_,A为显性致病基因),女子不患病(aa),则后代子女患病概率是1/2(男子基因型是Aa)或1(男子基因型是AA),所以儿子可能患Marfan症,A正确;某种败血症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因设为b),女子基因型为XBXb(父亲基因型为XbY),男子基因型为XBY(不患败血症),所以儿子基因型为XbY(患败血症)的概率是1/2,女儿不可能患败血症,B、C错误;由题意可知,该正常女子的基因型为aaXBXb,该男子的基因型为A_XBY,他们所生子女患Marfan症的概率无法计算,D错误。
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7.(2026·山西大同模拟)如图为某单基因遗传病患者家系图,则下列叙述错误的是(　　)
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个患病男孩的概率是3/8
C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率为1/2
D.Ⅲ-8基因型与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/4
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解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6均为患者,其女儿Ⅲ-9表现正常,说明该遗传病为常染色体显性遗传病,A正确;设相关基因为A/a,Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa,二者再生一个患病男孩的概率是3/4×1/2=3/8,B正确;Ⅱ-3(基因型为aa)和Ⅱ-4(基因型为Aa)再生一个不患病孩子的概率为1/2,C正确;Ⅲ-8基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4基因型为Aa,故二者基因型相同的概率为2/3,D错误。
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8.强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体遗传病。某家系一患病丈夫(40岁发病)和正常妻子生育了一个患病儿子(22岁发病)。研究人员对该父子与DM1有关的两个等位基因进行基因检测后发现,CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右,儿子为13次和900次左右,已知正常基因的CTG碱基重复次数在50次以下。下列叙述不正确的是(　　)
A.DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病
B.儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关
C.儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率为1/4
D.儿子与正常女子结婚,进行产前诊断有助于生育出健康孩子
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解析:根据题干信息可知,父亲含有正常基因和患病基因,但父亲患病,则该病为显性遗传病,该病基因位于常染色体上,故DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病,A正确;丈夫40岁发病而儿子22岁发病,CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右,儿子为13次和900次左右,故可以推测儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关,B正确;结婚时表型正常的女子是否含有致病基因未知(可能还没到患病年龄),即该女子基因型未知,故儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率无法计算,C错误;产前诊断可以进行基因检测确定胎儿是否携带致病基因,故儿子与正常女子结婚,进行产前诊断有助于生育出健康孩子,D正确。
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9.(2026·福建福州模拟)脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病,即使夫妻双方表现正常,子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断,检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检,最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是(　　)
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.直接进行羊水检测是更理想的流程
C.进行基因检测的胎儿患病概率是1/4
D.人群中该病的患病率大约为1/81
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解析:夫妻双方表现正常,子女可能患病,说明该病为隐性遗传病。丈夫能为突变基因携带者,所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,A错误;羊水检测可以检测胎儿是否基因突变,但该方法对于孕妇及胎儿具有创伤性,所以不是更理想的选择,B错误;需要进行检测的胎儿,其母亲和父亲都是携带者,所以胎儿患病概率是1/4,C正确;根据题干信息可知,共有162名孕妇孕检,最终有2名需要进行胎儿基因型检测,而胎儿是否患病未知,所以无法确定该病在人群中的患病率,D错误。
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10.(2026·河南开封模拟)X染色体上的基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白,两种蛋白可通过电泳区分。无基因G的个体会患某种遗传病。图1为该遗传病的一个家族系谱图。对该家系第Ⅱ代某个体皮肤组织的多细胞原代培养物进行电泳得结果一,然后将皮肤组织分离成单个细胞进行克隆培养,获得单细胞克隆培养物再电泳得结果二,如图2所示。下列叙述错误的是(　　)
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A.推测该样本来源于Ⅱ1或Ⅱ3,其体细胞中含有基因G/g
B.出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性
C.Ⅲ1体细胞中含有基因G/g,基因g可追溯源自Ⅰ2
D.Ⅲ3所有细胞中检测不出g蛋白,Ⅲ5为该遗传病患者的概率是1/2
答案:D
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解析:基因G/g位于X染色体上,根据电泳结果可知,
检测个体为女性,且个体基因型为XGXg。又因无基
因G的个体会患某种遗传病,故Ⅰ1、Ⅰ2基因型为
XGY、XgXg,可推出Ⅱ3的基因型为XGXg。由Ⅲ2、
Ⅱ2的基因型分别为XgXg、XgY,可推出Ⅱ1基因型
为XGXg,A正确;出现结果二的原因是不同克隆细
胞中随机有一条X染色体失去活性,1、2、4、5、
8、9细胞中失活的X染色体上是基因g,3、6、7细胞中失活的X染色体上是基因G,B正确;Ⅲ1的基因型为XGXg,其基因g可追溯源自Ⅰ2,C正确;因Ⅱ3、Ⅱ4的基因型为XGXg、XGY,故Ⅲ3的基因型可能为XGXG或XGXg,若基因型为XGXG,Ⅲ3所有细胞中检测不出g蛋白,若基因型为XGXg,则可能检测出g蛋白,Ⅱ3、Ⅱ4生出患该病孩子的基因型为XgY,概率为1/4,D错误。
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11.(2026·重庆九龙坡模拟)甲病(A/a)和乙病(B/b)的系谱图如图1所示,已知两病独立遗传,乙病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段,对部分家庭成员进行基因检测测定其是否携带乙病致病基因,结果如图2所示。回答下列问题。
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(1)甲病的遗传方式为　 。
解析:据图分析,图中的Ⅰ-3和Ⅰ-4正常,生了患病的女儿Ⅱ-4,故甲病是常染色体上的隐性遗传病。
常染色体隐性遗传
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(2)乙病的致病基因是　　　　(填“显性”或“隐性”)基因,乙病致病基因位于　　　　(填“常”或“X”)染色体上。
解析:分析图1及图2可知,Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2均患病而电泳结果不同,通过电泳图比较可知,Ⅱ-2属于杂合子,既含有正常基因又含有致病基因,可知乙病属于显性遗传病。若该病致病基因位于常染色体上,则Ⅰ-2的基因型为AA,Ⅰ-1的基因型为aa,则后代的基因型应该相同都为Aa,但电泳结果显示Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型不同,故乙病不属于常染色体上的显性遗传病,相关基因位于X染色体上。
显性
X
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(3)Ⅲ-1关于乙病的基因型为　　　　,在图3中画出其相关的酶切电泳条带。

答案:
XBXb
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解析:乙病是伴X染色体显性遗传病,结合图示可知,Ⅱ-2关于乙病的基因型是XBXb,Ⅱ-3正常,基因型是XbY,Ⅲ-1是女性患者,其基因型是XBXb,故Ⅲ-1与Ⅱ-2的电泳结果相同,其相关的酶切电泳条带如图所示:(共32张PPT)
第23讲 人类遗传病与遗传系谱图的分析
内容索引
NEIRONGSUOYIN
考点二
遗传系谱图分析
人类遗传病
考点一
人类遗传病
考点一
梳理 必备知识
1.人类常见遗传病
(1)概念:由 而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
遗传物质改变
单基因
多基因
染色体异常
2.人类遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
传递方式
产前诊断、
终止妊娠
(4)产前诊断
①主要内容
②基因检测:指通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
基因
检测
遗传病
先天性
疾病
DNA序列
拾遗 挖掘
(必修2 P95楷体部分拓展)基因检测和基因治疗并非对所有类型的遗传病都有效,原因是染色体异常遗传病一般不含致病基因,无法通过基因检测发现,也不能通过基因治疗进行治疗。
3.调查人群中的遗传病
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群中随机抽样 考虑 等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 _________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
年龄、性别
患者家系
精练 迁移应用
考向1　人类遗传病的类型、特点及病因分析
1.(2025·湖南卷,16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导
致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
B
解析:听觉相关基因是人体基因的一部分,正常存在于人的DNA上,只是突变后可能引发耳聋,A正确;遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病,包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等,并非单纯获得双亲致病遗传物质所致,比如新发突变也会导致遗传病,B错误;丙家系线粒体基因G突变为g,部分携带基因g但听力正常,说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋,C正确;耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如B、F、G突变所致),但题述信息甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致,属于单基因遗传病,D正确。
考向2　人类遗传病的检测和预防及人类遗传病的调查
2.(2025·河北卷,15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500,某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是(　　)
A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500
B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
答案:B
解析:某患病男孩其母亲没有患病,可知该病为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显著多于女性,在男性中发病率为1/3 500,则该致病基因d的基因频率为1/3 500,正常基因D的基因频率为3 499/3 500,女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500,A正确;由题干信息可知,X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图,母亲有与患病男孩一样的电泳条带,而母亲不患病,可判断母亲为该病的携带者,所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测,结果是有扩增产物,而对患儿的DNA进行PCR检测,结果是无扩增产物,B错误;该男孩的染色体倒位,故与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变,C正确;利用S1和S2进行PCR检测,有产物则含有正常D基因,若无产物,则含有致病基因,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D正确。
遗传系谱图分析
考点二
梳理 必备知识
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若男女患者均有,则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型,则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传;
b.若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传;
c.若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传;
b.若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。
深研 重难问题
探究　研究人员对某家族内甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)两种单基因遗传病进行调查并绘制了图1所示的系谱图,并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶E进行切割处理,将得到的大小不同的片段进行电泳
(电泳可以使不同大小的DNA片段分离开),得到的结果如图2所示,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切DNA片段,数字表示碱基对的数目。回答下列问题。
(1)甲病是相关基因发生　 　(填“显”或“隐”)性突变引起的。
(2)已知基因B/b中只有一种基因含有限制酶E切割位点,该基因及其所在染色体为　　　　　　　　　　　,判断理由是__________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________
　 　 。
(3)9号个体的基因型为　　　　 　　　,若9号和正常男性婚配,后代患病的概率是　　　,后代为患病男孩的概率是　　　。
显
B基因,位于X染色体
如果该病的致病基因位于常染色体上,7号个体和6号个体基因型相同,电泳出现的条带与6号一致,与图2不符,7号个体不含致病基因,出现两个条带,而6号有三个条带,说明B基因被酶切开
aaXBXb或aaXBXB
1/8
1/8
遗传系谱图与电泳图谱的解读
(1)一基因一条带
如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传
病,个体1男性含有两条带,判断为常染色体
隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判
断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性
基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。
归纳提升
(2)一基因多条带
如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制性酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示:
分析:从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,假设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定酶切位点,条带Ⅱ和Ⅲ为A,A上有酶切位点。条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来,Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来,
Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。
(3)两基因一条带
某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1号和2号的基因型均为Bb,3号的基因型为bb,结合电泳图谱可知,1号的N1与b连锁,N2与B连锁,而2号仅有一条N1条带,说明2号中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4号含有来自1号的N2(B),含有来自2号的N1,所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。
精练 迁移应用
考向1　遗传系谱图的分析及概率的计算
1.(2025·浙江1月卷,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
B
解析:PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;若Ⅱ3的电泳结果是2条条带,则基因型与Ⅰ1均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1患病,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1的基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患
病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6不患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6的基因型为AA2或AA,有2种可能,D错误。
考向2　关注新考法——系谱图承载下的表观遗传
2.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图所示,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
B
解析:Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ2,Ⅱ2不患病,说明其H基因来自Ⅰ1,Ⅰ1不患病,Ⅰ1含有甲基化的H基因;Ⅱ1患病,其H基因来自Ⅰ2,Ⅰ2不患病,说明Ⅰ2含有甲基化的H基因,A正确。Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病,基因型都为Hh,为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因,Ⅰ1基因型为H1h,Ⅰ2基因型为H2h,已知Ⅱ1患病,其H基因应来自母亲,因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为1/2,B错误。Ⅱ2基因型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响,子代获得H基因就患病,否则不患病,因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2,C正确。Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H来自Ⅱ2,Ⅲ1的h基因只能来自父亲,D正确。
3.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
C
解析:Ⅱ-1与Ⅱ-2正常,两者所生的儿子Ⅲ-3患病,说明该病为隐性遗传病,结合题干信息分析,Ⅱ-1不含致病基因g,说明该病为伴X染色体隐性遗传病。该病为伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,A错误。据题图分析知,Ⅱ-3患病,Ⅲ-5正常,所以Ⅲ-5的基因型为XGXg,其中Xg来自母方,而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中,一半细胞只表达G蛋白,一半细胞只表达g蛋白,说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活),也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活),B错误。根据上述分析,可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg,若Ⅲ-2的基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不出g蛋
白,C正确。Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同,为XGXg,其与某
男性(基因型为XGY或者XgY)婚配,生出不患该遗传
病男孩(XGY)的概率是1/4,D错误。第23讲 人类遗传病与遗传系谱图的分析
考点一　人类遗传病
1.人类常见遗传病
(1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2.人类遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①主要内容
②基因检测:指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
拾遗·挖掘
(必修2 P95楷体部分拓展)基因检测和基因治疗并非对所有类型的遗传病都有效,原因是染色体异常遗传病一般不含致病基因,无法通过基因检测发现,也不能通过基因治疗进行治疗。
3.调查人群中的遗传病
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
考向1　人类遗传病的类型、特点及病因分析
1.(2025·湖南卷,16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　)
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
答案:B
解析:听觉相关基因是人体基因的一部分,正常存在于人的DNA上,只是突变后可能引发耳聋,A正确;遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病,包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等,并非单纯获得双亲致病遗传物质所致,比如新发突变也会导致遗传病,B错误;丙家系线粒体基因G突变为g,部分携带基因g但听力正常,说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋,C正确;耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如B、F、G突变所致),但题述信息甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致,属于单基因遗传病,D正确。
考向2　人类遗传病的检测和预防及人类遗传病的调查
2.(2025·河北卷,15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500,某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是(　　)
A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500
B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
答案:B
解析:某患病男孩其母亲没有患病,可知该病为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显著多于女性,在男性中发病率为1/3 500,则该致病基因d的基因频率为1/3 500,正常基因D的基因频率为3 499/3 500,女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500,A正确;由题干信息可知,X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图,母亲有与患病男孩一样的电泳条带,而母亲不患病,可判断母亲为该病的携带者,所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测,结果是有扩增产物,而对患儿的DNA进行PCR检测,结果是无扩增产物,B错误;该男孩的染色体倒位,故与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变,C正确;利用S1和S2进行PCR检测,有产物则含有正常D基因,若无产物,则含有致病基因,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D正确。
考点二　遗传系谱图分析
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若男女患者均有,则不是伴Y染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型,则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传;
b.若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传;
c.若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传;
b.若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。
探究　研究人员对某家族内甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)两种单基因遗传病进行调查并绘制了图1所示的系谱图,并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶E进行切割处理,将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的DNA片段分离开),得到的结果如图2所示,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切DNA片段,数字表示碱基对的数目。回答下列问题。
(1)甲病是相关基因发生　 　(填“显”或“隐”)性突变引起的。
(2)已知基因B/b中只有一种基因含有限制酶E切割位点,该基因及其所在染色体为　　　　　　　　　　　,判断理由是　 　 。
(3)9号个体的基因型为　　　　　　　,若9号和正常男性婚配,后代患病的概率是　　　,后代为患病男孩的概率是　　　。
提示:(1)显
(2)B基因,位于X染色体　如果该病的致病基因位于常染色体上,7号个体和6号个体基因型相同,电泳出现的条带与6号一致,与图2不符,7号个体不含致病基因,出现两个条带,而6号有三个条带,说明B基因被酶切开
(3)aaXBXb或aaXBXB　1/8　1/8
遗传系谱图与电泳图谱的解读
(1)一基因一条带
如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体1男性含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。
(2)一基因多条带
如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制性酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示:
分析:从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,假设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定酶切位点,条带Ⅱ和Ⅲ为A,A上有酶切位点。条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来,Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来,Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。
(3)两基因一条带
某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1号和2号的基因型均为Bb,3号的基因型为bb,结合电泳图谱可知,1号的N1与b连锁,N2与B连锁,而2号仅有一条N1条带,说明2号中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4号含有来自1号的N2(B),含有来自2号的N1,所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。
考向1　遗传系谱图的分析及概率的计算
1.(2025·浙江1月卷,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是(　　)
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
答案:B
解析:PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;若Ⅱ3的电泳结果是2条条带,则基因型与Ⅰ1均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1患病,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1的基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6不患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6的基因型为AA2或AA,有2种可能,D错误。
考向2　关注新考法——系谱图承载下的表观遗传
2.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图所示,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
答案:B
解析:Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ2,Ⅱ2不患病,说明其H基因来自Ⅰ1,Ⅰ1不患病,Ⅰ1含有甲基化的H基因;Ⅱ1患病,其H基因来自Ⅰ2,Ⅰ2不患病,说明Ⅰ2含有甲基化的H基因,A正确。Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病,基因型都为Hh,为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因,Ⅰ1基因型为H1h,Ⅰ2基因型为H2h,已知Ⅱ1患病,其H基因应来自母亲,因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为1/2,B错误。Ⅱ2基因型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响,子代获得H基因就患病,否则不患病,因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2,C正确。Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H来自Ⅱ2,Ⅲ1的h基因只能来自父亲,D正确。
3.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
答案:C
解析:Ⅱ-1与Ⅱ-2正常,两者所生的儿子Ⅲ-3患病,说明该病为隐性遗传病,结合题干信息分析,Ⅱ-1不含致病基因g,说明该病为伴X染色体隐性遗传病。该病为伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,A错误。据题图分析知,Ⅱ-3患病,Ⅲ-5正常,所以Ⅲ-5的基因型为XGXg,其中Xg来自母方,而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中,一半细胞只表达G蛋白,一半细胞只表达g蛋白,说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活),也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活),B错误。根据上述分析,可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg,若Ⅲ-2的基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不出g蛋白,C正确。Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同,为XGXg,其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4,D错误。
1.(2026·河北沧州模拟)丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶病,是PK基因异常所致。某家系中父母表现正常,生出了患该病的女儿。下列人类遗传病,遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的相同的是(　　)
A.白化病　　　　　　　 B.红绿色盲
C.唐氏综合征 D.抗维生素 D 佝偻病
答案:A
解析:由题意“父母表现正常,生出了患该病的女儿”可知,丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病,其遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症相同,A正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,唐氏综合征属于染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,它们的遗传方式与丙酮酸激酶缺乏症的都不同,B、C、D错误。
2.(2026·湖南永州模拟)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可避免胎儿患所有的先天性疾病
答案:C
解析:近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率,禁止近亲结婚无法杜绝所有遗传病,A错误;唐氏综合征属于染色体异常遗传病(染色体数目变异),需通过产前诊断(如羊水检查)确诊,遗传咨询仅能评估风险而无法确定是否患病,B错误;猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起,产前诊断可检测染色体结构,从而初步确定是否患该病,C正确;产前诊断无法检测所有先天性疾病(如某些环境因素导致的疾病),且诊断后不一定能完全避免,D错误。
3.(2026·安徽淮南模拟)有数据表明,约1/4的人类疾病与遗传有关,遗传病危害患者及其家庭成员的身心健康,对社会也有着深远的消极影响。下列相关叙述正确的是(　　)
A.由线粒体中一对等位基因控制的疾病为单基因遗传病
B.调查某种遗传病的遗传方式的关键是要做到随机抽样
C.遗传病既可能是先天性疾病,也可能在出生后才发病
D.产前诊断结合基因治疗是杜绝人类遗传病的有效方法
答案:C
解析:单基因遗传病由一对等位基因控制,但线粒体基因的遗传属于细胞质遗传,其疾病类型不属于单基因遗传病,而属于线粒体遗传病,A错误;调查遗传病的遗传方式需在患者家系中进行,而随机抽样用于调查遗传病的发病率,B错误;遗传病可能因致病基因表达时间不同,表现为先天性疾病或后天发病,C正确;产前诊断可降低遗传病患儿出生率,但不能杜绝人类遗传病,D错误。
4.(2026·广东深圳模拟)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常,但生育了一个兼患Turner综合征(XO,缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考虑基因突变,下列叙述错误的是(　　)
A.Turner综合征是一种染色体异常遗传病
B.患者色盲致病基因一定来自其母亲
C.患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常
D.该夫妇再生一个患红绿色盲的男孩概率是1/4
答案:C
解析:Turner综合征(XO)是性染色体数目缺失导致的,属于染色体异常遗传病,A正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因用B/b表示,父亲色觉正常(XBY),只能传递正常的XB给女儿,故该Turner综合征的色盲女儿的X染色体来自母亲,B正确;若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常,可能形成XbXb或O的卵细胞,XbXb与正常精子结合不会形成XbO的受精卵,故实际病因更可能是父亲精子形成时减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常,导致精子缺失性染色体,与母亲的Xb结合形成XbO,C错误;若母亲为携带者(XBXb),父亲正常(XBY),则生出色盲男孩(XbY)的概率为1/4,D正确。
5.(2026·贵州毕节模拟)某男性患21三体综合征,表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽,并伴有其他体格异常和发育迟缓症状,可生育,其父母表现都正常。下列叙述错误的是(　　)
A.可能是父方或母方减数分裂异常引起
B.该患者的染色体组型可表示为47,XY,+21
C.患者体细胞中含有三个染色体组
D.若该患者与正常女性婚配,子代中该病患病率理论值为1/2
答案:C
解析:21三体综合征可能由父方或母方减数分裂时21号染色体未分离导致,A正确;患者染色体数目为47条(21号染色体多一条),染色体组型应表示为47,XY,+21,B正确;患者体细胞中仅第21号染色体为三条,其他染色体均为两条,因此,整体仍为二倍体(含两个染色体组),C错误;患者产生的配子中,21号染色体可能为1条或2条,概率各占1/2,与正常女性(仅提供1条21号染色体)婚配,子代患病概率理论值为1/2,D正确。
6.一正常女子的父亲患有某种败血症(伴X染色体隐性遗传病),此女嫁给一位有Marfan症(常染色体显性遗传病)男子,则下列关于他们所生子女的叙述,正确的是(　　)
A.儿子可能患Marfan症
B.儿子患此种败血症的概率为1/4
C.女儿可能患此种败血症
D.同时患上上述两种病的概率为1/9
答案:A
解析:Marfan症是常染色体显性遗传病,男子患病(设基因型为A_,A为显性致病基因),女子不患病(aa),则后代子女患病概率是1/2(男子基因型是Aa)或1(男子基因型是AA),所以儿子可能患Marfan症,A正确;某种败血症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因设为b),女子基因型为XBXb(父亲基因型为XbY),男子基因型为XBY(不患败血症),所以儿子基因型为XbY(患败血症)的概率是1/2,女儿不可能患败血症,B、C错误;由题意可知,该正常女子的基因型为aaXBXb,该男子的基因型为A_XBY,他们所生子女患Marfan症的概率无法计算,D错误。
7.(2026·山西大同模拟)如图为某单基因遗传病患者家系图,则下列叙述错误的是(　　)
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个患病男孩的概率是3/8
C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率为1/2
D.Ⅲ-8基因型与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/4
答案:D
解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6均为患者,其女儿Ⅲ-9表现正常,说明该遗传病为常染色体显性遗传病,A正确;设相关基因为A/a,Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa,二者再生一个患病男孩的概率是3/4×1/2=3/8,B正确;Ⅱ-3(基因型为aa)和Ⅱ-4(基因型为Aa)再生一个不患病孩子的概率为1/2,C正确;Ⅲ-8基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4基因型为Aa,故二者基因型相同的概率为2/3,D错误。
8.强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体遗传病。某家系一患病丈夫(40岁发病)和正常妻子生育了一个患病儿子(22岁发病)。研究人员对该父子与DM1有关的两个等位基因进行基因检测后发现,CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右,儿子为13次和900次左右,已知正常基因的CTG碱基重复次数在50次以下。下列叙述不正确的是(　　)
A.DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病
B.儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关
C.儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率为1/4
D.儿子与正常女子结婚,进行产前诊断有助于生育出健康孩子
答案:C
解析:根据题干信息可知,父亲含有正常基因和患病基因,但父亲患病,则该病为显性遗传病,该病基因位于常染色体上,故DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病,A正确;丈夫40岁发病而儿子22岁发病,CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右,儿子为13次和900次左右,故可以推测儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关,B正确;结婚时表型正常的女子是否含有致病基因未知(可能还没到患病年龄),即该女子基因型未知,故儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率无法计算,C错误;产前诊断可以进行基因检测确定胎儿是否携带致病基因,故儿子与正常女子结婚,进行产前诊断有助于生育出健康孩子,D正确。
9.(2026·福建福州模拟)脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病,即使夫妻双方表现正常,子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断,检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检,最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是(　　)
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.直接进行羊水检测是更理想的流程
C.进行基因检测的胎儿患病概率是1/4
D.人群中该病的患病率大约为1/81
答案:C
解析:夫妻双方表现正常,子女可能患病,说明该病为隐性遗传病。丈夫能为突变基因携带者,所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,A错误;羊水检测可以检测胎儿是否基因突变,但该方法对于孕妇及胎儿具有创伤性,所以不是更理想的选择,B错误;需要进行检测的胎儿,其母亲和父亲都是携带者,所以胎儿患病概率是1/4,C正确;根据题干信息可知,共有162名孕妇孕检,最终有2名需要进行胎儿基因型检测,而胎儿是否患病未知,所以无法确定该病在人群中的患病率,D错误。
10.(2026·河南开封模拟)X染色体上的基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白,两种蛋白可通过电泳区分。无基因G的个体会患某种遗传病。图1为该遗传病的一个家族系谱图。对该家系第Ⅱ代某个体皮肤组织的多细胞原代培养物进行电泳得结果一,然后将皮肤组织分离成单个细胞进行克隆培养,获得单细胞克隆培养物再电泳得结果二,如图2所示。下列叙述错误的是(　　)
A.推测该样本来源于Ⅱ1或Ⅱ3,其体细胞中含有基因G/g
B.出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性
C.Ⅲ1体细胞中含有基因G/g,基因g可追溯源自Ⅰ2
D.Ⅲ3所有细胞中检测不出g蛋白,Ⅲ5为该遗传病患者的概率是1/2
答案:D
解析:基因G/g位于X染色体上,根据电泳结果可知,检测个体为女性,且个体基因型为XGXg。又因无基因G的个体会患某种遗传病,故Ⅰ1、Ⅰ2基因型为XGY、XgXg,可推出Ⅱ3的基因型为XGXg。由Ⅲ2、Ⅱ2的基因型分别为XgXg、XgY,可推出Ⅱ1基因型为XGXg,A正确;出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性,1、2、4、5、8、9细胞中失活的X染色体上是基因g,3、6、7细胞中失活的X染色体上是基因G,B正确;Ⅲ1的基因型为XGXg,其基因g可追溯源自Ⅰ2,C正确;因Ⅱ3、Ⅱ4的基因型为XGXg、XGY,故Ⅲ3的基因型可能为XGXG或XGXg,若基因型为XGXG,Ⅲ3所有细胞中检测不出g蛋白,若基因型为XGXg,则可能检测出g蛋白,Ⅱ3、Ⅱ4生出患该病孩子的基因型为XgY,概率为1/4,D错误。
11.(2026·重庆九龙坡模拟)甲病(A/a)和乙病(B/b)的系谱图如图1所示,已知两病独立遗传,乙病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段,对部分家庭成员进行基因检测测定其是否携带乙病致病基因,结果如图2所示。回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为　 。
(2)乙病的致病基因是　　　　(填“显性”或“隐性”)基因,乙病致病基因位于　　　　(填“常”或“X”)染色体上。
(3)Ⅲ-1关于乙病的基因型为　　　　,在图3中画出其相关的酶切电泳条带。
答案:(1)常染色体隐性遗传
(2)显性　X
(3)XBXb
解析:(1)据图分析,图中的Ⅰ-3和Ⅰ-4正常,生了患病的女儿Ⅱ-4,故甲病是常染色体上的隐性遗传病。
(2)分析图1及图2可知,Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2均患病而电泳结果不同,通过电泳图比较可知,Ⅱ-2属于杂合子,既含有正常基因又含有致病基因,可知乙病属于显性遗传病。若该病致病基因位于常染色体上,则Ⅰ-2的基因型为AA,Ⅰ-1的基因型为aa,则后代的基因型应该相同都为Aa,但电泳结果显示Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型不同,故乙病不属于常染色体上的显性遗传病,相关基因位于X染色体上。
(3)乙病是伴X染色体显性遗传病,结合图示可知,Ⅱ-2关于乙病的基因型是XBXb,Ⅱ-3正常,基因型是XbY,Ⅲ-1是女性患者,其基因型是XBXb,故Ⅲ-1与Ⅱ-2的电泳结果相同,其相关的酶切电泳条带如图所示:

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