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5.3人类遗传病 学案
【学习目标】
（一）学习目标
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)
2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)
3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)
【学习重难点】
（一）学习重难点
教学重点：
1、人类常见遗传病的类型；
2、遗传病的监测和预防。
教学难点：
1、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
2、人类基因组计划与人体健康关系
【预习新知】
（一）人类常见遗传病的类型
1.遗传病的概念：由 改变而引起的人类疾病。
2.分类
（1）单基因遗传病：受 控制的遗传病。
类型和实例：①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等；②由 致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
（2）多基因遗传病：受 控制的遗传病。
特点：在群体中的发病率较 ；常表现为家族聚集。
实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、 、哮喘和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：由染 引起的遗传病。
类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等；②染色体 异常，如21三体综合征等。
3.调查人群中的遗传病
（1）步骤
（2）注意事项
①调查时，最好选取群体中发病率较高的 如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 。
某种遗传病的发病率＝ 。
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
【易错提示】
（一）易错提示
调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
并非所有的遗传病都有致病基因，如染色体异常遗传病就没有致病基因。
【深化探究】
（一）深化探究
探究点一　人类常见遗传病的类型
1．仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
探究点二　遗传病的调查、检测和预防
一、人类遗传病的调查
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
二、遗传病的检测和预防、人类基因组计划
1．阅读教材P94相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题：
(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？
(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？
归纳概括
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
　　 项目 内容　　　 遗传病发病率 遗传方式
调查对象及范围 广大人群随机抽样 患者家系
注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况
结果计算及分析 分析基因显隐性及所在染色体的类型
【巩固训练】
（一）巩固训练
1.下列关于遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A.产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的产生，基因检测可以精确地诊断病
因B.禁止近亲结婚可以减少白化病、21三体综合征等遗传病患儿的出生
C.只要将正常基因导入患者细胞就可以治疗单基因遗传病
D.检测猫叫综合征患者细胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的状况
2.人类脆性X染色体综合征是一种常见的智力低下综合征，由X染色体上FMR1基因中“CGG”序列重复过度导致。正常FMR1基因中“CGG”序列有6～54次重复，而患者该基因中有230～2300甚至更多次的重复。“CGG”序列重复超过200次时，该基因会发生高度甲基化修饰而不能表达。下列相关叙述正确的是( )
A.脆性X染色体综合征是由染色体结构变异引起的，可通过显微镜观察
B.FMR1基因发生甲基化修饰导致遗传信息发生改变，故可以遗传给后代
C.调查脆性X染色体综合征的发病率应在人群中随机调查
D.可通过遗传咨询确定胎儿是否患脆性X染色体综合征
3.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.基因突变和染色体变异都可能导致人类遗传病的出现
B.高度近视、冠心病和唐氏综合征都属于多基因遗传病
C.可选择发病率较高的红绿色盲，在群体中调查该病的遗传方式
D.在调查某种遗传病发病率时需要在患者家族中进行随机统计
4.关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病患者的子代不一定患有该遗传病
B.基因突变不是单基因遗传病产生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病
D.不携带致病基因的个体一定不患遗传病
5.某学习小组以“研究伴性遗传病的遗传规律”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病及采用的方法正确的是( )
A.苯丙酮尿症：在熟悉的4~10个家系中调查
B.红绿色盲：在患者家系中调查
C.血友病A：在学校内随机抽样调查
D.精神分裂症：在人群中随机抽样调查
6.人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )
A.遗传病一定是父亲或母亲遗传给孩子的
B.人类遗传病的遗传不一定遵循孟德尔遗传规律
C.常染色体显性遗传病患者的家系中，可能连续几代都出现患者
D.男性红绿色盲患者（2n=46）的致病基因只来自母亲
7.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以确定胎儿是否患先天性疾病
参考答案
1.答案：A
解析：禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，而21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；并非只要将正常基因导入患者细胞就可以治疗单基因遗传病，如对显性遗传病，即使导入正常基因（隐性基因），也可能起不到治疗作用，C错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，不含致病基因， D错误。
2.答案：C
解析：人类脆性X综合征是由“FMR1基因中‘CGG’序列重复过度”导致，是基因结构发生了改变，因此属于基因突变，不可以通过显微镜观察到，A错误。基因甲基化修饰后，基因的碱基排列顺序没有改变，B错误。调查某遗传病的发病率需在人群中随机调查，C正确。遗传咨询只能推测后代的患病率，要确定胎儿是否患有脆性X染色体综合征需要进行产前诊断，D错误。
3.答案：A
解析：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，A正确；高度近视属于单基因遗传病，冠心病、由染色体变异导致属于多基因遗传病，唐氏综合征又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，B错误；在调查某种遗传病发病率时需要在人群中随机抽样调查，调查某种遗传病的遗传方式时需要在患者家族中调查，C、D错误。
4.答案：A
解析：遗传病患者的子代不一定患有该遗传病，如常染色体隐性遗传病患者（设为aa）与正常个体（AA）婚配后，子代均表现正常，A正确。致病基因是正常基因突变产生的，所以基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，B错误。先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，如由饮食习惯导致的营养缺乏疾病，C错误。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病患者无致病基因但患病，D错误。
5.答案：B
解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查，A不符合题意；红绿色盲、血友病A是伴X染色体隐性遗传病，其遗传规律的调查应在患者家系中进行，B符合题意，C不符合题意；精神分裂症是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行，D不符合题意。
6.答案：A
解析：遗传病不一定是父亲或母亲遗传给核子的，子代个体发育过程中发生遗传物质的改变也可能导致遗传病，A错误；人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其中后两者的遗传不遵循孟德尔遗传规律，B正确；显性遗传病患者的父母中至少一方是患者，显性遗传病往往表现出代代发病的特点，故常染色体显性遗传病患者的家系中，可能连续几代都出现患者，C正确；人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的X染色体只来自母亲，致病基因也只来自母亲，D正确。
7.答案：AC
解析：禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，A正确；遗传咨询可分析遗传病的传递方式和后代的再发风险率，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（如羊水检查）初步确定，B错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患该病，C正确；先天性疾病不一定是遗传病，因此不一定能通过基因检测来确定，D错误。

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