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第5章　基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
素养目标：1.生命观念：归纳、概括人类遗传病的种类和遗传特点。2.社会责任：利 用遗传病的发病机理和遗传特点，结合遗传咨询和产前诊断，对遗传病的预防提出合 理化的建议。3.科学探究：调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，培养获取、 分析数据的能力。
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研习任务一　人类遗传病的常见类型
梳理　教材
1. 概念
人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。
2. 单基因遗传病
（1）概念：受 控制的遗传病。
（2）类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
遗传物质改变　
一对等位基因　
显　
隐　
3. 多基因遗传病
（1）概念：受 控制的遗传病。
（2）特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较 ；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传规律。
两对或两对以上等位基因　
高　
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心 病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4. 染色体异常遗传病
（1）概念：由 引起的遗传病（简称染色体病）。
（2）类型
①由染色体 变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
染色体变异　
结构　
数目　
×
√
×
互动　探究
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传 病的问题。
甲
乙
（1）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：（1）不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
（2）根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合 征吗？分析原因。
提示：（2）减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进 而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精 卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致唐氏综合征。减 数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的子染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号 染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个 体是唐氏综合征患者。
乙
（3）除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示：（3）也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离， 或减数分裂Ⅱ后期21号姐妹染色单体分开形成的子染色体移向细胞同一极。这两 种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育成的个体 为唐氏综合征患者。
1. 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来　 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒 而使胎儿患先天性白内障；
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中 多个成员患夜盲症；
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一 定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
重点　理解
2. 人类常见遗传病的类型、遗传特点及实例
遗传病类型 常见病例 遗传特点
单 基 因 遗 传 病 常染色体 显 性 并指、多指、软骨发育 不全 ①男女患病概率相等；②连续遗传
隐 性 苯丙酮尿症、白化病、 镰状细胞贫血 ①男女患病概率相等；②隐性纯合 发病，隔代遗传
伴X染色体 显 性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性；②连续遗 传；③男性患者的母亲和女儿一定 患病
遗传病类型 常见病例 遗传特点
单 基 因 遗 传 病 伴X染色 体 隐 性 红绿色盲、血友病 ①女性患者多于男性；②连续遗 传；③男性患者的母亲和女儿一定 患病
伴Y染
色体 外耳道多毛症 具有“男性代代相传”的特点
多基因
遗传病 冠心病、哮喘、原发性 高血压、青少年型糖尿 病 ①常表现出家族聚集现象；②易受 环境影响；③在群体中发病率较高
染色体异
常遗传病 唐氏综合征、猫叫综合 征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产
[巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀
（1）携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者（Aa）不患病。
（2）不携带致病基因≠不患遗传病，如唐氏综合征患者。
（3）遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代， 杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。
（4）遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱 变剂或致畸药物等。
3. 单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲
（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基因。多 基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，关键词：两对或两对以上 等位基因。
（2）直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲 属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外 孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲但在血缘上和自己 同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
随堂　练习
B
A. 在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B. 在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C. 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D. 因为大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病发病率在出生后 明显低于胎儿期
解析：染色体异常遗传病患者的体细胞内不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携 带者表现正常，不会发病；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显 著增加。故选B。
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研习任务二　调查人群中的遗传病
梳理　教材
1. 遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较 的 遗传病，如红绿色盲、 白化病等。
2. 遗传病发病率的计算公式
3. 调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
高　
单基因　
4. 调查过程
√
×
√
互动　探究
1. 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色 盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
（1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说 明理由。
提示：（1）红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多 基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。
（2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究 学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请 为A、B两组确定最为合理的方案。
提示：（2）A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进 行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数 据，按照公式计算发病率。
（3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：（3）应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
2. 在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？ 请解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成 秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
重点　理解
发病率的调查与遗传方式的调查的区别
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传 方式 患者
家系 正常情况与患病情况 分析致病基因显隐性及所在染色体的类型
（1）若调查某病的发病率，调查对象是某一区域的所有人群，包括正常人和患者， 然后用统计学方法进行计算。
（2）若调查某病的遗传方式，调查对象为患者家系，通过绘制家族系谱图来判定遗 传方式。
随堂　练习
A. 在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
B. 要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
C. 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D. 在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：在调查该皮肤病的发病率时，调查的群体要足够大，选取的样本尽可能的多， 这样可以减少误差，A正确；调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率较高的单基 因遗传病进行调查，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；在调查 该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查，C错误；在调查该皮肤病的发病率时 应在人群中随机取样进行调查，不能选取患者家庭进行调查，D错误。
A
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研习任务三　遗传病的检测和预防
梳理　教材
1. 措施
主要包括 和 。
2. 遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询　
产前诊断　
胎儿出生前　
遗传病或先天性疾病　
4. 基因检测
（1）概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因 状况。
（2）检测材料：人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（3）作用：精确诊断 ；预测个体 ；通过检测父母的基因序 列，预测后代 。
DNA序列　
血液　
病因　
患病的风险　
患病概率　
×
×
√
√
互动　探究
1. 是不是任何人都需要进行遗传咨询？
提示：不是。遗传咨询是进行优生优育、预防遗传病发生的有效手段。所以只有家族 中有过遗传病史，而且准备进行生育的夫妻才需要进行遗传咨询，找到该遗传病的发 病方式，推算生育的后代患遗传病的风险率。
2. 基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因检测只能用于检测基因异常的遗传病，而不能用于检测染色体异常 的遗传病。
3. 为什么通过孕妇羊水或血细胞能检测胎儿是否带有遗传病？
提示：①由于胎儿长时间泡在羊水内，因此，医师可以从羊水中得到胎儿的皮 肤、肠胃道、尿道等游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是 否异常等现象。
②微量的胎儿血可以通过胎盘进入孕妇的血中，抽取孕妇的血来筛选出胎儿的血细 胞，就可以用来筛查胎儿是否患有某种遗传病。
重点　理解
几种产前诊断检测手段的比较
检测手段 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基 因 分子水平 基因控制的遗传病
随堂　练习
A. 孕前遗传咨询
B. 禁止近亲结婚
C. 提倡适龄生育
D. 妊娠早期避免接触致畸剂
C
解析：由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减 少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天 愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。 综上所述，A、B、D错误，C正确。
A. 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
B. 基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复
C. 应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病
D. 基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
解析：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，A正 确；由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对 特定的细胞进行基因修复，B错误；白化病为常染色体隐性遗传病，应用基因检测可 以判断胎儿是否患有白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引 起基因歧视，D正确。
B
[知识结构]
[主题要点]
1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3. 常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯 丙酮尿症等。
4. 常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5. 常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。
6. 遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
7. 调查某种遗传病的发病率应在足够大的群体中随机进行，而调查某种遗传病的遗 传方式则应在患者家系中进行。
8. 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
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课堂小测试
A. 进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B. 将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C. 禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D. 在人群中随机调查，判断遗传方式
解析：基因的诱变带有不确定性，并且基因诱变的概率是很低的，B错误；禁止近亲 结婚是因为近亲中携带同种隐性致病基因的可能性大，导致后代患有隐性遗传病的概 率增加，C错误；要判断某种遗传病的遗传方式，最好是选择有该遗传病的家族进行 调查和研究，D错误。
A
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
A. ①②③⑤ B. ②④⑤⑥
C. ①③④⑥ D. ②③④⑤
B
解析：先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病，关键要看其是 不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗 传病高，②正确；唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，可通过显微镜观察染色体 数目进行检测，③错误；软骨发育不全是单基因显性遗传病，因此只要有一个软骨发 育不全基因就会患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，比如染色体异 常遗传病，但可能遗传给子代，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
A. 调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B. 白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C. 单基因遗传病中，伴X染色体隐性遗传病患者中女性多于男性
D. 伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某 种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病， 由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，伴X染色体隐性遗传病患者中男性 多于女性，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传 向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
A
A. 低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状
B. Ⅱ－3为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是2/3
C. 若Ⅲ－1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自Ⅰ－2
D. 若Ⅱ－3为红绿色盲致病基因携带者，Ⅲ－1两病均患的概率是1/8
D
解析：苯丙酮尿症（PKU）患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转 化为酪氨酸，苯丙氨酸代谢产生的苯丙酮酸对神经系统造成伤害。所以饮食上减少苯 丙氨酸的摄入，可减轻PKU患者的症状，A正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传 病，用A、a表示，Ⅱ－2患苯丙酮尿症，基因型为aa，Ⅰ－1和Ⅰ－2的表型都是正常，基 因型为Aa，Ⅱ－3表现正常，是苯丙酮尿症致病基因携带者Aa的概率是2/3，B正确； 若Ⅲ－1为红绿色盲致病基因携带者（XBXb），致病基因来自Ⅱ－3号，Ⅰ－1号个体不 含致病基因，所以Ⅱ－3号个体的致病基因来自Ⅰ－2号，C正确；若Ⅱ－3可能是 1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，而Ⅱ－4是aaXBY，故后代两病均患的概率为1/12，D错误。
5. 遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传 病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
解析：分析表格可知：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常 的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色 体显性遗传病（相应的基因用A、a表示）。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的调查记录如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性
患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”为乳光牙患者）
a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图。
a.根据表格信息绘制遗传图谱如下：
b.该病的遗传方式是 　　　　　　　　　　　。该女性患者与一个正常男性结婚后，生 下正常男孩的可能性是 　　　　。
常染色体显性遗传
1/6
c.调查中一般不选择青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是__________　　
____________________________________________________________________________
　　　　　　　。
d.若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是______________________________
________________________________________。
e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？__________　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
多基因
遗传病由两对或两对以上等位基因控制，且比较容易受环境因素的影响，不便于分析
并找出规律
他们携带同种隐性致病基因的
可能性较大
遗传咨
询、产前诊断
解析：分析表格可知：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常 的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色 体显性遗传病（相应的基因用A、a表示）。（2）①a.根据表格信息绘制遗传图谱详 见答案。b.该病是常染色体显性遗传病，其父母的基因型都是Aa，所以该女性患者 的基因型可能是AA（1/3）或Aa（2/3），若她与一个正常男性（aa）结婚后，生下一 个正常男孩的可能是2/3×1/2×1/2＝1/6。c.由于多基因遗传病由两对或两对以上等位 基因控制，比较容易受环境因素的影响，不便于分析并找出规律，因而不选择青少年 型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象。d.由于表兄妹属于近亲，他们携带同种隐性 致病基因的可能性较大，所以其婚配后代患隐性遗传病的概率增大。e.遗传病的检测 和预防手段有遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询通常分四个步骤进行：了解家庭病 史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风 险率→向咨询对象提出防治对策和建议。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短 串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患 儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型 是“——”，那么这名患儿的病因是 　——————————————————————————。
②父亲减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移
向同一极
②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“——”，而后代三体个体为“＋＋－”， 说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，则其形成“＋＋”的精子，一定 是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。

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