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(共18张PPT)
第3节 关注人类遗传病
第 2 课 时
01
02
举例说明人类遗传病检测方式和预防措施，尝试掌握进行人类遗传病调查的方法，培养获取、分析数据的能力，渗透科学思维。
能通过遗传系谱图的分析判断常见的遗传方式及发病概率的分析，培养科学思维。
03
宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康，渗透社会责任。
每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝。
1.人类遗传病监测和预防的目的：
有效地防止遗传病的发生。
包括对相关人群的跟踪调查
目的是：分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。
遗传病的监测
遗传咨询
产前诊断等
人类遗传病的监测和预防的目的与措施
2.措施：
1.选哪种类型的遗传病？
2.如果想调查发病率，如何操作？
3.如果想调查遗传方式，如果操作？
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
5.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃吗？
人类遗传病不仅给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；甚至还危害人类健康，降低人口素质；某些精神病患者给社会治安带来危害……
一、人类遗传病的监测
选择发病率较高的单基因遗传病
在人群中普查
对患病家系进行调查、分析
保证调查的群体足够大
不舍弃
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
① 遗传咨询
② 禁止近亲结婚
③ 提倡适龄生育
④产前诊断
二、 遗传病的预防
1.遗传咨询
01医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
02分析遗传病的遗传方式
03推算出后代再发风险
04向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
2.禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
3.提倡适龄生育
女性23—29岁是生育的最佳年龄段。
生育年龄 ＜29 30-34 35-39 40-44 45-49
发病率 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40
母亲生育年龄与21三体综合征发病率的关系
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
4.产前诊断
羊水检查
基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
基因治疗
基因治疗（Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
1.在分组开展人群中红绿色盲的调查时，下列做法错误的是
A.在人群中随机抽样调查，以计算发病率
B.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
C.在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式
D.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
2.通过羊膜腔穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有核型异常者
B
A
3.一个患抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
4.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚违反社会的伦理道德
C.人类遗传病都是由隐性基因控制的
D.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加
D
一、人类遗传病监测
二、人类遗传病预防
A
B
人类遗传病的检测和预防
调查常见的人类遗传病
遗传咨询
禁止近亲结婚
产前诊断
提倡适龄生育

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