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第22讲　人类遗传病
【课标要求】 1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的； 2．实验：调查常见的人类遗传病。
考点　人类遗传病的类型、检测及预防
考 点 剖 析
知识1　人类遗传病的概念、类型
1．概念：人类遗传病通常是指由__遗传物质__改变而引起的人类疾病。
2．类型：人类遗传病可分为__单基因__遗传病、__多基因__遗传病和__染色体异常__遗传病。
类型 实例 特点/病因分析
单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律) __常染色体显性__遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等
常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现__隔代__遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病
__伴X染色体显性__遗传病 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性__多于__男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正
伴X染色体隐性遗传病 __红绿色盲__、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性__多于__女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正
__伴Y染色体__遗传病 外耳道多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙
多基因遗传病(由__多__对基因控制) 哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 ①群体中发病率__高__； ②易受环境影响； ③有家族聚集现象
染色体 异常遗 传病 染色体结构异常遗传病 猫叫综合征(2n＝46) 人类5号染色体部分__缺失__
染色体数目异常遗传病 __21三体综合征__(唐氏综合征，2n＋1＝47) 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体
? 解 疑 释 惑
(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示：
(3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。
(4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。
(5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。
知识2　遗传病的检测和预防
主要采取遗传病监测、__遗传咨询__和__产前诊断__等预防措施，在一定程度上有效地__预防__遗传病的发生。
1．遗传病监测(苏教版)
包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。
2．遗传咨询
(1)一般流程
(2)禁止__近亲__结婚，能有效预防人类__隐性__遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系血亲)
3．产前诊断
(1)手段：__羊水检查__、B超检查、孕妇血细胞检查以及__基因检测__等。
(2)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA__序列__，了解人体的基因状况，如精确地诊断病因、预测个体患病的风险等。
? 深 度 指 津
(1)羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别确定、DNA序列测定和分析等，但因有风险，在必要的情况下才做此检查。
(2)基因治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
思辨小练
判断下列说法的正误：
(1)遗传病患者一定有异常基因。人类遗传病一定有遗传物质的改变。(　×　)
(2)可用基因检测的方法检测21三体综合征。(　×　)
提示：21三体综合征属于染色体数目异常引起的遗传病，用基因检测的方法不能检测21三体综合征。
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　×　)
提示：禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。
(4)21三体综合征和猫叫综合征患者细胞中染色体数目相同。(　×　)
典 题 精 析
考向1　人类遗传病的类型及其特点
(2025·苏州期末)图示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关叙述错误的是(　A　)
A．三类遗传病都是遗传物质改变引起的，均含有致病基因
B．多基因遗传病易受环境因素影响，导致成年群体中发病风险显著升高
C．染色体异常遗传病出生后明显减少，是因为大多数患病胎儿在出生前已死亡
D．若要调查遗传病的发病率，通常选取群体中发病率较高的单基因遗传病
解析：三类遗传病都是遗传物质改变引起的，但染色体异常遗传病是染色体结构或数目异常导致的，不一定含有致病基因，A错误；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的共同影响，与其他遗传病相比，成年人发病风险显著增加，是因为随着年龄增长，受环境因素影响的时间更长，累积效应更明显，B正确；从图中可以看出，染色体异常遗传病在出生后明显减少，这是因为大多数染色体异常遗传病对胎儿的影响较大，往往导致胎儿在出生前就死亡，所以出生后患者数量明显减少，C正确；调查某种遗传病的发病率时，为了便于调查和统计，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，这样可以在相对较小的样本中获得较为可靠的数据，D正确。
考向2　人类遗传病的检测和预防
(2025·南京期末)遗传病通常具有终身性的特征，并能由亲代向子代传递。因此，优生优育是提高人口素质的手段之一。下列有关遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是(　B　)
A．可通过羊水检测、B超检查等手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血
B．通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上可有效预防遗传病的产生和发展
C．由单个等位基因控制的单基因遗传病，是调查发病率和遗传方式的主要对象
D．禁止近亲结婚可降低所有单基因遗传病的发病率
解析：镰状细胞贫血是单基因遗传病，其诊断需要进行基因检测，B超检查等手段不能检测基因，无法确定胎儿是否患有镰状细胞贫血，A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C错误；禁止近亲结婚可降低隐性单基因遗传病的发病率，D错误。
实验11　调查常见的人类遗传病
实 验 基 础
1．人类遗传病的调查流程图(参考)
2．计算公式：某种遗传病的发病率＝__某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数__×100%。
3．进行人群中遗传病发病率调查时，要选择发病率较__高__的__单__基因遗传病作为调查对象(原因：有助于遗传病发病率调查成功)，同时要注意在人群中__随机__调查，并且为保证调查的群体足够__大__(以减小误差)，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。同时要注意不能进行重复调查，以免影响统计结果。 还要注意保护他人隐私。
4．调查某遗传病的遗传方式时，一般应在__患者__家系中进行调查，进而绘制相应的遗传系谱图，推断遗传类型。
思辨小练
判断下列说法的正误：
(1)在患者家系中调查单基因遗传病的发病率。(　×　)
(2)多基因遗传病群体发病率比较高，适于调查人类遗传病。(　×　)
(3)在人数足够多的某高中学校调查高度近视(600度以上)在人群中的发病率。(　×　)
提示：高中学校人员不能涵盖各年龄群体，调查范围不合适。
题 组 运 用
1．(2025·徐州沛县测试)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　D　)
A．白化病，在学校内随机抽样调查
B．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．哮喘，在市中心随机抽样调查
D．红绿色盲，在患者家系中调查
解析：研究白化病的遗传方式，应以患者家系为单位进行调查；调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，青少年型糖尿病、哮喘为多基因遗传病。
2．(2025·高邮、宝应期末)为调查某遗传病的遗传方式，科研人员进行了走访调查并依据所得信息绘制了遗传系谱图，如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是(　B　)
A．走访调查的对象应为该遗传病的患者家系
B．若Ⅰ1不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传
C．若Ⅱ4携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传
D．若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同
解析：由题意可知，该调查是为了调查某遗传病的遗传方式，所以应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，A正确；用A/a表示相关基因，若该病为常染色体遗传病，那么该病为常染色体隐性遗传，Ⅲ5患病，所以Ⅱ3和Ⅱ4基因型均为Aa，若Ⅰ1不携带致病基因，其基因型是AA，Ⅰ2基因型为Aa，也符合该系谱图，B错误；该病为隐性遗传病，若Ⅱ4携带致病基因但未患病且不考虑X、Y染色体同源区段，则Ⅱ4应该为杂合子，即该病为常染色体隐性遗传，C正确；若该病为伴X染色体隐性遗传，且不考虑X、Y染色体同源区段，则Ⅱ3的基因型为XAXa，Ⅰ1不患病，所以Ⅰ1基因型为XAY，Ⅰ2基因型为XAXa，即Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同，D正确。
一、 单项选择题
1．(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　B　)
A．男孩100%　 B．女孩100%
C． 男孩50%　 D．女孩50%
解析：正常女子基因型为XdXd，男患者的基因型为XDY，所生女孩基因型为XDXd，均患病，所生男孩基因型为XdY，均不患病。
2．(2025·淮安期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　B　)
A．通过遗传咨询可确定胎儿是否患猫叫综合征
B．在患者家系中调查遗传病的遗传方式
C．人类遗传病都是由致病基因引起的
D．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
解析：猫叫综合征是染色体结构变异(5号染色体部分缺失)引起的，遗传咨询只能推算后代患病率，但不能确定胎儿是否患病，确诊需产前诊断(如羊水检查)，A错误；调查遗传病的遗传方式需分析患者家系中发病情况，以判断显隐性及遗传规律，B正确；人类遗传病包括单基因、多基因和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病(如21三体综合征)无致病基因，C错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患病风险，但无法杜绝所有遗传病(如显性遗传病或新发突变)，D错误。
3．(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　C　)
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
解析：：21三体综合征患者性母细胞减数分裂时，联会的三条21号染色体可随机分到2个子细胞中1条或2条，能产生可育配子。
4．(2025·扬州期末)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　C　)
A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
C．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，需通过基因检测诊断，A错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，受环境和遗传因素共同影响，无法通过光学显微镜观察细胞形态直接判断，B错误；21三体综合征是染色体数目异常遗传病，体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患21三体综合征，C正确；猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
5．(2025·海安高级中学)一对表现正常的夫妇生下一个染色体组成为XXY且表现为红绿色盲的男孩，原因可能是其父母在减数分裂形成配子时出现了下列何种性染色体异常分配(　C　)
　　　
A　　　　　B　　　　　C　　　　D
解析：表型正常的父母生下染色体为 XXY 的红绿色盲男孩，该男孩基因型为XbXbY，推测是母亲的次级卵母细胞 XbXb 的姐妹染色单体未分开造成的。
6．(2025·泰州期末)某种肌肉萎缩症是伴性遗传病，这种病症的受害者几乎全是男孩，他们在青春期前就会死去。关于该病不发生在女性身上的原因，下列叙述正确的是(　C　)
A．致病基因不会由母亲遗传给女儿
B．等位基因分离现象不会出现在女性中
C．携带致病基因的男性不能活到生育年龄
D．致病基因位于Y染色体上，不位于X染色体上
解析：致病基因可能由母亲(携带者)遗传给女儿，但女儿需两个致病基因才会患病，而父亲无法传递，A错误；若女性为携带者(如XAXa)，减数分裂时会发生等位基因分离，B错误；携带致病基因的男性在生育年龄前死亡，无法将致病基因传给女儿，导致女性无法获得两个致病基因，C正确；若致病基因位于Y染色体，则因患者青春期前死去，患病基因无法遗传给后代，无法解释男性患者来源，D错误。
7．(2025·南京期末)下列与产前诊断有关的叙述，不合理的是(　C　)
A．通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂
B．通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据
C．通过对羊水中胎儿脱落细胞的染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病
D．通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症
解析：唇腭裂属于多基因遗传病，对孕妇进行B超检查，是检查唇腭裂的有效方式，A合理；21三体综合征属于染色体异常遗传病，孕妇血液中的相关生化指标与胎儿染色体异常存在统计学关联，可通过对孕妇血液进行生化分析来检查，B合理；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过对染色体进行核型分析来检查，C不合理；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，可通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测来检查，D合理。
8．(2026·南京期初调研)图1是某遗传病的系谱图，科研人员提取了该家庭四位成员的DNA，用PCR扩增了与该遗传病相关的基因片段，并对产物用某种限制酶进行酶切后电泳，结果如图2所示。下列叙述错误的是(　D　)
图1
图2
A．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因
B．致病基因与正常基因相比，多了一个该限制酶的酶切位点
C．若Ⅱ1与Ⅱ2再生育，生出患病孩子的概率为1/4
D．扩增Ⅲ1中与该遗传病相关的基因片段，酶切后电泳将产生3种条带
解析：由系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ3患病，说明该病为隐性遗传病。若为常染色体遗传，则Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Aa，再结合电泳结果，Ⅰ1和Ⅰ2基因型不同，所以该遗传病的致病基因不是位于常染色体上的隐性基因，是位于X染色体上的隐性基因，A正确；正常基因酶切后产生11.5 kb条带，致病基因酶切后产生6.5 kb和5.0 kb条带，说明致病基因与正常基因相比，多了一个该限制酶的酶切位点，B正确；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAY和XAXa，他们再生育，生出患病孩子(XaY)的概率为 1/4，C正确；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAY和XAXa，正常女性Ⅲ1的基因型可能为XAXA或XAXa，扩增其与该遗传病相关的基因片段，若Ⅲ1的基因型为XAXA，酶切后电泳将产生1种条带(11.5 kb)，若Ⅲ1的基因型为XAXa，酶切后电泳将产生3种条带(11.5 kb、6.5 kb、5.0 kb)，D错误。
二、 多项选择题
9．下列调查人群中的遗传病与选择的方法，不合理的有(　ACD　)
A．白化病的遗传方式——人群中抽样调查
B．红绿色盲的遗传方式——患者家系中调查
C．原发性高血压的发病率——患者家系中调查
D．唐氏综合征的发病率——学校内随机抽样调查
解析：调查某种遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查；调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，调查某种遗传病的发病率时要在人群中随机抽样调查，原发性高血压属于多基因遗传病，唐氏综合征属于染色体异常遗传病。
10．(2025·南通一调)遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发生患者发病年龄逐代提前的现象。如图是脊髓小脑共济失调Ⅰ型的系谱图，发病原因是致病基因外显子中的三个核苷酸重复(CAG)n存在动态变化，正常人重复19～38次，患者至少有一个基因重复40～81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。下列相关叙述正确的有(　AC　)
A．基因外显子中(CAG)n重复次数增加属于基因突变
B．脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅱ3致病基因来自 Ⅰ1且(CAG)n重复次数增加
D．Ⅲ4和Ⅲ5再生一个会患该病女孩的概率是1/2
解析：三个核苷酸(CAG)n重复引起基因内部碱基序列发生变化，属于基因突变，A正确；Ⅱ5是患病男性，Ⅲ7是正常女性，可排除该病为伴X染色体显性遗传，脊髓小脑共济失调Ⅰ型具有连续遗传、男女均患病的特点，故可推测其为常染色体显性遗传病，B错误；脊髓小脑共济失调Ⅰ型是常染色体显性遗传病，Ⅰ1患病，Ⅰ2正常(无患病基因)，所以Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1，Ⅱ3的发病年龄低于 Ⅰ1，所以 Ⅱ3(CAG)n重复次数大于 Ⅰ1，C正确；由图分析可知，Ⅲ4是杂合子，Ⅲ5是隐性纯合子，Ⅲ4和Ⅲ5再生一个会患脊髓小脑共济失调 Ⅰ 型女孩的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4，D错误。
三、 非选择题
11．(2025·泰州期末)下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图，请回答下列问题：
(1)若该病是常染色体显性遗传病，致病基因用A表示，正常基因用a表示，则Ⅲ6的基因型是__aa__，Ⅲ8为纯合子的概率是__0__。
(2)若该病是伴X染色体显性遗传病，致病基因用B表示，正常基因用b表示，则Ⅲ8的基因型为__XBY__，他与女性杂合子结婚，生育正常儿子的概率为__1/4__。
(3)若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ6与Ⅲ7基因型相同的概率为__100%__。如果正常人群中该致病基因携带者的概率为1%，Ⅲ7与人群中正常男性结婚生育一个正常女儿，则该女儿携带致病基因的概率为__200/399__。
(4)如果Ⅱ3与一个正常女性结婚，生育了一个患病女儿和两个正常子女，则这两个正常子女基因型相同的概率为__5/9__。
解析：(1)若该病是常染色体显性遗传病，Ⅲ6正常，则Ⅲ6的基因型是aa。Ⅱ5正常，基因型为aa，Ⅲ8患病，则Ⅲ8的基因型为Aa，为纯合子的概率为0。(2)若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ8(XBY)与女性杂合子(XBXb)结婚，他们生育一个正常儿子(XbY)的概率为1/4。(3)若该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ4的基因型为aa，则Ⅲ6与Ⅲ7的基因型均为Aa，相同的概率为100%。Ⅲ7(Aa)与人群中一正常男性(1%Aa、99%AA)结婚，正常男性产生的配子为A∶a＝199∶1，Ⅲ7产生的配子为A∶a＝1∶1，子代为AA∶Aa∶aa＝199∶200∶1，生育了一个正常女儿(199/399AA、200/399Aa)，则该女儿携带致病基因的概率为200/399。(4)如果Ⅱ3与一个正常女性结婚，生育了一个患病女儿，则该病为常染色体隐性遗传病，且Ⅱ3与该正常女性均为杂合子(Aa)，则这两个正常子女基因型为1/3AA、2/3Aa，相同的概率为(1/3)×(1/3)＋(2/3)×(2/3)＝5/9。

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