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(共30张PPT)
想一想：你知道哪些疾病？自己是否患过？
感冒、咽炎、肺炎、白化病、多指、色盲、肥胖、心脏病等。
这些疾病都会遗传给下一代吗？
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
问题探讨
人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
讨论
5.3 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
本节聚焦
1、什么是遗传病？
2、如何检测和预防遗传病？
3、对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病。
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起。
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
我国遗传病的现状
面对以上数据，我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
阅读P92-P95，回答问题
1、什么是人类遗传病，分为哪些类型？
2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？
3、调查人类遗传病的发病率和遗传方式在哪里调查，适合调查什么样的遗传病？
4、遗传咨询的内容和步骤是什么？
5、什么是产前诊断
6、什么是基因检测？有何意义？
7、什么是基因治疗？举例说明？
自主探究
一、人类常见遗传病的类型
1、什么是人类遗传病，分为哪些类型？
人类遗传病：
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
类型：
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
不同人类遗传病的种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
不同人类遗传病的发病率
一、人类常见遗传病的类型
2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染 色体 显性
隐性
伴X染色体 显性
隐性
伴Y染色体
①男女患病概率相等②代代遗传
①男女患病概率相等②隐性纯合发病
①患者女性多于男性②代代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
①患者男性多于女性②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有”男性代代传递”的特点。
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症等
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
（1)单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。已经发现8000多种。
并指、多指---常显
抗维生素D佝偻病
---伴X显性
白化病---常隐
红绿色盲--伴X隐
软骨发育不全---常显
镰状细胞贫血--常隐
进行性肌营养不良
--伴X隐
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P，正常酶无法合成
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
西红柿女孩
苯丙酮尿症
一、人类常见遗传病的类型
2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？
（2)多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点:
概念:
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在人群中发病率较高
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。
实例:
一、人类常见遗传病的类型
2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？
（3)染色体异常遗传病
指染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。已经发现的有500多种，几乎涉及每一对染色体。
常染色体异常：
实例：
性腺发育不良(特纳氏综合症)，患者缺少了一条X染色体。
性染色体异常：
猫叫综合征、21三体综合征等。
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
案例1、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。
案例2、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例3、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
判断下列三个案例是否为遗传病，案例说明什么？
不是，家族性疾病不一定是遗传病。
不是，先天性疾病不一定是遗传病。
是，遗传病是遗传物质改变引起的。
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
由遗传物质改变引起
比较先天性疾病、家族性疾病、遗传病
可能由遗传物质改变引起，如白化病、先天性愚型；也可能环境因素引起的，如妊娠前病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障
可能是遗传物质改变引起，如多指；也可能环境、饮食影响，如缺维A引起的夜盲症
课堂练习
1、下列说法正确的是（ ）
A、人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病
B、有致病基因的个体不一定是遗传病患者
C、不携带致病基因的个体一定不会患遗传病
D、一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病
2．对以下人类遗传病进行归类：
①原发性高血压　 ②先天性愚型　 ③软骨发育不全　④青少年型糖尿病　
⑤性腺发育不良　 ⑥镰刀型细胞贫血症　 ⑦哮喘病　 ⑧猫叫综合征　
⑨抗维生素D佝偻病
　B
单基因遗传病 ；
多基因遗传病 ；
染色体异常遗传病 。
　　②⑤⑧
③⑥⑨
①④⑦
探究实践
调查人群中的遗传病
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
1）调查某种遗传病发病率
2）调查某种遗传病遗传方式
一、目的要求
二、调查类型及对象
3、调查人类遗传病的发病率和遗传方式在哪里调查，适合调查什么样的遗传病？
探究实践
调查人群中的遗传病
三、调查步骤
选取人群中发病率较高的单基因遗传病
考虑年龄、性别等因素
群体足够大
项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率
遗传方式
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
探究实践
调查人群中的遗传病
调查发病率与遗传方式的比较
二、遗传病的检测和预防
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
1、和谁生？
2、什么时候生？
3、能不能生？
4、生之前要做什么？
二、遗传病的检测和预防
1、和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的概率增加。
血的教训1:
血的教训2:
著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
二、遗传病的检测和预防
2、什么时候生？
——提倡适龄生育
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
母亲生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
从图中你可以得出什么结论？
最佳生育年龄：
女方24—29岁，
男方25—35为佳。
二、遗传病的检测和预防
3、能不能生？
—遗传咨询
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的遗传方式
3推算出后代再发风险率
4向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传咨询的内容和步骤是什么？
二、遗传病的检测和预防
4、生之前要做什么？
— 产前诊断
什么是产前诊断
产前诊断是指胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（时间）
（手段）
（目的）
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病。
B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
二、遗传病的检测和预防
孕妇血细胞检查
肝功、肾功、甲功、血型（新生儿溶血）、乙肝六项、丙肝病毒、甲胎蛋白、艾滋病病毒抗体、唐筛等。
二、遗传病的检测和预防
6、什么是基因检测？有何意义？
基因检测
概念：
缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
意义：
①基因检测可以精确地诊断病因。 某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
②通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
争议：
思考讨论P95
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
二、遗传病的检测和预防
7、什么是基因治疗？举例说明？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
举例:
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷脱氨酶（ADA)，导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
发展前景:
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
概念：
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1） 先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
练习与应用
一、概念检测
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（1）从图中你可以得出什么结论？
二、拓展应用
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
练习与应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
练习与应用

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