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(共31张PPT)
第3节 关注人类遗传病
能举例说出人类常见遗传病的类型。
能说出遗传病监测和预防的措施。
色盲是怎样被发现的
积极思维
思考：
1.推理 道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过袜子颜色这件小事。这对我们有什么启发？
2.分析 为什么要限制红绿色盲患者申领机动车驾驶证？
红绿色盲是一种由基因控制的遗传病。我们还知道哪些遗传病是由基因控制的？哪些遗传病是由染色体异常引起的？这些遗传病又有什么危害呢？
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
基因或染色体改变
一、人类遗传病
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：
伴性遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
伴Y染色体遗传病
病例：
外耳道多毛
特点：
只有男性患者，男性代代相传
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。
由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。
2.多基因遗传病：
唇裂
冠心病
哮喘
(1)多对等位基因+环境;
(2)群体中发病率比较高；
(3)常有家族聚集现象；
特点：
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
唐氏综合征(21三体综合征）
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
唐氏综合征(21三体综合征）
（1）苯丙酮尿病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺发育不良
A、常显
B、常隐
C、X显
D、X隐
E、多基因遗传病
F、常染色体病
G、性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
4.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
二、人类遗传病的监测和预防
1.遗传病监测
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
讨论
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
3、调查流程图
注意问题：
某种遗传病的发病率＝ ×100%
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
2.遗传病的预防：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
（2）产前诊断
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
意义：
（3）基因检测
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
（4）禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
（5）提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）
基因检测
1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
A
D
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D
4.下列关于优生和遗传病的叙述，错误的是( )
A.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
B.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
D.调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
D

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