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(共32张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第1课时 基因突变
能说明基因突变是由于 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因中碱基序列的改变。
能解析基因突变的原因,阐明基因突变的意义。
航天育种技术的原理是什么
积极思维
思考：
1.分析 太空中什么因素可能会影响农作物种子的遗传特性？
2.推理 基因突变与航天育种技术的应用有关系吗？
知识回顾
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
1.实例：镰状细胞贫血
正常红细胞
镰刀状红细胞
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。
一、基因突变的概念
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考1：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
②根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
2.基因突变的概念
基 因 突 变
发生部位：
变异类型：
结 果：
碱基的替换、增添或缺失
DNA分子中
基因碱基序列的改变
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
缺失
思考:
（1）基因突变是DNA分子水平上发生的变异，其在光学显微镜下能否观察到？
不能。
能，通过观察红细胞形态判断。
（2）镰状细胞贫血症能否通过光学显微镜检测？
（3）基因突变是否一定会导致蛋白质氨基酸序列的改变吗？
DNA
模板链
GAA
mRNA
CUU
转录
亮氨酸
氨基酸序列未改变
基因突变不一定会导致
蛋白质氨基酸序列的改变
GAG
CUC
同种氨基酸可由多个密码子编码的现象称为“密码子的简并性”
基因突变不一定改变生物体的性状
（2）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列
基因
非基因
非基因
（1）密码子的简并性
非编码区
非编码区
编码区
TAC GTT ATG TCT TAT
假设这是正常人血红蛋白基因的一段模板链（转录中以此脱氧核苷酸链作为模板来合成mRNA）
DNA
mRNA

转录
原多肽的氨基酸序列
翻译

活动探究：基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小。
小结：基因突变的不同类型对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
小
大
大
当在基因中增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对时，哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构影响最小？
增添或缺失3个碱基对，只在增添或缺失位点增加或缺失相应的氨基酸。
思考： DNA分子结构比较稳定，在什么时候容易出现差错呢？
DNA复制时，DNA解旋成单链时受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
基因突变发生的时间
(1)有丝分裂前的间期：体细胞
一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
(2)减数分裂前的间期：生殖细胞
可以通过受精作用传给后代
1.基因突变的原因
二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
紫外线
X射线
物理因素
——外界因素
二、基因突变的原因、特点
苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
亚硝酸
黄曲霉素
化学因素
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
病毒
病毒入侵人体
生物因素
1.基因突变的原因
——内部因素
DNA复制偶尔发生错误
基因突变在生物界是普遍存在的。
（1）普遍性：
资料1：常见突变性状
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
2.基因突变的特点
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、
细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
(2)随机性：
资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
基因突变的频率是很低的。
（3）低频性:
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
资料3：几种生物不同基因的自然突变率
（4）不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
资料4：
①金鱼具有多种不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变
3.基因突变的意义
(1)对生物体的意义
产生新基因
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本来源；
3. 生物进化的原始材料。
总结
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
(2)对进化的意义
形成新性状
3.基因突变的意义
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
基因突变-易错提醒
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
(5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是有遗传效应的DNA片段,所以DNA中发生碱基的改变并不一定引起基因突变。　
4.诱变育种
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
4.诱变育种
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
③优缺点 ：
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
育种 诱变育种 杂交育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
育种处理 X射线，激光或辐射、亚硝酸盐或碱基类似物、病毒或细菌等处理 先不同个体间杂交得F1；F1自交后，再在后代中经筛选得纯种。 花药离体培养成单倍体,再经人工诱导染色体加倍。 先用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使之成为多倍体,后从中选育。
优点 使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上。 植物茎杆粗壮,叶片果实种子较大,营养物质含量较高。
缺点 有利变异少。 育种年限较长。 但技术较复杂 发育延迟,结实率低
四种育种的比较
染色体变异
基因突变
基因重组
染色体变异
提高突变频率，大幅度改良生物的性状
明显缩短育种年限，快速获得纯合体的植株
基因突变
基因突变的实例和概念
基因突变的意义
外界因素
内部因素
普遍性
随机性
不定向性
低频性
基因突变的特点
基因突变的原因
1.镰状细胞贫血形成的根本原因是(　　)
A.红细胞形状因缺氧而变成镰刀状
B.血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化
C.血红蛋白分子运输氧的能力下降
D.控制合成血红蛋白的DNA分子中碱基发生了变化
D
2.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 （ ）
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
C
3．下列有关基因突变的叙述，合理的是(　　)
A．中性突变一般不引起生物性状的改变，因此中性突变不是基因突变
B．基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．在人为控制的情况下，基因可以发生定向突变
D．基因突变之所以有害，是因为可能会破坏生物体与现有环境的协调关系
没有产生新性状，对生物既无害也无利
基因突变具有不定向性
有利突变
有害突变
中性突变
任何时期、任何细胞、任何DNA
D
4．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表型发生改变
C．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
任何细胞中
基因突变不一定引起个体表型发生改变，如AA→Aa，生物性状不变
根细胞的基因突变可以通过无性生殖传递
C

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