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第5章　基因突变及其他变异
第2节　染色体变异
素养目标：1.生命观念：利用结构与功能观，理解染色体缺失、重复、倒位和易位可 以引起染色体上基因的数目或排列顺序的改变，进而导致生物性状的改变甚至死亡。 2.科学思维：准确理解染色体组的概念，并能运用染色体组的概念结合发育的起点区 别单倍体与二（多）倍体。3.社会责任：通过分析染色体组的特点，说明多倍体和单 倍体的特点和在生产中的应用。4.科学探究：通过“低温诱导植物细胞染色体数目的 变化”的实验探究，培养实验设计和分析能力。
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研习任务一　染色体数目的变异
梳理　教材
1. 染色体变异的概念及种类
（1）概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体 或 的变化，称为 染色体变异。
（2）种类：染色体 的变异和染色体 的变异。
2. 染色体数目变异的类型
（1）细胞内 的增加或减少。
（2）细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地 减少。
数目　
结构　
数目　
结构　
个别染色体　
一套完整的非同源染色体为基数　
（1）染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有 两套非同源染色体，其中 称为一个染色体组。
（2）二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 染色体组的 。
（3）三倍体、四倍体的形成过程
每套非同源染色体　
两个　
个体　
3. 二倍体和多倍体
②特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子都 比较 ，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 ，但也存在结实率低、 晚熟等缺点。
③三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出 现 ，因此不能形成可育的配子。
粗壮　
大　
增加　
联会紊乱　
（4）多倍体
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体。
三个或三个以上　
方法 用 诱发或 处理
处理 对象 的种子或幼苗
原理 能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细 胞内染色体数目
实例 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
秋水仙素　
低温　
萌发　
纺锤体　
加倍　
④人工诱导多倍体的方法
4. 单倍体
（1）概念：体细胞中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体，叫作 单倍体。
（2）实例：蜜蜂中的 蜂，单倍体的农作物。
（3）特点：与正常植株相比，单倍体植株通常长得弱小，而且高度不育。
（4）应用——单倍体育种
①方法
②优点： 。
配子　
雄　
能明显缩短育种年限　
√
×
×
×
互动　探究
请结合教材P91“拓展应用第2题”，回答下列问题：
（1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
提示：（1）芽尖细胞正在进行旺盛的有丝分裂，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞 时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体 数目加倍。
（2）在无子西瓜培育的过程中有两次传粉，请分别说明各自的作用。
提示：（2）第一次传粉的作用是杂交，第二次传粉的作用是刺激子房发育成果实。
（3）三倍体无子西瓜没有种子的原因是什么？
提示：（3）三倍体西瓜的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联 会紊乱，不能形成可育的配子。
（4）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子 的原因。
提示：（4）三倍体在进行减数分裂时有可能形成了正常的卵细胞，从而形成正常的 种子，但这种概率特别小。
（5）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
提示：（5）进行无性繁殖，将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量的组织苗，再 进行移栽。
重点　理解
染色体组及个体倍性的分析
（1）染色体组的理解和判断
①染色体组的理解
②染色体组数目的判断
（2）巧判单倍体、二倍体和多倍体
（3）巧判细胞分裂图像中染色体组数
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目所给图像中的染色体组数。如图所示：
（4）二倍体、多倍体和单倍体的比较
项目 二倍体 多倍体 单倍体
来源 受精卵 受精卵 配子
概念 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中含有本物种配子染色 体数目的个体
染色体组数 两个 三个或三个以上 不确定（是正常体细胞染色体 组数的一半），一至多个
实例 几乎全部动物和过半数的高等植物 三倍体无子西瓜 蜜蜂中的雄蜂
发育 过程 生殖
有性
1. 关于单倍体的易错点
（1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。如四倍体的配子形成的单倍体 的体细胞中含有两个染色体组。
（2）单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多 倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育 并能产生后代。
（3）单倍体是生物个体，而不是配子。精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
（4）单倍体育种不等于花药离体培养
花药离体培养是单倍体育种中的一个环节，花药离体培养形成单倍体幼苗后还需要进 行人工诱导染色体数目加倍，得到染色体数目正常的纯合子植株，才算完成育种。
（5）单倍体育种时，若亲本为二倍体，则获得的植株为纯合子；若亲本为多倍体， 则获得的植株不一定为纯合子。
（6）单倍体育种中，用秋水仙素处理的是单倍体幼苗，所以一般都是地上部分细胞 内染色体数目加倍，地下部分细胞内染色体数目不变。
2. 常见的生物不育类型及原因
（1）香蕉不育：三倍体，减数分裂时出现联会紊乱，无法产生正常的配子。
（2）单倍体不育：无法联会或联会紊乱，无法产生正常的配子。
（3）骡子不育：虽然有两个染色体组，但其中一个染色体组来自马，另一个染色体 组来自驴，染色体之间无法联会，不能产生正常的配子。
随堂　练习
A. 果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B. X染色体上的基因控制的性状遗传均表现为性别差异
C. 果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D. Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全 部遗传信息
解析：一个染色体组不含有同源染色体，而X与Y为一对同源染色体，A项错误；X染 色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状有些情况无性别差异，B项 错误；果蝇体内的细胞有的处于有丝分裂状态，此过程后期的细胞内含有四个染色体 组，C项错误；一个染色体组含有发育成该个体的全套遗传信息，D项正确。
D
A. 过程①的育种方法依据的遗传学原理是基因突变
B. ②过程为花药离体培养体现了植物细胞具有全能性
C. ③过程可使用秋水仙素处理单倍体幼苗或种子
D. ②③过程的育种原理都是染色体数目变异
C
BBCCDD
解析：过程①通过紫外线照射可诱发基因突变，此育种方法依据的遗传学原理是基因 突变，A正确；②过程为花药离体培养，该过程利用花药细胞培育出了幼苗，体现了 植物细胞具有全能性，B正确；玉米的单倍体高度不育，不会产生种子，所以③过程 需要使用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；②③过程的育种原理都是染色体变异中 的染色体数目变异，D正确。
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研习任务二　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
梳理　教材
1. 实验原理
用低温处理植物的 细胞，能够抑制 的形成，以致影响细胞有 丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染 色体数目发生变化。
分生组织　
纺锤体　
2. 方法步骤
（1）培养、诱导：将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4 ℃）放置一周。取出后，将 蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25 ℃）进行培养。 将长出约1 cm长不定根的蒜整个放入冰箱的冷藏室内，诱导培养48～72 h。
（2）固定、漂洗：剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入 中浸泡0.5～1 h，以 ，然后用 冲洗2次。
（3）制片、观察：制作装片，包括解离、 、 和制片4个步骤。观察 时先用 倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，确认某个细胞发生染色体数目变化 后，再用 倍镜观察。
卡诺氏液　
固定细胞的形态　
体积分数为95％的酒精　
漂洗　
染色　
低　
高　
3. 实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有 发生改变的 细胞。
染色体数目　
×
√
√
×
互动　探究
与秋水仙素相比，低温诱导多倍体的形成有哪些优点？
提示：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
重点　理解
实验中的试剂和作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞的形态
体积分数为95％的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15％的盐酸 与体积分数为95％的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，洗去解离液，防止解离过度
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
（1）选材：应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
（2）并不是所有细胞中染色体均已加倍：只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大 部分细胞仍为二倍体分裂状态。
（3）细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被杀死的细胞。
（4）着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期即分裂，无纺锤丝牵引着丝 粒也分裂。
随堂　练习
A. 待蒜长出约1 cm长的不定根时，剪取不定根并将根放入冰箱诱导培养48～72小时
B. 先用清水洗去卡诺氏液和解离液，再进行染色、制片、观察等步骤
C. 可以将低温换成秋水仙素，但低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理不同
D. 视野中少数细胞染色体数目加倍，多数细胞仍为正常的二倍体细胞
D
解析：“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中常用蒜或者洋葱的根作实验材 料，待蒜长出约1 cm长的不定根时将整个装置放入冰箱冷藏室诱导培养48～72小时， 而不是把根剪下来再诱导，A错误；先用体积分数为95％的酒精冲洗卡诺氏液，在制 片时用清水洗去解离液，B错误；低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同， 都是抑制纺锤体的形成，C错误；视野中少数细胞染色体数目加倍，多数细胞仍为正 常的二倍体细胞，D正确。
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研习任务三　染色体结构的变异
梳理　教材
1. 类型（连线）
2. 结果
排列在染色体上的基因 发生改变，导致 。
3. 对生物体的影响
大多数对生物体是 ，有的甚至会导致生物体 。
数目或排列顺序　
性状的变异　
不利的　
死亡　
×
√
√
互动　探究
基因突变与染色体结构变异中的“缺失”均可以使生物体产生新的性状，试述这两者 之间的区别。
提示：基因突变中的缺失导致生物体产生新性状的原因是其产生了新基因，增加了基 因的多样性，从而增加了生物体性状的多样性。染色体结构变异中的缺失是染色体片 段的缺失造成控制相应性状的基因丢失，从而引起了生物体性状的改变。
重点　理解
可遗传变异的比较
（1）“互换”方面的比较
（2）“缺失或重复”方面的比较
随堂　练习
C
①a图可用来表示细胞中个别染色体的增加
②b图所示变化一般发生在四分体时期　
③c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成
④d图的变化将导致染色体上的基因减少
A. ①②③ B. ②③④ C. ①④ D. ①②③④
解析：a图为三体，可用来表示细胞中个别染色体的增加，①正确；四分体时期易发 生同源染色体相邻的非姐妹染色单体间的互换，而b图为染色体变异中的重复，不一 定发生在四分体时期，②错误；c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成或者是单倍 体生物的体细胞中染色体组成，③错误；d图为染色体变异中的缺失，该变化将导致 染色体上的基因减少，④正确。
A. 三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异
B. 二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，三倍体产生后代并遗传下去
C. 大肠杆菌不能发生基因重组和染色体变异，但可以发生基因突变
D. 某染色体上的DNA缺失15个碱基所引起的变异属于染色体片段缺失
解析：三倍体西瓜染色体数目发生改变，属于可遗传变异，A错误；二倍体与四倍体 杂交能产生三倍体，但三倍体高度不育，不能产生后代，B错误；大肠杆菌是原核生 物，没有染色体，进行二分裂，不能发生基因重组和染色体变异，但可以发生基因突 变，C正确；某染色体上的DNA缺失15个碱基所引起的变异属于基因突变，D错误。
C
[知识结构]
[主题要点]
1. 染色体组是指细胞中一套完整的非同源染色体。
2. 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。由受精卵发育而来的 个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体；体细胞中含有三个或三个以上 染色体组的个体叫作多倍体。
3. 与正常植株相比，单倍体植株通常长得弱小，而且高度不育。多倍体植株常 常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量 都有所增加。
4. 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种 年限。
5. 秋水仙素或低温能够抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
6. 染色体结构变异可改变染色体上的基因数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
7. 基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者均导致细 胞内遗传物质发生变化。
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课堂小测试
A. 缺失 B. 重复 C. 易位 D. 倒位
解析：要产生题干中测交后代的分离比1∶1∶1∶1，则需要满足两对相对性状的基因 位于两对同源染色体上，染色体结构变异中只有易位能够实现这种变化，即将一对等 位基因转移到另一对非同源染色体上，C符合题意。
C
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
A. 单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体
B. 21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组
C. 人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因
D. 用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组
解析：单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，若是多倍体生物的单倍体， 则可以含多个染色体组，存在同源染色体，A项错误；21三体综合征患者的体细胞中 有两个染色体组，只是21号染色体有三条，B项错误；人的初级卵母细胞中，如果四 分体中的非姐妹染色单体发生互换，则在一个染色体组中可能存在等位基因，C项正 确；用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，只有部分芽尖细胞含有4个染色体 组，D项错误。
C
A. 该三体洋葱植株发生的变异属于染色体变异，这种变异为生物进化提供原材料
B. 该三体洋葱与基因型为Bb的洋葱杂交，子代出现三体洋葱的概率为1/2
C. 该三体洋葱植株在进行细胞分裂时，体细胞中最多含有33条染色体
D. 该植株在细胞分裂时，两个B基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ的后期
C
解析：该三体洋葱植株体细胞中4号染色体有3条，所以发生的变异属于染色体变异， 这种变异可为生物进化提供原材料，A正确；该三体洋葱与基因型为Bb的洋葱杂交， 由于三体能产生的配子种类及比例是BB∶B∶Bb∶b＝1∶2∶2∶1，基因型为Bb的洋 葱产生的配子种类及比例是B∶b＝1∶1，当三体的BB配子或Bb配子与正常洋葱配子 结合时，就会出现三体洋葱，故子代出现三体洋葱的概率为1/6＋2/6＝1/2，B正确； 该三体洋葱植株体细胞中含有17条染色体，在有丝分裂后期时，染色体数目加倍，体 细胞中最多含有34条染色体，C错误；该植株在细胞分裂时，两个B基因可能位于一 对同源染色体上，也可能位于姐妹染色单体上，故两个B基因的分离可发生在减数分 裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ的后期，D正确。
A. 秋水仙素的作用机理与“多倍体育种”中的“低温”相同
B. 经秋水仙素处理的顶芽细胞可能含36条染色体
C. 丙到丁发生的染色体变化，是由于联会的染色体未分离
D. 培育戊的过程利用的原理是染色体变异
C
解析：秋水仙素的作用机理与“多倍体育种”中的“低温”相同，都是通过抑制纺锤 体的形成，使染色体数目加倍，A正确；油菜物种甲（2n＝20）、物种乙（2n＝ 16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，染色体为18条，用秋水 仙素处理丙的顶芽，秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，所以经秋 水仙素处理的顶芽细胞可能含36条染色体，B正确；丙到丁发生的是染色体变异，秋 水仙素抑制了纺缍体的形成，使染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍， C错误；培育戊的过程利用了染色体变异，即染色体以染色体组的形式成倍地增加， D正确。
5. 分析下图中各细胞内染色体组成情况，并完成相关问题。
（1）一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是 　　　。
解析：（1）根据图示分析，D只含一个染色体组，一定属于单倍体。
D
（2）由C细胞组成的生物体可育吗？ 　　　　　。怎样处理才能产生有性生殖的后 代？ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。
解析：（2）C细胞中染色体组数是奇数，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，故C细胞组成的生物体不可育。用秋水仙素处理其幼苗使染色体数目加倍后可育。
不可育
用秋水仙素处理其幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍
（3）对于有性生殖的生物而言，在何种情况下，由B细胞组成的生物体是二倍 体？ 　　　　　　　　　；在何种情况下，由B细胞组成的生物体是单倍体？_____
_________________ 。
解析：（3）B细胞组成的生物体，若是由受精卵发育而来的，则是二倍体；若是由 配子发育而来的，则是单倍体。
（4）假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含 　　　个染 色体组。
解析：（4）A细胞中有4个染色体组，且为单倍体，则其正常物种体细胞内含8个染 色体组。
由受精卵发育而来
由
配子直接发育而来
8

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