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第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病 教案
★教学目标
【生命观念】举例说出人类常见遗传病的类型。
【科学探究】开展人群中遗传病的调查活动。
【社会责任】探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
★教学重点难点
【教学重点】1.人类常见遗传病的类型；2.遗传病的检测和预防方法。
【教学难点】开展及组织好人类遗传病的调查活动。
★教学过程
【新课导入】：
问题探讨：
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
提示：胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
【新课讲授】
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
教师：组织学生阅读教材P92-93页，引导学生归纳概括人类遗传病的常见类型，并结合相关资料进行举例说明。
学生：通过阅读教材，概括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病的概念。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
1.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2.多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
教师：引导学生结合实例，分析常见的遗传病，举例说明常见遗传病的特点。
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现8000多种。
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全；
常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；
伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病；
伴X染色体隐性遗传病：色盲症、血友病；
伴Y染色体：外耳廓多毛症。
PPT展示实例：
多指、并指：患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
苯丙酮尿症：
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等。
特点：在群体中的发病率比较高。多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经发现500多种。
染色体结构变异：猫叫综合征（5号染色体缺失一段染色体片段）；
染色体数目变异：
①常染色体数目增减：唐氏综合征又称21三体综合征，患者细胞核型为45+XX或45+XY；②性染色体数目增减：特纳氏综合征，患者细胞核型为44+XO。
性腺发育不良（Turner综合征），
女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 44条＋XO（45）
【探究·实践·调查人群中的遗传病】
1.调查流程图
2.注意问题
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【分析】有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
提示：对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率 正常人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病。
二、遗传病的检测和预防
教师：组织学生阅读教材P94-95页，引导学生从遗传病的检测手段、意义、遗传咨询的内容和步骤、产前诊断、基因检测和基因治疗等方面了解遗传病的检测和预防，并通过具体实例对相关知识点进行归纳总结，进而认识到遗传病检测和预防的重要性，关爱遗传病患者。
学生：自主学习，归纳总结。
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤：
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
4.进行产前诊断
在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
【思考·讨论·基因检测的利与弊】
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病中的易错点：
（1）先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病。
（3）携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型为Aa的个体不是白化病患者。
（4）染色体组≠基因组：染色体组（以二倍体为例）的染色体数目是二倍体生物配子中的染色体数目。
【课堂作业】
1.下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ）
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.镰状细胞贫血患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变
C.猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失
D.21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.患有镰状细胞贫血的人，均衡饮食条件下也会患贫血
B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
3.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）
A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率
4.人类21-三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21-三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（　 ）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精°
参考答案：CAAB

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