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(共36张PPT)
第3节　人类遗传病
学有目标——课标要求必明 记在平时——核心语句必背
1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.开展人群中遗传病的调查活动。
3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
【主干知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3．多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点：在 中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病。
(2)类型
①染色体 异常，如猫叫综合征等。
②染色体 异常，如21三体综合征等。
两对或两对以上等位基因
群体
染色体变异
结构
数目
单基因
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
(1)时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 。
(3)目的：确定胎儿是否患有某种 或 。
基因检测
遗传病
先天性疾病
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体 ，从而帮助个体通过改善 ，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4．基因治疗：用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
DNA序列
患病的风险
生存环境和生活习惯
缺陷基因
正常基因
【教材微点发掘】
1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题：
(1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是 。
(2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是 。
(3)随着“三孩”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行 。
比正常人多了一条21号染色体
减数分裂过程中第21号染色体不分离
产前诊断
2．请根据示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A ；B ；C 。
(2)该图解是 示意图，进行该操作的主要目的是____________________
____________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？ 。理由是_____________________________
_____________________。
子宫
羊水
胎儿细胞
羊水检查
确定胎儿是否患有某种
需要
父亲的X染色体一定传递给女儿，
遗传病或先天性疾病
女儿一定患该遗传病
教材问题提示
(一)探究·实践(教材第93页)
1、2略
3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
(二)思考·讨论(教材第95页)
1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。
2．从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3．有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
新知探究(一)　人类常见遗传病的类型
【探究·深化】
[问题驱动]　
如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗？
提示：不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？
提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。
(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
提示：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
(4)克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
[重难点拨]　
1．多基因遗传病——基因突变
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
2．染色体异常遗传病——染色体变异
(1)唐氏综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数分裂Ⅰ，也可发生在减数分裂Ⅱ。如图所示(以卵细胞形成为例)：
异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
【典题·例析】
[例1]　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　)
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
[解析]　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D正确。
[答案]　D
[例2]　下列属于遗传病的是 (　　)
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
[解析]　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类遗传病。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，不属于遗传病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非父亲遗传给儿子，而是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，不属于遗传病；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。故选C。
[答案]　C
易错提醒———————————————————————————
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性较大，遗传病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
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【应用·体验】
1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是 (　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
解析：多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都为隐性遗传病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。
答案：A　
2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是 (　　)
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
解析：帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是由于染色体结构变异，D错误。
答案：B　
新知探究(二)　遗传病的检测和预防
【探究·深化】
[问题驱动]　
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。请回答相关问题：
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是该致病基因的携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
(3)基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
(4)基因检测存在哪些争议？
提示：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不公平的待遇。
[重难点拨]　
1．遗传病的检测、预防与治疗
2．遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代再发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(如终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因检测(遗传性地中海贫血检查)
【典题·例析】
[例1]　通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 (　　)
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
[解析]　羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的检测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查。故选A。
[答案]　A
[例2]（2022·广东高考）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是 (　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
[解析]　据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。
[答案]　C
归纳拓展———————————————————————————
几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
【应用·体验】
1．母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是 (　　)
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
解析：由题图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，唐氏综合征相对发生率越来越高。在25～30岁，母亲所生子女较多，且唐氏综合征相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患唐氏综合征的概率。故选C。
答案：C　
2．囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 (　　)
A．你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险
B．你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子
C．由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9
D．根据遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16
解析：由题意可知，囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，正常夫妇均有一个患病的弟弟，且其家庭的其他成员均无病，故这对夫妇的父母均为杂合子，这对夫妇的基因型及其比例为1AA∶2Aa，所以其后代患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。故选C。
答案：C　
科学探究——调查人群中的遗传病
1．调查人类遗传病过程的基本要求
(1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
3．调查类实验的一般操作流程
【素养评价】
1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 (　　)
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否由遗传因素引起，D正确。
答案：C　
2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 (　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
解析：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病；原发性高血压属于多基因遗传病；特纳氏综合征是由女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病；只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。故选B。
答案：B　PAGE
课时跟踪检测（十七） 人类遗传病
[理解·巩固·落实]
1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。
(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。(×)
(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×)
(3)哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)
(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)
(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√)
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)
2．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　　)
①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④　　　　　　 B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
解析：选D　唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。故选D。
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．基因诊断可以用来检测遗传病
D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
解析：选B　调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。
4．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　)
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析：选C　产前诊断只能确定胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，可以通过产前诊断初步确定胎儿是否患有唐氏综合征；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
解析：选A　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。
6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：选C　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。
7．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)
A．人群中M和m出现的概率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
解析：选B　各种基因型的比例未知，人群中M和m出现的概率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。
8．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　)
解析：选D　根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。故选D。
9．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。
答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子
(4)1/2
[迁移·应用·发展]
10．(2024·山东高考)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
解析：选D　Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ-1不携带该致病基因，由于Ⅲ-3患病，其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ-2个体的都是正常基因，故可推出Ⅱ-2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ-5正常，根据Ⅱ-3、Ⅱ-4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ-5应该患病)。Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，表现为患病，C正确。若Ⅱ-2正常，根据Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ-2患病，则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ-1应该患病)；若Ⅲ-2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。
11．(2024·广东高考)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是(　　)
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
解析：选A　根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患儿的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
12．在人类中，第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域，可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征，并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子，但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时，发现它有三条16号染色体(16号染色体是三体的)，三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是(　　)
A．胎儿的两个有特征斑点的16号染色体，都来自父亲
B．胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数分裂Ⅱ非正常分离导致
C．父本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比例为50%
D．胎儿异常并流产的原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因
解析：选C　由题中信息“母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的”可知，胎儿的两个有斑点的16号染色体全部来自父亲，A正确；由于母亲的16号染色体没有斑点，而父亲的16号染色体的斑点是杂合的，可推测，父亲的精子形成过程中，减数分裂Ⅱ非正常分裂，导致产生含有两条有斑点的16号染色体，B正确；一个精原细胞减数分裂完成后产生4个精子，造成该胎儿异常的配子(两条16号染色体)占其中一个，故比例为25%，C错误；胎儿的染色体数目异常并且带有斑点，导致胎儿异常并流产，原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因，D正确。
13．人类遗传病在不同程度上危害人体的健康，因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识，回答下列问题：
(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑，该家庭最好选择生育______(填“男孩”或“女孩”)。
(2)若要调查某种遗传病的发病率，一般要在______中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况，该地区抗维生素D佝偻病的发病率为________。
样本 甲 乙 丙 丁
调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000
患病人数 2 5 2 1
(3)研究表明，多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，异常卵子形成的原因可能是__________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
(答出1点)。
(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞，利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定，若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区，则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了______________。
(5)为进行遗传病的预防，你有哪些优生建议？__________________(答出1点)。
解析：(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病，则妻子是先天性夜盲症致病基因的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以该家庭应选择生育女孩。(2)若调查的是遗传病的发病率，则应在人群中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为(2＋5＋2＋1)÷(1 000＋1 000＋1 000＋1 000)×100%＝0.25%。(3)多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，即形成的配子中含有两条21号染色体，异常卵子形成的原因可能是减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离，减数第二次分裂正常；也有可能是减数第一次分裂正常，但减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因，基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段，若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对，说明胎儿为男性，否则为女性。(5)为了减少新生儿遗传病的发生，可进行产前诊断和遗传咨询或禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
答案：(1)女孩　(2)人群　0.25%　(3)减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离(或减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离)　(4)碱基互补配对　(5)提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断)
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