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第5章 基因突变及其他变异
章末检测卷
(时间：75分钟　满分：100分)
一、选择题(本题共25小题，每小题2分，共50分。每小题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的。)
1．研究发现长期熬夜会阻碍人体清除自由基的功能，使糖类代谢出现障碍和肌肉发育异常。长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列叙述错误的是（ ）
A．清除自由基的功能受阻将加速细胞衰老
B．自由基积累攻击磷脂会导致核糖体受损
C．人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪
D．熬夜可能使细胞中遗传物质变化，进而引发癌症的发生
2．科学家最早在秀丽隐杆线虫中发现CED-3基因表达的蛋白质参与细胞凋亡的执行，而CED-9基因表达的蛋白质会抑制细胞凋亡的进行。之后在哺乳动物体中鉴定出CED-3的同源基因Caspase-1和CED-9的同源基因Bcl-2。下列说法正确的是（　　）
A．CED-9和Bcl-2的同源性说明哺乳动物由线虫进化而来
B．正常细胞中Bcl-2基因不表达，如果表达了说明正在癌变
C．如果敲除线虫的CED-9基因会显著增加线虫的寿命
D．正常情况下，发生凋亡的细胞内基因也会选择性表达
3．下图是人体细胞内某基因的表达过程示意图，前体mRNA在细胞核内剪切、拼接后参与翻译过程，下列有关叙述正确的是（　　）
A．转录过程需要解旋酶和RNA聚合酶催化 B．前体mRNA的剪切过程需要DNA酶
C．基因中存在不编码蛋白质的核苷酸序列 D．多肽链1和2的空间结构不同是由于发生了基因突变
4．下列有关基因重组的说法，不正确的是（　　）
A．非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
B．基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中
C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组
D．基因重组是生物变异的根本来源
5．CFTR是支气管上皮细胞膜上的Cl-通道，由M、N和R5部分组成（如图）。当胞内Cl-浓度升高时，R被磷酸化，使N结合ATP，通道打开，Cl-外流。CFTR异常会导致支气管腔中黏液不能被稀释，患囊性纤维病（CF）。相关叙述错误的是（ ）
A．M中与磷脂尾部接触的部分具有疏水特性
B．CFTR正常发挥功能有利于水分进入细胞
C．CFTR功能缺陷或无法定位到质膜均可导致CF
D．促进ATP与N结合的药物能缓解某些CF患者症状
6．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中某基因的胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（　　）

A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性
B．该基因发生突变后，可能对生物体有害
C．基因突变一般不会改变基因在染色体上的位置
D．突变后的基因复制3次，子代DNA中有1/8是错误的
7．下列关于基因突变和基因重组的叙述，不正确的是（　　）
A．所有基因突变对生物体都是有害的
B．在自然状态下基因突变的频率是很低的
C．基因重组会导致同胞兄妹间的遗传有差异
D．基因重组导致产生的配子有多种基因型
8．南瓜果实由子房发育形成，果皮的白色和黄色是一对相对性状，由一对基因（E、e）控制，果皮白色（E）对黄色（e）为显性。下图表示把甲植株（EE）的花粉人工授粉到乙植株（ee）的雌蕊柱头上，用乙植株果实的种子培育出子一代丙植株的过程。下列叙述错误的是（ ）

A．种子中的胚由受精卵发育而来 B．甲的遗传信息通过花粉传递给丙
C．丙植株可结出白色果皮南瓜（EE） D．若种子经太空辐射，则丙可能出现可遗传的变异
9．若“X→Y”表示由条件X必能推出结论Y，则下列选项符合这种关系的是（ ）
A．两只杂合黑羊杂交→子代黑羊：白羊=3：1
B．基因中的碱基序列改变→基因突变
C．某DNA分子的（A+C）/（T+C）=1→该DNA分子是双链DNA分子
D．两个DNA分子的（A+T）/（G+C）相等→两个DNA分子碱基序列相同
10．普通甜椒的种子经太空漫游后播种，再经过选择、培育，得到了果型增大、产量更高的太空椒。下列分析中不正确的是（　　）
A．普通甜椒与太空椒之间的差异属于变异
B．太空射线导致普通甜椒的遗传物质发生变化
C．太空射线导致的变异一定是有利变异
D．太空椒的产量也会受到环境因素的影响
11．下列有关单倍体生物的描述，不正确的是（　　）
①单倍体含有本物种配子的染色体数 ②只含有一个染色体组 ③生物的精子或卵细胞一定是单倍体 ④基因型是AbCd的生物体一定是单倍体 ⑤含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体 ⑥用秋水仙素处理主要作用与有丝分裂前期
A．①④⑤ B．②③⑤ C．②③⑥ D．①③⑥
12．科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（　　）
A．两亲本是二倍体，F1是多倍体 B．F1减数第一次分裂中期形成13个四分体
C．F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
13．染色体之间的互换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲和乙均可以导致染色体上基因数量变化
B．甲会导致染色单体上的基因重组
C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D．乙可以导致丙的形成
14．番茄（2n）在全国各地普遍种植，为了提高番茄的品质和产量，科研所示。下列叙述错误的是（ ）
A．番茄植株通过人工传粉发育形成的品种A可能具有杂种优势
B．品种B的基因组成与原植株的相同，为二倍体植株
C．品种C的叶片、果实和种子都比较大，营养物质含量高
D．图中的秋水仙素处理也可替换为低温处理
15．下图a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（　　）
A．三倍体、重复、三体、缺失 B．三倍体、缺失、三体、重复
C．三体、重复、三倍体、缺失 D．缺失、三体、重复、三倍体
16．下列关于“低温诱导染色体数目变化”实验操作的叙述，错误的是（ ）
A．需用甲紫染色观察低温诱导的植物染色体数目变化
B．需用卡诺氏液固定细胞形态，然后用95%酒精冲洗2次
C．将洋葱先后两次放在冰箱冷藏室的目的，是提高染色体变异的概率
D．低温诱导大蒜根尖时间过短，可能导致难以观察到染色体加倍的细胞
17．下列关于染色体组的叙述，正确的是（　　）
A．单倍体生物体细胞中具有一个染色体组
B．一个染色体组中没有同源染色体，但有等位基因
C．二倍体生物配子中的所有染色体是一个染色体组
D．三倍体无子西瓜植株结出的无子西瓜内含三倍体种子
18．目前在园林中广泛栽培的杂种香水月季的育种程序如图所示。下列叙述错误的是（ ）

A．培育杂种香水月季的主要遗传学原理是基因重组
B．中国月季、法国蔷薇、香水玫瑰可能属于同一物种的不同品种
C．来源不同的多种亲本逐个杂交可增加遗传多样性，充分利用杂种优势
D．杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自香水月季
19．细胞分裂过程中染色体的正确排列和分离与黏连蛋白有关，该蛋白主要集中在染色体着丝粒位置，黏连蛋白被分离酶水解后，导致姐妹染色单体的分离（如图1所示）。某基因型为ZBW的雌性个体，在分裂过程中同源染色体中的一条染色体着丝粒异常横裂而形成“等臂染色体”（如图2所示）。在不考虑其他变异的情况下，下列说法正确的是（ ）
A．黏连蛋白水解异常导致的变异属于染色体结构变异
B．可用秋水仙素抑制卵原细胞分离酶的作用使染色体数目加倍
C．图2异常横裂可发生在有丝分裂后期和减数分裂Ⅱ后期，该雌性个体两种分裂方式中姐妹染色单体上出现等位基因的原因相同
D．仅考虑B．b基因，该次级卵母细胞异常横裂形成的卵细胞只有一个，基因型为ZBZb
20．下图为某二倍体生物的几种变异方式。下列有关叙述正确的是（ ）

A．图①、③、④所示变异类型均属于染色体结构变异
B．减数分裂过程中发生②所示变异一定会使产生的子细胞种类多样化
C．图⑤中，B基因可能发生了碱基的缺失
D．图⑤中，X射线处理不会导致图中其他变异类型的发生
21．在自然条件下，二倍体植物（2n=4）形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　）
A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ
B．二倍体植物与四倍体植物杂交的后代不可育
C．图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果
D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA序列
22．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来（1、2只显示了基因中部分核苷酸序列）。下列有关说法正确的是（ ）
A．图①②都表示基因重组，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异属于可遗传变异的是①③
23．如图是某植物(二倍体)的多种育种方法途径，a～f是育种处理手段(其中e是射线处理)，甲、乙、丙分别代表不同植株。分析以下说法不正确的是（　　）
A．植株甲和植株丙是纯系植株，植株乙具有新基因
B．d和b过程可发生基因重组，f过程发生了染色体变异
C．图中c、f过程都可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．杂交育种过程如需获得显性纯合子需经历较长纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子，育种年限短
24．在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　）
A．保护被调查人的隐私
B．以家庭为单位逐个调查
C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D．先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因
25．单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是（　　）
A．二倍体生物的单体可用2n-1来表示
B．单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C．三倍体生物可用2n+1来表示
D．可用基因诊断的方法检测21-三体综合征
二、非选择题(本题包括5小题，共50分。)
26．囊性纤维病是一种严重的遗传疾病，致病基因在常染色体上，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常。如图示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，已知细胞膜上的蛋白质的合成与加工过程与分泌蛋白一致，请回答下列问题：

(1)据图1分析Cl跨膜运输的方式是 ，依据是 （答出两点即可）。
(2)图2显示了某种囊性纤维病的机理，而目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化。这说明基因突变的特点之一是 。
(3)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。

①若Ⅱ-3怀上二胎，为排除该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施是 。
A．B超检查 B．羊水检查
C．基因检测 D．孕妇血细胞检查
②若色觉正常的Ⅱ-2与人群中的一正常男性婚配，生出一个性染色体组成为XXY的色盲患者，则该患者出现染色体数目异常的原因最可能为其 （填“父方”或“母方”）的性原细胞在形成配子的过程中在 时期发生了异常。该夫妻后代患囊性纤维病的概率是 。
27．染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，可促使某些基因的表达；而组蛋白去乙酰化酶的过量合成，导致组蛋白去乙酰化作用增强，从而使DNA与组蛋白紧密结合，可抑制某些基因的表达。回答下列问题：
(1)组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，促使X酶与DNA结合，使DNA双链打开，X酶是 。然后在X酶作用下，细胞中游离的 依次连接形成mRNA分子。
(2)图中c过程发生的场所是 。d是一个快速高效的过程，其主要原因 。
(3)组蛋白的乙酰化属于表观遗传，但基因突变不属于表观遗传，其原因是基因突变使 发生了改变。
(4)已知X射线可破坏DNA结构从而可用于癌症治疗，丁酸钠是一种组蛋白去乙酰化酶抑制剂，若利用X射线照射治疗癌症时使用丁酸钠，则治疗效果会 （填“增强”或“减弱”）。
28．试管婴儿技术诞生至今已经有37年的历史，该技术随着医学进步在不断成熟与完善，现在已经发展出了孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术。PGD是从体外受精的胚胎中取一到数个细胞或者取第一极体在种植前进行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。这种技术极大的改善了染色体异常人群的生育问题，有助于降低自然流产率，提高妊娠质量。
有一对夫妇，妻子有习惯性流产经历，他们接受了PGD检查。图1是PGD分析的细胞中的部分染色体及其基因分布图。图2是已获知的丈夫和妻子细胞中的部分染色体及其基因分布图，对于基因A/a和B/b，妻子是纯合子。
(1)举例PGD能够诊断分析的疾病或项目有 （至少答出2个）。
(2)据图1分析，该PGD分析的细胞是 （“胚胎细胞”或“第一极体”），判断的依据是 。
(3)诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，此变异源于 （“丈夫”或“妻子”），属于哪种类型的染色体结构变异？ 。
(4)已知基因A和B在胚胎发育中起作用，等位基因a和b没有功能。基因型AAA或BBB，或者基因A或B完全缺失，会导致个体在发育中致死。若不考虑基因突变，结合图1和图2分析，此细胞能正常发育的概率是多少？ 。
29．目前，我国是世界西瓜产业最大生产和消费国，人们平常食用的普通西瓜是二倍体，其果肉有红瓤和黄瓤之分，分别由一对独立遗传的等位基因R/r控制，而多倍体西瓜的细胞通常比二倍体西瓜的细胞大，细胞内有机物含量高、抗逆性强，在生产上具有很好的经济价值。下图表示三倍体无籽西瓜的培育过程，根据所学知识，请回答下列问题：
(1)已知西瓜是雌雄同株异花植物，在人工杂交过程中，在授粉前后对母本的操作流程为 （用文字和箭头表示）。
(2)植株丁的基因型为 ，该植株的变异来源属于 ，秋水仙素的作用是 。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认植株丁染色体数目加倍最直接的证据。首先取植株丁幼嫩的芽尖，再经固定、 、漂洗、染色和制片后，制得鉴定植株丁芽尖的临时装片。最后选择处于 的细胞进行染色体数目统计。
(4)三倍体无籽西瓜的“无籽性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。有人说三倍体无籽西瓜的培育过程就是培育新物种的过程，这种说法是否正确？ ，请说明理由： 。
30．某种自花传粉植物的花瓣颜色有紫红色、粉红色、白色三种，受两对等位基因A/a、B/b的控制。让两株粉红花植株进行杂交，F1植株全为紫红花，让F1植株自交得到F2，F2植株的表现型及比例为紫红花：粉红花：白花=9：6：1。回答下列问题：
(1)亲本粉红花植株的基因型分别是 ，F2粉红花植株中纯合子所占比例为 。
(2)让F2中的紫花植株和白花植株杂交，统计后代中白花植株所占比例为 。
(3)在实验过程中，发现F1中出现一株正常花冠突变体乙（基因型为Dd），其变异情况如图所示。已知正常花冠（D）对微型花冠（d）为显性，基因D/d位于图中染色体上，其他染色体均正常，且变异位置不涉及基因D/d。
①植株乙发生的具体变异类型是 。
②已知只含异常染色体的花粉不具有受精能力。为探究异常染色体上的基因是D还是d。研究人员让植株乙自交。并统计子代的表现型及比例。请写出预期结果及结论：
若自交后代的性状分离比为 ，则说明异常染色体上的基因是D；
若自交后代的性状分离比为 ，则说明异常染色体上的基因是d。
2 / 2第5章 基因突变及其他变异
章末检测卷
(时间：75分钟　满分：100分)
一、选择题(本题共25小题，每小题2分，共50分。每小题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的。)
1．研究发现长期熬夜会阻碍人体清除自由基的功能，使糖类代谢出现障碍和肌肉发育异常。长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列叙述错误的是（ ）
A．清除自由基的功能受阻将加速细胞衰老
B．自由基积累攻击磷脂会导致核糖体受损
C．人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪
D．熬夜可能使细胞中遗传物质变化，进而引发癌症的发生
【答案】B
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、自由基增加会引发细胞衰老，清除自由基的功能受阻将加速细胞衰老，A正确；
B、核糖体为无膜结构的细胞器，不含有磷脂，B错误；
C、人体细胞糖类代谢正常时，糖类可大量转化为脂肪，但脂肪不能大量转化为糖类，C正确；
D、癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率导致癌症的发生，D正确。
故选B。
2．科学家最早在秀丽隐杆线虫中发现CED-3基因表达的蛋白质参与细胞凋亡的执行，而CED-9基因表达的蛋白质会抑制细胞凋亡的进行。之后在哺乳动物体中鉴定出CED-3的同源基因Caspase-1和CED-9的同源基因Bcl-2。下列说法正确的是（　　）
A．CED-9和Bcl-2的同源性说明哺乳动物由线虫进化而来
B．正常细胞中Bcl-2基因不表达，如果表达了说明正在癌变
C．如果敲除线虫的CED-9基因会显著增加线虫的寿命
D．正常情况下，发生凋亡的细胞内基因也会选择性表达
【答案】D
【分析】1、真核生物核DNA的转录场所在细胞核，其中产物mRNA通过核孔运输到细胞质中进行翻译。
2、不同物种同源基因的序列具有高度相似性。
【详解】A、CED-9和Bcl-2的同源性只能说明它们在进化上有一定的渊源，但不能直接说明哺乳动物由线虫进化而来，生物的进化是一个复杂的过程，涉及到众多基因和多种因素的共同作用，A错误；
B、正常细胞中Bcl-2基因是表达的，它表达的蛋白质抑制细胞凋亡，在癌细胞中Bcl-2基因可能过度表达，而不是正常细胞中不表达，B错误；
C、敲除线虫的CED-9基因会使细胞凋亡增加，但这并不一定会显著增加线虫的寿命，细胞凋亡是一种正常的生理过程，过度的细胞凋亡可能会对线虫的生存产生负面影响，C错误；
D、正常情况下，发生凋亡的细胞内基因也会选择性表达，因为细胞凋亡是一个受基因调控的过程，在这个过程中，与凋亡相关的基因会表达，而其他一些基因的表达可能会被抑制，D正确。
故选D。
3．下图是人体细胞内某基因的表达过程示意图，前体mRNA在细胞核内剪切、拼接后参与翻译过程，下列有关叙述正确的是（　　）
A．转录过程需要解旋酶和RNA聚合酶催化
B．前体mRNA的剪切过程需要DNA酶
C．基因中存在不编码蛋白质的核苷酸序列
D．多肽链1和2的空间结构不同是由于发生了基因突变
【答案】C
【分析】基因表达包括转录和翻译，转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA；RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。
【详解】A、转录需要RNA聚合酶的催化，RNA聚合酶能够解旋，不需要解旋酶，A错误；
B、DNA酶的作用是水解DNA，B错误；
C、由图可知，基因经转录合成前体mRNA，前体mRNA经剪切、拼接后去除部分核糖核苷酸，最终形成两种不同的成熟mRNA，进而翻译出多肽链1和2，因此基因中存在不编码蛋白质的核苷酸序列，C正确;
D、由图可知，基因经转录合成前体mRNA，前体mRNA经剪切、拼接后去除部分核糖核苷酸，最终形成两种不同的成熟mRNA，进而翻译出多肽链1和2，可见多肽链1和2的空间结构不同是由前体mRNA剪切、拼接导致的，而非基因突变，D错误。
故选C。
4．下列有关基因重组的说法，不正确的是（　　）
A．非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
B．基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中
C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组
D．基因重组是生物变异的根本来源
【答案】D
【分析】基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
【详解】A、减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组，A正确；
B、基因重组主要发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期，B正确；
C、减数第一次分裂前期（四分体），同源染色体上的非等位基因可以发生重组，C正确；
D、基因突变是生物变异的根本来源，D错误。
故选D。
5．CFTR是支气管上皮细胞膜上的Cl-通道，由M、N和R5部分组成（如图）。当胞内Cl-浓度升高时，R被磷酸化，使N结合ATP，通道打开，Cl-外流。CFTR异常会导致支气管腔中黏液不能被稀释，患囊性纤维病（CF）。相关叙述错误的是（ ）
A．M中与磷脂尾部接触的部分具有疏水特性
B．CFTR正常发挥功能有利于水分进入细胞
C．CFTR功能缺陷或无法定位到质膜均可导致CF
D．促进ATP与N结合的药物能缓解某些CF患者症状
【答案】B
【分析】分析题意可知，囊性纤维病患者CFTR蛋白结构异常，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
【详解】A、磷脂的尾部是疏水的，故M中与磷脂尾部接触的部分具有疏水特性，A正确；
B、CFTR是支气管上皮细胞膜上的Cl-通道，CFTR正常发挥功能有利于水分出细胞将支气管腔中黏液稀释，B错误；
C、CFTR是支气管上皮细胞膜上的Cl-通道，其功能的发挥需要正确定位，故CFTR功能缺陷或无法定位到质膜均可导致CF，C正确；
D、结合图示可知，促进ATP与N结合的药物可促进使N结合ATP，通道打开，能缓解某些CF患者症状，D正确。
故选B。
6．亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中某基因的胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U），其过程如图所示。下列说法错误的是（　　）

A．亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性
B．该基因发生突变后，可能对生物体有害
C．基因突变一般不会改变基因在染色体上的位置
D．突变后的基因复制3次，子代DNA中有1/8是错误的
【答案】D
【分析】基因突变的特点：①普遍性：所有生物都可能发生基因突变，低等生物、高等动植物等。②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。③不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。④低频性：自然状态下，突变的频率比较低。
【详解】A、亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突变，基因突变具有随机性，A正确；
B、生物性状与环境是长期适应的结果，该基因发生突变后，可能对生物体有害，B正确；
C、基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式，基因在染色体上的位置和数量并没有改变，C正确；
D、由图可知，基因突变使亲本DNA的其中一条链发生改变，结合DNA半保留复制的方式可知，突变后的基因复制3次，子代DNA中有1/2是错误的，D错误。
故选D。
7．下列关于基因突变和基因重组的叙述，不正确的是（　　）
A．所有基因突变对生物体都是有害的
B．在自然状态下基因突变的频率是很低的
C．基因重组会导致同胞兄妹间的遗传有差异
D．基因重组导致产生的配子有多种基因型
【答案】A
【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
基因重组的类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体非等位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
基因重组的意义（1）形成生物多样性的重要原因之一；（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
【详解】A、基因突变具有多害少利性，因而不是所有的基因突变对生物体都是有害的，A错误；
B、在自然状态下基因突变的频率是很低的，因而通过人工诱变可以提高基因突变的频率，B正确；
C、减数分裂过程中发生的基因重组会导致产生多种类型的配子，因此，同胞兄妹间的遗传差异的主要原因是基因重组，C正确；
D、基因重组发生在减数分裂过程中，因而会导致产生的配子有多种基因型，D正确。
故选A。
8．南瓜果实由子房发育形成，果皮的白色和黄色是一对相对性状，由一对基因（E、e）控制，果皮白色（E）对黄色（e）为显性。下图表示把甲植株（EE）的花粉人工授粉到乙植株（ee）的雌蕊柱头上，用乙植株果实的种子培育出子一代丙植株的过程。下列叙述错误的是（ ）

A．种子中的胚由受精卵发育而来
B．甲的遗传信息通过花粉传递给丙
C．丙植株可结出白色果皮南瓜（EE）
D．若种子经太空辐射，则丙可能出现可遗传的变异
【答案】C
【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，是遗传物质改变引起的变异。
【详解】A、种子中的胚是精子和卵细胞结合后由受精卵发育而来，A正确；
B、精子与卵细胞是基因传递的桥梁，甲的遗传信息通过花粉（里含有精子）传递给丙，B正确；
C、丙植株可结出白色果皮南瓜，基因组成是Ee，C错误；
D、若种子经太空辐射，影响到了遗传物质，因此，丙可能出现可遗传的变异，D正确。
故选C。
9．若“X→Y”表示由条件X必能推出结论Y，则下列选项符合这种关系的是（ ）
A．两只杂合黑羊杂交→子代黑羊：白羊=3：1
B．基因中的碱基序列改变→基因突变
C．某DNA分子的（A+C）/（T+C）=1→该DNA分子是双链DNA分子
D．两个DNA分子的（A+T）/（G+C）相等→两个DNA分子碱基序列相同
【答案】B
【分析】DNA分子是由2条反向平行的脱氧核苷酸链组成的规则的双螺旋结构，磷酸和脱氧核糖交替连接排列在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧，两条链上的碱基通过氢键连接形成碱基对，碱基之间遵循A与T配对、G与C配对的碱基互补配对原则。
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
【详解】A、由于不清楚黑羊这一性状是由几对等位基因调控，且亲本两只黑羊产生的子代较少，故两只杂合黑羊杂交，子代羊的毛色不确定，A错误；
B、基因突变是指DNA分子中碱基发生替换、增添、缺失，而引起的基因碱基序列的改变。故基因中的碱基序列改变可推出发生了基因突变，B正确；
C、在双链DNA分子中：A=T，C=G，（A+C）/（T+G）=1，故由某DNA分子的（A+C）/（T+C）=1，推不出该DNA分子一定是双链DNA分子，也有可能为单链结构的DNA，C错误；
D、两个DNA分子的（A+T）/（G+C）相等，只能推出两个DNA分子A+T与C+G在DNA分子中所占的比例相同，不能推出两个DNA分子碱基序列相同，D错误。
故选B。
10．普通甜椒的种子经太空漫游后播种，再经过选择、培育，得到了果型增大、产量更高的太空椒。下列分析中不正确的是（　　）
A．普通甜椒与太空椒之间的差异属于变异
B．太空射线导致普通甜椒的遗传物质发生变化
C．太空射线导致的变异一定是有利变异
D．太空椒的产量也会受到环境因素的影响
【答案】C
【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【详解】AB、太空射线导致普通甜椒的遗传物质发生变化，原因是基因突变，普通甜椒与太空椒之间的差异属于变异，AB正确；
C、有利变异对生物生存是有利的，不利变异对生物生存是不利的。生物的可遗传的变异是由遗传物质发生改变引起的，这些都是不定向的。所以，太空射线导致的变异不一定都是有利变异，C错误；
D、生物的性状由基因和环境共同影响，太空椒的产量也会受到环境因素的影响，D正确。
故选C。
11．下列有关单倍体生物的描述，不正确的是（　　）
①单倍体含有本物种配子的染色体数 ②只含有一个染色体组 ③生物的精子或卵细胞一定是单倍体 ④基因型是AbCd的生物体一定是单倍体 ⑤含有两个染色体组的生物体一定不是单倍体 ⑥用秋水仙素处理主要作用与有丝分裂前期
A．①④⑤ B．②③⑤ C．②③⑥ D．①③⑥
【答案】B
【详解】①由配子发育而来的个体称为单倍体，因此单倍体含有本物种配子的染色体数 ，①正确；
②①由配子发育而来的个体都称为单倍体，四倍体的配子含有两个染色体组，由该配子发育而来的个体为单倍体，因此单倍体不一定只有一个染色体组，②错误；
③生物的精子或卵细胞属于生殖细胞，不是单倍体，③错误；
④基因型为Abcd的生物体，没有等位基因或相同基因，说明只含有一个染色体组，一定是单倍体，④正确；
⑤四倍体的配子含有两个染色体组，由该配子发育而来的个体为单倍体，这个单倍体有两个染色体组，因此含有两个染色体组的生物体可能是单倍体，⑤错误；
⑥有丝分裂前期形成纺锤体，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，因此作用的时期为有丝分裂前期，⑥正确。
②③⑤错误，故选B。
12．科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（　　）
A．两亲本是二倍体，F1是多倍体
B．F1减数第一次分裂中期形成13个四分体
C．F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
D．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代
【答案】D
【分析】由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，均属于单倍体。四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。
【详解】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，即都是多倍体，A错误；
B、四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会， 且L与N中的染色体没有同源染色体，不会联会，不会形成四分体，M与M的染色体能形成四分体，为8个四分体，B错误；
C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、MN、LMN等配子，C错误；
D、根据C选项配子类型的分析，已经图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体，所以F1两个M染色体组能稳定遗传给后代，D正确。
故选D。
13．染色体之间的互换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲和乙均可以导致染色体上基因数量变化
B．甲会导致染色单体上的基因重组
C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D．乙可以导致丙的形成
【答案】B
【分析】染色体结构变异：①缺失：染色体的某一片段缺失引起变异；②重复：染色体增加某一片段引起变异；③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异；④倒位：染色体上的某一片段位置颠倒引起的变异。
【详解】A、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，属于基因重组；乙表示非同源染色体上非姐妹单体之间的易位，属于染色体结构变异；只有乙导致染色体上基因数量变化，A错误；
B、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，染色单体上的基因重新组合，B正确；
C、丁表示基因突变或交叉互换，戊表示易位，所以甲可以导致丁的形成，但不会导致易位，C错误；
D、乙表示易位，发生于非同源染色体之间片段的交换，而丙表示重复，乙不能导致丙的形成，D错误。
故选B。
14．番茄（2n）在全国各地普遍种植，为了提高番茄的品质和产量，科研所示。下列叙述错误的是（ ）
A．番茄植株通过人工传粉发育形成的品种A可能具有杂种优势
B．品种B的基因组成与原植株的相同，为二倍体植株
C．品种C的叶片、果实和种子都比较大，营养物质含量高
D．图中的秋水仙素处理也可替换为低温处理
【答案】B
【分析】题图分析，品种A杂交育种的产物，其原理是基因重组；途径2获得的品种B是单倍体育种的产物，单倍体育种具有明显缩短育种年限的优势；品种C是多倍体育种的产物，其原理是染色体变异。
【详解】A、题图分析，品种A杂交育种的产物，其原理是基因重组，杂交育种形成的品种A可能具有杂种优势，A正确；
B、图中途径2的流程为采用花药离体培养技术将植株花粉培养成为单倍体植株幼苗，再用秋水仙素人工诱导染色体数目加倍，得到恢复到正常植株染色体数的品种B，为二倍体植株，但品种B的基因组成与原植株的不同，B错误；
C、品种C是四倍体，多倍体的优点是叶片、果实和种子都比较大，营养物质含量高，C正确；
D、低温诱导和秋水仙素处理都可以抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，因此图中的秋水仙素处理也可替换为低温处理，D正确。
故选B。
15．下图a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（　　）
A．三倍体、重复、三体、缺失
B．三倍体、缺失、三体、重复
C．三体、重复、三倍体、缺失
D．缺失、三体、重复、三倍体
【答案】C
【分析】染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
【详解】由图可知，a图中只有一对同源染色体中增加一条染色体，属于染色体数目个别增加所形成的三体；b图中染色体的片段多了片段4，为染色体结构变异的重复；c图增加了一个染色体组，是三倍体；d图中染色体上缺少部分片段，属于染色体结构变异的缺失，C正确，ABD错误。
故选C。
16．下列关于“低温诱导染色体数目变化”实验操作的叙述，错误的是（ ）
A．需用甲紫染色观察低温诱导的植物染色体数目变化
B．需用卡诺氏液固定细胞形态，然后用95%酒精冲洗2次
C．将洋葱先后两次放在冰箱冷藏室的目的，是提高染色体变异的概率
D．低温诱导大蒜根尖时间过短，可能导致难以观察到染色体加倍的细胞
【答案】C
【分析】低温诱导植物染色体数目的变化的原理是低温抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，已复制的染色体分开而没有形成两个子细胞，从而使染色体数目加倍。
【详解】A、甲紫可将染色体染色，因此可用甲紫染色观察低温诱导的植物染色体数目变化，A正确；
B、“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验中，剪去诱导处理的根尖，放入卡诺氏液浸泡，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗两次，B正确；
C、通过将洋葱在冰箱冷藏室（4℃）放置一周，这一步骤的目的是让洋葱适应低温环境，为后续的实验做好准备。接着，将洋葱取出后，放在清水中培养，待长出1cm左右的不定根时，再次将整个装置放入冰箱冷藏室（4℃）诱导培养48~72小时。这一过程通过抑制纺锤体的形成，导致染色体不能被拉向两极，从而使细胞不能分裂成两个子细胞。这样，植物细胞的染色体数目发生变化，提高了染色体变异的概率，C错误；
D、低温诱导大蒜根尖时间过短，不能很好地抑制纺锤体的形成，所以可能导致难以观察到染色体加倍的细胞，D正确。
故选C。
17．下列关于染色体组的叙述，正确的是（　　）
A．单倍体生物体细胞中具有一个染色体组
B．一个染色体组中没有同源染色体，但有等位基因
C．二倍体生物配子中的所有染色体是一个染色体组
D．三倍体无子西瓜植株结出的无子西瓜内含三倍体种子
【答案】C
【分析】细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫作一个染色体组；每个染色体组含有控制该生物性状的全套基因。
【详解】A、由未受精的配子直接发育成的个体都是单倍体，而四倍体经过花药离体培养形成的单倍体中含有2个染色体组，A错误；
B、染色体组为细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，等位基因存在于同源染色体上，故一个染色体组中无等位基因，B错误；
C、二倍体生物体内含有2个染色体组，经过减数分裂形成配子中的全部染色体是一个染色体组，C正确；
D、由于减数分裂时，染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，所以三倍体植株所结西瓜中没有种子，D错误。
故选C。
18．目前在园林中广泛栽培的杂种香水月季的育种程序如图所示。下列叙述错误的是（ ）

A．培育杂种香水月季的主要遗传学原理是基因重组
B．中国月季、法国蔷薇、香水玫瑰可能属于同一物种的不同品种
C．来源不同的多种亲本逐个杂交可增加遗传多样性，充分利用杂种优势
D．杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自香水月季
【答案】D
【分析】杂交育种是通过品种间杂交，通过基因重组，创造新变异类型而选育新品种的方法．将两个各具有期望的优点的纯合亲本进行杂交，F1自交能产生多种非亲本类型，再经过选育就可能获得符合需要的新品种。
【详解】A、培育杂种香水月季的方式是杂交育种，其主要遗传学原理是基因重组，A正确；
B、中国月季、香水玫瑰、法国蔷薇等杂交后产生的后代可育，说 明它们是同一物种，B正确；
C、来源不同的多个亲本逐个杂交可增加遗传多样性，使多种优良性状结合到一起，充分利用杂种优势，C正确；
D、杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自母本香水月季或杂种长春月季，D错误。
故选D。
19．细胞分裂过程中染色体的正确排列和分离与黏连蛋白有关，该蛋白主要集中在染色体着丝粒位置，黏连蛋白被分离酶水解后，导致姐妹染色单体的分离（如图1所示）。某基因型为ZBW的雌性个体，在分裂过程中同源染色体中的一条染色体着丝粒异常横裂而形成“等臂染色体”（如图2所示）。在不考虑其他变异的情况下，下列说法正确的是（ ）
A．黏连蛋白水解异常导致的变异属于染色体结构变异
B．可用秋水仙素抑制卵原细胞分离酶的作用使染色体数目加倍
C．图2异常横裂可发生在有丝分裂后期和减数分裂Ⅱ后期，该雌性个体两种分裂方式中姐妹染色单体上出现等位基因的原因相同
D．仅考虑B．b基因，该次级卵母细胞异常横裂形成的卵细胞只有一个，基因型为ZBZb
【答案】A
【分析】减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、根据题意可知，黏连蛋白水解异常导致等臂染色体的出现，该变异属于染色体结构变异，A正确；
B、秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，其作用时间为有丝分裂或减数第一次分裂前期，由于纺锤体不能将分开的染色体拉向两极而导致细胞中染色体数目加倍，即秋水仙素使细胞中染色体数目加倍使通过抑制纺锤体形成实现的，不是通过抑制细胞中分离酶的作用实现的，B错误；
C、图2异常横裂过程中发生了着丝粒分裂，该过程发生在有丝分裂后期和减数分裂Ⅱ后期，图中该雌性个体两种分裂方式中姐妹染色单体上出现等位基因的原因不同，前者可能是基因突变或基因重组，后者是由于着丝粒异常分裂，C错误；
D、仅考虑B、b基因，该次级卵母细胞异常横裂形成的卵细胞只有一个，基因型为ZBZB，或为ZZ，D错误。
故选A。
20．下图为某二倍体生物的几种变异方式。下列有关叙述正确的是（ ）

A．图①、③、④所示变异类型均属于染色体结构变异
B．减数分裂过程中发生②所示变异一定会使产生的子细胞种类多样化
C．图⑤中，B基因可能发生了碱基的缺失
D．图⑤中，X射线处理不会导致图中其他变异类型的发生
【答案】C
【分析】图①中染色体数目个别增加，形成三体，属于染色体数目变异；图②中同源染色体上非姐妹染色单体之间互换，属于基因重组；图③中染色体片段缺失，属于染色体结构变异；图④中非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异；图⑤中基因B变成基因b，属于基因突变。
【详解】A、①中染色体数目个别增加，形成三体，属于染色体数目变异；图③中染色体片段缺失，属于染色体结构变异；图④中非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异，A错误；
B、图中②为四分体中非姐妹染色单体互换，属于基因重组，可使产生的配子种类多样化，但如果亲代基因型为AABB，即使发生②所示变异，子细胞种类也不会多样化，B错误；
C、基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。图中⑤为基因突变B基因可能发生了碱基的缺失，C正确；
D、基因突变和染色体变异（片段丢失等）都有可能在X射线的处理下发生，D错误。
故选C。
21．在自然条件下，二倍体植物（2n=4）形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　）
A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ
B．二倍体植物与四倍体植物杂交的后代不可育
C．图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果
D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA序列
【答案】D
【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因。
【详解】A、根据题意和图示分析可知，二倍体植株减数分裂失败形成的异常配子中含有2个染色体组，自花授粉形成的受精卵中含有4个染色体组，最后发育形成四倍体。题中减数分裂失败既可能发生在减数分裂Ⅰ，也可能发生在减数分裂Ⅱ，A正确；
B、二倍体植物与四倍体植物杂交后代为三倍体，三倍体不能形成可育的配子，B正确；
C、图示四倍体植物的形成涉及染色体组数目的变化，是染色体加倍的结果，C正确；
D、结合图示可知，测定图示四倍体植物基因组DNA序列时只需测定2条染色体上的DNA序列，D错误。
故选D。
22．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来（1、2只显示了基因中部分核苷酸序列）。下列有关说法正确的是（ ）
A．图①②都表示基因重组，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异属于可遗传变异的是①③
【答案】C
【分析】题图分析：图中①的染色体片段互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；②中的染色体片段互换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异；③中碱基对缺失，属于基因突变；④中染色体多了一段或少了一段，属于染色体变异。
【详解】A、据图可知，图①的染色体片段交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，发生在减数分裂的四分体时期，属于基因重组；②的染色体片段交换发生在非同源染色体间，不一定发生在减数分裂的四分体时期，属于染色体结构变异，A错误；
B、依题意，图③中的基因2由基因1变异而来。据图可知，基因1变异成基因2时，发生了碱基对的缺失，属于基因突变，B错误；
C、图④中弯曲的部位表示在其同源染色体上没有配对的片段，上面的一条染色体比下面的长，可能是上面的染色体重复了一段，或下面的染色体缺失了一段，C正确；
D、基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传的变异，所以图中4种变异都属于可遗传变异，D错误。
故选C。
23．如图是某植物(二倍体)的多种育种方法途径，a～f是育种处理手段(其中e是射线处理)，甲、乙、丙分别代表不同植株。分析以下说法不正确的是（　　）
A．植株甲和植株丙是纯系植株，植株乙具有新基因
B．d和b过程可发生基因重组，f过程发生了染色体变异
C．图中c、f过程都可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．杂交育种过程如需获得显性纯合子需经历较长纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子，育种年限短
【答案】C
【分析】题图分析：a→d→甲表示杂交育种，a→b→c→丙表示单倍体育种，种子或幼苗→e→乙表示诱变育种，种子或幼苗→f→新品种表示多倍体育种。
【详解】A、通过杂交育种筛选获得的植株甲，通过单倍体育种获得的植株丙，都是纯合子，经过射线处理获得的植株乙已经发生基因突变，具有新基因，A正确；
B、d和b过程都存在减数分裂，都可发生基因重组，f过程发生染色体数目变异获得多倍体，B正确；
C、单倍体育种中一般没有种子，只能用秋水仙素处理幼苗，C错误；
D、杂交育种和单倍体育种都能获得显性纯合子，不同的是杂交育种操作简单，但育种年限较长，而单倍体育种技术复杂，但育种年限短，D正确。
故选C。
24．在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　）
A．保护被调查人的隐私
B．以家庭为单位逐个调查
C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D．先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因
【答案】C
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、在调查人类某种遗传病遗传方式时，需要保护被调查人的隐私，A正确；
B、在调查人类某种遗传病遗传方式时应该调查患者的家庭，以该家庭为单位逐个进行调查，B正确；
C、在调查某遗传病发病率时最好选择单基因遗传病，原因是多基因遗传病不仅受基因控制，同时受环境因素影响较大，C错误；
D、先天性愚型患者有3条21号染色体，可以通过染色体检查确定病因，D正确。
故选C。
25．单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是（　　）
A．二倍体生物的单体可用2n-1来表示
B．单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C．三倍体生物可用2n+1来表示
D．可用基因诊断的方法检测21-三体综合征
【答案】A
【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体，凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体。体细胞中可以含有1个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，仅有一个染色体组的生物是单倍体。
【详解】A、若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，因此，二倍体生物的单体可用2n-1来表示，A正确；
B、单倍体是由配子直接发育成的个体，可能含有一个染色体组，也可能含有2个或多个染色体组，B错误；
C、三倍体含有3个染色体组，三倍体生物可用3n来表示，C错误；
D、基因诊断可检测基因是否发生改变，而21-三体综合征形成的原因是染色体数目变异，因此，不能用基因诊断的方法来检，D错误。
故选A。
二、非选择题(本题包括5小题，共50分。)
26．囊性纤维病是一种严重的遗传疾病，致病基因在常染色体上，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是CFTR蛋白功能异常。如图示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，已知细胞膜上的蛋白质的合成与加工过程与分泌蛋白一致，请回答下列问题：

(1)据图1分析Cl跨膜运输的方式是 ，依据是 （答出两点即可）。
(2)图2显示了某种囊性纤维病的机理，而目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化。这说明基因突变的特点之一是 。
(3)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。

①若Ⅱ-3怀上二胎，为排除该二胎是否可能患囊性纤维病，可采取的产前诊断措施是 。
A．B超检查 B．羊水检查
C．基因检测 D．孕妇血细胞检查
②若色觉正常的Ⅱ-2与人群中的一正常男性婚配，生出一个性染色体组成为XXY的色盲患者，则该患者出现染色体数目异常的原因最可能为其 （填“父方”或“母方”）的性原细胞在形成配子的过程中在 时期发生了异常。该夫妻后代患囊性纤维病的概率是 。
【答案】(1) 主动运输 要消耗ATP，且从低浓度向高浓度运输
(2)不定向性
(3) C 母方 减数第二次分裂后 1/153
【分析】由题目图1分析可知：Cl-跨膜运输的方式，结合课本知识和题目1600多种突变，可知此处考查基因突变不定向性的特点；由题可知囊性纤维病为单基因遗传病，正常基因导入体细胞，体细胞无法进行减数分裂，不能将正常基因传给后代，且检测手段应为基因检测。
【详解】（1）由图1可知，Cl-跨膜运输时需要消耗ATP且是低浓度向高浓度运输，所以跨膜运输的方式为主动运输。
（2）囊性纤维病已经发现基因有1600多种突变，属于在同一性状内发生的突变，故属于基因突变的不定向性。
（3）①由于囊性纤维病是由基因突变引起，只有基因检测才能作为产前诊断的措施，故选C。
②假设控制色盲的基因用B/b表示，则正常男子的基因型是XBY，若色觉正常的Ⅱ-2与人群中的一正常男性婚配，生出一个性染色体组成为XXY的色盲患者，则Ⅱ-2的基因型为XBXb，染色体组成为XXY的色盲患者的基因型为XbXbY，说明是母亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分开，形成了XbXb的配子。由题可知该病为常染色体隐性遗传病，假设控制该病的基因用A/a表示，设Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa，则Ⅱ-2 为Aa的概率为2/3；人群中每2500人中有一个患者，即人群中aa的概率为1/2500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，人群中AA占49/50×49/50，Aa占1/50×49/50×2，正常男子为Aa的概率为2/51。故若II-2与人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纤维病的概率是2/3×2/51×1/4=1/153。
27．染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，可促使某些基因的表达；而组蛋白去乙酰化酶的过量合成，导致组蛋白去乙酰化作用增强，从而使DNA与组蛋白紧密结合，可抑制某些基因的表达。回答下列问题：
(1)组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，促使X酶与DNA结合，使DNA双链打开，X酶是 。然后在X酶作用下，细胞中游离的 依次连接形成mRNA分子。
(2)图中c过程发生的场所是 。d是一个快速高效的过程，其主要原因 。
(3)组蛋白的乙酰化属于表观遗传，但基因突变不属于表观遗传，其原因是基因突变使 发生了改变。
(4)已知X射线可破坏DNA结构从而可用于癌症治疗，丁酸钠是一种组蛋白去乙酰化酶抑制剂，若利用X射线照射治疗癌症时使用丁酸钠，则治疗效果会 （填“增强”或“减弱”）。
【答案】(1) RNA聚合酶 核糖核苷酸
(2) 细胞核 一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成
(3)基因的碱基序列
(4)增强
【分析】1、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。
2、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】（1）组蛋白乙酰化引起有关染色质结构松散，可促使某些基因的表达，基因的表达包括转录和翻译过程。组蛋白乙酰化能促使X酶与DNA结合，X酶能使DNA双链打开，说明X酶为RNA聚合酶，转录过程是在RNA聚合酶作用下，以细胞中游离的四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，依次连接形成mRNA分子。
（2） 图中c过程为转录，转录发生的场所是主要是细胞核，d过程为翻译过程，翻译过程中一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，进而大大提高了翻译的速率。
（3）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失进而引起了基因中遗传信息的改变，即通过基因突变会引起基因结构的改变，进而产生新的基因，而表观遗传不改变DNA序列，故基因突变不属于表观遗传。
（4） 丁酸钠使组蛋白不能去乙酰化，使染色质结构维持松散，有利于X射线破坏癌细胞的DNA结构，因此若利用X射线照射治疗癌症时使用丁酸钠，则治疗效果会增强。
28．试管婴儿技术诞生至今已经有37年的历史，该技术随着医学进步在不断成熟与完善，现在已经发展出了孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术。PGD是从体外受精的胚胎中取一到数个细胞或者取第一极体在种植前进行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。这种技术极大的改善了染色体异常人群的生育问题，有助于降低自然流产率，提高妊娠质量。
有一对夫妇，妻子有习惯性流产经历，他们接受了PGD检查。图1是PGD分析的细胞中的部分染色体及其基因分布图。图2是已获知的丈夫和妻子细胞中的部分染色体及其基因分布图，对于基因A/a和B/b，妻子是纯合子。
(1)举例PGD能够诊断分析的疾病或项目有 （至少答出2个）。
(2)据图1分析，该PGD分析的细胞是 （“胚胎细胞”或“第一极体”），判断的依据是 。
(3)诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，此变异源于 （“丈夫”或“妻子”），属于哪种类型的染色体结构变异？ 。
(4)已知基因A和B在胚胎发育中起作用，等位基因a和b没有功能。基因型AAA或BBB，或者基因A或B完全缺失，会导致个体在发育中致死。若不考虑基因突变，结合图1和图2分析，此细胞能正常发育的概率是多少？ 。
【答案】(1)血友病、先天性愚型、胚胎性别
(2) 胚胎细胞 因为细胞中存在同源染色体，而第一极体经历了减数第一次分裂，同源染色体已分离
(3) 妻子 易位
(4)1/2
【分析】由图1可知，左边1对同源染色体发生了染色体结构变异，图2可知，丈夫的染色体没有发生变异，而妻子的1条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位。
【详解】（1）根据信息，PGD可以进行基因诊断和染色体的判断，所以可以用来进行血友病、先天性愚型、胚胎性别等的判断。
（2）根据图1分析，图中含有同源染色体，取的是胚胎细胞。
（3）由图可知，丈夫发生的是基因突变，妻子发生的是染色体结构变异中的易位，诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，说明此变异源于妻子。
（4）仔细观察图形，可发现妻子的中间两条染色体发生了局部易位，而图1中胚胎的染色体，经观察可知，第一对同源染色体中靠左的染色体应该来自父亲，靠右的染色体是来自母亲发生易位的染色体，第二对同源染色体中的一条染色体是来自父亲，另一条来自母亲未发生易位的染色体。母亲为纯合子，基因型可能为AABB、AAbb、aaBB、aabb，但基因A或B完全缺失，会导致个体在发育中致死，所以母亲基因型只能为AABB。由此可知，母亲基因型为AABB，易位之后形成该胚胎的配子为AA，而父亲产生配子AB:aB=1:1，后代基因型为AAAB致死，故胚胎能正常发育的概率是：1/2aB×AA=1/2。
29．目前，我国是世界西瓜产业最大生产和消费国，人们平常食用的普通西瓜是二倍体，其果肉有红瓤和黄瓤之分，分别由一对独立遗传的等位基因R/r控制，而多倍体西瓜的细胞通常比二倍体西瓜的细胞大，细胞内有机物含量高、抗逆性强，在生产上具有很好的经济价值。下图表示三倍体无籽西瓜的培育过程，根据所学知识，请回答下列问题：
(1)已知西瓜是雌雄同株异花植物，在人工杂交过程中，在授粉前后对母本的操作流程为 （用文字和箭头表示）。
(2)植株丁的基因型为 ，该植株的变异来源属于 ，秋水仙素的作用是 。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认植株丁染色体数目加倍最直接的证据。首先取植株丁幼嫩的芽尖，再经固定、 、漂洗、染色和制片后，制得鉴定植株丁芽尖的临时装片。最后选择处于 的细胞进行染色体数目统计。
(4)三倍体无籽西瓜的“无籽性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。有人说三倍体无籽西瓜的培育过程就是培育新物种的过程，这种说法是否正确？ ，请说明理由： 。
【答案】(1)套袋→传粉→套袋
(2) RRrr 染色体变异 抑制纺锤体的形成
(3) 解离 有丝分裂中期
(4) 属于 不正确 植株戊不能产生可育后代，不是一个新物种
【分析】题图分析：植株甲与植株乙杂交产生的F1基因型为Rr，植株丙为Rr，植株丁为RRrr，植株戊是三倍体，三倍体西瓜由于联会紊乱，因而不能产生正常的配子，进而表现为无籽。
【详解】（1）已知西瓜是雌雄同株异花植物，在人工杂交过程中，由于为雌雄同株异花，因而避免去雄操作，只需要在雌蕊未成熟时套袋，当花粉成熟后进行人工授粉，而后再套袋，即操作过程为套袋→传粉→套袋。
（2）植株丁是F1(Rr)经过秋水鲜素处理获得的，由于秋水仙素能抑制纺锤体的形成，因而会导致染色体数目加倍，则该个体的基因型为RRrr，该植株的变异来源属于染色体数目变异。
（3）观察染色体时临时装片的制作过程为：固定、解离、漂洗、染色和制片后。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态固定、数目清晰，所以最后选择处于有丝分裂中期的细胞进行染色体数目统计，即鉴定细胞中染色体数目是确认植株丁染色体数目加倍最直接的证据。首先取植株丁幼嫩的芽尖，再经固定、解离、漂洗、染色和制片后，制得鉴定植株丁芽尖的临时装片。最后选择处于有丝分裂中期的细胞进行染色体数目统计。
（4）三倍体无籽西瓜的“无籽性状”属于可遗传变异中的染色体变异，因为其遗传物质发生改变。由于植株戊不能产生可育后代，不是一个新物种，所以不能说明三倍体无籽西瓜的培育过程就是培育新物种的过程。
30．某种自花传粉植物的花瓣颜色有紫红色、粉红色、白色三种，受两对等位基因A/a、B/b的控制。让两株粉红花植株进行杂交，F1植株全为紫红花，让F1植株自交得到F2，F2植株的表现型及比例为紫红花：粉红花：白花=9：6：1。回答下列问题：
(1)亲本粉红花植株的基因型分别是 ，F2粉红花植株中纯合子所占比例为 。
(2)让F2中的紫花植株和白花植株杂交，统计后代中白花植株所占比例为 。
(3)在实验过程中，发现F1中出现一株正常花冠突变体乙（基因型为Dd），其变异情况如图所示。已知正常花冠（D）对微型花冠（d）为显性，基因D/d位于图中染色体上，其他染色体均正常，且变异位置不涉及基因D/d。
①植株乙发生的具体变异类型是 。
②已知只含异常染色体的花粉不具有受精能力。为探究异常染色体上的基因是D还是d。研究人员让植株乙自交。并统计子代的表现型及比例。请写出预期结果及结论：
若自交后代的性状分离比为 ，则说明异常染色体上的基因是D；
若自交后代的性状分离比为 ，则说明异常染色体上的基因是d。
【答案】(1) AAbb、aaBB 1/3
(2)1/9
(3) 染色体片段缺失 子代植株中正常花冠：微型花冠=1：1（或出现微型花冠） 子代植株全表现为正常花冠（或未出现微型花冠）
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）题意显示，两株粉红花植株进行杂交，F1植株全为紫红花，F1紫红花植株自交得到F2，F2植株的表现型及比例为紫红花：粉红花：白花=9：6：1，该比例为9：3：3：1的变式，因而可推测，紫花植株的基因型可表示为A_B_，粉花植株为的基因型为aaB_和A_bb，白花植株的基因型为aabb；F1的基因型为AaBb，亲本粉红花的基因型为AAbb、aaBB；F2粉红花植株为1AAbb+2Aabb+1aaBB+2aaBb，可见F2粉红花植株中纯合子所占比例为2/6=1/3。
（2）由小问1可知，F2中紫花植株的基因型为1AABB+2AaBB+2AABb+4AaBb，其产生的配子为AB：aB：Ab：ab=4：2：2：1；白花植株基因型为aabb，其产生的配子为ab，则让F2中的紫花植株和白花植株杂交，统计后代中白花植株（aabb）所占比例为1/9。
（3）在实验过程中，发现 F1中出现一株正常花冠突变体乙（基因型为Dd），其变异情况如图所示。已知正常花冠（D）对微型花冠（d）为显性，基因D/d位于图中染色体上，其他染色体均正常，且变异位置不涉及基因D/d。
①结合图示可以看出，植株乙中D/d所在的染色体缺失了一段，即发生的具体变异类型是染色体结构变异。
②已知只含异常染色体的花粉不具有受精能力。为探究异常染色体上的基因是 D还是d。研究人员让植株乙自交。并统计子代的表现型及比例。若异常染色体上的基因是 D，则含有D基因的花粉不能受精，则只有d花粉可以完成受精，而卵细胞类型有两种，因而自交后代的性状分离比为正常花冠：微型花冠=1：1。若异常染色体上的基因是d，则含有d基因的花粉不能受精，则只有D花粉可以完成受精，而卵细胞类型有两种，因而自交后代的性状均表现为正常花冠。
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