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染色体和连锁群
第一节 连锁与交换
Section 3.1 Linkage and Crossing Over
一、连锁遗传现象
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
组合一：紫花、长花粉粒×红花 ( www. )、圆花粉粒
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
二、连锁遗传的解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例
(一).每对相对性状是否符合分离规律？
(二).非等位基因间是否符合独立分配规律？21世纪教育网
( 三). 摩尔根等的果蝇遗传试验；
( 四). 连锁遗传现象的解释。
( 一) 、每对相对性状是否符合分离规律？
( 二) 、两对相对性状自由组合？
测交：相引相
测交：相斥相
( 三) 、摩尔根等的果蝇遗传试验
果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：
* 眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；
* 翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
* 相引相杂交与测交
* 相斥相杂交与测交
* 结果：
* F1形成四种类型的配子；
* 但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；
* 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相
P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
Ft pr+prvg+vg 1339
prprvgvg 1195
pr+prvgvg 151
prprvg+vg 154
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相
P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
Ft pr+prvg+vg 157
prprvgvg 146
pr+prvgvg 965
prprvg+vg 1067
( 四) 、连锁遗传现象的解释
* 连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。
* 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：
* 相引相中，pr+vg+ 连锁在一条染色体上，而prvg 连锁在另一条染色体，杂种F1 一对同源染色体分别具有pr+vg+ 和prvg 。
三、 完全连锁和不完全连锁
* 完全连锁 (complete linkage)：
如果 连锁基因的 杂种F1( 双杂合体) 只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子 ，就称为完全连锁 。 例如雄果蝇和雌家蚕中通常不发生交换 ，连锁基因完全连锁，不发生重组。
* 不完全连锁 (incomplete linkage)：
指 连锁基因的杂种F1 不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。
完全连锁(complete linkage)
不完全连锁(incomplete linkage)
C-Sh基因间的连锁与交换
四、交换与不完全连锁的形成
五、重组型配子的比例
重组型配子的比例
六、交换的细胞学证据
第二节 交换值及其测定
Section 3.2 Determining of Crossing-over Value
一、 交换值的概念
二、 交换值的测定
C-Sh基因间的连锁与交换
香豌豆P-L基因间交换值测定(1)
香豌豆P-L基因间交换值测定(2)
香豌豆P-L基因间交换值测定(3)
香豌豆P-L基因间交换值测定(4)
三、交换值与遗传距离
四、影响交换值的因素
第三节 基因定位与连锁遗传图
基因定位
两对基因间的排列次序
一、 连锁分析的方法
两点测验：步骤(1/3)
两点测验的3个测交结果
两点测验：步骤(2/3)
两点测验：步骤(3/3)
两点测验：局限性
三点测验：步骤(1/7-2/7)
三点测验：步骤(3/7-4/7)
三点测验：步骤(5/7)
基因间排列顺序确定
三点测验：步骤(6/7)
三点测验：步骤(7/7)
二、 干扰和符合
二、 干扰和符合
符合系数(coefficient of coincidence)
三、 连锁遗传图(linkage map)
三、 连锁遗传图(linkage map)
玉米的连锁遗传图
* 第四节 真菌的遗传分析
* 链孢霉（Neurospora crassa）的生活史
* 链孢霉Neurospora是真菌，属于子囊菌纲，在遗传研究上应用极广。这类真菌特别有利之处在于它们一方面行有性生殖，具有跟高等动植物行为相象的染色体，另一方面又象细菌那样有较短的生活周期。链孢霉的有性生殖周期只要10天，能在含碳源和某些无机盐的简单培养基中生长。
* 链孢霉(Neurospora crassa)是一种丝状真茵，生活史相当复杂(图6.2)。
* 培养的链孢霉是由许多分枝的细丝即菌丝组成的，菌丝由隔壁分成隔，每隔有近百个单倍体核。
* 它们的生殖方式通常是无性的，菌丝体发出气生菌丝，长出无性孢子，叫做分生孢子，有的是单核的小分生孢子，有的是多核的大分生孢子，分生孢子萌发出新的菌丝。
* 有性生殖只有在两个不同交配型菌株一起生长时才会进行。
* 在固体琼脂上，两个菌株都形成许多雌性生殖结构，称为原子囊壳。原子囊壳是菌丝的圆形聚合物，包有特殊的菌丝，向空间伸展成为受精丝。不同交配型的小分生孢子(有时甚至一根菌丝体)与受精丝相接触时就发生受精作用。
* 准备进行融合受精细胞的核移至受精丝下部，进入称为产囊体的特殊菌丝中去。这时细胞核的变化是很复杂的，实际上两种交配型的细胞核都进行分裂，成对的不同交配型的细胞核分到许多产囊菌丝中去。
* 接着在每条产囊菌丝中都发生下列过程：
* ①由每种交配型的一个核共同形成子囊原始细胞，
* ②这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核；
* 二倍体细胞核立即进行减数分裂；
* ④减数分裂的四个产物再进行有丝分裂，在一个子囊中形成四对子囊孢子。
* 同时，其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝，构成长颈瓶状的子囊壳。
* 特别应当注意的是：
* 每个子囊是一次减数分裂的产物，而每对孢子则是有丝分裂的产物，因此每对孢子的每个成员具有相同的基因型。
* 减数分裂所产生的四个产物即四分体不仅仍保留在一起，而且在子囊中成线状排列。
* 这是一种有顺序的四分体，是提供遗传分析独一无二的非常重要的结构。
四分体分析（tetrad analysis）
* 链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。不仅减数分裂的四个产物在子囊中仍连在一起，而且代表减数分裂四个染色单体的子囊孢子是直线排列的，排列的顺序跟减数分裂中期板上染色单体的定向相同。因此，我们用遗传学方法可以区分每个染色单体，而用细胞学检查方法是办不到的。
* 四分体遗传分析的特殊意义在于：
* (1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连锁关系；
* (2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；
* (3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂是一个交互过程；
* (4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。
* 让我们考察一下交配型不同的菌株的杂交结果。
* 二倍体子囊原始细胞是Aa，经减数分裂产生两个A和两个a，再经有丝分裂产生四对子囊孢子。
* 这四对子囊孢子在子囊中有六种排列顺序(表6.3)。
* 为了方便起见，我们写出子囊孢子对的基因型而不写单个孢子的基因型。
表6.3 链孢霉的第一次和第二次分裂分离
[Lindegren(1932)关于交配型等位基因A和a分离的数据。他解剖了274个子囊并测定了每一孢子对的交配型。表中是六种可能子囊类型的数值。]
* 表6.3中第1和第2种类型的子囊是第一次分裂分离的子囊，因为在第一次减数分裂时带有A基因的两条染色单体移向一极，而带有a基因的另外两条染色单体移向另一极，因此在每一子囊中两个A孢子对相互邻接，两个a孢子对也相互邻接。
* 第3至第6种类型的子囊是第二次分裂分离的子囊，因为要到第二次减数分裂A和a才分离，子囊中相同的孢子对不相邻接。
* 如果减数分裂的产物是随机分布的话，六种类型子囊的分布频率应该相同，而Lindegren得到的数据(表6.3)却清楚地表明并非如此。这是为什么呢？
* 在减数分裂时，带有A和a的同源染色体沿其长度配对，再分裂为染色单体并参与重组；
* 如果二价体在中期板上定向和正常分离的话，在两个同源染色体之间至少应有一个交叉，倘若A位点与着丝点之间没有产生交换，两个等位基因A和两个等位基因a仍将附着在同一个着丝点上，并在第一次减数分裂的后期一起分离，减数分裂就只能产生第l或第2种类型的子囊。
* 换句话说，第一次分裂分离时基因位点与着丝点之间并末发生交换。
* 当A位点与着丝点之间发生交换时，第一次减数分裂后，每个子细胞核得到一条具A和a染色单体的染色体。
* 只有在第二次减数分裂中，每个染色单体分到各子囊孢子去的时候，A和a才相互分离。
* 结果在子囊中，A或a孢子对，或a和A孢子对互相分开；
* 每一个第二次分裂分离的 子囊是供试位点与着丝点之间发生一次交换的结果。
* 根据这种特殊情况，就有可能计算某一位点和着丝点之间的重组百分率。
* 在第一次分裂分离的子囊中，Aa位点与着丝点之间没有重组的染色单体。
* 在第二次分裂分离的子囊中，四条染色单体中有两条(即1/2)发生重组。
* 在所有子囊中重组染色单体数是第二次分裂分离子囊数的2倍(2N2)。染色单体的总数是子囊数的4倍(4N1 + 4N2)，这里N1和N2是第一次和第二次分裂分离的子囊数。
* 因此，重组百分率是：
* 这等于第二次分裂分离子囊数百分率的一半
自由组合
* 现在我们考察一下涉及两对等位基因分离的杂交。
* 表6.4是Lindegren从交配型A的野生菌株跟交配型a具有绒毛菌丝体的菌株( )杂交中得到的数据。
* 虽然两对等位基因的分离会出现66即36种不同的类型，但可以把它减化为七种子囊类型。
* [Lindegren在杂交中绒毛菌丝体(f )对正常菌丝体(f +)和交配型A对a的分离数据]
* 首先考虑f +和f的分离情况：
* 对f +和f 来说，109个子囊中有67个是第二次分裂分离的，所以绒毛位点与着丝点之间的重组百分率是：
* 同样，A位点与着丝点之间的重组百分率是：
* 然后我们再来考虑A和f +位点是在同一条染色体上还是在不同染色体上，它们是连锁的还是自由组合的
* 这取决于四种不同类型孢子对的分布频率。
* 如果f +和A是紧密连锁的话，我们可以预期亲本型孢子f +A和f a占绝对优势；
* 而如果它们位于不同染色体上，则四种类型的孢子数应该相等。
* 根据表6.4我们可以看到四种类型的分布频率相同，因此A和f 位点是非连锁的。
连锁分析
* 杂交： nic + × + ade
* 其中 nic是菸酸依赖型，要在培养基中添加菸酸才能生长， ade是腺嘌呤依赖型，要在培养基中添加腺嘌呤才能生长。
* 上面已讲过，一对基因杂交，有6种不同的子囊型，两对基因杂交，有6×6＝36种不同的子囊型；但是可把36种不同的子囊型归纳为7种基本子囊型。这7种子囊型和实得的子囊数列于表6.5
表6.5 nic + × + ad 得到不同子囊型的后代
（1） （2） （3） （4） （5） （6） （7)
＋ ad ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ad ＋ ad ＋ ＋ ＋ ＋
＋ ad ＋ ＋ ＋ ad nic ad nic ＋ nic ad nic ad
nic + nic ad nic ＋ ＋ ＋ ＋ ad ＋ ＋ ＋ ad
nic + nic ad nic ad nic ＋ nic ＋ nic ad nic ＋
M 1 M 1 M 1 M 1 M 1 M 2 M 2 M 1 M 2 M 2 M 2 M 2 M 2 M 2
（PD） （NPD） （T） （T） （PD） （NPD） （T)
808 1 90 5 90 1 5
* nic和ade之间有三种可能性可以考虑：
* 第一， nic和ade可能位于不同的染色体上，并且是自由组合的。但第一种类型的子囊数大大超过预期，排除了这种可能性。
* 第二， nic和ade可能在同一条染色体上，并位于着丝点的两边。
* 这时它们之间的重组百分率大约应是14%。
* 第三，它们在同一条染色体臂上，重组百分率只有4.25%。
* 如果nic和ade连锁，其重组百分率用重组孢子数／总孢子数100的公式来计算。表6.5中，有208个重组孢子对，重组百分率为：
第五节 人类染色体作图
* 人类基因定位研究近来发展很快，在研究技术上主要应用体细胞杂交和DNA分析法。
* 但是，对于那些无法以体外培养杂种细胞表达的性状或疾病，就需要借助于家系连锁分析法。
* 这种方法适合于分析基因连锁、基因定位、基因诊断等。
一. 家系分析法
* 家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系，要求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体，并且注意双杂合体家系要随机抽样，避免产生偏倚。
* 同时必须剔除下列几种家系：
* （1）双亲性状不能在子代中得到分离的，如GgTt╳GGTT；
* （2）家庭中仅有一个子代的；
* （3）亲本之一的基因型不明或死亡的。
三代的系谱
* 在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重组，可直接计算重组值。
* 例：如图，
* 设黑色表示患一种显性的肌强直功能不全(mytonic dystrophy)；
* 性状标志为唾液分泌类型，由Se和se一对等位基因所控制， Se为显性基因。
图 肌强直功能不全和唾液分泌类型发生分离的家庭
* I-1个体患有肌强直功能不全症并伴有唾液分泌型的特性；I-2不患此病并为非分泌型。
* 其生育的女儿（II-1）也为肌强直功能不全症并伴有唾液分泌型，所以她（II-1）的疾病和分泌型性状的两个基因来自父亲，说明疾病基因和Se基因在一条染色体上，她的基因型为GSe/gse，为相引相的双杂合体。
* 第三代的性状开始分离，有的为分泌型伴疾病，有的不伴病。
* 在第三代六个子代中，III-1个体为健康者并为分泌型，说明原来疾病基因和Se基因连锁的染色体与其同源染色体间发生了交换，因此该个体为重组体。
* III-2 ~ III-6均为非重组体。
* 因此重组率为：1/6。
二. 体细胞法
* 1968年 Donahue
发现 No.1染色体着丝粒区异常与Duffy
血型( Fy )相关
三. 体细胞杂交法
* 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。
* 细胞杂交又称细胞融合（cell fusion），是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞。
* 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为杂种细胞（hybrid cell)，含有双亲不同的染色体。
* 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至今不明。
* 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。
* 由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。
* 但凡含有人第17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡。从而推断TK基因定位于第17号染色体上（表6.6）。
* 这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。由此可见，研究基因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某一条染色体上，就可找到某一基因座位。
表6.6 杂种细胞系的染色体和TK活性
细胞系 人类染色体 TK活性
（1） 5，9，12，21 －
（2） 3，4，17，21 ＋
（3） 5，6，14，17，22 ＋
（4） 3，4，9，18，22 －
（5） 1，2，6，7，20 －
（6） 1，9，17，18，20 ＋
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