资源简介

《遗传与进化》制作：江波
遗传与进化
目 录
致教师
第一章　遗传因子的发现教材分析
　　第1节　孟德尔的豌豆杂交实验（一）
　　第2节　孟德尔的豌豆杂交实验（二）
　　孟德尔的豌豆杂交实验（一）　教学设计与案例
第二章　基因和染色体的关系　教材分析
　　第1节　减数分裂和受精作用
　　第2节　基因在染色体上
　　第3节　伴性遗传
　　基因在染色体上　教学设计与案例
第三章　基因的本质教材分析
　　第1节　DNA是主要的遗传物质
　　第2节　DNA分子的结构
　　第3节　DNA的复制
　　第4节　基因是有遗传效应的DNA片段
第四章　基因的表达　教材分析
　　第1节　基因指导蛋白质的合成
　　第2节　基因对性状的控制
　　第3节　传密码的破译（选学）
　　基因指导蛋白质的合成　教学设计与案例
第五章　基因突变及其他变异　教材分析
　　第1节　基因突变和基因重组
　　第2节　染色体变异
　　第3节　人类遗传病
　　基因突变和基因重组　教学设计案例
第6章　从杂交育种到基因工程　教材分析
　　第1节　杂交育种与诱变育种
　　第2节　基因工程及其应用
　　基因工程及其应用　教学设计案例
第7章　现代生物进化理论教材分析
　　第1节　现代生物进化理论的由来
　　第2节　现代生物进化理论的主要内容
　　种群基因频率的改变与生物进化　教学设计案例
{第一章　遗传因子的发现教材分析}
　
《遗传与进化》制作：江波
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人类对遗传现象的科学解释，最早是孟德尔从豌豆杂交实验中总结出来的。他对遗传因子的发现和对遗传规律的总结，使自然科学中诞生了一门新的学科──遗传学。本章内容将引导学生沿着人类对遗传物质的认识过程来探索遗传的奥秘。
一、教学目的要求
知识方面
1.分析孟德尔遗传实验的科学方法。
2.阐明分离定律。
3.阐明自由组合定律。
情感态度与价值观方面
认同敢于质疑、勇于创新、勇于实践，以及严谨、求实的科学态度和科学精神。
能力方面
1.运用数学统计方法和遗传学原理解释或预测一些遗传现象。
2.尝试进行杂交实验的设计。
二、教学内容的结构和特点
（一）教学内容的结构
（二）教学内容的特点
本章是本册书的开篇，它循着人类认识基因之路，从140多年前孟德尔的植物杂交实验开始，即从个体水平出发，来展示人类探索遗传规律的历程。
本章题图创设的画面很容易把学习者带入140多年前的意境中：在书写着孟德尔数学计算手迹的底图上，叠加着遗传学之父孟德尔年轻时的肖像，古旧的淡黄底色，无形中给画面增添了几分历史的凝重。“八年耕耘源于对科学的痴迷，一畦畦豌豆蕴藏遗传的秘密。实验设计开辟了研究的新路，数学统计揭示出遗传的规律。”简洁的4句小诗不仅点出了本章的主要内涵，还引领着学习者“从孟德尔的植物杂交实验开始，循着科学家的足迹，探索遗传的奥秘。”
本章内容包括两节：第1节《孟德尔的豌豆杂交实验（一）》；第2节《孟德尔的豌豆杂交实验（二）》。第1节（包括“性状分离比的模拟”实验）和第2节均可用2课时教学。
第1节《孟德尔的豌豆杂交实验（一）》，由“一对相对性状的遗传实验”，“对分离现象的解释”，“对分离现象解释的验证”和“分离定律”四部分内容构成。
本节开始引入的问题探讨是通过红蓝墨水混合的比喻，让学生了解“融合遗传”的内涵，从而为进一步理解本节所述的孟德尔“颗粒遗传”的观点打下伏笔。
在介绍一对相对性状的遗传实验前，编者首先介绍了孟德尔的生平（如进修了自然科学和数学）及孟德尔所用的实验材料豌豆的有关知识（如豌豆是自花受粉植物等），这为后面讲述孟德尔进行的豌豆杂交实验，并最终取得成功进行了必要的铺垫。
本节的教学内容是按照孟德尔的探索过程由现象到实质，层层深入地展开的。教材首先介绍了孟德尔的杂交实验方法和观察到的实验现象（发现问题），接着，介绍了孟德尔对实验现象进行的分析（提出假说），然后，介绍了对分离现象解释的验证（验证假说），最后，归纳总结出分离定律（总结规律）。这样编写教材，在教学内容的组织上体现了学科内在逻辑性与学生认识规律的统一。考虑到削枝强干，重点突出，原教材中的“基因型和表现型”、“分离定律在实践中的应用”以及“显性的相对性”等内容，有的删减，有的移到教材的其他地方讲述，这样安排可以使教学内容更加简洁流畅，也便于学生沿着孟德尔的探索过程进行思考和从实验中领悟科学方法。
在呈现方式上，编者的主旨思想是以孟德尔发现遗传因子的实验过程为主线，突出科学史和科学研究方法的教育，与原教材比较，本教材在这方面又有新的突破，主要表现在以下几方面。
第1章遗传因子的发现1.对实验过程采用问题串的形式，层层深入地引发问题和分析问题，在分析和解决问题的过程中建构知识框架。如在讲述一对相对性状的遗传实验时，就用“为什么子一代都是高茎的？”“难道矮茎性状消失了吗？”“为什么子二代中矮茎性状又出现了呢？”“F2中出现3∶1的性状分离比是偶然的吗？”等问题来引导学生分析问题。
2.对杂交实验的解释和对遗传规律的总结完全是根据孟德尔的推理得出的。如对于基因与染色体的关系，教材也没有做跨越时代的说明，而是按照科学史的发展顺序，把这一内容放在第2章减数分裂的内容之后进行叙述。
3.在讲述孟德尔探究方法的基础上，不失时机地提出要求，让学生主动参与对问题的分析。例如，让同桌同学根据孟德尔的假说，讨论高茎豌豆与矮茎豌豆杂交实验的分析图解；在验证实验中，让学生根据孟德尔的理论，自己预测杂交实验的结果等。这样编排教材，其目的是激励学生主动探究，自主获得知识，为学生能力的培养和情感态度的体验留下了更大的空间。
为了加深学生对遗传因子的分离和配子的随机结合与性状之间的数量关系的理解，体验孟德尔的假说，课文中穿插了模拟实验──“性状分离比的模拟”；正文中还辟有专门栏目，对本节科学史中体现出来的主要科学方法“假说—演绎法”进行了介绍；在正文的最后，编者又创设与植物杂交有关的问题情境，安排学生进行设计实验程序的技能训练。
第2节《孟德尔的豌豆杂交实验（二）》，由“两对相对性状的遗传实验”，“对自由组合现象的解释”，“对现象解释的验证”，“自由组合定律”，“孟德尔实验方法的启示”和“孟德尔遗传规律的再发现”六部分内容构成。
本节问题探讨活动以一个生产中的实际问题──奶牛的产奶和生长速率引入对两对相对性状的讨论。
本节在教学内容的安排上与第1节一样，同样是按照科学发现过程的顺序来构建框架体系，并按着孟德尔的实验过程，由现象到实质，层层深入地展开讨论。在呈现方式上，同样强调了科学史和科学研究方法的教育，让学生犹如亲历科学家的探索过程，从浓郁的历史感中获取科学知识和对科学方法的领悟。对于这一点，这里不再赘述，需要指出的有以下几点。
1.本节的开始，就提出新的质疑：“一对相对性状的分离对其他相对性状有没有影响呢？”在此基础上再展开对两对相对性状的讨论，既强调了二者之间的联系，又褒扬了孟德尔敢于质疑、勇于创新和实践的科学品质和科学精神。
2.本节在内容的表述上十分注重建立两对性状与一对性状的联系，如不仅单独分析粒形与粒色，还以旁栏思考题的形式，从数学角度引导学生建立两者之间的联系。这为学生理解从单因素到多因素进行研究的科学方法埋下了伏笔。
3.在讲述两大遗传定律后，单设标题，揭示实验方法带给我们的启示，并通过思考与讨论活动，引导学生自己总结孟德尔获得成功的原因。这样编写不仅体现了教材内容的开放性，也突出了本章教材的主旨──领悟科学方法，提高科学探究能力。
三、与学生经验的联系
俗话说：龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞。这是几千年来人们对遗传现象的总结。后代的许多特性与亲代相似，是随处可见的现象，在此基础上，学生很容易理解孟德尔的豌豆杂交实验中后代出现的遗传与变异现象。近几年来，随着科学技术的发展，生物科学的新成果、新技术屡见媒体报道，通过报刊、杂志、广播、电视等媒体的介绍，学生可以了解到许多新知识，如从对克隆动物来历的介绍中，可以知道细胞核中的遗传物质与动物的性状有密切的关系；从转基因耐贮存番茄、转基因抗虫棉、能产生人类蛋白质的转基因牛、羊的实例中，体验到基因与性状的关系。
学生在初中学习过的知识与本章内容有密切的联系。例如，在初中学习的“基因控制生物的性状”的知识，初步解决了基因与生物个体性状的关系问题；学习的“基因的显性和隐性”的知识，初步解决了控制相对性状的成对基因之间的关系问题，以及为什么具有相对性状差异的双亲，后代会有复杂的表现等问题。再有，学生学习的必要的数学知识，如有关比和比例的知识，有关二项式幂的知识也是学生学习本章必不可少的基础。
四、与其他章的联系
本章的内容都与其他章有紧密的联系。本章讲述的是140年前孟德尔对遗传现象的推测，以及根据推测总结出的遗传规律。但推测是否正确，遗传规律的细胞学基础是什么 分子基础是什么？需要后期的研究成果去验证、解释和发展。例如，本册书的第2章《基因和染色体的关系》揭示的是遗传规律的细胞学基础；第3章《基因的本质》揭示的是遗传规律的分子生物学基础；第4章《基因的表达》揭示的是基因控制性状的机制；第5章《基因的突变及其他变异》是从分子生物学和细胞学角度解释性状的变异；第6章《从杂交育种到基因工程》讲述的是遗传规律的应用及其发展；第7章《现代生物进化理论》是从群体的角度，讲述遗传和变异在生物进化中的作用。总之，既然整册书是按照遗传学发展的历程来编写的，抓住这条主线，就可以像串珠一样找出各章之间的有机联系。
{第1节　孟德尔的豌豆杂交实验（一）}
　
《遗传与进化》制作：江波
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一、教学目标
1.阐明孟德尔的一对相对性状的杂交实验及分离定律。
2.体验孟德尔遗传实验的科学方法和创新思维。
3.运用分离定律解释一些遗传现象。
二、教学重点和难点
1.教学重点
（1）对分离现象的解释，阐明分离定律。
（2）以孟德尔的遗传实验为素材进行科学方法教育。
（3）运用分离定律解释一些遗传现象。
2.教学难点
（1）对分离现象的解释。
（2）假说—演绎法。
三、教学策略
本节内容是按科学发现史的线索编写的，利于教师以分离定律的发现过程为载体，对学生进行科学方法的教育。依据课程标准的要求，分析孟德尔的科学研究方法，提高学生的科学素养也是本节教学的主要目标之一。教师在教学中应结合课标的要求、教材的特点和学生的认知情况开展教学活动。
1.以问题为线索，引导学生通过质疑和推理来学习本节内容。教师可以结合教材中提出的环环相扣的问题引导学生展开思考与讨论。首先利用“问题探讨”引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，提出问题，展开讨论，激发探究欲望。其次引导学生模拟参与到孟德尔的遗传实验中，分析杂交实验的结果，由表及里地提出问题，如生物性状的遗传为什么会出现分离现象？如果不应用数学统计的方法分析实验结果，会发现3∶1的性状分离结果吗？在规律性的遗传结果中蕴含的遗传本质是什么？使学生在模拟科学家发现问题—推理假设—实验验证的活动中完成教学任务。
2.遵循“学习—实践—创新”的思路，简介孟德尔发现遗传规律的过程，使学生明确孟德尔的成功离不开坚实的知识基础、持之以恒的实验探究以及科学创新的实验方法，也就是说孟德尔的科学发现不是偶然的。由于孟德尔具有了丰富的自学科学和数学知识，才有杂交可改变生物性状的进化思想，才有运用数学统计方法分析遗传实验结果的意识；由于连续8年的杂交实验的积累，才使孟德尔发现实验结果中蕴含的规律性本质；由于实验方法和思维方法的创新，才使孟德尔冲破原有的观念，提出颗粒性遗传的假说，并设计实验验证自己的假说。通过这些思维活动，帮助学生确立严谨的科学态度和勇于创新的精神。
3.用科学方法教育统领教学的全过程。教材中关于分离定律发现过程的写法，体现了“观察实验、发现问题—分析问题、提出假设—设计实验、验证假说—归纳综合、总结规律”的科学研究一般过程。教师可以结合教材中提供的思路，引领学生分析孟德尔豌豆杂交实验的科学方法。其中发现问题环节，应突出孟德尔运用的数学统计方法和坚持不懈地追求科学真谛的执着精神；提出假设环节，突出孟德尔大胆想像、严谨推理和敢于质疑、敢于冲破原有观念的创新精神；验证假设环节，突出首创测交实验，用全新的科学实验设计证明自己观点的创新思维。
4.将模拟实验与孟德尔的豌豆杂交实验有机结合，突破教学中的难点。性状分离比模拟实验的目的是使学生在亲身活动中，探讨遗传因子分离、配子随机结合与遗传结果的关系，为进一步理解孟德尔的豌豆杂交实验打基础。在指导学生做模拟实验时，必须使学生明确实验过程中每一步骤的意义，引导学生明确不同彩球与遗传因子之间的对应关系；随机抓取彩球与雌、雄配子随机结合的关系，进而理解生物在有性生殖时，由于遗传因子分离以及受精作用，结果导致一对相对性状的遗传结果。
5.适时地进行技能训练和课堂练习，夯实基础，注重能力。通过本节课的教学活动应使学生阐明孟德尔的遗传规律和相关概念。在教学中教师可结合技能训练和课后练习，强调学生对概念的理解，辨析相关概念和遗传学术语之间的区别与联系，建立概念图（详见本章“教学设计与案例”）。结合生活或生产中的生物遗传实例，训练学生运用遗传学原理分析、解决问题的能力。
关于“性状分离比的模拟”实验的教学，提出以下教学建议。
性状分离比模拟实验是对孟德尔假说的间接的具体的体验。孟德尔遗传实验需要满足以下条件：
（1）子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；
（2）雌、雄配子结合的机会相等；、
（3）子二代不同基因型的个体存活率相等；
（4）遗传因子间的显隐性关系完全相等；
（5）观察的子代样本数目足够多。模拟实验的条件与实际的实验条件越接近，其结果越能准确地体现实际实验的结果。所以性状分离比模拟实验亦应满足上述条件，如确保两个桶内的彩球数量相等，即模拟了子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；选择形状、大小、质量等同的彩球，其意义是保证学生抓取彩球的随机性，模拟雌、雄配子结合的机会相等；重复一定次数地抓取彩球，进行组合，记录结果，即满足了实验样本数目足够大的条件。
四、答案和提示
（一）问题探讨
1.粉色。因为按照融合遗传的观点，双亲遗传物质在子代体内混合，子代呈现双亲的中介性状，即红色和白色的混合色──粉色。
2.提示：此问题是开放性问题，目的是引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，学生通过对遗传实例的分析，辨析融合遗传观点是否正确。有些学生可能举出的实例是多个遗传因子控制生物性状的现象（如人体的高度等），从而产生诸多疑惑，教师对此可以不做过多的解释。只要引导学生能认真思索，积极探讨，投入学习状态即可。
（二）实验
1.与每个小组的实验结果相比，全班实验的总结果更接近预期的结果，即彩球组合类型数量比DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，彩球代表的显性与隐性类型的数值比为3∶1。因为实验个体数量越大，越接近统计规律。
如果孟德尔当时只统计10株豌豆杂交的结果，则很难正确地解释性状分离现象，因为实验统计的样本数目足够多，是孟德尔能够正确分析实验结果的前提条件之一。当对10株豌豆的个体做统计时，会出现较大的误差。
2.模拟实验的结果与孟德尔的假说是相吻合的。因为甲、乙小桶内的彩球代表孟德尔实验中的雌、雄配子，从两个桶内分别随机抓取一个彩球进行组合，实际上模拟雌、雄配子的随机组合，统计的数量也足够大，出现了3∶1的结果。但证明某一假说还需实验验证。
（三）技能训练
提示：将获得的紫色花连续几代自交，即将每次自交后代的紫色花选育再进行自交，直至自交后代不再出现白色花为止。
（四）旁栏思考题
不会。因为满足孟德尔实验条件之一是雌、雄配子结合机会相等，即任何一个雄配子（或雌配子）与任何一个雌配子（或雄配子）的结合机会相等，这样才能出现3∶1的性状分离比。
（五）练习
基础题
1.B。
2.B。
3.（1）在F1水稻细胞中含有一个控制合成支链淀粉的遗传因子和一个控制合成直链淀粉的遗传因子。在F1形成配子时，两个遗传因子分离，分别进入不同配子中，含支链淀粉遗传因子的配子合成支链淀粉，遇碘变橙红色；含直链淀粉遗传因子的配子合成直链淀粉，遇碘变蓝黑色，其比例为1∶1。
（2）孟德尔的分离定律。即在F1形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。
（3）2。
4.（1）白色；黑色。
（2）性状分离；白毛羊为杂合子，杂合子在自交时会产生性状分离现象。
拓展题
1.（1）将被鉴定的栗色公马与多匹白色母马配种，这样可在一个季节里产生多匹杂交后代。
（2）杂交后代可能有两种结果：一是杂交后代全部为栗色马，此结果说明被鉴定的栗色公马很可能是纯合子；二是杂交后代中既有白色马，又有栗色马，此结果说明被鉴定的栗色公马为杂合子。
2.提示：选择适宜的实验材料是确保实验成功的条件之一。孟德尔在遗传杂交实验中，曾使用多种植物如豌豆、玉米、山柳菊做杂交实验，其中豌豆的杂交实验最为成功，因此发现了遗传的基本规律。这是因为豌豆具有适于研究杂交实验的特点，例如，豌豆严格自花受粉，在自然状态下是纯种，这样确保了通过杂交实验可以获得真正的杂种；豌豆花大，易于做人工杂交实验；豌豆具有稳定的可以区分的性状，易于区分、统计实验结果。
3.提示：凯库勒提出苯分子的环状结构、原子核中含有中子和质子的发现过程等，都是通过假说—演绎法得出结论的。19世纪以前科学家对遗传学的研究，多采用从实验结果出发提出某种理论或学说。而假说—演绎法，是从客观现象或实验结果出发，提出问题，作出假设，然后设计实验验证假说的研究方法，这种方法的运用促进了生物科学的研究，使遗传学由描述性研究进入理性推导和实验验证的研究阶段。
五、参考资料
1.孟德尔发现遗传规律的背景资料
（1）当时研究生物遗传的状况
18世纪末19世纪初，美国及欧洲各国的植物育种学家为了提高作物产量，进行了大量的杂交实验。一些国家的科学院甚至公开悬赏征求研究课题。荷兰科学院的题目是：“一种花用另一种花的花粉进行人工授精而产生新的种和品种，这个经验说明了什么？用这种方法可以产生和繁育什么样的经济作物和观赏植物？”巴黎科学院出题：“从杂种的可育性及其性状的持久性和非持久性的观点出发来研究植物杂种。”一些学者的研究取得了重要的进展，并提出了还未认识到的遗传学理论上的关键问题。例如，奈特选用豌豆做杂交实验，认识到用豌豆作为实验材料有许多优点。豌豆有许多性状区分明显的品种，是严格的自花受粉物种，在子代中性状的表现很容易区分等。特别是奈特第一次发现豌豆种子灰色对白色是显性，用杂交种子和白色种子回交，子代中有灰色和白色两种子粒。可惜的是他没有计算两种种子的数量比。
克尔罗伊特（J.G.Koelreuter，1733—1806）是第一个从事植物系统杂交研究的科学家。他成功地用黄花烟草与另外一种烟草杂交，得到了中间类型的杂种。他还提出用杂种与某一亲本反复回交，杂种可“转化”为该亲本。
盖尔特纳（Gartner，1772—1850）分析了9 000多个实验结果，得出用混合花粉授粉，子代中不会出现性状混合的结论。他认为受精的只有一种花粉，每一花粉粒都各自独立地起作用。同一胚珠里不会形成两种不同类型的胚胎。
萨叶里（1763—1851）用西葫芦做杂交实验时，第一次把两个亲本的性状排列成一组组相对性状。杂交后得到的杂种，性状既不混合，也不是中间型，表现与亲本之一完全相同。杂种的每一个性状对另一个性状来说是显性的。他认为杂种之所以像它的双亲，并不在于每个亲本各种性状的直接融合，而是这些性状均匀或不均匀地分配；自然界使它的产物具有无限多样性和避免单调的方法很简单，就是以不同方式组合起来的性状的结合和分配，由此就能产生无数个变种。萨叶里的贡献在于进一步明确一个性状对另一个性状的显性关系以及性状的独立分配。遗憾的是他没有用杂交后代做进一步的研究，因此没能说明性状在后代中的分配情况。
上述的科研工作和进展，为孟德尔的研究工作奠定了基础。在这样的历史背景下，孟德尔着手解决植物的形态和花的颜色等是遵循什么规律传给子代的问题。
（2）当时的主要观点
当时对遗传与变异现象本质的认识主要有两种观点：一种是泛生论，另一种是种质论。
泛生论是在科学地阐明遗传变异现象以前盛行了许多世纪的一种学说。这种学说认为，精液是在全身各个部分中形成的，汇集后在血管中流动，通过睾丸而进入阴茎。精液中含有能够传递特性的粒子，可以形成胚胎的各个器官。由于这些粒子的相似性，所以能产生同一物种的个体；父母双方中哪一方的粒子较多，吸引力较大，则多半会产生类似那一方的特性；形成粒子的场所就是个体的每一个器官。这样个体的特性就遗传给下一代。
达尔文（C.R.Darwin，1809—1882）在1868年提出“暂定的泛生说”认为，每一个能够各自独立变化的性状是由同一种物质载体──芽球联结在一起的。发育中的生物体的每一个细胞都能产生出无数个细小的芽球，它们彼此相同，负责每一种性状和器官的形成。这些芽球能以不同的强度进行繁殖，每当细胞分裂时，它们就进入子细胞并能在身体里自由流动，进入了生殖细胞就保证把它们传递给子代。变异取决于芽球的两个过程。第一个过程是现有芽球的相对百分数的变化，芽球的丢失和数目恢复都能影响到性状的变化。第二个过程是芽球本身性质的变化。
拉马克（J.B.Lamark，1744—1829）在泛生论的基础上进一步提出，“用进废退”使身体各个部分发生了变化，这些变化可通过形成的精液传给子代；通过许多世代，这种“获得性状”积累的结果就成为生物进化的机制。
种质论是魏斯曼（A.Weismann，1834—1914）针对泛生论和“用进废退”、“获得性遗传”而提出的。
魏斯曼提出的“种质”学说把“种质”和“体质”加以区别。他认为种质是指性细胞和产生性细胞的那些细胞。体质是保护和帮助种质繁殖自身的一种手段，是指构成除种质以外的身体所有其余部分细胞。种质负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子，在世代繁衍过程中，种质自身永世长存，在世代间连续传播。体质则是来自种质的分解，只含有种质的零星残片。种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（也就是获得的性状）不影响种质细胞，因而获得的性状不会遗传给下一代。但是，物种生活在其中的环境所产生的种种外界影响，凡在种质中引起的变异，则是持久的、遗传的变异。关于种质位于何处，魏斯曼于1885年时宣称：“只有细胞核物质才是遗传倾向的载体。”种质学说包含了科学合理的内容，对以后的遗传学的发展有着相当大的影响。
（3）孟德尔简介
孟德尔将他研究的结果整理成实验研究论文“Experiment in plant hybridization”（译为植物的杂交实验）于1865年2月8日和3月8日在布隆博物学会上，分两次做了报告。并于1866年在学会会刊上发表，同时将论文的单印本分送到134个科学机构的图书馆，但都未引起任何反响。
孟德尔（G.J.Mendel，1822—1884）出生在奥地利的名叫海因策多夫的小村中。父亲是个农民，擅长嫁接。母亲是个园林工人。由于家庭的影响，孟德尔自小酷爱自然科学。他上过小学和中学，但因家庭经济困难，不得不中途辍学。1843年到布隆的奥古斯汀修道院当修道士，1847年被任命为神父，1849年起在附近的策奈姆中学任代课教师。1850年参加正式教师考试，因生物学和地质学的分数低而失败。1851年去维也纳大学学习自然科学，1853年又回到修道院，1854年应聘到布隆高等技术学校任代课教师，讲授物理学和博物学。1856年再度参加自然科学教师考试，因中途病倒而落选。这样他一直以代课教师身份教学到1868年当选为修道院院长为止。
孟德尔不仅在数学和物理学方面有很好的基础，而且对农业的各个学科有着广泛的兴趣。他既是遗传学家，又是园艺学家和气象学家。他培育的一个倒挂金钟被命名为“孟德尔倒挂金钟”。从1856年起，他还致力于气象学的研究，1863年至1869年间曾发表过多篇气象学的论文，但孟德尔最卓越的成就是有关植物的杂交实验，这一工作从1856年至1872年共持续了17年之久，其中豌豆的杂交实验成绩最为突出。
豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文发表，但未引起任何反响。其原因有三个。
第一，在孟德尔论文发表前7年（1859年），达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣，几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。
第二，当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题：遗传的不是一个个体的全貌，而是一个个性状。其次，孟德尔论文的表达方式是全新的，他把生物学和统计学、数学结合了起来，使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。
第三，有的权威出于偏见或不理解，把孟德尔的研究视为一般的杂交实验，和别人做的没有多大差别。
（4）孟德尔的实验过程
孟德尔在实验工作中贯彻了从简单到复杂的原则。他所用的两个亲本（父本和母本）都只相差一个性状，事实上不管这两个亲本有多少种性状差别，他只注意研究一对性状的遗传规律。孟德尔与那些早期研究者相比，他获得成功主要有以下四个原因。
精心选择实验材料孟德尔从豆科植物中选择了自花传粉而且是闭花受粉的豌豆作为杂交实验的材料。从市场买来的豌豆种子可以说都是纯种。杂交实验从纯种出发，是他实验成功的保证，只有这样才能得到真正的杂种。豌豆花的结构特点，使得人工方法去雄和进行异花授粉很方便。此外，他对豌豆材料进行了品种和性状的选择，挑选的有差异的性状既明显而又稳定。
精心设计实验方法实验设计是科学方法学的重要组成部分。孟德尔的成功还归因于采取单因子分析法，即分别地观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。他首先发现了“分离定律”，然后在这个基础上，再把个别性状综合起来，又发现了“自由组合定律”。
精确的统计分析对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学的归纳。由于孟德尔有数学和统计学家的头脑和训练，他从一个简单的二项式展开式的各项系数中，找到了豌豆杂交实验显示出来的规律性，并深刻地认识到1∶1、3∶1数字中所隐藏着的深刻意义和规律。
首创了测交方法孟德尔巧妙地设计了测交方法，令人信服地证明了他的因子分离假设的正确性。实践证明这种以杂交子一代个体再与其隐性纯合亲本进行测交的方法，完美而巧妙地成为遗传学分析的经典方法。
孟德尔成功地发现了遗传规律也存在“巧合”的因素。现在已知豌豆体细胞中存在不同的7对同源染色体，配子中有7条染色体。孟德尔研究的7对性状的遗传因子并不正好分布在7对不同的同源染色体上，而只是分布在4对同源染色体上。其中第一对同源染色体上坐落两对基因（子叶黄绿和种皮的灰白，图距单位为204）。第四对同源染色体坐落三对等位基因（植株高矮、豆荚形状等）。第七对同源染色体上坐落一对等位基因（豆粒圆皱）。
由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称为遗传学图上的图距。图距小于50出现连锁现象。
孟德尔的二因子和三因子杂交实验所涉及的性状不是由非同源染色体上基因决定的，就是由同源染色体上基因决定，但两对基因的图距非常大，以致这两对基因表现出自由组合。
2.正交、反交、杂交、自交的实验方法的介绍
孟德尔的杂交实验实际上包含了两种交配方式：一种交配方式称为杂交，另一种交配方式称为自交。
杂交一般指两个具有不同基因型品种或类型的个体间雌雄配子的结合。自交是指同一个体或不同个体但为同一基因型的个体间雌雄配子的结合；此定义比植物学的定义广，植物学自交特指自花受粉。植物学的自花受粉即遗传学上的自交；但植物学的异花受粉包含遗传学上的杂交和自交。
在植物有性杂交中，把接受花粉的植株叫做母本，用符号“♀”表示；供给花粉的植株称为父本，用“♂”表示。父母本统称为亲本，用“P”表示，杂交符号用“×”表示，自交符号用“”表示，杂种一代用“F1”表示，杂种二代用“F2”表示，依此类推。
如果在做杂交时，父母本相互交换，这在遗传学上称为互交。例如，现有两个亲本，用P1和P2表示。第一个杂交实验♀P1×P2♂，第二个杂交实验♂P1×P2♀，即第一个杂交实验P1为母本，而P2为父本；第二个杂交实验P1却作为父本，而P2却作为母本，前一个杂交组合称为正交，后一个杂交组合称为反交，两个杂交组合就叫互交。互交实验结果是否一致可以推断控制性状的基因是细胞质基因还是细胞核基因。正反交结果一致说明控制性状的基因是核基因；不一致说明控制性状的基因是细胞质基因。当核基因分为常染色体基因（位于常染色体上的基因）和性染色体基因（位于性染色体上的基因）时，两种基因控制的性状也可以通过互交实验加以区别。互交结果一致说明控制性状的基因是常染色体基因；不一致说明基因为性染色体基因。
杂交亲本一般应选用纯合子，即基因型纯合的个体。玉米属于异花受粉作物，一般情况下都是杂合子。为了获得纯合的个体，让玉米植株通过多次自交，就可得到几乎是基因型纯合的个体，我们称为自交系，它可作为配制杂种的亲本。
自交方法基本同杂交方法。不同的是：杂交是两个不同自交系间个体的交配，而自交是同一自交系内个体（包括同一个体）的交配；杂交的目的是获得杂合的个体，而自交的目的是获得纯合的个体；杂合个体可产生多种不同的配子，后代中出现分离现象，纯合个体只产生一种配子，后代中只有一种基因型，后代中不出现分离现象，且表现型与基因型相同。
3.孟德尔设计测交实验的目的
孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，F2代中显隐性比例接近3∶1，在所有实验中没有中间类型出现。他指出F2中的显性性状有两种含义：亲本类型的显性和杂种类型的显性。前者指性状稳定地传给所有后代，后者指在后代中继续表现分离，这从孟德尔在F3中的结果可以得到证实。在全部7对性状的F2中，具有显性性状的类型中，2/3是具有杂种性状的显性，1/3则是具有亲本性状的显性。因此，在F2中，显隐性3∶1的比例可分解为1∶2∶1的比例。这种比例对以后各代都适用。即杂种后代中，每一代都以1∶2∶1的比例分为杂种类型和两种稳定类型。
孟德尔为了确定几对相对性状由于杂交而结合于杂种中时，是否也能应用上述一对相对性状的规律，他做了两对相对性状和三对相对性状的杂交，证明这个规律同样有效。例如：圆粒黄色（AABB）×皱粒绿色（aabb），F1全部为圆粒黄色，F2有4种表现型：315个圆黄、108个圆绿、101个皱黄、32个皱绿，比例接近9∶3∶3∶1。
将F2的种子全部种下去，得到9类植株，这9类植株的分离情况，按所结种子性状归类得到如下结果：
1 38株全部圆黄种子 和亲本一样保持稳定 AABB
1 35株全部圆绿种子 和亲本一样保持稳定 AAbb
1 28株全部皱黄种子 和亲本一样保持稳定 aaBB
1 30株全部皱绿种子 和亲本一样保持稳定 aabb
2 65株有圆黄和圆绿分离 只有一对性状分离 AABb
2 68株有皱黄和皱绿分离 只有一对性状分离 aaBb
2 60株有圆黄和皱黄分离 只有一对性状分离 AaBB
2 67株有圆绿和皱绿分离 只有一对性状分离 Aabb
4 138株分离出圆黄、圆绿、皱黄、皱绿 二对性状都分离 AaBb
孟德尔以其敏锐的数学头脑从上列各类比例中看出：这是组合系列中的各项式比值，把A与a和B与b这两对性状各自的分离比例（AA+2Aa+aa）和（BB+2Bb+bb）组合起来就可得到上述的比例。孟德尔得到了两对性状的组合规律后，自然地得到三对性状的组合规律。实验结果和他的预期比例完全相符。
孟德尔为了解释上述实验的结果，进一步分析了杂种中生殖（卵）细胞和花粉细胞的性质。他推论在杂交后代中出现稳定类型，说明受精的卵细胞和花粉细胞中必然具有相同的因子，而且一株杂种植株或一朵花中就能产生稳定的后代，可见杂种的子房和花药中形成不止一种性细胞。子房和花药中有多少种性细胞，就会有多少种稳定类型。如果杂种产生的各类卵细胞以及各类花粉细胞数目相等，就可解释各个杂种中的后代分离表现。这样孟德尔设计了自己首创的测交实验。例如，圆粒黄色与皱粒绿色杂交，F1与皱粒绿色进行正反交，预期结果为：
（1）杂种卵细胞AB，Ab，aB，ab与花粉细胞ab杂交得到
AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1
（2）杂种花粉细胞AB，Ab，aB，ab与卵细胞ab杂交得到
AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1
实验结果和他的理论预期结果几乎完全一致。
正交实验结果：31粒圆黄，26粒圆绿，27粒皱黄，26粒皱绿。
反交实验结果：24粒圆黄，25粒圆绿，22粒皱黄，27粒皱绿。
由于隐性亲本性状不能遮盖显性性状，并能显出纯隐性性状，这样的测交结果就能直接反映出F1杂种所产生配子的类型和数目，因而从测交子代的表现型可以直接判断杂合子的基因组成，这也是测交的作用。
孟德尔在解释上述现象时指出：哪一种花粉细胞和卵细胞结合，全出于偶然。就一对性状而言，杂种Aa产生相等数量的A和a卵细胞以及相等数量的A和a花粉细胞。任一A或a花粉细胞和A或a卵细胞结合的机会相同。受精结果，就会得到组合AA+2Aa+aa。进一步得到多对性状的组合。
通过测交实验结果可以引申出以下结论。
（1）成对的遗传因子在杂合状态互不污染，保持其独立性，形成配子时相互分离，分别进入不同的配子中（即分离定律）。
（2）不同相对性状的遗传因子在F1杂合状态时，虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时，同一对遗传因子各自独立地分离；不同对的遗传因子则自由组合（即自由组合定律）。
孟德尔发现的两个遗传基本规律，解释了他的实验结果，他所创造的测交实验证实了他发现的两个规律是正确的。
4.显性的相对性
在谈到性状的显隐性时，一般是指性状的表现只受一对等位基因的控制。孟德尔研究过的豌豆7对性状表现完全显性。但后来发现由一对等位基因决定的相对性状中，显性有的是不完全的，或是出现其他的遗传现象。但这并不有悖于孟德尔定律，而是其进一步的发展和扩充，现介绍几种。
（1）不完全显性（incomplete dominance） 把紫茉莉开红花（CC）的品种与开白花（cc）的品种杂交，F1杂合子（Cc）的花为粉红色，是双亲的中间型。这似乎违背了孟德尔颗粒遗传原理。事实却不然，当F1杂合子间自交时，F2中有1/4红花，2/4粉红花，1/4白花。白花基因c在杂合子中没有被“污染”，保持其纯洁性，在F2又按原样分离出来。F1的中间型是C基因对于c基因不完全显性所造成的。
F2的表现型及基因型之比均为1∶2∶1，即当相对性状为不完全显性时，表现型和其基因型的比例是一致的。
人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合子WW的头发十分卷曲，杂合子Ww的头发卷曲程度中等，ww则是直发。
（2）共显性（codominance） 一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的遗传现象叫共显性。人类的MN血型是继ABO血型后被检出的第二种血型，首先由Landsteiner和Levine发现。由于MN血型是使用免疫血清检出的，故取M和N两个字母作为MN血型的符号。它的遗传是由一对等位基因决定的，为纪念上述两位科学家，故以LM、LN表示这一对等位基因。MN血型分为M型、MN型和N型3种表现型。M型个体的红细胞表面有M抗原，由LM基因决定，N型有N抗原，由LN基因决定，MN型既有M抗原又有N抗原，LM和LN基因并存，它们互不遮盖。3种表现型的基因型分别为LMLM、LNLN和LMLN。MN血型表明LM和LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，这两种物质在杂合子中同时表现出来。就这种血型而言，在人类中可能有6种婚配方式。下表表示系谱分析后不同婚配方式和其子女的血型分布（表5）。MN血型遗传同样说明分离定律的普遍性。
表5 MN血型遗传
表现型 基因型 家庭数 实得子女数 理论比
M MN N M MN N
M×M
N×N
M×N
M×MN
N×MN
MN×MNLMLM×LMLM
LNLN×LNLN
LMLM×LNLN
LMLM×LMLN
LNLN×LMLN
LMLN×LMLN 24
6
30
86
71
69 98 - -
- - 27
- 43 -
183 196 -
- 156 167
71 141 63 1 - -
- - 1
- 1 -
1/2 1/2 -
- 1/2 1/2
1/4/ 2/4 /1/4
镰刀型细胞贫血症也是共显性的一个例子。正常人红细胞呈碟形，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。正常人与镰刀型细胞贫血症患者结婚所生子女，红细胞既有正常碟形的，又有镰刀形的，平时并不表现严重的病症，只有在缺氧条件下才发病。
（3）镶嵌显性（mosaic dominance） 在F1个体上，双亲的性状在不同部位镶嵌存在，称为镶嵌显性。这是我国著名遗传学家谈家桢教授于1946年在研究异色瓢虫鞘翅色斑的遗传时发现的。
异色瓢虫有很多鞘翅色斑的变异。鞘翅底色为黄色，不同的类型在底色上呈现不同的黑色斑纹。黑缘型鞘翅的前缘呈黑色，均色型的后缘呈黑色。纯种黑缘型与纯种均色型个体杂交，F1个体上既不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现了一种新的色斑类型，好像双亲的鞘翅叠起来了，其黑色部分都表现出来，呈镶嵌现象。当把子一代个体再相互交配，F2中1/4是黑缘型，2/4新类型即镶嵌型，1/4均色型（图6）。异色瓢虫镶嵌显性的实质是：在个体发育过程中，一对基因的表达时间不同，黑缘型基因只在鞘翅前缘体细胞内合成黑色素，在其他细胞中呈抑制状态；均色型基因只在鞘翅后缘的体细胞中发挥作用，在其他细胞中不表达。
图6 异色瓢虫鞘翅色斑的遗传
在辣椒的遗传研究中发现，紫花×白花→F1个体的花的边缘为紫色，中央为白色。
（4）环境对基因表现型效应的影响 从基因型到表现型是一个复杂的形态、生理和生化过程，它是在环境条件的影响下，经个体发育过程逐步实现的。
例如，在植物中的条件显性，就是由于环境条件的改变，显性可从一种性状变为另一种性状。以曼陀罗茎色的遗传为例，当紫茎与绿茎杂交后，F1在夏季田间里生长，茎是紫色的，说明紫茎对绿茎为显性。但F1在温度较低、光照较弱条件下生长，茎为淡紫色，又呈现不完全显性，说明显隐性可依条件而更改。又如，金鱼草红花品种与象牙品种杂交，F1如果培育在低温、强光照条件下，花为红色，如果在高温、遮光条件下，花为象牙色。石竹的花苞有白和暗红颜色之分，让开白花的植株与开暗红花的植株杂交，F1开花初期，花色为纯白，以后慢慢变为暗红色。这是因为植株内的酸碱度在开花期发生了变化，结果影响了花色的表现。
在动物中，性别也影响性状的表现，如牛或羊的角的有无受一对等位基因的控制，无角对有角为显性。在母牛和母羊中，杂合子表现为无角，即完全显性，而在公牛和公羊中，杂合子则表现有角，即不完全显性。人类的秃顶也随性别而不同，在男性中秃顶基因表现为显性，即BB和Bb都为秃顶；在女性中秃顶基因则表现为隐性，即Bb不秃顶。此外还有一种叫做限性遗传的现象。它是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达。这常常与两性生理构造上的差异有关。例如，女性子宫阴道积水、男性的尿道下裂等均为常染色体遗传。致病基因虽在两性中都存在，但在一种性别中因缺乏适宜的表达器官而不表现性状。
（5）遗传印记 遗传印记是一种新发现的在人类、小鼠等物种中的遗传现象。孟德尔遗传规律认为遗传物质不论来自双亲中的哪一方，都具有相同的表现型效应，等位基因不会因为位于不同亲代来源的染色体上而产生不同的效应。越来越多的研究资料表明，来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代同一染色体或基因，可以引起不同的表现型，这种现象称为遗传印记，或基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
1991年Dechiara等将胰岛素样生长因子II（简称IGFII）基因转移到小鼠基因组中。IGFII具有生长激素作用，该基因分为有功能型和无功能型两种。在转基因小鼠子代中，如果是有功能型的IGFII基因来自雌鼠，无功能型的IGFII基因来自雄鼠的杂合子鼠，它的表现型则与无功能型基因纯合子的缺陷一样，有生长缺陷。而IGFII无功能型基因来自雌鼠，有功能型的IGFII基因来自雄鼠的杂合子代小鼠，则表现型正常。这说明有功能型的IGFII基因由雄鼠或雌鼠传给子代，可以产生不同的表现型效应。有人估计在人类基因组中约有近100个印记基因。
{第2节　孟德尔的豌豆杂交实验（二）}
　
《遗传与进化》制作：江波
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一、教学目标
1.阐明孟德尔的两对相对性状的杂交实验及自由组合定律。
2.分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。
3.说出基因型、表现型和等位基因的含义。
二、教学重点和难点
1.教学重点
（1）对自由组合现象的解释，阐明自由组合定律。
（2）分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。
2.教学难点
对自由组合现象的解释。
三、教学策略
本节内容是在学生已具有了分离定律知识的基础上开展教学活动的，学生对孟德尔的杂交实验有了一定的感性认识，建议在教学中以演绎推理为主线，使学生在积极的思维想像和推理过程中完成本节的学习内容。
1.创设问题情境，引导学生探究。探讨的问题可以是教材中设置的有关“培育优质奶牛”问题，也可以是学生日常生活中常见的问题，如为什么一对夫妇生育的后代存在着性状差异？为什么有的孩子表现了父亲的特征，又有与母亲相似的性状？通过讨论使学生认识到，任何生物都不止表现一种性状，后代表现的性状可以是亲本性状的组合。进而学生产生疑惑：在传宗接代的过程中，亲代的多种多样的性状又是遵循什么规律传给后代的？进入本节的学习内容。
2.理性思维训练贯穿于教学活动中。在对两对相对性状遗传结果进行分析时，通过设置层层递进的问题，调动学生的想像力，为理解孟德尔提出的假说做铺垫，同时培养学生的逻辑推理能力。
设置的问题有：F2中新性状组合的类型与亲本性状有什么关系？在两对相对性状的遗传中，每一对相对性状的遗传都遵循什么规律？两对相对性状实验中9∶3∶3∶1数量比与一对相对性状实验中的3∶1有什么关系？引导学生在观察分析中，发现新性状类型──黄色皱粒、绿色圆粒，是原有的亲本性状重新组合的结果，也就是黄色可以和圆粒拆开与皱缩组合，绿色可以和皱缩拆开与圆粒组合。由此可以想像决定不同相对性状的遗传因子有相对的独立性，可以完全分开，自由组合。有关9∶3∶3∶1与3∶1的关系分析，引导学生从数学角度分析9∶3∶3∶1是（3∶1）2的展开式，由此推知两对相对性状的遗传结果，是两对相对性状独立遗传结果3∶1的乘积──（3∶1）2。
3.选择适当的方式，将抽象内容具体直观化，突破教学难点。关于不同对遗传因子的自由组合历来是学生学习的难点，特别是在学生没有学习减数分裂知识，不知道同源染色体行为变化的情况下，来理解这方面的内容则更困难。教师可以借助于课件形象直观地展示F1在形成配子时，不同对遗传因子之间的自由组合行为，帮助学生解决学习中的难点。也可以让学生通过抓小球的模拟实验活动，体验两对遗传因子通过自由组合产生的配子类型及其比例。
4.重在科学素养的提高。教材中有关思考与讨论──孟德尔获得成功的原因，以及孟德尔遗传规律的再发现，为提高学生科学素养提供了素材。在教学中，为了利于学生开展讨论，除了教材中提供的资料素材外，教师还可以适当补充一些资料，如孟德尔进行遗传实验时期遗传学的发展情况；孟德尔在实验中遇到的问题；与前人相比孟德尔实验研究的创新点，等等。还有有关孟德尔严谨求实的科学态度，勤于实践、勇于探索的精神。
5.讲练结合，注重夯实基础。在介绍两对相对性状的遗传时，适时地将第一节的相关内容迁移到本节教学活动中，及时巩固，加深理解。如结合两对相对性状的遗传，引导学生判断显性性状、隐性性状；结合两对相对性状的测交实验，帮助学生巩固、延伸有关测交和杂合子的概念；结合课堂练习以及杂交育种的实例，说明自由组合定律在生产实际中的应用，为学习第6章中杂交育种的内容打基础。
四、答案和提示
（一）问题探讨
提示：问题探讨的目的是活跃学生的思维，引领学生进入新的学习状态，教师可以通过水稻杂交育种等实例，使学生自然地认识到任何生物都不止表现一种性状，后代表现的特征可以是两个亲本性状组合的结果。进一步地思考讨论，双亲的性状是遵循什么规律进行组合、传递给后代的？在育种实践中人类如何获得所需的性状组合？为导入新课做好准备。
（二）思考与讨论
1.提示：豌豆适于作杂交实验材料的优点有：（1）具有稳定的易于区分的相对性状，如高茎和矮茎，高茎高度在1.5～2.0 m，矮茎高度仅为0.3 m左右，易于观察和区分；（2）豌豆严格自花受粉，在自然状态下可以获得纯种，纯种杂交获得杂合子；（3）花比较大，易于做人工杂交实验。孟德尔正是因为选用了豌豆做杂交实验，才能有效地从单一性状到多对性状研究生物遗传的基本规律，才能对遗传实验结果进行量化统计，所以科学地选择实验材料是科学研究取得成功的重要保障之一。
2.提示：如果孟德尔只是研究多对相对性状的遗传，很难从数学统计中发现遗传规律，因为如果研究n对相对性状，将会有2n个性状组合，这是很难统计的，也很难从数学统计中发现问题，揭示生物的遗传规律。这也是前人在遗传杂交实验中留下的经验与教训，孟德尔恰恰借鉴了前人的遗传研究经验，改变实验方法，从简单到复杂地进行观察、统计、分析实验结果，从而发现问题、提出假说、实验验证、得出结论。
3.提示：如果孟德尔没有对实验结果进行统计学分析，他很难做出对分离现象的解释。因为通过统计，孟德尔发现了生物性状的遗传在数量上呈现一定数学比例，这引发他揭示其实质的兴趣。同时这也使孟德尔意识到数学概率，也适用于生物遗传的研究，从而将数学的方法引入对遗传实验结果的处理和分析。
4.提示：作为一种正确的假说，不仅能解释已有的实验结果，还应该能够预测另一些实验结果。可参考教科书对“假说—演绎法”的解释。
5.提示：（1）扎实的知识基础和对科学的热爱。孟德尔在维也纳大学进修学习时，通过对自然科学的学习，使他具有生物类型是可变的，可以通过杂交产生新的生物类型等进化思想。同时孟德尔还学习数学，使他受到“数学方法可以应用于各门自然科学之中”的思想影响，产生应用数学方法解决遗传学问题的想法，使孟德尔成为第一个认识到概率原理能用于预测遗传杂交实验结果的科学家。
（2）严谨的科学态度。孟德尔对杂交实验的研究是从观察遗传现象出发，提出问题，作出假设，然后设计实验验证假设的研究方法。这在当时是一种新的研究思路，光是豌豆的杂交实验，他就没有局限于对实验结果的简单描述和归纳。
（3）勤于实践。孟德尔在豌豆的遗传杂交实验研究中，连续进行了8年的研究，并且对每次实验的结果进行统计分析，从中发现了前人没有发现的问题和规律。
（4）敢于向传统挑战。孟德尔通过实验研究，提出了“颗粒性遗传”的思想，这是对传统的遗传观念的挑战。
（三）旁栏思考题
从数学角度看，（3∶1）2的展开式为9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示为两个3∶1的乘积。对于两对相对性状的遗传结果，如果对每一对性状进行单独的分析，如单纯考虑圆和皱或黄和绿一对相对性状遗传时，其性状的数量比是圆粒∶皱粒=（315+108）∶（101+32）=3∶1；黄色∶绿色=（315+101）∶（108+32）=3∶1。即每对性状的遗传都遵循了分离定律。这无疑说明两对相对性状的遗传结果可以表示为它们各自遗传结果的乘积，即9∶3∶3∶1来自于（3∶1）2。
（四）练习
基础题
1.（1）×；（2）×。
2.C。
拓展题
（1）YyRr；yyRr。（2）黄色皱粒，绿色皱粒；1∶1；1/4。（3）YyRR或YyRr；4；如果是YyRR与yyrr杂交，比值为黄色圆粒∶绿色圆粒=1∶1；如果是YyRr与yyrr杂交，比值为黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒=1∶1∶1∶1。
五、参考资料
1.有关控制奶牛的产奶量和生长速率的基因
奶牛的产奶量和生长速率都属于数量性状，涉及许多基因，以下列举的是影响奶牛主要经济性状的基因。
（1）催乳素基因位于奶牛的23号染色体上。
（2）Weaver基因摇摆症(weaver disease)是一种遗传疾病，主要由位于4号染色体上的weaver基因控制。人们发现患有摇摆症的奶牛或携带weaver基因的奶牛有较高的产奶量，这可能是由于weaver基因具有多效性，或weaver基因与影响产奶量的数量基因紧密连锁。
（3）乳蛋白基因与牛乳中主要包含的6种蛋白质有关。
（4）淀粉酶基因淀粉酶基因与乳脂率之间存在一定的相关性。
（5）生长激素和生长激素受体基因研究表明，生长激素和生长激素受体基因对产奶性状有影响。
2.1900年重新发现孟德尔规律的三位科学家的有关工作
荷兰阿姆斯特丹大学的著名教授德弗里斯(H.de Vires，1848—1935)研究了两种月见草的杂交。发现从杂种种子长出的植株(F1)完全像一个亲本的性状，接着F1自花受粉得到的下一代(F2)中，又重新出现了具有另一个亲本性状的植株，分离比例为3∶1。他又进一步做了详细研究，认为这是一个遗传法则。为了弄清楚以前是否有人做过同样的研究，他查阅了文献。结果从拜莱的著作《植物育种》(1895年)中了解到孟德尔的工作。德弗里斯将自己的研究成果分别用法文和德文撰写成论文。用德文写的《杂种的分离法则》(1900年3月26日发稿)刊登在《德国植物学会杂志》第18卷第83～90页。在这篇论文中德弗里斯写道：“这项重要的研究(孟德尔：《植物杂交实验》)竟极少被人引用，以致在我总结我的主要实验，并从实验中推导出孟德尔论文早已给出的原理之前，竟然不知道有这项研究。”比德文论文晚12 d写成的法文论文《关于杂种的分离定律》刊登在法国的《科学院记事录》上。但在法文论文中，对孟德尔的工作只字未提。德弗里斯推测每一个遗传性状都由一个称为泛子的特殊颗粒所支配，并指出物种的性状可以分成一个个独立的组成成分而用于杂交。他的学术观点对遗传的“突变理论”起了重大作用。
德国土宾根大学研究玉米的教授柯伦斯(C.Correns，1864—1933)在 1900年4月21日读到了德弗里斯的法文论文，看到了与自己研究工作相同的结果。尽管他读到的法文论文中未提到孟德尔，但他曾从老师耐格里处得知孟德尔的工作。于是他在自己的论文标题中特别突出地强调了孟德尔。他的论文《杂种后代表现方式中的孟德尔定律》(1900年4月24日收稿)也发表在《德国植物学会杂志》第18卷第158～168页。柯伦斯的论文对孟德尔遗传规律的再发现也起了十分重要的作用。
与此同时，奥地利维也纳农业大学的一位年轻讲师丘歇马克（E.Tschermak，1871—1962)在研究豌豆杂种后代的性状时，也观察到分离现象。他认为这是一个重大发现，着手撰写讲师就职论文《关于豌豆的人工杂交》。可是，当论文校样出来时，他读到了德弗里斯的德文论文和柯伦斯的论文，于是，他赶忙把论文摘要投寄给《德国植物学会杂志》刊登在该杂志第18卷第232～239页。
三位科学家的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学会杂志》第18卷，都证实了孟德尔有关单个性状遗传的法则，从而引起学术界的重视。
3.性状的多基因决定
多基因决定的性状有质量性状和数量性状：表现不连续变异的性状，称为质量性状;表现连续变异的性状，称为数量性状。质量性状在杂种后代的分离群体中，对于各个个体所具有的相对性状的差异，可以明确地分组并求出不同组间的比例，来研究它们的遗传动态。但是在生物界更广泛存在的是数量性状。在一个自然群体或杂交后代群体内，不同个体的性状都表现为连续的变异，很难进行明确地分组，更难求出不同组之间的比例，所以不能用分析质量性状的方法分析数量性状，而要用统计学方法对这些性状进行测量，才能研究它们的遗传动态。我们主要介绍质量性状的遗传。
现以人的身高为例说明多基因遗传的特点。人的身高是由许多数目不详、作用微小的共显性基因所决定的。假设有三对决定身材高矮的基因：AA′、BB′、CC′，频率都是0.5。这三对基因中A、B、C三个基因各使人的身高在平均身高的基础上增加5 cm，A′、B′、C′各使人的身高在平均身高的基础上降低5 cm。假如身高极高的个体（AABBCC)和身高极矮的个体（A′A′B′B′C′C′)婚配，子一代都将具有杂合基因型（AA′BB′CC′)，从理论上说都将具有中等身高。然而，由于环境因素的影响，子一代个体间在身高上仍会有一定差异。当然，这种差异完全是环境因素影响的结果。子一代的不同个体间如果进行婚配，子二代的大部分个体仍将具有中等身高，但是变异范围广泛，将会出现一些极高和极矮的个体。这种变异首先受这三对基因分离和自由组合的影响，子一代可产生8种精子或卵细胞，精卵随机结合，子二代可有27种基因组合，然后再将各基因型按高矮不同基因数归组，可以归并成7组：6、0′(无上标的数字表示使身材增高基因的个数，有上标的数字表示使身材变矮的等位基因的个数)，5、1′，4、2′，3、3′，2、4′，1、5′，0、6′；它们的频数分布是1、6、15、20、15、6、1（图7)；其次环境因素对子二代的身高也有一定作用。
图7 子二代身高变异分布图
4.基因的多效性
基因的多效性是指一个基因可有多种生物学效应。在人类中，很多单个基因可以使一个个体表现出多种性状。其原理涉及基因的初级效应和次级效应。初级效应是指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成，而次级效应则是由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。基因的初级效应是单一的，但次级效应则可以是多方面的。一个基因异常所造成的基因产物的缺乏常常会在不同的组织内及个体不同的发育阶段引起一系列的生化代谢或组织结构的异常，即使得个体表现出多种性状。
基因的多效性表现为基因间的相互作用，机理是：生物的一切表现型都是蛋白质活性的表现，具体地说，是酶的作用，而这些酶又是在基因控制下合成的。生物体多数性状是许多酶共同作用的结果，也就是由多基因控制的，是这些基因相互作用的结果。例如，与玉米子粒糊粉层颜色这一性状有关的基因有A、C、R和P，它们分别位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色体上。实验证明，至少当存在A和C基因（不论纯合或杂合)的情况下，玉米子粒糊粉层才可能出现颜色，有A和C并补加R(也不论杂合或纯合)，就能使糊粉层产生红色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否则糊粉层是无色的。
5.复等位基因
所谓复等位基因(multiple alleles)是指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。人类的ABO血型遗传就是复等位基因遗传现象的典型例子。
人类的ABO血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型的基因型相应为IAIA、IAi；IBIB、IBi；IAIB；ii。IA、IB对i为显性，IA与IB为共显性。很显然，在上述基因型中涉及到三个基因IA、IB和i，这就是一组复等位基因。应当指出，在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上，只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间，才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员，例如，在血型遗传中甲个体为IAIB，乙个体可能为IAi或IBi……等。上述ABO血型的一组复等位基因就是这样，其四种血型是由这一组复等位基因，在不同个体间的不同组合所决定的，这些组合广泛分布于人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差别。根据父母的血型及分离定律，可以推测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表6）。
表6 亲代的血型类型及其后代可能的血型
婚配父母血型在后代子女中可能出现的血型
表现型可能基因型基因型表现型
1 O×O ii×ii ii O
2 O×A
ii×IAi
ii×IAIA IAi,ii
IAi A,O
A
3 O×Bii×IBi
ii×IBIBIBi,ii
IBiB,O
B
4A×A IAi×IAi
IAIA×IAi
IAIA×IAIA IAIA,IAi,ii
IAIA,IAi
IAIA A,O
A
A
5A×BIAi×IBi
IAIA×IBi
IAi×IBIB
IAIA×IBIBIAIB,IAi,IBi,ii
IAIB,IAi
IAIB,IBi
IAIB AB,A,B,O
AB,A
AB,B
AB
6B×B IBi×IBi
IBi×IBIB
IBIB×IBIB IBIB,IBi,ii
IBIB,IBi
IBIB B,O
B
B
7O×AB ii×IAIB IAi,IBi A,B
8A×ABIAi×IAIB
IAIA×IAIB IAIA,IAIB,IAi,IBi
IAIB,IAIAAB,A,B
AB,A
9B×AB IBi×IAIB
IBIB×IAIB IBIB,IAIB,IAi,IBi
IAIB,IBIBAB,A,B
AB,B
10AB×AB IAIB×IAIBIAIA,IBIB,IAIB A,B,AB
高等植物中，烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1、S2、……S15，构成了一个复等位基因系列，相互间没有显隐性关系。
6.人类性状遗传分析举例
人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因的遗传。隐性等位基因t是一种控制不能品尝出苯硫脲(简称PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物，由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物，多数人是尝味者(taster)，研究表明，在他们的舌根部滴入稀释至3.3×10-7～1×10-５的PTC溶液时，他们就能够品尝出PTC的苦涩味道；少数人是不能品尝者，把浓度很高的PTC溶液甚至结晶物放在这类人的舌根部，他们都不能品尝出PTC的苦涩味来，通常称这类人为对PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女；尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这说明味盲者是隐性纯合子tt，尝味者的基因型则无疑是TT或Tt。下列系谱图（图8）说明对PTC尝味能力的遗传。
图8 一例PTC尝味能力的系谱图
再举一些人类遗传病的事例。先讲单基因遗传的例子。基因组中由基因突变产生的单个基因的异常，在遗传给下一代时有时会产生明显的病症。这种由单个致病基因引起的疾病称为单基因病。有许多人类的性状或遗传病可以用经典遗传学的基本理论来解释和分析，例如，人类耳垂的有无，血型的遗传，各种显性的或隐性的遗传病的遗传等，这类遗传都称为孟德尔遗传（Mendelian inheritance)。孟德尔遗传存在影响性状的主基因。主基因的异同可在人群中产生明显的性状差异，且这类基因的存在与否对性状的出现具有决定性的影响。单基因病即是致病主基因引起的遗传病。
传统的孟德尔遗传分析主要是通过统计不同亲代杂交产生的不同性状后代的数目来进行分析。即使在我们不知道造成性状的基因本身的性质或定位的情况下，仍然可以判断基因的显隐性和该性状的遗传方式。对人类遗传性状的研究无法采用杂交实验的方法，只能对具有该性状的家系成员的性状分布进行观察分析，通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，这种方法称为系谱分析。判断一种性状的遗传方式往往需要分析具有该性状的许多家系并进行统计处理后才能得到明确而准确的结论。较大的家系的遗传分析，价值较高。系谱分析中常用的符号见图9。
图9 系谱中常用符号
在进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患病（或具有所研究的性状)个体开始，他也叫先证者；然后逐步追溯调查其他成员的发病（或有某性状的)情况。通过对尽可能多的家系成员，包括不具这一性状的个体的调查结果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图。通过系谱分析可以判断某一性状是否由遗传决定，是否有主基因存在，传递方式的显隐性等，从而为寻找有关的基因及其在染色体上的定位、基因所决定的性状在家族中的复发风险估计提供依据。
（1）常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称为常染色体显性遗传（autosomal dominance inheritance，简称AD)病。
常染色体显性遗传病由于杂合子即可得病，我们可以通过个体是否发病而知道一个人是否带有和传递致病基因。理论上讲，病人的基因型可以是致病基因的纯合子（一般写为AA)，也可以是杂合子（一般写作Aa)。但由于一般致病基因在人群中的频率很低，绝大多数患者应为杂合子，一般分析时，也假定患者为杂合子。纯合子的两个致病基因分别来自父母的遗传，只有在婚姻的双方都带有致病基因时才可能出现，而这种婚姻显然是很少见的。因此在一般情况下病人是杂合子患者，并且主要通过病人和正常人之间的婚姻向后代传递疾病。
A1型短指症是第一例被证实是人类显性遗传的疾病，这是一种表现为骨骼异常的AD病（图10）。我国科学家贺林已将该病的致病基因克隆。
图10 一例A1型短指症的系谱
AD病系谱的特点：
a.患者的双亲之一常常是患者，致病基因是由患病的亲代向后代传递而来。因此，如果双亲无病，子女一般也不会发病。如果出现双亲无病而子女发病的情况，则可能是新的基因突变引起。
b.患者的子女有1/2的发病机会，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的风险。
c.因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及性别，所以男女有同样的发病可能。
d.由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
(2)常染色体隐性遗传病
控制一种遗传性状的基因是隐性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，简称AR)。由常染色体上隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
当个体处于杂合(Aa)状态时，由于有显性基因(A)的存在，致病基因（a)的作用不能表现，所以杂合子不发病。这种表现型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。只有当隐性基因处于纯合状态（aa)时，隐性基因所控制的性状才能表现出来。因此，临床上所见到的常染色体隐性遗传病患者，往往是两个携带者婚配的后代。
白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。现以a表示该病的致病基因，与其等位的正常基因为A，当一对夫妇均为携带者时，他们的后代将有1/4的概率是白化病患儿，其余3/4的概率为表现型正常的个体，在表现型正常的个体中，2/3的概率为白化病基因携带者。
AR病系谱如下图：
图12 常染色体隐性遗传的典型系谱
AR病系谱的特点：
a.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。
b.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。
c.患者的双亲往往表现型正常，但他们都是致病基因携带者。患者的兄弟姐妹中约有1/4的概率患病，3/4的概率为正常，在表现型正常的个体中有2/3的可能性是携带者。一般在小家系中有时看不到准确的发病比例，如果将相同婚配类型的小家系合并起来分析，就会看到近似的发病比例。
d.近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高。
7.概率的基本知识
孟德尔在分析自己的杂交实验结果和作出合理的推理时，都用到了数学分析的方法和思想，实质是数理统计的方法和思想，这里的核心就是概率论中的有关知识，我们现在进行遗传分析时也要用到这些概率知识。例如，一对等位基因的杂合子后代表现的3∶1性状分离，实际包括：等位基因的正常分离，并分别进入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且参与受精的配子是一个非常大的配子群体；含有不同等位基因配子的融合是一个随机过程，结果合子的基因型频率就等于配子类型的频率乘积，因而杂种后代的基因型频率可以直接由杂种产生的配子类型频率相乘得到；不同基因型合子的生活力相同，合子基因型频率就等于后代个体的基因型频率；显性完全的话，后代性状比在理论上是3∶1。两对等位基因的杂合子（位于非同源染色体上），一对等位基因分离趋向细胞的一极是随机的，另一对趋向一极也是随机的，结果在非等位基因进入配子时，进行了自由组合。此外，杂种后代的基因型和表现型的各种比值的求解，推断一个杂交组合后代的表现，在人类中某对夫妇生下患病后代的风险等。所有上述内容都涉及概率论和统计学原理的应用。
概率是指某一事件（A事件）发生的可能性的大小。一定要注意的是指事件还没有发生，只是如果发生，其可能性用百分数或分数表示是多少，常用P（A）表示。在一定的条件下具有多种可能结果而究竟出现哪一种结果事先不可预言的现象叫做随机现象。随机现象的每一个结果叫做一个随机事件，简称为事件。用大写的字母A，B，C等表示。事件的关系有很多种，这里只讲有关的几种。我们所涉及的事件之间的关系，一般包括互不相容事件、对立事件、独立事件等。
互不相容事件指事件A和事件B不能同时出现，就称A与B互不相容。例如，一对等位基因杂合子（Dd）自交后代中DD∶Dd∶dd之比为1∶2∶1。对任何一个显性个体，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同为一个个体，它们就为互斥事件。
对立事件指所有不属于A事件的事件，也称为A的逆事件。例如，杂合子（Dd）自交后代中表现显性的个体为A事件，隐性个体就为A的对立事件。对立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件这两种事件。
独立事件指A事件的出现，并不影响B事件的出现，则称A事件与B事件为独立事件。两对等位基因杂合子（DdGg）在形成配子时，d趋向一极与G趋向同一极无关，所以d和G趋向同一极就是两个独立事件。
在讨论事件之间的关系时，需计算它们发生的概率是多少。进行概率计算要用到两个基本定理，即乘法定理和加法定理。
乘法定理：P(AB)=P(A)×P（B)
即两个独立事件共同出现的概率等于它们各自出现的概率之积。例如，两对夫妇同时都生男孩的概率为1/2×1/2=1/4。又如在豌豆中，F1是黄子叶饱满种子的双杂合子(YyRr)，在F2中的一粒种子既是黄色又是饱满的概率应为3/4×3/4=9/16；求法如下：F2中黄色（只考虑一对性状）的比例为3/4，饱满（也只考虑一对性状）的比例也为3/4，两者相互独立，同时出现的概率就为3/4×3/4=9/16；其他比例依此类推。
加法定理：它可计算互斥事件出现的概率。设有两个事件(A和B)，若A和B事件为互斥事件，则出现事件A或事件B的概率等于它们各自概率之和。例如，在豌豆子叶的颜色遗传中，F2应是3/4黄色、1/4绿色，但对于任一粒种子而言，是黄粒就不能是绿粒，反之亦然，那么子叶的黄和绿则为互斥事件。因此一粒种子其颜色为黄或绿的概率为：P(黄或绿)=P(黄)+P(绿)=3/4+1/4=1。又如在云南丽江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情况下一人仅有一种血型，那么该地区藏民任1人出现A型或B型的概率应为：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。
8.概率在遗传学上的应用
根据概率理论和孟德尔定律，如果已知亲代的表现型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表现型的种类及比例，反之亦然。具体方法有两种。
（1)一对基因杂种的遗传分析
基因型为Aa的杂种，在形成配子时，等位基因分离，将形成A与a两种类型的配子，而且它们的概率各为1/2。自交时，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作为独立事件相遇的概率，按照乘法定理将是：
1/2A×l/2A=1/4AA
l/2A×l/2a=1/4Aa
1/2a×l/2A=1/4aA
l/2a×l/2a=1/4aa
这一结果也可用棋盘式表示法表示。
应当指出：在Aa的自交中，所形成的四种合子，概率都是1/4。然而，这些组合之间，却都是互斥事件，即对一种特定的合子来说，只能具有上述四种中的一种（这里Aa与aA等效），而不可能同时是Aa、AA或aa，所以杂合子（aA或Aa)出现的概率应为1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表现型是一致的，所以就出现了3∶1的表现型比率，如果AA和Aa的表现型不一致，就是1∶2∶1。
（2）两对基因杂种的遗传分析
以孟德尔两对因子的杂种基因型RrYy为例，Rr为一对等位基因，Yy是另一对等位基因，在形成配子时，R与r，Y与y各自分离，独立进入一个配子，它们的概率各为1/2，而在形成配子时，R或r与Y或y的组合是随机的，按照概率原理，R与Y，R与y，r与Y，r与y相遇的概率各为1/2×1/2=1/4，即F1(RrYy)产生四种类型的配子其概率各为1/4，雄配子是这样，雌配子也是这样。从而可推算出F2代出现的各种基因型的概率。其表现型由于RR和Rr表现型皆为圆形，YY和Yy表现型皆为黄色，如果要求得黄色圆形种子的表现型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。
为了简便起见，对于两对或两对以上基因的杂种形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具体是把两对或多对基因拆开，以一对基因杂种合子的概率为基础（单位)，然后把它们各自的概率分别相乘起来，就会出现和上面同样的结果，仍以RrYy的基因型杂种为例。将其按一对等位基因分解：
基因型 RR Rr rr
概率 1/4 2/4 1/4
基因型 YY Yy yy
概率 1/4 2/4 1/4
然后，随机相乘起来即得：
RRYY=1/4×1/4=1/16，
RRYy=1/4×2/4=2/16，
RrYY=2/4×1/4=2/16，
RrYy=2/4×2/4=4/16……。
就其表现型而言，亦可按一对基因的表现型概率求得。已知R对r为显性，Y对y为显性，那么，种子的圆形黄色的概率为3/4×3/4=9/16，圆形绿色为3/4×1/4=3/16，皱形黄色为1/4×3/4=3/16，皱形绿色为1/4×1/4=1/16。
如果是两对以上基因杂种的遗传分析，除用上述方法外，还可用分枝法来推算其概率。
9.人类遗传分析中的概率
我们曾经提到人类遗传中的几个问题：正常性状的遗传，系谱分析以及近亲婚配的危害性等，也可以用概率来分析推算。
（1）正常性状遗传中的概率
一个基因型为BbRr(棕眼右癖)的男人与一个基因型为bbRr(蓝眼右癖)的女人结婚，其后代各类型出现的概率可根据概率的原理来计算：基因型为BbRr的男人，在形成配子时，B与b分离，进入特定配子的概率各为1/2；R与r分离，其概率也是1/2。在配子中，B或b与R或r随机组合，产生四种类型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各为1/2×1/2=1/4。基因型为bbRr的女人，在形成配子时，b与b分离，R与r分离，形成bR与br两种类型的配子，其概率各为1/2，那么，其后代概率如下。
基因型概率为：BbRr为2/8，即BR1/4×br1/2+Br1/4×bR1/2=2/8，依此类推。就其表现型概率而言，已知B(棕眼)对b(蓝眼)为显性，R(右癖)对r(左癖)为显性，因此，棕眼右癖出现的概率为棕眼1/2×右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出现的概率为1/2，出现右癖的概率为3/4，两者相互独立，同时出现的概率为两者概率的乘积，其余类推。
（2）遗传病分析中的概率
一个家系的情况是：父亲并指不聋哑(SsDd)，母亲正常(ssDd)，现计算其后代中可能出现各种表现型的概率。已知并指是一种显性遗传病，聋哑是一种隐性遗传病，也就是说，在上述婚配方式(SsDd×ssDd)的情况下，并指出现的概率为1/2，正常也为1/2；而聋哑出现的概率为1/4，正常为3/4，在3/4的正常表现型中，有2/3为聋哑致病基因的携带者。为此，在子女中将出现的各种类型的概率为：
正常儿(既无并指也无聋哑)：1/2×3/4=3/8
只有并指(无聋哑)的患儿：1/2×3/4=3/8
只有聋哑(无并指)的患儿：1/2×1/4=1/8
既有并指又有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8
（3）系谱分析中的概率
a.随机婚配情况下的发病率家族无患者时发病风险的估计：设在群体中某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10 000。根据Hardy-Weinberg定律（群体遗传平衡定律）的公式：
p2+2pq+q2=1和p+q=1，
则患病率(aa)(即隐性纯合体在群体中出现的频率)=q2=1/10 000，那么隐性致病基因的频率q==1/100，显性基因的频率p=1-q=1-0.01=0.99；群体中携带者的频率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。
在随机婚配的情况下，夫妇双方同为携带者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2；双亲同为携带者时，其子女发病的可能性为1/4；所以随机婚配时，子女的发病风险(子女发病率)=(1/50)2×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。
b.家族中无患病个体时，近亲婚配情况下的发病率已知：就一对等位基因来说，一级亲属(父母与子女；子女与子女，如兄妹等)之间基因相同的可能性为1/2，二级亲属(祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等)之间基因相同的可能性为1/4，而三级亲属(表兄妹、堂兄妹)之间基因相同的可能性为1/8。
如果表兄妹之间近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性等于1/50×1/8，子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1 600，这样表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配提高了6.25倍。
c.家族中有患者时，近亲婚配情况下发病风险的估计已知先天聋哑病是常染色体隐性遗传病。下图是先天性聋哑家族的系谱（图13）。
图13 先天性聋哑家族的系谱
由于Ⅱ2为患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都为携带者。根据分离定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性各为2/3×1/2=1/3。另外，假设这种遗传病在群体中的发病率也为1/10 000，根据遗传平衡定律，可知群体中携带者的频率≈1/50。
Ⅲ5与Ⅲ6婚配时，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分别与外人随机婚配，他们各自子女的发病风险=1/3×1/50×1/4=1/600。两者相比，前者比随机婚配的发病风险提高了约17倍。
遗传平衡定律指在一个不发生突变、迁移、选择，并进行随机交配的大群体中，基因频率和基因型频率代代相传，保持恒定。
自我检测的答案和提示
一、概念检测
判断题
1.×。
2.×。
3.×。
选择题
1.D。
2.C。
3.D。
4.B。
二、知识迁移
因为控制非甜玉米性状的是显性基因，控制甜玉米性状的是隐性基因。当甜玉米接受非甜玉米的花粉时，非甜玉米花粉产生的精子中含有显性基因，而甜玉米的胚珠中的极核含有隐性基因，极核受精后发育成胚乳，胚乳细胞中显性基因对隐性基因有显性作用，故在甜玉米植株上结出非甜玉米；当非甜玉米接受甜玉米的花粉时，甜玉米花粉产生的精子中含有隐性基因，而非甜玉米的胚珠中的极核含有显性基因，故在非甜玉米植株上结出的仍是非甜玉米。
三、技能应用
由于显性基因对隐性基因有显性作用，所以在生物长期的进化过程中，如果没有自然选择的作用，一般在一个群体中显性个体数多于隐性个体数。根据图中提供的信息可知，蝴蝶的绿眼个体数多，并且绿眼∶白眼接近于3∶1；同样蝴蝶的紫翅个体数多，并且紫翅∶黄翅接近于3∶1，所以判断蝴蝶的绿眼和紫翅是显性性状，白眼和黄翅是隐性性状。
四、思维拓展
1.提示：一对皮肤颜色正常的夫妇，生下白化病患儿，说明白化病属于隐性基因控制的疾病。同时调查统计结果表明，携带白化病致病基因且表现型正常的夫妇，其后代是白化病患者的几率为25%。以此可以判断，人类正常皮肤与白化皮肤这对相对性状的遗传符合孟德尔的分离定律。
2.孟德尔的自由组合定律具有普遍性，因为两对相对性状的遗传可分解为每一对相对性状遗传结果的乘积，即两对相对性状遗传产生的性状组合类型数为2×2=22，性状比例为（3∶1）2；故n对相对性状遗传产生的性状组合类型有2n，其比例为（3∶1）n。
{孟德尔的豌豆杂交实验（一）　教学设计与案例}
　
《遗传与进化》制作：江波
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一、教学目标的确定
“分析孟德尔遗传实验的科学方法，阐明分离定律”是课程标准对本节内容提出的基本要求。本节教材的编写特点也适于进行科学方法的教育，并且高中生具备一定的生物学基础和较强的理性思维能力。基于以上考虑，制定了本节课的教学目标。
二、教学设计思路
三、教学实施的程序
学生活动教师的组织和引导教学意图
交流、探讨身边的生物遗传现象是否符合“融合遗传”的观点。第1课时
组织学生讨论：哪些遗传现象符合“融合遗传”的观点？哪些遗传现象与“融合遗传”相矛盾？
讲述：列举典型的实例，如不同颜色的牡丹花、桃花，黑毛羊与白毛羊等，说明生物的遗传不遵循“融合遗传”的客观事实。
设疑：在140多年前孟德尔通过杂交实验揭示了生物遗传的基本规律。孟德尔为什么能揭示这一科学奥秘？组织学生交流对孟德尔的初步了解。 激发学生的探究欲望和学习兴趣。
根据自己已有的知识，交流对孟德尔的初步认识。讲述：结合学生的汇报，主要对孟德尔做以下简介。①孟德尔自幼酷爱自然科学，通过对自然科学和数学的学习，孟德尔具有了杂交可使生物产生变异的进化思想，以及应用数学方法分析遗传学问题的意识。②在实践中孟德尔选用豌豆、玉米、山柳菊等植物，连续进行了多年的杂交实验研究，其中最成功的是豌豆实验。③当时科学界开展对多种动植物的杂交实验，孟德尔总结了前人的经验，创新研究方法，如从单一性状入手观察分析遗传结果；用前人从未在生物学研究领域用过的数学统计方法进行分析研究；敢于挑战传统的观点，提出了颗粒遗传的思想等。
设疑：豌豆具有哪些特点？为什么说孟德尔最成功的杂交实验是豌豆杂交实验？孟德尔是如何揭示生物遗传奥秘的？ 初步了解孟德尔在遗传实验研究中方法的创新、思维方式的创新、敢于冲破原有观念的精神。
结合图解，分析总结
1.为什么用豌豆作实验材料，结果会可靠？
2.杂交实验的含义是什么？
3.如何通过纯种间的杂交获得杂种后代？
概述自交、杂交的概念。
通过实例分析，辨析相对性状的概念。
结合板图，观察分析一对相对性状的遗传实验过程，总结显性性状、隐性性状与相对性状之间的关系。 讲述：结合挂图或幻灯片、课件讲述豌豆的结构特点：①豌豆自花传粉（且闭花受粉），结果是：自花传粉（自交），产生纯种；②豌豆花大，易于进行人工杂交；即去雄—套袋（防止其他花粉的干扰）—授粉（采集另一种豌豆的花粉，授到去掉雄蕊的花的柱头上），获得真正的杂种；③具有稳定遗传的、易于区分的性状，如豌豆茎的高度有悬殊的差异，通过观察很容易区分，进行数据统计。
讲述：结合上述内容，给出相对性状、自交、杂交、正交和反交等概念。
设疑：孟德尔是如何通过豌豆杂交实验来揭示分离定律的？
讲述：边板图边叙述一对相对性状的遗传实验。师生共同解决问题，为学生阐明“一对相对性状的遗传实验”做铺垫。培养学生的概括能力和理解能力。
在教师的引导下提出问题。
1.为什么子一代表现高茎？矮茎性状消失了没有？
2.为什么子二代又出现了矮茎？如果不用数学统计的方法分析遗传结果，会发现F2呈现3∶1的数量比吗？
3.在规律性的遗传结果中，内含的实质规律是什么？
围绕这些问题，进行短时间的讨论。
给出显性性状、隐性性状、性状分离的概念。培养学生的问题意识，给予学生发散思维、启动已有知识的空间。使学生理解孟德尔的科学研究方法。
边听讲边掌握遗传图解的绘制要点，概述显性遗传因子与显性性状、隐性遗传因子与隐性性状之间的关系；说明纯合子、杂合子的概念；概述孟德尔对性状分离的解释要点。 在学生讨论的基础上，结合一对相对性状的遗传图解，引导学生分析：孟德尔是如何解释子一代只出现显性性状的？为什么子二代会出现性状分离，且分离比为3∶1？ 师生共同解决疑惑的问题，强化对概念的学习。
结合图解阅读教科书，阐明孟德尔假说的内涵，概括孟德尔假说的要点。
（1）生物体的性状是由遗传因子决定的，遗传因子之间既不会相互融合，也不会在传递中消失。
（2）体细胞中遗传因子是成对存在的。
（3）生物体在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。
遗传图解1 一对相对性状杂交实验图解
在讲解的基础上，引导学生阅读教科书，进一步理解孟德尔假说的含义。 培养自学能力，使学生在反馈、思考中进一步突破难点。
课下思考与讨论，有可能的话继续查阅相关的资料。设疑引导学生课后思考：孟德尔假说与“融合遗传”观点的本质区别是什么？在人们还没有认识到配子的形成和受精过程中染色体的行为变化时，你如何认识孟德尔假说的深刻意义？
遗传因子分离、配子随机组合真的能出现3∶1的结果吗？将课堂教学延伸到课外，开阔学生的思维，体会孟德尔假说的创新性。培养学生的思维能力。为下一节课教学做铺垫。
依据自己已有的知识，讲述自己的看法。第2课时
针对上节课提出的问题组织学生交流自己的见解。
设疑：孟德尔在不知道遗传因子是什么的情况下，用抽象的遗传因子来分析杂交实验结果。提出了遗传因子在体细胞中成对存在，在配子中单个出现的假说，是超越自己时代的一种非凡的设想。生物体在进行有性生殖时，遗传因子分离，配子随机组合真能出现3∶1的性状分离现象吗？让我们通过模拟实验来体验孟德尔的假说。激发探究心理，明确模拟实验的目的。
理解遗传因子分离与配子随机组合的意义。
学生阅读性状分离比的模拟实验，思考以下问题。
1.两个小桶代表什么？两个小桶中的D小球和d小球代表什么？
2.为什么每个小桶内的d小球和D小球数目都是10个？
3.分别从两个小桶内抓取一个小球组合在一起的含义是什么？
4.将抓取的小球放回原来的小桶内，摇匀，按步骤（3）重复做50～100次的含义是什么？　　指导学生阅读实验的目的要求，明确相关的问题。
在学生阅读的基础上，帮助学生明确实验要求。
1.两个小桶分别代表生物体的精巢和卵巢；D小球和d小球分别代表含有显性遗传因子和隐性遗传因子的配子。
2.每个小桶内的d小球和D小球数目都是10个，确保雌、雄配子数目相等。
3.分别从两个小桶内抓取一个小球组合在一起的含义是：模拟雌、雄配子的随机结合。
4.将抓取的小球放回原来的小桶内，摇匀，按步骤（3）重复做50～100次，是为了确保观察样本数目足够多。雌、雄配子结合的机会相等。
准备实验材料用具。巡回检查、指导学生做实验。　　培养学生的阅读能力、思维能力。
将模拟实验与遗传实验

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