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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 教案
★教学目标
【生命观念】说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【科学思维】1.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义；2.阐明基因重组的意义。
【社会责任】分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
★教学重点难点
【教学重点】1.基因突变的概念；2.基因突变的原因和意义。
【教学难点】基因突变的意义。
★教学过程
【新课导入】
问题探讨：
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
提示：通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
2.如何看待基因突变所造成的的结果？
提示：基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
【新课讲授】
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
PPT展示：正常红细胞与镰状红细胞图片
镰状细胞贫血患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
提问：这种病的病因是什么呢？
学生：回答问题。
教师：PPT展示正常血红蛋白分子与异常血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA和DNA的碱基序列。
教师：引导学生结合PPT展示内容，分析镰状细胞贫血的病因。
学生：分析并讨论，得出镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。
DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变。病因：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了替换产生的。
病因：
直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换。
根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换。
【思考·讨论·镰状细胞贫血形成的原因】
1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。上图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因突变发生的时期——主要在间期进行DNA复制时
（1）有丝分裂前的间期：体细胞（但一般不能遗传给后代）
（2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等）。
【思考·讨论·结肠癌发生的原因】
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
教师：组织学生阅读课本P82页，结合实例2，引导学生归纳概括细胞癌变的原因和癌细胞的特征。
学生：阅读教材，归纳概括。
2.细胞的癌变
（1）癌变的原因
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
（2）癌细胞的特征
①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；②癌细胞的形态结构发生显著变化；
③癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
（3）健康生活提示：
①不要买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。
②咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐，应少吃。
③做米饭、煮粥之前要把米淘洗干净，以减少霉变对身体的损害。
④熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌物质，应少吃。
⑤多吃富含纤维素的食物，如芹菜、韭菜、鲜枣、红薯等。
⑥炒菜时油不要放得太多。研究表明，乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都与脂肪过量摄取有关。
二、基因突变的原因
1.诱发突变（外因）：
（1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。（能损伤细胞内的DNA）
（2）化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等物质。（能改变核酸的碱基）
（3）生物因素：某些病毒的遗传物质等。（能影响宿主细胞的DNA）
2.自发突变（内因）：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
三、基因突变的特点
1.普遍性：在生物界是普遍存在的，所有生物都可能发生。
2.随机性：表现为可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
3.不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
4.低频性：自然情况下突变频率很低（10-5～10-8）。
5.多害少利性：对个体生存大多有害，但整体对进化有利，有利有害是相对的可变的，取决于环境。
四、基因突变的意义
1.对生物体的意义：
（1）大多有害：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
（2）个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗病性突变等。
（3）中性突变：既无害也无益，如有的突变不会导致新的性状出现。
2.对进化的意义：
（1）产生新基因的途径；
（2）生物变异的根本来源；
（3）为生物进化提供了丰富的原材料。
五、基因重组
1.概念：在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型：
（1）基因的自由组合：非同源染色体上的非等位基因之间，发生时期：减数第一次分裂后期；（2）基因的交叉互换：同源染色体上的非姐妹染色单体之间，发生时期：减数分裂第一次分裂前期（即四分体时期）。
3.基因重组的意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4.基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
本质 基因碱基序列的改变（碱基替换、增添、缺失），产生新基因 并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合
发生时期 主要发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中 减数第一次分裂前期、后期
条件 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 有性生殖过程中减数分裂产生配子
意义 变异的根本来源 变异的主要来源
可能性 突变频率低，但普遍存在，变异不定向 有性生殖中非常普遍
思维训练·分析相关性
1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
提示：在“确诊的肺癌患者1303人中，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
2.基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
【课堂作业】
1.某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是（ ）
A.基因分离 B.基因重组 C.基因突变 D.环境影响
2.进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是（ ）
A.基因分离 B.基因重组 C.基因突变 D.环境影响
3.下列关于基因突变和基因重组的说法不正确的是（ ）
A.等位基因的出现是基因突变的结果
B.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源
C.细菌不可以发生基因突变
D.非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组
参考答案：CBC

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