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第24讲 人类遗传病及遗传系谱图分析
课标要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考情分析 1.人类遗传病的类型及特点 2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8；2022·浙江1月选考，24；2022·广东卷，16
2.遗传系谱图和电泳图谱 2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·山东卷，24；2024·安徽卷，19；2023·浙江6月选考，24；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20
考点一 人类遗传病的类型及特点
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1.人类遗传病
(1)概念：由________改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
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遗传病中的5个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
2.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
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(4)产前诊断
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产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。
(5)基因检测与基因治疗
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：是指用正常基因__________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
3.遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群中随机抽样 考虑____________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 ________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
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考向1 围绕人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2023·江苏卷，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
2.(2025·广东佛山调研)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是( )
A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
考向2 结合遗传病的检测和预防，考查科学思维、社会责任
3.(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
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A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4.(2025·八省联考河南卷，7)脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55～200(不致病)，而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是( )
A.CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度
B.女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子
C.男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿
D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
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男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。
b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别相关联，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考点二 遗传系谱图和电泳图谱分析
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1.遗传系谱图中遗传方式的判断
下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。
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(1)图1最可能的遗传方式是_________________________________。
(2)图2最可能的遗传方式是______________________________。
(3)图3的遗传方式是________________________。
(4)图4最可能的遗传方式是______________________________。
(5)图5的遗传方式是____________________________________。
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1.“程序法”分析遗传系谱图
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2.遗传方式判断的两个技巧
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(1)“双亲正常，女儿患病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲患病，女儿中既有正常也有患病”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
(2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
2.电泳图谱分析
(1)电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
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(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
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②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。
在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
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考向1 结合遗传系谱图的分析，考查科学思维
1.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
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A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
2.(2025·八省联考陕西卷，16)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是( )
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A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
考向2 结合电泳图谱分析与判断，考查科学思维
3.(2024·新课标卷，5)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是( )
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A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
4.(2024·安徽卷，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
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回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病____________；乙病____________。推测Ⅱ－2的基因型是________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是___________________________________________
____________________________________________(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
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据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的______倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。
INCLUDEPICTURE"关键真题必刷.tif" INCLUDEPICTURE "../../关键真题必刷.tif" \* MERGEFORMAT 1.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是( )
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A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
2.(2024·广东卷，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
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回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式， Ⅳ2生育一个患病子代的概率为________________________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能， 以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：______________________________________________________
__________________________________________________________________。
3.(2024·湖北卷，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据，下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是
_______________________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
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(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
____________________________________________________________________。
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(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________。
第24讲 人类遗传病及遗传系谱图分析
考点一
核心要点·再研
1.(1)遗传物质 (2)
2.(1)遗传咨询 产前诊断 (2)预防 (3)家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 (4)基因检测 遗传病 先天性疾病 (5)①DNA序列 ②取代或修补
3.年龄、性别 患者家系
典型例题·深研
1.C [唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关，病因主要为母亲的卵母细胞减数分裂时第21号染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过观察染色体组型进行产前诊断，B正确；唐氏综合征患者减数分裂时出现联会紊乱，但仍能形成一定比例的可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。]
2.C [白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如基因型为XBXb的女患者可能生育基因型为XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。]
3.C [由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿表型正常，则女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误。]
4.C [CGG重复次数发生在不编码蛋白质的区域，因此CGG重复次数的多态性不影响FMRI编码多肽链的长度，A错误；女性有2条X染色体，则女性前突变可来自母亲或父亲，B错误；男性性染色体为XY，则X染色体只能来自母亲，只能传递给女儿，C正确；检测前突变女性CGG的重复次数，无法确定后代的重复次数是否大于200，无法推断后代是否患病，D错误。]
考点二
核心要点·再研
1.提示 (1)伴Y染色体遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)常染色体隐性遗传 (4)伴X染色体显性遗传 (5)常染色体显性遗传
典型例题·深研
1.D [由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，遗传给Ⅱ－2个体的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，再根据Ⅱ－3和Ⅱ－4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，Ⅲ－5个体应该患病)；Ⅰ－1不含致病基因，给Ⅱ－2个体只能遗传正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定是杂合子，患病，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能确定该病具体的遗传方式，D错误。]
2.D [分析题意，图(a)中甲Ⅰ1与甲Ⅰ2正常，但生有患病的儿子甲Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，再结合图(b)可知，甲Ⅰ1与甲Ⅰ2都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图(b)是AQP2基因检测结果，故图(a)甲家系应与AQP2基因有关。而乙家系若与AQP2基因有关，则不符合图(b)，又因为先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图(a)乙与AVPR2基因有关，其中乙Ⅰ1与乙Ⅰ2都正常，生有患病的儿子乙Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，A正确；就AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1、甲Ⅰ2、乙Ⅰ1基因型都是Aa，甲Ⅱ1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1(Aa)基因型相同的概率为2/3，B正确；乙是基因AVPR2突变引起的CNDI，属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，乙Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因，C正确；结合图(b)可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb)结婚，仅考虑A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY＝3/4，XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI(aaXBY或A_XbY或aaXbY)的概率＝(11/12×1/4)＋(1/12×3/4)＋(1/12×1/4)＝15/48＝5/16，D错误。]
3.D [由题图可知，P1、P2为纯合子，F1为杂合子，且两对等位基因的遗传符合自由组合定律，假设基因由上到下依此为A、a、B、b，则P1的基因型为AAbb，P2的基因型为aaBB，F1的基因型为AaBb，据此分析选项。①的基因型为AaBB，②的基因型为Aabb，均为杂合体；F2中，③的基因型为AABb，占比1/8，⑤的基因型为AABB，占比1/16，③所占的比例大于⑤，A正确；据图分析，图中缺少F2中基因型为aaBb对应的电泳图像，其电泳结果为3条带，分别为第2条带、第3条带和第4条带，B正确；由题图可知，③和⑦对应杂交类型为AABb×aabb，因此后代基因型为AaBb、Aabb，与②(基因型为Aabb)、⑧(基因型为AaBb)电泳结果相同，C正确；①的基因型为AaBB，其自交后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB＝1∶2∶1，④的基因型为aaBB，因此①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/4，D错误。]
4.(1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等(合理即可) (3)缺失 1/900 25 (4)A、b
解析 (1)据图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都为AaBb，Ⅱ－2两病皆患，所以Ⅱ－2的基因型为A_bb，又因为Ⅲ－2只患乙病，则其基因型为aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断的优点有操作简便、准确安全等。(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图，由Ⅲ－2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带，进而推出基因A、B所对应的条带，如图所示。
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从而确定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型为Bb可确定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型为Bb的概率为2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2＝1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(4)由题意可知，乙病患者相关基因型为bb，甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知，反义RNA药物的治疗原理是阻碍蛋白质翻译的进行，所以上述家系中，选择A、b基因作为目标，有望达到治疗目的。
关键·真题必刷
1.A [由题意可知，没有病的双亲生出患病的孩子，说明该致病基因为隐性，Ⅱ－3患病男子父亲Ⅰ－1不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，若为常染色体遗传病，则男女患病概率一样，若为伴X染色体遗传病，则患者男性多于女性，又由于其患病方式只会引起男性患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，A正确，B、C、D错误。]
2.(1)常染色体显性遗传 (1＋p)/2 (2)培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
解析 (1)由图可知该病男女患者数量相当，代代遗传，且Ⅲ1不患病，Ⅲ2患病，而子代Ⅳ1和Ⅳ2患病，推测该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p。Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为 2p(1－p)，基因型为 aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与 AA 生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为 2p(1－p)(3/4)，与 aa生育患病子代的概率为(1－p)2(1/2)，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)(3/4)＋(1－p)2(1/2)＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
3.(1)② (2)③ 系谱图③中Ⅰ代不患该病，但生出了Ⅱ代患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，一定不属于S病 ①② (3)不能 乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞
解析 (1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)①中Ⅱ代患该病的父母，生出了Ⅲ代不患该病儿子，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代男性的母亲(Ⅰ代的女性)不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②中Ⅰ代均患该病，生出了Ⅱ代不患该病的女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅲ代中有女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代不患该病，但生出了患病女儿(Ⅱ代)，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④中Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(共62张PPT)
SHENG WU XUE
人类遗传病及遗传系谱图分析
第24讲
课标要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考情分析 1.人类遗传病的类型及特点 2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8；2022·浙江1月选考，24；2022·广东卷，16
2.遗传系谱图和电泳图谱 2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22;2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·山东卷,24;2024·安徽卷，19；2023·浙江6月选考，24；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20
1
目 录
人类遗传病的类型及特点
2
遗传系谱图和电泳图谱分析
关键 · 真题必刷
3
考点一
人类遗传病的类型及特点
核心要点·再研
典型例题·深研
1.人类遗传病
(1)概念：由__________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
遗传病中的5个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
2.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括__________和__________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
(3)遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止
妊娠
(4)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性
疾病
产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。
(5)基因检测与基因治疗
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：是指用正常基因_____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
DNA序列
取代或修补
3.遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群中随机抽样 考虑____________等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
年龄、性别
患者家系
考向1 围绕人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2023·江苏卷，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
C
解析 唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关，病因主要为母亲的卵母细胞减数分裂时第21号染色体不分离，A正确；
染色体变异可以通过观察染色体组型进行产前诊断，B正确；
唐氏综合征患者减数分裂时出现联会紊乱，但仍能形成一定比例的可育配子，C错误；
由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。
2.(2025·广东佛山调研)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是( )
A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
C
解析 白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；
一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；
一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如基因型为XBXb的女患者可能生育基因型为XbY的正常男孩，C错误；
血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。
考向2 结合遗传病的检测和预防，考查科学思维、社会责任
3.(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
C
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿表型正常，则女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；
若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；
女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误。
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4.(2025·八省联考河南卷，7)脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55～200(不致病)，而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是( )
A.CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度
B.女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子
C.男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿
D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
C
解析 CGG重复次数发生在不编码蛋白质的区域，因此CGG重复次数的多态性不影响FMRI编码多肽链的长度，A错误；
女性有2条X染色体，则女性前突变可来自母亲或父亲，B错误；
男性性染色体为XY，则X染色体只能来自母亲，只能传递给女儿，C正确；
检测前突变女性CGG的重复次数，无法确定后代的重复次数是否大于200，无法推断后代是否患病，D错误。
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。
b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别相关联，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考点二
遗传系谱图和电泳图谱分析
核心要点·再研
典型例题·深研
1.遗传系谱图中遗传方式的判断
下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。
(1)图1最可能的遗传方式是________________________________________。
(2)图2最可能的遗传方式是_______________________________________。
(3)图3的遗传方式是__________________________________________。
(4)图4最可能的遗传方式是_________________________________________。
(5)图5的遗传方式是______________________________________________。
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
常染色体显性遗传
1.掌握显微镜的使用方法
2.遗传方式判断的两个技巧
(1)“双亲正常，女儿患病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲患病，女儿中既有正常也有患病”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
(2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
2.电泳图谱分析
(1)电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。
在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
考向1 结合遗传系谱图的分析，考查科学思维
1.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )
D
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
解析 由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；
若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，遗传给Ⅱ－2个体的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
若Ⅲ－5正常，再根据Ⅱ－3和Ⅱ－4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，Ⅲ－5个体应该患病)；Ⅰ－1不含致病基因，给Ⅱ－2个体只能遗传正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定是杂合子，患病，C正确；
若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能确定该病具体的遗传方式，D错误。
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子
C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
2.(2025·八省联考陕西卷，16)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是( )
D
A.基因AVPR2突变引起的CNDI
属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与
乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
解析 分析题意，图(a)中甲Ⅰ1与甲Ⅰ2正常，但生有患病的儿子甲Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，再结合图(b)可知，甲Ⅰ1与甲Ⅰ2都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图(b)是AQP2基因检测结果，故图(a)甲家系应与AQP2基因有关。而乙家系若与AQP2基因有关，则不符合图(b)，又因为先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图(a)乙与AVPR2基因有关，其中乙Ⅰ1与乙Ⅰ2都正常，生有患病的儿子乙Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，A正确；
A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
就AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1、甲Ⅰ2、乙Ⅰ1基因型都是Aa，甲Ⅱ1的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1(Aa)基因型相同的概率为2/3，B正确；
乙是基因AVPR2突变引起的CNDI，属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，乙Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因，C正确；
A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
结合图(b)可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb)结婚，仅考虑A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY＝3/4，XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI(aaXBY或A_XbY或aaXbY)的概率＝(11/12×1/4)＋(1/12×3/4)＋(1/12×1/4)＝15/48＝5/16，D错误。
A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
考向2 结合电泳图谱分析与判断，考查科学思维
3.(2024·新课标卷，5)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是( )
D
A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧
电泳结果相同
D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
解析 由题图可知，P1、P2为纯合子，F1为杂合子，且两对等位基因的遗传符合自由组合定律，假设基因由上到下依此为A、a、B、b，则P1的基因型为AAbb，P2的基因型为aaBB，F1的基因型为AaBb，据此分析选项。①的基因型为AaBB，②的基因型为Aabb，均为杂合体；F2中，③的基因型为AABb，占比1/8，⑤的基因型为AABB，占比1/16，③所占的比例大于⑤，A正确；
A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
据图分析，图中缺少F2中基因型为aaBb对应的电泳图像，其电泳结果为3条带，分别为第2条带、第3条带和第4条带，B正确；
由题图可知，③和⑦对应杂交类型为AABb×aabb，因此后代基因型为AaBb、Aabb，与②(基因型为Aabb)、⑧(基因型为AaBb)电泳结果相同，C正确；
A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
①的基因型为AaBB，其自交后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB＝1∶2∶1，④的基因型为aaBB，因此①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/4，D错误。
A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带
C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
4.(2024·安徽卷，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病___________________________；乙病___________________________。推测Ⅱ－2的基因型是________。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
Aabb
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_________________________________________ (答出2点即可)。
操作简便、准确安全、快速等(合理即可)
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
缺失
1/900
25
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。
A、b
解析 (1)据图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都为AaBb，Ⅱ－2两病皆患，所以Ⅱ－2的基因型为A_bb，又因为Ⅲ－2只患乙病，则其基因型为aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分别为aaBb、Aabb。
(2)提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断的优点有操作简便、准确安全等。
(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图，由Ⅲ－2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带，进而推出基因A、B所对应的条带，如图所示。
从而确定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型为Bb可确定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型为Bb的概率为2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2＝1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。
(4)由题意可知，乙病患者相关基因型为bb，甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知，反义RNA药物的治疗原理是阻碍蛋白质翻译的进行，所以上述家系中，选择A、b基因作为目标，有望达到治疗目的。
关键 · 真题必刷
1.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是( )
A
A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传
解析 由题意可知，没有病的双亲生出患病的孩子，说明该致病基因为隐性，Ⅱ－3患病男子父亲Ⅰ－1不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，若为常染色体遗传病，则男女患病概率一样，若为伴X染色体遗传病，则患者男性多于女性，又由于其患病方式只会引起男性患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，A正确，B、C、D错误。
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
2.(2024·广东卷，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是____________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式， Ⅳ2生育一个患病子代的概率为________________________(列出算式即可)。
常染色体显性遗传
(1＋p)/2
(2)为探究ZNF862基因的功能， 以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：____________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较______________________________的差异。
培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：____________________________________________________。
不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
解析 (1)由图可知该病男女患者数量相当，代代遗传，且Ⅲ1不患病，Ⅲ2患病，而子代Ⅳ1和Ⅳ2患病，推测该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p。Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为 2p(1－p)，基因型为 aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与 AA 生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为 2p(1－p)(3/4)，与 aa生育患病子代的概率为(1－p)2(1/2)，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)(3/4)＋(1－p)2(1/2)＝(1＋p)/2。
(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
3.(2024·湖北卷，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
②
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据，下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
③
系谱图③中Ⅰ代不患该病，但生出了Ⅱ代患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，一定不属于S病
①②
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_______________________________
_______________________________________________________________________________________________________。
不能
乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。请从减数分裂的角度分析，其原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________。
该类型疾病女性患者(杂合子)的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞
解析 (1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
(2)①中Ⅱ代患该病的父母，生出了Ⅲ代不患该病儿子，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代男性的母亲(Ⅰ代的女性)不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②中Ⅰ代均患该病，生出了Ⅱ代不患该病的女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅲ代中有女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代不患该病，但生出了患病女儿(Ⅱ代)，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④中Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)乙患常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。限时练24 人类遗传病及遗传系谱图分析
(时间：40分钟 分值：40分)
选择题1～8小题，每小题2分，共16分。
【对点强化】
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.(2025·广东湛江调研)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是( )
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
2.(2025·河南许昌高中质检)下列有关人的线粒体基因突变所致疾病的遗传特点的叙述，正确的是( )
A.基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现
B.基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现
C.突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现
D.突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离
3.(2025·辽宁省实验中学模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
考点二 遗传系谱图和电泳图谱分析
4.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )
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A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1
D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
5.(2023·河北卷，5)某单基因遗传病的系谱图如右图所示，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是( )
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A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
6.(2024·湖北九师联盟)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是( )
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A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4
7.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
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A.Ⅱ－1的基因型为XaY
B.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为
C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
【综合提升】
8.(2025·广东梅州质检)如图表示某种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，下列说法正确的是( )
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A.若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，则可确定其性别
B.该遗传病为常染色体隐性遗传病
C.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
D.1 100 kb是正常基因的条带，900 kb和200 kb是致病基因被切成的条带
9.(14分)(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
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回答下列问题：
(1)(3分)甲病的遗传方式是__________________，判断依据是
_________________________________________________________________。
(2)(3分)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)(4分)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
(4)(4分)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______________________________________________
_________________________________________________________________。
10.(10分)(2025·湖南衡阳八中质检)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。请回答下列问题：
(1)(2分)根据材料可以推测蚕豆病的发生与哪些因素有关？
________________________________________________(至少答出2点)。
(2)(2分)某机构对6 954名婚检者进行蚕豆病筛查，共发现193例患者，其中男性158例，女性35例，初步推测蚕豆病是由X染色体上的________(填“显性”或“隐性”)基因决定的。
(3)(6分)研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。
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正常情况下，图1中Ⅱ－10个体的基因型是________。图1中Ⅱ－7为患者，推测可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ－7患病的原因，现对Ⅱ－7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱，若
____________________________，则为基因突变的结果；若
____________________________，则为表观遗传。
限时练24 人类遗传病及遗传系谱图分析
1.B [该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。]
2.B [人的线粒体基因属于细胞质基因，其控制的性状的遗传表现为母系遗传，不遵循孟德尔遗传定律，在男性和女性中均可表现，由于细胞质基因进入配子中是随机的，因此后代会表现出性状分离，但不表现出一定的性状分离比，B正确。]
3.A [21三体综合征属于染色体异常遗传病，是由染色体数目变异引起的，可通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化是基因突变导致的遗传病，相关基因中缺失了三个碱基对，需要借助基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由5号染色体部分缺失引起的，可借助产前染色体检查进行预防，C错误；镰状细胞贫血是由基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查预防，D错误。]
4.A [假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。]
5.C [由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，则Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，子女患病的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，子代患病的概率均为1/2，D正确。]
6.B [假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父母，则该病为伴X染色体显性遗传病，亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误；若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，则该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
7.C [根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ－1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4，B正确；Ⅰ－1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，无生育能力，不符合题意，故Ⅰ－1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。]
8.C [据图可知，Ⅱ3患病，且Ⅱ3有1个条带，说明1 100 kb为致病基因条带，Ⅰ1正常，含有2个条带，可推测900 kb和200 kb的条带为正常基因被切成的条带，若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，其正常基因可能来自Ⅱ4、Ⅱ5的X染色体，则无法确定Ⅲ6的性别，Ⅲ6可能是男性，也可能是女性，A、D错误；Ⅱ4同时含有正常基因和致病基因，为杂合子，且表现正常，故该病为隐性遗传病，再由Ⅱ3患病，但其父亲Ⅰ1不携带致病基因可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，B错误；该病为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，则Ⅱ5基因型是XAY，Ⅱ4基因型是XAXa，Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4，C正确。]
9.(1)常染色体隐性遗传 不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性) (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)能转运Cl－ 患乙病，神经元结构和功能受损
解析 设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。故为确定乙病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa基因型频率为1/2 500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA基因型频率为(49/50)2，Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，正常人群中AA基因型频率为(49/50)2÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝49/51，Aa基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。(4)由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。
10.(1)基因、环境因素、年龄 (2)隐性 (3)XGAY 只存在g一条电泳条带(不存在GB电泳条带) 存在GB和g或GA和GB两条电泳条带(存在GB电泳条带)
解析 (1)由题干信息可知，蚕豆病是一种单基因遗传病，患者进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，且成年人的发病率显著低于儿童，故蚕豆病的发生与基因、环境因素、年龄等有关。(2)在蚕豆病的193例患者中，男性158例，女性35例，男性患者多于女性患者，可初步推测蚕豆病是由X染色体上的隐性基因决定的。(3)由题干信息可知，GA、GB控制合成G6PD，g不能控制合成G6PD，它们位于X染色体上，结合图2电泳图谱可知，Ⅰ－3的基因型为XGAXg，Ⅰ－4的基因型为XGAY，则Ⅱ－10个体的基因型是XGBY。
Ⅰ－1的基因型为XGBY，Ⅰ－2的基因型为XGAXg，Ⅱ－7的基因型为XGAXGB或XGBXg，若Ⅱ－7的患病原因为基因突变，则其基因型为XgXg，观察电泳图谱，应只存在g一条电泳条带；若Ⅱ－7的患病原因为表观遗传，则其基因型为XGAXGB或XGBXg，观察电泳图谱，应存在GB和g或GA和GB两条电泳条带。(共29张PPT)
人类遗传病及遗传系谱图分析
限时练24
(时间：40分钟 分值：40分)
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.(2025·广东湛江调研)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是( )
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
解析 该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。
B
2.(2025·河南许昌高中质检)下列有关人的线粒体基因突变所致疾病的遗传特点的叙述，正确的是( )
A.基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现
B.基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现
C.突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现
D.突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离
解析 人的线粒体基因属于细胞质基因，其控制的性状的遗传表现为母系遗传，不遵循孟德尔遗传定律，在男性和女性中均可表现，由于细胞质基因进入配子中是随机的，因此后代会表现出性状分离，但不表现出一定的性状分离比，B正确。
B
3.(2025·辽宁省实验中学模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
解析 21三体综合征属于染色体异常遗传病，是由染色体数目变异引起的，可通过产前染色体检查进行预防，A正确；
囊性纤维化是基因突变导致的遗传病，相关基因中缺失了三个碱基对，需要借助基因诊断进行检测，B错误；
猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由5号染色体部分缺失引起的，可借助产前染色体检查进行预防，C错误；
镰状细胞贫血是由基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查预防，D错误。
考点二 遗传系谱图和电泳图谱分析
4.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )
A
A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1
D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析 假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；
由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；
Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；
Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1
D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
5.(2023·河北卷，5)某单基因遗传病的系谱图如图所示，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是( )
C
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与
正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患
病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与
正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
解析 由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，则Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，子女患病的概率均为1/2，A正确；
若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；
致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，子代患病的概率均为1/2，D正确。
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
6.(2024·湖北九师联盟)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是( )
B
A.若1、2为正常的父母，则该病一定为
伴X染色体隐性遗传病
B.若1、2为患病的父母，则再生一个男
孩患病的概率一定为1/4
C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4
解析 假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
若1、2为患病的父母，则该病为伴X染色体显性遗传病，亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误；
A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4
若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带(从上到下)为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；
若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，则该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病
B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4
C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病
D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4
7.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
C
A.Ⅱ－1的基因型为XaY
B.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
解析 根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ－1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；
Ⅱ－2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4，B正确；
Ⅰ－1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，无生育能力，不符合题意，故Ⅰ－1的致病基因只能来自其母亲，C错误；
由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。
A.Ⅱ－1的基因型为XaY
B.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
8.(2025·广东梅州质检)如图表示某种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，下列说法正确的是( )
C
A.若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb
的条带，则可确定其性别
B.该遗传病为常染色体隐性遗传病
C.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
D.1 100 kb是正常基因的条带，900 kb
和200 kb是致病基因被切成的条带
解析 据图可知，Ⅱ3患病，且Ⅱ3有1个条带，说明1 100 kb为致病基因条带，Ⅰ1正常，含有2个条带，可推测900 kb和200 kb的条带为正常基因被切成的条带，若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，其正常基因可能来自Ⅱ4、Ⅱ5的X染色体，则无法确定Ⅲ6的性别，Ⅲ6可能是男性，也可能是女性，A、D错误；
A.若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，则可确定其性别
B.该遗传病为常染色体隐性遗传病
C.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
D.1 100 kb是正常基因的条带，900 kb和200 kb是致病基因被切成的条带
Ⅱ4同时含有正常基因和致病基因，为杂合子，且表现正常，故该病为隐性遗传病，再由Ⅱ3患病，但其父亲Ⅰ1不携带致病基因可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，B错误；
该病为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，则Ⅱ5基因型是XAY，Ⅱ4基因型是XAXa，Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4，C正确。
A.若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，则可确定其性别
B.该遗传病为常染色体隐性遗传病
C.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
D.1 100 kb是正常基因的条带，900 kb和200 kb是致病基因被切成的条带
9.(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是____________________________，判断依据是_________________________________________________________________。
常染色体隐性遗传
不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
2
Ⅱ4
4
2/459
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白___________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_______________________________。
能转运Cl－
患乙病，神经元结构和功能受损
解析 设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。故为确定乙病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa基因型频率为1/2 500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA基因型频率为(49/50)2，Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，正常人群中AA基因型频率为(49/50)2÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝49/51，Aa基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。
(4)由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。
10.(2025·湖南衡阳八中质检)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。请回答下列问题：
(1)根据材料可以推测蚕豆病的发生与哪些因素有关？____________________________(至少答出2点)。
基因、环境因素、年龄
(2)某机构对6 954名婚检者进行蚕豆病筛查，共发现193例患者，其中男性158例，女性35例，初步推测蚕豆病是由X染色体上的________(填“显性”或“隐性”)基因决定的。
(3)研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。
隐性
正常情况下，图1中Ⅱ－10个体的基因型是__________。图1中Ⅱ－7为患者，推测可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ－7患病的原因，现对Ⅱ－7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱，若_____________________
_______________________________________，则为基因突变的结果；若________________________________________________，则为表观遗传。
XGAY
只存在g一条电泳条带
(不存在GB电泳条带)
存在GB和g或GA和GB两条电泳条带(存在GB电泳条带)
解析 (1)由题干信息可知，蚕豆病是一种单基因遗传病，患者进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，且成年人的发病率显著低于儿童，故蚕豆病的发生与基因、环境因素、年龄等有关。
(2)在蚕豆病的193例患者中，男性158例，女性35例，男性患者多于女性患者，可初步推测蚕豆病是由X染色体上的隐性基因决定的。
(3)由题干信息可知，GA、GB控制合成G6PD，g不能控制合成G6PD，它们位于X染色体上，结合图2电泳图谱可知，Ⅰ－3的基因型为XGAXg，Ⅰ－4的基因型为XGAY，则Ⅱ－10个体的基因型是XGBY。Ⅰ－1的基因型为XGBY，Ⅰ－2的基因型为XGAXg，Ⅱ－7的基因型为XGAXGB或XGBXg，若Ⅱ－7的患病原因为基因突变，则其基因型为XgXg，观察电泳图谱，应只存在g一条电泳条带；若Ⅱ－7的患病原因为表观遗传，则其基因型为XGAXGB或XGBXg，观察电泳图谱，应存在GB和g或GA和GB两条电泳条带。
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