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微专题6　生物变异类型的判断与探究和变异体在基因定位上的利用
一、生物变异类型的判断与探究
1．探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
2．基因突变的类型与判断方法
(1)类型
(2)判断方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生；若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生；若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
②让多株突变体自交(或雌雄个体相互交配)，观察后代有无性状分离从而进行判断。
若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状；若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。
3．染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断
染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰状红细胞，可判断发生了基因突变)。
1．(2025·辽宁大连模拟)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量较低)。已知突变体甲是由基因C突变为C1所致，突变体乙是由基因C突变为C2所致。回答下列问题：
(1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于____________(填“显性突变”或“隐性突变”)，理由是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
突变体甲连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占________。
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是______(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是__________________________
_____________________________________________________________________。
(3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[答案]　(1)显性突变　基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因　3/5　(2)Ⅲ　突变体甲为杂合子，同时具有C和C1两个基因　(3)黄化∶绿色＝1∶1
[解析]　(1)突变体甲是由基因C突变为C1所致，基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因。突变体甲的基因型是CC1，由于C1C1致死，甲自交一次后CC1∶CC＝2∶1，自交两次后，CC1∶CC＝2∶3，即成年植株中绿色叶植株占3/5。(2)野生型只含有一种条带，说明1 000 bp的条带是C基因的条带，750 bp和250 bp的条带是C1基因的条带，突变体甲全为杂合子，除含有突变基因C1外还含有一个正常基因C，所以Ⅲ是突变体甲。(3)突变体乙不存在致死情况，将突变体甲与突变体乙进行杂交，若是隐性突变，则突变体乙为纯合子，甲是CC1，乙是C2C2，二者杂交后代C1C2∶CC2＝1∶1，即黄化∶绿色＝1∶1。
二、变异体在基因定位上的利用
1．不同突变体是否为同一位点突变的判断
若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。
项目 野生型 白花1 白花2
互为等位基因 AA a1a1 a2a2
非同源染色体上的非等位基因
同源染色体上的非等位基因
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，获得F1，若F1均为突变体，则两种突变基因互为等位基因；若F1均为野生型，取F1个体自交(相互交配)，获得F2，若F2中野生型∶突变型＝9∶7，则两对突变基因为非同源染色体上的非等位基因，否则为同源染色体上的非等位基因。
2．利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
(1)利用单体定位
(2)利用三体定位
(3)利用染色体片段缺失定位
2．(2025·湖北武汉期末)二倍体缺失一条染色体为单体(2n－1)，增加一条染色体为三体(2n＋1)，单体自交可得到缺体(2n－2)，利用单体、三体和缺体可将基因定位在染色体上。野生型果蝇表现为有眼，由于基因突变出现无眼个体，有眼和无眼分别由基因E、e控制。下列叙述错误的是(　　)
A．减数分裂过程中，某对同源染色体未分离，可能会导致子代中出现三体和单体
B．无眼个体与某种单体野生型杂交，F1有眼∶无眼＝1∶1，说明E基因位于缺失的染色体上
C．杂合子与某种缺体野生型杂交，F1出现无眼个体，说明E基因位于缺失的染色体上
D．无眼个体与某种三体野生型杂交，F1全为有眼，说明E基因位于增加的染色体上
D　[在减数分裂过程中，若某对同源染色体未分离，会导致产生染色体数目异常的配子，当异常配子与正常配子结合时，就可能使子代中出现三体(多一条染色体，2n＋1)和单体(少一条染色体，2n－1)，A正确；无眼个体(ee)与某种单体野生型(若E基因位于缺失染色体上，其基因型可表示为EO)杂交，EO×ee，子代基因型为Ee(有眼)和eO(无眼)，比例为1∶1，所以若F1有眼∶无眼＝1∶1，能说明E基因位于缺失的染色体上，B正确；杂合子(Ee)与某种缺体野生型(若E基因位于缺失染色体上，其基因型可表示为OO)杂交，Ee×OO，子代基因型为EO、eO，会出现无眼个体(eO)，说明E基因位于缺失的染色体上，C正确；无眼个体(ee)与某种三体野生型(若E基因位于增加的染色体上，其基因型可表示为EEE)杂交，ee×EEE，F1全为有眼(Ee、EEe)，但如果E基因不位于增加的染色体上，该三体野生型基因型为EE，ee×EE，F1同样全为有眼(Ee)，所以不能说明E基因一定位于增加的染色体上，D错误。]
3．(2025·云南师大附中检测)观察发现某闭花受粉的二倍体植物(2n)，野生型开红花，突变型开白花。为了确定花色性状的显隐性关系和花色控制基因及其染色体上的定位，研究人员进行实验如下。
(1)在甲种群中，该植物出现一株白花突变株A。将该白花突变株A与野生型杂交，子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，据此可推测：该红花和白花受____________基因控制，且红花基因对白花基因为完全显性。
(2)在乙种群中，该植物也出现了一株白花突变株B，且与白花突变株A同为隐性突变。为确定白花突变株A、B是否由相同的等位基因控制，可将__________________________杂交，当子一代表现为__________时，可确定两株白花突变体由不同的等位基因控制，若子一代自然繁殖获得的子二代中表型及比例为____________________________时，可确定白花突变株A、B由独立遗传的两对等位基因控制。
(3)单体(缺少一条染色体的个体，可用2n－1表示)和三体(多一条染色体的个体，可用2n＋1表示)是两类染色体数目变异类型，也可利用该植物的单体和三体对上述甲种群(野生红花植株为纯合子)中的白花突变株A的白花基因进行定位。
①人工构建该植物的单体系应有______种单体。将白花突变株A与该种植物单体系中的每一种单体分别杂交，留种并单独种植，当子代出现表型及比例为______________________时，可将白花突变基因定位于____________________________________染色体上。
②该植物的三体系有______种三体，将白花突变植株A与该植物的全部三体系中的每一种三体分别杂交， 留种并单独种植。当子二代出现表型及比例为______________________时，可对此白花突变基因进行定位。
[答案]　(1)一对等位　(2)白花突变株A、B　红花　红花∶白花＝9∶7　(3)①n　红花∶白花＝1∶1　该单体所缺少的　②n　红花∶白花＝31∶5
[解析]　(1)白花植株与野生型杂交，子一代全为红花，子二代红花∶白花＝3∶1，说明遵循基因的分离定律，红花和白花受一对等位基因控制，且红花基因为完全显性。(2)甲、乙两种群的白花突变均为隐性突变，要确定甲、乙两种群的白花突变是否由相同的等位基因控制，可将甲、乙两种群的白花突变株A、B杂交，若子代都表现为白花，则甲、乙两种群的白花突变是由相同的等位基因控制的；若子代都表现为红花，则甲、乙两种群的白花突变是由不同的等位基因控制。若白花突变由独立遗传的两对等位基因控制，则两株突变体基因型为AAbb和aaBB，两者杂交，子一代均为AaBb，表现为红花；F1自交，F2表型及比例为红花(A_B_)∶白花(A_bb＋aaB_＋aabb)＝9∶7。(3)①该自花传粉的二倍体植物有2n条染色体，n对同源染色体，每次只需缺一对同源染色体中的任意一条，共需构建n种单体。白花由一对隐性突变基因控制，若相关的基因用A和a表示，则该白花的基因型为aa，若该红花单体缺少的染色体上含有相应的基因，则其基因型为AO(O表示缺少相应的基因)，那么白花(aa)与红花单体(AO)杂交，F1的表型及比例为红花(Aa)∶白花(aO)＝1∶1，可将白花突变基因定位于该单体所缺少的染色体上。②设相关的基因用A和a表示，则白花的基因型为aa，三体红花纯合的基因型为AAA(产生配子A∶AA＝1∶1)，F1的基因型为1/2Aa、1/2AAa。1/2Aa自交所得F2中白花(aa)占1/2×1/4＝1/8，AAa产生的配子及比例为1/6AA、1/6a、1/3Aa、1/3A，故1/2AAa自交所得F2中白花(aa)占1/2×1/6×1/6＝1/72，综上分析，在F2中，白花植株占1/8＋1/72＝5/36，红花植株占1－5/36＝31/36，即F2的表型及比例为红花∶白花＝31∶5。
1 / 6微专题6　生物变异类型的判断与探究和变异体在基因定位上的利用
一、生物变异类型的判断与探究
1．探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
2．基因突变的类型与判断方法
(1)类型
(2)判断方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生；若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生；若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
②让多株突变体自交(或雌雄个体相互交配)，观察后代有无性状分离从而进行判断。
若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状；若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。
3．染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断
染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变)。
1．(2025·辽宁大连模拟)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量较低)。已知突变体甲是由基因C突变为C1所致，突变体乙是由基因C突变为C2所致。回答下列问题：
(1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于____________(填“显性突变”或“隐性突变”)，理由是________________
_____________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
突变体甲连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占________。
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是______(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是_________________________
___________________________________________________________________。
(3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
二、变异体在基因定位上的利用
1．不同突变体是否为同一位点突变的判断
若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。
项目 野生型 白花1 白花2
互为等位基因 AA a1a1 a2a2
非同源染色体上的非等位基因
同源染色体上的非等位基因
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，获得F1，若F1均为突变体，则两种突变基因互为等位基因；若F1均为野生型，取F1个体自交(相互交配)，获得F2，若F2中野生型∶突变型＝9∶7，则两对突变基因为非同源染色体上的非等位基因，否则为同源染色体上的非等位基因。
2．利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
(1)利用单体定位
(2)利用三体定位
(3)利用染色体片段缺失定位
2．(2025·湖北武汉期末)二倍体缺失一条染色体为单体(2n－1)，增加一条染色体为三体(2n＋1)，单体自交可得到缺体(2n－2)，利用单体、三体和缺体可将基因定位在染色体上。野生型果蝇表现为有眼，由于基因突变出现无眼个体，有眼和无眼分别由基因E、e控制。下列叙述错误的是(　　)
A．减数分裂过程中，某对同源染色体未分离，可能会导致子代中出现三体和单体
B．无眼个体与某种单体野生型杂交，F1有眼∶无眼＝1∶1，说明E基因位于缺失的染色体上
C．杂合子与某种缺体野生型杂交，F1出现无眼个体，说明E基因位于缺失的染色体上
D．无眼个体与某种三体野生型杂交，F1全为有眼，说明E基因位于增加的染色体上
3．(2025·云南师大附中检测)观察发现某闭花受粉的二倍体植物(2n)，野生型开红花，突变型开白花。为了确定花色性状的显隐性关系和花色控制基因及其染色体上的定位，研究人员进行实验如下。
(1)在甲种群中，该植物出现一株白花突变株A。将该白花突变株A与野生型杂交，子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，据此可推测：该红花和白花受________________基因控制，且红花基因对白花基因为完全显性。
(2)在乙种群中，该植物也出现了一株白花突变株B，且与白花突变株A同为隐性突变。为确定白花突变株A、B是否由相同的等位基因控制，可将____________________杂交，当子一代表现为________时，可确定两株白花突变体由不同的等位基因控制，若子一代自然繁殖获得的子二代中表型及比例为______________________时，可确定白花突变株A、B由独立遗传的两对等位基因控制。
(3)单体(缺少一条染色体的个体，可用2n－1表示)和三体(多一条染色体的个体，可用2n＋1表示)是两类染色体数目变异类型，也可利用该植物的单体和三体对上述甲种群(野生红花植株为纯合子)中的白花突变株A的白花基因进行定位。
①人工构建该植物的单体系应有______种单体。将白花突变株A与该种植物单体系中的每一种单体分别杂交，留种并单独种植，当子代出现表型及比例为______________________时，可将白花突变基因定位于____________________________________染色体上。
②该植物的三体系有______种三体，将白花突变植株A与该植物的全部三体系中的每一种三体分别杂交， 留种并单独种植。当子二代出现表型及比例为______________________时，可对此白花突变基因进行定位。

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