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考题分布 考查类型 命题分析
2020·山东·T17 电泳图谱与遗传系谱图 通过近几年考题分析可知：遗传规律是每年必考知识点，多数借用电泳图和遗传系谱图考查遗传规律的应用进行命题
2022·山东·T22 遗传系谱图
2024·山东·T8 遗传系谱图
2024·山东·T22 电泳图谱
1．遗传系谱图
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)解题流程
①判断遗传方式(判断显隐性及基因的位置)：用基因型在图示中标出患病个体。
②确定有关个体基因型：先看该个体可能的基因型，然后通过亲子代关系确定最终可能的基因型。
③按照要求计算：计算概率时，在草稿纸上用简化的遗传图解进行分析和计算。
2．电泳图谱
(1)原理：利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。通常情况下DNA片段越小，迁移速度越快。
(2)识图：A基因长度为1 000 bp，不含限制酶切割位点，a基因长度为1 000 bp，含有一个限制酶切割位点。
个体 含有的DNA(基因)片段 个体基因型
Ⅰ 1 000 bp AA
Ⅱ 750 bp和250 bp aa
Ⅲ 1 000 bp、750 bp和250 bp Aa
1．产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行检测，电泳结果如图所示。下列说法错误的是(　　)
A．适龄生育可降低该病的发病率
B．孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病
C．若发生了染色体互换，则是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
D．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
C　解析：该病为染色体数目变异引起的遗传病，适龄生育可降低该病的发病率，A正确；该病为染色体数目变异引起的遗传病，孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病，B正确；本患儿含有来自母亲的 A2、A3基因，如果发生染色体互换，A2、A3所在的两条染色体可能是同源染色体，也可能是同一条染色体的两条姐妹染色单体，即可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C错误；若不考虑染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，D正确。
2．下图1是某单基因遗传病的家系遗传图谱，对Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的该单基因进行电泳，结果如图2所示(已知该致病基因与正常基因电泳条带不同)，下列说法错误的是(　　)
A．个体Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为5/9
B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生出患病孩子的概率为0
C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，该个体的基因进行电泳时出现对应19 kb的条带
D．该致病基因可能是由正常基因碱基缺失造成的
A　解析：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们的女儿Ⅱ3患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。假设用A/a表示该病基因，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa，个体Ⅱ1基因型为AA或者Aa，根据电泳图谱可知，个体Ⅱ1基因型为Aa，Ⅱ4表现正常，其基因型应为1/3AA或2/3Aa，故个体Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为2/3，A错误；根据电泳图谱可知，个体Ⅱ2基因型为AA，与一杂合子(Aa)婚配生出患病孩子的概率为0，B正确；据电泳条带可知，23 kb表示A基因(正常基因)，19 kb表示a基因(致病基因)，个体Ⅱ3患病，是隐性纯合子，因此该个体的基因进行电泳时出现对应19 kb的条带，C正确；由题图2可知，A基因的长度是23 kb，a基因的长度是19 kb，推测该致病基因可能是由正常基因碱基缺失造成的，D正确。
3．假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为某家族该病的遗传系谱图，图2为部分成员该病相关基因电泳(不同基因电泳结果不同)结果。下列叙述不正确的是(　　)
A．此病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3与正常男性婚配所生女孩为携带者的概率是1/2
D．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为患病男孩的概率是1/8
C　解析：Ⅱ3和Ⅱ4婚配，后代Ⅲ2患病，说明该病为隐性遗传病，且题干信息表明假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，从而判断该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ2的父亲正常，则致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3是携带者，则其致病基因来自Ⅰ2，所以Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正确；假设控制该性状的基因为A、a，Ⅲ3的基因型可能为1/2XAXa、1/2XAXA，与正常男性XAY婚配，所生女孩的基因型及概率为3/4XAXA、1/4XAXa，女孩为携带者的概率是1/4，C错误；Ⅲ3的基因型可能为1/2XAXa、1/2XAXA，与正常男性XAY婚配，所生孩子为患病男孩XaY的概率是1/4×1/2＝1/8，D正确。
4．图1表示某白化病患者家族的遗传系谱图，图2表示家庭中的部分成员相关基因电泳的结果(图中的条带表示特定长度的DNA片段)。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅲ2个体可能为该病的女性携带者或男性患者
B．Ⅲ2个体的条带②的DNA分子可能来自Ⅰ2
C．Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病男孩的概率是1/4
D．对Ⅰ2进行基因检测，其电泳结果可能和Ⅰ1相同
C　解析：白化病是常染色体隐性遗传病，用A/a表示控制该病的基因，Ⅱ2基因型是aa，Ⅱ1有两个条带，基因型是Aa，Ⅲ2有两个条带，基因型是Aa，可以是男性或女性携带者，不可能是患者，A错误；Ⅰ1只有条带①，所以条带①代表A，Ⅲ1只有条带②，所以条带②代表a，Ⅲ2的条带②来自Ⅱ2，Ⅱ2的基因型是aa，条带②来自Ⅰ3和Ⅰ4，所以Ⅲ2个体的条带②的DNA分子可能来自Ⅰ3或Ⅰ4，B错误；Ⅱ1基因型是Aa，Ⅱ2基因型是aa，二者再生育一个患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4，C正确；由于Ⅰ1只有条带①，所以Ⅰ1基因型是AA，而Ⅲ1基因型是aa，Ⅱ1基因型是Aa，所以Ⅰ2基因型是Aa，因此对Ⅰ2进行基因检测，其电泳结果不可能和Ⅰ1相同，D错误。
5．两个家庭中出现了甲、乙两种单基因遗传病，其中乙病在人群中的发病率女性高于男性，Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如图所示(甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．电泳图中基因1和3互为等位基因，基因2和4互为等位基因
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生育同时患两种遗传病的男孩的概率为1/72
D．Ⅱ9可能存在3种基因型，其DNA进行酶切电泳后最多可得到4条条带
D　解析：分析题图可知，Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生育患甲病的女儿Ⅱ8，所以甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2患乙病，Ⅱ5不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意可知，乙病一定为伴X染色体显性遗传病，A错误；Ⅰ3不患乙病、Ⅰ4患乙病，因此两者关于乙病的基因不同，对应电泳的基因类型4、3，因此基因类型1、2对应的是甲病的基因，基因1和2互为等位基因，3和4互为等位基因，B错误；假设控制乙病的基因为B、b，控制甲病的基因为A、a，Ⅰ2患乙病不患甲病，基因型为A_XBY，又因其儿子Ⅱ5患甲病(aa)，所以Ⅰ2基因型为AaXBY，同理Ⅰ1基因型为AaXBXb，Ⅰ3基因型为AaXbXb，Ⅰ4基因型为AaXBY，Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ7的基因型为1/3AA、2/3Aa、XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，生育患乙病男孩的概率为1/2×1/2＋1/2×1/4＝3/8，生育同时患两种遗传病的男孩概率为1/9×3/8＝1/24，C错误；由以上分析可知，Ⅱ9的乙病相关基因型为XBXb，由于Ⅱ9的患病情况未知，所以她的甲病相关基因型可能为AA或Aa或aa，因此若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带，D正确。
6．(不定项)F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后进行电泳的部分结果。下列说法正确的是(　　)
A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点
B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因
C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ-2一致
D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4
ABD　解析：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5 kb和5.0 kb片段，说明F基因突变产生的隐性致病基因(f)，经限制酶切割后产生了6.5 kb和5.0 kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确。致病基因可能由正常基因发生碱基的替换形成，替换前的正常基因(F基因)序列不能被限制酶M识别，6.5＋5.0＝11.5 kb，图中11.5 kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确。由上述分析可知，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ-1或Ⅰ-2一致，C错误。该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XfY的概率为1/4，D正确。
7．杜氏肌营养不良(DMD)是由一对等位基因(A、a)控制的遗传病。甲、乙家系中均有一名患者，家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲，如下图所示。现将两家系部分成员DMD 相关基因进行分析，结果如下表。回答下列问题：
编号 家系甲 家系乙
Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-1 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-2
基因1
基因2
(1)由上图和表可知，DMD的遗传方式为__________________，家系甲中Ⅰ-2有关 DMD 遗传病的基因型为________。Ⅱ-1患病原因可能是Ⅰ-2 在产生配子时发生了____________(填“基因突变”“基因重组”或“染色体变异”)。
(2)为了调查DMD发病率，可选择在____________(填“人群”或“患者家系”)中随机抽样调查。
(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一个只患DMD的儿子，在没有发生突变的情况下，原因可能是__________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为_________________________________________________。
解析：(1)由题图可知，家系甲中Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，生出Ⅱ-1患杜氏肌营养不良(DMD)，说明该遗传病是隐性遗传病，由题表分析可知，基因2为致病基因，基因1是正常基因，家系乙中Ⅱ-2致病基因是由其母亲传给他的，其父亲并没有携带致病基因，所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病。从家系甲看，Ⅰ-1、Ⅰ-2都没有致病基因，所以基因型分别为XAY、XAXA，其儿子Ⅱ-1患病的原因最可能是母亲(Ⅰ-2)产生配子时发生了基因突变。(2)为了调查 DMD 发病率，可选择在人群中随机抽样调查。在患者家系调查，发病率会高于正常值。(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一个只患DMD的儿子，Ⅰ-1给儿子提供Y染色体，不用考虑。家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲，说明家系乙Ⅰ-2的一条X染色体上同时含有色盲和 DMD 致病基因，如果只传给儿子一个 DMD 基因，使其只患 DMD，最可能是色盲基因与同源染色体(另一条X染色体)上的正常基因发生了互换，Ⅰ-2产生了一个带有DMD 基因和正常色觉基因的配子，并通过该配子将 DMD 基因传给了儿子。(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 (XAY)和家系乙Ⅱ-1(1/2XAXA、1/2XAXa)婚后生出患 DMD 儿子(XaY)的概率为 1/2×1/4＝1/8。
答案：(1)伴X染色体隐性遗传　XAXA　基因突变　(2)人群　(3)Ⅰ-2在减数分裂时发生互换，产生了一个X染色体上有A基因但不含红绿色盲基因的卵细胞，与Ⅰ-1产生的Y精子结合后形成该个体　(4)1/8(共26张PPT)
专题五　遗传的基本规律
命题热点6　电泳图谱与遗传系谱图
考题分布 考查类型 命题分析
2020·山东·T17 电泳图谱与遗传系谱图 通过近几年考题分析可知：遗传规律是每年必考知识点，多数借用电泳图和遗传系谱图考查遗传规律的应用进行命题
2022·山东·T22 遗传系谱图
2024·山东·T8 遗传系谱图
2024·山东·T22 电泳图谱
1．遗传系谱图
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)解题流程
①判断遗传方式(判断显隐性及基因的位置)：用基因型在图示中标出患病个体。
②确定有关个体基因型：先看该个体可能的基因型，然后通过亲子代关系确定最终可能的基因型。
③按照要求计算：计算概率时，在草稿纸上用简化的遗传图解进行分析和计算。
2．电泳图谱
(1)原理：利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。通常情况下DNA片段越小，迁移速度越快。
(2)识图：A基因长度为1 000 bp，不含限制酶切割位点，a基因长度为1 000 bp，含有一个限制酶切割位点。
个体 含有的DNA(基因)片段 个体基因型
Ⅰ 1 000 bp AA
Ⅱ 750 bp和250 bp aa
Ⅲ 1 000 bp、750 bp和250 bp Aa
1．产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行检测，电泳结果如图所示。下列说法错误的是(　　)
A．适龄生育可降低该病的发病率
B．孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病
C．若发生了染色体互换，则是母亲卵原细胞减
数分裂Ⅱ异常所致
D．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
√
C　解析：该病为染色体数目变异引起的遗传病，适龄生育可降低该病的发病率，A正确；该病为染色体数目变异引起的遗传病，孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病，B正确；本患儿含有来自母亲的 A2、A3基因，如果发生染色体互换，A2、A3所在的两条染色体可能是同源染色体，也可能是同一条染色体的两条姐妹染色单体，即可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18号染色体分离异常导致的，C错误；若不考虑染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的，D正确。
2．下图1是某单基因遗传病的家系遗传图谱，对Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的该单基因进行电泳，结果如图2所示(已知该致病基因与正常基因电泳条带不同)，下列说法错误的是(　　)
A．个体Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为5/9
B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生出患病孩子
的概率为0
C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，该个体的基
因进行电泳时出现对应19 kb的条带
D．该致病基因可能是由正常基因碱基缺
失造成的
√
A　解析：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们的女儿Ⅱ3患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。假设用A/a表示该病基因，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa，个体Ⅱ1基因型为AA或者Aa，根据电泳图谱可知，个体Ⅱ1基因型为Aa，Ⅱ4表现正常，其基因型应为1/3AA或2/3Aa，故个体Ⅱ1与Ⅱ4基因型相同的概率为2/3，A错误；根据电泳图谱可知，个体Ⅱ2基因型为AA，与一杂合子(Aa)婚配生出患病孩子的概率为0，B正确；据电泳条带可知，23 kb表示A基因(正常基因)，19 kb表示a基因(致病基因)，个体Ⅱ3患病，是隐性纯合子，因此该个体的基因进行电泳时出现对应19 kb的条带，C正确；由题图2可知，A基因的长度是23 kb，a基因的长度是19 kb，推测该致病基因可能是由正常基因碱基缺失造成的，D正确。
3．假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为某家族该病的遗传系谱图，图2为部分成员该病相关基因电泳(不同基因电泳结果不同)结果。下列叙述不正确的是(　　)
A．此病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3与正常男性婚配所生女孩为携带者的概
率是1/2
D．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为患病男孩的
概率是1/8
√
C　解析：Ⅱ3和Ⅱ4婚配，后代Ⅲ2患病，说明该病为隐性遗传病，且题干信息表明假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，从而判断该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ2的父亲正常，则致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3是携带者，则其致病基因来自Ⅰ2，所以Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正确；假设控制该性状的基因为A、a，Ⅲ3的基因型可能为1/2XAXa、1/2XAXA，与正常男性XAY婚配，所生女孩的基因型及概率为3/4XAXA、1/4XAXa，女孩为携带者的概率是1/4，C错误；Ⅲ3的基因型可能为1/2XAXa、1/2XAXA，与正常男性XAY婚配，所生孩子为患病男孩XaY的概率是1/4×1/2＝1/8，D正确。
4．图1表示某白化病患者家族的遗传系谱图，图2表示家庭中的部分成员相关基因电泳的结果(图中的条带表示特定长度的DNA片段)。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅲ2个体可能为该病的女性携带者或男性患者
B．Ⅲ2个体的条带②的DNA分子可能来自Ⅰ2
C．Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病男孩的概率是1/4
D．对Ⅰ2进行基因检测，其电泳结果可能和Ⅰ1相同
√
C　解析：白化病是常染色体隐性遗传病，用A/a表示控制该病的基因，Ⅱ2基因型是aa，Ⅱ1有两个条带，基因型是Aa，Ⅲ2有两个条带，基因型是Aa，可以是男性或女性携带者，不可能是患者，A错误；Ⅰ1只有条带①，所以条带①代表A，Ⅲ1只有条带②，所以条带②代表a，Ⅲ2的条带②来自Ⅱ2，Ⅱ2的基因型是aa，条带②来自Ⅰ3和Ⅰ4，所以Ⅲ2个体的条带②的DNA分子可能来自Ⅰ3或Ⅰ4，B错误；Ⅱ1基因型是Aa，Ⅱ2基因型是aa，二者再生育一个患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4，C正确；由于Ⅰ1只有条带①，所以Ⅰ1基因型是AA，而Ⅲ1基因型是aa，Ⅱ1基因型是Aa，所以Ⅰ2基因型是Aa，因此对Ⅰ2进行基因检测，其电泳结果不可能和Ⅰ1相同，D错误。
5．两个家庭中出现了甲、乙两种单基因遗传病，其中乙病在人群中的发病率女性高于男性，Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如图所示(甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病
为伴X染色体隐性遗传病
B．电泳图中基因1和3互为等位基因，
基因2和4互为等位基因
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生育同时患两种
遗传病的男孩的概率为1/72
D．Ⅱ9可能存在3种基因型，其DNA进
行酶切电泳后最多可得到4条条带
√
D　解析：分析题图可知，Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生育患甲病的女儿Ⅱ8，所以甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2患乙病，Ⅱ5不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意可知，乙病一定为伴X染色体显性遗传病，A错误；Ⅰ3不患乙病、Ⅰ4患乙病，因此两者关于乙病的基因不同，对应电泳的基因类型4、3，因此基因类型1、2对应的是甲病的基因，基因1和2互为等位基因，3和4互为等位基因，B错误；假设控制乙病的基因为B、b，控制甲病的基因为A、a，Ⅰ2患乙病不患甲病，基因型为A_XBY，又因其儿子Ⅱ5患甲病(aa)，所以Ⅰ2基因型为AaXBY，同理Ⅰ1基因型为AaXBXb，Ⅰ3基因型为AaXbXb，Ⅰ4基因型为AaXBY，Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa、
1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ7的基因型为1/3AA、2/3Aa、XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，生育患乙病男孩的概率为1/2×1/2＋1/2×1/4＝3/8，生育同时患两种遗传病的男孩概率为1/9×3/8＝1/24，C错误；由以上分析可知，Ⅱ9的乙病相关基因型为XBXb，由于Ⅱ9的患病情况未知，所以她的甲病相关基因型可能为AA或Aa或aa，因此若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带，D正确。
6．(不定项)F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后进行电泳的部分结果。下列说法正确的是(　　)
A．突变的F基因序列中存在一个限制酶
M的酶切位点
B．该遗传病的致病基因是位于X染色体
上的隐性基因
C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结
果与Ⅰ-2一致
D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4
√
√
√
ABD　解析：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5 kb和5.0 kb片段，说明F基因突变产生的隐性致病基因(f)，经限制酶切割后产生了6.5 kb和5.0 kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确。致病基因可能由正常基因发生碱基的替换形成，替换前的正常基因(F基因)序列不能被限制酶M识别，6.5＋5.0＝11.5 kb，图中11.5 kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该遗传病的致病基因是
位于X染色体上的隐性基因，B正确。由上述分析可知，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ-1或Ⅰ-2一致，C错误。该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XfY的概率为1/4，D正确。
7．杜氏肌营养不良(DMD)是由一对等位基因(A、a)控制的遗传病。甲、乙家系中均有一名患者，家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲，如下图所示。现将两家系部分成员DMD 相关基因进行分析，结果如下表。回答下列问题：
(1)由上图和表可知，DMD的遗传方式为__________________，家系甲中Ⅰ-2有关 DMD 遗传病的基因型为________。Ⅱ-1患病原因可能是Ⅰ-2 在产生配子时发生了____________(填“基因突变”“基因重组”或“染色体变异”)。
(2)为了调查DMD发病率，可选择在____________(填“人群”或“患者家系”)中随机抽样调查。
(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一个只患DMD的儿子，在没有发生突变的情况下，原因可能是__________________________________
______________________________________________。
(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为_________________________________。
解析：(1)由题图可知，家系甲中Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，生出Ⅱ-1患杜氏肌营养不良(DMD)，说明该遗传病是隐性遗传病，由题表分析可知，基因2为致病基因，基因1是正常基因，家系乙中Ⅱ-2致病基因是由其母亲传给他的，其父亲并没有携带致病基因，所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病。从家系甲看，Ⅰ-1、Ⅰ-2都没有致病基因，所以基因型分别为XAY、XAXA，其儿子Ⅱ-1患病的原因最可能是母亲(Ⅰ-2)产生配子时发生了基因突变。(2)为了调查 DMD 发病率，可选择在人群中随机抽样调查。在患者家系调查，发病率会高于正常值。(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一个只患DMD的儿子，Ⅰ-1给儿子提供Y染色体，不用考虑。家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲，说
明家系乙Ⅰ-2的一条X染色体上同时含有色盲和 DMD 致病基因，如果只传给儿子一个 DMD 基因，使其只患 DMD，最可能是色盲基因与同源染色体(另一条X染色体)上的正常基因发生了互换，Ⅰ-2产生了一个带有DMD 基因和正常色觉基因的配子，并通过该配子将 DMD 基因传给了儿子。(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 (XAY)和家系乙Ⅱ-1(1/2XAXA、1/2XAXa)婚后生出患 DMD 儿子(XaY)的概率为 1/2×1/4＝1/8。
答案：(1)伴X染色体隐性遗传　XAXA　基因突变　(2)人群　
(3)Ⅰ-2在减数分裂时发生互换，产生了一个X染色体上有A基因但不含红绿色盲基因的卵细胞，与Ⅰ-1产生的Y精子结合后形成该个体　(4)1/8

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