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单元检测卷(四)
(时间：60分钟　满分：100分)　
一、选择题(本题共19小题，每小题2分，共38分。每小题只有一个选项是符合要求的，不选、多选或错选均不得分。)
1.人类某遗传病的染色体组型如图所示。该变异类型属于(　　)
基因突变 基因重组
染色体结构变异 染色体数目变异
2.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是(　　)
镰刀形细胞贫血症 苯丙酮尿症
唐氏综合征 白血病
(2024·慈溪高一期末)阅读下列材料，回答第3～5题。
杜兴氏症患者表现为肌肉无力、行走困难等症状，严重影响其正常生活，甚至死亡。研究发现，该病是由基因突变引起的单基因遗传病，具有如下特点：在人群中男性患者多于女性患者；正常男性的母亲和女儿均正常；双亲正常，儿子可能患病。
3.依据上述材料分析，基因突变具有(　　)
多方向性 多数有害性
可逆性 稀有性
4.依据上述材料分析，杜兴氏症的致病基因属于(　　)
常染色体上的显性基因
常染色体上的隐性基因
X染色体上的显性基因
X染色体上的隐性基因
5.家系调查发现，某对健康的夫妇，双方的父母均正常，而妻子的弟弟患杜兴氏症。预测这对夫妇生一个患杜兴氏症男孩的概率为(　　)
1/4 1/6
1/8 1/16
6.有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
环境因素可诱导基因朝某一方向突变
染色体上部分基因的缺失属于基因突变
基因突变只能发生在DNA复制时
个别碱基对的替换不一定会改变生物性状
7.若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“”表示着丝粒，则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是(　　)
缺失、重复、倒位、易位
缺失、重复、易位、倒位
重复、缺失、倒位、易位
重复、缺失、易位、倒位
8.(2024·十校联盟学考模拟)下列关于染色体组的叙述错误的是(　　)
一个染色体组中无同源染色体
单倍体的体细胞中只含一个染色体组
三倍体无籽西瓜的体细胞中含有3个染色体组
果蝇的一个染色体组中含有4条染色体
9.如图所示，这是初级精母细胞减数分裂时一对同源染色体的图解，同源染色体相联系的部位称为交叉，下列说法中正确的是(　　)
同源染色体交叉的出现是染色体交叉互换的结果
交叉的结果造成了染色体结构的变异
该图可见于减数第二次分裂前期时同源染色体的姐妹染色单体之间
图中共有4条脱氧核苷酸链
10.(2024·丰台区高一期末)细胞有丝分裂过程中，染色体发生断裂后，没有着丝粒的片段会在细胞核外形成微核。研究发现，用甲醛处理小鼠肝脏细胞，微核产生率与甲醛浓度呈正相关。下列说法错误的是(　　)
染色体染色后可以用显微镜观察到微核
染色体片段的断裂属于染色体结构变异
断裂片段移接到非同源染色体上属于基因重组
此研究表明某些化学因素可能会诱发机体变异
11.(2024·朝阳区高一期末)慢性粒细胞白血病(CML)患者造血干细胞中常存在下图所示的“费城染色体”，其上的BCRABL融合基因表达会抑制细胞凋亡。下列相关叙述错误的是(　　)
费城染色体是非同源染色体间片段移接的结果
费城染色体的形成改变了基因的数目和排列顺序
费城染色体的检测可作为诊断CML的重要依据
CML患者与正常人婚配后代患CML的概率为1/2
(2024·嘉兴高一期末检测)阅读下列材料，回答第12～14题。
先天性脊柱骨髓发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内DNA上的碱基序列替换成了，导致与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸(密码子为：5′GGU3′、5′GGC3′、5′GGA3′、5′GGG3′)被丝氨酸替换。
12.先天性脊柱骨髓发育不良属于生物变异中的(　　)
基因突变 基因重组
染色体结构变异 染色体数目变异
13.导致先天性脊柱骨髓发育不良的丝氨酸的密码子(5′→3′)为(　　)
UCA AGU
GGU CCA
14.一个先天性脊柱骨髓发育不良的男性患者(其父身高正常)和一个身高正常的女性结婚，生出身高正常男性的概率为(　　)
1 1/2
1/4 0
15.(2024·北斗星盟阶段性联考)某兴趣小组查阅甲病和乙病的相关信息时，发现甲病和乙病都是单基因遗传病；甲病在自然人群中男、女患病概率相同，患乙病女性的父亲和儿子均患病。不考虑突变，某女性是甲病和乙病的携带者，其父母均正常，该女性的甲、乙两病的致病基因来源情况是(　　)
甲病致病基因来自其父亲，乙病致病基因来自其父亲或母亲
甲病致病基因来自其父亲或母亲，乙病致病基因来自其母亲
甲病致病基因来自其母亲，乙病致病基因来自其父亲或母亲
甲病致病基因来自其父亲或母亲，乙病致病基因来自其父亲
16.(2024·杭州周边四校联考)以下有关变异的叙述，正确的是(　　)
姐妹染色单体的片段互换导致基因重组
基因突变一定引起基因的结构改变
由于发生基因重组，导致Aa自交后代出现了性状分离
植物组织培养过程中可能发生基因突变、基因重组和染色体畸变
17.(2024·杭州高一期末)同源染色体之间可能会发生片段交换或移接。下图为同源染色体扭环移接的方式：其中一条染色体先扭环，再与同源染色体发生片段移接。若一对同源染色体的基因序列分别为ABCDE和abcde，在发生一次扭环移接后不可能出现的染色体基因序列是(　　)
ABCDcde abcdDCe
abcDCBde ABE
18.(2024·衢温5＋1联盟高一联考)已知水稻的抗病(A)对易感病(a)为显性，高秆(B)对矮秆(b)为显性，控制上述两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。现有两个纯合的水稻品种甲(AABB)和乙(aabb)，欲培育AAbb品种，育种途径如图所示，其中a～h表示操作过程。下列叙述正确的是(　　)
AAAAbbbb为四倍体水稻，品种甲为二倍体水稻
a～h过程中发生基因重组的过程只有b、c、d
过程f需要使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
a→e→f为单倍体育种，其目的是为了获得单倍体植株
19.(2024·温州期末质检)下图表示某家庭的遗传系谱图，甲病由常染色体上A/a基因决定，且女性不会患该病；乙病由X染色体上的B/b基因决定。其中1号个体不含甲病的致病基因，不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　　)
甲病、乙病都是隐性遗传病
Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率是2/3
Ⅱ6和Ⅱ7再生一个女孩只患乙病的概率是1/4
Ⅲ10与一正常男性结婚，生下只患甲病孩子的概率是1/16
二、非选择题(共5题，共62分)
20.(12分)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题：
(1)(4分)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是__________，被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占__________。
(2)(4分)患有先天性肾炎的女性怀孕后，可以通过产前诊断确定胎儿是否患有该遗传病，如果检测到该致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________
________________________________________________________________。
(3)(4分)你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________。
21.(13分)(2024·嘉兴高一检测)我国有20%～30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。请回答下列有关人类遗传病的相关问题：
(1)(4分)人类遗传病通常是指________改变而引起的人类疾病。主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。
(2)(3分)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患____________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于__________ 性遗传。
(3)(2分)唐氏综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(4)(2分)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在群体中发病率________。
(5)(2分)通过遗传咨询和________等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
22.(12分)人类患苯丙酮尿症的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，最终导致患者体内积累过多的苯丙酮酸。请分析回答下列问题：
(1)(2分)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________而引起的一种遗传病。
(2)(2分)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________________________________________________________。
(3)(8分)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其__________(填“父亲”或“母亲”)。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为________。
23.(12分)(2024·宁波高一期中)设小麦的高产与低产受一对等位基因控制，基因型AA为高产，Aa为中产，aa为低产；小麦抗锈病(B)对不抗锈病(b)为显性，这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。如图是某同学设计的以高产不抗锈病与低产抗锈病两个纯种品系为亲本培育高产抗病小麦品种的过程图。请回答下列问题：
(1)(3分)通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种基因型有________种，分别是________________________。
(2)(3分)步骤④的方法是________，步骤⑤中最常用的药剂是________________。
(3)(2分)基因重组发生在图中的____________(填步骤代号)。
(4)(2分)经步骤⑥(人工诱变)处理获得的小麦品种不一定是高产抗病类型，这是因为诱发突变是________，而且突变概率________。
(5)(2分)已知小麦是两年生植物(第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结果)，则通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB小麦植株至少需要________年。
24.(13分)普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验：
　　
请分析回答下列问题：
(1)(2分)A组由F1获得F2的方法是________，F2的矮秆抗病植株中不能稳定遗传的占________。
(2)(2分)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类矮秆抗病植株中，最可能产生不育配子的是________________。
(3)(5分)A、B、C三组方法中，最不容易获得矮秆抗病小麦品种的是________组，原因是________________________________________________________________
________________________________________________________________。
(4)(4分)通过矮秆抗病Ⅱ获得矮秆抗病新品种的常用方法是________________________。获得的矮秆抗病植株中能稳定遗传的占________。
单元检测卷(四)
1.D　[分析该遗传病的染色体组型图可知，21号染色体有3条，这种变异类型属于染色体数目变异，D符合题意。]
2.C　[一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。而唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条，因此该情况发育成的个体将会得的遗传病可能是唐氏综合征。]
3.B　4.D　5.C
6.D　[基因突变具有多方向性，A错误；染色体上部分基因的缺失属于染色体结构变异，B错误；基因突变主要发生在DNA复制时，C错误；除少数氨基酸只有一种遗传密码子外，大多数氨基酸有两种以上的遗传密码子，故个别碱基对的替换不一定会改变生物的性状，D正确。]
7.A　[图乙中②号染色体丢失了D基因，为染色体结构变异中的缺失；图丙中①号染色体多了一个C基因，为染色体结构变异中的重复；图丁中①号染色体上的“BC”基因位置发生颠倒，为染色体结构变异中的倒位；图戊中②号染色体与③号染色体间相互交换了部分片段，为染色体结构变异中的易位。]
8.B　[四倍体生物的单倍体的体细胞中含有两个染色体组，B错误。]
9.A　[同源染色体交叉发生在减数第一次分裂前期的同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组的一种类型，不会导致染色体结构的变异；图中共有4个DNA分子，8条脱氧核苷酸链。]
10.C　[同源染色体非姐妹染色单体间的片段互换属于基因重组，断裂片段移接到非同源染色体上属于染色体结构变异，C错误。]
11.D　[该变异发生在造血干细胞中，发生在体细胞中的变异一般不能遗传给下一代，D错误。]
12.A　13.B　14.C
15.B　[根据题干信息可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病。该女性的甲病致病基因可能来自其父亲或母亲，但乙病致病基因应来自其母亲，B符合题意。]
16.B　[同源染色体上的非姐妹染色单体之间的片段互换属于交叉互换，即基因重组的一种形式，如果发生在非同源染色体之间属于易位，即染色体结构变异，A错误；基因突变是因为碱基对的替换、插入或缺失，从而导致基因结构发生改变，B正确；Aa自交后代中出现aa个体现象属于性状分离，原因是等位基因的分离，C错误；植物组织培养过程中可能发生基因突变和染色体畸变，但不能发生有性生殖过程中的基因重组，D错误。]
17.A　[图中扭环的染色体和同源染色体的中间部分发生了移接，所以中间部分的基因发生交换，观察各项，ABCDE和abcde发生中间部分交换的是B、C、D选项，只有A选项的ABCDcde是尾部移接，即abcde的cde部分移到ABCD尾部上。]
18.A　[AAAAbbbb水稻含有4个染色体组，为四倍体，品种甲基因型为AABB，含有两个染色体组，为二倍体，A正确；e过程也发生了基因重组，B错误；过程f需要用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；单倍体育种的目的是为了获得抗病矮秆的纯合二倍体植株，D错误。]
19.D　[甲病致病基因位于常染色体上，且Ⅱ5患甲病，但1号个体不含甲病致病基因，因此甲病为常染色体显性遗传病；3、4不患乙病，但7号患乙病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；由分析可知，Ⅱ6的基因型为AaXBXb，由于Ⅰ2可能为AAXBXb，也可能为AaXBXb，故Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率为100%或0，B错误；Ⅱ7的基因型为aaXbY，与Ⅱ6号生出一个女孩患乙病的概率为1/2，由于女性不会患甲病，所以二人再生一个女孩只患乙病的概率为1/2，C错误；Ⅲ10关于甲病的基因型为1/2Aa或1/2aa，关于乙病的基因型为XBXb；正常男性关于甲病的基因型为aa，关于乙病的基因型为XBY；Ⅲ10与正常男性生出只患甲病孩子的基因型应为AaXBY，概率为1/4×1/4＝1/16，D正确。]
20.(1)伴X染色体显性遗传　2/3
(2)该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有该致病基因，就会患先天性肾炎
(3)能。当父母均正常时，不必担心后代会患该病；当父亲患病、母亲正常时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病、父亲正常时，应进行产前诊断
解析　(1)由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。假设相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可得(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。(2)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过产前诊断确定胎儿是否患有该遗传病，因为该致病基因是显性基因，如果该致病基因存在，则胎儿无论是男还是女都患该病，需要终止妊娠。(3)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿均患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行产前诊断。
21.(1)遗传物质　染色体异常　(2)镰刀形细胞贫血症　血友病　隐
(3)数目　母亲　(4)多　较高　(5)产前诊断
解析　(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，所以正常双亲有可能为致病基因的携带者，后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但不可能患伴X染色体隐性遗传病，因为其父亲一定会遗传正常基因给她。(3)唐氏综合征是由于染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
22.(1)替换　(2)CAG　(3)①BbXDXD或 BbXDXd　100%　②母亲
③女孩　1/6
解析　(1)根据题意“该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG”可知，苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。
(2)根据题意，基因突变前局部碱基序列为GTC，编码的氨基酸是谷氨酰胺；由DNA与mRNA间的碱基配对原则可知，谷氨酰胺的密码子为CAG。
(3)根据遗传图谱中Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，可判断苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病。
①根据前面分析及Ⅱ1自身表现正常，但其女儿一个患进行性肌营养不良，另一女儿患苯丙酮尿症，所以Ⅱ1基因型是BbXDXd；Ⅱ3自身表现正常，但其儿子患进行性肌营养不良，女儿患苯丙酮尿症，所以Ⅱ3基因型也是BbXDXd，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，且患有进行性肌营养不良病，则其基因型为XdXdY；其父亲(XDY)正常，所以其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，即母亲减数第二次分裂时含Xd的一对姐妹染色单体没有分离或分离后形成的两条染色体移向细胞同一极，产生了XdXd型的卵细胞参与受精作用导致的。
③Ⅲ1患有进行性肌营养不良，且进行性肌营养不良病是伴X染色体隐性遗传病，因此与一个正常男人婚配，他们所生女孩都正常，而所生儿子都患进行性肌营养不良，因此他们最好选择生女孩。Ⅲ2患有苯丙酮尿症，Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，则Ⅲ1的基因型为BB∶Bb＝1∶2，若其父亲基因型为Bb时，女儿可能患病(bb)的概率为2/3×1/4＝1/6。
23.(1)两　AABB、AABb　(2)花药离体培养　秋水仙素　(3)①②③④　(4)多方向的　很低　(5)3
解析　(1)①②③是杂交育种，通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种基因型为AAB_，分别是AABB和AABb两种。(2)①④⑤是单倍体育种，步骤④的方法是花药离体培养，步骤⑤中最常用的药剂是秋水仙素，其作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成。(3)基因重组发生在图中①②③④的减数分裂过程中。(5)由于小麦是两年生植物，①→④是第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结果；第二年秋冬季播种，④→⑤第三年春夏季开花，进行花药离体培养后，用秋水仙素处理，获得基因型为AABB的小麦植株。所以通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB小麦植株至少需要3年。
24.(1)自交　　(2)矮秆抗病Ⅱ
(3)C　基因突变频率低，且具有多方向性
(4)秋水仙素诱导染色体加倍　100%
解析　(1)A组为杂交育种，由F1获得F2的方法为自交，F2中矮秆抗病植株(ttR_)中不能稳定遗传的占。(2)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类矮秆抗病植株中，最可能产生不育配子的是矮秆抗病Ⅱ，因其为单倍体植株，往往表现为高度不育。(3)由于基因突变具有多方向性，且基因突变的频率低，故C组所示的诱变育种具有盲目性。(4)单倍体育种常用方法是用秋水仙素诱导单倍体幼苗染色体加倍，其获得的矮秆抗病植株全为纯合子。(共45张PPT)
单元检测卷(四)
(时间：60分钟　满分：100分)
D
一、选择题(本题共19小题，每小题2分，共38分。每小题只有一个选项是符合要求的，不选、多选或错选均不得分。)
1.人类某遗传病的染色体组型如图所示。该变异类型属于(　　)
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析：分析该遗传病的染色体组型图可知，21号染色体有3条，这种变异类型属于染色体数目变异，D符合题意。
2.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是(　　)
C
A.镰刀形细胞贫血症 B.苯丙酮尿症
C.唐氏综合征 D.白血病
解析：一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。而唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条，因此该情况发育成的个体将会得的遗传病可能是唐氏综合征。
(2024·慈溪高一期末)阅读下列材料，回答第3～5题。
杜兴氏症患者表现为肌肉无力、行走困难等症状，严重影响其正常生活，甚至死亡。研究发现，该病是由基因突变引起的单基因遗传病，具有如下特点：在人群中男性患者多于女性患者；正常男性的母亲和女儿均正常；双亲正常，儿子可能患病。
3.依据上述材料分析，基因突变具有(　　)
A.多方向性 B.多数有害性 C.可逆性 D.稀有性
B
4.依据上述材料分析，杜兴氏症的致病基因属于(　　)
A.常染色体上的显性基因
B.常染色体上的隐性基因
C.X染色体上的显性基因
D.X染色体上的隐性基因
D
5.家系调查发现，某对健康的夫妇，双方的父母均正常，而妻子的弟弟患杜兴氏症。预测这对夫妇生一个患杜兴氏症男孩的概率为(　　)
A.1/4 B.1/6
C.1/8 D.1/16
C
6.有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.环境因素可诱导基因朝某一方向突变
B.染色体上部分基因的缺失属于基因突变
C.基因突变只能发生在DNA复制时
D.个别碱基对的替换不一定会改变生物性状
解析：基因突变具有多方向性，A错误；
染色体上部分基因的缺失属于染色体结构变异，B错误；
基因突变主要发生在DNA复制时，C错误；
除少数氨基酸只有一种遗传密码子外，大多数氨基酸有两种以上的遗传密码子，故个别碱基对的替换不一定会改变生物的性状，D正确。
D
7.若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“ ”表示着丝粒，则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是(　　)
A
A.缺失、重复、倒位、易位
B.缺失、重复、易位、倒位
C.重复、缺失、倒位、易位
D.重复、缺失、易位、倒位
解析：图乙中②号染色体丢失了D基因，为染色体结构变异中的缺失；图丙中①号染色体多了一个C基因，为染色体结构变异中的重复；图丁中①号染色体上的“BC”基因位置发生颠倒，为染色体结构变异中的倒位；图戊中②号染色体与③号染色体间相互交换了部分片段，为染色体结构变异中的易位。
A.缺失、重复、倒位、易位
B.缺失、重复、易位、倒位
C.重复、缺失、倒位、易位
D.重复、缺失、易位、倒位
8.(2024·十校联盟学考模拟)下列关于染色体组的叙述错误的是(　　)
A.一个染色体组中无同源染色体
B.单倍体的体细胞中只含一个染色体组
C.三倍体无籽西瓜的体细胞中含有3个染色体组
D.果蝇的一个染色体组中含有4条染色体
解析：四倍体生物的单倍体的体细胞中含有两个染色体组，B错误。
B
9.如图所示，这是初级精母细胞减数分裂时一对同源染色体的图解，同源染色体相联系的部位称为交叉，下列说法中正确的是(　　)
A
A.同源染色体交叉的出现是染色体交叉互换的结果
B.交叉的结果造成了染色体结构的变异
C.该图可见于减数第二次分裂前期时同源染色体的姐妹染色单体之间
D.图中共有4条脱氧核苷酸链
解析：同源染色体交叉发生在减数第一次分裂前期的同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组的一种类型，不会导致染色体结构的变异；图中共有4个DNA分子，8条脱氧核苷酸链。
A.同源染色体交叉的出现是染色体交叉互换的结果
B.交叉的结果造成了染色体结构的变异
C.该图可见于减数第二次分裂前期时同源染色体的姐妹染色单体之间
D.图中共有4条脱氧核苷酸链
10.(2024·丰台区高一期末)细胞有丝分裂过程中，染色体发生断裂后，没有着丝粒的片段会在细胞核外形成微核。研究发现，用甲醛处理小鼠肝脏细胞，微核产生率与甲醛浓度呈正相关。下列说法错误的是(　　)
A.染色体染色后可以用显微镜观察到微核
B.染色体片段的断裂属于染色体结构变异
C.断裂片段移接到非同源染色体上属于基因重组
D.此研究表明某些化学因素可能会诱发机体变异
解析：同源染色体非姐妹染色单体间的片段互换属于基因重组，断裂片段移接到非同源染色体上属于染色体结构变异，C错误。
C
11.(2024·朝阳区高一期末)慢性粒细胞白血病(CML)患者造血干细胞中常存在下图所示的“费城染色体”，其上的BCR－ABL融合基因表达会抑制细胞凋亡。下列相关叙述错误的是(　　)
D
A.费城染色体是非同源染色体间片段移接的结果
B.费城染色体的形成改变了基因的数目和排列顺序
C.费城染色体的检测可作为诊断CML的重要依据
D.CML患者与正常人婚配后代患CML的概率为1/2
解析：该变异发生在造血干细胞中，发生在体细胞中的变异一般不能遗传给下一代，D错误。
(2024·嘉兴高一期末检测)阅读下列材料，回答第12～14题。
先天性脊柱骨髓发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内DNA上的碱基序列 替换成了 ，导致与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸(密码子为：5′GGU3′、5′GGC3′、5′GGA3′、5′GGG3′)被丝氨酸替换。
12.先天性脊柱骨髓发育不良属于生物变异中的(　　)
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
A
13.导致先天性脊柱骨髓发育不良的丝氨酸的密码子(5′→3′)为(　　)
A.UCA B.AGU
C.GGU D.CCA
B
14.一个先天性脊柱骨髓发育不良的男性患者(其父身高正常)和一个身高正常的女性结婚，生出身高正常男性的概率为(　　)
A.1 B.1/2
C.1/4 D.0
C
15.(2024·北斗星盟阶段性联考)某兴趣小组查阅甲病和乙病的相关信息时，发现甲病和乙病都是单基因遗传病；甲病在自然人群中男、女患病概率相同，患乙病女性的父亲和儿子均患病。不考虑突变，某女性是甲病和乙病的携带者，其父母均正常，该女性的甲、乙两病的致病基因来源情况是(　　)
A.甲病致病基因来自其父亲，乙病致病基因来自其父亲或母亲
B.甲病致病基因来自其父亲或母亲，乙病致病基因来自其母亲
C.甲病致病基因来自其母亲，乙病致病基因来自其父亲或母亲
D.甲病致病基因来自其父亲或母亲，乙病致病基因来自其父亲
B
解析：根据题干信息可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病。该女性的甲病致病基因可能来自其父亲或母亲，但乙病致病基因应来自其母亲，B符合题意。
16.(2024·杭州周边四校联考)以下有关变异的叙述，正确的是(　　)
A.姐妹染色单体的片段互换导致基因重组
B.基因突变一定引起基因的结构改变
C.由于发生基因重组，导致Aa自交后代出现了性状分离
D.植物组织培养过程中可能发生基因突变、基因重组和染色体畸变
B
解析：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的片段互换属于交叉互换，即基因重组的一种形式，如果发生在非同源染色体之间属于易位，即染色体结构变异，A错误；
基因突变是因为碱基对的替换、插入或缺失，从而导致基因结构发生改变，B正确；
Aa自交后代中出现aa个体现象属于性状分离，原因是等位基因的分离，C错误；
植物组织培养过程中可能发生基因突变和染色体畸变，但不能发生有性生殖过程中的基因重组，D错误。
17.(2024·杭州高一期末)同源染色体之间可能会发生片段交换或移接。下图为同源染色体扭环移接的方式：其中一条染色体先扭环，再与同源染色体发生片段移接。若一对同源染色体的基因序列分别为ABCDE和abcde，在发生一次扭环移接后不可能出现的染色体基因序列是(　　)
A
A.ABCDcde B.abcdDCe
C.abcDCBde D.ABE
解析：图中扭环的染色体和同源染色体的中间部分发生了移接，所以中间部分的基因发生交换，观察各项，ABCDE和abcde发生中间部分交换的是B、C、D选项，只有A选项的ABCDcde是尾部移接，即abcde的cde部分移到ABCD尾部上。
A.ABCDcde
B.abcdDCe
C.abcDCBde
D.ABE
A
18.(2024·衢温5＋1联盟高一联考)已知水稻的抗病(A)对易感病(a)为显性，高秆(B)对矮秆(b)为显性，控制上述两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。现有两个纯合的水稻品种甲(AABB)和乙(aabb)，欲培育AAbb品种，育种途径如图所示，其中a～h表示操作过程。下列叙述正确的是(　　)
A.AAAAbbbb为四倍体水稻，品种甲为二倍体水稻
B.a～h过程中发生基因重组的过程只有b、c、d
C.过程f需要使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.a→e→f为单倍体育种，其目的是为了获得单倍体植株
A.AAAAbbbb为四倍体水稻，品种甲为二倍体水稻
B.a～h过程中发生基因重组的过程只有b、c、d
C.过程f需要使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.a→e→f为单倍体育种，其目的是为了获得单倍体植株
解析：AAAAbbbb水稻含有4个染色体组，为四倍体，品种甲基因型为AABB，含有两个染色体组，为二倍体，A正确；
e过程也发生了基因重组，B错误；
过程f需要用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；
单倍体育种的目的是为了获得抗病矮秆的纯合二倍体植株，D错误。
19.(2024·温州期末质检)下图表示某家庭的遗传系谱图，甲病由常染色体上A/a基因决定，且女性不会患该病；乙病由X染色体上的B/b基因决定。其中1号个体不含甲病的致病基因，不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　　)
D
A.甲病、乙病都是隐性遗传病
B.Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率是2/3
C.Ⅱ6和Ⅱ7再生一个女孩只患乙病的概率是1/4
D.Ⅲ10与一正常男性结婚，生下只患甲病孩子的概率是1/16
解析：甲病致病基因位于常染色体上，且Ⅱ5患甲病，但1号个体不含甲病致病基因，因此甲病为常染色体显性遗传病；3、4不患乙病，但7号患乙病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
由分析可知，Ⅱ6的基因型为AaXBXb，由于Ⅰ2可能为AAXBXb，也可能为AaXBXb，故Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率为100%或0，B错误；
Ⅱ7的基因型为aaXbY，与Ⅱ6号生出一个女孩患乙病的概率为1/2，由于女性不会患甲病，所以二人再生一个女孩只患乙病的概率为1/2，C错误；
Ⅲ10关于甲病的基因型为1/2Aa或1/2aa，关于乙病的基因型为XBXb；正常男性关于甲病的基因型为aa，关于乙病的基因型为XBY；Ⅲ10与正常男性生出只患甲病孩子的基因型应为AaXBY，概率为1/4×1/4＝1/16，D正确。
A.甲病、乙病都是隐性遗传病
B.Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率是2/3
C.Ⅱ6和Ⅱ7再生一个女孩只患乙病的概率是1/4
D.Ⅲ10与一正常男性结婚，生下只患甲病孩子的概率是1/16
二、非选择题(共5题，共62分)
20.(12分)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题：
(1)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是__________________，被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
伴X染色体显性遗传
2/3
(2)患有先天性肾炎的女性怀孕后，可以通过产前诊断确定胎儿是否患有该遗传病，如果检测到该致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_______________________________________________________________
_________________。
(3)你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_____________。
该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有该致病基因，就会患先天性肾炎
能。当父母均正常时，不必担心后代会患该病；当父亲患病、母亲正常时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病、父亲正常时，应进行产前诊断
解析：(1)由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。假设相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可得(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。(2)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过产前诊断确定胎儿是否患有该遗传病，因为该致病基因是显性基因，如果该致病基因存在，则胎儿无论是男还是女都患该病，需要终止妊娠。(3)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿均患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行产前诊断。
21.(13分)(2024·嘉兴高一检测)我国有20%～30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。请回答下列有关人类遗传病的相关问题：
(1)人类遗传病通常是指__________改变而引起的人类疾病。主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。
(2)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患____________________，不可能患___________。这两种病的遗传方式都属于________ 性遗传。
遗传物质
染色体异常
镰刀形细胞贫血症
血友病
隐
(3)唐氏综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(4)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在群体中发病率________。
(5)通过遗传咨询和__________等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
数目
母亲
多
较高
产前诊断
解析：(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，所以正常双亲有可能为致病基因的携带者，后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但不可能患伴X染色体隐性遗传病，因为其父亲一定会遗传正常基因给她。(3)唐氏综合征是由于染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
22.(12分)人类患苯丙酮尿症的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，最终导致患者体内积累过多的苯丙酮酸。请分析回答下列问题：
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了______而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为_________。
替换
CAG
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是_________________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______ (填“父亲”或“母亲”)。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是______(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为_______。
BbXDXD或 BbXDXd
100%
母亲
女孩
1/6
解析：(1)根据题意“该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG”可知，苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。
(2)根据题意，基因突变前局部碱基序列为GTC，编码的氨基酸是谷氨酰胺；由DNA与mRNA间的碱基配对原则可知，谷氨酰胺的密码子为CAG。
(3)根据遗传图谱中Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，可判断苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病。
①根据前面分析及Ⅱ1自身表现正常，但其女儿一个患进行性肌营养不良，另一女儿患苯丙酮尿症，所以Ⅱ1基因型是BbXDXd；Ⅱ3自身表现正常，但其儿子患进行性肌营养不良，女儿患苯丙酮尿症，所以Ⅱ3基因型也是BbXDXd，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，且患有进行性肌营养不良病，则其基因型为XdXdY；其父亲(XDY)正常，所以其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，即母亲减数第二次分裂时含Xd的一对姐妹染色单体没有分离或分离后形成的两条染色体移向细胞同一极，产生了XdXd型的卵细胞参与受精作用导致的。
③Ⅲ1患有进行性肌营养不良，且进行性肌营养不良病是伴X染色体隐性遗传病，因此与一个正常男人婚配，他们所生女孩都正常，而所生儿子都患进行性肌营养不良，因此他们最好选择生女孩。Ⅲ2患有苯丙酮尿症，Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，则Ⅲ1的基因型为BB∶Bb＝1∶2，若其父亲基因型为Bb时，女儿可能患病(bb)的概率为2/3×1/4＝1/6。
23.(12分)(2024·宁波高一期中)设小麦的高产与低产受一对等位基因控制，基因型AA为高产，Aa为中产，aa为低产；小麦抗锈病(B)对不抗锈病(b)为显性，这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。如图是某同学设计的以高产不抗锈病与低产抗锈病两个纯种品系为亲本培育高产抗病小麦品种的过程图。请回答下列问题：
(1)通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种基因型有_____种，分别是_________________。
(2)步骤④的方法是______________，步骤⑤中最常用的药剂是____________。
两
AABB、AABb
花药离体培养
秋水仙素
(3)基因重组发生在图中的____________(填步骤代号)。
(4)经步骤⑥(人工诱变)处理获得的小麦品种不一定是高产抗病类型，这是因为诱发突变是__________，而且突变概率________。
(5)已知小麦是两年生植物(第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结果)，则通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB小麦植株至少需要________年。
①②③④
多方向的
很低
3
解析：(1)①②③是杂交育种，通过方法①→②获得的高产抗病小麦品种基因型为AAB_，分别是AABB和AABb两种。(2)①④⑤是单倍体育种，步骤④的方法是花药离体培养，步骤⑤中最常用的药剂是秋水仙素，其作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成。(3)基因重组发生在图中①②③④的减数分裂过程中。(5)由于小麦是两年生植物，①→④是第一年秋冬季播种，第二年春夏季开花、结果；第二年秋冬季播种，④→⑤第三年春夏季开花，进行花药离体培养后，用秋水仙素处理，获得基因型为AABB的小麦植株。所以通过“①→④→⑤”途径获得基因型为AABB小麦植株至少需要3年。
24.(13分)普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验：
请分析回答下列问题：
(1)A组由F1获得F2的方法是______，F2的矮秆抗病植株中不能稳定遗传的占_____。
(2)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类矮秆抗病植株中，最可能产生不育配子的是________________。
(3)A、B、C三组方法中，最不容易获得矮秆抗病小麦品种的是________组，原因是_____________________________________。
(4)通过矮秆抗病Ⅱ获得矮秆抗病新品种的常用方法是______________________
_______。获得的矮秆抗病植株中能稳定遗传的占________。
自交
矮秆抗病Ⅱ
C
基因突变频率低，且具有多方向性
秋水仙素诱导染色体
加倍
100%

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