资源简介

(共57张PPT)
第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
素养目标：1.生命观念：运用基因在染色体上呈线性排列的知识，利用结构与功能 观，理解碱基的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变， 才称为基因突变。2.生命观念：基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同 源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的互换分别导致非等位基因的自 由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。3.社会责任： 依据癌症发生的原因，指导健康生活，倡导精准医疗。
第*页
研习任务一　基因突变的实例及概念及细胞的癌变
梳理　教材
1. 镰状细胞贫血
（1）致病机理
（2）直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸 缬氨酸。
（3）根本原因：基因中碱基对 。
替换、增添或缺失　
基
因碱基序列　
配子　
体细胞　
无性　
原癌　
抑癌　
（3）癌细胞的特征
①能够 增殖；
② 发生显著变化；
③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内 分散和转移，等等。
无限　
形态结构　
糖蛋白　
黏着性　
×
√
√
×
互动　探究
1. DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？
提示：不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若DNA分 子上碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变，若发生在基因间区，则不属于基 因突变。
2. 基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示：不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变，但下列 情况下不会：①突变前相应的密码子与突变后相应的密码子编码同一种氨基酸；②显 性纯合子（完全显性）中的一个显性基因发生了隐性突变；③基因突变发生在内含子 上；④细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突 变等。
3. 亲代基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代？试举例说明。
提示：不一定。例如：①亲代体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖 细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变， 一般也不会通过有性生殖遗传给后代等。
重点　理解
1. 基因突变的类型和影响
碱基增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：一般情况下，最前端会造成氨基酸 序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链合成提前 中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或 使肽链延长。
2. 基因突变与性状的关系
（1）基因突变能改变生物性状
（2）基因突变未引起生物体性状改变
　 ｜规律总结｜
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基的排列顺序一定发生 改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数 目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生 殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。　
3. 细胞癌变的机理和特点
（1）细胞癌变是多个基因突变积累的结果
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
④活跃：代谢旺盛。
（2）癌细胞特征记忆要点
①不死：能够无限增殖。
②变态：形态结构发生显著变化。
随堂　练习
A. 癌细胞具有无限增殖的能力
B. 细胞癌变可以由病毒感染引发
C. 原癌基因只存在于癌细胞中
D. 癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关
解析：癌细胞的主要特征是细胞分裂次数不受限制，能无限增殖，A正确；导致细胞 癌变的致癌因子有物理因素、化学因素和生物因素，病毒属于生物因素，B正确；正 常细胞中也有原癌基因，C错误；癌细胞容易转移是因细胞表面糖蛋白等物质减少， 细胞间黏着性显著降低，D正确。
C
第*页
研习任务二　基因突变的原因和意义
梳理　教材
1. 基因突变的原因
（2）内因：DNA 偶尔发生错误等。
复制　
2. 基因突变的特点
（1） ：在生物界中普遍存在。
（2） ：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上 和同一个DNA分子的不同部位。
（3）不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。
（4）低频性：在自然状态下，基因突变的频率 。
3. 基因突变的意义
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的 ，为生物的进化提供了丰 富的 。
普遍性　
随机性　
等位基因　
很低　
根本来源　
原材料　
×
×
×
互动　探究
1. 基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单 链DNA的稳定性会大大降低，易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
2. 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，这是否说明基因突变对生物体 都是有害的？
提示：不都是有害的。对生物体而言，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有 的是中性的。
重点　理解
基因突变的不定向性图示分析
图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。
　 ｜误区警示｜
（1）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类或数目的改变，基因的数目和位 置并未改变，在光学显微镜下观察不到。
（2）基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。
（3）所有生物都可通过基因突变产生新基因。
（4）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫基因突变产生的残翅性 状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则可能为有利变异。
（5）基因突变不只发生在分裂过程中（已分化的细胞也可能被诱发基因突变）。
（6）RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于 DNA的突变率。
（7）无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒核酸复制时均可发生基因突变。
（8）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时 对外界环境更加敏感。
（9）基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失、替换。　
随堂　练习
A. 等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B. X射线的照射不会影响等位基因B和b发生突变
C. 等位基因B中的碱基对G－C被替换成A－T可导致基因突变
D. 在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的改变
解析：基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正 确；X射线属于物理诱变因子，会提高基因B和基因b的突变率，B错误；DNA分子中 碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，C正确；在 基因b的ATGCC序列中插入碱基C，则基因的碱基序列发生了改变，即发生了基因突 变，D正确。
B
A. 基因突变是生物变异的根本来源
B. 基因突变可由物理、化学或生物因素诱发
C. 发生在DNA中的突变一定导致基因碱基序列的改变
D. 发生在植物体细胞上的基因突变，可通过无性生殖传递
解析：基因通常是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则 发生在DNA中的突变不一定导致基因碱基序列的改变，C项错误。
C
第*页
研习任务三　基因重组
梳理　教材
1. 概念
2. 类型
类型 发生
时期 成因 本质 图示
自由 组合 型 非同源染色体的自 由组合 非同源染色体上 的非等位基因自 由组合 或
互换 型 同源染色体上的非 姐妹染色单体间的 互换 未交换的染色体 片段上的基因与 交换来的片段上 的基因重新组合
互换的片段上至
少含有1个基因
减数分裂Ⅰ后
期
减数分裂Ⅰ的
四分体时期
生物变异　
生物的进化　
√
×
×
互动　探究
1. 一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？
提示：一般不相同。非同源染色体上的非等位基因自由组合，同源染色体上的非姐妹 染色单体间互换，配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同。
2. 基因重组和性状分离是不是一回事？原因是什么？
提示：不是。基因重组指控制不同性状的基因的重新组合，而性状分离指杂种后代中 同时出现显性和隐性性状的现象，显性与隐性表示的是同一性状。
重点　理解
1. 基因重组的两种特殊类型
（1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基 因重组。
（2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属 于基因重组。
2. “三看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母（卵母）细胞中出现Bb的原因是基因突 变或互换（基因重组）。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换（基因重 组）。
（3）三看染色体
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基 因不同，则为基因突变的结果（如图甲）
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基 因（同白或同黑）不同，则为基因突变的结果（如图甲）
③如果在减数分裂Ⅱ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基 因（颜色不一致）不同，则为互换（基因重组）的结果 （如图乙）
3. 据细胞分裂图巧判姐妹染色单体上等位基因的来源
　 ｜易错提醒｜
基因突变、基因重组并不都能产生新基因
（1）基因突变产生新基因，进而产生新性状。
（2）基因重组不能产生新基因，只能重组出新的基因型，进而产生新的表型（性状 组合）。　
随堂　练习
①非同源染色体上非等位基因的自由组合
②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，将其产生的下一代 种植在水肥充足的地方，全表现为高茎　
③DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变　
④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换
D
A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ①④
解析：自然条件下的基因重组可以分为两类：一是非同源染色体上的非等位基因自由 组合引起的基因重组；二是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换引起的基因重 组。据此判断：①非同源染色体上非等位基因的自由组合，符合题意；②基因型为 DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，将其下一代种植在水肥充足的 地方，全表现为高茎，属于不可遗传的变异，不符合题意；③DNA分子中发生碱基 的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，属于基因突变，不符合题意； ④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换，符合题意；综上，只有①④符 合题意，即D正确。
A. 基因B和b中脱氧核苷酸的数量一定不同
B. 甲细胞中染色体①和②上的基因一定是等位基因
C. 乙细胞中出现基因A和a的原因一定是基因突变
D. 甲、乙细胞中一个染色体组中染色体数目一定不同
甲
乙
C
解析：基因B和b是等位基因，等位基因是由基因突变而来的，可能是碱基的增添、 缺失或替换，脱氧核苷酸数量不一定改变，A错误；甲细胞中染色体①和②上的基因 可能是等位基因，也可能是相同基因，B错误；由题干信息可知，该哺乳动物的基因 型为AABb，则乙细胞中出现基因A和a的原因一定是基因突变，C正确；甲、乙细胞 中一个染色体组中染色体数目都是2条，D错误。
[知识结构]
[主题要点]
1. 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列 的改变。
2. 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原 材料。
3. 基因重组是指在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4. 基因重组来源于生物体通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因 的自由组合及同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
第*页
课堂小测试
A. 增加了1个碱基
B. 缺失了1个碱基
C. G－C碱基对替换成了C－G
D. G－C碱基对替换成了T－A
解析：由题中信息可知，该基因突变导致一个脯氨酸转变为组氨酸，决定脯氨酸的密 码子中CCU、CCC与决定组氨酸的密码子CAU、CAC分别只有一个碱基不同，由此 可以判断基因中发生的改变是G －C碱基对替换成了T－A，综上所述，A、B、C错 误，D正确。
D
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
A. Mina53基因在正常肝细胞中不表达
B. 肝细胞中原癌基因表达导致其发生癌变
C. 体外培养肝癌细胞时必须提供无氧环境
D. 肝癌细胞膜表面的糖被较正常肝细胞更稀疏
D
解析：Mina53基因因与细胞的增殖活性及分化能力密切相关，所以在正常肝细胞中也 会表达，A错误；细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，原癌基 因与抑癌基因为控制细胞正常分裂的基因，故在正常细胞会表达而不会导致其发生癌 变，B错误；肝癌细胞在有氧的条件下也主要进行无氧呼吸，不需要提供无氧条件， C错误；肝癌细胞膜表面的糖被减少，所以比正常肝细胞会更稀疏，D正确。
3. 自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸 序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
A. 突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B. 突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C. 突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D. 突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
A
解析：突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基； 突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明 可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四 和第五个氨基酸都不同，说明可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序 引起的，A正确。
A. 基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B. 基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C. 基因型为YyRr的植株自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过 程中都发生了基因重组
D. 造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A错 误；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B 错误；基因型为YyRr的植株自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化 等过程中都发生了基因重组，C正确；同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的， 受精卵的分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，D错误。
C
A. 编码淀粉分支酶的基因中插入外来DNA片段属于基因突变
B. 基因重组可能会改变DNA分子中碱基的排列顺序
C. 只有可遗传变异可为生物进化提供原材料
D. 可遗传变异一定能通过有性生殖遗传给子代
解析：编码淀粉分支酶的基因中插入外来DNA片段使基因结构发生了改变，属于基 因突变，A正确；互换导致的基因重组会改变DNA分子中碱基的排列顺序，B正确； 只有可遗传变异可为生物进化提供原材料，C正确；可遗传变异若发生在体细胞中， 则不能通过有性生殖遗传给子代，D错误。
D
6. 如图为某植物种群（雌雄同花，自花受粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因发 生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
（1）从基因突变类型角度分析，上述两个基因发生突变的相同点是：____________
__________________________。
解析：（1）图甲中C∥G替换为G∥C，图乙中C∥G替换为A∥T，因此都发生了碱基 替换，且均为隐性突变。
（2）突变产生的a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？________________
__________ 。
解析：（2）基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。
（3）若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型 为 　　　　，B基因发生突变的乙植株基因型为 　　　　　。
解析：（3）由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后 的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。
均发生了碱
基替换，均发生了隐性突变
等位基因、非等
位基因
AaBB
AABb
7. 图甲中①②表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突 变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都 单独发生。图乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。图丙表示细胞 分裂过程中mRNA的含量（虚线）和每条染色体所含DNA
分子数的变化（实线）。请回答下列问题：
可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、
GGG），甲硫氨酸 （AUG），终止密码（UAG）。
（1）图甲中过程①所需的酶主要是 　　　　　　　。
解析：（1）图甲中过程①表示遗传信息的转录，
参与该过程的酶主要是RNA聚合酶。
RNA聚合酶
（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　，在a突变点附近再丢失 　　　个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸
2
解析：（2）a丢失T/A后合成的mRNA的序列为－GACUAUGGUAUG－，由图可知密 码子UAU对应的氨基酸为酪氨酸。因此，以－GACUAUGGUAUG－为模板合成的多 肽链中氨基酸的顺序是天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸。若在a突变点附近再丢失2个碱基对，不会破坏其他密码子的完整性，对氨基酸序列的影响最小。
（3）图甲中 　　种突变对性状无影响，其意是 　　　　　　　　　　　　　　　　　。
解析：（3）b由T/A变为C/G后合成的mRNA的序列为－GACCUAUGGUAUG －，合成多肽的氨基酸的顺序为天冬氨酸－亮氨酸－色氨酸－酪氨酸。c由T/A变为G/C后合成的mRNA的序列为－GAUCUAGGGUAUG－，合成多肽的氨基 酸的顺序为天冬氨酸－亮氨酸－甘氨酸－酪氨酸。d由G/C变为A/T后合成的mRNA的序 列为－GAUCUAUAGUAUG－，合成多肽的氨基酸的顺序为天冬氨酸－亮氨酸。因 此，图甲中b突变对性状无影响，有利于维持生物遗传性状的相对稳定。
b
有利于维持生物遗传性状的相对稳定
（4）导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于 　　　　　　　　　　（变异种类）。　
解析：（4）图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，图乙中染色体上B、b不同的原因：① 减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体发生互换。②染色体上B突变为b或b突变为B。因此，图乙中染色体上B、b不同的原因属于基因重组或基因突变。
基因突变或基因重组
（5）诱发基因突变一般处于图丙中 　　阶段，而基因重组发生于 　　阶段（填 图中字母）。
解析：（5）基因突变一般发生于DNA复制时，即分裂间期中的S期，即图丙中Ⅱ阶 段。基因重组发生于减数分裂Ⅰ的前期或后期，在图丙中Ⅳ阶段。
Ⅱ
Ⅳ

展开更多......

收起↑