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(共42张PPT)
5.3 人类遗传病
目 标
运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的 改变引起的人类疾病。(生命观念)
运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通 过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。(科 学思维)(科学探究)
从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同 遗传病的检测与预防的必要性。(社会责任)
01
02
03
科学家在人和小鼠体内都发现
了一种与肥胖相关的基因ob, 该基 因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向ob 基因突变(该基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。
问题：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成 的 。
解密肥胖问题(视频)
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现
了一种与肥胖相关的基因ob, 该基 因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向ob 基因突变(该基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起 的感冒等，就不是基因病。
问题：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
问题：你知道我国人类遗传病的现状
问题探讨
①我国约有20%--25% 的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50% 是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40% 为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%, 其中70%以上是遗传因素所致
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题：我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么
4.如何对遗传病进行监测和预防
2.遗传病有哪些类型
1. 什么是遗传病
我国遗传病的现状
人类常见的遗传病类型
(一)概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
问题：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗
不一定，如癌 症不一定能传 给下一代，不 是遗传病。
快速分裂 形成肿瘤 转移到其他器官
01 人类常见的遗传病类型
正常细胞 癌细胞
致癌环境
( 2 ) 多 基 因 遗 传 病
受两对或两对以上等
位基因控制的遗传病
现发现100多种
(1)单基因遗传病
受一对等位基因
控制的遗传病
现发现8000多种
由染色体异常引起
的遗传病
现发现500多种
(3)染色体异常遗传病
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
常染色体显 性遗传病
常染色体隐 性遗传病
问题：你知道苯丙酮尿症的致病机
理
1.单基因遗传病：
病 例 ：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
特点：男女患病几率相等，连续遗传
病 例 ：多指、并指、软骨发育不全
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
苯丙酮酸积累过多、损害神经系统和 (有害) 智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”,
能吃的食物仅有西红柿。
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
消化吸收
酪氨酸
相应基因
(BB 或 Bb)
食物中含可形成的 苯丙氨酸蛋白质
患者bb 缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 羟化酶
01 人类常见的遗传病类型
苯丙氨酸
消化
特点：男患>女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：抗维生素D 佝偻病
特点：女患>男患、连续遗传、男病母女病
伴X 染色体
隐性遗传病
伴X染色体
显性遗传病
病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
1.单基因遗传病：
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
病例：外耳道多毛症
伴Y染色体遗传
特点： 男性代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉 尼斯世界纪录
1.单基因遗传病：
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
唇裂 冠心病 哮喘
青少年型糖尿病
问题：多基因遗传病有哪些特点呢
2 . 多基因遗传病： 受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
◆病例 ：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
(二)类型
01 人类常见的遗传病类型
(二)类型 2. 多基因遗传病：
1 易受环境因素影响
2 群体中发病率比较高 特点
3 不符合孟德尔的遗传定律
4 常 有家族聚集现象
病名 群体患病率%
遗传率%
哮喘 4.0
80
精神分裂症 1.0
80
原发性高血压 4~8
62
消化性溃疡 4.0
37
糖尿病(青少年型) 0.2
75
冠心病 2.5
65
先天性幽门狭窄 0.3
75
先天性髋关节脱位 0.07
70
无脑儿 0.2
60
脊柱裂 0.3
60
唇裂+腭裂 0.17
76
腭裂 0.04
76
先天性畸形足 0.1
68
先天性心脏病 0.5
35
01 人类常见的遗传病类型
06
18
21
性染色体异 性腺发育不良(特纳氏综合征) 常遗传病
提示：(1)染色体异常遗传病是指由染色体变异
引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。(2)染
色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后
果，甚至胚胎期就引起自然流产。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
唐氏综合征(21三体综合征)等。
883>)
8iBK008
3.染色体遗传病：
00606
0883
Si
8
(二)类型
染色体异常
86 》》
B 8B88
常染色体异
常遗传病
01 人类常见的遗传病类型
aiBK0018
06o06
30
88
21
D
D
问题：简述21三体综合征形成的原因
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染
色体的异常配子
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成 的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。
减数分裂I 后期，两条21号(同源)染色体未 分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。
3. 染色体遗传病：
(二)类型
第一种情况：
第二种情况：
01 人类常见的遗传病类型
01 人类常见的遗传病类型 【思考】:XXY 和XYY 形成的原因
1.XXY 的形成原因 XX | Y 或 X | XY
(1)若异常配子来自母方 XX | Y
①减数分裂|后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同 一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体
形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
(2)若异常配子来自父方 X | XY
减数分裂I 后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，
进入同一个子细胞
2.XYY 的形成原因 X | YY **异常配子不可能来自母方
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体， 移向同一极，进入同一个子细胞
表 现 ：
先天性疾病
病因
表 现 ：
家族性疾病
病因
遗传病
先天性 家族性
疾病 疾病
— —遗传病
——非遗传病
在家族成员中发病率高，
有家族聚集现象
从共同的祖先继承了相同的致病基因
由相同的生活条件或环境因素引起
合作探究：请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关 系 你能准确快速的区分哪些是遗传病吗
出生前已形成的 畸形或疾病
由遗传物质改 变引起的
由环境因素改 变引起的
——遗传病
——非遗传病
拓展延伸
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和 染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化
病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构 或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失 引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不 携带致病基因。
(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系 谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
人类遗传病的4个易错点
01 人类常见的遗传病类型
A. 常显
B.常隐 C.X 显 D.X隐
E. 多基因遗传病
F.常染色体异常遗传病
G.性染色体异常遗传病
(1)苯丙酮尿症
(2)21三体综合征
(3)抗维生素D佝偻病
(4)软骨发育不全
(5)红绿色盲
(6)青少年型糖尿病
(7)性腺发育不良
实战训练
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)
01 人类常见的遗传病类型
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高
度近视(600度以上)等。
2.调查类型及调查对象
思考。讨论 调查人群中的遗传病
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
调查遗传病的遗传方式
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
— —到患者家系中调查
某种遗传病的发病率 =
01 人类常见的遗传病类型
× 100%
以小组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
思考。讨论 调查人群中的遗传病
3.调查过程
实施调查活动
整理、分析调查资料
确定调查的目的和要求
制定调查计划
01 人类常见的遗传病类型
人 以
调查人类遗传病发病率时， 调查的群体要足够大，可以 让小组数据的结果在班级或 年级中进行汇总。
调查时，最好选取群体中发
病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病等。多 基因遗传病容易受环境因素 影响，不宜作为调查对象。
思考。讨论调查人群中的遗传病
4.调查时应注意的问题：
(1)遗传病类型的选择
(2)调查基数要足够大
01 人类常见的遗传病类型
思考。讨论 调查人群中的遗传病
5.遗传病的危害：
① 给患者个人带来痛苦 危害 2 给家庭和社会造成负担
3 给后代造成痛苦
01 人类常见的遗传病类型
遗传病的检测和预防
02
问题：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题
02 遗传病的检测和预防
外祖父母
父母
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹的
(外)孙子女
旁系血亲
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的
(外)孙子女
叔伯姑的曾
(外)孙子女
旁系血亲
舅、姨
舅姨的子女
舅姨的(外) 孙子女
舅姨的曾
(外)孙子女
旁系血亲
《婚姻法》:
禁止直系血亲 和三代以内的 旁系血亲结婚
1、和谁生 — —禁止"近亲结婚"
祖父母
自己
(外) 孙子女
直系血亲
02 遗传病的检测和预防
子女
每个人都携带5—6个不同
的隐性致病基因，近亲结婚 者有可能从相同的祖先继承 相同的致病基因，导致隐性 致病基因结合的概率大大增 加，使后代患隐性遗传病的 概率增加
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文 表妹艾玛
儿子
儿子
儿子
女儿
儿子
儿子
女儿
女儿
终身不育
天 折
问题：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，为什么
禁止近亲结婚( 最简单有效)
病魔缠身，智力低下
02 遗传病的检测和预防
女 儿 天 折
儿子
意义：在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发
展。
③推算出后代 的再发风险率
②分析遗传病
的传递方式
能不能生 —— 遗传咨询(主要手段)
①医生对咨询对象进 行身体检查，了解家 族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断
④向咨询对象提出防治 对策和建议，如进行产 前诊断、终止妊娠等
02 遗传病的检测和预防
问题：从图中你可以得出什么结论
要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的 生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增 大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2:母亲超过40岁后生育，子女患
唐氏综合征的概率明显增加。
25'
20
15
10
5
0 生育年龄/岁
20253035404550
最佳生育年龄：女方24—29 岁，男方25 —35 为佳
提倡“适龄生育”
什么时候生
唐氏综合征发病率/%o
02 遗传病的检测和预防
B超检查 胎儿外观性别
羊水检查 染色体数目和结构
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA
羊水检查示意图
序列，以了解人体的基因状况，
时间：胎儿出生前
目 的 ：确定胎儿是否患某种遗传病或
先天性疾病
产前诊断(重要措施)
羊水
能够精确的诊断病因。致病基因等特定基因
生之前要做什么
02 遗传病的检测和预防
液体
(成分分析) ] 细胞
离心 细胞—
手段
子宫
——
> 概 念 ：指通过检测人体细胞中的DNA
序列，以了解人体的基因状况。
> 检测材料： 人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等。
> 优点： 可以精确地诊断病因。
检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测后代患这种疾病的概率。
> 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、 保险等方面受到不平等待遇。
样本信息 检测项目：地中海贫血84+项基因突变检测 受检者姓名：A 科室： 门诊号/住院号： 样本类型：外周血 联系电话： 性别：男 临床诊断： 检测单号: 联系地址： D 样
年龄：5月
本 编 号 :
采样日期：
送 检 单 位 ： 腿 单位编号： 送检医生： 联系电话： 送 检 批 次 号 ： 收样日期：20180730 检测内容：在中国人中常见的a-和β-地中海贫血相关致病基因的15个缺失型位点及69个点突变位
基因参考转录本：HBAI:NM_000558;HBA2:NM_000517:HBB:NM_000518
解释与建议
1. 该样本检测到HBB 基因c.316-197CT 纯合突变。该突变为我国南方常见的基因类型之一，影响 HBB 基因的RNA 加工，引起β-珠蛋白肽链合成减少，导致a/β珠蛋白链比例失衡，使成人血红 蛋白四聚体 (HbA) 生成障碍，进而引发无效造血或溶血，该基因型的患者临床表型为β*.
检测者： 黄 核对者： 2018-08-06
02 遗传病的检测和预防
基因检测是什么
a地中海贫血常见缺失(10种)
未检测到缺失
a地中海贫血常见点突变(12种)
未检测到点突变
β地中海贫血常见缺失(5种)
未检测到缺失
β地中海贫血常见点突变(57种)
HBB:c.316-197C>T纯合突变
点检测。
检测结果
地中海贫血84+项基因突变检测报告单
基因治疗
03
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷
的基因，从而达到治疗疾病的目的。
病 因 ： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下
能合成ADA 的白细胞
输回
病人
取出 导入ADA 基因
白细胞
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗： 病人
(一)概念
( 二 ) 实 例
03 基因治疗
“基因歧视第一案”,2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认
定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》(试行),血液病患者 不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起 行政诉讼 。
①可以精确地诊断病因
②预测 个体患病的风险
③预测后代患病概率
担心由于缺陷基因的检出，
在就业、保险等方面受到 不平等的待遇。
03 基因治疗
优点
基因
治疗
争议
捕准
用药
基因险
基因检测
不能参保
一、概念检测
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。 ( X )
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 ( X )
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病发生。 (X )
课后题答案
一 、概念检测
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要
举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 ( C )
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
课后题答案
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟
弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa, 推测其父母的基因型为Aa, 则该女 性的基因型有两种可能： AA 和Aa。 因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族 遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因 检测进一步确定她的孩子是否患病。
二、拓展应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，
那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
课后题答案
(1)从图中你可以得出什么结论
从图中可以得出的结论是：唐
氏综合征的发病率与母亲的生育 年龄有关，随着母亲生育年龄的 增大，子女中唐氏综合征的发病 率升高，说明子女患唐氏综合征 的概率增加；母亲超过40岁后 生育，子女患唐氏综合征的概率 明显增加 。
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
唐氏综合征发病率/‰
母亲的生育年龄/岁
课后题答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程
中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次 级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ,就会形成含有两条21号染色体的精子或卵 细胞；如果减数分裂I 正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21 号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常 的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞 或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成 受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育 而成的个体就是唐氏综合征患者。
课后题答案
二、拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系
(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查 包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么 有哪些社 会意义
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增
加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征 在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定 35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障 优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
课后题答案
谢谢大家!

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