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微 难 点 3　遗传图谱与电泳图分析
核 心 提 炼
1．“四步法”分析遗传系谱图
步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征
第一，排除或确定伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传 伴Y染色体遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 或 致病基因为隐性
“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现正常的)，则为显性遗传 或 致病基因为显性
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 双亲正常，女儿有病 常染色体隐性遗传
双亲有病，女儿正常 常染色体显性遗传
父亲正常，儿子有病；母病子必病，女病父必病 备注：若女性患者的父亲、儿子不是患者，可排除伴X染色体隐性遗传 或 最可能为伴X染 色体隐性遗传
父病女必病，子病母必病 备注：若男性患者的母亲和女儿不是患者，可排除伴X染色体显性遗传 最可能为伴X染 色体显性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 　
2．遗传系谱图中概率计算
(1)在确定遗传方式后进行相关计算，注意概率范围是在所有子代中，还是在指定范围中考虑。
(2)区分“男孩患病”与“患病男孩”
①由常染色体上的基因控制的遗传病
a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
②由性染色体上的基因控制的遗传病
a．若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
b．若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的比例。
3．电泳图谱分析
电泳图中DNA片段的迁移距离与DNA片段大小成反比，较短的片段会迁移得快一些，较长的片段会迁移得慢一些，根据电泳图中DNA片段(条带)的不同位置可推断某个体的基因型。
(1)某一个体只有迁移某距离的DNA片段(条带)，则该个体为纯合子。
(2)某一个体有两条迁移不同距离的DNA片段(条带)，则该个体为杂合子。
(3)两个体具有迁移相同距离的DNA片段(条带)，则二者具有相同的某基因。
不同的DNA片段与各自表型相结合并相互对比，可确定个体的基因型。
举 题 固 法
考向1　系谱图中遗传方式的判断及概率计算
(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　C　)
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子的概率为1/8
解析：Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ3患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病，AaXB_)的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，D错误。
考向2　遗传系谱图与电泳图谱分析
(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是(　B　)
甲
乙
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
解析：因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；Ⅱ1无电泳条带且表型正常，则其基因型为AA，Ⅱ2的基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子(AA、AA2)结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；Ⅲ5只有1个条带且患病，则其基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6不患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型为AA2或AA，D错误。
BBB(2024·安徽卷节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病__常染色体显性遗传病__；乙病__常染色体隐性遗传病__。推测Ⅱ2的基因型是__Aabb__。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是__操作简便、准确安全、快速等__(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是正常基因发生了碱基__缺失__所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__1/900__；若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__25__倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
解析：(1)据系谱图判断，Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ2不患甲病，推断Ⅱ2的基因型是Aabb。(2)PCR技术的操作简便、快速，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全。(3)根据遗传系谱图中 Ⅲ2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的大条带是a，小条带是A；B/b基因扩增带的大条带是B，小条带是b。致病基因b条带比正常基因B条带短，所以乙病是正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Bb，Ⅱ5的基因型是1/3BB、2/3Bb，Ⅱ6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是(1/3)×(1/75)×(1/4)＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ4和Ⅱ6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ5和Ⅱ3的基因型相同，均为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ5和Ⅲ3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配，生育患病孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的(1/36)÷(1/900)＝25倍。

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