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第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组　
第1课时　基因突变
(1)概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。(2)概述基因突变产生的原因、特点和意义。
课时学习目标
目录 CONTENTS
1.基因突变的实例和概念
2.基因突变的原因及特点
3.随堂检测
自主梳理
合作探究
合作探究
思维导图
自主梳理
1.镰状细胞贫血的原因
(1)直接原因：血红蛋白分子中________被________替换。
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对________被替换为________。镰状细胞贫血是基因中的____________改变引起的一种遗传病，是基因通过控制________的结构______控制生物性状的典例。
谷氨酸
缬氨酸
A－T
T－A
一个碱基对
蛋白质
直接
[微思考]
(1)突变后的血红蛋白基因中碱基的排列顺序是否发生了变化？
提示：是。
(2)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____ (填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基的替换？____ (填“能”或“否”)。
能
否
2.基因突变的概念和对后代性状的影响
(1)基因突变的概念：
(2)基因突变对后代和性状的影响：
①若发生在______中，将遵循__________传递给后代。
②若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过__________遗传。
DNA分子
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列的改变
配子
遗传规律
体细胞
无性生殖
[微思考]
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定会引起基因突变吗？为什么？
提示：不一定。基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段上也可发生碱基的改变。
(2)基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中“碱基缺失”是“基因缺失”吗？
提示：基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
√
[辨正误]
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。( )
提示：应该是引起基因碱基序列的改变。
(2)基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
提示：原核生物基因突变不产生等位基因。
(3)基因突变在光学显微镜下不可见。( )
(4)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
(5)体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。( )
提示：体细胞发生的基因突变，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
×
√
×
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
(2)上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
●有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。　　　
(1)基因突变对性状的影响
(2)基因突变能改变生物体性状
(3)基因突变不一定导致生物性状改变
①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。
④环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
【 学以致用 】
A
1.(2024·江苏无锡高一期末)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变
B.有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传
C.发生在配子中的基因突变可遗传给后代
D.基因突变通常发生在DNA复制时期
解析：若碱基的增添、缺失或替换发生在没有遗传效应的DNA片段中，就不会引起基因突变，A错误；
有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接(无性生殖)等方式遗传，B正确；
基因突变若发生在配子中，可以通过有性生殖遗传给后代，C正确。
D
2.(2024·河南新乡高一期末)已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是(　　)
基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸(起始密码子)
UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸
ACU、ACC：苏氨酸
AAC：天冬酰胺
UAG、UGA：终止密码子
突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG
突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG
突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG
A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列
B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换
C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少
D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常
解析：突变①发生了碱基的替换，密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A正确；
突变②的AAC变为AAA，氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，突变②使蛋白N发生氨基酸替换，B正确；
突变③的UUA变为UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少，C正确；
基因H发生突变②后会发生氨基酸替换，基因H发生突变③后使编码的氨基酸数量减少，这两种突变都可能会造成蛋白N的功能异常，D错误。
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
但DNA中基因的数量和位置不变
(2)基因突变不一定会引起生物体性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
1.原因
DNA复制
2.特点
随机性
等位基因
低频性
很低
3.意义
(1)产生________的途径。
(2)生物变异的__________。
(3)为生物的进化提供了丰富的________。
新基因
根本来源
原材料
×
√
[辨正误]
(1)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( )
提示：基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
(2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。( )
提示：不定向性。
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( )
提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。
(4)诱变育种的原理是基因突变。( )
×
×
(1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
提示：体现了基因突变的随机性。基因突变还有普遍性、不定向性、多害少利性和低频性等特点。
(2)基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？
提示：因为DNA复制时，会解螺旋，该时期DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
(3)从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？
提示：显性突变和隐性突变。
【 学以致用 】
B
3.(2024·广东珠海高一调研)下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
解析：基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
B
4.(2024·湖南岳阳高一下期末)自然条件下，豌豆种群中既可能发生显性突变(如dd→Dd)，也可能发生隐性突变(如EE→Ee)。两者表现的特点是(　　)
A.第一代都表现为突变性状
B.第二代都能出现突变纯合子
C.第三代才能获得突变纯合子
D.隐性突变表现得早而显性突变表现得晚
解析：无论是显性突变(如dd→Dd)还是隐性突变(如EE→Ee)，第一代都为杂合子，杂合子表现为显性性状，故显性突变第一代就可以表现出突变性状，而隐性突变第一代不能表现出突变性状，故隐性突变往往比显性突变表现得晚，A、D错误；
突变第一代为杂合子(Dd或Ee)，其自交产生的子代(即第二代)中会出现显性纯合子(DD或EE)、杂合子(Dd或Ee)、隐性纯合子(dd或ee)，即无论是显性突变还是隐性突变，第二代都能出现突变纯合子，B正确，C错误。
5.(2024·广东湛江高一调研)核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述错误的是(　　)
A.核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变
B.核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代
C.没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变
D.基因突变能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源
C
解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变，A正确；
发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B正确；
基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，C错误；
基因突变是产生新基因的途径，能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料，D正确。
C
1.(2024·广东茂名高一检测)下列实例中最可能发生了基因突变的是(　　)
A.玉米种植的密度过高导致产量降低
B.孟德尔实验中，子一代都是高茎的，子二代出现矮茎的
C.纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊
D.杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆
解析：玉米种植的密度过高导致产量降低，是由环境因素引起的，A不符合题意；
孟德尔实验中，子一代都是高茎的，子二代出现矮茎的，是等位基因分离的结果，B不符合题意；
纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊，可能是基因突变的结果，C符合题意；
杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆，是基因重组的结果，D不符合题意。
B
2.(2023·十校联盟学考模拟)小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、a(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A.亚硝酸可导致基因定向突变
B.基因突变一定会引起碱基序列改变
C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D.该现象体现了基因突变具有普遍性
解析：基因突变是不定向的，A错误；
DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变，B正确；
DNA上碱基发生改变，如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；
该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。
B
3.(2024·山东德州高一下期末改编)某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是(　　)
A.突变1只能引起1个氨基酸的改变
B.突变1可能导致终止密码子提前出现
C.两种突变都会导致转录无法进行
D.突变2对性状的影响一定比突变1的大
解析：突变1可能会改变突变位置之后的所有氨基酸序列，A错误；
在基因中间某个位置插入一个碱基可能会造成肽链合成提前终止(形成终止密码子)，B正确；
由题意可知，两种突变是在基因的中间某个位置插入碱基，因此一般不会导致转录无法进行，C错误；
突变2插入了GGG可能只导致在原来基础上增加一个氨基酸，其余氨基酸不变，也可能增加一个氨基酸并改变一个氨基酸，其余氨基酸不变，而突变1可能导致插入位置以后的氨基酸全部改变，因此突变2对性状的影响可能比突变1小，D错误。
D
●(2024·湖南长郡中学高一联考)5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。下列说法错误的是(　　)
A.5－BU诱发基因突变主要发生在DNA复制的过程中
B.突变型大肠杆菌DNA中的碱基数目不发生改变
C.发生突变的DNA分子中碱基A＋T的比例可能会发生改变
D.5－BU诱发G/C碱基对替换为A/T碱基对的过程需要经过2次DNA复制
解析：由题意可知，5－BU的两种异构体可分别与A和G互补配对，DNA复制时子链中易掺入5－BU，诱发基因突变，A正确；
由题意可知，突变型大肠杆菌中T/A碱基对被换成5－BU/A或C/G碱基对被换成5－BU/G，碱基数目不变，但会导致A＋T或G＋C的比例发生改变，B、C正确；
根据题意，5－BU可以与A配对，又可以与G配对，将5－BU与G互补配对作为第一次复制，产生5－BU/G碱基对；在第二次复制时，该5－BU可以与A配对，形成5－BU/A碱基对；第三次复制时，A可以与T配对形成A/T碱基对，所以至少需要经过3次复制，才能实现碱基对从G/C到A/T的替换，D错误。
D
4.(2024·江西新余高一期末)诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是(　　)
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
解析：亚硝酸盐属于化学因素，A错误；
紫外线属于物理因素，B错误；
碱基类似物属于化学因素，C错误；
乙肝病毒属于生物因素，D正确。[单元概念解构]
[单元学习目标]
1.通过模型建构、归纳和总结，推断基因突变的不同类型，解释进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组，以及说明染色体结构变异的类型，基于科学思维揭示变异的物质基础。
2.描述生物变异概率的影响因素，分析变异的生物学意义以及遗传物质改变对生物性状的影响，形成结构与功能相适应的生命观点。
3.依据生物变异的类型及农业生产的实际需求，提出可行的育种方案，并能设计育种程序，比较杂交育种、单倍体育种、诱变育种、多倍体育种等不同育种方法之间的优缺点。
4.基于对变异、遗传病等相关资料的查询，以及遗传与进化的观点，学会运用生物学原理解释生物学社会议题。
第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
第1课时　基因突变
课时学习目标　(1)概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。(2)概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念
1.镰状细胞贫血的原因
(1)直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸替换。
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对A－T被替换为T－A。镰状细胞贫血是基因中的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。
[微思考]
(1)突变后的血红蛋白基因中碱基的排列顺序是否发生了变化？
提示：是。
(2)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基的替换？否(填“能”或“否”)。
2.基因突变的概念和对后代性状的影响
(1)基因突变的概念：
(2)基因突变对后代和性状的影响：
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
[微思考]
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定会引起基因突变吗？为什么？
提示：不一定。基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段上也可发生碱基的改变。
(2)基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中“碱基缺失”是“基因缺失”吗？
提示：基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
[辨正误]
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。(×)
提示：应该是引起基因碱基序列的改变。
(2)基因突变的结果一定是产生等位基因。(×)
提示：原核生物基因突变不产生等位基因。
(3)基因突变在光学显微镜下不可见。(√)
(4)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。(√)
(5)体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。(×)
提示：体细胞发生的基因突变，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
(2)上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
●有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。　　　
(1)基因突变对性状的影响
(2)基因突变能改变生物体性状
(3)基因突变不一定导致生物性状改变
①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。
④环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
【学以致用】
1.(2024·江苏无锡高一期末)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变
B.有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传
C.发生在配子中的基因突变可遗传给后代
D.基因突变通常发生在DNA复制时期
答案　A
解析　若碱基的增添、缺失或替换发生在没有遗传效应的DNA片段中，就不会引起基因突变，A错误；有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接(无性生殖)等方式遗传，B正确；基因突变若发生在配子中，可以通过有性生殖遗传给后代，C正确。
2.(2024·河南新乡高一期末)已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是(　　)
基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸(起始密码子) UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子
突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG
突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG
突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG
A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列
B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换
C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少
D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常
答案　D
解析　突变①发生了碱基的替换，密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A正确；突变②的AAC变为AAA，氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，突变②使蛋白N发生氨基酸替换，B正确；突变③的UUA变为UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少，C正确；基因H发生突变②后会发生氨基酸替换，基因H发生突变③后使编码的氨基酸数量减少，这两种突变都可能会造成蛋白N的功能异常，D错误。
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
但DNA中基因的数量和位置不变
（2）基因突变不一定会引起生物体性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
二、基因突变的原因及特点
1.原因
2.特点
3.意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
[辨正误]
(1)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(×)
提示：基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
(2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。(×)
提示：不定向性。
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(×)
提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。
(4)诱变育种的原理是基因突变。(√)
如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答下列问题。
(1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
提示：体现了基因突变的随机性。基因突变还有普遍性、不定向性、多害少利性和低频性等特点。
(2)基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？
提示：因为DNA复制时，会解螺旋，该时期DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
(3)从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？
提示：显性突变和隐性突变。
【学以致用】
3.(2024·广东珠海高一调研)下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
答案　B
解析　基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
4.(2024·湖南岳阳高一下期末)自然条件下，豌豆种群中既可能发生显性突变(如dd→Dd)，也可能发生隐性突变(如EE→Ee)。两者表现的特点是(　　)
A.第一代都表现为突变性状
B.第二代都能出现突变纯合子
C.第三代才能获得突变纯合子
D.隐性突变表现得早而显性突变表现得晚
答案　B
解析　无论是显性突变(如dd→Dd)还是隐性突变(如EE→Ee)，第一代都为杂合子，杂合子表现为显性性状，故显性突变第一代就可以表现出突变性状，而隐性突变第一代不能表现出突变性状，故隐性突变往往比显性突变表现得晚，A、D错误；突变第一代为杂合子(Dd或Ee)，其自交产生的子代(即第二代)中会出现显性纯合子(DD或EE)、杂合子(Dd或Ee)、隐性纯合子(dd或ee)，即无论是显性突变还是隐性突变，第二代都能出现突变纯合子，B正确，C错误。
5.(2024·广东湛江高一调研)核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述错误的是(　　)
A.核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变
B.核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代
C.没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变
D.基因突变能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源
答案　C
解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变，A正确；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B正确；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，C错误；基因突变是产生新基因的途径，能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料，D正确。
随堂检测
1.(2024·广东茂名高一检测)下列实例中最可能发生了基因突变的是(　　)
A.玉米种植的密度过高导致产量降低
B.孟德尔实验中，子一代都是高茎的，子二代出现矮茎的
C.纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊
D.杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆
答案　C
解析　玉米种植的密度过高导致产量降低，是由环境因素引起的，A不符合题意；孟德尔实验中，子一代都是高茎的，子二代出现矮茎的，是等位基因分离的结果，B不符合题意；纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊，可能是基因突变的结果，C符合题意；杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆，是基因重组的结果，D不符合题意。
2.(2023·十校联盟学考模拟)小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、a(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A.亚硝酸可导致基因定向突变
B.基因突变一定会引起碱基序列改变
C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D.该现象体现了基因突变具有普遍性
答案　B
解析　基因突变是不定向的，A错误；DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变，B正确；DNA上碱基发生改变，如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。
3.(2024·山东德州高一下期末改编)某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是(　　)
A.突变1只能引起1个氨基酸的改变
B.突变1可能导致终止密码子提前出现
C.两种突变都会导致转录无法进行
D.突变2对性状的影响一定比突变1的大
答案　B
解析　突变1可能会改变突变位置之后的所有氨基酸序列，A错误；在基因中间某个位置插入一个碱基可能会造成肽链合成提前终止(形成终止密码子)，B正确；由题意可知，两种突变是在基因的中间某个位置插入碱基，因此一般不会导致转录无法进行，C错误；突变2插入了GGG可能只导致在原来基础上增加一个氨基酸，其余氨基酸不变，也可能增加一个氨基酸并改变一个氨基酸，其余氨基酸不变，而突变1可能导致插入位置以后的氨基酸全部改变，因此突变2对性状的影响可能比突变1小，D错误。
●(2024·湖南长郡中学高一联考)5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。下列说法错误的是(　　)
A.5－BU诱发基因突变主要发生在DNA复制的过程中
B.突变型大肠杆菌DNA中的碱基数目不发生改变
C.发生突变的DNA分子中碱基A＋T的比例可能会发生改变
D.5－BU诱发G/C碱基对替换为A/T碱基对的过程需要经过2次DNA复制
答案　D
解析　由题意可知，5－BU的两种异构体可分别与A和G互补配对，DNA复制时子链中易掺入5－BU，诱发基因突变，A正确；由题意可知，突变型大肠杆菌中T/A碱基对被换成5－BU/A或C/G碱基对被换成5－BU/G，碱基数目不变，但会导致A＋T或G＋C的比例发生改变，B、C正确；根据题意，5－BU可以与A配对，又可以与G配对，将5－BU与G互补配对作为第一次复制，产生5－BU/G碱基对；在第二次复制时，该5－BU可以与A配对，形成5－BU/A碱基对；第三次复制时，A可以与T配对形成A/T碱基对，所以至少需要经过3次复制，才能实现碱基对从G/C到A/T的替换，D错误。
4.(2024·江西新余高一期末)诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是(　　)
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
答案　D
解析　亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
课时精练
(时间：30分钟　分值：60分)
【基础对点】
知识点1　基因突变的实例和概念
1.(2024·陕西延安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
B.基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C.基因突变不会改变基因的位置和数量
D.基因突变不一定改变生物的性状
答案　A
解析　若DNA分子中碱基的缺失、增添或替换发生于DNA分子的非基因片段中，则不属于基因突变，A错误；基因突变是基因内部个别碱基对的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。
2.(2024·东北师大附中高一质检)基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　)
A.d基因的脱氧核苷酸数目
B.d基因中的氢键数目
C.d基因编码的蛋白质的结构
D.d基因中嘌呤碱基所占比例
答案　B
解析　基因D发生了碱基的替换而突变为基因d，所以基因d中的脱氧核苷酸数目与D基因中的相比并不发生变化，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
3.(2024·福建厦门高一下月考)下列关于基因突变的叙述正确的是(　　)
A.基因突变在低等生物、高等动植物以及人体中都会发生，因此具有随机性
B.基因突变能改变基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置不变
C.基因中碱基的缺失、增添和替换中对性状影响较小的通常是增添
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系
答案　B
解析　基因突变在低等生物、高等动植物以及人体中都会发生，这是基因突变具有普遍性的表现，A错误；基因突变一定会引起基因结构的改变，即改变了基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置没有改变，B正确；基因中碱基的缺失、增添和替换三种情况中对性状影响较小的通常是替换，C错误；基因突变是不定向的，能为进化提供原材料，基因突变的方向与环境变化之间没有因果关系，D错误。
4.(2024·重庆一中高一质检)某二倍体的A基因可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了3个连续的碱基对，突变成a基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A.A基因转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.A基因突变成a基因后，不一定会改变生物的性状
C.基因A和a所表达出的蛋白质可能就相差1个氨基酸
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
答案　D
解析　63个氨基酸对应63个密码子，另外还应有一个终止密码子，即编码一条含63个氨基酸的肽链的mRNA上至少有64个密码子，A正确；在A基因纯合且A基因对a基因完全显性的情况下，一个A基因突变成a基因，不会改变生物的性状，B正确；若插入的3个连续的碱基对转录出的密码子位于终止密码子前，则基因A和a所表达出来的蛋白质可能就相差1个氨基酸，C正确；若基因内部插入的3个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，不止2个氨基酸不同，D错误。
知识点2　基因突变的原因、特点和意义
5.(2024·广东佛山高一质检)基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系
B.紫外线可诱发基因突变
C.自然状态下，基因突变的频率很低
D.若发生在体细胞中，一定不能遗传
答案　D
解析　紫外线等物理因素可诱发基因突变，B正确；自然状态下，基因突变的频率是很低的，人工诱变可以提高突变率，C正确；有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。
6.(2024·东北师大附中高一下月考)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　)
A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B.基因突变能定向形成新的等位基因
C.低等生物和高等生物均可发生基因突变
D.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
答案　C
解析　基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变是不定向的，一个基因可以突变产生一个以上的等位基因，B错误；无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，都可能发生基因突变，基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，植物细胞可能发生基因突变产生新基因，但新基因的产生未必会改变生物性状，D错误。
7.(2024·南阳五中高一质检)下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　)
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的　②自然突变在生物界普遍存在　③所有基因突变对生物体都是有害的　④基因突变是不定向的　
⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
A.①②③ B.③④⑤
C.①②④ D.②③⑤
答案　C
解析　基因突变具有低频性、普遍性、不定向性、随机性、多害少利性等特点。
8.(2024·广东东莞中学调研)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.没有外来因素影响时，基因突变不会发生
B.基因可突变成多个复等位基因，体现了基因突变的不定向性
C.基因发生碱基的替换后，编码蛋白质的氨基酸数量一定不变
D.基因突变发生后，其改变的碱基对和相关性状在光学显微镜下都不可见
答案　B
解析　没有外来因素影响时，当DNA复制出现错误时，基因突变也会发生，A错误；基因发生碱基的替换后，如果改变终止密码子的位置，编码蛋白质的氨基酸数量可能改变，C错误；基因突变发生后，有的相关性状在光学显微镜下可见，比如镰状细胞贫血，D错误。
【综合提升】
9.(2024·江西九江一中月考)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述错误的是(　　)
A.若酶E的活性不变、氨基酸数目不变，则碱基的替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B.若酶E的活性下降、氨基酸数目不变，则碱基的替换可能造成了酶E的一个氨基酸被改变
C.若酶E的活性增强、氨基酸数目不变，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D.若酶E的活性丧失、氨基酸数目减少，则碱基的替换可能使得酶E的翻译提前终止
答案　C
解析　若酶E的活性不变、氨基酸数目不变，可能由于密码子的简并，碱基替换没有改变酶E的氨基酸序列，A正确；若酶E的活性增强、氨基酸数目不变，则碱基的替换可能造成了酶E的一个氨基酸被改变，进而使酶E的空间结构改变，C错误；若酶E的活性丧失、氨基酸数目减少，则可能是碱基替换导致终止密码子提前出现，使得酶E的翻译提前终止，D正确。
10.(2024·河南天一大联考)镰状细胞贫血是由于相关基因中发生了碱基的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，从而使血红蛋白的结构发生改变，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状。下列相关叙述正确的是(　　)
A.基因中发生了碱基的替换一定会改变生物的性状
B.每一种密码子只能决定一种氨基酸，而每种氨基酸都由多种密码子决定
C.基因突变是指DNA分子中发生了碱基的替换、增添和缺失
D.镰状细胞贫血发病的直接原因是组成血红蛋白分子的氨基酸被替换
答案　D
解析　若基因中发生了碱基的替换之后，转录出的mRNA上相应的密码子决定的还是之前的那种氨基酸，则生物的性状未发生改变，A错误；有些氨基酸只能由一种密码子决定，B错误；基因突变是指DNA分子中发生了碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，若发生的部位不在基因上，则不会导致基因突变，C错误；镰状细胞贫血发病的直接原因是组成血红蛋白分子的氨基酸被替换，导致血红蛋白结构异常，D正确。
11.(2024·广东湛江调研)用EMS(甲基磺酸乙酯)处理萌发的纯合非甜玉米(SS)种子，种植并让成株自交，发现自交子代中出现了极少量的甜玉米(ss)。EMS诱发基因突变的作用机理如图所示。下列分析错误的是(　　)
A.该实例可体现基因突变的低频性
B.与S基因相比，s中的值增大
C.S基因与s基因中储存的遗传信息是相同的
D.诱变育种能提高基因突变的频率，加速育种进程
答案　C
解析　用EMS处理纯合非甜玉米(SS)种子，种植并让成株自交，子代中出现了极少量的甜玉米(ss)，由此可推知基因突变具有低频性的特点，A正确；根据EMS诱发基因突变的作用机理可知，与S基因相比，s中的值增大，B正确；S基因与s基因中碱基的排列顺序不同，所以二者储存的遗传信息是不同的，C错误。
●(2024·重庆南开中学调研)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1雌雄果蝇随机交配，测得F2中野生型果蝇有300只，突变型果蝇有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化，情况如下表所示。下列相关叙述错误的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
碱基变化 GAA→G A→G G→C
氨基酸/多肽链/蛋白质变化 多肽链比野生型果蝇长 有一个氨基酸与野生型果蝇不同 相应蛋白质无变化
A.眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大
B.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与终止密码子位置变化有关
C.上述三种突变均引起基因种类发生改变，而基因数量未改变
D.突变基因Ⅰ和Ⅱ任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇
答案　D
解析　突变基因Ⅲ中碱基发生变化，没有引起相应蛋白质的变化，所以眼形突变果蝇的产生与其变化关系不大，A正确；突变基因Ⅰ中的碱基发生了变化，起始密码子的位置提前或者终止密码子的位置延后均会导致多肽链变长，B正确；突变Ⅰ发生了碱基的缺失，突变Ⅱ、Ⅲ均发生了碱基的替换，导致基因序列的改变，进而产生等位基因，这三种突变均引起基因种类发生改变，而基因数量未改变，C正确；题干信息显示，F1雌雄果蝇交配，F2中野生型∶突变型＝15∶1，说明控制眼形的基因至少为两对等位基因，只考虑这两对基因，眼形突变型果蝇是双隐性个体，突变基因Ⅰ、Ⅱ只存在一个不会出现眼形突变型果蝇，D错误。
12.(2024·襄阳五中高一质检)统计表明，人类寿命约为80岁，每年会发生20～50个基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可能会损害细胞的正常功能。下列说法错误的是(　　)
A.推测正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的基因突变数量越少，物种的寿命越长
B.基因突变可以发生在生物体发育的任何时期
C.无害突变是由显性基因突变成隐性基因导致的
D.一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性
答案　C
解析　据题干中三种生物的寿命与每年发生的基因突变数量分析，每年发生的基因突变数量越多，该种生物寿命越短，每年发生的基因突变数量越少，该种生物的寿命越长，A正确；基因突变大多发生在DNA复制时期，而DNA复制在生物体发育的任何时期都存在，B正确；无害突变指对生物体无害的基因突变，其可能发生了显性基因突变，也可能发生了隐性基因突变，C错误；一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多方向，体现了基因突变的不定向性，D正确。
●(2024·湖南怀化高一月考)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断错误的是(　　)
比较指标 ① ② ③ ④
100% 50% 10% 150%
1 1 小于1 大于1
A.状况①中氨基酸序列不一定发生变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化
D.状况④的突变不会导致tRNA的种类增加
答案　B
解析　一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并的现象，决定的氨基酸并不一定改变，状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A正确；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数也不变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D正确。　　　
13.(2024·广东惠州高一调研)由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是_______________________________________________________________
______________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物体生存和发展的意义是
_____________________________________________________________________。
答案　(1)核糖体(或细胞质)
(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸 (3)A
(4)简并　保证生物遗传性状的稳定性
解析　(1)过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与②链中U相对应的碱基是A。(4)通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
●(2024·江西九江高一调研)太空育种就是将农作物种子或试管苗送到太空，利用太空特殊的、地面无法模拟的环境的诱变作用，使种子或幼苗产生变异，再返回地面选育新种子、新材料，培育新品种的作物育种新技术。如图为太空育种的一般流程，请回答下列问题：
种子返地种植―→多种变异植株新品种
(1)太空育种的原理是__________________________________________________
____________________________________________________________________。
(2)据估计，在自然状态下，高等生物105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，说明__________________________________________________
______________________________________________________________________。
(3)经检测，某农作物种子经卫星搭载后，某基因的序列中部分G—C碱基对替换成A—T碱基对，但该农作物的性状没有发生改变，其原因可能有
_______________________________________________________(答出两点)。
这种不会导致新的性状出现的基因突变属于________________。
(4)处理过的种子有的出苗后不久死亡，这说明______________________________。
答案　(1)基因突变
(2)基因突变的频率很低
(3)密码子的简并，突变后氨基酸序列没有发生改变；突变发生在基因的非编码序列；该突变为隐性突变等(答出两点、答案合理即可)　中性突变
(4)对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害
解析　(1)太空育种的原理是基因突变。
(2)据估计，在自然状态下，高等生物105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，说明基因突变的频率很低。
(3)基因的序列中发生了碱基对的替换，但农作物的性状没有发生改变，其原因可能有密码子具有简并的特点，突变后氨基酸序列没有发生改变；突变发生在基因的非编码序列；该突变为隐性突变等。这种不会导致新的性状出现的基因突变属于中性突变。(4)处理过的种子有的出苗后不久死亡，这说明对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
14.(2024·哈师大附中高一调研)某种小鼠(2N＝40)的皮毛颜色有灰色、黄色和黑色，分别由复等位基因(同源染色体的相同位点上存在两种以上的等位基因)A1、A2和A3控制，这3个基因的结构差异及形成关系如图所示。回答下列问题：
(1)图中体现出基因突变具有________的特点；基因A2发生________后，突变形成了基因A3。
(2)基因A1的同一条链上每两个相邻的碱基间有________个磷酸；假设基因A1、A2、A3中“(A＋G)/(T＋C)”的值分别为x、y、z，请比较x、y、z的大小关系：________。
(3)若基因A3控制合成的蛋白质的相对分子质量明显小于基因A2控制合成的蛋白质的，则其原因可能是基因突变导致____________________提前出现。
(4)基因A1、A2、A3一般不会同时出现在一个细胞中，原因是
_____________________________________________________________________。
答案　(1)不定向性　两对T—A碱基对的缺失
(2)1　x＝y＝z
(3)mRNA上的终止密码子
(4)小鼠为二倍体生物，一个细胞中控制一对相对性状的等位基因一般不超过两个[单元概念解构]
[单元学习目标]
1.通过模型建构、归纳和总结，推断基因突变的不同类型，解释进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组，以及说明染色体结构变异的类型，基于科学思维揭示变异的物质基础。
2.描述生物变异概率的影响因素，分析变异的生物学意义以及遗传物质改变对生物性状的影响，形成结构与功能相适应的生命观点。
3.依据生物变异的类型及农业生产的实际需求，提出可行的育种方案，并能设计育种程序，比较杂交育种、单倍体育种、诱变育种、多倍体育种等不同育种方法之间的优缺点。
4.基于对变异、遗传病等相关资料的查询，以及遗传与进化的观点，学会运用生物学原理解释生物学社会议题。
第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
第1课时　基因突变
课时学习目标　(1)概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。(2)概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念
1.镰状细胞贫血的原因
(1)直接原因：血红蛋白分子中________被________替换。
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对________被替换为________。镰状细胞贫血是基因中的____________改变引起的一种遗传病，是基因通过控制________的结构________控制生物性状的典例。
[微思考]
(1)突变后的血红蛋白基因中碱基的排列顺序是否发生了变化？
______________________________________________________________________
(2)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？________(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基的替换？________(填“能”或“否”)。
2.基因突变的概念和对后代性状的影响
(1)基因突变的概念：
(2)基因突变对后代和性状的影响：
①若发生在________中，将遵循________传递给后代。
②若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过________遗传。
[微思考]
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定会引起基因突变吗？为什么？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
(2)基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中“碱基缺失”是“基因缺失”吗？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
[辨正误]
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。(　　)
(2)基因突变的结果一定是产生等位基因。(　　)
(3)基因突变在光学显微镜下不可见。(　　)
(4)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。(　　)
(5)体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。(　　)
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
(2)上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？_________________________________________________________
______________________________________________________________________
(1)基因突变对性状的影响
(2)基因突变能改变生物体性状
(3)基因突变不一定导致生物性状改变
①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。
④环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
【学以致用】
1.(2024·江苏无锡高一期末)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变
B.有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传
C.发生在配子中的基因突变可遗传给后代
D.基因突变通常发生在DNA复制时期
2.(2024·河南新乡高一期末)已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是(　　)
基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸(起始密码子) UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子
突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG
突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG
突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG
A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列
B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换
C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少
D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。
但DNA中基因的数量和位置不变
（2）基因突变不一定会引起生物体性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
二、基因突变的原因及特点
1.原因
2.特点
3.意义
(1)产生________的途径。
(2)生物变异的________。
(3)为生物的进化提供了丰富的________。
[辨正误]
(1)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(　　)
(2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。(　　)
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　　)
(4)诱变育种的原理是基因突变。(　　)
如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答下列问题。
(1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
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(2)基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？
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(3)从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？
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【学以致用】
3.(2024·广东珠海高一调研)下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
4.(2024·湖南岳阳高一下期末)自然条件下，豌豆种群中既可能发生显性突变(如dd→Dd)，也可能发生隐性突变(如EE→Ee)。两者表现的特点是(　　)
A.第一代都表现为突变性状
B.第二代都能出现突变纯合子
C.第三代才能获得突变纯合子
D.隐性突变表现得早而显性突变表现得晚
5.(2024·广东湛江高一调研)核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述错误的是(　　)
A.核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变
B.核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代
C.没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变
D.基因突变能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源
1.(2024·广东茂名高一检测)下列实例中最可能发生了基因突变的是(　　)
A.玉米种植的密度过高导致产量降低
B.孟德尔实验中，子一代都是高茎的，子二代出现矮茎的
C.纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊
D.杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆
2.(2023·十校联盟学考模拟)小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、a(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A.亚硝酸可导致基因定向突变
B.基因突变一定会引起碱基序列改变
C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D.该现象体现了基因突变具有普遍性
3.(2024·山东德州高一下期末改编)某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是(　　)
A.突变1只能引起1个氨基酸的改变
B.突变1可能导致终止密码子提前出现
C.两种突变都会导致转录无法进行
D.突变2对性状的影响一定比突变1的大
4.(2024·江西新余高一期末)诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是(　　)
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用

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