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课时4　人类遗传病是可以检测和预防的　
课时学习目标　本课时的概念为“人类遗传病是可以检测和预防的”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持。
(1)人类遗传病的种类有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)多种优生优育的措施可以检测和预防人类遗传病。
概念1　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(阅读教材P107～109，完成填空)
1.遗传病的概念
由于　　　　　或　　　　里的　　　　　　发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2.人类遗传病的类型
[辨正误]
(1)所有遗传病都含有致病基因。(　　)
(2)唇裂、腭裂、多指、并指和先天性心脏病都属于多基因遗传病。(　　)
(3)染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。(　　)
(4)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(　　)
(生活、学习和实践情境)镰刀形细胞贫血症、21－三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病，严重困扰了人们的生活。
(1)与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么主要特点？____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
(2)镰刀形细胞贫血症形成的实质是DNA分子中碱基对发生了　　　　(“替换”“插入”或“缺失”)而引起的基因结构改变；21－三体综合征和镰刀形细胞贫血症都可以用光学显微镜进行检测，原因是什么？____________________________________________________________________
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(3)遗传性高度近视(600度以上)是常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，高度近视的实际发病率远高于理论值，原因可能是什么？____________________________________________________________________
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减数分裂异常引起的遗传病
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一极，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示：
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
M Ⅰ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
M Ⅱ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
－ － O XO
【典例应用】
例1 (2024·浙江名校协作体高一联考)下列遗传病中，无法通过染色体组型检查诊断的是(　　)
A.血友病 B.唐氏综合征
C.克兰费尔特综合征 D.猫叫综合征
例2 (2024·温州期末质检)人类Hunter综合征是一种X染色体上的单基因遗传病，一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子，儿子的染色体组成正常，女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正确的是(　　)
A.人类Hunter综合征可通过染色体组型分析诊断
B.该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲
C.该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子
D.该女儿性染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的
概念2　遗传咨询、优生与人类基因组计划
(阅读教材P109～115，完成填空)
1.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
2.遗传咨询和优生
(1)遗传咨询的概念
又称遗传学指导，它可以为　　　　患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状　　　　　　的可能性，并详细解答有关病因、　　　　　　、表现程度、诊治方法、预后情况及　　　　　　等问题。
(2)基本程序
(3)产前诊断的常用方法
羊膜腔穿刺和　　　　　　。
3.调查常见的人类遗传病
(1)调查遗传病的类别
最好选择群体发病率较高的　　　　　　。
(2)调查结果的分析
估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。
需在社会人群中随机抽样调查 需在患者家系中调查
某遗传病的发病率＝×100%。
4.人类基因组计划
[辨正误]
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
(2)近亲结婚后代隐性遗传病的发病率明显增加。(　　)
(3)在进行人类遗传病的调查时，最好选择群体发病率较高的单基因遗传病。(　　)
(4)各种遗传病在青春期发病率都比较高。(　　)
(5)人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程。(　　)
(科学实验和探究情境)下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。
双亲 调查的家庭数 子女 子女 总数
父亲 母亲 儿子 女儿
正常 患病 正常 患病
正常 正常 9 5 2 6 0 13
正常 患病 4 0 1 4 0 5
患病 正常 3 2 1 0 2 5
患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
(1)该小组的研究课题是调查该遗传病的发病率还是遗传方式？判断的依据是什么？
____________________________________________________________________
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(2)该小组的同学利用表中数据计算出该遗传病在人群中的发病率约为40%，此结论可靠吗？为什么？___________________________________________________
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(3)小组结论之一是“此病属于伴X染色体隐性遗传病”，该结论可信吗？为什么？
____________________________________________________________________
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1.单倍体基因组测序需测定染色体数目的判断
注：N为生物一个染色体组所含有的染色体条数。
2.禁止近亲结婚可大大降低隐性遗传病的发病率。
3.调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，调查遗传病的发病率应在人群中随机调查。
4.对遗传病的“选择放松”，并不会造成该病基因频率的显著增加。
【典例应用】
例3 如图为某女性的染色体组型图，下列叙述正确的是(　　)
A.该女性体细胞中最多有47条染色体
B.该图可用于诊断是否患有红绿色盲
C.该女性为唐氏综合征患者
D.对该女性体内处于有丝分裂中期细胞的染色体进行显微摄影即可得此图
例4 母亲年龄与生育后代唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
感悟真题
1.(2022·浙江1月学考，5)下列疾病中不属于遗传病的是(　　)
A.白化病 B.21－三体综合征
C.红绿色盲 D.狂犬病
2.(2020·7月浙江学考，18)人类的21－三体综合征患者体细胞多了1条21号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A.患者体细胞中染色体组数是3个
B.该病在青春期的发病率最高
C.不能利用羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患此病
D.适龄生育可降低后代的发病风险
3.(2022·浙江7月学考，15～17)阅读下列材料，回答问题。
人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水泡或炎症改变后，会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母亲和女儿均患病。
(1)某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母亲和女儿均患病。科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不需要进行的是(　　)
A.在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系
B.调查分析出现患者的多个遗传家系
C.分析患者与正常个体的基因差异
D.分析患者与正常个体的染色体数目差异
(2)依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是(　　)
A.常染色体上的显性基因
B.X染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因
D.X染色体上的隐性基因
(3)某对夫妇，妻子正常，患病丈夫经过药物治疗后，不再表现出皮损症状。丈夫治疗后，该夫妇生一个正常男孩的概率是(　　)
A.100% B.50%
C.25% D.0
课时4　人类遗传病是可以检测和预防的
概念1
自主建构
1.生殖细胞　受精卵　遗传物质　
2.单　低　许多　环境因素　后天获得性　遗传基础　数目　形态　结构
辨正误
(1)×　提示：染色体异常遗传病无致病基因。
(2)×　提示：多指和并指属于单基因遗传病。
(3)√
(4)×　提示：不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
合作探究
(1)提示：①涉及许多个基因和许多种环境因素；②发病率大多超过；③患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4，大约只有1%～10%。
(2)提示：替换　光学显微镜下可以观察到镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，21－三体综合征患者体细胞中的染色体数目异常。
(3)提示：人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视。
典例应用
例1　A　[染色体组型检查一般适用于诊断染色体异常遗传病，不适用于诊断单基因遗传病和多基因遗传病，血友病属于单基因遗传病，A正确。]
例2　D　[夫妇表型均正常，子代有患者，说明本病属于伴X染色体隐性遗传病，假定该病的致病基因为b，则丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型应为XbY，女儿的基因型应为XbO。染色体组型分析一般不能用来诊断单基因遗传病，A错误；儿子和女儿的致病基因均应来自其母亲，B错误；该女儿性染色体组成为XO，为特纳综合征患者，卵巢发育不良，C错误。]
概念2
自主建构
1.单基因　多基因
2.(1)遗传病　再度发生　遗传方式　再发风险　(2)系谱分析　(3)绒毛细胞检查
3.单基因遗传病
4.遗传图　物理图　功能　位置　优生优育　基因治疗
辨正误
(1)×　提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。
(2)√　(3)√
(4)×　提示：各种遗传病在青春期发病率都比较低。
(5)√
合作探究
(1)提示：遗传方式。图表数据显示进行的是患者家系调查，而非人群中随机抽样调查。
(2)提示：不可靠。如果调查遗传病在人群中的发病率，应该在人群中随机取样，样本数量不可过小。
(3)提示：不可信。因为此调查的对象为不同家庭的亲子代性状表现情况，如果是常染色体隐性遗传也可能出现此结果。
典例应用
例3　C　[由图可知，该个体的性染色体组成为XX，是女性，由于21号染色体比正常人多了一条，所以该女性体细胞中有47条染色体，有丝分裂的后期，由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，有94条染色体，A错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，该图为染色体异常遗传病，因此，该图不能用于诊断是否患有红绿色盲，B错误；由图可知，该个体21号染色体比正常人多了一条，为唐氏综合征患者，C正确；获得染色体组型图的步骤：首先需要对处在有丝分裂中期的染色体进行显微摄影，然后对显微照片上的染色体进行测量，再根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排列，最后形成染色体组型的图像，D错误。]
例4　C　[由图示可知，高龄产妇所生子女的唐氏综合征的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。]
感悟真题
1.D　2.D
3.(1)A　(2)B　(3)B　[(1)探明该遗传病的类型和遗传特点的过程，需要在患者家系中进行，A符合题意；调查分析出现患者的多个遗传家系，可探明该病的遗传方式，B不符合题意；分析患者与正常个体的基因差异，可探明该遗传病的类型，C不符合题意；分析患者与正常个体的染色体数目差异，可探明该遗传病的类型，D不符合题意。(2)“患者的父母至少有一方患病”，可知该病为显性遗传病；“男性患者的母亲和女儿均患病”，可知该病为伴X染色体显性遗传病，故选B。(3)患病丈夫经过药物治疗后，其基因型不会发生改变，X染色体上仍然携带显性致病基因，与正常妻子结婚，所生孩子女孩患病，男孩正常，则该夫妇生一个正常男孩的概率是50%，故选B。](共40张PPT)
第四章　生物的变异　
课时4
人类遗传病是可以检测和预防的
课时学习目标
本课时的概念为“人类遗传病是可以检测和预防的”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持。
(1)人类遗传病的种类有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(2)多种优生优育的措施可以检测和预防人类遗传病。
目录 CONTENTS
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
2.遗传咨询、优生与人类基因组计划
3.感悟真题
自主建构
合作探究
合作探究
课时概念图
自主建构
生殖细胞
(阅读教材P107～109，完成填空)
1.遗传病的概念
由于　　　　　或　　　　里的　　　　　　发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
受精卵
遗传物质
2.人类遗传病的类型
单
低
许多
环境因素
后天获得性
遗传基础
数目
形态
结构
×
[辨正误]
(1)所有遗传病都含有致病基因。( )
提示：染色体异常遗传病无致病基因。
(2)唇裂、腭裂、多指、并指和先天性心脏病都属于多基因遗传病。( )
提示：多指和并指属于单基因遗传病。
(3)染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。( )
(4)不携带致病基因的个体不会患遗传病。( )
提示：不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
×
√
×
(生活、学习和实践情境)镰刀形细胞贫血症、21－三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病，严重困扰了人们的生活。
(1)与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么主要特点？
(2)镰刀形细胞贫血症形成的实质是DNA分子中碱基对发生了________(“替换”“插入”或“缺失”)而引起的基因结构改变；21－三体综合征和镰刀形细胞贫血症都可以用光学显微镜进行检测，原因是什么？
提示：替换　光学显微镜下可以观察到镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，21－三体综合征患者体细胞中的染色体数目异常。
(3)遗传性高度近视(600度以上)是常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，高度近视的实际发病率远高于理论值，原因可能是什么？
提示：人群中的高度近视不一定都是遗传病，也有用眼不当导致的高度近视。
●先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
减数分裂异常引起的遗传病
(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一极，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示：
(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
M Ⅰ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
M Ⅱ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
－ － O XO
A
【典例应用】
例1 (2024·浙江名校协作体高一联考)下列遗传病中，无法通过染色体组型检查诊断的是(　　)
A.血友病 B.唐氏综合征
C.克兰费尔特综合征 D.猫叫综合征
解析：染色体组型检查一般适用于诊断染色体异常遗传病，不适用于诊断单基因遗传病和多基因遗传病，血友病属于单基因遗传病，A正确。
D
例2 (2024·温州期末质检)人类Hunter综合征是一种X染色体上的单基因遗传病，一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子，儿子的染色体组成正常，女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正确的是(　　)
A.人类Hunter综合征可通过染色体组型分析诊断
B.该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲
C.该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子
D.该女儿性染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的
解析：夫妇表型均正常，子代有患者，说明本病属于伴X染色体隐性遗传病，假定该病的致病基因为b，则丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型应为XbY，女儿的基因型应为XbO。染色体组型分析一般不能用来诊断单基因遗传病，A错误；
儿子和女儿的致病基因均应来自其母亲，B错误；
该女儿性染色体组成为XO，为特纳综合征患者，卵巢发育不良，C错误。
单基因
(阅读教材P109～115，完成填空)
1.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
多基因
2.遗传咨询和优生
(1)遗传咨询的概念
又称遗传学指导，它可以为　　　　患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状　　　　　　的可能性，并详细解答有关病因、　　　　　　、表现程度、诊治方法、预后情况及　　　　　　等问题。
遗传病
再度发生
遗传方式
再发风险
(2)基本程序
(3)产前诊断的常用方法
羊膜腔穿刺和　　　　　　　　。
系谱
分析
绒毛细胞检查
3.调查常见的人类遗传病
(1)调查遗传病的类别
最好选择群体发病率较高的　　　　　　　　。
(2)调查结果的分析
估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。
需在社会人群中随机抽样调查 需在患者家系中调查
单基因遗传病
4.人类基因组计划
遗传图
物理图
功能
位置
优生优育
基因治疗
[辨正误]
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( )
提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。
(2)近亲结婚后代隐性遗传病的发病率明显增加。( )
(3)在进行人类遗传病的调查时，最好选择群体发病率较高的单基因遗传病。( )
(4)各种遗传病在青春期发病率都比较高。( )
提示：各种遗传病在青春期发病率都比较低。
(5)人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程。( )
√
√
×
×
√
●(生活、学习和实践情境)有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。　　　
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
(科学实验和探究情境)下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。
双亲 调查的家庭数 子女 子女
总数
父亲 母亲 儿子 女儿 正常 患病 正常 患病 正常 正常 9 5 2 6 0 13
正常 患病 4 0 1 4 0 5
患病 正常 3 2 1 0 2 5
患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
(1)该小组的研究课题是调查该遗传病的发病率还是遗传方式？判断的依据是什么？
提示：遗传方式。图表数据显示进行的是患者家系调查，而非人群中随机抽样调查。
(2)该小组的同学利用表中数据计算出该遗传病在人群中的发病率约为40%，此结论可靠吗？为什么？
提示：不可靠。如果调查遗传病在人群中的发病率，应该在人群中随机取样，样本数量不可过小。
(3)小组结论之一是“此病属于伴X染色体隐性遗传病”，该结论可信吗？为什么？
提示：不可信。因为此调查的对象为不同家庭的亲子代性状表现情况，如果是常染色体隐性遗传也可能出现此结果。
●(科学实验和探究情境)2022年诺贝尔生理学或医学奖颁给瑞典进化遗传学家斯万特·帕博，以表彰他发现了与已灭绝古人类和人类进化相关的基因组。
(1)“人类基因组计划”要测定人类单倍体基因组中的
24条染色体上的基因和碱基序列，试指出是哪24条染色体？并说明理由。
提示：“人类基因组计划”需要测定人类22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体上的基因和碱基序列。因为X、Y染色体具有不相同的基因和碱基序列，所以人工测定24条染色体。
(2)拟南芥是一种遗传学研究的重要模式植物，属于十字花科，雌雄同花，染色体数目为2N＝10，是第一种完成单倍体基因组测序的植物。对拟南芥进行基因组测序，需要测定多少条染色体上的基因和碱基序列？
提示：5条。
1.单倍体基因组测序需测定染色体数目的判断
注：N为生物一个染色体组所含有的染色体条数。
2.禁止近亲结婚可大大降低隐性遗传病的发病率。
3.调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，调查遗传病的发病率应在人群中随机调查。
4.对遗传病的“选择放松”，并不会造成该病基因频率的显著增加。
C
【典例应用】
例3 如图为某女性的染色体组型图，下列叙述正确的是(　　)
A.该女性体细胞中最多有47条染色体
B.该图可用于诊断是否患有红绿色盲
C.该女性为唐氏综合征患者
D.对该女性体内处于有丝分裂中期细胞的染色体进行显微摄影即可得此图
解析：由图可知，该个体的性染色体组成为XX，是女性，由于21号染色体比正常人多了一条，所以该女性体细胞中有47条染色体，有丝分裂的后期，由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，有94条染色体，A错误；
红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，该图为染色体异常遗传病，因此，该图不能用于诊断是否患有红绿色盲，B错误；
由图可知，该个体21号染色体比正常人多了一条，为唐氏综合征患者，C正确；
获得染色体组型图的步骤：首先需要对处在有丝分裂中期的染色体进行显微摄影，然后对显微照片上的染色体进行测量，再根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排列，最后形成染色体组型的图像，D错误。
A.该女性体细胞中最多有47条染色体
B.该图可用于诊断是否患有红绿色盲
C.该女性为唐氏综合征患者
D.对该女性体内处于有丝分裂中期细胞的染色体进行显微摄影即可得此图
C
例4 母亲年龄与生育后代唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析：由图示可知，高龄产妇所生子女的唐氏综合征的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。
D
1.(2022·浙江1月学考，5)下列疾病中不属于遗传病的是(　　)
A.白化病 B.21－三体综合征
C.红绿色盲 D.狂犬病
D
2.(2020·7月浙江学考，18)人类的21－三体综合征患者体细胞多了1条21号染色体。下列叙述正确的是(　　)
A.患者体细胞中染色体组数是3个
B.该病在青春期的发病率最高
C.不能利用羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患此病
D.适龄生育可降低后代的发病风险
A
3.(2022·浙江7月学考，15～17)阅读下列材料，回答问题。
人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水泡或炎症改变后，会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母亲和女儿均患病。
(1)某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母亲和女儿均患病。科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不需要进行的是(　　)
A.在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系
B.调查分析出现患者的多个遗传家系
C.分析患者与正常个体的基因差异
D.分析患者与正常个体的染色体数目差异
(2)依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是(　　)
A.常染色体上的显性基因 B.X染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因 D.X染色体上的隐性基因
(3)某对夫妇，妻子正常，患病丈夫经过药物治疗后，不再表现出皮损症状。丈夫治疗后，该夫妇生一个正常男孩的概率是(　　)
A.100% B.50%
C.25% D.0
B
B
解析：(1)探明该遗传病的类型和遗传特点的过程，需要在患者家系中进行，A符合题意；
调查分析出现患者的多个遗传家系，可探明该病的遗传方式，B不符合题意；
分析患者与正常个体的基因差异，可探明该遗传病的类型，C不符合题意；
分析患者与正常个体的染色体数目差异，可探明该遗传病的类型，D不符合题意。(2)“患者的父母至少有一方患病”，可知该病为显性遗传病；“男性患者的母亲和女儿均患病”，可知该病为伴X染色体显性遗传病，故选B。(3)患病丈夫经过药物治疗后，其基因型不会发生改变，X染色体上仍然携带显性致病基因，与正常妻子结婚，所生孩子女孩患病，男孩正常，则该夫妇生一个正常男孩的概率是50%，故选B。课时精练17　人类遗传病是可以检测和预防的
(时间：30分钟分值：50分)
选择题：第1～15题，每小题2分，共30分。答案P192
【对点强化】
题型1　人类常见的遗传病
1.猫叫综合征属于(　　)
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病 传染病
2.下列遗传病中属于常染色体单基因遗传病的是(　　)
白化病 红绿色盲
唇裂 猫叫综合征
3.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)
唐氏综合征 镰刀形细胞贫血症
猫叫综合征 苯丙酮尿症
4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中，都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
①② ③④
①②③ ①②③④
题型2　遗传咨询和优生
5.(2024·十校联盟学考模拟)下列关于人类遗传病的叙述错误的是(　　)
产前诊断可以鉴定胎儿是否患有苯丙酮尿症
一个正常男性不可能携带有抗维生素D佝偻病的致病基因
多基因遗传病在群体中发病率比较高
所有遗传病均有对应的致病基因
6.(2024·宁波九校高一联考)下列关于人类遗传病与优生措施的叙述错误的是(　　)
携带致病基因的人不一定患病，遗传病患者不一定携带致病基因
一对夫妇中丈夫是红绿色盲患者，则女儿一定是携带者
某些与基因突变有关的疾病可通过基因检测精确诊断
唐氏综合征可通过羊水检查检测出来
7.下列有关优生，说法错误的是(　　)
优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产等
《中华人民共和国民法典》规定，三代以内的直系血亲禁止结婚
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类
羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
8.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色盲症 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
C 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
A B
C D
9.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得少许羊水进行检查分析，以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述正确的是(　　)
借助对羊水中某些化学成分分析，可检测某些遗传性代谢疾病
借助基因诊断技术，可以确定胎儿是否携带特纳综合征致病基因
用光学显微镜检查羊水细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
对羊水细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患有猫叫综合征
10.(2024·舟山期末检测)某人(9号)因家族中有某种遗传病去医院做遗传咨询，研究人员绘制其家族系谱图如图所示，其中3号来自无该病史的家族。下列分析错误的是(　　)
若2号不携带致病基因，9号为该病携带者概率为1/4
若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
经检测2号不携带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
题型3　调查人群的遗传病与人类基因组计划
11.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
12.下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
①③②④ ③①④②
①③④② ①④③②
13.下列关于人类遗传病及基因组计划的说法，正确的是(　　)
人类基因组计划需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序列
调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如高血压等
有致病基因的一定患遗传病，没有致病基因的一定不患遗传病
调查某种遗传病的遗传方式时，只需在患病家系中调查即可
【综合提升】
14.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是(　　)
染色体5区域最可能含DMD基因
除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
DMD在男性中发病率较高
15.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是(　　)
若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的M Ⅱ后期可能发生了差错
若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致
16.(20分)如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表患有乳光牙，“○”代表牙齿正常)。请分析回答下列问题：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √
(1)(4分)图中多基因遗传病的显著特点是__________________________________________________________________
________________。
(2)(10分)图中染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是__________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
(3)(6分)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，从遗传方式上看，该病属于____________遗传病，致病基因位于________染色体上。
课时精练17　人类遗传病是可以检测和预防的
1.C
2.A　[白化病属于常染色体隐性单基因遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性单基因遗传病，唇裂属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体片段的缺失引起的，是染色体结构异常遗传病。]
3.A　[唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体，其形成的原因可能是减数分裂过程中出现染色体数目异常，A符合题意；镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，不是染色体数目异常引起的，B不符合题意；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C不符合题意；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，不是染色体数目异常引起的，D不符合题意。]
4.D　[一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如缺碘引起的甲状腺肿，②错误；携带隐性遗传病基因的杂合个体不会患病，③错误；不携带遗传病基因但染色体异常（如21－三体综合征）也可能会患遗传病，④错误。]
5.D　[染色体异常遗传病没有致病基因，D错误。]
6.B　[丈夫是红绿色盲，如果妻子不携带该病致病基因，他们的女儿一定是携带者；如果妻子是携带者，则他们的女儿有一半概率为携带者，另一半概率为患者，B错误。]
7.B　[《中华人民共和国民法典》已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，B错误。]
8.B　[白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，孩子是否患病与性别无关。性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。]
9.A　[通过直接穿刺羊膜腔提取羊水，借助对羊水中某些化学成分分析，可用于检测某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，A正确；特纳综合征形成的原因是性染色体数目异常，因此基因诊断不能用来确定胎儿是否携带特纳综合征致病基因，B错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查羊水细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，故通过对羊水细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。]
10.B　[若2号不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，设该致病基因为a，则3号为XAY，4号为1/2XAAA或1/2XAXa，9号为该病携带者XAXa概率为1/2×1/2＝1/4，A正确；若2号携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，3号为AA，4号为1/3AA或2/3Aa，9号为2/3AA或1/3Aa，6号、7号均为Aa，10号为1/3AA或2/3Aa，9号与10号基因型相同的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＝4/9，B错误；若该病致病基因在X染色体上，则6号为XAXa，7号为XAY，再生一个孩子，其患病XaY的概率为1/2×1/2＝1/4，若该病致病基因在常染色体上，则6号、7号均为Aa，再生一个孩子患病aa的概率也为1/4，C正确；经检测2号不携带致病基因，则该病是伴X染色体隐性遗传病，建议9号XAX－与正常男性XAY结婚并生育女孩XAX－，D正确。]
11.D　[调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且应在患者家系中调查，D正确。]
12.C　[人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。]
13.D　[人类基因组计划需测定24条染色体（22条常染色体＋X＋Y）上DNA分子中基因的碱基对序列，A错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而高血压属于多基因遗传病，B错误；有致病基因的不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者正常，没有致病基因的也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。]
14.C　[六个男孩X染色体均有5区域缺失，表明5区域最可能含DMD基因，A正确；每个男孩都有X染色体不同区域缺失，都表现出不同的体征异常，B正确；染色体缺失导致基因排列顺序和数目都改变，C错误；由题意可知，DMD为伴X染色体隐性遗传病，男性只要X染色体携带致病基因即表现为患病，而女性必须两条X染色体都携带致病基因才患病，D正确。]
15.C　[从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于M Ⅱ后期发生了差错，患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。]
16.（1）成年人发病风险增加　（2）大多数染色体异常的胎儿在出生前就死亡了　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞，父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，Xb型卵细胞和XBY型精子结合形成基因型为XBXbY的受精卵　（3）显性　常
解析　（1）图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险高。（2）染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期是因为染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。母亲患色盲症，父亲色觉正常，则他们所生的色觉正常的克兰费尔特综合征患者的基因型是XBXbY，XB和Y同时来自父方，即父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子。（3）从表格可以看出，遗传性乳光牙在每代中都有患者，且符合“有中生无为显性，生女正常为常显”，故该病属于常染色体显性遗传病。(共27张PPT)
课时精练17
人类遗传病是可以检测和预防的
(时间：30分钟　分值：50分)
C
题型1　人类常见的遗传病
1.猫叫综合征属于(　　)
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病 D.传染病
2.下列遗传病中属于常染色体单基因遗传病的是(　　)
A.白化病 B.红绿色盲
C.唇裂 D.猫叫综合征
解析：白化病属于常染色体隐性单基因遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性单基因遗传病，唇裂属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体片段的缺失引起的，是染色体结构异常遗传病。
A
3.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)
A.唐氏综合征 B.镰刀形细胞贫血症
C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症
解析：唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体，其形成的原因可能是减数分裂过程中出现染色体数目异常，A符合题意；
镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，不是染色体数目异常引起的，B不符合题意；
猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C不符合题意；
苯丙酮尿症属于单基因遗传病，不是染色体数目异常引起的，D不符合题意。
A
4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中，都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如缺碘引起的甲状腺肿，②错误；携带隐性遗传病基因的杂合个体不会患病，③错误；不携带遗传病基因但染色体异常(如21－三体综合征)也可能会患遗传病，④错误。
D
题型2　遗传咨询和优生
5.(2024·十校联盟学考模拟)下列关于人类遗传病的叙述错误的是(　　)
A.产前诊断可以鉴定胎儿是否患有苯丙酮尿症
B.一个正常男性不可能携带有抗维生素D佝偻病的致病基因
C.多基因遗传病在群体中发病率比较高
D.所有遗传病均有对应的致病基因
解析：染色体异常遗传病没有致病基因，D错误。
D
6.(2024·宁波九校高一联考)下列关于人类遗传病与优生措施的叙述错误的是(　　)
A.携带致病基因的人不一定患病，遗传病患者不一定携带致病基因
B.一对夫妇中丈夫是红绿色盲患者，则女儿一定是携带者
C.某些与基因突变有关的疾病可通过基因检测精确诊断
D.唐氏综合征可通过羊水检查检测出来
解析：丈夫是红绿色盲，如果妻子不携带该病致病基因，他们的女儿一定是携带者；如果妻子是携带者，则他们的女儿有一半概率为携带者，另一半概率为患者，B错误。
B
7.下列有关优生，说法错误的是(　　)
A.优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产等
B.《中华人民共和国民法典》规定，三代以内的直系血亲禁止结婚
C.畸形胎产生的原因有遗传和环境两类
D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法
解析：《中华人民共和国民法典》已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，B错误。
B
8.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)
B
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 红绿色盲症 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
C 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，孩子是否患病与性别无关。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
9.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得少许羊水进行检查分析，以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.借助对羊水中某些化学成分分析，可检测某些遗传性代谢疾病
B.借助基因诊断技术，可以确定胎儿是否携带特纳综合征致病基因
C.用光学显微镜检查羊水细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对羊水细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患有猫叫综合征
A
解析：通过直接穿刺羊膜腔提取羊水，借助对羊水中某些化学成分分析，可用于检测某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，A正确；
特纳综合征形成的原因是性染色体数目异常，因此基因诊断不能用来确定胎儿是否携带特纳综合征致病基因，B错误；
青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查羊水细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；
猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，故通过对羊水细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
10.(2024·舟山期末检测)某人(9号)因家族中有某种遗传病去医院做遗传咨询，研究人员绘制其家族系谱图如图所示，其中3号来自无该病史的家族。下列分析错误的是(　　)
B
A.若2号不携带致病基因，9号为该病携带者概率为1/4
B.若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
C.若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
D.经检测2号不携带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
A.若2号不携带致病基因，9号为该病携带者概率为1/4
B.若2号携带致病基因，9号与10号基因型相同的概率为1/2
C.若6号与7号再生一个孩子，其患病概率为1/4
D.经检测2号不携带致病基因，建议9号与正常男性结婚并生育女孩
解析：若2号不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，设该致病基因为a，则3号为XAY，4号为1/2XAAA或1/2XAXa，9号为该病携带者XAXa概率为1/2×1/2＝1/4，A正确；
若2号携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，3号为AA，4号为1/3AA或2/3Aa，9号为2/3AA或1/3Aa，6号、7号均为Aa，10号为1/3AA或2/3Aa，9号与10号基因型相同的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＝4/9，B错误；
若该病致病基因在X染色体上，则6号为XAXa，7号为XAY，再生一个孩子，其患病XaY的概率为1/2×1/2＝1/4，若该病致病基因在常染色体上，则6号、7号均为Aa，再生一个孩子患病aa的概率也为1/4，C正确；
经检测2号不携带致病基因，则该病是伴X染色体隐性遗传病，建议9号XAX－与正常男性XAY结婚并生育女孩XAX－，D正确。
题型3　调查人群的遗传病与人类基因组计划
11.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D
解析：调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B错误；
艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C错误；
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且应在患者家系中调查，D正确。
12.下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
解析：人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
C
13.下列关于人类遗传病及基因组计划的说法，正确的是(　　)
A.人类基因组计划需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序列
B.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如高血压等
C.有致病基因的一定患遗传病，没有致病基因的一定不患遗传病
D.调查某种遗传病的遗传方式时，只需在患病家系中调查即可
D
解析：人类基因组计划需测定24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上DNA分子中基因的碱基对序列，A错误；
调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而高血压属于多基因遗传病，B错误；
有致病基因的不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者正常，没有致病基因的也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。
14.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是(　　)
C
A.染色体5区域最可能含DMD基因
B.除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
C.X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
D.DMD在男性中发病率较高
解析：六个男孩X染色体均有5区域缺失，表明5区域最可能含DMD基因，A正确；
每个男孩都有X染色体不同区域缺失，都表现出不同的体征异常，B正确；
染色体缺失导致基因排列顺序和数目都改变，C错误；
由题意可知，DMD为伴X染色体隐性遗传病，男性只要X染色体携带致病基因即表现为患病，而女性必须两条X染色体都携带致病基因才患病，D正确。
A.染色体5区域最可能含DMD基因
B.除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
C.X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
D.DMD在男性中发病率较高
15.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是(　　)
C
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的M Ⅱ后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致
解析：从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于M Ⅱ后期发生了差错，患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的M Ⅱ后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致
16.如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表患有乳光牙，“○”代表牙齿正常)。请分析回答下列问题：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性
患者
○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________________。
(2)图中染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________________________。
克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是_____________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________。
(3)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，从遗传方式上看，该病属于_______遗传病，致病基因位于______染色体上。
成年人发病风险增加
大多数染色体异常的胎儿在出生前就死亡了
母亲减数分裂形成Xb型卵细胞，父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，Xb型卵细胞和XBY型精子结合形成基因型为XBXbY的受精卵
显性
常
解析：(1)图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险高。
(2)染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期是因为染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。母亲患色盲症，父亲色觉正常，则他们所生的色觉正常的克兰费尔特综合征患者的基因型是XBXbY，XB和Y同时来自父方，即父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子。
(3)从表格可以看出，遗传性乳光牙在每代中都有患者，且符合“有中生无为显性，生女正常为常显”，故该病属于常染色体显性遗传病。

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