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一、基因突变可能引起性状改变
1．基因突变：基因内部特定_______________________________________________发生改变的现象或过程。
2．DNA分子上碱基对的__________、__________或________都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起____________的改变。
(1)替换：会导致基因碱基对序列的改变，也可能使翻译提前终止。
(2)插入(非3倍数)：插入位置前的氨基酸序列不改变，影响插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失(非3倍数)：缺失位置前的氨基酸序列不改变，影响缺失位置后的氨基酸序列。
(4)插入或缺失(3的倍数)：插入或缺失若干氨基酸序列。
3．发生时期：DNA____________时容易发生，如有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
4．根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
(1)________突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别。
(2)________突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
(3)________突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
(4)____________突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。
5．基因突变的特点
(1)________性均可发生基因突变。
(2)________性：基因A可突变为基因a1、a2、a3……
(3)________性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。
(4)________性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数________性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
6．基因突变的意义：是生物变异的根本来源，也是____________的原材料。
7．诱发基因突变的因素及突变类型
(1)诱变因素：____________、化学因素、生物因素。
(2)突变类型：自发突变、____________。
8．某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)原癌基因与抑癌基因的比较
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞____________ 编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的____________因子
突变(或异常) 突变或____________能引起正常细胞发生癌变 突变丧失其细胞增殖的____________作用，则导致细胞周期失控而发生癌变
(2)致癌因子
①物理致癌因子：主要指辐射，如____________、X射线等。
②化学致癌因子：无机化合物如石棉、________等，有机化合物如苯、____________等。
③________________：如劳氏肉瘤病毒等。
9．诱变育种
(1)原理：____________。
(2)方法
①____________诱变：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
②____________诱变：如亚硝酸、硫酸二乙酯等。
(3)特点
①可提高____________，为育种创造出丰富的原材料。
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质，增强__________。
(4)不足：需要处理大量的材料，并具有一定的__________。
二、基因重组使子代出现变异
1．基因重组
(1)概念：具有不同遗传性状的雌、雄个体进行____________时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现________________的现象或过程。
(2)意义：通过有性生殖过程实现，结果是导致____________________________，为动、植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
(3)类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数第一次分裂________ 非同源染色体的自由组合，导致非同源染色体上的____________也自由组合
交叉互换型 减数第一次分裂________ 同源染色体的________________之间发生染色体片段的交换，使______上的基因产生重组
2.杂交育种
(1)概念：有目的地将两个或多个品种的__________________________________________组合在一起，培育出更优良的新品种。
(2)原理：____________。
(3)植物杂交育种的一般流程：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→________→获得F2→鉴别、选择需要的类型，____________至不发生性状分离为止。
(4)优点：_______________________________________________________________________。
3．转基因技术
(1)概念：利用分子生物学和基因工程的手段，将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中，使其出现原物种不具有的____________的技术。
(2)原理：____________。
(3)优点和缺点
①优点
a．人为地增加了________________的范围，实现________遗传物质的交换。
b．针对性更强，________更高，经济效益更明显。
②缺点：可能带来如破坏生态环境、威胁人类健康等潜在危害。
三、染色体畸变可能引起性状改变
1．染色体畸变
(1)概念：生物细胞中染色体在______和______上发生的变化，也称为染色体变异。
(2)类型：染色体结构变异和染色体数目变异。
(3)特点：可以用________直接观察到。
2．染色体结构变异
(1)概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生__________而导致染色体结构不正常的变异。
(2)类型：________、重复、________和倒位。
(3)结果：使位于染色体上的基因的__________和排列顺序发生改变。大多数的染色体结构变异对生物体是________，甚至会导致生物体的死亡。
3．染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
实质 基因发生________的替换、缺失、插入 染色体上的______片段缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基对 基因
结果 ____________序列发生改变 ________的数目和排列顺序发生改变
镜检 不可见 可见
4.染色体易位与交叉互换的比较
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 发生在__________之间 发生在__________的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
5.染色体数目变异
(1)概念：生物细胞中______________的增加或减少。
(2)类型
①整倍体变异：体细胞中的染色体数目以____________的形式成倍增加或减少。
②________________：体细胞中____________的增加或减少。
6．染色体组
一般将二倍体生物的______________________称为染色体组，其中包含了该种生物的__________________。这组染色体的____________、________________，由于其携有能控制该生物____________的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。
7．单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体：由配子不经________，直接发育而来，其体细胞中含有____________染色体数目的个体。
(2)二倍体：由________发育而来，具有两个染色体组的个体。
(3)多倍体：由体细胞发育而来，通常体细胞中具有____________染色体组的个体。
8．单倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)特点：__________育种年限；能排除________干扰，提高效率。
(3)育种程序
①用________方法获得杂种F1；②F1________________获得单倍体幼苗；③用____________处理幼苗(单倍体)，____________后成为可育的____________。
9．多倍体育种
(1)概念：利用________________来诱导多倍体的产生，培育作物新品种。
(2)多倍体植株：细胞通常比二倍体的细胞大，细胞内____________高、________强。
(3)原理：______________变异。
(4)方法：低温或秋水仙素处理____________________。
(5)秋水仙素作用机理及时期：抑制有丝分裂前期____________的形成，因此染色体虽已复制，但不能分离，最终导致染色体数目加倍。
四、人类遗传病是可以检测和预防的
1．遗传病：凡是由于______________或受精卵里的____________发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．遗传病的类型
(1)单基因遗传病
①概念：由染色体上______个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很______。
③病例：白化病、软骨发育不全、多指、并指、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋等。
(2)多基因遗传病
①概念：涉及________个基因和许多种____________的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与____________疾病相区分；由于____________不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有____________。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由染色体的__________、____________或________异常引起的疾病。
②特点：往往造成自发性流产。
③病例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。
3．遗传病的检测和预防
检测和预防措施：通过____________和____________等手段。
(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→________→染色体/生化测定→________分析/________测算→提出防治措施。
(2)常用的两种产前诊断的方法：________________________________。
4．活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
(1)调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的________________。
(2)调查结果的分析：估算遗传病________或判断遗传病的遗传方式等。
5．人类基因组计划
(1)目标：构建详细的人类基因组____________和__________，并期望通过分析人类每个基因的__________和基因在染色体上的________，使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)应用价值：①追踪____________；②估计遗传风险；③用于____________；④建立个体DNA档案；⑤用于____________。
1．基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？原因是什么？
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
2．原癌基因的作用：________________________________________，其突变或过量表达_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
3．抑癌基因的作用：________________________________________________________，抑癌基因突变_______________________________________________________________________。
4．杂交育种优点：________________________________________________________________。
5．低温或秋水仙素作用机理及时期：________________________________________________。
6．单倍体育种的特点：________________________________________。
7．三倍体西瓜无籽原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，_________________。
8．性腺发育不良(44＋XO)的原因分析
(1)父亲产生的配子(22＋X)正常，母亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ，______________________________________________________________。
②减数分裂后期Ⅱ，______________________________________________________________。
(2)母亲产生的配子(22＋X)正常，父亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ，______________________________________________________________。
②减数分裂后期Ⅱ，______________________________________________________________。
答案精析
知识梳理
一、
1．核苷酸序列　
2．替换　插入　缺失　基因结构
3．复制
4．(1)形态　(2)生化　(3)致死　(4)条件致死
5．(1)普遍　(2)多方向　(3)稀有　(4)可逆　(5)有害
6．生物进化
7．(1)物理因素　(2)诱发突变　
8．(1)生长和分裂　负调控　过量表达　负调控　(2)①紫外线　②砷化物　黄曲霉毒素　③病毒致癌因子
9．(1)基因突变　(2)①物理因素　②化学因素　(3)①突变概率　③抗逆性　(4)盲目性
二、
1．(1)有性生殖　不同于亲本类型　(2)生物性状的多样性　(3)后期　非等位基因　前期　非姐妹染色单体　染色体
2．(1)优良性状　(2)基因重组　(3)F1自交　连续自交
(4)操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起
3．(1)新性状　(2)基因重组　(3)①a.生物变异　种间　b．效率
三、
1．(1)数目　结构　(3)显微镜
2．(1)错误连接　(2)缺失　易位　(3)数目　不利的
3．碱基对　基因　特定核苷酸　基因
4．非同源染色体　同源染色体
5．(1)染色体数目　(2)①染色体组　②非整倍体变异　个别染色体
6．一个配子中的全部染色体　一整套遗传物质　形态结构　功能各不相同　生长发育
7．(1)受精　本物种配子　(2)体细胞　(3)超过两个
8．(2)缩短　显隐性　(3)①杂交　②花药离体培养　③秋水仙素　染色体加倍　纯合植株
9．(1)物理、化学因素　(2)有机物含量　抗逆性　(3)染色体数目　(4)萌发的种子或幼苗　(5)纺锤体
四、
1．生殖细胞　遗传物质
2．(1)①单　②低　(2)①许多　环境因素　②后天获得性　遗传基础　1%～10%　(3)①数目　形态　结构
3．遗传咨询　产前诊断　(1)系谱分析　遗传方式　发病率　(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
4．(1)单基因遗传病　(2)发病率
5．(1)遗传图　物理图　功能　位置　(2)①疾病基因　③优生优育　⑤基因治疗
长句表达
1．不一定；基因突变后转录形成的密码子与原密码子可能编码同一种氨基酸
2．是控制细胞生长和分裂的一类正常基因　能引起正常细胞发生癌变
3．抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子　丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变
4．使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简单
5．抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内的染色体数目加倍
6．明显缩短育种年限；能排除显隐性干扰，提高效率
7．在减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子
8．(1)①两条X同源染色体移向了细胞的同一极　②X染色体的姐妹染色单体分开后，移向了细胞的同一极　(2)①X、Y同源染色体移向了细胞的同一极　②X或Y染色体的姐妹染色单体分开后，移向了细胞的同一极(共30张PPT)
主干知识排查
第四章 生物的变异
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一、基因突变可能引起性状改变
1.基因突变：基因内部特定 发生改变的现象或过程。
2.DNA分子上碱基对的 、 或 都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起 的改变。
(1)替换：会导致基因碱基对序列的改变，也可能使翻译提前终止。
(2)插入(非3倍数)：插入位置前的氨基酸序列不改变，影响插入位置后的氨基酸序列。
知识梳理
核苷酸序列
替换
插入
缺失
基因结构
(3)缺失(非3倍数)：缺失位置前的氨基酸序列不改变，影响缺失位置后的氨基酸序列。
(4)插入或缺失(3的倍数)：插入或缺失若干氨基酸序列。
3.发生时期：DNA 时容易发生，如有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
复制
4.根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
(1) 突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别。
(2) 突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
(3) 突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
(4) 突变：突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。
形态
生化
致死
条件致死
5.基因突变的特点
(1) 性 均可发生基因突变。
(2) 性：基因A可突变为基因a1、a2、a3……
(3) 性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。
(4) 性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。
(5)多数 性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
所有生物
生物个体发育的不同阶段
不同个体的任何细胞
普遍
多方向
稀有
可逆
有害
6.基因突变的意义：是生物变异的根本来源，也是 的原材料。
7.诱发基因突变的因素及突变类型
(1)诱变因素： 、化学因素、生物因素。
(2)突变类型：自发突变、 。
生物进化
物理因素
诱发突变
8.某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)原癌基因与抑癌基因的比较
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞___________ 编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子
突变 (或异常) 突变或 能引起正常细胞发生癌变 突变丧失其细胞增殖的 作用，则导致细胞周期失控而发生癌变
生长和分裂
负调控
过量表达
负调控
(2)致癌因子
①物理致癌因子：主要指辐射，如 、X射线等。
②化学致癌因子：无机化合物如石棉、 等，有机化合物如苯、___________等。
③ ：如劳氏肉瘤病毒等。
紫外线
砷化物
黄曲霉毒素
病毒致癌因子
9.诱变育种
(1)原理： 。
(2)方法
① 诱变：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
② 诱变：如亚硝酸、硫酸二乙酯等。
(3)特点
①可提高 ，为育种创造出丰富的原材料。
②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
③改良作物品质，增强 。
(4)不足：需要处理大量的材料，并具有一定的 。
基因突变
物理因素
化学因素
突变概率
抗逆性
盲目性
二、基因重组使子代出现变异
1.基因重组
(1)概念：具有不同遗传性状的雌、雄个体进行 时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现 的现象或过程。
(2)意义：通过有性生殖过程实现，结果是导致 ，为动、植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
有性生殖
不同于亲本类型
生物性状的多样性
(3)类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数第一次分裂_____ 非同源染色体的自由组合，导致非同源染色体上的 也自由组合
交叉互换型 减数第一次分裂_____ 同源染色体的 之间发生染色体片段的交换，使 上的基因产生重组
后期
非等位基因
前期
非姐妹染色单体
染色体
2.杂交育种
(1)概念：有目的地将两个或多个品种的 组合在一起，培育出更优良的新品种。
(2)原理： 。
(3)植物杂交育种的一般流程：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→ →获得F2→鉴别、选择需要的类型， 至不发生性状分离为止。
(4)优点： 。
优良性状
基因重组
F1自交
连续自交
操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起
3.转基因技术
(1)概念：利用分子生物学和基因工程的手段，将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中，使其出现原物种不具有的 的技术。
(2)原理： 。
(3)优点和缺点
①优点
a.人为地增加了 的范围，实现 遗传物质的交换。
b.针对性更强， 更高，经济效益更明显。
②缺点：可能带来如破坏生态环境、威胁人类健康等潜在危害。
新性状
基因重组
生物变异
种间
效率
三、染色体畸变可能引起性状改变
1.染色体畸变
(1)概念：生物细胞中染色体在 和 上发生的变化，也称为染色体变异。
(2)类型：染色体结构变异和染色体数目变异。
(3)特点：可以用 直接观察到。
数目
结构
显微镜
2.染色体结构变异
(1)概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生 而导致染色体结构不正常的变异。
(2)类型： 、重复、 和倒位。
(3)结果：使位于染色体上的基因的 和排列顺序发生改变。大多数的染色体结构变异对生物体是 ，甚至会导致生物体的死亡。
错误连接
缺失
易位
数目
不利的
3.染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
实质 基因发生 的替换、缺失、插入 染色体上的 片段缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基对 基因
结果 序列发生改变 的数目和排列顺序发生改变
镜检 不可见 可见
碱基对
基因
特定核苷酸
基因
4.染色体易位与交叉互换的比较
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 发生在 之间 发生在 的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
非同源染色体
同源染色体
5.染色体数目变异
(1)概念：生物细胞中 的增加或减少。
(2)类型
①整倍体变异：体细胞中的染色体数目以 的形式成倍增加或减少。
② ：体细胞中 的增加或减少。
染色体数目
染色体组
非整倍体变异
个别染色体
6.染色体组
一般将二倍体生物的 称为染色体组，其中包含了该种生物的 。这组染色体的 、____________，
由于其携有能控制该生物 的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。
一个配子中的全部染色体
一整套遗传物质
形态结构
功能各不相同
生长发育
7.单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体：由配子不经 ，直接发育而来，其体细胞中含有__________
染色体数目的个体。
(2)二倍体：由 发育而来，具有两个染色体组的个体。
(3)多倍体：由体细胞发育而来，通常体细胞中具有 染色体组的个体。
受精
本物种配子
体细胞
超过两个
8.单倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)特点： 育种年限；能排除 干扰，提高效率。
(3)育种程序
①用 方法获得杂种F1；②F1 获得单倍体幼苗；③用_________处理幼苗(单倍体)， 后成为可育的 。
缩短
显隐性
杂交
花药离体培养
秋水仙素
染色体加倍
纯合植株
9.多倍体育种
(1)概念：利用 来诱导多倍体的产生，培育作物新品种。
(2)多倍体植株：细胞通常比二倍体的细胞大，细胞内 高、_______强。
(3)原理： 变异。
(4)方法：低温或秋水仙素处理 。
(5)秋水仙素作用机理及时期：抑制有丝分裂前期 的形成，因此染色体虽已复制，但不能分离，最终导致染色体数目加倍。
物理、化学因素
有机物含量
抗逆性
染色体数目
萌发的种子或幼苗
纺锤体
四、人类遗传病是可以检测和预防的
1.遗传病：凡是由于 或受精卵里的 发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2.遗传病的类型
(1)单基因遗传病
①概念：由染色体上 个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很 。
③病例：白化病、软骨发育不全、多指、并指、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋等。
生殖细胞
遗传物质
单
低
(2)多基因遗传病
①概念：涉及 个基因和许多种 的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与 疾病相区分；由于 不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有_________。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
许多
环境因素
后天获得性
遗传基础
1%～10%
(3)染色体异常遗传病
①概念：由染色体的 、 或 异常引起的疾病。
②特点：往往造成自发性流产。
③病例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。
数目
形态
结构
3.遗传病的检测和预防
检测和预防措施：通过 和 等手段。
(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→ →染色体/生化测定→____
_____分析/ 测算→提出防治措施。
(2)常用的两种产前诊断的方法： 。
4.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
(1)调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的 。
(2)调查结果的分析：估算遗传病 或判断遗传病的遗传方式等。
遗传咨询
产前诊断
系谱分析
方式
遗传
发病率
羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
单基因遗传病
发病率
5.人类基因组计划
(1)目标：构建详细的人类基因组 和 ，并期望通过分析人类每个基因的 和基因在染色体上的 ，使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)应用价值：①追踪 ；②估计遗传风险；③用于 ；
④建立个体DNA档案；⑤用于 。
遗传图
物理图
功能
位置
疾病基因
优生优育
基因治疗
1.基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？原因是什么？
。
2.原癌基因的作用： ，其突变或过量表达 。
3.抑癌基因的作用：_____________________________________________
________，抑癌基因突变_________________________________________
_________________。
长句表达
抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子
不一定；基因突变后转录形成的密码子与原密码子可能编码同一种氨基酸
是控制细胞生长和分裂的一类正常基因
能引起正常细胞发生癌变
丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变
4.杂交育种优点：_______________________________________________
____。
5.低温或秋水仙素作用机理及时期：_______________________________
___________________________________________________________。
6.单倍体育种的特点： 。
7.三倍体西瓜无籽原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，
。
使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简单
抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内的染色体数目加倍
明显缩短育种年限；能排除显隐性干扰，提高效率
在减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子
8.性腺发育不良(44＋XO)的原因分析
(1)父亲产生的配子(22＋X)正常，母亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ， 。
②减数分裂后期Ⅱ，_____________________________________________
_____。
(2)母亲产生的配子(22＋X)正常，父亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ， 。
②减数分裂后期Ⅱ，_____________________________________________
_________。　　　　
X染色体的姐妹染色单体分开后，移向了细胞的同一极
两条X同源染色体移向了细胞的同一极
X、Y同源染色体移向了细胞的同一极
X或Y染色体的姐妹染色单体分开后，移向了细胞的同一极

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