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必修二 第四章 第2节
教师：
第2节 基因表达与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
淀粉有保留水分的作用
淀粉含量高的豌豆
有效地保留水分
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
是什么原因导致豌豆淀粉含量不一样
一、基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
代谢过程
性状
编码淀粉分支酶的基因
被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常
活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆
由于失水而皱缩
皱粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满
圆粒豌豆
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
实例2：人的白化病
基因
代谢
过程
酶
性状
酪氨酸酶基因异常
缺少酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支
气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
请用流程图梳理囊性纤维化病的逻辑关系。
实例3： 70%的囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对
缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构异常
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖，肺部感染
控制
控制
控制
基因
蛋白质功能
蛋白质结构
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
间接控制
直接控制
豌豆圆粒与皱粒
人的白化病
70%的囊性纤维化
一、基因表达产物与性状的关系
右图是同一生物体中不同类型的细胞，这些细胞的遗传物质组成上有何特点？形成不同种类的细胞原因是什么？
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白、珠蛋白、胰岛素、呼吸酶相关、核糖体蛋白基因 细胞呼吸相关酶基因mRNA 核糖体蛋白基因mRNA 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + + + - -
红细胞 + + + + + - + -
胰岛细胞 + + + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
资料：科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有 细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
思考：mRNA的检测结果说明了什么
细胞分化的本质：基因的选择性表达
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因
如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；
如：胰岛素基因，血红蛋白基因等。
二、基因的选择性表达与细胞分化
三、表观遗传
同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，却存在表型的差异和疾病易感性的差异。为什么？
基因表达
蛋白质
性状
不同
决定
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
表达水平的高低？
植株A
2个高度甲基化的
Lcyc基因
植株B
×
F1
F2
少部分与植株B相似
与植株A相似
绝大部分与植株A相似
P
2个正常的
Lcyc基因

资料1：柳穿鱼花的遗传
Lcyc基因1个正常，1个高度甲基化
2个高度甲基化的Lcyc基因
三、表观遗传
黑色体毛
黄色体毛
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
资料2：小鼠毛色的遗传
Avy
Avy
aa
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
概念
类型
1.DNA甲基化
2.染色体组蛋白甲基化和乙酰化等修饰
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
三、表观遗传
表观遗传现象普遍存在。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
雄蜂
工蜂
♀：2n=32
♂：n=16
♀：2n=32
三、表观遗传
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
与社会的联系
叶呈扁平状
叶呈丝状
讨论：
　　1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？可能是由什么因素引起的？
2.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
三、基因与性状的关系
性状
基因表达
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
环境
水稻的Ghd7
开花
生长发育
产量
基因与性状不一定是一一对应的关系
基因1
基因2
身高
……
三、基因与性状的关系
1.性状与基因存在一一对应关系
2.一个性状可以受到多个基因的影响
3.一个基因也可以影响多个性状
4.性状可由基因与环境共同决定
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇

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