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(共33张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
第二课时
情境导入
视频中的老鼠闻到苯乙酮的味道会受惊，遗传给了后代，是基因的碱基序列发生改变了吗？还是其他原因？
基因的碱基没有发生改变，而是基因的读取和使用发生了变化
情境导入
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低都是受到调控的
基因表达的调控会直接影响生物性状
基因是如何控制性状的？
基因通过指导蛋白质的合成来控制生物性状
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
复制
基因的表达
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
Lcyc基因在开花时表达
Lcyc基因不表达
Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)
Lcyc基因正常
植株A
植株B
×
P
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
F1
F2
F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似
植株A
植株B
×
F1
F2
P
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
×
F1
F2
P
Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？
能；因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
F1
F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
Avya
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
F1
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
Avya
Avy基因
没有甲基化
正常表达
黄色
甲基化
表达受到抑制
颜色变深
Avy基因
CH3
甲基化程度越高
表达受到抑制越明显
Avy基因
CH3
CH3
CH3
颜色越深
思考讨论
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
◇上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
◇上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状的关系有什么启示
表观遗传
表观遗传
▲定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
▲特点：
①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
④普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
表观遗传是否遵循孟德尔遗传定律？
表观遗传的常见调控机制
（1）DNA的甲基化
DNA甲基化物理模型的构建:利用拉链模拟DNA双链、用拉链头模拟转绿时的RNA聚合酶、长尾夹模拟甲基化位点，长尾夹数量模拟甲基化水平，建构柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因甲基化模型。
编码区
非编码区
非编码区
终止子
真核细胞基因
柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的DNA甲基化模型
启动子
与RNA聚合酶
结合位点
表观遗传
▲三种常见的调控机制：
①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。
③组蛋白甲基化、乙酰化等：既能增强，也能抑制基因表达。
知识拓展
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
基因的表达
复制
表观遗传
▲实例1：蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来，蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同：蜂王的 DNA 甲基化程度低于工蜂的 DNA 甲基化。
▲实例2：同卵双胞胎的微小差异。
▲实例3：有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
表观遗传的常见调控机制
【资料4】1990年科学家给矮牵牛花插入一种催生红色素的基因，希望让花朵更鲜艳。但意想不到的事发生了：矮牵牛花褪色，花瓣变成了白色！这个谜团直到美国科学家安德鲁．菲尔和克雷格．梅洛（2006年诺贝尔生理学或医学奖）发现RNA干扰机制才得到科学的解释。
非编码RNA干扰
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
【资料5】巴西红耳龟是一种典型的温度依赖型性别决定，温度26 ℃为雄性孵化温度（male producing temperature,MPT）,温度32 ℃为雌性孵化温度（female producing temperature,FPT）。研究发明：在不同温度下DNA甲基化程度不同，导致蛋白质的表达差异，从而影响性别决定。
孵化过程的不同阶段
DNA甲基化程度
表观遗传
你对生命的态度，正在重塑你的DNA
为了你自己和子孙后代，请不要胡乱过日子
有科学家研究表明，如果父亲在11岁之前（即进入青春期之前）就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。这些事实说明，在父亲产生精子之前，他的生活经历就会在他的遗传物质上打下印迹。这些印迹可以经由生殖过程传给它们的儿子，甚至孙子。
如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于这种能遗传的印迹最为重要。
与生活联系
表观遗传
健康的生活方式影响“命运”！
与生活联系
基因与性状的关系
基因的碱基序列不变
性状
基因
蛋白质
表达
控制
表达与否
表达水平的高低
调控
选择性表达
细胞分化
表观遗传
可遗传的性状改变
构建概念
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
课堂小结
影响
基因与性状的关系
例：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
例：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
◆一个性状可以受到多个基因的影响
◆一个基因也可以影响多个性状
基因与性状的关系
生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响
例：“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关
水毛茛两种类型叶
例：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用
提出假说
思维训练
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。(提示:翅的发育是否经过酶催化的反应 酶与基因的关系是怎样的 酶与温度的关系是怎样的 )
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
这是表观遗传吗？
理解表观遗传应注意的三个问题
①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传中表型可能不遵循孟德尔遗传规律。
③性状遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
表观遗传与表型模拟的比较
补充：细胞质基因
1962年，科学家用电子显微镜观察衣藻、玉米等植物叶绿体的超薄切片，发现在叶绿体的基质中有长度为20.5nm左右的细纤维存在。用DNA酶处理，这种细纤维就消失。由此证明，这种细纤维就是叶绿体DNA。后来，科学家用生物化学的方法，证明了细胞的线粒体中也含有DNA。线粒体和叶绿体中的DNA，都能够进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。为了与细胞核的基因相区别，将线粒体和叶绿体中的基因称做细胞质基因。
对人的线粒体DNA的研究表明，线粒体DNA的缺陷与数十种人类遗传病有关。这些疾病很多是与脑部和肌肉有关的。例如，线粒体肌病和神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎等。这些遗传病都只能通过母亲遗传给后代。
细胞质基因 细胞核基因
存在部位
是否与蛋白质结合
基因数量
遗传方式
功能
叶绿体、线粒体
细胞核中
否，DNA分子裸露
与蛋白质合成为染色体
少
多
母系遗传
遵循孟德尔遗传规律
半自主复制
转录、翻译
复制
转录、翻译
补充：细胞质基因与细胞核基因的区别
基因的表达与性状的关系
思维拓展
在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。
基因的表达与性状的关系
思维拓展
某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：Xo（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内Xo表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的Xo表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则Xo不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXo的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
学习小结
基因表达与性状的关系
表观遗传
实例
概念
实质
并非一一对应
环境影响性状
基因与性状的关系
生 物 / 性状 / 基因

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