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(共31张PPT)
第1节 染色体变异及其应用
第1课时 染色体结构变异和数量变异
能说出染色体结构变异的常见类型。
能说出染色体组的概念,能区分整倍体变异与非整倍体变异。
果蝇幼虫唾腺染色体的异常说明了什么？
果蝇唾腺染色体是果蝇三龄幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞的有丝分裂停留在间期，构成一个永久间期系统。唾腺细胞数目不增加，但体积增大，其中每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维（染色质纤维）不断复制，多则可达2的10至15次方次复制，其复制产物不分开，成千上万条染色质纤维平行而精巧地排列形成一大束宽而长的带状物，又称多线染色体（polytene chromosome)。
积极思维
1.概念：
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。（光学显微镜下可观察）
2.种类：
染色体结构的变异
染色体数量的变异
染色体变异的概念及种类
（一）缺失
染色体的某一片段缺失引起变异.
举例：
结果：
基因数目减少
人类的猫叫综合征:5号染色体部分缺失
一、染色体结构会发生变异
（二） 重复（染色体增加了某一片段）
染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（图为电镜照片）
注意：发生在同源染色体上
结果：
基因数目增加
（三）倒位（染色体的某一片段颠倒了180o，发生在同一条染色体上）
结果：
改变基因的排列顺序
（四）易位
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的
注意：发生在两条非同源染色体上
问题: 染色体结构变异中的易位现象与基因重组中的交叉互换很相似，它们一样吗？
结果：
改变基因的排列顺序
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
缺失 重复 易位 倒位
染色体上基因数目、排列顺序发生改变
结果：性状变异（改变）
影 响
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
为什么染色体结构的改变会导致性状的发生改变
缺失或重复
倒位
易位
易位
交叉互换
易位
判断：
下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。
C
倒位
缺失
重复
易位
正常情况下，每种生物体细胞的染色体数量都是恒定的。
二、染色体数量会发生变异
XO
XX
XXX
4n=16
n=4
2n=8
个别染色体增加或减少。
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
细胞内染色体数增减一条或几条染色体，增减后的染色体数量不是整倍性
细胞内染色体数量以染色体组的方式成倍增加或减少，增减后的染色体数量是整倍性。
1、染色体数量变异的类型
非整倍性变异：
整倍性变异：
2.非整倍性变异
（个别增加）
（个别染色体增加或减少）
正常人的染色体组型
患者的染色体
实例1：21三体综合征病因
多了一条21号染色体
21三体综合征产生的原因是什么？
减数分裂Ⅰ
复制
减数分裂Ⅱ
21号染色体
21三体综合征产生的原因是什么？
复制
21号染色体
正常个体的体细胞（含2条21号染色体）
减数分裂Ⅰ
复制
减数分裂Ⅱ
复制
同源染色体未分离
21号染色体
异常个体的体细胞（含3条21号染色体）
21号染色体
21三体综合征产生的原因:
复制
姐妹染色体不分离
减数分裂Ⅰ
复制
减数分裂Ⅱ
21号染色体
21号染色体
异常个体的体细胞（含3条21号染色体）
实例2：性腺发育不全综合征:
女性患者少了一条X染色体，为XO型。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
44条＋XO（45条）
（个别减少）
2.非整倍性变异
（个别染色体增加或减少）
3.整倍性变异
细胞内染色体数量以染色体组的方式成倍增加或减少，增减后的染色体数量是整倍性。
4n=16
n=4
2n=8
减数分裂
1、写出所有同源染色体？
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
2、写出所有非同源染色体的集合？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Y
细胞中的一组非同源染色体，形态、结构和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。
一个染色体组
一个染色体组
染色体组
（1）大小、形态不同
（2）无同源染色体
（3）含有该物种的一整套的遗传信息。
雌雄果蝇体细胞的染色体示意图
雄果蝇的2个染色体组示意图
染色体组的特征
染色体组的判断方法
1.细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；
1个染色体组
1组3条染色体
3个染色体组
1组5条染色体
4个染色体组
1组2条染色体
AaaBBb
3组
ABCD
1组
2.同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。
2组
2组
2组
4组
1组
2组
细胞分裂图的染色体组中判断
动物体细胞有丝分裂后期染色体数量最多，染色体组数也最多，一般为4组
3.整倍性变异的类型
n=4
4n=16
2n=8
单倍性变异
多倍性变异
正常
减少1个染色体组
增加1个染色体组
体细胞含有的染色体数量等于本物种配子含有的染色体数量的变异，由此产生的个体为单倍体。
与二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异，由此产生的个体为多倍体。
染色体变异
结构变异
数目变异
细胞内个别染色体增加或减少
细胞内染色体组成倍增加或成套减少
缺失
重复
易位
倒位
单倍体
二倍体
多倍体
21三体综合征
染色体的某一片段缺失引起变异
染色体中增加某一片段引起的变异
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的
染色体的某一片段位置颠倒引起变异
1.下列关于染色体结构变异的叙述,正确的是 (　　)
A.染色体之间的交换属于染色体结构变异
B.只有在有丝分裂过程中才能发生染色体结构变异
C.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的一种遗传病
D.染色体结构变异对生物体都是不利的,甚至会导致生物体死亡
C
A. ①～④的变异均未产生新基因
B. ①～④的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C. ①～④的变异均可在光学显微镜下观察到
D. ①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④的变异应属于基因突变
2.如下图所示，已知染色体发生了①～④四种变异，则相关叙述正确的是(　　)
D
3. 下图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是（ ）
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X 染色体上的基因均与性别决定有关
C．果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或 Y）四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息
D

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