2026全国版高考生物一轮基础知识专题练--第11章 基因突变及其他变异(含答案)

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2026全国版高考生物一轮基础知识专题练--第11章 基因突变及其他变异(含答案)

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2026全国版高考生物一轮
专题过关检测练
题组一
1.(新情境·重叠基因)真核生物的基因大多为断裂基因,即两个基因之间具有一段不编码RNA的无遗传效应序列。原核生物和某些病毒的基因组中常见重叠基因,即两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。下列说法错误的是(  )
A.断裂基因之间不能编码RNA的序列中发生个别碱基的替换属于基因突变
B.重叠基因中某个碱基发生改变可能会影响多种蛋白质的功能
C.发生重叠的两个基因编码的蛋白质中氨基酸序列可能完全不同
D.重叠基因可提高碱基的利用率,使有限的DNA序列能够编码更多的蛋白质
2.p53蛋白是一种细胞周期调控蛋白,其调控机理如图所示。下列叙述错误的是(  )
A.紫外线照射导致DNA损伤时,p53蛋白将引起细胞内基因一系列的选择性表达
B.p53蛋白功能长期异常,可能导致细胞发生癌变
C.编码p53蛋白的p53基因可能属于抑癌基因
D.活化的p53蛋白可通过途径Ⅱ将细胞周期阻滞在前期,帮助修复损伤的DNA分子
3.如图是利用玉米(2N=20)的幼苗芽尖细胞(基因型MmNn)进行育种的实验流程图。下列分析正确的是(  )
A.植株C是单倍体,植株A为二倍体
B.若植株B中出现了基因型为MmNN的个体,其等位基因的产生来源于基因重组
C.利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限,植株B纯合的概率为25%
D.植株B的体细胞可能都含有四个染色体组
4.(不定项)拟显性是指因一个显性基因缺失,使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来的现象。染色体桥是两条染色体或染色单体分别发生断裂后,具有着丝粒的残臂相接而形成的双着丝粒染色体。在玉米中,胚乳中的糊粉层含有三个染色体组,其他形成色素的基因都存在时,基因型为Ccc的糊粉层是有色的。如图表示基因型为Ccc玉米胚乳糊粉层细胞“染色体桥”的形成过程。下列叙述错误的是(  )
A.④中存在两种染色体结构变异,但染色体数目正常
B.拟显性现象只能发生在含有三个染色体组的细胞中
C.图中染色体桥是由两条染色单体断裂融合而成的
D.④中不同染色体组成的两种细胞能使玉米糊粉层呈花斑性状
5.(不定项)家蚕(ZW型)控制卵壳黑色(D)和白色(d)的基因位于常染色体上,辐射处理黑壳卵后,携带D基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达(基因缺失用O表示)。雄蚕产丝量比雌蚕高。科研人员辐射诱变黑壳卵(Dd),孵化后挑选出100只雌蚕,分别与一只正常白色雄蚕交配后产卵,选留每组中的黑壳卵孵化,统计每组雌雄家蚕的数量:①雌蚕∶雄蚕=1∶1有93组;②全为雌蚕有3组;③全为雄蚕有4组。下列说法错误的是(  )
A.携带D基因的染色体片段转移到其他染色体上,属于染色体结构变异
B.①中雌蚕∶雄蚕=1∶1,说明黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移
C.②中的雌蚕与正常雄蚕交配后,应挑选白壳卵孵化成蚕以提高产丝量
D.③中的雄蚕与正常雌蚕交配后,子代中雄蚕的基因型为ddZDZ、dOZDZ
6.(不定项)芝麻(2n)是自花传粉植物。芝麻的果实也叫芝麻梭子,芝麻梭子长(A)和芝麻梭子短(a)、种子黑色(B)和种子白色(b)是两对独立遗传的相对性状。科研人员为培育纯合芝麻梭子短、种子黑色植株,采用了如图方法进行育种。下列分析错误的是(  )
A.没有X射线等外界因素影响,不会发生图中所发生的变异
B.图中①过程需要进行去雄→套袋→传粉→再套袋的操作
C.图中②过程为花药离体培养,③过程可用秋水仙素处理萌发的种子
D.通过④过程获得的芝麻梭子短、种子黑色植株中,纯合子占1/16
7.(不定项)人类的每条5号染色体上有2个运动神经元存活基因1(SMN1)或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变两种变异类型。无正常SMN1的个体患脊髓性肌萎缩(SMA);发生长序列缺失的SMN1不能通过PCR扩增。不考虑其他变异。下列说法正确的是(  )
A.SMN1长序列缺失属于染色体变异,微小突变属于基因突变
B.人群中健康人的基因型有10种,患者的基因型有5种
C.通过PCR扩增后电泳,无条带的个体患SMA
D.一对正常夫妇生育了一个患SMA的孩子,再生育一个正常孩子的概率为15/16
8.(不定项)果蝇Ⅱ号染色体上的基因A(卷翅)对基因a(正常翅)为显性,基因F(星状眼)对基因f(正常眼)为显性,基因A和基因F均属于纯合致死基因。果蝇品系M全部为卷翅星状眼,且该品系内的果蝇相互杂交后代也均为卷翅星状眼。现有一该品系的果蝇与经诱变处理后的一只正常眼正常翅雄果蝇X交配,从F1中挑选一只卷翅雄蝇与品系M的雌蝇杂交,在F2中选取卷翅正常眼的雌雄个体相互交配。不考虑减数分裂中的交换。下列说法正确的是(  )
A.品系M果蝇中基因A和F位于同一条染色体上,所以不会自由组合
B.若F3全部是卷翅果蝇,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了纯合致死突变
C.若F3中有1/3的个体为新突变型,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了隐性突变
D.若F3中有3/4的个体为新突变型,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了显性突变
9.通过对纯合野生型品系水稻(野生型1)诱变得到纯合野生型品系子代水稻(野生型2)和一株白纹叶的突变体,经鉴定发现白纹叶基因位于6号染色体上。为准确定位突变基因在6号染色体上的位置,用野生型1与突变体水稻杂交并连续自交,得到多株野生型和突变型水稻,该过程没有发生基因突变。检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基,按位点在染色体上的顺序排列结果如表所示,两位点间的片段可能发生交换。
位点 ① ② ③ ④ ⑤
植 株 野生型亲本 C/C C/C C/C C/C C/C
突变型亲本 T/T T/T T/T T/T T/T
野生型子代Ⅰ T/T T/T C/C C/C C/C
野生型子代Ⅱ C/T C/T C/T C/T T/T
突变型子代 C/T T/T T/T T/T C/C
(示例:C/T表示同源染色体相同位点,一条DNA上为G—C碱基对,另一条为A—T碱基对)
(1)白纹叶表型由   (填“显性”或“隐性”)基因控制,该基因应位于6号染色体位点    之间。
(2)为检测该基因产生的原因,现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割,电泳后用特异性核酸探针检测相关基因,结果如图所示。对相关基因进行测序对比,发现750 bp和100 bp的序列为6号染色体的一对等位基因(A/a),850 bp和200 bp的片段为5号染色体的一对等位基因(B/b),且750 bp的片段和850 bp的片段有650 bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中野生型与突变型的比例为15∶1。
①突变基因产生的原因是                         。若让野生型2和突变体杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中野生型与突变型的比例为    ,F2中纯合子的基因型为      。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1,F1自交后代   (填“有”或“没有”)突变体出现,原因是                  。野生型2发生了突变,表型仍然不变,原因是                      。
解题导引 本题检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基,使用了单核苷酸多态性(SNP)标记技术。比较突变型子代与两个亲本相同位点上的碱基及表型,如图所示。
可知突变基因位于位点①和⑤之间。同理,分别将其余两个野生型子代与亲本进行比较,可进一步确定突变基因位置在②和⑤之间。
10.获得“共和国勋章”的李振声院士是我国小麦远缘杂交育种奠基人和农业发展战略专家,其主要贡献是系统研究小麦与偃麦草远缘杂交并育成了“小偃”系列品种,开创了小麦远缘杂交品种在生产上大面积推广的先例。请回答下列有关小麦遗传育种的问题:
(1)李振声院士育成的“小麦二体异附加系”,能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中。普通小麦6n=42,记为42W;长穗偃麦草2n=14,记为14E。如图为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育“小麦二体异附加系”示意图1。
①普通小麦与长穗偃麦草杂交所得F1是高度不育的,原因是          
        ,a过程可用       处理,其原理是        
                      。
②丁自交产生的子代中,含有两条长穗偃麦草染色体的植株戊占    。
③小偃麦有蓝粒品种。如果有一蓝粒小偃麦变异株,籽粒变为白粒,经检查,体细胞缺少一对染色体,这属于
      变异。
(2)除小偃麦外,我国也实现了普通小麦与黑麦的远缘杂交,如图2。
①普通小麦(六倍体)配子中的染色体数为21条,配子形成时处于减数第二次分裂后期的每个细胞中的染色体数为    条。
②普通小麦与黑麦杂交,F1体细胞中的染色体组数为   ,由此F1可进一步育成小黑麦。
题组二
1.人们可以利用可遗传变异来改良农作物的性状或对生物进化机制进行科学解释。中国科学院近代物理研究所的科研人员利用重离子辐射诱变育种技术,选育了多种粮食作物的优良突变体。下列相关叙述正确的是(  )
A.人工设置诱变条件可让农作物朝人们需要的方向进行突变
B.诱变育种过程可能会导致处理材料细胞中发生染色体变异
C.经诱变育种获得的优良突变体对自然环境的适应能力更强
D.人为耕种管理的某种农作物种群的基因频率不会发生改变
2.孕期叶酸营养摄入不足会导致新生儿神经管畸形等疾病。甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶,研究人员发现,控制该酶合成的基因中,若第677位上的碱基C替换成碱基T,则该酶的活性会发生变化。为指导妊娠期女性合理进行叶酸补充,研究人员调查了某地区451个育龄女性中同源染色体上该位点的碱基类型、叶酸利用能力和人数情况,结果如下表所示。下列说法错误的是(  )
同源染色体上 该位点的碱基类型 C/C C/T T/T
叶酸利用能力 正常 中等 较差
人数 135 216 100
A.基因通过控制MTRR的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.可对育龄的女性进行基因检测,为合理进行叶酸补充提供依据
C.控制MTRR合成的基因在突变前后A、G之和与T、C之和的比值均一致
D.在被调查个体中,该位点上碱基为C的基因的频率约为59.8%
3.科学家或许找到了迄今为止对身高影响最为显著的基因。研究发现,在FBN1基因上存在一个错义突变——E1297G,使得表达的蛋白质中的谷氨酸(Glu)被甘氨酸(Gly)替换。当存在2个等位基因均为E1297G时,会导致个体身高降低4.4 cm,皮肤更厚,且比正常年龄看起来更老。在世界上最矮人群之一的秘鲁人中,这一基因突变体出现的频率为4.12%,在沿海地区的秘鲁人中存在的概率更高。下列说法不正确的是(  )
A.E1297G突变后相比正常人的FBN1基因转录的mRNA上的密码子数目不变
B.E1297G突变个体可能为他们在沿海环境中的生存提供了更大的优势
C.人类的身高受到多个基因共同的影响,同时FBN1基因也能影响不同的性状
D.FBN1基因发生的突变一定会导致表达的蛋白质发生改变
4.乳腺细胞的增殖受雌激素和p16、p21蛋白等共同调节,其作用机制如图所示。乳腺癌细胞中活跃表达的CDK4/6与CyclinD结合形成复合物,可促进Rb蛋白发生磷酸化,使得E2F转录因子释放,合成大量C蛋白,促进癌细胞恶性增殖。下列叙述正确的是(  )
A.若p16、p21基因发生突变,细胞因C蛋白合成减少而停止分裂
B.雌激素与细胞膜上的受体结合,形成的复合物会促进CyclinD蛋白的合成
C.Rb基因可能是原癌基因,该基因突变导致蛋白质活性过强就有可能引起细胞癌变
D.用靶向药物选择性抑制CDK4/6的活性,是抑制癌细胞分裂的一种思路
5.(不定项)中国农业大学教授曾表示,除去遗传因素,口腔局部刺激也是诱发口腔癌的重要因素,如长期咀嚼槟榔会对口腔黏膜造成机械性刺激和创伤,而槟榔碱在人体内可以转化为亚硝胺(致癌),同时槟榔碱还会刺激神经系统分泌多巴胺等神经递质,从而使人产生愉悦感。下列叙述正确的有(  )
A.长期嚼食槟榔不仅可能有致癌性还可能有成瘾性
B.嚼食槟榔可能诱发原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强
C.嚼食槟榔可能诱发抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
D.利用癌细胞表面特异糖蛋白制备的单克隆抗体能直接地专一杀死癌细胞
6.普通小麦为六倍体(6n=42),记为42W;长穗偃麦草为二倍体(2n=14),记为14E。长穗偃麦草含有抗病、高产等基因,小麦育种专家欲将长穗偃麦草的抗病、高产基因转移到普通小麦细胞中,故进行了如图所示的杂交育种过程,最终培育出符合预期目标的“小麦二体异附加系”新品种戊。下列有关叙述中,不正确的是(  )
A.培育过程运用了基因重组、染色体变异的遗传学原理
B.①过程常用秋水仙素或低温处理F1幼苗
C.乙减数分裂时长穗偃麦草的7条染色体可随机进入不同的配子中
D.普通小麦和长穗偃麦草不存在生殖隔离
7.我国科学家在小鼠的单倍体胚胎干细胞上首次实现了4号和5号染色体的断裂和重新连接,培育得到chl4+5单倍体小鼠。用野生型小鼠与chl4+5单倍体小鼠为材料可得到chl4+5二倍体小鼠,但是成功的机率较低。下列叙述错误的是(  )
A.chl4+5单倍体小鼠可表现出野生型小鼠中未表现出的一些隐性性状
B.培育chl4+5单倍体小鼠过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异
C.融合染色体无法与正常染色体联会,因此chl4+5二倍体小鼠高度不育
D.chl4+5单倍体小鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病
8.相互易位是一种非同源染色体互相交换部分等长的染色体片段的现象。如图所示,一个相互易位的杂合体在联会时会出现特征性的十字形图像,随着分裂的进行,十字形的配对同源染色体逐渐打开,成为圆形或8字形。在相互易位杂合体的花粉母细胞中,大约有50%的配对同源染色体呈圆形,50%呈8字形,说明配对同源染色体的4个着丝粒是随机移向两极的。已知某种植物形成的配子中染色体片段有重复或缺失可引起配子不育,下列相关叙述错误的是(  )
A.该种植物相互易位的杂合体通过减数分裂形成的花粉粒1/3是可育的
B.该种植物相互易位的杂合体与正常个体杂交,有1/4的后代是相互易位杂合体
C.该变异可能改变了染色体上的基因排列顺序,但对该个体基因的种类没有影响
D.图a可出现在减数分裂Ⅰ前期,图b和图c都出现在减数分裂Ⅰ的后期
9.(不定项)实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本,进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因,不考虑其他变异,下列叙述正确的是(  )
A.减数分裂Ⅰ后期也会发生基因重组
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C.若亲本果蝇未发生染色体互换,则F1雄果蝇X染色体构型1/2异常
D.若F1中出现两种性状均为野生型的个体,则亲代果蝇发生了染色体互换
10.果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料,科研工作者在众多野生正常翅果蝇中发现了一只突变体甲(雌果蝇)和一只突变体乙(雄果蝇),突变体甲和乙的突变都与翅长有关。检测突变基因转录的突变体mRNA,发现甲的第19个密码子中第二个碱基由U变为C,乙的第19个密码子的第二个碱基前多了一个U,如图所示。已知两处突变后均不形成终止密码子,回答下列问题:
(1)与正常翅果蝇相比,突变体    的翅长变化可能更大,试从蛋白质水平解释原因:        。
(2)突变体甲和突变体乙都是由纯合野生正常翅(由基因A控制)果蝇突变引起的,突变体甲表现为长翅(由基因A+控制),突变体乙表现为残翅(由基因A-控制),该事例说明基因突变具有    的特点。
(3)用突变体甲和突变体乙作亲本进行杂交,F1雌、雄果蝇均表现为长翅∶正常翅=1∶1,且无残翅果蝇出现。据此分析,翅长性状的显隐性关系为                。
(4)研究人员分析后提出假说:控制翅长的基因位于X染色体上。研究人员计划选择上述实验F1中的长翅雌果蝇和正常翅雄果蝇杂交来探究该假说。若研究人员的假说成立,则预期的实验结果是 (必须写出性别)。
(5)进一步研究发现,正常翅果蝇幼虫正常培养温度为25 ℃,将孵化7天的正常翅果蝇幼虫放在35~37 ℃的环境中,处理6~24 h以后,会得到一些残翅果蝇,这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代,仍然是正常翅果蝇。请从酶催化反应的角度对此现象进行解释:             。
11.对水稻H品种诱变,获得白叶枯病突变体N(基因型aa),它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体N中克隆出位于9号染色体上的关键基因a。回答下列问题:
(1)将突变体N与野生型水稻H1(表型正常,属于H品种,基因型AA)杂交,F1表型均为野生型,F1的基因型为    ;F1自交,F2中野生型与突变体比例为    。
(2)分析水稻N的a基因和水稻H1的A基因完整序列发现,a基因是在A基因内部插入了一段654 bp(bp表示碱基对)的DNA形成的,据此推断由水稻H品种诱变为突变体N的过程中肯定发生了    (填“基因突变”或“染色体结构变异”)。
(3)用该突变体N与另一野生型水稻H2(表型正常,属于H品种)杂交,F1全为野生型,F1自交,F2野生型和突变体比例为15∶1。据此推断该性状还与另一对基因有关,突变体N、野生型水稻H2的基因型依次为aabb、AABB,则野生型水稻H1的基因型为    。
(4)比对水稻基因组发现,野生型水稻H2的3号染色体上也存在上述654 bp序列。为探究突变体N产生的原因,根据野生型水稻H2的3号染色体和突变体水稻N的9号染色体上654 bp序列外侧的DNA序列各设计一对引物(如图1所示),对野生型水稻H2、突变体水稻N基因组DNA进行PCR,产物的凝胶电泳结果如图2(M为标样,引物忽略不计)所示。
据图分析突变体水稻N产生的原因是  。
研究者据此猜测H2(AABB)诱变培育出N(aabb)的过程中,基因a与基因b同时产生且相关联,则野生型水稻H1形成的原因是                    。用上述两对引物对野生型水稻H1基因组DNA进行PCR,若产物电泳所得两个条带分别为    bp、
    bp,则结果支持研究者的猜测。
12.小麦条锈病是一种由真菌引起的小麦病害。抗条锈病的小麦品种在长期种植过程中抗病能力会逐渐下降,因此不断选育新的抗条锈病品种对保障我国粮食安全有重要的意义。小麦品种红农1号的抗条锈病基因被命名为YrHn-1,所在染色体及位置未知。科研人员利用红农1号与易感病品种高原448进行杂交,结果如表所示。
亲本 F1 F2
父本 母本 抗病 株数 易感病 株数 抗病 株数 易感病 株数
红农1号 高原448 7 0 219 73
(1)抗条锈病基因产生的根本原因是      。长期种植过程中,抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降的原因是       。
(2)F2抗病植株中抗病基因频率为    ;让F2植株随机授粉,抗病植株所结种子中不含抗病基因的比例为    。
(3)已知斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5。现让纯合红农1号与纯合斯卑尔脱小麦杂交子一代自交得到子二代,若子二代    ,则说明YrHn-1不位于4号染色体上。
(4)已知小麦有21对同源染色体,且其着丝粒均不位于染色体顶端。通过技术手段使染色体断裂、丢失,筛选后获得小麦单端体(如图),利用单端体自交能确定抗病基因的位置。
①单端体的制备过程中涉及到的染色体变异类型有       。按照细胞中染色体形态分类,小麦的单端体理论上有    种。
②单端体会产生(n-1+顶端着丝粒染色体)和(n-1)两种配子。利用红农l号的2号染色体单端体植株进行自交,若  , 说明YrHn-1位于2号染色体上。
专题过关检测练
题组一
1.(新情境·重叠基因)真核生物的基因大多为断裂基因,即两个基因之间具有一段不编码RNA的无遗传效应序列。原核生物和某些病毒的基因组中常见重叠基因,即两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。下列说法错误的是(  )
A.断裂基因之间不能编码RNA的序列中发生个别碱基的替换属于基因突变
B.重叠基因中某个碱基发生改变可能会影响多种蛋白质的功能
C.发生重叠的两个基因编码的蛋白质中氨基酸序列可能完全不同
D.重叠基因可提高碱基的利用率,使有限的DNA序列能够编码更多的蛋白质
答案 A 
2.p53蛋白是一种细胞周期调控蛋白,其调控机理如图所示。下列叙述错误的是(  )
A.紫外线照射导致DNA损伤时,p53蛋白将引起细胞内基因一系列的选择性表达
B.p53蛋白功能长期异常,可能导致细胞发生癌变
C.编码p53蛋白的p53基因可能属于抑癌基因
D.活化的p53蛋白可通过途径Ⅱ将细胞周期阻滞在前期,帮助修复损伤的DNA分子
答案 D 
3.如图是利用玉米(2N=20)的幼苗芽尖细胞(基因型MmNn)进行育种的实验流程图。下列分析正确的是(  )
A.植株C是单倍体,植株A为二倍体
B.若植株B中出现了基因型为MmNN的个体,其等位基因的产生来源于基因重组
C.利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限,植株B纯合的概率为25%
D.植株B的体细胞可能都含有四个染色体组
答案 A 
4.(不定项)拟显性是指因一个显性基因缺失,使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来的现象。染色体桥是两条染色体或染色单体分别发生断裂后,具有着丝粒的残臂相接而形成的双着丝粒染色体。在玉米中,胚乳中的糊粉层含有三个染色体组,其他形成色素的基因都存在时,基因型为Ccc的糊粉层是有色的。如图表示基因型为Ccc玉米胚乳糊粉层细胞“染色体桥”的形成过程。下列叙述错误的是(  )
A.④中存在两种染色体结构变异,但染色体数目正常
B.拟显性现象只能发生在含有三个染色体组的细胞中
C.图中染色体桥是由两条染色单体断裂融合而成的
D.④中不同染色体组成的两种细胞能使玉米糊粉层呈花斑性状
答案 B 
5.(不定项)家蚕(ZW型)控制卵壳黑色(D)和白色(d)的基因位于常染色体上,辐射处理黑壳卵后,携带D基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达(基因缺失用O表示)。雄蚕产丝量比雌蚕高。科研人员辐射诱变黑壳卵(Dd),孵化后挑选出100只雌蚕,分别与一只正常白色雄蚕交配后产卵,选留每组中的黑壳卵孵化,统计每组雌雄家蚕的数量:①雌蚕∶雄蚕=1∶1有93组;②全为雌蚕有3组;③全为雄蚕有4组。下列说法错误的是(  )
A.携带D基因的染色体片段转移到其他染色体上,属于染色体结构变异
B.①中雌蚕∶雄蚕=1∶1,说明黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移
C.②中的雌蚕与正常雄蚕交配后,应挑选白壳卵孵化成蚕以提高产丝量
D.③中的雄蚕与正常雌蚕交配后,子代中雄蚕的基因型为ddZDZ、dOZDZ
答案 BD 
6.(不定项)芝麻(2n)是自花传粉植物。芝麻的果实也叫芝麻梭子,芝麻梭子长(A)和芝麻梭子短(a)、种子黑色(B)和种子白色(b)是两对独立遗传的相对性状。科研人员为培育纯合芝麻梭子短、种子黑色植株,采用了如图方法进行育种。下列分析错误的是(  )
A.没有X射线等外界因素影响,不会发生图中所发生的变异
B.图中①过程需要进行去雄→套袋→传粉→再套袋的操作
C.图中②过程为花药离体培养,③过程可用秋水仙素处理萌发的种子
D.通过④过程获得的芝麻梭子短、种子黑色植株中,纯合子占1/16
答案 ACD 
7.(不定项)人类的每条5号染色体上有2个运动神经元存活基因1(SMN1)或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变两种变异类型。无正常SMN1的个体患脊髓性肌萎缩(SMA);发生长序列缺失的SMN1不能通过PCR扩增。不考虑其他变异。下列说法正确的是(  )
A.SMN1长序列缺失属于染色体变异,微小突变属于基因突变
B.人群中健康人的基因型有10种,患者的基因型有5种
C.通过PCR扩增后电泳,无条带的个体患SMA
D.一对正常夫妇生育了一个患SMA的孩子,再生育一个正常孩子的概率为15/16
答案 BC 
8.(不定项)果蝇Ⅱ号染色体上的基因A(卷翅)对基因a(正常翅)为显性,基因F(星状眼)对基因f(正常眼)为显性,基因A和基因F均属于纯合致死基因。果蝇品系M全部为卷翅星状眼,且该品系内的果蝇相互杂交后代也均为卷翅星状眼。现有一该品系的果蝇与经诱变处理后的一只正常眼正常翅雄果蝇X交配,从F1中挑选一只卷翅雄蝇与品系M的雌蝇杂交,在F2中选取卷翅正常眼的雌雄个体相互交配。不考虑减数分裂中的交换。下列说法正确的是(  )
A.品系M果蝇中基因A和F位于同一条染色体上,所以不会自由组合
B.若F3全部是卷翅果蝇,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了纯合致死突变
C.若F3中有1/3的个体为新突变型,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了隐性突变
D.若F3中有3/4的个体为新突变型,则果蝇X的Ⅱ号染色体上发生了显性突变
答案 BC 
9.通过对纯合野生型品系水稻(野生型1)诱变得到纯合野生型品系子代水稻(野生型2)和一株白纹叶的突变体,经鉴定发现白纹叶基因位于6号染色体上。为准确定位突变基因在6号染色体上的位置,用野生型1与突变体水稻杂交并连续自交,得到多株野生型和突变型水稻,该过程没有发生基因突变。检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基,按位点在染色体上的顺序排列结果如表所示,两位点间的片段可能发生交换。
位点 ① ② ③ ④ ⑤
植 株 野生型亲本 C/C C/C C/C C/C C/C
突变型亲本 T/T T/T T/T T/T T/T
野生型子代Ⅰ T/T T/T C/C C/C C/C
野生型子代Ⅱ C/T C/T C/T C/T T/T
突变型子代 C/T T/T T/T T/T C/C
(示例:C/T表示同源染色体相同位点,一条DNA上为G—C碱基对,另一条为A—T碱基对)
(1)白纹叶表型由   (填“显性”或“隐性”)基因控制,该基因应位于6号染色体位点    之间。
(2)为检测该基因产生的原因,现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割,电泳后用特异性核酸探针检测相关基因,结果如图所示。对相关基因进行测序对比,发现750 bp和100 bp的序列为6号染色体的一对等位基因(A/a),850 bp和200 bp的片段为5号染色体的一对等位基因(B/b),且750 bp的片段和850 bp的片段有650 bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中野生型与突变型的比例为15∶1。
①突变基因产生的原因是                         。若让野生型2和突变体杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中野生型与突变型的比例为    ,F2中纯合子的基因型为      。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1,F1自交后代   (填“有”或“没有”)突变体出现,原因是                  。野生型2发生了突变,表型仍然不变,原因是                      。
答案 (1)隐性 ②和⑤ (2)①5号染色体上的650 bp序列移接到了6号染色体上 3∶1 AAbb和aabb ②没有 野生型1和野生型2水稻基因型分别为AABB和AAbb,F1为AABb,自交后代不能产生基因型为aabb的突变体 野生型2的5号染色体上的650 bp序列从染色体上移除,但没有插入6号染色体上
解题导引 本题检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基,使用了单核苷酸多态性(SNP)标记技术。比较突变型子代与两个亲本相同位点上的碱基及表型,如图所示。
可知突变基因位于位点①和⑤之间。同理,分别将其余两个野生型子代与亲本进行比较,可进一步确定突变基因位置在②和⑤之间。
10.获得“共和国勋章”的李振声院士是我国小麦远缘杂交育种奠基人和农业发展战略专家,其主要贡献是系统研究小麦与偃麦草远缘杂交并育成了“小偃”系列品种,开创了小麦远缘杂交品种在生产上大面积推广的先例。请回答下列有关小麦遗传育种的问题:
(1)李振声院士育成的“小麦二体异附加系”,能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中。普通小麦6n=42,记为42W;长穗偃麦草2n=14,记为14E。如图为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育“小麦二体异附加系”示意图1。
①普通小麦与长穗偃麦草杂交所得F1是高度不育的,原因是          
        ,a过程可用       处理,其原理是        
                      。
②丁自交产生的子代中,含有两条长穗偃麦草染色体的植株戊占    。
③小偃麦有蓝粒品种。如果有一蓝粒小偃麦变异株,籽粒变为白粒,经检查,体细胞缺少一对染色体,这属于
      变异。
(2)除小偃麦外,我国也实现了普通小麦与黑麦的远缘杂交,如图2。
①普通小麦(六倍体)配子中的染色体数为21条,配子形成时处于减数第二次分裂后期的每个细胞中的染色体数为    条。
②普通小麦与黑麦杂交,F1体细胞中的染色体组数为   ,由此F1可进一步育成小黑麦。
答案 (1)①不存在同源染色体,不能产生正常配子 低温或者秋水仙素 抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍 ②1/4 ③染色体数目 (2)①42 ②4
题组二
1.人们可以利用可遗传变异来改良农作物的性状或对生物进化机制进行科学解释。中国科学院近代物理研究所的科研人员利用重离子辐射诱变育种技术,选育了多种粮食作物的优良突变体。下列相关叙述正确的是(  )
A.人工设置诱变条件可让农作物朝人们需要的方向进行突变
B.诱变育种过程可能会导致处理材料细胞中发生染色体变异
C.经诱变育种获得的优良突变体对自然环境的适应能力更强
D.人为耕种管理的某种农作物种群的基因频率不会发生改变
答案 B 
2.孕期叶酸营养摄入不足会导致新生儿神经管畸形等疾病。甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶,研究人员发现,控制该酶合成的基因中,若第677位上的碱基C替换成碱基T,则该酶的活性会发生变化。为指导妊娠期女性合理进行叶酸补充,研究人员调查了某地区451个育龄女性中同源染色体上该位点的碱基类型、叶酸利用能力和人数情况,结果如下表所示。下列说法错误的是(  )
同源染色体上 该位点的碱基类型 C/C C/T T/T
叶酸利用能力 正常 中等 较差
人数 135 216 100
A.基因通过控制MTRR的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.可对育龄的女性进行基因检测,为合理进行叶酸补充提供依据
C.控制MTRR合成的基因在突变前后A、G之和与T、C之和的比值均一致
D.在被调查个体中,该位点上碱基为C的基因的频率约为59.8%
答案 D 
3.科学家或许找到了迄今为止对身高影响最为显著的基因。研究发现,在FBN1基因上存在一个错义突变——E1297G,使得表达的蛋白质中的谷氨酸(Glu)被甘氨酸(Gly)替换。当存在2个等位基因均为E1297G时,会导致个体身高降低4.4 cm,皮肤更厚,且比正常年龄看起来更老。在世界上最矮人群之一的秘鲁人中,这一基因突变体出现的频率为4.12%,在沿海地区的秘鲁人中存在的概率更高。下列说法不正确的是(  )
A.E1297G突变后相比正常人的FBN1基因转录的mRNA上的密码子数目不变
B.E1297G突变个体可能为他们在沿海环境中的生存提供了更大的优势
C.人类的身高受到多个基因共同的影响,同时FBN1基因也能影响不同的性状
D.FBN1基因发生的突变一定会导致表达的蛋白质发生改变
答案 D 
4.乳腺细胞的增殖受雌激素和p16、p21蛋白等共同调节,其作用机制如图所示。乳腺癌细胞中活跃表达的CDK4/6与CyclinD结合形成复合物,可促进Rb蛋白发生磷酸化,使得E2F转录因子释放,合成大量C蛋白,促进癌细胞恶性增殖。下列叙述正确的是(  )
A.若p16、p21基因发生突变,细胞因C蛋白合成减少而停止分裂
B.雌激素与细胞膜上的受体结合,形成的复合物会促进CyclinD蛋白的合成
C.Rb基因可能是原癌基因,该基因突变导致蛋白质活性过强就有可能引起细胞癌变
D.用靶向药物选择性抑制CDK4/6的活性,是抑制癌细胞分裂的一种思路
答案 D 
5.(不定项)中国农业大学教授曾表示,除去遗传因素,口腔局部刺激也是诱发口腔癌的重要因素,如长期咀嚼槟榔会对口腔黏膜造成机械性刺激和创伤,而槟榔碱在人体内可以转化为亚硝胺(致癌),同时槟榔碱还会刺激神经系统分泌多巴胺等神经递质,从而使人产生愉悦感。下列叙述正确的有(  )
A.长期嚼食槟榔不仅可能有致癌性还可能有成瘾性
B.嚼食槟榔可能诱发原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强
C.嚼食槟榔可能诱发抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
D.利用癌细胞表面特异糖蛋白制备的单克隆抗体能直接地专一杀死癌细胞
答案 ABC 
6.普通小麦为六倍体(6n=42),记为42W;长穗偃麦草为二倍体(2n=14),记为14E。长穗偃麦草含有抗病、高产等基因,小麦育种专家欲将长穗偃麦草的抗病、高产基因转移到普通小麦细胞中,故进行了如图所示的杂交育种过程,最终培育出符合预期目标的“小麦二体异附加系”新品种戊。下列有关叙述中,不正确的是(  )
A.培育过程运用了基因重组、染色体变异的遗传学原理
B.①过程常用秋水仙素或低温处理F1幼苗
C.乙减数分裂时长穗偃麦草的7条染色体可随机进入不同的配子中
D.普通小麦和长穗偃麦草不存在生殖隔离
答案 D 
7.我国科学家在小鼠的单倍体胚胎干细胞上首次实现了4号和5号染色体的断裂和重新连接,培育得到chl4+5单倍体小鼠。用野生型小鼠与chl4+5单倍体小鼠为材料可得到chl4+5二倍体小鼠,但是成功的机率较低。下列叙述错误的是(  )
A.chl4+5单倍体小鼠可表现出野生型小鼠中未表现出的一些隐性性状
B.培育chl4+5单倍体小鼠过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异
C.融合染色体无法与正常染色体联会,因此chl4+5二倍体小鼠高度不育
D.chl4+5单倍体小鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病
答案 C 
8.相互易位是一种非同源染色体互相交换部分等长的染色体片段的现象。如图所示,一个相互易位的杂合体在联会时会出现特征性的十字形图像,随着分裂的进行,十字形的配对同源染色体逐渐打开,成为圆形或8字形。在相互易位杂合体的花粉母细胞中,大约有50%的配对同源染色体呈圆形,50%呈8字形,说明配对同源染色体的4个着丝粒是随机移向两极的。已知某种植物形成的配子中染色体片段有重复或缺失可引起配子不育,下列相关叙述错误的是(  )
A.该种植物相互易位的杂合体通过减数分裂形成的花粉粒1/3是可育的
B.该种植物相互易位的杂合体与正常个体杂交,有1/4的后代是相互易位杂合体
C.该变异可能改变了染色体上的基因排列顺序,但对该个体基因的种类没有影响
D.图a可出现在减数分裂Ⅰ前期,图b和图c都出现在减数分裂Ⅰ的后期
答案 B 
9.(不定项)实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本,进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因,不考虑其他变异,下列叙述正确的是(  )
A.减数分裂Ⅰ后期也会发生基因重组
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C.若亲本果蝇未发生染色体互换,则F1雄果蝇X染色体构型1/2异常
D.若F1中出现两种性状均为野生型的个体,则亲代果蝇发生了染色体互换
答案 AB 
10.果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料,科研工作者在众多野生正常翅果蝇中发现了一只突变体甲(雌果蝇)和一只突变体乙(雄果蝇),突变体甲和乙的突变都与翅长有关。检测突变基因转录的突变体mRNA,发现甲的第19个密码子中第二个碱基由U变为C,乙的第19个密码子的第二个碱基前多了一个U,如图所示。已知两处突变后均不形成终止密码子,回答下列问题:
(1)与正常翅果蝇相比,突变体    的翅长变化可能更大,试从蛋白质水平解释原因:        。
(2)突变体甲和突变体乙都是由纯合野生正常翅(由基因A控制)果蝇突变引起的,突变体甲表现为长翅(由基因A+控制),突变体乙表现为残翅(由基因A-控制),该事例说明基因突变具有    的特点。
(3)用突变体甲和突变体乙作亲本进行杂交,F1雌、雄果蝇均表现为长翅∶正常翅=1∶1,且无残翅果蝇出现。据此分析,翅长性状的显隐性关系为                。
(4)研究人员分析后提出假说:控制翅长的基因位于X染色体上。研究人员计划选择上述实验F1中的长翅雌果蝇和正常翅雄果蝇杂交来探究该假说。若研究人员的假说成立,则预期的实验结果是 (必须写出性别)。
(5)进一步研究发现,正常翅果蝇幼虫正常培养温度为25 ℃,将孵化7天的正常翅果蝇幼虫放在35~37 ℃的环境中,处理6~24 h以后,会得到一些残翅果蝇,这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代,仍然是正常翅果蝇。请从酶催化反应的角度对此现象进行解释:             。
答案 (1)乙 突变体甲翅长相关的蛋白质中最多只有一个氨基酸发生改变;而突变体乙翅长相关的蛋白质中氨基酸发生改变的数目多 (2)不定向性 (3)长翅对正常翅、残翅为显性,正常翅对残翅为显性 (4)长翅雌蝇∶正常翅雌蝇∶长翅雄蝇∶残翅雄蝇=1∶1∶1∶1 (5)温度通过影响酶的活性,进而影响生物体的性状,但不会改变生物个体的基因型
11.对水稻H品种诱变,获得白叶枯病突变体N(基因型aa),它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体N中克隆出位于9号染色体上的关键基因a。回答下列问题:
(1)将突变体N与野生型水稻H1(表型正常,属于H品种,基因型AA)杂交,F1表型均为野生型,F1的基因型为    ;F1自交,F2中野生型与突变体比例为    。
(2)分析水稻N的a基因和水稻H1的A基因完整序列发现,a基因是在A基因内部插入了一段654 bp(bp表示碱基对)的DNA形成的,据此推断由水稻H品种诱变为突变体N的过程中肯定发生了    (填“基因突变”或“染色体结构变异”)。
(3)用该突变体N与另一野生型水稻H2(表型正常,属于H品种)杂交,F1全为野生型,F1自交,F2野生型和突变体比例为15∶1。据此推断该性状还与另一对基因有关,突变体N、野生型水稻H2的基因型依次为aabb、AABB,则野生型水稻H1的基因型为    。
(4)比对水稻基因组发现,野生型水稻H2的3号染色体上也存在上述654 bp序列。为探究突变体N产生的原因,根据野生型水稻H2的3号染色体和突变体水稻N的9号染色体上654 bp序列外侧的DNA序列各设计一对引物(如图1所示),对野生型水稻H2、突变体水稻N基因组DNA进行PCR,产物的凝胶电泳结果如图2(M为标样,引物忽略不计)所示。
据图分析突变体水稻N产生的原因是  。
研究者据此猜测H2(AABB)诱变培育出N(aabb)的过程中,基因a与基因b同时产生且相关联,则野生型水稻H1形成的原因是                    。用上述两对引物对野生型水稻H1基因组DNA进行PCR,若产物电泳所得两个条带分别为    bp、
    bp,则结果支持研究者的猜测。
答案 (1)Aa 3∶1 (2)基因突变 (3)AAbb (4)3号染色体上的654 bp序列移接到了9号染色体上,形成了突变体N 3号染色体上的654 bp序列从3号染色体移除,但没有插入9号染色体上 100 200
12.小麦条锈病是一种由真菌引起的小麦病害。抗条锈病的小麦品种在长期种植过程中抗病能力会逐渐下降,因此不断选育新的抗条锈病品种对保障我国粮食安全有重要的意义。小麦品种红农1号的抗条锈病基因被命名为YrHn-1,所在染色体及位置未知。科研人员利用红农1号与易感病品种高原448进行杂交,结果如表所示。
亲本 F1 F2
父本 母本 抗病 株数 易感病 株数 抗病 株数 易感病 株数
红农1号 高原448 7 0 219 73
(1)抗条锈病基因产生的根本原因是      。长期种植过程中,抗条锈病小麦品种抗病能力逐渐下降的原因是       。
(2)F2抗病植株中抗病基因频率为    ;让F2植株随机授粉,抗病植株所结种子中不含抗病基因的比例为    。
(3)已知斯卑尔脱小麦的4号染色体上存在抗条锈病显性基因Yr5。现让纯合红农1号与纯合斯卑尔脱小麦杂交子一代自交得到子二代,若子二代    ,则说明YrHn-1不位于4号染色体上。
(4)已知小麦有21对同源染色体,且其着丝粒均不位于染色体顶端。通过技术手段使染色体断裂、丢失,筛选后获得小麦单端体(如图),利用单端体自交能确定抗病基因的位置。
①单端体的制备过程中涉及到的染色体变异类型有       。按照细胞中染色体形态分类,小麦的单端体理论上有    种。
②单端体会产生(n-1+顶端着丝粒染色体)和(n-1)两种配子。利用红农l号的2号染色体单端体植株进行自交,若  , 说明YrHn-1位于2号染色体上。
答案 (1)基因突变 条锈病病原体发生进化,原抗条锈病基因失效 (2)2/3 1/6 (3)出现易感病植株的比例为1/16(或抗病与易感病植株比例为15∶1) (4)①染色体结构变异和染色体数目变异 42 ②一种单端体的后代出现抗病个体,另外一种单端体的后代均为易感病个体
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