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第一节 染色体变异及其应用
第三章 生物的变异
第1课时
染色体是DNA的主要载体，每一种生物细胞中的染色体数量一般都是恒定的。从20世纪初开始，科学家就不断地发现生物细胞中染色体的结构和数量会发生各种异常。染色体的各种异常其实就是变异。科学家对染色体结构变异的认识，最早是从观察果蝇幼虫唾腺染色体开始的。那么，在观察果蝇幼虫唾腺染色体的过程中，科学家发现了什么样的染色体变异呢？
课前引入
积极思维
果蝇幼虫唾腺染色体的异常说明了什么？
事实：
1.果蝇幼虫唾腺染色体一般长约400μm，宽约5μm，比普通的染色体粗大很多。这是因为唾腺染色体经过多次复制后并不分开。在光学显微镜下观察到的一条染色体，实际上是由数千条染色质丝组成的。
2.在光学显微镜下，以为科学家观察到唾腺染色体某些部位呈现异常形态，如图所示。经过思考，他推测染色体发生了一种如图所示的结构变异。
思考：
1.分析 如果我们观察到了上述现象,会考虑这是染色体发生了变异吗
2.联想 科学家的上述推测对我们有什么启发呢 由此联想一下,染色体还可能发生哪些结构变异
积极思维
果蝇幼虫唾腺染色体的异常说明了什么？
现在已知，在一些因素的作用下，染色体的结构和数量有可能发展一定的变异。这些变异会影响生物体或细胞的生命活动，那么染色体一般会发生哪些变异呢？
边做边学：模拟染色体的结构变异
染色体结构变异主要是由染色体断裂所形成的片段不正常地重新连接所致。包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失：染色体的某一片段缺失
果蝇缺刻翅的形成
正常翅
缺刻翅
猫叫综合征：5号染色体部分缺失
基因数目减少
结果 ：
染色体结构变异的类型
a
b
c
d
e
f
b
a
b
c
d
e
f
正常眼
棒状眼
B基因重复
联会
基因数目增加
结果 ：
倒位：染色体某一片段位置颠倒，导致基因排列顺序改变。
果蝇卷翅的形成
人9号染色体倒位导致习惯性流产
基因排列顺序改变
结果 ：
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
位置颠倒
染色体结构变异的类型
易位：染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上
正常眼
花斑眼
果蝇花斑眼的形成
基因排列顺序改变
结果 ：
染色体结构变异的类型
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
结果
影响
染色体结构变异的类型
染色体结构变异中的缺失现象与基因突变中的碱基对的缺失现象很相似，他们对生物的影响一样吗？
项目 染色体片段缺失 碱基对缺失
图解
区别 原理
观察
染色体结构变异
基因突变
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
染色体结构会发生变异
易位现象与基因重组中的交叉互换很相似，它们一样吗？
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
染色体结构会发生变异
染色体数量会发生变异
在正常情况下，每种生物体细胞的染色体数量都是恒定的。不同物种之间，染色体数量差别很大，少的只有几对，多的可达数百对。例如：马蛔虫的体细胞中只含两对染色体，而瓶尔小草的体细胞含510对染色体。
细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。
动物 染色体/条 染色体组/个 植物 染色体/条 染色体组/个
金丝猴 44 2 普通小麦 42 6
黄牛 60 2 陆地棉 52 4
猪 38 2 烟草 48 4
一些生物体细胞中的染色体数量与染色体组数
动物 染色体/条 染色体组/个 植物 染色体/条 染色体组/个
狗 78 2 大麦 14 2
猫 38 2 玉米 20 2
马 64 2 番茄 24 2
驴 62 2 豌豆 14 2
兔 44 2 蚕豆 12 2
鸡 78 2 甘蓝 18 2
家蚕 56 2 拟南芥 10 2
染色体数量会发生变异
一些生物体细胞中的染色体数量与染色体组数
若用餐具模拟细胞内的染色体：
相同的餐具可看作 染色体，
不同餐具可看作是 染色体，那么一套餐具就是一套 染色体，称为一个染色体组。
同源
非同源
非同源
×2
一整套非同源染色体
各不相同
各不相同，但携带生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。
特征
什么是染色体组？
像上图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
减数
分裂
果蝇的一个染色体组
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅳ
Ⅳ
Ⅳ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅲ
X
X
X
什么是染色体组？
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
染色体组特点：(笔记)
1. 不含同源染色体
2. 染色体形态、大小、功能各不相同
3. 含有控制该生物的一整套遗传信息
什么是染色体组？
项目
染色体组数
每个染色体组中染色体数
3
3
2
3
1
4
4
2
2
2
一、染色体组数的判断
1．请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写
看染色体的形态：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
什么是染色体组？
2.请根据基因型判断染色体组数
项目
染色体组数
2
3
1
4
看同一字母出现的次数：同一字母（不分大小写）重复出现几次，则含有几个染色体组。
什么是染色体组？
概念：
染色体结构变异
染色体数目变异
个别染色体的增加或减少
以染色体组成倍地增加或减少
类型
非整倍变异
整倍变异
光学显微镜下可见
增加一条
减少一条
增加一套
减少一套
缺少一截
正常果蝇
（2n=8）
染色体数量会发生变异
染色体数量以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体增加或减少，都称为染色体数量的变异。
个体
雌配子
受精卵
雄配子
①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色体，都只能叫单倍体 。
判断
单倍体
个体
二倍体/多倍体
是否含有两个染色体组的都是二倍体？
是否单倍体都只有一个染色体组？
由雌配子或雄配子直接发育而成的生物体
几乎全部的动物和过半数的植物是二倍体
香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)
雄蜂（单倍体）
单倍体、二倍体与多倍体
以染色体组的形式成倍的增加或减少
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
思考：
雄果蝇产生的精子有几条染色体？
精子中染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体互为什么关系？
结论：果蝇体细胞有 个染色体组，每个染色体组有 条形态不同的染色体。
2
4
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
染色体数量会发生变异
类型
单倍体
由配子直接发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来的二倍体
由卵细胞发育而来单倍体
蜂王 雄蜂 工蜂
2n=32
2n=32
n=16
特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
在自然条件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物，偶尔也会出现单倍体植株。
单倍体不一定只含一个染色体组
整倍性变异
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的生物。
在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，记作2N。
野生马铃薯
♀
♂
果蝇体细胞
人类
2N=8
2N=24
2N=46
N代表：
某物种的一个染色体组
整倍性变异
类型
①二倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
2N
2:含有两个染色体组
N:每个染色体组中有N条染色体。
例:人类的染色体可表示为2N =46
二倍体生物有性生殖过程如下：
2N
二倍体(♀)
减数分裂
N
雌配子
2N
二倍体(♂)
减数分裂
N
雄配子
受精作用
发育
2N
2N
受精卵
二倍体
在自然界,几乎全部动物和过半数植物都是二倍体。
整倍性变异
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。（有几个染色体组就叫几倍体）
4n=48
3n=33
6n=42
多倍体在植物中很常见，动物中极少见。
整倍性变异
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。
四倍体水稻平均粒重10克
二倍体平均粒重6克
优点
缺点
①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子都比较大；
③糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
①结实率低，②晚熟
整倍性变异
类型
多倍体
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
配子
(含1个染色体组)
二倍体
(含2个染色体组)
配子
(含2个染色体组)
配子
(含1个染色体组)
正常减数分裂
异常减数分裂
三倍体
（个体含3个染色体组）
配子
(含2个染色体组)
受精
发育
四倍体
（个体含4个染色体组）
受精
发育
二倍体的胚或幼苗
有丝分裂染色体复制未分离
多倍体在植物中很常见，在动物中及少见。
整倍性变异
单倍体、二倍体和多倍体的判断方法
看发育起点
染色体数量会发生变异
单倍体、二倍体和多倍体的判断方法
如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
关于单倍体的三个易错点
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
(3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
笔记：含有1个染色体组的个体一定是单倍体
单倍体不一定只含一个染色体组（1—n个）
发育起点(有性生殖） 染色体组数目
单倍体 　
二倍体 　
多倍体 　
１～n个
1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。
2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。
√
×
3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。
×
判断：
受精卵
受精卵
配子
２个
≥3个
染色体数量会发生变异
21三体综合征
原因
减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离
或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
非整倍性变异
举例
性染色体数目异常
XO单体
Turner综合征
(先天性卵巢发育不全综合征)
症状：颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
44条＋XO（45条）
原因
①父方在MⅠ时X和Y未分离,进入同一个配子中,形成不含性染色体的异常精子。
②或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常卵细胞。
举例
非整倍性变异
举例
性染色体数目异常
XYY三体
一种人类男性的性染色体疾病，比正常的男性多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合征”
原因：
父方在MⅡ时两条Y染色单体分离后，进入同一个配子中，产生YY的异常精子。
XXY三体
具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，同时可能出现不同程度的女性化第二性征。
原因：
①父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成XY的异常精子。
②或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。
XXX三体
大多数X三体个体表型正常，但发育较早，平均身高较正常女性高，平均智商比正常人群低10-15.
原因：
①父方在MⅡ时两条X染色单体分离后，进入同一个配子中，产生XX的异常精子。
②或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。
非整倍性变异
染色体结构会发生变异
一
染色体变异
果蝇幼虫唾腺染色体的异常说明了什么？
积极思维：
染色体结构会发生变异
染色体发生了变异
二
三
概念
类型
结构变异
数量变异
课堂小结
1.某种昆虫的翅型有裂翅和短翅之分，腹部刚毛有长刚毛和短刚毛之分，控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上。某个体测交后代中，裂翅长刚毛为59只，裂翅短刚毛为61只，短翅长刚毛为59只，短翅短刚毛为60只。根据结果判断，该个体最可能发生的染色体结构变异是( )
A.易位 B.重复 C.缺失 D.倒位
2.体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。下列生物个体中属于单倍体的是( )
A.普通小麦
B.小黑麦
C.蜜蜂的雄蜂
D.豌豆
√
√
随堂小测
1.下图表示的染色体结构变异类型是( )
A.染色体片段位置颠倒
B.染色体片段增加
C.染色体片段移接
D.染色体片段缺失
√
随堂小测
感谢观看
汇报人

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