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第三节　关注人类遗传病
课标内容要求 核心素养对接
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1．科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。
2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
一、单基因遗传病和多基因遗传病
1．人类遗传病的概念
指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：一种家族性多发性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：指多对非等位基因共同控制遗传性状。
(2)多基因遗传性状受多对基因控制
①作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。
②性状特点：多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮)。
(3)多基因遗传性状还受环境因素的影响。
①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。
②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。
(4)多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。
二、染色体遗传病
1．概念：人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。
2．类型
(1)常染色体遗传病
①概念：由常染色体异常引起的疾病。
②实例：21三体综合征，患者体细胞中21号染色体多了一条。
(2)性染色体遗传病
①概念：由性染色体异常引起的疾病。
②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47。
三、人类遗传病的监测和预防
1．采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。
2．遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。
3．遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。
4．产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　)
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　)
3．猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。 (　　)
4．21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。 (　　)
5．近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 (　　)
6．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (　　)
[答案]　1．×　提示：隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．×　提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．√
4．×　提示：21三体综合征患者是体细胞中多了一个21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。
5．√
6．√
　人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病的特点和实例
分类 遗传特点 常见病例
单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等
②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全

隐性 ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性
②连续遗传 抗维生素D佝偻病

隐性 ①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
2.多基因遗传病
(1)概念：是指多对非等位基因共同控制遗传性状。
(2)特点：①多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。
②与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。
③多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。
3．染色体遗传病
(1)常染色体病：是由常染色体异常引起的疾病。包括常染色体数量异常或结构异常引起的疾病。如先天智力障碍患者，原因是比正常人体细胞中多了一条21号染色体。
(2)性染色体病：是指由性染色体异常引起的疾病。如性腺发育不全综合征，性染色体组成为XO，即缺少一条X染色体。
(3)21三体综合征成因分析
①21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
②21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
　(1)遗传病中只有单基因遗传病在遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。
(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在研究遗传系谱时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
生活联系：克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
1．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　)
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
C　[该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。]
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是(　　)
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D　[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
　人类遗传病的监测和预防
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.禁止近亲结婚
(1)遗传学分析表明，每个人都可能携带5～6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。
(2)在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。
3．产前诊断
(1)侵入性产前诊断，例如：羊膜腔穿刺术，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。
(2)非侵入性产前检测，例如：通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿DNA，来分析胎儿的遗传物质。
应用实践：1．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2．遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？
提示：不是。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D　[在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
2．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
A　[通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查，通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病，如果进行检测，只需要从孕妇血液中抽取血样即可，不需要取胎儿细胞进行检查，A项错误；其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的，故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。]
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建 核 心 语 句 背 诵
1．人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
2.由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。
3.多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。
4.多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。
而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。
5.多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，一般有家族性倾向。
6.人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。分为常染色体遗传病(如21三体综合征)和性染色体遗传病(如性腺发育不全综合征)。
7.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D　[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]
2．下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A．21三体综合征是21号染色体上基因突变所致
B．红绿色盲是Y染色体发生缺失所导致的
C．猫叫综合征是5号染色体增加了一个片段所致
D．抗维生素D佝偻病是X染色体上基因突变所致
D　[21三体综合征是21号染色体多一条导致的，属于染色体数量增加的变异类型，A错误；红绿色盲是X染色体上的隐性基因控制的疾病，B错误；猫叫综合征是5号染色体缺失了一个片段所导致的疾病，C错误；抗维生素D佝偻病是X染色体上基因突变所导致的伴X染色体显性遗传病，D正确。]
3．人黑尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是 (　　)
A．患者父母不一定均有m
B．人群中男性和女性患黑尿症的概率相等
C．黑尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．黑尿症患者与正常人婚配所生儿子患黑尿症的概率为1/2
B　[因为黑尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；黑尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患黑尿症的概率相等，B项正确；黑尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；黑尿症患者与正常人婚配所生儿子患黑尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。]
4．(多选)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列属于遗传咨询范畴的是(　　)
A．详细了解家族病史
B．对胎儿进行基因检测
C．推算后代遗传病的再发风险率
D．提出防治对策和建议
ACD　[遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因检测可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，B项错误。]
5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析]　本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。 (1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。 (2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。 (3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
[答案]　(1)数量　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性

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