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第22讲 生物的变异
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命题透视·考情前瞻
——对标素养，研判高考命题趋势
考查概述 生物的变异是高考生物的核心考点之一，命题频率高。内容涵盖基因突变、基因重组、染色体变异三大类型，以及与变异相关的育种、人类遗传病、进化等综合问题。
考查形式 题型灵活多样，既有选择题考查概念辨析，也有非选择题综合考查变异原理在育种、遗传分析、进化中的应用。常与细胞分裂（减数分裂）、遗传规律（分离、自由组合）、DNA分子结构、现代生物进化理论等知识点进行跨章节融合。
课标要求 明确目标 举例说明基因突变和基因重组的特点及意义。（生命观念、科学思维） 2. 举例说明染色体结构和数目的变异。（生命观念） 3. 关注转基因技术、多倍体育种等在生产生活中的应用。（社会责任） 4. 实验：低温诱导植物染色体数目的变化。（科学探究）
高考前沿 1.基因突变（概念、特点、类型、细胞癌变） 2025 河南卷，6；2025 浙江 6 月选考，12；2025·广东卷，11；2025·湖北卷，4；2024 全国甲卷，5；2024 广东卷，8；2023 山东卷，4；
2.基因重组（类型、发生时期、辨析） 2025 海南卷，7；2024 湖北卷，9；2024 北京卷，6；2023 辽宁卷，5；2022 天津卷，8
3.染色体变异（结构、数目、染色体组判断） 2025 黑吉辽内蒙古卷，15；2025 江苏卷，12；2024 山东卷，17；2024 浙江 1 月选考，9；2023 湖北卷，16
4.低温诱导染色体加倍实验 2024 河北卷，18；2023 全国乙卷，实验题节选；2022 安徽卷，11
5.变异综合 + 育种应用 2025 河北卷，23；2024 安徽卷，10；2024 湖南卷，12；2023 辽宁卷，2；2022 全国甲卷，32
知识建联·脉络梳理
——搭建知识框架，构建系统思维
考点精讲·靶向突破
——拆解核心考点，突破命题考向
自主研学·梳理教材
1.基因突变的概念是什么？
2.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
3.基因突变和基因重组在发生的时间，类型，结果和意义上有何区别？
4.染色体结构变异有哪几种类型？它们与基因突变的本质区别是什么？
5.染色体数目变异包括哪两类？如何区分一个个体是几倍体？
6.什么是单倍体？单倍体一定只有一个染色体组吗？
7.秋水仙素诱导多倍体的作用机理是什么？
8.简述三倍体无籽西瓜的培育过程？
9.杂交育种，诱变育种，单倍体育种，多倍体育种，基因工程育种的原理，优点，缺点和实例分别是什么？
10.简述“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的原理，步骤和关键注意事项。
考点一 基因突变
知●识●解●构
知识点1 基因突变的实例和概念
实例1：镰刀型细胞贫血症
直接原因：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。
(2) 根本原因：控制该蛋白质合成的基因中，一个碱基对发生了替换（A—T → T—A）
实例2：囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，使蛋白质空间结构异常，Cl 转运受阻，支气管黏液增多，细菌滋生。
概念与实质
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
（2）实质：基因内部碱基对的排列顺序发生改变，产生新的等位基因。
易错点：突变发生在基因内部
突变发生在基因内部。DNA片段中非基因序列的碱基改变，或基因片段的缺失或重复（属染色体结构变异），不属于基因突变。
知识点2 基因突变的原因和特点
1、时期与原因
（1）主要时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期（DNA复制时）。
（2）原因 外因：物理因素（X射线、紫外线）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（病毒）。
内因：DNA分子复制偶尔发生错误，碱基组成改变。
2、特点
特点 解读
普遍性 自然界的生物（病毒，原核，真核）都能发生基因突变
随机性 时间上：可发生在个体发育的任何时期（DNA复制时）；空间上：可发生在细胞内任何DNA分子上（非编码区也可突变，但不改变性状）。
低频性 自然状态下，突变频率很低
不定向性 一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因
多害少利性 大多数突变对生物体有害的，少数有利
3、意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
【易错点】
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的种类（产生等位基因）。
基因突变是分子水平的改变，在光学显微镜下观察不到（染色体变异可以）。
基因突变不一定遗传给后代：体细胞突变一般不遗传；生殖细胞突变一般可以遗传。
知识点3 细胞的癌变
项目 内容
癌变机理 原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞分裂失控。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞增殖。
癌细胞特征 ①无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易分散和转移；④失去接触抑制。
致癌因子 物理致癌因子（辐射）、化学致癌因子（苯并芘、黄曲霉素等）、病毒致癌因子（Rous肉瘤病毒等）。
防治 避免接触致癌因子；定期体检，早发现早治疗；健康生活方式。
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.基因突变一定会导致基因的数目和位置发生改变。（ ）
2.基因突变不一定能遗传给后代。（ ）
3.诱发基因突变的因素越多，突变率就越高。（ ）
4.基因突变的有害或有利取决于环境条件。（ ）
5.某基因中增添了1个碱基对，这种改变属于基因重组。（ ）
考●向●破●译
考向01 基因突变的特征和机理
1． 下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A． 基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因数量的改变
B． 在分裂间期，由于DNA复制偶尔发生错误，更容易发生基因突变
C． 在没有外界诱变因素时，基因不会发生突变，因此突变率很低
D． 基因突变都是有害的，因为它破坏了生物与现有环境的协调关系
2． 研究发现，癌细胞中某些抑癌基因的启动子区域发生了高甲基化修饰，导致基因转录被抑制。这种甲基化修饰在细胞分裂过程中能够稳定传递。下列相关叙述错误的是（ ）
A． 这种甲基化修饰属于表观遗传，不改变基因的碱基序列
B． 抑癌基因启动子区高甲基化可能导致相应蛋白质合成减少
C． 这种甲基化修饰可以遗传给后代细胞，属于可遗传变异
D． 该变异是由基因突变引起的，提高了细胞癌变的概率
考向02 细胞癌变
3.（2024·甘肃卷·6）下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A. 原癌基因突变或过量表达可能导致细胞癌变
B. 抑癌基因突变可能导致细胞癌变
C. 癌细胞膜上糖蛋白增多，细胞间黏着性增强
D. 放射线、化学物质和某些病毒均可诱发细胞癌变
4.结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析，错误的是(　　)
A.从细胞形态的角度分析，结肠癌细胞已失去了正常结肠上皮细胞的形态
B.从基因的角度分析，结肠癌的发生是原癌基因和抑癌基因突变的累积
C.从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强
D.从蛋白质活性的角度分析，结肠癌细胞内蛋白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失
5.研究发现，直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡。下列说法正确的是( )
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因，因而没有细胞周期
B.编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡
高●分●破●译
1.基因突变对性状的影响
（1）改变： 突变导致编码蛋白质的氨基酸种类、数量或排列顺序改变，且发生在显性基因上（如AA→Aa），或隐性基因纯合（aa→aa突变后仍隐性，不表现）。
（2）不改变：
①突变发生在非编码区（内含子、启动子等非功能区域）。
②密码子简并性：碱基改变后，对应的密码子仍编码同一种氨基酸。
③隐性突变在杂合子（Aa）状态下，显性基因正常表达。
④性状由多个基因共同控制（多基因遗传），单个基因突变影响不大
2.基因突变与生物性状的关系总结
突变类型 对肽链的影响 对性状的可能影响
碱基替换（错义突变） 改变1个氨基酸 可能改变/不改变（简并性）
碱基替换（无义突变） 提前终止，肽链变短 通常改变
碱基替换（同义突变） 氨基酸不变 不改变
碱基增添/缺失1~2个 移码突变，下游全部改变 通常改变
碱基增添/缺失3个（或3的倍数） 增加/减少氨基酸（不移码） 可能改变
典型例题
6．某基因发生碱基对替换，不可能出现的结果是（ ）
A. 生物性状不变 B. 肽链中氨基酸数目减少
C. 基因的遗传信息不变 D. 蛋白质空间结构改变
7.镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(　　)
A.基因H的长度较基因h长
B.患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D.SCA属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到
考点二 基因重组
知●识●解●构
知识点1 基因重组的概念和类型
1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型
类型 发生时期 机制 结果
自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合→非同源染色体上的非等位基因自由组合 产生多种基因型配子
交叉互换型 减数分裂Ⅰ前期 （四分体时期） 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换→同源染色体上的等位基因交换 产生新的基因组合
基因工程（拓展） 体外重组 将外源基因导入受体细胞 实现不同物种间的基因重组
知识点2 基因重组的意义和应用
意义
生物多样性的重要原因，为生物进化提供丰富的原材料（仅次于基因突变），形成新基因型，使后代出现多种表现型。
2.应用
杂交育种（将优良性状组合在一起）、基因工程（定向改造生物性状）。
【易错点】基因突变 vs 基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
本质 基因内部结构改变 基因的重新组合
是否产生新基因 是（产生等位基因） 否
发生时间 主要是分裂间期 减数第一次分裂
适用范围 所有生物 进行有性生殖的生物
与进化的关系 根本来源 重要来源
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.基因重组可以产生新的基因。（ ）
2.一对等位基因不存在基因重组。（ ）
3.基因重组只发生在减数分裂过程中。（ ）
4.细菌转化和转导也属于基因重组。（ ）
5.非同源染色体片段交换属于基因重组。（ ）
考●向●破●译
考向01 基因重组的类型和时期
1．（2024·河北卷·15）下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A. 基因重组可以产生新的等位基因
B. 减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离属于基因重组
C. 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换导致基因重组
D. 基因重组只发生在真核生物的有性生殖过程中
2.下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)
A.图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D.孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似
考向02 基因重组的应用
3.野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是( )
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
高●分●破●译
基因重组解题技巧
1.看到 “减数分裂、有性生殖”，优先考虑基因重组；
2.区分片段交换：同源染色体 = 基因重组，非同源染色体 = 染色体变异；
3.牢记核心：无新基因产生，只改变基因组合方式。
典型例题
4.下列生命活动中，存在基因重组的是（ ）
根尖细胞有丝分裂 B. 果蝇减数分裂产生配子
噬菌体侵染细菌增殖 D. 无子番茄的培育
5.现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为如图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r是其中的两对基因。下列叙述错误的是(　　)
A．细胞①中含32P的核DNA分子数是4或5
B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组
C．细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、0
D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr
考点三 染色体变异
知●识●解●构
知识点1 染色体结构变异
类型 定义 基因变化 实例
缺失 染色体某一片段丢失 基因数目减少 猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）
重复 染色体某一片段增加一份或多份 基因数目增加 果蝇棒状眼（X染色体16A区段重复）
倒位 染色体片段断裂后旋转180°重新连接 基因排列顺序改变，数目不变 染色体倒位杂合子（减数分裂形成倒位环）
易位 非同源染色体之间交换片段 基因排列顺序改变，数目一般不变 慢性粒细胞白血病（9号与22号染色体易位→费城染色体）
【易错点】易位 vs 交叉互换
比较项目 染色体易位 交叉互换
发生对象 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间
变异类型 染色体结构变异 基因重组
显微镜观察 可见 不可见
基因变化 基因排列顺序改变 等位基因交换，基因排列顺序一般不变
知识点2 染色体数目变异
1.个别染色体的增减
实例：21三体综合征（唐氏综合征）——21号染色体多一条
原因：减数分裂时同源染色体或姐妹染色单体未分离
2.染色体组成倍增减
概念 定义 备注
染色体组 细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息 二倍体生物配子中的全部染色体即为一个染色体组
二倍体 由受精卵发育而来，体细胞含两个染色体组 几乎全部动物和过半数高等植物
多倍体 由受精卵发育而来，体细胞含三个或以上染色体组 三倍体（香蕉）、四倍体（马铃薯）、六倍体（普通小麦）、八倍体（小黑麦）
单倍体 体细胞含本物种配子染色体数目的个体 蜜蜂的雄蜂是单倍体；花药离体培养得到的植株是单倍体
染色体组判断方法：
看形态：细胞内任选一条染色体，细胞中与它形态相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。
看基因型：控制同一性状的基因（同种字母）有几个，就是几个染色体组（如AaaBBb为3个染色体组）。
多倍体的特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大糖类和蛋白质等营养物质含量较高，但发育延迟，结实率降低
知识点3 染色体变异的意义与应用
1.意义：染色体变异是生物进化的重要原材料之一
2.应用：多倍体育种：如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦
单倍体育种：花药离体培养+秋水仙素处理→纯合子，缩短育种年限
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
染色体结构变异均可在光学显微镜下观察到。（ ）
染色体易位发生在同源染色体之间。（ ）
单倍体一定只含有一个染色体组。（ ）
三倍体西瓜不能产生正常配子，因减数分裂时联会紊乱。（ ）
考●向●破●译
考向01 染色体结构变异
1.某生物的一对同源染色体上部分基因发生的变异类型中，不会改变基因数目但会改变基因排列顺序的是（ ）
A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 易位
考向02 染色体数目变异
2.（2025·黑吉辽蒙卷·15）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A. 3/5 B. 3/4 C. 2/3 D. 1/2
考向03 染色体变异的应用
3.普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A．B．D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。下列叙述错误（ ）
A．图示育种过程中存在基因重组和染色体数目变异
B．图中普通小麦的体细胞中可能含有42条或84条染色体
C．可用秋水仙素处理杂种一的幼苗或萌发的种子来获得拟二粒小麦
D．拟二粒小麦在减数分裂Ⅰ前期能形成14个四分体
考点四 生物变异在育种中的应用
知●识●解●构
知识点1 四种主要育种方法对比
育种方法 原理 常用方法 优点 缺点 实例
杂交育种 基因重组 杂交→自交→选优→连续自交 不同优良性状集中于同一个体 育种周期长；需及时发现优良性状 矮秆抗病小麦
诱变育种 基因突变 物理/化学因素诱变→筛选 提高突变率；大幅改良性状；加速育种进程 有利变异少；需大量处理材料 高产青霉素菌株；太空椒
单倍体育种 染色体数目变异 花药离体培养→秋水仙素处理→筛选 明显缩短育种年限；获得纯合子 技术复杂；需与杂交育种配合 矮秆抗病小麦的快速培育
多倍体育种 染色体数目变异 秋水仙素处理萌发种子/幼苗→诱导加倍 器官大；营养丰富 发育延迟；结实率降低 三倍体无子西瓜；八倍体小黑麦
知识点2 秋水仙素的作用原理
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使染色体数目加倍。作用于细胞分裂前期。
知识点3 三倍体无籽西瓜的培育过程
二倍体西瓜幼苗（2n） → 秋水仙素处理 → 四倍体西瓜（4n，♀） × 二倍体西瓜（2n，♂） → 三倍体种子（3n） → 种植 → 三倍体植株（3n）开雌花，授以二倍体花粉刺激 → 无子西瓜（3n果实）
注意：三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时联会紊乱，不能产生正常配子。
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.杂交育种依据的原理是基因突变。（ ）。
2.单倍体育种得到的植株都是纯合子。（ ）
3.多倍体育种只能用秋水仙素处理幼苗。（ ）
考●向●破●译
1.下列关于育种方法的叙述，正确的是（ ）
A． 杂交育种能将不同物种的优良性状集中在一起
B． 诱变育种能提高突变率，但需要大量处理材料
C． 单倍体育种中，秋水仙素处理的对象是萌发的种子或幼苗
D． 多倍体育种得到的植株，其果实和种子都更大更丰富
2.（2025·全国卷）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A. 三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B. 作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C. 航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D. 水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
3.自从人类创立农业开始，就未停止过对农作物的改良。某科研小组以某种二倍体农作物①、②（分别具有不同的优良性状）为亲本进行杂交，然后通过不同途径获得了新品种④、⑧、⑨、⑩，下列有关分析错误的是（　　）

A．与③→⑧相比，③→⑩过程的育种进程更快
B．③→④过程能提高植物突变频率且能使植物出现新的基因
C．用秋水仙素处理③或⑦幼苗时，可抑制细胞分裂过程中着丝粒的断裂
D．图中⑥⑨⑩分别为四倍体、三倍体、二倍体
考点五 实验：低温诱导植物染色体数目的变化
知●识●解●构
1. 实验原理
（1）低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，导致细胞中染色体数目加倍。
（2）用低温处理植物分生组织细胞（如根尖），可诱导产生多倍体细胞。
2. 实验步骤
步骤 操作 目的
①培养根尖 将洋葱（或大蒜）放在盛满清水的烧杯上，底部接触水面，室温培养至根长约1 cm 获得旺盛分裂的根尖
②低温诱导 将根尖放入冰箱冷藏室（4℃）处理36 h 抑制纺锤体形成
③固定 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h 固定细胞形态
④冲洗 用体积分数为95%的酒精冲洗2次 洗去固定液
⑤解离 用质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液（1∶1）解离3~5 min 使细胞相互分离
⑥漂洗 用清水漂洗约10 min 洗去解离液，便于染色
⑦染色 用改良苯酚品红染液（或龙胆紫溶液）染色3~5 min 使染色体着色
⑧制片 盖上盖玻片，再加一片载玻片，用拇指轻轻按压 使细胞分散成单层
⑨观察 先用低倍镜找分裂细胞，再用高倍镜观察 观察染色体数目变化
3. 注意事项
（1）必须选择分生区细胞（根尖）进行观察，因为只有分裂旺盛的细胞才能看到染色体。
（2）卡诺氏液的作用是固定细胞形态，使细胞停留在处理时的状态。
（3）制片时加盖玻片后再加一片载玻片按压，目的是使细胞分散，但不能研转以免破坏染色体。
（4）视野中大多数细胞仍为二倍体（未分裂或低温未诱导成功的细胞），只有少数细胞为多倍体。
4. 与秋水仙素诱导的比较
比较项目 低温诱导 秋水仙素诱导
原理 低温抑制纺锤体形成 秋水仙素抑制纺锤体形成
处理对象 植物分生组织（根尖） 萌发的种子或幼苗
处理条件 4℃低温，约36 h 适宜浓度的秋水仙素溶液
优势 操作简单，条件温和 效果稳定，可处理大量材料
相同点 都是通过抑制纺锤体形成使染色体数目加倍 同左
高●分●破●译
秋水仙素与低温诱导作用的异同：
1.相同点：（1）作用时期：均作用于有丝分裂前期。两者均通过抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍。
（2）效果：两者诱导成功率均不是100%。
2.不同点：作用对象-秋水仙素（化学）可作用于萌发的种子或幼苗；低温（物理）主要作用于幼苗。
真题溯源·考向感知
——溯源真题逻辑，感知高考考向
题组一 情景设定：基因突变导致遗传病 知识溯源：基因突变的类型与效应
1.（2025·广东卷·6）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变（ ）
A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目 B. 没有体现密码子的简并性
C. 影响了VHL基因的转录起始 D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列
题组二 情景设定：染色体数目异常 知识溯源：减数分裂异常与染色体数目变异
2.（2025·广东卷·7）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：「45,X」「46,XX」「47,XXX」。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
3．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（ ）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
题组三 情景设定：遗传图谱分析 知识溯源：基因重组的原理
4.（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。
题组四 情景设定：育种实践 知识溯源：变异与育种综合应用
5．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
情境探究·素养拓展
——剖析情境逻辑，深化逻辑推理
（2026·陕西·模拟预测）三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对时三条染色体任意两条移向细胞一极，另外一条移向另一极。玉米为雌雄同株异花二倍体植物。玉米籽粒糊粉层紫色对白色为显性，受位于10号染色体上的等位基因B/b控制。现有纯合糊粉层紫色的10号染色体三体植株作母本与糊粉层白色的正常植株杂交，F1自交得F2。若染色体数目异常的花粉有50%可育，多一条染色体的植株能够正常生长，多两条染色体的植株不能发育。下列叙述正确的是（ ）
A．三体属于染色体数目变异，会改变细胞中基因的数量和种类
B．F1雌配子的类型及比例为B∶b∶Bb∶BB=1∶1∶1∶1
C．F1三体的可育花粉的类型及比例为B∶Bb∶b∶BB=4∶2∶2∶1
D．F1三体产生的子代中染色体正常的比例为3/5
（2026·河南·模拟预测）某玉米为二倍体雌雄同株植物，雄性不育基因（ms）对雄性可育基因（Ms）为隐性，该对等位基因位于6号染色体上。若某品系植株与雄性不育植株杂交，子代均表现为雄性不育，则此品系为保持系。研究人员获得了一种易位杂合品系（染色体异常不影响雌配子育性），其染色体和相关基因如图1所示。下列分析错误的是（ ）
注：6、9分别表示6号和9号染色体，69表示9号染色体的片段易位到6号染色体上，96表示6号染色体的片段易位到9号染色体上。
A．图1个体经过减数分裂会产生3种含有异常染色体的雌配子
B．图1个体作为母本与染色体正常的杂合雄性可育植株杂交，子代中可出现图2所示个体的比例为1/8
C．若图2个体能作为保持系，则含有69染色体的雄配子不能完成受精作用
D．若图2个体能作为保持系，则其自交子代中会有1/4仍为保持系
——剖析情境逻辑，巧破实验探究
（2026·广西玉林·三模）果蝇的翅型由一对等位基因N/n控制，正常翅对卷翅为显性。研究人员在辐射诱变群体中发现一种卷翅突变体，细胞学检测表明其X染色体上包含N基因的区段发生了缺失（记为XN ），且该缺失纯合（XN XN 、XN Y无法存活。正常雌蝇性染色体组成为XX，雄蝇为XY。回答下列问题：
(1)该卷翅突变体发生的变异属于________，该变异可能改变染色体上基因的________。
(2)将N缺失卷翅雌蝇（XN Xn）与正常翅雄蝇（XnY）杂交，F1中雌雄个体的表型分别为________。
(3)研究人员设计了一对引物，能扩增N基因所在区域的DNA片段。正常染色体（包括XN和Xn）扩增产物均为300kb，缺失染色体（XN-）由于片段缺失，扩增产物为200kb。将第（2）问F1随机交配得到的F2中随机选取的4只雌蝇编号1、2、3、4进行检测，电泳结果如图所示。其中可以确定基因型的是个体_______（填序号），其基因型为_______。若从F2雌蝇中随机抽取一只，其为卷翅且只出现300kb条带的概率为_______。
(4)让N缺失卷翅雌蝇（XN-X ）与野生型正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中出现少量正常翅雄蝇，已知染色体组成为XXY为雌性，XO为雄性，请从该雌蝇减数分裂过程中染色体行为异常的角度，给出合理的解释_______。
（2026·云南昆明·模拟预测）云南特色物种滇重楼是重要的药用植物，其叶片宽/窄由 A/a基因控制、抗根腐病/不抗根腐病由B/b基因控制。研究小组利用宽叶不抗病和窄叶抗病的滇重楼进行杂交实验，请回答下列问题：
组别 亲本 子代
1 宽叶不抗病×窄叶抗病 宽叶抗病 (31株)、宽叶不抗病 (32株)
2 让组别1子代中宽叶抗病个体相互杂交 宽叶抗病 (65 株)、窄叶抗病 (20株) 宽叶不抗病 (33株)、窄叶不抗病 (10株)
(1)根据杂交实验结果判断，滇重楼抗根腐病是____________(填“显性”或“隐性”)突变，这两对相对性状的遗传遵循____________定律。
(2)由表格推断组合Ⅰ亲本的基因型为____________(按顺序书写)。若让组别2子代的全部宽叶抗根腐病滇重楼相互杂交，后代中窄叶抗根腐病个体所占比例为____________。
(3)研究发现，抗根腐病突变品系Ⅰ和突变品系Ⅱ都是6号染色体上同一基因发生突变，且突变基因纯合致死。为探究二者突变后的基因是否相同，让两个抗病品系的滇重楼进行杂交，杂交后代F 出现抗病和不抗病两种表型。
①若子代______________，则两品系抗病突变后的基因是相同基因；若子代_______________，则两品系抗病突变后的基因不是相同的基因。
②为了准确研究两种品系的抗病突变基因是否是相同的基因，实验小组选择F 若干株不抗病和抗病品系滇重楼的相关基因进行电泳，电泳结果如表显示，突变基因的条带是___________________；根据电泳条带差异，可判断两品系的抗根腐病突变基因___________(填“是”或“不是”)相同的基因。
1 2 3 4 5 6
条带1 — — —
条带2 — —
条带3 — —
(其中1-3号为抗病，4-6号为不抗病)
（2026·河南·模拟预测）水稻是人类重要的粮食作物之一，种子的胚乳由外向内分别为糊粉层和淀粉胚乳，通常糊粉层为单层活细胞，主要累积蛋白质、维生素等营养物质；淀粉胚乳为死细胞，主要储存淀粉。选育糊粉层加厚的品种可显著提高水稻的营养。请回答下列问题：
(1)用诱变剂处理水稻幼苗，结穗后按图1处理种子。埃文斯蓝染色剂无法使_____（填“活”或“死”）细胞着色。用显微镜观察到胚乳中_____的即为糊粉层加厚的种子，将其对应的含胚部分用培养基培养，筛选获得不同程度的糊粉层加厚突变体ta1、ta2等，这说明基因突变具有_____的特点。
(2)突变体ta1与野生型杂交，子代继续自交得到F2种子，观察到野生型：突变型=3：1，说明该性状的遗传遵循_____定律。利用DNA的高度保守序列（在形成不同物种的进化过程中，有一段特殊的基因序列被保留了下来，这些序列高度相似，却来自不同的物种或同一生物体产生的不同分子）作为分子标记对F2植株进行分析后，将突变基因定位于5号染色体上。根据图2推测突变基因最可能位于_____附近，对目标区域进行测序比对，发现了突变基因。
(3)由ta1建立稳定品系t，检测发现籽粒中总蛋白、维生素等含量均高于野生型，但结实率较低。紫米品系N具有高产等优良性状。通过图3育种方案将糊粉层加厚性状引入品系N中，培育稳定遗传的高营养新品种。
①补充完成图3育种方案_____。
②运用KASP技术对植物进行检测，在幼苗期提取每株植物的DNA分子进行PCR，加入野生型序列和突变型序列的相应引物，两种引物分别携带红色、蓝色荧光信号特异性识别位点，完成扩增后检测产物的荧光信号（红色、蓝色同时存在时表现为绿色荧光）。图3育种方案中在阶段1和阶段2均进行KASP检测，请预期阶段1和阶段2检测结果并从中选出应保留的植株：_____。第22讲 生物的变异
内容导航
命题透视·考情前瞻
——对标素养，研判高考命题趋势
考查概述 生物的变异是高考生物的核心考点之一，命题频率高。内容涵盖基因突变、基因重组、染色体变异三大类型，以及与变异相关的育种、人类遗传病、进化等综合问题。
考查形式 题型灵活多样，既有选择题考查概念辨析，也有非选择题综合考查变异原理在育种、遗传分析、进化中的应用。常与细胞分裂（减数分裂）、遗传规律（分离、自由组合）、DNA分子结构、现代生物进化理论等知识点进行跨章节融合。
课标要求 明确目标 举例说明基因突变和基因重组的特点及意义。（生命观念、科学思维） 2. 举例说明染色体结构和数目的变异。（生命观念） 3. 关注转基因技术、多倍体育种等在生产生活中的应用。（社会责任） 4. 实验：低温诱导植物染色体数目的变化。（科学探究）
高考前沿 1.基因突变（概念、特点、类型、细胞癌变） 2025 河南卷，6；2025 浙江 6 月选考，12；2025·广东卷，11；2025·湖北卷，4；2024 全国甲卷，5；2024 广东卷，8；2023 山东卷，4；
2.基因重组（类型、发生时期、辨析） 2025 海南卷，7；2024 湖北卷，9；2024 北京卷，6；2023 辽宁卷，5；2022 天津卷，8
3.染色体变异（结构、数目、染色体组判断） 2025 黑吉辽内蒙古卷，15；2025 江苏卷，12；2024 山东卷，17；2024 浙江 1 月选考，9；2023 湖北卷，16
4.低温诱导染色体加倍实验 2024 河北卷，18；2023 全国乙卷，实验题节选；2022 安徽卷，11
5.变异综合 + 育种应用 2025 河北卷，23；2024 安徽卷，10；2024 湖南卷，12；2023 辽宁卷，2；2022 全国甲卷，32
知识建联·脉络梳理
——搭建知识框架，构建系统思维
考点精讲·靶向突破
——拆解核心考点，突破命题考向
自主研学·梳理教材
1.基因突变的概念是什么？
2.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
3.基因突变和基因重组在发生的时间，类型，结果和意义上有何区别？
4.染色体结构变异有哪几种类型？它们与基因突变的本质区别是什么？
5.染色体数目变异包括哪两类？如何区分一个个体是几倍体？
6.什么是单倍体？单倍体一定只有一个染色体组吗？
7.秋水仙素诱导多倍体的作用机理是什么？
8.简述三倍体无籽西瓜的培育过程？
9.杂交育种，诱变育种，单倍体育种，多倍体育种，基因工程育种的原理，优点，缺点和实例分别是什么？
10.简述“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的原理，步骤和关键注意事项。
考点一 基因突变
知●识●解●构
知识点1 基因突变的实例和概念
实例1：镰刀型细胞贫血症
直接原因：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。
(2) 根本原因：控制该蛋白质合成的基因中，一个碱基对发生了替换（A—T → T—A）
实例2：囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，使蛋白质空间结构异常，Cl 转运受阻，支气管黏液增多，细菌滋生。
概念与实质
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
（2）实质：基因内部碱基对的排列顺序发生改变，产生新的等位基因。
易错点：突变发生在基因内部
突变发生在基因内部。DNA片段中非基因序列的碱基改变，或基因片段的缺失或重复（属染色体结构变异），不属于基因突变。
知识点2 基因突变的原因和特点
1、时期与原因
（1）主要时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期（DNA复制时）。
（2）原因 外因：物理因素（X射线、紫外线）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（病毒）。
内因：DNA分子复制偶尔发生错误，碱基组成改变。
2、特点
特点 解读
普遍性 自然界的生物（病毒，原核，真核）都能发生基因突变
随机性 时间上：可发生在个体发育的任何时期（DNA复制时）；空间上：可发生在细胞内任何DNA分子上（非编码区也可突变，但不改变性状）。
低频性 自然状态下，突变频率很低
不定向性 一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因
多害少利性 大多数突变对生物体有害的，少数有利
3、意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
【易错点】
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的种类（产生等位基因）。
基因突变是分子水平的改变，在光学显微镜下观察不到（染色体变异可以）。
基因突变不一定遗传给后代：体细胞突变一般不遗传；生殖细胞突变一般可以遗传。
知识点3 细胞的癌变
项目 内容
癌变机理 原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞分裂失控。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞增殖。
癌细胞特征 ①无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易分散和转移；④失去接触抑制。
致癌因子 物理致癌因子（辐射）、化学致癌因子（苯并芘、黄曲霉素等）、病毒致癌因子（Rous肉瘤病毒等）。
防治 避免接触致癌因子；定期体检，早发现早治疗；健康生活方式。
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.基因突变一定会导致基因的数目和位置发生改变。（ ）
2.基因突变不一定能遗传给后代。（ ）（体细胞突变一般不遗传）
3.诱发基因突变的因素越多，突变率就越高。（ ）
4.基因突变的有害或有利取决于环境条件。（ ）
5.某基因中增添了1个碱基对，这种改变属于基因重组。（ ）
考●向●破●译
考向01 基因突变的特征和机理
1． 下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A． 基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因数量的改变
B． 在分裂间期，由于DNA复制偶尔发生错误，更容易发生基因突变
C． 在没有外界诱变因素时，基因不会发生突变，因此突变率很低
D． 基因突变都是有害的，因为它破坏了生物与现有环境的协调关系
【答案】B
【分析】 本题主要考查基因突变的相关知识。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，基因数目不变，A错误；DNA复制时，解旋后的DNA结构不稳定，容易发生错误，间期进行DNA复制，因此更易发生突变，B正确；突变可自发发生，C错误；基因突变大多是有害的，但也有有利突变，D错误。
故选B。
2． 研究发现，癌细胞中某些抑癌基因的启动子区域发生了高甲基化修饰，导致基因转录被抑制。这种甲基化修饰在细胞分裂过程中能够稳定传递。下列相关叙述错误的是（ ）
A． 这种甲基化修饰属于表观遗传，不改变基因的碱基序列
B． 抑癌基因启动子区高甲基化可能导致相应蛋白质合成减少
C． 这种甲基化修饰可以遗传给后代细胞，属于可遗传变异
D． 该变异是由基因突变引起的，提高了细胞癌变的概率
【答案】D
【分析】 题干描述的甲基化修饰不改变DNA序列，但影响基因表达，属于表观遗传，是可遗传变异，但不是基因突变，D错误。A、B、C选项均正确。
故选D。
考向02 细胞癌变
3.（2024·甘肃卷·6）下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A. 原癌基因突变或过量表达可能导致细胞癌变
B. 抑癌基因突变可能导致细胞癌变
C. 癌细胞膜上糖蛋白增多，细胞间黏着性增强
D. 放射线、化学物质和某些病毒均可诱发细胞癌变
【答案】C
【分析】癌细胞膜上糖蛋白减少（非增多），细胞间黏着性降低（非增强），容易分散和转移，C错误。
故选C。
4.结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析，错误的是(　　)
A.从细胞形态的角度分析，结肠癌细胞已失去了正常结肠上皮细胞的形态
B.从基因的角度分析，结肠癌的发生是原癌基因和抑癌基因突变的累积
C.从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强
D.从蛋白质活性的角度分析，结肠癌细胞内蛋白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失
【答案】C
【分析】结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，在体内易发生分散和转移，C错误。
5.研究发现，直肠癌患者体内同时存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG2蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡。下列说法正确的是( )
A.肿瘤干细胞不存在原癌基因，因而没有细胞周期
B.编码BAX蛋白和ABCG2蛋白的基因均属于抑癌基因
C.同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目完全相同
D.用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡
【答案】D
【分析】肿瘤干细胞存在原癌原因，A错误；依据抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，推测编码BAX蛋白的基因属于抑癌基因，而编码ABCG2蛋白的基因不属于抑癌基因，B错误；由于基因的选择性表达，肿瘤干细胞与癌细胞中基因的表达情况不同，故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目不完全相同，C错误；依据姜黄素能诱发细胞凋亡，ABCG2蛋白能有效排除姜黄素，推测用ABCG2抑制剂与姜黄素联合治疗，可有效促进肿瘤干细胞凋亡，D正确。
故选D。
高●分●破●译
1.基因突变对性状的影响
（1）改变： 突变导致编码蛋白质的氨基酸种类、数量或排列顺序改变，且发生在显性基因上（如AA→Aa），或隐性基因纯合（aa→aa突变后仍隐性，不表现）。
（2）不改变：
①突变发生在非编码区（内含子、启动子等非功能区域）。
②密码子简并性：碱基改变后，对应的密码子仍编码同一种氨基酸。
③隐性突变在杂合子（Aa）状态下，显性基因正常表达。
④性状由多个基因共同控制（多基因遗传），单个基因突变影响不大
2.基因突变与生物性状的关系总结
突变类型 对肽链的影响 对性状的可能影响
碱基替换（错义突变） 改变1个氨基酸 可能改变/不改变（简并性）
碱基替换（无义突变） 提前终止，肽链变短 通常改变
碱基替换（同义突变） 氨基酸不变 不改变
碱基增添/缺失1~2个 移码突变，下游全部改变 通常改变
碱基增添/缺失3个（或3的倍数） 增加/减少氨基酸（不移码） 可能改变
典型例题
6．某基因发生碱基对替换，不可能出现的结果是（ ）
A. 生物性状不变 B. 肽链中氨基酸数目减少
C. 基因的遗传信息不变 D. 蛋白质空间结构改变
【答案】C
【分析】碱基对替换会改变基因的碱基序列，遗传信息一定改变；密码子简并性可使性状不变，终止密码子提前出现会导致氨基酸数目减少。
故选C。
7.镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(　　)
A.基因H的长度较基因h长
B.患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D.SCA属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到
【答案】D
【分析】镰状细胞贫血的根本原因是基因中一对碱基发生替换，基因的长度不变，A、B错误；双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，可利用光学显微镜观察红细胞形态来确定是否患病，D正确。
故选D。
考点二 基因重组
知●识●解●构
知识点1 基因重组的概念和类型
1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型
类型 发生时期 机制 结果
自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合→非同源染色体上的非等位基因自由组合 产生多种基因型配子
交叉互换型 减数分裂Ⅰ前期 （四分体时期） 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换→同源染色体上的等位基因交换 产生新的基因组合
基因工程（拓展） 体外重组 将外源基因导入受体细胞 实现不同物种间的基因重组
知识点2 基因重组的意义和应用
意义
生物多样性的重要原因，为生物进化提供丰富的原材料（仅次于基因突变），形成新基因型，使后代出现多种表现型。
2.应用
杂交育种（将优良性状组合在一起）、基因工程（定向改造生物性状）。
【易错点】基因突变 vs 基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
本质 基因内部结构改变 基因的重新组合
是否产生新基因 是（产生等位基因） 否
发生时间 主要是分裂间期 减数第一次分裂
适用范围 所有生物 进行有性生殖的生物
与进化的关系 根本来源 重要来源
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.基因重组可以产生新的基因。（ ）
2.一对等位基因不存在基因重组。（ ）
3.基因重组只发生在减数分裂过程中。（ ）
4.细菌转化和转导也属于基因重组。（ ）
5.非同源染色体片段交换属于基因重组。（ ）
考●向●破●译
考向01 基因重组的类型和时期
1．（2024·河北卷·15）下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A. 基因重组可以产生新的等位基因
B. 减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离属于基因重组
C. 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换导致基因重组
D. 基因重组只发生在真核生物的有性生殖过程中
【答案】C
【分析】 基因重组不产生新基因（等位基因），A错误。减Ⅰ后期同源染色体分离属于染色体行为变化，自由组合型基因重组指非同源染色体自由组合导致非等位基因自由组合，B错误。交叉互换型属于基因重组，C正确。原核生物也可发生基因重组（如转化、转导），D错误
故选C。
2.下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)
A.图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D.孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似
【答案】C
【分析】 图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b；图2发生了非同源染色体的自由组合，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。
故选C。
考向02 基因重组的应用
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
3.野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是( )
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【分析】①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③、④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②与⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
高●分●破●译
基因重组解题技巧
1.看到 “减数分裂、有性生殖”，优先考虑基因重组；
2.区分片段交换：同源染色体 = 基因重组，非同源染色体 = 染色体变异；
3.牢记核心：无新基因产生，只改变基因组合方式。
典型例题
4.下列生命活动中，存在基因重组的是（ ）
根尖细胞有丝分裂 B. 果蝇减数分裂产生配子
噬菌体侵染细菌增殖 D. 无子番茄的培育
【答案】B
【分析】 减数分裂过程存在基因重组；有丝分裂、病毒增殖、环境诱导的变异均无基因重组。
故选B。
5.现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为如图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H/h、R/r是其中的两对基因。下列叙述错误的是(　　)
A．细胞①中含32P的核DNA分子数是4或5
B．细胞①的形成过程中发生了基因突变和基因重组
C．细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、0
D．该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr
【答案】C
【分析】 被32P标记的核DNA在不含32P的培养液中正常培养，经过一次有丝分裂产生的子细胞中核DNA分子一条链含32P，另一条链不含32P，该子细胞经过减数分裂Ⅰ前的间期复制，形成的细胞①中每条染色体只有一条染色单体的DNA分子一条链中含32P，共四条染色单体含32P，所以含32P的核DNA分子数是4，而细胞①发生了互换，则含32P的核DNA分子数可能是5，A正确；据图可知，细胞①发生了H和h的互换(基因重组)，且发生了R、r的基因突变，B正确；如果细胞②的H和R所在染色体含32P，且细胞②中h所在染色体含32P，则r所在染色体不含32P，因此形成的细胞④含32P的核DNA分子数为2个，形成的细胞⑤含32P的核DNA分子数为1个，由于细胞③的基因型为Hhrr(h为互换的片段)，h所在的染色体与其中一个r所在染色体含32P(H和另一个r所在染色体不含32P)，则细胞⑥和⑦含32P的核DNA分子数为1、1或2、0，细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、2、0或2、1、1、1，C错误；据图可知，细胞①发生了H和h的互换(基因重组)，且发生了R、r的基因突变，该模型中动物精原细胞的基因型为HhRr或Hhrr，D正确。
故选C。
考点三 染色体变异
知●识●解●构
知识点1 染色体结构变异
类型 定义 基因变化 实例
缺失 染色体某一片段丢失 基因数目减少 猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）
重复 染色体某一片段增加一份或多份 基因数目增加 果蝇棒状眼（X染色体16A区段重复）
倒位 染色体片段断裂后旋转180°重新连接 基因排列顺序改变，数目不变 染色体倒位杂合子（减数分裂形成倒位环）
易位 非同源染色体之间交换片段 基因排列顺序改变，数目一般不变 慢性粒细胞白血病（9号与22号染色体易位→费城染色体）
【易错点】易位 vs 交叉互换
比较项目 染色体易位 交叉互换
发生对象 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间
变异类型 染色体结构变异 基因重组
显微镜观察 可见 不可见
基因变化 基因排列顺序改变 等位基因交换，基因排列顺序一般不变
知识点2 染色体数目变异
1.个别染色体的增减
实例：21三体综合征（唐氏综合征）——21号染色体多一条
原因：减数分裂时同源染色体或姐妹染色单体未分离
2.染色体组成倍增减
概念 定义 备注
染色体组 细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息 二倍体生物配子中的全部染色体即为一个染色体组
二倍体 由受精卵发育而来，体细胞含两个染色体组 几乎全部动物和过半数高等植物
多倍体 由受精卵发育而来，体细胞含三个或以上染色体组 三倍体（香蕉）、四倍体（马铃薯）、六倍体（普通小麦）、八倍体（小黑麦）
单倍体 体细胞含本物种配子染色体数目的个体 蜜蜂的雄蜂是单倍体；花药离体培养得到的植株是单倍体
染色体组判断方法：
看形态：细胞内任选一条染色体，细胞中与它形态相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。
看基因型：控制同一性状的基因（同种字母）有几个，就是几个染色体组（如AaaBBb为3个染色体组）。
多倍体的特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大糖类和蛋白质等营养物质含量较高，但发育延迟，结实率降低
知识点3 染色体变异的意义与应用
1.意义：染色体变异是生物进化的重要原材料之一
2.应用：多倍体育种：如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦
单倍体育种：花药离体培养+秋水仙素处理→纯合子，缩短育种年限
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
染色体结构变异均可在光学显微镜下观察到。（ ）
染色体易位发生在同源染色体之间。（ ）——发生在非同源染色体之间。
单倍体一定只含有一个染色体组。（ ）——四倍体的单倍体含两个染色体组。
三倍体西瓜不能产生正常配子，因减数分裂时联会紊乱。（ ）
考●向●破●译
考向01 染色体结构变异
1.某生物的一对同源染色体上部分基因发生的变异类型中，不会改变基因数目但会改变基因排列顺序的是（ ）
A. 缺失 B. 重复 C. 倒位 D. 易位
【答案】C
【分析】 缺失导致基因数目减少，重复导致基因数目增加，倒位不改变基因数目但改变排列顺序，易位一般不改变数目但发生在非同源染色体之间。题目限定了“一对同源染色体”，倒位符合
故选C。
考向02 染色体数目变异
2.（2025·黑吉辽蒙卷·15）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A. 3/5 B. 3/4 C. 2/3 D. 1/2
【答案】A
【分析】 配子类型各占1/2。精子实际受精：n型占2/3，n+1型占1/3。卵细胞各占1/2。子代组合：n×n→2n（1/3），n×n+1→2n+1（1/6），n+1×n→2n+1（1/3），n+1×n+1→2n+2死亡（1/6）。存活子代中三体占(1/6+1/3)÷(1/3+1/6+1/3)=1/2÷5/6=3/5。
故选A。
考向03 染色体变异的应用
3.普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A．B．D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。下列叙述错误（ ）
A．图示育种过程中存在基因重组和染色体数目变异
B．图中普通小麦的体细胞中可能含有42条或84条染色体
C．可用秋水仙素处理杂种一的幼苗或萌发的种子来获得拟二粒小麦
D．拟二粒小麦在减数分裂Ⅰ前期能形成14个四分体
【答案】C
【分析】 A、图示过程中存在减数分裂，故有基因重组，该育种过程有染色体组数目的增减，故体现染色体数目变异，A正确；
B、普通小麦AABBDD含有6个染色体组，每个染色体组均含7条染色体，故不分裂体细胞含有42条染色体，有丝分裂后期体细胞含84条染色体，B正确；
C、据题可知，A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，杂种一含AB两个染色体组，但不是同源染色体，因此不能进行正常的减数分裂而不育，无法产生种子，故无法用秋水仙素处理萌发的种子获得拟二粒小麦，C错误；
D、拟二粒小麦AABB中AA含有7对同源染色体，BB含有7对同源染色体，减数分裂Ⅰ前期能形成14个四分体，D正确。
故选C。
考点四 生物变异在育种中的应用
知●识●解●构
知识点1 四种主要育种方法对比
育种方法 原理 常用方法 优点 缺点 实例
杂交育种 基因重组 杂交→自交→选优→连续自交 不同优良性状集中于同一个体 育种周期长；需及时发现优良性状 矮秆抗病小麦
诱变育种 基因突变 物理/化学因素诱变→筛选 提高突变率；大幅改良性状；加速育种进程 有利变异少；需大量处理材料 高产青霉素菌株；太空椒
单倍体育种 染色体数目变异 花药离体培养→秋水仙素处理→筛选 明显缩短育种年限；获得纯合子 技术复杂；需与杂交育种配合 矮秆抗病小麦的快速培育
多倍体育种 染色体数目变异 秋水仙素处理萌发种子/幼苗→诱导加倍 器官大；营养丰富 发育延迟；结实率降低 三倍体无子西瓜；八倍体小黑麦
知识点2 秋水仙素的作用原理
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使染色体数目加倍。作用于细胞分裂前期。
知识点3 三倍体无籽西瓜的培育过程
二倍体西瓜幼苗（2n） → 秋水仙素处理 → 四倍体西瓜（4n，♀） × 二倍体西瓜（2n，♂） → 三倍体种子（3n） → 种植 → 三倍体植株（3n）开雌花，授以二倍体花粉刺激 → 无子西瓜（3n果实）
注意：三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时联会紊乱，不能产生正常配子。
即●时●演●练
回归教材·易错辨析
判断以下表述是否正确：
1.杂交育种依据的原理是基因突变。（ ）——杂交育种的原理是基因重组。
2.单倍体育种得到的植株都是纯合子。（ ）——单倍体植株经秋水仙素处理后才是纯合子。
3.多倍体育种只能用秋水仙素处理幼苗。（ ）——也可处理萌发的种子。
考●向●破●译
1.下列关于育种方法的叙述，正确的是（ ）
A． 杂交育种能将不同物种的优良性状集中在一起
B． 诱变育种能提高突变率，但需要大量处理材料
C． 单倍体育种中，秋水仙素处理的对象是萌发的种子或幼苗
D． 多倍体育种得到的植株，其果实和种子都更大更丰富
【答案】B
A 错误：杂交育种的原理是基因重组，它只能在同一物种（或亲缘关系极近、能杂交产生可育后代的物种）之间进行，无法将不同物种的优良性状集中在一起。若要实现不同物种间优良性状的组合，通常需要借助基因工程育种或植物体细胞杂交技术。
B 正确：诱变育种利用物理或化学因素处理生物，能够显著提高基因突变率，从而在较短时间内获得更多的优良变异类型。但由于基因突变具有不定向性和低频性（即使提高后依然较低），且多数突变是有害的，因此必须大量处理供试材料，才能从中筛选出符合人类需要的优良个体。
C 错误：单倍体植株通常是由配子发育而来的，高度不育且没有种子。因此，在单倍体育种过程中，秋水仙素处理的对象只能是单倍体幼苗，而不能是“萌发的种子”。（注：“处理萌发的种子或幼苗”是杂交育种和多倍体育种中秋水仙素或低温处理的对象）。
D 错误：多倍体植株确实具有茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，以及糖类和蛋白质等营养物质含量增加的特点。但是，多倍体在减数分裂时往往会出现联会紊乱，导致高度不育，因此很多多倍体植物（如无籽西瓜、香蕉等）是没有种子的，选项中“种子都更大”的说法不准确。
2.（2025·全国卷）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A. 三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B. 作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C. 航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D. 水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
【答案】B
A 正确：三倍体西瓜的培育过程是：首先用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，人工诱导其染色体数目加倍，获得四倍体植株；然后再将四倍体与二倍体杂交，获得三倍体种子。这确实利用了人工诱导染色体加倍获得多倍体的原理。
B 错误：单倍体育种通常是通过花药（花粉）离体培养来获得单倍体植株，因为花药中的花粉（配子）含有本物种配子数目的染色体。而利用植物茎尖、根尖等体细胞组织进行组织培养，其原理是植物细胞的全能性，发育成的依然是与母本染色体数目相同的正常植株（属于无性繁殖/克隆），不能获得单倍体。
C 正确：航天育种（太空育种）的原理是基因突变。它是利用太空中的微重力、高真空、强宇宙辐射等多种综合因素，诱导作物种子发生基因突变，从而产生新的突变体，再经过地面筛选培育出新品种。
D 正确：杂交育种的原理是基因重组。它通过让具有不同优良性状的亲本进行杂交，在随后的有性繁殖（减数分裂和受精）过程中，非同源染色体的自由组合或同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换会产生基因重组，从而获得重组个体，从中筛选出集中了双亲优良性状的新品种
3.自从人类创立农业开始，就未停止过对农作物的改良。某科研小组以某种二倍体农作物①、②（分别具有不同的优良性状）为亲本进行杂交，然后通过不同途径获得了新品种④、⑧、⑨、⑩，下列有关分析错误的是（　　）

A．与③→⑧相比，③→⑩过程的育种进程更快
B．③→④过程能提高植物突变频率且能使植物出现新的基因
C．用秋水仙素处理③或⑦幼苗时，可抑制细胞分裂过程中着丝粒的断裂
D．图中⑥⑨⑩分别为四倍体、三倍体、二倍体
【答案】C
【详解】A、与③→⑧相比，③→⑩过程属于单倍体育种，其最明显的优点就是明显缩短育种年限，A正确；
B、③到④过程发生多次射线处理种子，属于诱变育种，原理是基因突变，能提高植物突变频率且能使植物出现新的基因，B正确；
C、用秋水仙素处理③或⑦幼苗时，可抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，C错误；
D、图中⑥是多倍体育种的植株，为四倍体；⑨是四倍体和二倍体杂交的植株，为三倍体；⑩是单倍体育种的结果，为二倍体，D正确。
故选C。
考点五 实验：低温诱导植物染色体数目的变化
知●识●解●构
1. 实验原理
（1）低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，导致细胞中染色体数目加倍。
（2）用低温处理植物分生组织细胞（如根尖），可诱导产生多倍体细胞。
2. 实验步骤
步骤 操作 目的
①培养根尖 将洋葱（或大蒜）放在盛满清水的烧杯上，底部接触水面，室温培养至根长约1 cm 获得旺盛分裂的根尖
②低温诱导 将根尖放入冰箱冷藏室（4℃）处理36 h 抑制纺锤体形成
③固定 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h 固定细胞形态
④冲洗 用体积分数为95%的酒精冲洗2次 洗去固定液
⑤解离 用质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液（1∶1）解离3~5 min 使细胞相互分离
⑥漂洗 用清水漂洗约10 min 洗去解离液，便于染色
⑦染色 用改良苯酚品红染液（或龙胆紫溶液）染色3~5 min 使染色体着色
⑧制片 盖上盖玻片，再加一片载玻片，用拇指轻轻按压 使细胞分散成单层
⑨观察 先用低倍镜找分裂细胞，再用高倍镜观察 观察染色体数目变化
3. 注意事项
（1）必须选择分生区细胞（根尖）进行观察，因为只有分裂旺盛的细胞才能看到染色体。
（2）卡诺氏液的作用是固定细胞形态，使细胞停留在处理时的状态。
（3）制片时加盖玻片后再加一片载玻片按压，目的是使细胞分散，但不能研转以免破坏染色体。
（4）视野中大多数细胞仍为二倍体（未分裂或低温未诱导成功的细胞），只有少数细胞为多倍体。
4. 与秋水仙素诱导的比较
比较项目 低温诱导 秋水仙素诱导
原理 低温抑制纺锤体形成 秋水仙素抑制纺锤体形成
处理对象 植物分生组织（根尖） 萌发的种子或幼苗
处理条件 4℃低温，约36 h 适宜浓度的秋水仙素溶液
优势 操作简单，条件温和 效果稳定，可处理大量材料
相同点 都是通过抑制纺锤体形成使染色体数目加倍 同左
高●分●破●译
秋水仙素与低温诱导作用的异同：
1.相同点：（1）作用时期：均作用于有丝分裂前期。两者均通过抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍。
（2）效果：两者诱导成功率均不是100%。
2.不同点：作用对象-秋水仙素（化学）可作用于萌发的种子或幼苗；低温（物理）主要作用于幼苗。
真题溯源·考向感知
——溯源真题逻辑，感知高考考向
题组一 情景设定：基因突变导致遗传病 知识溯源：基因突变的类型与效应
1.（2025·广东卷·6）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变（ ）
A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目
B. 没有体现密码子的简并性
C. 影响了VHL基因的转录起始
D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列
【答案】D
【分析】CCA→CCG，互补链GGT→GGC，嘧啶（T→C）数目未变，A错误。不同密码子编码同一氨基酸，体现简并性，B错误。突变在编码区，不影响转录起始，C错误。mRNA变短导致翻译提前终止，蛋白序列改变，D正确。
题组二 情景设定：染色体数目异常 知识溯源：减数分裂异常与染色体数目变异
2.（2025·广东卷·7）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：「45,X」「46,XX」「47,XXX」。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】C
【分析】三种核型共存说明是嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。正常细胞（46,XX）→一次有丝分裂中1条X染色体不分离→产生45,X和47,XXX两种子细胞，三种核型可同时出现，C正确。
3．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（ ）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
【答案】D
【分析】分析题干信息可知，雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性，故只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。
【详解】A、正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确；
B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确；
C、乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确；
D、乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。
故选D。
题组三 情景设定：遗传图谱分析 知识溯源：基因重组的原理
4.（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。
【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(2)ggRr、Ggrr
(3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变
(4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应 b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可）
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。
②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。
（2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
（3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。
（4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。
题组四 情景设定：育种实践 知识溯源：变异与育种综合应用
5．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
【答案】B
【分析】A、三倍体西瓜的培育需先通过秋水仙素处理二倍体幼苗获得四倍体，再与二倍体杂交得到三倍体，四倍体的形成属于人工诱导染色体加倍，A正确；
B、单倍体育种需通过花粉（生殖细胞）离体培养获得单倍体植株，而茎尖组织培养属于无性繁殖，所得植株染色体数目与原植株相同，并非单倍体，B错误；
C、航天育种利用太空中的辐射、微重力等因素诱导基因突变，属于诱变育种，C正确；
D、杂交育种通过有性生殖（减数分裂）过程中基因重组产生新性状的个体，D正确。
故选B。
情境探究·素养拓展
——剖析情境逻辑，深化逻辑推理
（2026·陕西·模拟预测）三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对时三条染色体任意两条移向细胞一极，另外一条移向另一极。玉米为雌雄同株异花二倍体植物。玉米籽粒糊粉层紫色对白色为显性，受位于10号染色体上的等位基因B/b控制。现有纯合糊粉层紫色的10号染色体三体植株作母本与糊粉层白色的正常植株杂交，F1自交得F2。若染色体数目异常的花粉有50%可育，多一条染色体的植株能够正常生长，多两条染色体的植株不能发育。下列叙述正确的是（ ）
A．三体属于染色体数目变异，会改变细胞中基因的数量和种类
B．F1雌配子的类型及比例为B∶b∶Bb∶BB=1∶1∶1∶1
C．F1三体的可育花粉的类型及比例为B∶Bb∶b∶BB=4∶2∶2∶1
D．F1三体产生的子代中染色体正常的比例为3/5
【答案】C
【知识点】基因分离定律的实质和应用、染色体数目的变异
【详解】A、三体属于染色体数目变异中的个别染色体增加，会使细胞中基因的数量增加，但没有产生新基因，不会改变基因的种类，A错误；
B、纯合紫色三体母本基因型为BBB，减数分裂产生雌配子类型及比例为BB∶B=1∶1，与白色正常父本（bb）杂交，所得F1三体基因型为BBb。BBb减数分裂产生雌配子时，三条10号染色体任意两条移向一极、另一条移向另一极，最终产生雌配子类型及比例为BB∶b∶Bb∶B=1∶1∶2∶2，B错误；
C、BBb产生的雄配子原本比例为BB∶b∶Bb∶B=1∶1∶2∶2，其中含2条10号染色体的异常花粉（BB、Bb）仅有50%可育，最终可育花粉类型及比例为B∶b∶Bb∶BB=4∶2∶2∶1，C正确；
D、F1三体自交时，雌配子比例为BB∶b∶Bb∶B=1∶1∶2∶2，可育雄配子比例为B∶b∶Bb∶BB=4∶2∶2∶1。雌雄配子均含2条10号染色体时，子代含4条10号染色体，无法发育；染色体正常的子代需雌雄配子均含1条10号染色体，经计算存活子代共占总受精组合的45/54，其中染色体正常的子代占18/54，因此子代中染色体正常的比例为18/45=2/5，D错误。
（2026·河南·模拟预测）某玉米为二倍体雌雄同株植物，雄性不育基因（ms）对雄性可育基因（Ms）为隐性，该对等位基因位于6号染色体上。若某品系植株与雄性不育植株杂交，子代均表现为雄性不育，则此品系为保持系。研究人员获得了一种易位杂合品系（染色体异常不影响雌配子育性），其染色体和相关基因如图1所示。下列分析错误的是（ ）
注：6、9分别表示6号和9号染色体，69表示9号染色体的片段易位到6号染色体上，96表示6号染色体的片段易位到9号染色体上。
A．图1个体经过减数分裂会产生3种含有异常染色体的雌配子
B．图1个体作为母本与染色体正常的杂合雄性可育植株杂交，子代中可出现图2所示个体的比例为1/8
C．若图2个体能作为保持系，则含有69染色体的雄配子不能完成受精作用
D．若图2个体能作为保持系，则其自交子代中会有1/4仍为保持系
【答案】D
【知识点】基因分离定律的实质和应用、染色体结构的变异、减数分裂异常情况分析
【详解】A、根据图1中染色体的情况可知，在减数分裂第一次分裂后期会发生同源染色体分离、非同源染色体自由组合的现象，由于染色体异常不影响雌配子育性，故图1个体作为母本会产生四种雌配子：69、696、699、6996，其中只有含染色体69的为染色体正常的配子，因此该个体经过减数分裂会产生含有异常染色体的雌配子，共有3种类型，A正确；
B、图1个体作为母本会产生四种数量相等的配子，染色体组成和基因型为ms69、ms696、Ms699、Ms6996、与染色体正常的杂合雄性可育玉米（Msms6699）杂交，由于染色体正常的杂合雄性可育玉米可产生两种比例均等的配子ms69和Ms69，因此子代中出现图2所示个体（Msms66999）的比例为1/4×1/2=1/8，B正确；
C、保持系是指与雄性不育植株杂交，子代均表现为雄性不育，若图2个体能作为保持系，则含有Ms69染色体的雄配子不能完成受精作用，因为该配子参与受精的话，会导致产生的后代（Msms）表现为雄性可育，C正确；
D、若图2个体能作为保持系，其产生的雌配子（ms69、Ms699）正常，而雄配子为ms69、Ms699（根据C选项可知Ms699不能正常授粉），故该保持系自交子代中保持系Ms69ms699的占1/2，D错误。
——剖析情境逻辑，巧破实验探究
（2026·广西玉林·三模）果蝇的翅型由一对等位基因N/n控制，正常翅对卷翅为显性。研究人员在辐射诱变群体中发现一种卷翅突变体，细胞学检测表明其X染色体上包含N基因的区段发生了缺失（记为XN ），且该缺失纯合（XN XN 、XN Y无法存活。正常雌蝇性染色体组成为XX，雄蝇为XY。回答下列问题：
(1)该卷翅突变体发生的变异属于________，该变异可能改变染色体上基因的________。
(2)将N缺失卷翅雌蝇（XN Xn）与正常翅雄蝇（XnY）杂交，F1中雌雄个体的表型分别为________。
(3)研究人员设计了一对引物，能扩增N基因所在区域的DNA片段。正常染色体（包括XN和Xn）扩增产物均为300kb，缺失染色体（XN-）由于片段缺失，扩增产物为200kb。将第（2）问F1随机交配得到的F2中随机选取的4只雌蝇编号1、2、3、4进行检测，电泳结果如图所示。其中可以确定基因型的是个体_______（填序号），其基因型为_______。若从F2雌蝇中随机抽取一只，其为卷翅且只出现300kb条带的概率为_______。
(4)让N缺失卷翅雌蝇（XN-X ）与野生型正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中出现少量正常翅雄蝇，已知染色体组成为XXY为雌性，XO为雄性，请从该雌蝇减数分裂过程中染色体行为异常的角度，给出合理的解释_______。
【答案】(1) 染色体（结构）变异 数目和排列顺序
(2)雌蝇全为正常翅，雄蝇全为卷翅
(3) 2、4 XN-X 1/4
(4)雌蝇（XN-X ）减数分裂Ⅰ后期，两条X染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X染色体的卵细胞，该卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO的个体，该个体表现为正常翅雄性（或雌蝇（XN-X ）减数分裂Ⅱ后期，两条X染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X染色体的卵细胞，该卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO的个体，该个体表现为正常翅雄性）
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、染色体结构的变异
【详解】（1）该卷翅突变体X染色体上包含N基因的区段缺失，属于染色体结构变异中的缺失。该变异可能改变染色体上基因的数目和排列顺序。
（2）N缺失卷翅雌蝇（XN Xn）与正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1雌蝇基因型为XNXN 和XNXn，均含有正常N基因，故全为正常翅；F1雄蝇基因型为XN Y（致死）和XnY（存活），故存活雄蝇全为卷翅。
（3）F1雌蝇基因型为XNXN 和XNXn，产生的雌配子比例为XN∶XN ∶Xn=2∶1∶1，F1雄蝇基因型XnY，产生的雄配子比例为Xn∶Y=1∶1。雌雄配子随机结合，产生的后代有2XNXn、1XN Xn(卷翅)，1XnXn(卷翅)、2XNY、1XN Y（致死）、1XnY(卷翅)。F2雌蝇的基因型为XNXn、XN Xn、XnXn，1和3号个体只有一条300kb条带，不能确定其基因型是XNXn或XnXn，而2和4号个体有两个条带，所以可以确定其基因型是XN Xn。因为F2雌蝇中XNXn、XN Xn、XnXn的比例为2∶1∶1，卷翅且只出现300kb条带的是XnXn，所占比例为1/4。
（4）让N缺失卷翅雌蝇（XN-Xn）与野生型正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中出现少量正常翅雄蝇，产生的正常翅雄果蝇其基因型是XNY或XNO，从雌果蝇角度出发分析，应是雌果蝇产生了不含X染色体的配子，即雌蝇（XN-Xn）减数分裂Ⅰ后期，两条X染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X染色体的卵细胞。该卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO的个体，该个体表现为正常翅雄性。或者是雌蝇（XN-Xn）减数分裂Ⅱ后期，两条X染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X染色体的卵细胞。该卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO的个体，该个体表现为正常翅雄性。
（2026·云南昆明·模拟预测）云南特色物种滇重楼是重要的药用植物，其叶片宽/窄由 A/a基因控制、抗根腐病/不抗根腐病由B/b基因控制。研究小组利用宽叶不抗病和窄叶抗病的滇重楼进行杂交实验，请回答下列问题：
组别 亲本 子代
1 宽叶不抗病×窄叶抗病 宽叶抗病 (31株)、宽叶不抗病 (32株)
2 让组别1子代中宽叶抗病个体相互杂交 宽叶抗病 (65 株)、窄叶抗病 (20株) 宽叶不抗病 (33株)、窄叶不抗病 (10株)
(1)根据杂交实验结果判断，滇重楼抗根腐病是____________(填“显性”或“隐性”)突变，这两对相对性状的遗传遵循____________定律。
(2)由表格推断组合Ⅰ亲本的基因型为____________(按顺序书写)。若让组别2子代的全部宽叶抗根腐病滇重楼相互杂交，后代中窄叶抗根腐病个体所占比例为____________。
(3)研究发现，抗根腐病突变品系Ⅰ和突变品系Ⅱ都是6号染色体上同一基因发生突变，且突变基因纯合致死。为探究二者突变后的基因是否相同，让两个抗病品系的滇重楼进行杂交，杂交后代F 出现抗病和不抗病两种表型。
①若子代______________，则两品系抗病突变后的基因是相同基因；若子代_______________，则两品系抗病突变后的基因不是相同的基因。
②为了准确研究两种品系的抗病突变基因是否是相同的基因，实验小组选择F 若干株不抗病和抗病品系滇重楼的相关基因进行电泳，电泳结果如表显示，突变基因的条带是___________________；根据电泳条带差异，可判断两品系的抗根腐病突变基因___________(填“是”或“不是”)相同的基因。
1 2 3 4 5 6
条带1 — — —
条带2 — —
条带3 — —
(其中1-3号为抗病，4-6号为不抗病)
【答案】(1) 显性 自由组合
(2) AAbb和aaBb 2/27
(3) 抗病:不抗病=2:1 抗病:不抗病=3:1 2和3 不是
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因突变
【详解】（1）根据组别2的实验结果可知，抗病个体相互杂交，子代出现不抗根腐病个体，说明抗根腐病突变为显性突变，且子代的性状分离比为6:2:3:1，为9:3:3:1的变形，说明这两对相对性状的遗传遵循自由组合定律。
（2）由组别1宽叶与窄叶杂交，子代全为宽叶，说明宽叶为显性性状，且宽叶不抗病×窄叶抗病，子代宽叶抗病 ：宽叶不抗病=1:1，说明亲本的基因型为AAbb、aaBb。组别1子代中的宽叶抗病个体的基因型为AaBb，相互杂交子代宽叶抗病：窄叶抗病：宽叶不抗病：窄叶不抗病 =6:2:3:1，宽叶：窄叶=3:1，抗病：不抗病=2:1，说明BB纯合致死，因此组别2子代的全部宽叶抗根腐病滇重楼的基因型及比例为AABb：AaBb=1:2，全部宽叶抗根腐病滇重楼相互杂交，后代的基因型及表型如表所示：。由表可知，子代的基因型及比例为AABb：AAbb：AaBb：Aabb：aaBb：aabb=8:4:8:4:2:1，其中窄叶抗根腐病个体（aaBb）所占比例为2/27。
（3）①该实验的目的是证明两个品系的抗病基因是否为相同的基因，设品系Ⅰ的基因型为F1f，品系Ⅱ的基因型为F2f，杂交后代的基因型为F1F2∶F1f∶F2f∶ff=1∶1∶1∶1，若两个基因是相同的显性纯合致死基因，则F1F2致死；若是不同的显性纯合致死基因，则F1F2存在。因此若子代的表型及比例为抗病∶不抗病=2∶1，则两品系的抗病突变基因是相同的基因；若抗病∶不抗病=3∶1；则两品系的抗病突变基因不是相同的基因。
②由题意可知，4-6号为不抗病，电泳条带应相同，且均含条带1，说明条带1为不抗病基因。1-3号为抗病个体，其中2号含有条带1和条带3、3号含有条带1和条带3，由此可知突变基因的条带是条带2和条带3。由于1号个体抗病且含有条带2和条带3，说明两品系突变基因不是相同基因，因为如果是相同基因，则1号个体不能存活。
（2026·河南·模拟预测）水稻是人类重要的粮食作物之一，种子的胚乳由外向内分别为糊粉层和淀粉胚乳，通常糊粉层为单层活细胞，主要累积蛋白质、维生素等营养物质；淀粉胚乳为死细胞，主要储存淀粉。选育糊粉层加厚的品种可显著提高水稻的营养。请回答下列问题：
(1)用诱变剂处理水稻幼苗，结穗后按图1处理种子。埃文斯蓝染色剂无法使_____（填“活”或“死”）细胞着色。用显微镜观察到胚乳中_____的即为糊粉层加厚的种子，将其对应的含胚部分用培养基培养，筛选获得不同程度的糊粉层加厚突变体ta1、ta2等，这说明基因突变具有_____的特点。
(2)突变体ta1与野生型杂交，子代继续自交得到F2种子，观察到野生型：突变型=3：1，说明该性状的遗传遵循_____定律。利用DNA的高度保守序列（在形成不同物种的进化过程中，有一段特殊的基因序列被保留了下来，这些序列高度相似，却来自不同的物种或同一生物体产生的不同分子）作为分子标记对F2植株进行分析后，将突变基因定位于5号染色体上。根据图2推测突变基因最可能位于_____附近，对目标区域进行测序比对，发现了突变基因。
(3)由ta1建立稳定品系t，检测发现籽粒中总蛋白、维生素等含量均高于野生型，但结实率较低。紫米品系N具有高产等优良性状。通过图3育种方案将糊粉层加厚性状引入品系N中，培育稳定遗传的高营养新品种。
①补充完成图3育种方案_____。
②运用KASP技术对植物进行检测，在幼苗期提取每株植物的DNA分子进行PCR，加入野生型序列和突变型序列的相应引物，两种引物分别携带红色、蓝色荧光信号特异性识别位点，完成扩增后检测产物的荧光信号（红色、蓝色同时存在时表现为绿色荧光）。图3育种方案中在阶段1和阶段2均进行KASP检测，请预期阶段1和阶段2检测结果并从中选出应保留的植株：_____。
【答案】(1) 活 未染色细胞层数增多 不定向性
(2) 分离/基因分离 M83
(3) 阶段1：检测结果为出现红色和绿色荧光，保留出现绿色荧光信号的植株；阶段2：检测结果为出现红色、绿色和蓝色荧光，保留出现蓝色荧光信号的植株
【知识点】细胞膜的功能、基因分离定律的实质和应用、基因连锁与交换定律、基因突变
【详解】（1）细胞膜具有选择透过性，埃文斯蓝染色剂无法使活细胞着色。由题意可知，通常糊粉层为单层活细胞，糊粉层加厚的品种种子胚乳的活细胞层数增多，因此要选择的糊粉层加厚的种子应为显微镜观察到的胚乳中未染色细胞层数增多的种子；将其对应的含胚部分用培养基培养，筛选获得不同程度的糊粉层加厚突变体ta1、ta2等，这说明基因突变具有不定向性的特点。
（2）突变体ta1与野生型杂交，子代继续自交得到F2种子，观察到野生型∶突变型=3∶1，说明该性状的遗传受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律；由于同源染色体之间在两个距离较远的基因之间发生交换的概率较大，因此根据图2推测突变基因最可能位于与分子标记发生重组个体数较少的区域附近，即M83附近。
（3）①分析图3，该育种方案显然是杂交育种，图中涉及回交。回交中轮回亲本为用于多次回交的亲本（是特定有利性状的接受者）；供体亲本为只在第一次杂交时应用的亲本（是特定有利性状的提供者）。分析题意，要求将糊粉层加厚性状（属于t品系的优良性状）引入品系N中，即品系t为供体亲本，品系N为轮回亲本，所筛选获得的子代为具有品系N的多种优良性状，同时还具有t品系糊粉层加厚的优良性状。因此，选择轮回亲本品系N与非轮回亲本品系t杂交，产生杂种F1。然后进行回交，即F1同轮回亲本品系N连续回交，从回交后代中选择具有目标性状（像非轮回亲本）和综合性状（像轮回亲本）的植株与轮回亲本连续回交4～6代，至性状似轮回亲本，即植株1。经过数次回交后，大多数性状已聚合成和轮回亲本相同的纯合体。但对于目标性状来说仍是杂合体，必须自交1～2代才能纯合，即植株2。故育种方案如下图所示：
②品系t相对于品系N而言，具有糊粉层加厚性状，即设品系t（稳定遗传品系，为纯合子）为A1A1（蓝色），则品系N为A2A2（红色），F1基因型为A1A2（绿色），阶段1中F1同轮回亲本品系N连续回交，后代基因型为A2A2（红色）、A1A2（绿色），因此阶段1检测结果是出现红色和绿色荧光，应保留出现绿色荧光信号的植株；阶段2中A1A2自交，后代基因型为A1A1（蓝色）、A1A2（绿色）、A2A2（红色），因此阶段2检测结果是出现红色、绿色和蓝色荧光，应保留出现蓝色荧光信号的植株。

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