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第4章　基因的表达
第2节　基因表达与性状的关系
素养目标：1.生命观念：结合实例，理解基因表达与性状的关系，明确基因控 制性状的两种途径。2.科学探究：通过对实验结果的分析，理解细胞分化的本 质是基因的选择性表达。3.科学思维：通过实例分析，理解表观遗传及其产生 的原因。4.社会责任：通过分析吸烟会使人体细胞和精子中DNA甲基化水平升 高，认识到吸烟有害健康。
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研习任务一　基因表达产物与性状的关系
梳理　教材
1. 基因对性状的间接控制
（1）实例
①皱粒豌豆的形成机制：编码淀粉分支酶的基因被插入的一段外来DNA序列打乱 → 异常，活性大大降低→ 合成受阻，含量降低→淀粉含量低 的豌豆由于 而皱缩。
②人的白化症状的产生机制：编码 的基因异常→酪氨酸酶不能合成→无 法将酪氨酸转变为 →皮肤、毛发因缺乏黑色素而出现白化症状。
淀粉分支酶　
淀粉　
失水　
酪氨酸酶　
黑色素　
酶的合成　
代谢
过程　
CFTR蛋白　
氯离子　
蛋白质的结构　
×
√
互动　探究
1. 人类白化病和老年人头发都会变白，二者的原理有什么不同？
提示：白化病是因为编码酪氨酸酶的基因异常，缺少酪氨酸酶，进而导致患者不能合 成黑色素；老年人头发变白是控制黑色素合成的酪氨酸酶活性降低造成的。
2. 囊性纤维化患者肺功能严重受损，其患病的直接原因和根本原因分别是什么？
提示：囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常；根本原因是编码CFTR蛋白的基 因缺失了3个碱基。
重点　理解
基因、蛋白质和性状的关系
随堂　练习
A. 通过控制酶的合成，从而直接控制生物性状
B. 通过控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状
C. 通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物的性状
D. 可以直接控制生物性状，发生突变后生物性状随之改变
解析：着色性干皮病是由患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复引起的， 这说明一些基因通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物的性状。
C
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研习任务二　基因的选择性表达与细胞分化
梳理　教材
细胞分化是基因选择性表达的结果
×
√
互动　探究
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的 DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的
3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管
细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛
细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。
（1）这3种细胞合成的蛋白质种类有何差别？
提示：（1）输卵管细胞能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞能合成 珠蛋白，不能合成卵清蛋白和胰岛素；胰岛细胞能合成胰岛素，不能合成卵清蛋白和 珠蛋白。
（2）3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测 到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
提示：（2）同一生物体内的不同种细胞，所含有的基因没有差异，但基因的表达存 在着选择性。
重点　理解
1. 根据“图示法”理解基因表达的作用
（1）基因表达控制着生物的性状：生物的某种性状可能由一个基因控制，也可能由 多个基因同时控制；基因是遗传物质的基本单位，具有一定的独立性，一个基因的表 达可以不受其他基因的影响。
①性状C受基因A和B的控制，如图：
②基因A控制性状B和性状C，如图：
（2）基因表达决定了细胞的分化：基因在一个个体细胞中不是全部都表达，有的基 因只在特定的细胞中表达，即细胞分化的实质是基因的选择性表达。如图所示：
2. 细胞分化
3. “四看”法判断细胞分化
（1）“管家基因”是指在所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是维持细胞 基本生命活动所必需的。
（2）“奢侈基因”是指在某类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各 种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
随堂　练习
A. 催化A家基因指导合成的
B. 在同一个体的不同细胞中存在着特定的奢侈基因
C. 组成管家基因和奢侈基因的脱氧核苷酸种类相同
D. 奢侈基因的特异性表达可赋予细胞特定的功能
解析：同一个体所有体细胞都是由同一个受精卵经有丝分裂形成的，都含有相同的基 因，但奢侈基因只在特定的组织细胞内表达，B错误。
B
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研习任务三　表观遗传
梳理　教材
1. 实例分析
（1）柳穿鱼花的形态结构的遗传
项目 柳穿鱼植株A 柳穿鱼植株B
性状表现 开两侧对称花 开辐射对称花
Lcyc基因
测序结果 植株A和植株B碱基组成及序列一样，没有差异
Lcyc基因表
达情况检测 表达
Lcyc基因甲
基化检测 与植株A相比，植株B的Lcyc基因高度
杂交实验 植株A与植株B杂交，F1开两侧对称花，F1自交的F2中绝大部分植株开两侧对称花，少部分植株开辐射对称花
不表达
甲基化　
（2）小鼠毛色的遗传（将纯种黄色体毛小鼠与纯种黑色体毛小鼠杂交）
子一代小鼠基因型 子一代均为Avya
子一代小鼠表型 不同小鼠表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy基因甲基化检测 毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越
根据上述两个实例分析，DNA的甲基化将会 该基因的表达，从而影响生物 的性状。DNA的甲基化是 （填“能”或“不能”）遗传给下一代的。
高　
抑制　
能　
2. 概念
生物体基因的碱基序列 ，但 发生 变化的 现象，叫作表观遗传。
3. 类型
除了DNA甲基化，构成染色体的 发生甲基化、 等修饰也会影 响基因的表达。
保持不变　
基因表达和表型　
可遗传　
组蛋白　
乙酰化　
4. 吸烟与人体健康的关系
吸烟会使人的体细胞内DNA的 水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生 影响等。
甲基化　
×
×
互动　探究
结合教材“思考·讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”提供的资料，回答 下列问题：
（1）资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的，还是基因的表达不 同导致的？
提示：（1）植株A与植株B的花的形态不同是基因的表达不同导致的。
（2）导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
提示：（2）植株B的Lcyc基因被高度甲基化了。
（3）分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植 株B的相似？
提示：（3）F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够 表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现 为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少 部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到 抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
（4）Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？
提示：（4）能；因为F2中一部分植株的花与植株B的相似，说明Lcyc基因的高度甲 基化修饰能够遗传。
（5）资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于 黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
提示：（5）因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些 位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明 显，小鼠体毛的颜色就越深。
（6）资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
提示：（6）资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基 因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
重点　理解
1. 表观遗传调控基因表达的方式
（1）DNA修饰：DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同 的修饰状态。
（2）组蛋白修饰：通过对组蛋白修饰或改变组蛋白的构象实现对基因表达的调控。
（3）非编码RNA的调控：RNA可通过某些机制实现对基因转录的调控以及对基因转 录后的调控，如RNA干扰。
（1）
2. 表观遗传的理解和解题方法
（2）比较表观遗传与基因控制的生物体性状的遗传
项目 表观遗传 基因控制的遗传
控制性状的方式 甲基化等影响基因表达 是否含有相应的基因
碱基序列 不变 改变
是否可以传递给下一代 可以 可以
（3）表观遗传的解题方法
①为了区分甲基化的基因和正常基因，可以做个标注，如正常基因为A，甲基化的基 因用A°等方式表示，然后就可以按照正常的遗传解题方式进行解题了。
②当甲基化的基因和正常基因都存在时，生物性状一般表现出正常基因控制的性状。
随堂　练习
A. 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变
B. 生物体部分碱基发生甲基化修饰，可对表型产生影响，属于表观遗传
C. 我国古代记载的“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳”，这种现象可以用表观遗 传进行解释
D. 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动中
解析：C项所述为环境因素对性状的影响，不可遗传，不能用表观遗传进行解释。
C
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研习任务四　基因与性状之间的关系
梳理　教材
1. 基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
（1）一个性状可以受到多个基因的影响，例如，人的身高是由 个基因决定 的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
多　
开花　
生长　
发育　
产
量　
环境　
相互作
用　
×
√
互动　探究
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
（1）牵牛花的颜色是只由一对基因控制的吗？
提示：（1）不是。牵牛花的颜色由多对基 因共同控制。
（2）牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明什么？
提示：（2）生物体的性状也受环境影响。
（3）牵牛花的叶肉细胞中是否也含有基因①②③？也能全部表达吗？
提示：（3）牵牛花的叶肉细胞中也含有基因①②③；但是由于细胞分化，基因 进行选择性表达，这3个基因不一定能够全部表达。
重点　理解
1. 基因控制性状受到环境的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果。
2. 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，共 同调控着生物体的性状。
随堂　练习
A. 基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B. 基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C. 生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D. 若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
解析：“若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化”，该叙述与表观 遗传的定义相矛盾，表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表 型发生可遗传变化的现象，D错误。
D
[知识结构]
[主题要点]
1. 生物体的性状受DNA或RNA控制，但靠蛋白质来体现。
2. 基因对性状的控制有两条途径：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进 而控制生物体
的性状；二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
3. 同一生物的不同类型的细胞中，由于基因的选择性表达，mRNA的种类和数量不完 全相同，但tRNA、rRNA的种类一般相同。
4. 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，有些基因可 决定或影响多个性状，一个性状也可受多个基因的影响。
5. 生物体的性状是由基因和环境条件共同决定的。
6. 表观遗传普遍存在于生物体整个生命活动过程中。
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课堂小测试
A. 甲基化改变了线粒体DNA碱基序列
B. 线粒体DNA在复制时遵循碱基互补配对原则
C. DNA高度甲基化可抑制RNA聚合酶与起始密码子结合
D. 患者视网膜细胞线粒体DNA高甲基化水平可直接传给子代
解析：甲基化并没有改变线粒体DNA碱基序列，A错误；线粒体DNA也是双螺旋结 构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；DNA高度甲基化可抑制RNA聚合酶 与启动子结合，C错误；视网膜细胞属于体细胞，其线粒体DNA碱基甲基化不会遗传 给后代，D错误。
B
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
A. 白化病患者缺乏酪氨酸酶，体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体性状
B. 同一株水毛茛在空气和水中的叶形不同，体现了性状由基因和环境共同决定
C. 原发性高血压与多对基因表达产物有关，体现了基因与基因共同作用控制性状
D. 抗生素阻止细菌内tRNA和mRNA的结合，体现了基因产物通过影响转录而影响
性状
D
解析：白化病患者由于缺乏酪氨酸酶而影响了黑色素的合成，进而导致出现白化症 状，体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，A正确；同一株水毛茛的 细胞内遗传物质相同，但是在空气和水中的叶形不同，体现了性状由基因和环境共同 决定，B正确；原发性高血压与多对基因表达产物有关，体现该性状与多对基因有 关，因此该性状体现了基因与基因共同作用控制性状，C正确；抗生素阻止细菌内 tRNA和mRNA的结合，体现了基因产物通过影响翻译的过程而影响性状，D错误。
A. 不同的体细胞中表达的基因全不相同
B. 基因的“沉默”可能与转录、翻译有关
C. 去除细胞中不表达的基因，不影响细胞的全能性
D. 在受精卵中，所有的基因都处于表达状态
解析：不同的体细胞中表达的基因有的相同，如细胞呼吸酶基因都表达，A错误；基 因的“沉默”可能与基因的转录或翻译有关，B正确；细胞具有全能性的原因是细胞 中含有该生物体全套的遗传物质，若去除部分基因，则影响细胞的全能性，C错误； 在受精卵中，并非所有的基因都处于表达状态，如血红蛋白基因在受精卵中不表达， D错误。
B
A. 果蝇的正常翅和残翅是由环境温度来决定的
B. 残翅受显性基因控制，其性状不一定得到表现
C. 残翅果蝇幼虫基因的碱基序列保持不变但表型发生了变化，符合表观遗传
D. 翅长接近正常的果蝇的出现，可能与发育过程中某些酶的活性改变有关
D
解析：果蝇的正常翅和残翅是由基因型和环境温度共同决定的，A错误；由题干信息 无法得知残翅受显性基因控制，B错误；残翅果蝇幼虫基因的碱基序列保持不变，是 由于受到环境温度的影响，其表型发生了变化，但该表型不能遗传，不符合表观遗 传，C错误；分析题意，果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫 放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常 的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇，由此可知，翅长接近正常的果 蝇的出现，可能与发育过程中某些酶的活性改变有关，D正确。
5. 如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：
（1）缺乏酶 　　　会导致人患白化病。
解析：图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素。（1）由题图可知，缺乏酶⑤会导致人患白化病。
⑤
（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变 成黑色，这种症状称为尿黑酸症。缺乏酶 　　　会使人患尿黑酸症。
解析：图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨 酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素。（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。由图可知，缺乏酶③会使人患尿黑酸症。
③
解析：图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸； 酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素。（3）由题图可知，如果人体细胞中缺少酶①，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸随尿排出，会患苯丙酮尿症。
①
解析：图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素。（4）从以上实例可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程

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