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第3节　人类遗传病
分层练习
一、单选题
1．与非近亲结婚相比，近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性（　　）
A．减小 B．增加 C．不变 D．无法比较
2．下列属于红绿色盲和抗维生素D佝偻病都具有的特征是（ ）
A．患者男性多于女性
B．患者女性多于男性
C．致病基因都位于X染色体上
D．男性和女性患病几率相同
3．预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于降低后代患遗传病风险的是（ ）
A．近亲婚配 B．遗传咨询
C．B超检查 D．羊水检查
4．遗传病不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。下列做法有利于优生的是（ ）
A．开展遗传咨询 B．提倡高龄生育
C．取消婚前检查 D．禁止产前诊断
5．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要进行遗传咨询的是（ ）
A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者
C．亲属中有血友病患者 D．男方患有甲型肝炎
6．通过监测和预防，一定程度上可以预防遗传病的产生和发展。下列不属于遗传病监测和预防措施的是（ ）
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．基因检测 D．大量服用抗生素
7．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入改善了新生儿患者症状，属于表观遗传
8．唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于父母在减数分裂形成配子时，21号染色体没有发生分离导致的。这种变异属于（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
二、非选择题
9．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。回答下列问题：
(1)哮喘属于 遗传病，这类遗传病具有的特点是 （答出一点）。
(2)某高中的学生根据所学知识针对高度近视（600度以上）的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方发布的最新统计数据，推测可能的原因是 （答出一点）。
(3)已知基因B/b是位于21号染色体上的一对等位基因。某唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Bbb、Bb和bb，则该患者染色体异常是其 （填“父亲”“母亲”或“父亲或母亲”）减数分裂异常造成的。
(4)一对夫妇中妻子患某单基因遗传病，丈夫正常，两人生了一正常男孩和一患病女孩。则该单基因遗传病的遗传方式不可能是 ，这对夫妇再生一个患病女孩的概率为 。
1．下列与产前诊断有关叙述不合理的是（ ）
A．通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂
B．通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据
C．通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病
D．通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症
2．下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是（　　）
A．遗传病都是先天性疾病
B．多基因遗传病在群体中的发病率较高
C．某遗传病患者的双亲一定会患该遗传病
D．遗传病是由于孕妇服用了有致畸作用的药物引起的
3．一某病基因携带者（男）与一该病患者（女）结婚，某同学将这对夫妇产生子代的情况绘制成遗传图解（下图），下列对该遗传图解的评价不合理的是（ ）
A．漏写亲本的性状表现类型
B．漏写杂交符号“×”
C．卵细胞的类型应该只写一个a
D．错写F1的性状表现类型的比例
4．下列关于人类遗传病的相关叙述，错误的是（ ）
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．为预防猫叫综合征患儿出生，可以采取基因检测和孕妇血细胞检查等手段
C．调查红绿色盲的发病率，可在某大型城市的人群中随机抽样调查
D．21三体综合征（先天性愚型）的女患者与正常男性结婚，可能生下正常孩子
5．位于染色体上的酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述正确的是（ ）

A．酪氨酸酶基因突变具有随机性，三种突变基因之间互为等位基因
B．白化病属于多基因遗传病，通过基因测序技术可诊断该病携带者和患者
C．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
D．a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同
1．系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下图为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，回答下列问题（不考虑X、Y染色体同源区段）。
(1)已知S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病，甲、乙中与S病遗传方式相同的是 ，判断的依据是 。
(2)提取I-3、I-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的DNA，用DNA探针对甲、乙两病的相关基因进行检测，探针1、2和探针3、4分别检测成对的等位基因，DNA凝胶电泳结果如图。探针 检测的是甲病的致病基因，根据系谱图与电泳图判断乙病的遗传方式为 。
(3)基于（1）（2），Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一个不患病后代的概率是 ，医生建议Ⅱ-6通过辅助生殖对极体1或2进行基因分析，筛选出不含乙病的致病基因的卵细胞，辅助生育技术流程如图。请从减数分裂的角度分析（不考虑互换和其他变异），对极体1或2进行基因分析，能筛选出不含乙病的致病基因的卵细胞的原因是 。
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2第3节　人类遗传病
分层练习
一、单选题
1．与非近亲结婚相比，近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性（　　）
A．减小 B．增加 C．不变 D．无法比较
【答案】B
【分析】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍。孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，危害十分显著。
【详解】我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大。
故选B。
2．下列属于红绿色盲和抗维生素D佝偻病都具有的特征是（ ）
A．患者男性多于女性
B．患者女性多于男性
C．致病基因都位于X染色体上
D．男性和女性患病几率相同
【答案】C
【分析】1、色盲症是伴X染色体隐性遗传病，其特点是：隔代交叉遗传，患者男性多于女性。
2、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点是：世代相传，患者女性多于男性。
【详解】ABD、红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，患者男性多于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患者女性多于男性，ABD错误；
C、红绿色盲症和抗维生素D佝偻病的致病基因都位于X染色体上，D正确。
故选C。
3．预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于降低后代患遗传病风险的是（ ）
A．近亲婚配 B．遗传咨询
C．B超检查 D．羊水检查
【答案】A
【分析】遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】A、近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加，应禁止近亲结婚才可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A符合题意；
B、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，B不符合题意；
CD、B超检查和羊水检查，属于产前诊断，胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率，CD不符合题意。
故选A。
4．遗传病不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。下列做法有利于优生的是（ ）
A．开展遗传咨询 B．提倡高龄生育
C．取消婚前检查 D．禁止产前诊断
【答案】A
【分析】为了提高人口质量，我们国家倡导优生优育政策，优生优育措施包括：禁止近亲结婚，提倡进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育等。
【详解】A、遗传咨询可以推测双方是否携带致病基因，可以避免患有遗传病的孩子出生，A符合题意；
B、高龄产妇容易产下患有遗传病的孩子，B不符合题意；
C、婚前检查可以避免不宜结婚人员结婚，减少患病婴儿的出生，有利于优生，C不符合题意；
D、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备，D不符合题意。
故选A。
5．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要进行遗传咨询的是（ ）
A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者
C．亲属中有血友病患者 D．男方患有甲型肝炎
【答案】D
【分析】遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种：
（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；
（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；
（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
（5）婚后多年不育的夫妇；
（6）35岁以上的高龄孕妇；
（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
【详解】根据题意，遗传咨询可有效地预防遗传病的发生，智力障碍、先天性聋哑、血友病等均属于遗传病，因此都需要进行遗传咨询，而甲型肝炎不是遗传病，因此不需要进行遗传咨询，D正确，ABC错误。
故选D。
6．通过监测和预防，一定程度上可以预防遗传病的产生和发展。下列不属于遗传病监测和预防措施的是（ ）
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．基因检测 D．大量服用抗生素
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】A、遗传咨询能在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，A不符合题意；
BC、产前诊断和基因检测都能够有效的预防遗传病的产生，BC不符合题意；
D、大量服用抗生素会引起细菌的抗药性增强，不属于遗传病检测和预防措施，D符合题意。
故选D。
7．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入改善了新生儿患者症状，属于表观遗传
【答案】A
【分析】苯丙酮尿症的原因是由于缺乏相关的酶，导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸而转变成苯丙酮酸。
【详解】A、该病是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，A正确；
B、该病在某群体中发病率为1/10000，则隐性致病基因频率为1/100，正常显性基因频率为99/100，则携带者的频率为2×1/100×99/100=198/10000，B错误；
C、该病是由基因突变引起的遗传病，不能通过染色体检查来诊断，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入量可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，但不是表观遗传，D错误。
故选A。
8．唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于父母在减数分裂形成配子时，21号染色体没有发生分离导致的。这种变异属于（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
【答案】C
【分析】染色体数目变异的基本类型：（1）细胞内的个别染色体增加或减少。如：21三体综合征。（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少。
【详解】在减数分裂形成配子时，21号染色体发生不分离会导致子代多一条或少一条染色体，其中唐氏综合征（21三体综合征）是由于第21号染色体多出一条导致的，属于染色体数目变异，ABD错误，C正确。
故选C。
二、非选择题
9．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。回答下列问题：
(1)哮喘属于 遗传病，这类遗传病具有的特点是 （答出一点）。
(2)某高中的学生根据所学知识针对高度近视（600度以上）的发病率进行了调查，发现调查结果高于官方发布的最新统计数据，推测可能的原因是 （答出一点）。
(3)已知基因B/b是位于21号染色体上的一对等位基因。某唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Bbb、Bb和bb，则该患者染色体异常是其 （填“父亲”“母亲”或“父亲或母亲”）减数分裂异常造成的。
(4)一对夫妇中妻子患某单基因遗传病，丈夫正常，两人生了一正常男孩和一患病女孩。则该单基因遗传病的遗传方式不可能是 ，这对夫妇再生一个患病女孩的概率为 。
【答案】(1) 多基因 在群体中发病率比较高、易出现家族聚集现象
(2)该校学生在发病较密集的人群中调查，或调查的群体偏小
(3)父亲或母亲
(4) 伴Y染色体遗传病、伴X染色体隐性遗传病
【分析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】（1）哮喘属于多基因遗传病。多基因遗传病具有容易受环境因素影响，在群体中发病率比较高、易出现家族聚集现象等特点。
（2）要调查高度近视（600度以上）的发病率需要在人群中随机调查，若发现调查结果高于官方发布的最新统计数据，则可能的原因是该校学生在发病较密集的人群中调查，或调查的群体偏小。
（3）该唐氏综合征患者的基因型为Bbb，其可能是由基因型为 Bb的精细胞和基因型为b的卵细胞结合而成的，也可能是由基因型为B的精细胞和基因型为bb的卵细胞结合而成的，因此该患者染色体异常是其父亲或母亲减数分裂异常造成的。
（4）该病有女性患者，所以不可能是伴Y染色体遗传病，丈夫正常，其女儿患病，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。该病可能是常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。无论该单基因遗传病的遗传方式是什么，这对夫妇再生一个患病女孩的概率均为。
1．下列与产前诊断有关叙述不合理的是（ ）
A．通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂
B．通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据
C．通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病
D．通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症
【答案】C
【分析】产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
【详解】A、通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂，即唇腭裂可通过B超检测出来，不符合题意，A错误；
B、通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据，21三体综合征属于染色体异常遗传病，不符合题意，B错误；
C、通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析，不能筛查青少年型糖尿病，因为该病是多基因遗传病，不能通过染色体核型做出判断，符合题意，C正确；
D、通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测筛查苯丙酮尿症，苯丙酮尿症属于多基因遗传病，不符合题意，D错误。
故选C。
2．下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是（　　）
A．遗传病都是先天性疾病
B．多基因遗传病在群体中的发病率较高
C．某遗传病患者的双亲一定会患该遗传病
D．遗传病是由于孕妇服用了有致畸作用的药物引起的
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。多基因遗传病：
【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，A错误；
B、多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，在群体中的发病率较高，B正确；
C、遗传病患者的双亲不一定会患该遗传病，如常染色体隐性遗传病患者的双亲可能都是携带致病基因的正常个体，C错误；
D、遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病，D错误。
故选B。
3．一某病基因携带者（男）与一该病患者（女）结婚，某同学将这对夫妇产生子代的情况绘制成遗传图解（下图），下列对该遗传图解的评价不合理的是（ ）
A．漏写亲本的性状表现类型
B．漏写杂交符号“×”
C．卵细胞的类型应该只写一个a
D．错写F1的性状表现类型的比例
【答案】D
【分析】绘制遗传系谱图时要注意：①明确各代的基因型和表现型；②明确标出“亲代”、“配子”、“子代”；③写出后代的分离比。
【详解】A、据题意可知：男性正常，但为致病基因携带者，女性患病，故亲本的表现型要注明Aa(正常)，aa(患病)，A正确；
B、亲本之间的杂交符号“×”不能缺少，B正确；
C、当产生相同的生殖细胞类型时，仅写一个就可以，故卵细胞的类型应该只写一个a，C正确；
D、亲代Aa(正常)×aa(患病)，F1:Aa(正常)：aa(患病)=1:1，故F1的表现型及其比例是正确的，D错误。
故选D。
4．下列关于人类遗传病的相关叙述，错误的是（ ）
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．为预防猫叫综合征患儿出生，可以采取基因检测和孕妇血细胞检查等手段
C．调查红绿色盲的发病率，可在某大型城市的人群中随机抽样调查
D．21三体综合征（先天性愚型）的女患者与正常男性结婚，可能生下正常孩子
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)；
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。
【详解】A、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；
B、猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失引起的遗传病，通过基因检测无法得知胎儿是否患病，B错误；
C、为调查红绿色盲的发病率，可在某大型城市的人群中随机抽样调查，C正确；
D、21三体综合征（先天性愚型，21号染色体多了一条）的女患者可能产生含有正常染色体数目的卵细胞，其与正常男性结婚，可能生下正常孩子，D正确。
故选B。
5．位于染色体上的酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述正确的是（ ）

A．酪氨酸酶基因突变具有随机性，三种突变基因之间互为等位基因
B．白化病属于多基因遗传病，通过基因测序技术可诊断该病携带者和患者
C．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
D．a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同
【答案】C
【分析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；基因突变是不定向的，不是由环境决定的。基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向的、低频性、多害少利的。
【详解】A、酪氨酸酶基因A可突变为基因a1、a2、a3，体现了基因突变的不定向性，A错误；
B、人类的白化病属于单基因遗传病，B错误；
C、a1基因在A基因中的GAG之前插入三个连续的碱基，插入后的编码链对应的碱基序列为GGGGAG，模板链为CCCCTC，密码子为GGGGAG，因此与A基因的表达产物相比，增加的是甘氨酸，其他氨基酸不变，C正确；
D、a2基因CGA变为TGA，模板链碱基是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸；a3基因TGC变为TTC，模板链碱基是AAG，转录形成的mRNA上的密码子为UUC，为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，所以a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目不相同，D错误。
故选C。
1．系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下图为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，回答下列问题（不考虑X、Y染色体同源区段）。
(1)已知S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病，甲、乙中与S病遗传方式相同的是 ，判断的依据是 。
(2)提取I-3、I-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的DNA，用DNA探针对甲、乙两病的相关基因进行检测，探针1、2和探针3、4分别检测成对的等位基因，DNA凝胶电泳结果如图。探针 检测的是甲病的致病基因，根据系谱图与电泳图判断乙病的遗传方式为 。
(3)基于（1）（2），Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一个不患病后代的概率是 ，医生建议Ⅱ-6通过辅助生殖对极体1或2进行基因分析，筛选出不含乙病的致病基因的卵细胞，辅助生育技术流程如图。请从减数分裂的角度分析（不考虑互换和其他变异），对极体1或2进行基因分析，能筛选出不含乙病的致病基因的卵细胞的原因是 。
【答案】(1) 甲 I-1和I-2均患甲病，而Ⅱ-6是女孩且不患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；而I-3和I-4不患乙病，Ⅱ-8患乙病，因此乙病为隐性遗传病
(2) 1 伴X染色体隐性遗传
(3) 3/8 初级卵母细胞进行减数第一次分裂形成极体1的过程中同源染色体分离，致病基因与正常基因进入到不同的子细胞，若极体1含致病基因，则卵细胞中为正常；次级卵母细胞进行减数第二次分裂形成极体2的过程中姐妹染色单体分离，相同基因进入到不同的子细胞，若极体2含正常基因，则卵细胞为正常。
【分析】题图分析：据图可知，I-1和I-2均患甲病，而Ⅱ-6是女孩且不患甲病，可推断甲病为常染色体显性遗传病。I-3和I-4不患乙病，Ⅱ-8患乙病，因此乙病为隐性遗传病。
【详解】（1）I-1和I-2均患甲病，而Ⅱ-6是女孩且不患甲病，可知甲病为显性遗传病。若甲病为伴X染色体显性，I-1患病则Ⅱ-6是女孩一定患病，不符合题意，因此甲是常染色体显性遗传病。而I-3和I-4不患乙病，Ⅱ-8患乙病，因此乙病为隐性遗传病。因此，甲、乙中与S病遗传方式相同的是甲病。
（2）单独考虑甲病，甲是常染色体显性遗传病，I-4患病，Ⅱ-9正常，故I-4为杂合子。单独考虑乙病，乙病为隐性遗传病，I-4表现正常，若乙病为常染色体隐性遗传，则I-4为杂合子；若乙病为伴X染色体隐性遗传，则I-4为纯合子。综合以上分析，若乙病为常染色体隐性遗传，则I-4相关基因都为杂合状态，电泳结果为4个条带；若乙病为伴X染色体隐性遗传，则I-4甲病基因为杂合状态，乙病基因为纯合状态，电泳结果为3个条带。结合电泳结果图，I-4电泳结果为3个条带，可知，乙病为伴X染色体隐性遗传。又知，探针1、2和探针3、4分别检测成对的等位基因，可推断探针1、2检测的是甲病的致病基因，探针3、4检测乙病的致病基因。因此，探针1检测的是甲病的致病基因，根据系谱图与电泳图判断乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
（3）设甲病由A、a基因控制，乙病由基因B/b控制。单独考虑甲病，Ⅱ-6表型正常，则甲病基因型为aa；Ⅱ-7患甲病，且I-3表型正常，则其基因型为Aa。Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的子代关于甲病的情况是：1/2患病、1/2正常。单独考虑乙病，Ⅱ-6表型正常，Ⅲ-10患病，则其基因型为XBXb；Ⅱ-7表型正常，则其基因为XBY。Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的子代关于甲病的情况是：正常3/4、患病1/4。综合以上分析，Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一个不患病后代的概率是：。Ⅱ-6的基因型是aaXBXb，关于乙病的致病基因和正常基因分别位于一对X染色体上，经复制后，正常基因位于两条姐妹染色单体上，致病基因位于另一条同源染色体的姐妹染色单体上。初级卵母细胞进行减数第一次分裂形成极体1的过程中，两条X染色体分离，Ⅱ-6的致病基因与正常基因随之分别进入到不同的子细胞。若极体1含致病基因，则卵细胞中为正常；次级卵母细胞进行减数第二次分裂形成极体2的过程中姐妹染色单体分离，相同基因进入到不同的子细胞，若极体2含正常基因，则卵细胞为正常。
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