资源简介 第16讲 伴性遗传和人类遗传病[课标内容] 概述性染色体上的基因传递和性别相关联。微考点大突破考点一 基因在染色体上的假说与证据 1.萨顿的假说2.基因位于染色体上的实验证据(1)观察现象,提出问题。①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一,紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验) 实验二(回交实验)P红眼(♀) ×白眼(♂) ↓ F1 红眼(♀、♂) ↓F1雌雄交配 F2红眼(♀、♂)白眼(♂) 3/4 1/4 F1红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ 红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂) 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 ②现象分析。实验一中③提出问题:________________________________________ (2)提出假说,解释现象。果蝇体细胞中的染色体项目 雌性 雄性图示同源染色体 4对 4对染色体组成 __________ __________常染色体 __________ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ性染色体 XX __________假说1:控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上,X染色体和Y染色体上都有上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象(3)演绎推理。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解,如表所示。假说1:控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上,X染色体和Y染色体上都有(4)实验验证,得出结论:________________________________________。提醒 果蝇作为研究遗传学实验材料的优点①个体小,容易饲养。②繁殖速度快,在室温下10多天就繁殖一代。③后代数量大,一只雌果蝇一生能产生几百个后代。④有明显的相对性状,便于观察和统计。⑤染色体数目少(4对),便于观察。(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“基因和染色体的行为存在平行关系”。(源自必修2 P29)()(2)果蝇易饲养、繁殖快,常用它作为遗传学研究的材料。(必修2 P30“相关信息”)()(3)摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X和Y染色体上。(源自必修2 P31)()(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(源自必修2 P31、32)()(5)染色体是基因的载体,染色体是由基因组成的。(必修2 P32“概念检测”2)() (必修2 P32“拓展应用”1)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别,原因是________________________________________________________________________________________。能力一 基因和染色体的关系(考查科学思维、生命观念)1.(2022·天津卷,T9)染色体架起了基因和性状之间的桥梁。下列有关叙述正确的是( )A.性状都是由染色体上的基因控制的B.相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的C.不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的D.可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的2.下列有关果蝇基因和染色体的叙述,正确的是( )A.控制果蝇性状的所有基因平均分布在果蝇的染色体上B.位于果蝇一对同源染色体上相同位置的基因控制不同的性状C.果蝇的非等位基因都位于非同源染色体上D.位于果蝇X或Y染色体上的基因,其相应的性状表现与一定的性别相关联能力二 摩尔根的果蝇杂交实验(考查科学思维)3.(2022·江苏卷,T11)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性B.F1相互交配后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致4.(2025·济宁统考)摩尔根用白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交,F1雌雄果蝇均为红眼,F1雌雄果蝇杂交,F2果蝇表型及比例如图。已知X染色体与Y染色体存在同源区段和非同源区段,X、Y染色体同源区段上存在等位基因,而非同源区段不存在对应的等位基因。下列叙述错误的是( )A.摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上B.根据F2中的表型及比例,可判断眼色遗传符合基因分离定律C.演绎推理的内容是:若假说成立,F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1D.仅利用上述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段考点二 伴性遗传的特点及应用 1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定。性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定雄性的染色体组成 ______________ ______________雌性的染色体组成 ______________ ______________雄配子的染色体组成 (常染色体+X)∶(常染色体+Y)=1∶1 ______________雌配子的染色体组成 ______________ (常染色体+Z)∶(常染色体+W)=1∶1(2)传递特点(以XY型为例)。①X1Y中X1只能由父亲传给__________,Y则由父亲传给__________。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为__________,来自母亲的既可能为__________,也可能为__________。提醒 ①生物性别决定的特殊形式。X染色体的个数决定性别 蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和蟑螂等少数动物,性染色体组成为XX时为雌性,性染色体组成为XO(缺失一条X染色体)时为雄性染色体组数决定性别 如蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体环境因子决定性别 一些龟鳖类和鳄鱼的性别是由环境温度决定的动物激素 性反转现象②不是所有生物都有性染色体,由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。2.伴性遗传伴性遗传的概念。位于__________上的基因控制的性状,在遗传上总是与__________相关联的遗传方式。(2)伴性遗传的类型及特点。①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲。②伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病。③伴Y染色体遗传——外耳道多毛症。3.伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育。婚配 生育建议及原因男正常×女色盲 生____孩,原因:________________________________________男抗维生素D佝偻病×女正常 生____孩,原因:_______________________________________(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。①选择亲本:________________________________________。②请写出遗传图解。(1)性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(源自必修2 P34)()(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1。(源自必修2 P35)()(3)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(必修2 P35“思考·讨论”)()(4)红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲,将来也只能传给儿子。(源自必修2 P36)()(5)抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。(源自必修2 P37)()(必修2 P40“非选择题”3)人们发现,偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,这种现象出现的可能原因是________________________________________。1.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如图:(2)不同区段与相应基因型(用B/b、D/d、E表示相关基因)。Ⅰ区段(同源区段) Ⅱ1区段 Ⅱ2区段说明 该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会 X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X染色体遗传 Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y染色体遗传雄性 基因型 XBYB、XbYB、 XBYb、XbYb XDY、XdY XYE雌性 基因型 XBXB、 XBXb、XbXb XDXD、 XDXd、XdXd —(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:2.伴性遗传中的致死问题(以XY型为例)(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死。3.性染色体相关“缺失”下的遗传分析能力一 伴性遗传的辨析及特点(考查科学思维)1.(2023·北京卷,T4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果,下列推测错误的是( )A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B.F1雌果蝇只有一种基因型C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变D.上述杂交结果符合自由组合定律2.(2025·福州联考)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子不一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的女儿一定是患者能力二 伴性遗传中的特殊情况分析(考查科学思维)3.(2022·北京卷,T4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。下列判断错误的是( )[注] O代表少一条性染色体。A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常4.(经典高考题)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子能力三 伴性遗传在生活、生产实践中的应用分析(考查科学思维、社会责任)5.印第安人常见的耳缘毛特征是一种伴Y染色体遗传的性状,如图为一耳缘毛性状的家系图。据图分析,下列叙述正确的是( )A.耳缘毛基因在配子形成时不会随机分配B.Ⅱ4号个体及其后代为该基因的携带者C.Ⅲ3号个体的耳缘毛基因最初来源于Ⅰ1D.Ⅲ5号个体会出现耳缘毛性状6.(2023·广东卷,T16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程如图所示。下列分析错误的是( )A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡考点三 人类遗传病的类型及调查 1.人类常见遗传病(1)概念:由______________而引起的人类疾病,主要可以分为__________遗传病、__________遗传病和______________遗传病三大类。(2)人类遗传病的常见类型。①②③提醒 辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括__________和__________等。(2)意义:在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤。(4)产前诊断。提醒 产前诊断检测中,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病,孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病,基因诊断可以检测基因异常病。(5)基因检测与基因治疗。①基因检测:是指通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。②基因治疗:是指用正常基因__________患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。3.调查常见的人类遗传病(1)调查原理。①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图。(3)遗传病发病率与遗传方式的调查。项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算 及分析遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体__________ 患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式 __________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型(1)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(源自必修2 P93)()(2)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(源自必修2 P94)() 用羊水检查的手段进行产前诊断时,取羊水后细胞不经培养便可进行基因检测,但为什么不能进行染色体分析 答:____________________________________________。1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传。若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传。(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。①若已确定是显性遗传。②若已确定是隐性遗传。(4)不能判断的类型,则判断可能性。①若为隐性遗传。a.若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传。b.若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传。c.若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传。a.若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传。b.若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。2.电泳图谱(1)琼脂糖凝胶电泳原理。①带电粒子:DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。②迁移动力与方向:在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。③迁移速率:在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。④检测:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。(2)电泳图谱的信息获取。DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。能力一 遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算(考查科学思维)1.(2022·海南卷,T6)假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )A.Ⅱ1的母亲不一定是患者B.Ⅱ3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ1D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病2.(2022·浙江6月选考,T25)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题能力二 遗传系谱图与其他图像的综合分析(考查科学思维、社会责任)3.杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 0004.(2020·海南卷,T23)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对图甲所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带如图乙所示。回答下列问题:甲乙(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于__________。(2)基因A、a位于__________(填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是________________________________________。(3)成员8号的基因型是________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________。微真题重体悟 1.(经典高考题)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体2.(2024·山东卷,T8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ1不携带该致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子C.若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式3.(2022·广东卷,T16)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视4.(2022·辽宁卷,T20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病5.(2022·重庆卷,T19)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( ) 类型 突变位点 ① ② ③ ④ ⑤Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/-Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+[注] “+”表示未突变,“-”表示突变,“/”的左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体。A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/46.(2022·山东卷,T22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是________________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ1与Ⅲ2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是__________。(2)用Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果__________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是_________________________________________。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:__________________________________;预期结果并得出结论:__________________________________________________________________。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果__________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是__________________________________________。第16讲 伴性遗传和人类遗传病微考点·大突破考点一教材解读1.染色体 完整性和独立性 形态结构 成对 成对 父方 母方 父方 母方 非等位基因 非同源染色体2.(1)②红眼 分离 ③为什么白眼性状的表现总是与性别相关联 (2)常染色体+XX 常染色体+XY Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ XY (4)控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上教材基础辨析 (1)√ (2)√ (3)× (4)× (5)×教材素材拓展 提示 红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型,白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,则子一代无论雌雄,全部为红眼;如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼也有白眼,因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别能力提升1.B 解析 生物的性状除了受染色体上的基因控制,还可受细胞质(如线粒体、叶绿体)中基因的控制,同时,环境对性状也有着重要影响,A项错误;相对性状是由同源染色体上的等位基因控制的,在减数分裂时,同源染色体的分离会导致等位基因分离,形成不同的配子,最终导致相对性状的分离,B项正确;不同性状自由组合是由非同源染色体上的非等位基因自由组合导致的,同源染色体上的非等位基因不能自由组合,C项错误;可遗传变异导致可遗传的性状改变,可遗传变异除基因突变外,还包括基因重组和染色体变异,另外,表观遗传也可能造成可遗传的性状改变,D项错误。2.D 解析 控制果蝇性状的基因主要分布在染色体上,但不是平均分布,此外在线粒体中也含有少量的基因,A项错误;位于果蝇一对同源染色体上相同位置的基因为等位基因或相同基因,控制同一种性状,B项错误;每条染色体上或同源染色体上都含有非等位基因,C项错误;X、Y染色体与性别决定有关,位于性染色体上的基因,其相应的性状表现总是与一定的性别相关联,D项正确。3.D 解析 设相关基因用A、a表示。白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),推测白眼对红眼为隐性,A项正确;F1中红眼果蝇相互交配,F2出现性状分离,雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,雌雄表型不同,推测红、白眼基因在X染色体上,B项正确;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交,后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),白眼果蝇中雌∶雄=1∶1,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期,C项正确;白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇应全部为白眼(XaY),雌蝇应全为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但不能用显微观察证明,D项错误。4.C 解析 摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上,A项正确;根据F2中红眼∶白眼=3∶1,可以判断红眼对白眼为显性,且眼色遗传符合基因分离定律,B项正确;F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1属于已知的实验结果,演绎推理的内容是根据假说,预测白眼雄果蝇与F1雌果蝇杂交的后代的表型及比例为红眼∶白眼=1∶1,C项错误;仅利用题述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段,D项正确。考点二教材解读1.(1)常染色体+XY 常染色体+ZZ 常染色体+XX 常染色体+ZW常染色体+Z 常染色体+X (2)①女儿 儿子 ③X1 X2 X32.(1)性染色体 性别 (2)①XBXb XBXb XbY b.多于 ②a.多于b.母亲和女儿都 ③c.世代连续性3.(1)女 该夫妇所生男孩均患病,女孩均正常 男 该夫妇所生女孩全患病,男孩正常(2)①选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交②如图所示教材基础辨析 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√教材素材拓展 提示 性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象出现的原因可能是某种环境因素使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变能力提升1.A 解析 白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,产生的F1中白眼均为雄性,红眼均为雌性,说明性状表现与性别有关,则控制眼色的基因位于X染色体上,同时说明红眼对白眼为显性;长翅雌果蝇与残翅雄果蝇杂交,无论雌雄均表现为长翅,说明长翅对残翅为显性,F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1,说明控制果蝇翅型的基因位于常染色体上,其杂交结果符合自由组合定律,A项错误,D项正确;若控制长翅和残翅的基因用A/a表示,控制眼色的基因用B/b表示,则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY,F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY,则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY,这些雌雄果蝇交配的结果依然为白眼残翅,即子代表型不变,B、C两项正确。2.D 解析 由题图可以看出,非同源区段Ⅲ位于Y染色体上,X染色体上无对应的部分,因此若某病是由位于非同源区段Ⅲ上致病基因控制的,则患者均为男性,A项正确。由题图可知,Ⅱ是X、Y染色体的同源区段,因此在该部位会存在等位基因,B项正确。由题图可知,非同源区段Ⅰ位于X染色体上,Y染色体上无对应区段,若某病由该区段上的显性基因控制,男患者致病基因总是传递给女儿,则女儿一定患病,而儿子是否患病由母亲决定,故男性患者的儿子不一定患病,C项正确。若某病是由非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制,患病女性的女儿有两条X染色体,如果其父亲表现正常,即其显性基因一定会通过X染色体遗传给女儿,因此女儿一定不患病;如果其父亲患病,则女儿一定患病,综上分析,患病女性的女儿是否患病取决于其父亲的X染色体上携带的基因,D项错误。3.B 解析 白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,正常子代中雌蝇表现为红眼,雄蝇表现为白眼,则果蝇红眼对白眼为显性,A项正确;假设控制红眼和白眼的基因分别为B、b,已知控制红眼和白眼的基因位于X染色体上,正常情况下,亲代白眼雌蝇产生1种类型的配子,即Xb,分析杂交实验结果可知,还可以产生白眼雌果蝇和红眼雄果蝇,基因型分别为XbXbY和XBO,故亲代白眼雌果蝇减数分裂出现异常,产生了基因型为XbXb和O的配子,则亲代白眼雌蝇产生了3种类型的配子,B项错误,C、D两项正确。4.C 解析 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上,宽叶对窄叶为显性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄叶雌株(XbXb),A项正确;宽叶雌株中有纯合子与杂合子,杂合宽叶雌株作母本时,子代雄株可为宽叶,也可为窄叶,纯合宽叶雌株作母本时,子代雄株全为宽叶,B、D两项正确;当窄叶雄株作父本时,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性个体,C项错误。5.C 解析 耳缘毛基因位于Y染色体上,Y染色体与X染色体是一对同源染色体,在配子形成时能随机分配,A项错误;Ⅱ4号个体是女性,不含Y染色体,所以不可能是该基因的携带者,B项错误;Ⅲ3号个体的耳缘毛基因来源于Ⅱ2号个体,而Ⅱ2号个体的耳缘毛基因来源于Ⅰ1号个体,C项正确;由于Ⅱ5号个体正常,因此Ⅲ5号个体不会出现耳缘毛性状,D项错误。6.C 解析 由题意可知,卷羽正常母本(FFZDW)和片羽矮小父本(ffZdZd)杂交产生的F1群体Ⅰ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽矮小雌性(FfZdW);片羽矮小母本(ffZdW)和卷羽正常父本(FFZDZD)杂交产生的F1群体Ⅱ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽正常雌性(FfZDW),即正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样,A项正确。近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率,导致个体适应能力下降,F1群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本,分别从F1群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退,B项正确。根据题意,需要获取体型矮小的卷羽鸡(FFZdZd和FFZdW),故需要F1中基因型为ZdW(雌性)与ZDZd(雄性)的个体杂交,故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交,C项错误。结合以上分析可知,杂交后的F2中可获得基因型为FFZdZd和FFZdW的种鸡,所表达的性状为卷羽矮小性状(目的性状),能够稳定遗传,D项正确。考点三教材解读1.(1)遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常(2)①多于 多于2.(1)遗传咨询 产前诊断 (2)预防 (3)家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断、终止妊娠 (4)基因检测 遗传病 先天性疾病 (5)①DNA序列 ②取代或修补3.(2)制定调查的计划 (3)足够大 患者家系教材基础辨析 (1)√ (2)×教材素材拓展 提示 不经细胞培养,细胞数量少,处于分裂期的细胞更少,很难观察到染色体是否异常,但是每个细胞中均含有DNA分子,可通过PCR扩增来进行基因检测能力提升1.A 解析 假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的两条X染色体一条来自父亲,一条来自母亲,Ⅱ1的母亲一定携带致病基因,但不一定是患者,A项正确;由于Ⅱ3的父亲为患者,致病基因一定会传递给Ⅱ3,所以Ⅱ3一定为携带者,B项错误;Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因来自其父亲Ⅰ2,C项错误;Ⅱ3一定为携带者,设致病基因为a,则Ⅲ3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8,即可能患病,D项错误。2.C 解析 由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,所生Ⅱ2患甲病且为女性,可推知甲病为常染色体隐性遗传病,结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传,由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病,所生Ⅲ3不患病,推知乙病为伴X染色体显性遗传病,该遗传病的女性患者多于男性患者,A项错误;由以上分析可知,Ⅰ1的基因型为AaXBY,基因A最多时为细胞进行DNA复制后,此时细胞中有2个基因A,B项错误;只研究甲病,Ⅰ1的基因型为Aa,Ⅰ2的基因型为Aa,可推出Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa,由题干信息可知,Ⅱ5不携带致病基因,即Ⅱ5的基因型为AA,Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为2/3×1×1/2×1/2=1/6,C项正确;由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知,甲病致病基因a的基因频率为1/25,正常基因A的基因频率为24/25,则人群中AA基因型频率为24/25×24/25,Aa基因型频率为2×24/25×1/25,换算后,正常人群中AA基因型频率为12/13,Aa基因型频率为1/13,利用正推、反推的方法得出:Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,与其婚配的正常男性基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY,理论上生育一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为1/13×1/4×1/2×1/4=1/416,D项错误。3.C 解析 由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知,家系甲Ⅱ1的母亲的基因序列正常,故家系甲Ⅱ1的DMD致病基因不是遗传其母亲,A项错误;由题意可知,DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病,设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b,则家系乙Ⅱ2的基因型为XabY,进而推出家系乙Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,则儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率为0,B项错误;若只考虑DMD,则家系甲Ⅱ2的基因型为XAY,家系乙Ⅱ1的基因型为XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考虑其他突变,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确;由男性中DMD的发病率约为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000,女性患者频率为1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D项错误。4.答案 (1)基因突变 (2)X 条带图中成员1号只含基因A,成员2号只含基因a,成员4号只含基因A (3)XAY或XaY (4)1/16解析 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由题图中成员1号只含基因A,成员2号只含基因a,而成员4号只含基因A,可推知:若为伴Y染色体遗传,1号(女性)不应携带相应等位基因;若为常染色体遗传,则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体,故致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXA、XaY,得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分析可知,成员5、6号的基因型分别为XAXa和XAY,则成员8号的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对基因符合自由组合定律;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概率为1/2,患M病的概率为XaY=1/2×1/4=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16。微真题·重体悟1.B 解析 首先判断亲本中雌、雄长翅果蝇控制长、残翅相关的基因型均为Bb,所以F1雄蝇中残翅的概率为1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中白眼的概率为1/2,可知F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控制眼色相关的基因型为XRXr(红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,A项正确;F1中出现长翅(B_)雄蝇的概率=3/4×1/2=3/8,B项错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C项正确;白眼残翅雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D项正确。2.D 解析 由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A项正确。若Ⅱ1不携带该病致病基因,由于Ⅲ3是患者,他的致病基因只能来自Ⅱ2。假如该病为常隐,无论Ⅱ2是Aa还是aa,由于Ⅱ1不携带该病致病基因,所以不可能生出患病的Ⅲ3。这样,该病还剩3种情况:常显,X显,X隐。在这三种情况下,Ⅱ2都是杂合子,B项正确。若Ⅲ5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于Ⅱ1正常为aa,而Ⅲ3患病为Aa,Ⅲ1正常为aa,可推出Ⅱ2一定患病为Aa,C项正确。若Ⅱ2正常,Ⅲ3患病,该病为隐性遗传病,若Ⅲ2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ2正常,则不能推出具体的遗传方式,D项错误。3.C 解析 镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A、a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A项正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为2/4+1/4=3/4,B项正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D项正确。4.C 解析 由题意可知,Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合题图分析可知,其基因型为XdAXdBY,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因),Ⅱ2的基因型为XdBY,Ⅱ3的基因型为XdAXdB,Ⅱ4的基因型为XDXdA。不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离,形成了XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的,A项错误;正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B项错误;Ⅱ3(XdAXdB)与正常男性(XDY)婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C项正确;Ⅱ4(XDXdA)与正常男性(XDY)婚配,则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者,D项错误。5.B 解析 设致病基因为f,若①和③类型的男女婚配,①基因型是FF,③的基因型是Ff,则后代患病的概率是0,A项错误;若②和④类型的男女婚配,②的基因型是Ff,④的基因型是Ff,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4,B项正确;若②和⑤类型的男女婚配,②的基因型是Ff,⑤的基因型是ff,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2,C项错误;若①和⑤类型的男女婚配,①基因型是FF,⑤的基因型是ff,则后代患病的概率是0,D项错误。6.答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ2(或Ⅱ1或Ⅱ4)与Ⅱ3果蝇杂交,观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度解析 (1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况,Ⅰ1正常眼雌果蝇与Ⅰ2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传,如果是伴X染色体显性遗传,雌果蝇均为无眼;Ⅰ4正常眼雌果蝇与Ⅰ3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ3雄果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传,如果是伴Y染色体遗传,Ⅱ3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上(相关基因用A、a表示),则无眼为隐性性状,Ⅰ2的基因型为XaY,Ⅱ2的基因型为XAXa,Ⅱ3基因型为XAY,则Ⅲ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ1基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。(2)该无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,基因位于X染色体上,Ⅰ2的基因型为XaY,Ⅱ1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1;如果位于常染色体上,Ⅰ2的基因型为aa,Ⅱ1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa=1∶1,表型为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1;如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ2的基因型为Aa,Ⅱ1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例也为Aa∶aa=1∶1,表型为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,题干要求只进行一次杂交、仅根据子代表型预期结果,且结果不涉及子代性状的比例,而测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ2和Ⅱ3杂交的方式来判断。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ2、Ⅱ3的基因型为XAXa、XAY,二者杂交,后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼,只有雄果蝇有无眼性状;若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为Aa×Aa,后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼;若无眼性状为常染色体显性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为aa、aa,二者杂交,后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段,则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ3的基因型为XAY,PCR扩增后,产物只有一条显示带(A为正常眼基因);若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物也只有一条显示带(a为正常眼基因);若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两条显示带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。(共134张PPT)第16讲第四单元 遗传的基本规律与伴性遗传伴性遗传和人类遗传病课标内容概述性染色体上的基因传递和性别相关联。微考点 大突破内容索引微真题 重体悟考点一 基因在染色体上的假说与证据考点二 伴性遗传的特点及应用考点三 人类遗传病的类型及调查考点一 基因在染色体上的假说与证据微考点/大突破第一部分1.萨顿的假说染色体完整性和独立性形态结构成对成对父方母方父方母方非等位基因非同源染色体2.基因位于染色体上的实验证据(1)观察现象，提出问题。①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)②现象分析。③提出问题：_______________________________________ 红眼分离为什么白眼性状的表现总是与性别相关联(2)提出假说，解释现象。已有理论 果蝇体细胞中的染色体项目 雌性 雄性图示 同源染色体 4对 4对染色体组成 ____________ ____________常染色体 __________ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ性染色体 XX ________常染色体+XX常染色体+XYⅡ、Ⅲ、ⅣXY假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有实验一图解 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象(3)演绎推理。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有图解 (4)实验验证，得出结论：____________________________________________。提醒 果蝇作为研究遗传学实验材料的优点①个体小，容易饲养。②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代。③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。④有明显的相对性状，便于观察和统计。⑤染色体数目少(4对)，便于观察。控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上教材基础辨析(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“基因和染色体的行为存在平行关系”。(源自必修2 P29)( )(2)果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学研究的材料。(必修2 P30“相关信息”)( )(3)摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X和Y染色体上。(源自必修2 P31)( )√√×(4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(源自必修2 P31、32)( )(5)染色体是基因的载体，染色体是由基因组成的。(必修2 P32“概念检测”2)( )××教材素材拓展 (必修2 P32“拓展应用”1)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼；如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别能力一 基因和染色体的关系(考查科学思维、生命观念)1.(2022·天津卷，T9)染色体架起了基因和性状之间的桥梁。下列有关叙述正确的是( )A.性状都是由染色体上的基因控制的B.相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的C.不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的D.可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的生物的性状除了受染色体上的基因控制，还可受细胞质(如线粒体、叶绿体)中基因的控制，同时，环境对性状也有着重要影响,A项错误；相对性状是由同源染色体上的等位基因控制的，在减数分裂时，同源染色体的分离会导致等位基因分离，形成不同的配子，最终导致相对性状的分离，B项正确；不同性状自由组合是由非同源染色体上的非等位基因自由组合导致的，同源染色体解析上的非等位基因不能自由组合，C项错误；可遗传变异导致可遗传的性状改变，可遗传变异除基因突变外，还包括基因重组和染色体变异，另外，表观遗传也可能造成可遗传的性状改变，D项错误。解析2.下列有关果蝇基因和染色体的叙述，正确的是( )A.控制果蝇性状的所有基因平均分布在果蝇的染色体上B.位于果蝇一对同源染色体上相同位置的基因控制不同的性状C.果蝇的非等位基因都位于非同源染色体上D.位于果蝇X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现与一定的性别相关联控制果蝇性状的基因主要分布在染色体上，但不是平均分布，此外在线粒体中也含有少量的基因，A项错误；位于果蝇一对同源染色体上相同位置的基因为等位基因或相同基因，控制同一种性状，B项错误；每条染色体上或同源染色体上都含有非等位基因,C项错误；X、Y染色体与性别决定有关，位于性染色体上的基因,其相应的性状表现总是与一定的性别相关联，D项正确。解析能力二 摩尔根的果蝇杂交实验(考查科学思维)3.(2022·江苏卷，T11)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B.F1相互交配后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红、白眼都各半，结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致设相关基因用A、a表示。白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，推测白眼对红眼为隐性，A项正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B项正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交，后代出现四种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1)，白眼果蝇中解析雌∶雄=1∶1，后代雌雄个体中红、白眼都各半，结果符合预期，C项正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇应全部为白眼(XaY)，雌蝇应全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明,D项错误。解析4.(2025·济宁统考)摩尔根用白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交，F1雌雄果蝇均为红眼，F1雌雄果蝇杂交，F2果蝇表型及比例如图。已知X染色体与Y染色体存在同源区段和非同源区段，X、Y染色体同源区段上存在等位基因，而非同源区段不存在对应的等位基因。下列叙述错误的是( )A.摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上B.根据F2中的表型及比例，可判断眼色遗传符合基因分离定律C.演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1D.仅利用上述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段摩尔根利用“假说—演绎法”证明基因位于染色体上，A项正确；根据F2中红眼∶白眼=3∶1，可以判断红眼对白眼为显性，且眼色遗传符合基因分离定律，B项正确；F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1属于已知的实验结果，演绎推理的内容是根据假说，预测白眼雄果蝇与F1雌果蝇杂交的后代的表型及比例为红眼∶白眼=1∶1，C项错误；仅利用题述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段，D项正确。解析考点二 伴性遗传的特点及应用微考点/大突破第一部分1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定。性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定雄性的染色体组成 ____________ ____________雌性的染色体组成 ____________ ____________雄配子的染色体组成 (常染色体+X)∶(常染色体+Y)=1∶1 ____________雌配子的染色体组成 ____________ (常染色体+Z)∶(常染色体+W)=1∶1常染色体+XY常染色体+ZZ常染色体+XX常染色体+ZW常染色体+Z常染色体+X(2)传递特点(以XY型为例)。①X1Y中X1只能由父亲传给__________，Y则由父亲传给________。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为________，来自母亲的既可能为________，也可能为________。女儿儿子X1X2X3提醒 ①生物性别决定的特殊形式。X染色体的个数决定性别 蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和蟑螂等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO(缺失一条X染色体)时为雄性染色体组数决定性别 如蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体环境因子决定性别 一些龟鳖类和鳄鱼的性别是由环境温度决定的动物激素 性反转现象②不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。2.伴性遗传(1)伴性遗传的概念。位于__________上的基因控制的性状，在遗传上总是与________相关联的遗传方式。性染色体性别(2)伴性遗传的类型及特点。①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲。XBXbXBXbXbY多于②伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病。多于母亲和女儿都③伴Y染色体遗传——外耳道多毛症。世代连续性3.伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育。婚配 生育建议及原因男正常×女色盲 生____孩，原因：______________________________________男抗维生素D佝偻病×女正常 生____孩，原因：______________________________________女该夫妇所生男孩均患病，女孩均正常男该夫妇所生女孩全患病，男孩正常(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：________________________________。选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交②请写出遗传图解。如图所示教材基础辨析(1)性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(源自必修2 P34)( )(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1。(源自必修2 P35)( )(3)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(必修2 P35“思考·讨论”)( )×√×(4)红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲，将来也只能传给儿子。(源自必修2 P36)( )(5)抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。(源自必修2 P37)( )×√教材素材拓展(必修2 P40“非选择题”3)人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________。性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象出现的原因可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变1.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图：(2)不同区段与相应基因型(用B/b、D/d、E表示相关基因)。 Ⅰ区段(同源区段) Ⅱ1区段 Ⅱ2区段说明 该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因，在减数分裂时该片段可以联会 X染色体的非同源区段，其上的遗传为伴X染色体遗传 Y染色体的非同源区段，其上的遗传为伴Y染色体遗传雄性 基因型 XBYB、XbYB、 XBYb、XbYb XDY、XdY XYE雌性 基因型 XBXB、 XBXb、XbXb XDXD、 XDXd、XdXd —(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：2.伴性遗传中的致死问题(以XY型为例)(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死。3.性染色体相关“缺失”下的遗传分析能力一 伴性遗传的辨析及特点(考查科学思维)1.(2023·北京卷，T4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是( )A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B.F1雌果蝇只有一种基因型C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D.上述杂交结果符合自由组合定律白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；长翅雌果蝇与残翅雄果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅型的基因位于常染色体上，其杂交结果符合自由组合定律，A项错误，D项正解析确；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为白眼残翅，即子代表型不变，B、C两项正确。解析2.(2025·福州联考)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子不一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的女儿一定是患者由题图可以看出，非同源区段Ⅲ位于Y染色体上，X染色体上无对应的部分，因此若某病是由位于非同源区段Ⅲ上致病基因控制的,则患者均为男性，A项正确。由题图可知，Ⅱ是X、Y染色体的同源区段，因此在该部位会存在等位基因，B项正确。由题图可知,非同源区段Ⅰ位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若某病由该区段上的显性基因控制，男患者致病基因总是传递给女儿，则解析女儿一定患病，而儿子是否患病由母亲决定，故男性患者的儿子不一定患病，C项正确。若某病是由非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制，患病女性的女儿有两条X染色体，如果其父亲表现正常，即其显性基因一定会通过X染色体遗传给女儿，因此女儿一定不患病；如果其父亲患病，则女儿一定患病，综上分析，患病女性的女儿是否患病取决于其父亲的X染色体上携带的基因，D项错误。解析能力二 伴性遗传中的特殊情况分析(考查科学思维)3.(2022·北京卷，T4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。下列判断错误的是( )[注] O代表少一条性染色体。A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，正常子代中雌蝇表现为红眼，雄蝇表现为白眼，则果蝇红眼对白眼为显性，A项正确；假设控制红眼和白眼的基因分别为B、b，已知控制红眼和白眼的基因位于X染色体上，正常情况下，亲代白眼雌蝇产生1种类型的配子，即Xb，分析杂交实验结果可知，还可以产生白眼雌果蝇和红眼雄果蝇，基因型分别为XbXbY和XBO，故亲代白眼雌果蝇减数分裂出现异常，产生了基因型为XbXb和O的配子，则亲代白眼雌蝇产生了3种类型的配子，B项错误，C、D两项正确。解析4.(经典高考题)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是( )A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A项正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D两项正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C项错误。解析能力三 伴性遗传在生活、生产实践中的应用分析(考查科学思维、社会责任)5.印第安人常见的耳缘毛特征是一种伴Y染色体遗传的性状，如图为一耳缘毛性状的家系图。据图分析，下列叙述正确的是( )A.耳缘毛基因在配子形成时不会随机分配B.Ⅱ4号个体及其后代为该基因的携带者C.Ⅲ3号个体的耳缘毛基因最初来源于Ⅰ1D.Ⅲ5号个体会出现耳缘毛性状耳缘毛基因位于Y染色体上，Y染色体与X染色体是一对同源染色体，在配子形成时能随机分配，A项错误；Ⅱ4号个体是女性，不含Y染色体，所以不可能是该基因的携带者，B项错误；Ⅲ3号个体的耳缘毛基因来源于Ⅱ2号个体，而Ⅱ2号个体的耳缘毛基因来源于Ⅰ1号个体，C项正确；由于Ⅱ5号个体正常，因此Ⅲ5号个体不会出现耳缘毛性状，D项错误。解析6.(2023·广东卷，T16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图所示。下列分析错误的是( )A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡由题意可知，卷羽正常母本(FFZDW)和片羽矮小父本(ffZdZd)杂交产生的F1群体Ⅰ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽矮小雌性(FfZdW)；片羽矮小母本(ffZdW)和卷羽正常父本(FFZDZD)杂交产生的F1群体Ⅱ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽正常雌性(FfZDW)，即正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样，A项正确。近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率,导致个体适应能力下降，F1群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本，分解析别从F1群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退，B项正确。根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡(FFZdZd和FFZdW)，故需要F1中基因型为ZdW(雌性)与ZDZd(雄性)的个体杂交，故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C项错误。结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得基因型为FFZdZd和FFZdW的种鸡，所表达的性状为卷羽矮小性状(目的性状)，能够稳定遗传，D项正确。解析考点三 人类遗传病的类型及调查微考点/大突破第一部分1.人类常见遗传病(1)概念：由__________________而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和____________遗传病三大类。遗传物质改变单基因多基因染色体异常(2)人类遗传病的常见类型。①多于多于②③提醒 辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括__________和__________等。(2)意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防(3)遗传咨询的内容和步骤。家族病史传递方式再发风险率产前诊断、终止妊娠(4)产前诊断。提醒 产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。基因检测遗传病先天性疾病(5)基因检测与基因治疗。①基因检测：是指通过检测人体细胞中的___________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。DNA序列取代或修补3.调查常见的人类遗传病(1)调查原理。①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图。制定调查的计划(3)遗传病发病率与遗传方式的调查。项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体________ 患病人数占所调查的总人数的百分比遗传 方式 __________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型足够大患者家系教材基础辨析(1)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(源自必修2 P93)( )(2)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(源自必修2 P94)( )√×教材素材拓展 用羊水检查的手段进行产前诊断时，取羊水后细胞不经培养便可进行基因检测，但为什么不能进行染色体分析 答：___________________________________________________________________________________________________________________________________________。不经细胞培养，细胞数量少，处于分裂期的细胞更少，很难观察到染色体是否异常，但是每个细胞中均含有DNA分子，可通过PCR扩增来进行基因检测1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传。若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传。(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。①若已确定是显性遗传。②若已确定是隐性遗传。(4)不能判断的类型，则判断可能性。①若为隐性遗传。a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传。a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。2.电泳图谱(1)琼脂糖凝胶电泳原理。①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。(2)电泳图谱的信息获取。DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。能力一 遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算(考查科学思维)1.(2022·海南卷，T6)假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )A.Ⅱ1的母亲不一定是患者B.Ⅱ3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ1D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A项正确；由于Ⅱ3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ3，所以Ⅱ3一定为携带者，B项错误；Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自其父亲Ⅰ2，C项错误；Ⅱ3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8，即可能患病，D项错误。解析2.(2022·浙江6月选考，T25)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且为女性，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙解析病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者多于男性患者,A项错误；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个基因A，B项错误；只研究甲病，Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅰ2的基因型为Aa，可推出Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干信息可知，Ⅱ5不携带致病基因，即Ⅱ5的基因型为AA，Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为2/3×1×1/2×1/2=1/6，C项正确；由题干信息“甲病在人群中的发解析病率为1/625”推知，甲病致病基因a的基因频率为1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA基因型频率为24/25×24/25，Aa基因型频率为2×24/25×1/25，换算后，正常人群中AA基因型频率为12/13，Aa基因型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出:Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，与其婚配的正常男性基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY，理论上生育一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为1/13×1/4×1/2×1/4=1/416，D项错误。解析“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题能力二 遗传系谱图与其他图像的综合分析(考查科学思维、社会责任)3.杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知,家系甲Ⅱ1的母亲的基因序列正常,故家系甲Ⅱ1的DMD致病基因不是遗传其母亲,A项错误；由题意可知,DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病,设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b,则家系乙Ⅱ2的基因型为XabY,进而推出家系乙Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子,则儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率为0,B项错误；若只考虑DMD,则家系甲Ⅱ2解析的基因型为XAY,家系乙Ⅱ1的基因型为XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考虑其他突变,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确；由男性中DMD的发病率约为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000,女性患者频率为1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D项错误。解析4.(2020·海南卷，T23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图甲所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带如图乙所示。(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于_________。回答下列问题：基因突变(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是________________________________________________________________。(3)成员8号的基因型是______________。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。X条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因AXAY或XaY1/16(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由题图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，而成员4号只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分析可知，成员5、6号的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8号解析的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY=1/2×1/4=1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16。解析微真题/重体悟第二部分1.(经典高考题)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体首先判断亲本中雌、雄长翅果蝇控制长、残翅相关的基因型均为Bb，所以F1雄蝇中残翅的概率为1/4，而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，故F1雄蝇中白眼的概率为1/2，可知F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2，由此可判断亲本中雌果蝇控制眼色相关的基因型为XRXr(红眼)，亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY，A项正确；F1中出现长翅(B_)雄蝇的概率=3/4×1/2=3/8，B项错误；雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2，C项正确；白眼残翅雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞，D项正确。解析2.(2024·山东卷，T8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是( )A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子C.若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A项正确。若Ⅱ1不携带该病致病基因，由于Ⅲ3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ2。假如该病为常隐，无论Ⅱ2是Aa还是aa，由于Ⅱ1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ3。这样，该病还剩3种情况：常显，X显，X隐。在这三种情况下，Ⅱ2都是杂合子,B项正确。若Ⅲ5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ1正解析常为aa，而Ⅲ3患病为Aa，Ⅲ1正常为aa，可推出Ⅱ2一定患病为Aa,C项正确。若Ⅱ2正常，Ⅲ3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ2正常，则不能推出具体的遗传方式，D项错误。解析3.(2022·广东卷，T16)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A项正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4+1/4=3/4，B项正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D项正确。解析4.(2022·辽宁卷，T20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是( )A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合题图分析可知，其基因型为XdAXdBY，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，Ⅱ2的基因型为XdBY，Ⅱ3的基因型为XdAXdB，Ⅱ4的基因型为XDXdA。不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基解析因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A项错误；正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B项错误；Ⅱ3(XdAXdB)与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C项正确；Ⅱ4(XDXdA)与正常男性(XDY)婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D项错误。解析5.(2022·重庆卷，T19)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( ) 类型 突变位点 ① ② ③ ④ ⑤Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/-Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+[注] “+”表示未突变，“-”表示突变，“/”的左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4设致病基因为f，若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A项错误；若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4，B项正确；若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型是ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2，C项错误；若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型是ff，则后代患病的概率是0，D项错误。解析6.(2022·山东卷，T22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是____________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ1与Ⅲ2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。(2)用Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是_____________________________________________________________________。伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传3/8不能无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________________________________；预期结果并得出结论：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ2(或Ⅱ1或Ⅱ4)与Ⅱ3果蝇杂交，观察子代表型若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果__________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_______________________________________________________________________________________________________________。不能无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况，Ⅰ1正常眼雌果蝇与Ⅰ2无眼雄果蝇杂交，子代雌果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ4正常眼雌果蝇与Ⅰ3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上(相关基因用A、a表示)，则无眼为解析隐性性状，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅱ3基因型为XAY，则Ⅲ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。(2)该无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ1的基因型为XAXa，解析两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ2的基因型为aa，Ⅱ1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，表型为正常眼∶无眼=1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，解析Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa=1∶1，表型为正常眼∶无眼=1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，题干要求只进行一次杂交、仅根据子代表型预期结果，且结果不涉及子代性状的比例，而测交是在已知相对性状显隐性的条解析件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ2和Ⅱ3杂交的方式来判断。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型为XAXa、XAY，二者杂交，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为aa、aa，二者杂交，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性解析状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带(A为正常眼基因)；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也只有一条显示带(a为正常眼基因)；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，Ⅱ3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。解析课时微练(十六) 伴性遗传和人类遗传病 一、选择题:本题共10小题,在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的1.下列关于基因在染色体上的叙述,错误的是( )A.最早发现基因和染色体存在平行关系的是萨顿B.萨顿提出“基因在染色体上”的假说运用的是假说—演绎法C.证明基因位于染色体上的实验材料是果蝇D.基因在染色体上呈线性排列2.下列关于性染色体及伴性遗传的叙述,错误的是( )A.性染色体上的基因的遗传都与性别相关联B.XY型性别决定的生物体的体细胞内都含有两条异型的性染色体C.性染色体上的基因不都决定性别D.X、Y染色体上也存在等位基因3.(2021·海南卷,T20)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律4.(2022·全国乙卷,T6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别5.(2025·南阳检测)抗维生素D佝偻病是一种由位于X染色体上的显性致病基因决定的遗传病,下列推断错误的是( )A.该病在女性中的发病率高于男性B.男性的该致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿C.可以通过对胎儿进行性别鉴定的方式为该病患者优生提供依据D.一对患病夫妇的正常子女携带父母传递的致病基因6.(2025·重庆联考)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述,正确的是( )A.研究遗传病的遗传规律时,要在人群中随机取样,同时要保护被调查人的隐私B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病由多对等位基因控制D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因,但不能确定该胎儿一定健康7.(2025·邯郸检测)如图是某单基因遗传病家族系谱图,已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异(突变或染色体变异),下列相关叙述不正确的是( )A.若致病基因位于常染色体上,则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3B.若致病基因位于X染色体上,则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母8.实验小组欲利用性反转实验研究某种鱼类的性别决定方式属于XY型还是ZW型,其原理是甲基睾丸酮(MT)能诱导雌鱼性反转为雄鱼,但不改变性染色体组成,实验过程如图所示(染色体组成为YY或WW的个体无法存活)。下列有关说法正确的是( )雌性仔鱼性成熟雄性×正常雌性子代群体A.①处投喂的是普通饲料,②处投喂的是MT饲料B.该种鱼类的性别由性染色体上的基因决定,不受环境影响C.若子代群体中雌性∶雄性=1∶1,则该种鱼类的性别决定方式为ZW型D.若子代群体中全部为雌性,则该种鱼类的性别决定方式为XY型9.家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是( )A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低10.(2025·唐山模拟)如图1表示甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,图2表示图1家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员用某种限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳的结果(条带表示检出的特定长度的酶切片段)。已知甲病在人群中的发病率为1/625。下列说法错误的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.酶切后,乙病致病基因产生一个片段,正常基因被切成两个片段C.若Ⅲ7为女性,则其不患乙病的概率为3/4D.Ⅲ8与一正常男子婚配,生育的后代患病的概率为55/208二、非选择题11.(2023·湖南卷,T19)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5 甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是________________。Ⅰ1和Ⅰ2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是_______。(2)此家系中甲基因突变如图所示:正常基因单链片段5'—ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG—3'突变基因单链片段5'—ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG—3'研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为5'——3'3'——5')酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'—GGCATG—3',另一条引物为______________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为____________bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ1)叶酸补充剂量为_______ mg·d-1。12.(科学探究)(2023·海南卷,T18)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题:(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有_______个染色体组,精子中含有_____条W染色体。(2)等位基因D/d位于_______染色体上,判断依据是_______________________________________________。(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是_______。(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在_______种表型。(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。课时微练(十六) 伴性遗传和人类遗传病1.B 解析 萨顿最早发现基因和染色体存在平行关系,提出“基因在染色体上”的假说,A项正确;萨顿利用类比推理法,观察、分析基因和染色体的平行关系,提出“基因在染色体上”的假说,B项错误;摩尔根利用假说—演绎法,通过果蝇实验证明了基因在染色体上,C项正确;摩尔根及其学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,绘出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图,证明基因在染色体上呈线性排列,D项正确。2.B 解析 性染色体上的基因都伴随性染色体的遗传而传递给后代,因此性染色体上的基因的遗传都与性别相关联,A项正确;XY型生物体的体细胞内可能含有两条同型的性染色体(XX),也可能含有两条异型的性染色体(XY),B项错误;性染色体上的基因不都决定性别,如人类的红绿色盲基因,C项正确;X、Y染色体存在同源区段,所以X、Y染色体上也存在等位基因,D项正确。3.A 解析 Ⅱ1是女性患者,线粒体在减数分裂过程中随机分配,故Ⅱ1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;Ⅱ2是该病突变基因的携带者,其形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质不均等分配,则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,B项错误;Ⅲ1是该病突变基因的携带者,其与男性患者结婚,可能会把突变基因传递给女儿,而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代,C项错误;孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传,而该遗传病属于细胞质基因遗传病,故其遗传不符合孟德尔遗传定律,D项错误。4.C 解析 根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW,反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中,雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZaZa,表现为非芦花,A项正确。无论是正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为ZAZa,均为杂合体,B项正确。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,均表现为芦花;反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花),C项错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa,雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为芦花,D项正确。5.D 解析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性,A项正确;根据X染色体的传递规律可知,男性的该致病基因只能来自母方,又只会传递给女儿,B项正确;该病是伴性遗传病,可以根据性别鉴定,来为该病患者优生提供依据,C项正确;若相关基因用D、d表示,一对患病夫妇的正常子女的基因型为XdY,一定不携带父母传递的致病基因(XD),D项错误。6.D 解析 研究遗传病的遗传规律时,应在患者家系中进行调查,A项错误;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展,B项错误;若所调查的遗传病发病率较高,可能是因为调查的样本较小,不能判定该遗传病是多基因遗传病,C项错误;通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因,但胎儿可能患染色体异常遗传病,D项正确。7.D 解析 观察系谱图可以发现,Ⅱ3与Ⅱ4均不患病,Ⅲ4患病,则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病,据此判断各选项(假设相关基因为A、a)。若致病基因位于常染色体上,该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ1基因型为aa,则Ⅲ1基因型为Aa;进一步分析可知,Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA,则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3,A项正确。若致病基因位于X染色体上,由题图可知,Ⅲ1理论上应含有致病基因,但其没有患该单基因遗传病,可能的原因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失,B项正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ2含有两个致病基因(基因型为XaYa),其Ya来自Ⅱ2,C项正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的基因型为XaYa,其Ya只能来自其父亲(Ⅱ4),进而推断Ya来自祖辈中的祖父,其Xa只能来自其母亲(Ⅱ3),进而推断Xa来自祖辈中的外祖父,D项错误。8.D 解析 根据题意分析,MT能将雌鱼性反转为雄鱼,因此投喂饲料①为MT饲料,投喂的目的是使雌鱼性反转为雄鱼,杂交后统计子代的性别比例,因此投喂饲料②是普通饲料,A项错误;根据题意可知,该种鱼类的性别由性染色体决定,但也受环境的影响,B项错误;若该种鱼类的性别决定方式为XY型,则XX型雌鱼性反转为雄鱼后,其染色体组成仍然为XX,该雄鱼和正常的雌鱼杂交,杂交的组合为XX×XX,子代的性染色体组成均为XX,因此全部为雌性;若该种鱼类的性别决定方式为ZW型,则ZW型雌鱼性反转为雄鱼后,其染色体组成仍然为ZW,该雄鱼和正常的雌鱼杂交,杂交的组合为ZW×ZW,子代的性染色体组成为ZZ∶ZW∶WW(致死)=1∶2∶1,雌性∶雄性=2∶1,C项错误、D项正确。易错警示 (1)伴性遗传的相关基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)分别位于性染色体和常染色体上的两对基因的遗传遵循自由组合定律。9.D 解析 含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体不含有M,只含有m,表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A项正确;含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B项正确;雌性亲本产生的配子为Xm,雄性亲本产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO,由于F1中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,则后代中雄性个体为1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XMsm),雌蝇个体为1/3XXmm。把性染色体和常染色体分开考虑,若只考虑性染色体,F1雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌性个体产生的配子只有X,F2基因型为3/4XX、1/4XO;若只考虑常染色体,F2基因型为1/2Msm、1/2mm。那么,1/8XOmm致死,XXmm表现为雌性,所占比例为3/7,雄性个体为3/7XXY'(XXMsm)、1/7XY'(XMsm),即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C项正确,D项错误。10.C 解析 题图中,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生下了患甲病女儿Ⅱ5,可知甲病为常染色体隐性遗传病,假设甲病用aa表示。已知甲病在人群中的发病率为1/625,即aa为1/625,则a为1/25,A为24/25,正常人(A_)中Aa为2×1/25×24/25÷(1-1/625)=1/13。对于乙病,Ⅱ5和Ⅱ6正常,后代Ⅲ9患乙病,则乙病为隐性遗传病,Ⅱ3和Ⅲ9均携带乙病致病基因,结合题图2可知,条带1为乙病致病基因酶切后的结果,即致病基因酶切后只产生一个片段,正常基因酶切后产生两个片段,则Ⅱ6不携带乙病致病基因,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设乙病相关基因由B/b表示,酶切后,乙病致病基因产生一个片段,正常基因被切成两个片段,A、B两项正确;Ⅱ3基因型为XbY,Ⅱ4基因型为XBXB,若Ⅲ7为女性,则其不患乙病的概率为1,C项错误;Ⅲ8基因型为AaXBXb,与一正常男子(A_XBY)婚配,正常男子为Aa的概率为1/13,生下患甲病的后代的概率为1/13×1/4=1/52,不患甲病的概率为51/52,生下乙病后代的概率为1/4,不患乙病后代的概率为3/4,因此生育的后代正常的概率为51/52×3/4=153/208,患病的概率为55/208,D项正确。方法技巧 电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等存在差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。11.答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5'—ATTCCA—3' 310 bp、302 bp和8 (3)4解析 (1)分析题图可知,Ⅰ1与Ⅰ2正常,而Ⅱ2、Ⅱ4患先天性耳聋,可知此家系先天性耳聋的遗传方式是隐性遗传,Ⅰ1正常,而Ⅱ4(女性)患病,由此可知,此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。用A/a表示与先天性耳聋相关的基因,B/b表示与胎儿神经管缺陷相关的基因,分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为AaBb,二者生育一个甲和乙突变基因双纯合体(aabb)女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。(2)分析可知,引物5'—GGCATG—3'与基因右侧的“……CATGCC—3'”配对,因此另一条引物应该与基因左侧序列的互补链配对,即与基因左侧的“5'—ATTCCA……”的互补链“3'—TAAGGT……”配对,因此另一条引物为5'—ATTCCA—3'。用上述引物扩增出的产物长度为10+293+7=310(bp),用题述限制酶切割,正常基因扩增出的产物切割后的长度为302(2+293+7)bp和8 bp,突变基因扩增出的产物没有该酶的识别序列,无法被切割,则其长度为310 bp。(3)分析可知,孕妇(Ⅱ1)关于乙的基因型为+/-,又知NTDs的遗传方式是常染色体隐性遗传,女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险,再结合题中信息可知,乙基因编码产物可将叶酸转化为N5 甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;胎儿(Ⅲ2)的乙基因型为-/-,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1,推荐Ⅱ1叶酸补充剂量为4 mg·d-1。12.答案 (1)2 0 (2)Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16 (4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。预期结果和结论:①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。解析 (1)根据题意可知,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组。鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。(2)快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,说明该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,且等位基因D/d位于性染色体上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。(3)题述亲本基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡基因型为ZDZd,母鸡基因型为ZdW,子二代的公鸡基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡基因型为1/2ZdW和1/2ZDW,子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W,子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16,ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16,两者之和为5/16。(4)根据题意分析,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd、AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,现有1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,若该公鸡基因型为AAZdZd,则子一代公鸡基因型为AaZDZd,即出现1种表型,若该公鸡基因型为AaZdZd,则子一代公鸡基因型为AaZDZd和aaZDZd,即出现2种表型。(5)根据题意分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),现有多只杂合的有色快羽母鸡(AaZdW),欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型为aaZDZD,则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。(共46张PPT)伴性遗传和人类遗传病课时微练(十六)一、选择题：本题共10小题，在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的1.下列关于基因在染色体上的叙述，错误的是( )A.最早发现基因和染色体存在平行关系的是萨顿B.萨顿提出“基因在染色体上”的假说运用的是假说—演绎法C.证明基因位于染色体上的实验材料是果蝇D.基因在染色体上呈线性排列156789101112234萨顿最早发现基因和染色体存在平行关系,提出“基因在染色体上”的假说，A项正确；萨顿利用类比推理法，观察、分析基因和染色体的平行关系，提出“基因在染色体上”的假说，B项错误；摩尔根利用假说—演绎法，通过果蝇实验证明了基因在染色体上，C项正确；摩尔根及其学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，绘出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，证明基因在染色体上呈线性排列，D项正确。解析1567891011122342.下列关于性染色体及伴性遗传的叙述，错误的是( )A.性染色体上的基因的遗传都与性别相关联B.XY型性别决定的生物体的体细胞内都含有两条异型的性染色体C.性染色体上的基因不都决定性别D.X、Y染色体上也存在等位基因156789101112234性染色体上的基因都伴随性染色体的遗传而传递给后代，因此性染色体上的基因的遗传都与性别相关联，A项正确；XY型生物体的体细胞内可能含有两条同型的性染色体(XX)，也可能含有两条异型的性染色体(XY)，B项错误；性染色体上的基因不都决定性别，如人类的红绿色盲基因，C项正确；X、Y染色体存在同源区段，所以X、Y染色体上也存在等位基因，D项正确。解析1567891011122343.(2021·海南卷，T20)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律156789101112234Ⅱ1是女性患者，线粒体在减数分裂过程中随机分配，故Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A项正确；Ⅱ2是该病突变基因的携带者，其形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质不均等分配，则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B项错误；Ⅲ1是该病突变基因的携带者，其与男性患者结婚，可能会把突变基因传递给女儿，而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代，C项错误；孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，而该遗传病属于细胞质基因遗传病，故其遗传不符合孟德尔遗传定律，D项错误。解析1567891011122344.(2022·全国乙卷，T6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别156789101112234根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上；根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a，结合伴性遗传特点，可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW，反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中，雌鸡的基因型为ZAW，表现为芦花，雄鸡的基因型为ZaZa，表现为非芦花，A项正确。无论是正交还是反交，子代雄鸡的基因型均为ZAZa，均为杂合体，B项正确。反交子代的基因型解析156789101112234为ZAZa和ZAW，均表现为芦花；反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花)，C项错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa，雌鸡全表现为非芦花，雄鸡全表现为芦花，D项正确。解析1567891011122345.(2025·南阳检测)抗维生素D佝偻病是一种由位于X染色体上的显性致病基因决定的遗传病，下列推断错误的是( )A.该病在女性中的发病率高于男性B.男性的该致病基因只能来自母方，又只会传递给女儿C.可以通过对胎儿进行性别鉴定的方式为该病患者优生提供依据D.一对患病夫妇的正常子女携带父母传递的致病基因156789101112234抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性，A项正确；根据X染色体的传递规律可知，男性的该致病基因只能来自母方，又只会传递给女儿，B项正确；该病是伴性遗传病，可以根据性别鉴定，来为该病患者优生提供依据，C项正确；若相关基因用D、d表示，一对患病夫妇的正常子女的基因型为XdY，一定不携带父母传递的致病基因(XD)，D项错误。解析1567891011122346.(2025·重庆联考)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是( )A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康156789101112234研究遗传病的遗传规律时,应在患者家系中进行调查，A项错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B项错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C项错误；通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D项正确。解析1567891011122347.(2025·邯郸检测)如图是某单基因遗传病家族系谱图，已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异(突变或染色体变异)，下列相关叙述不正确的是( )156789101112234A.若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3B.若致病基因位于X染色体上，则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母156789101112234观察系谱图可以发现，Ⅱ3与Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，据此判断各选项(假设相关基因为A、a)。若致病基因位于常染色体上，该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1基因型为aa，则Ⅲ1基因型为Aa；进一步分析可知，Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA，则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3，A项正确。若致病基因位于X染色体上，由题图可知，Ⅲ1理论上应含有致病基因，但其没有患该单基因遗传病，可能的原因解析156789101112234是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失，B项正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ2含有两个致病基因(基因型为XaYa)，其Ya来自Ⅱ2，C项正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段,则Ⅲ4的基因型为XaYa，其Ya只能来自其父亲(Ⅱ4)，进而推断Ya来自祖辈中的祖父，其Xa只能来自其母亲(Ⅱ3)，进而推断Xa来自祖辈中的外祖父，D项错误。解析1567891011122348.实验小组欲利用性反转实验研究某种鱼类的性别决定方式属于XY型还是ZW型，其原理是甲基睾丸酮(MT)能诱导雌鱼性反转为雄鱼，但不改变性染色体组成，实验过程如图所示(染色体组成为YY或WW的个体无法存活)。下列有关说法正确的是( )156789101112234A.①处投喂的是普通饲料，②处投喂的是MT饲料B.该种鱼类的性别由性染色体上的基因决定，不受环境影响C.若子代群体中雌性∶雄性=1∶1，则该种鱼类的性别决定方式为ZW型D.若子代群体中全部为雌性，则该种鱼类的性别决定方式为XY型根据题意分析，MT能将雌鱼性反转为雄鱼，因此投喂饲料①为MT饲料，投喂的目的是使雌鱼性反转为雄鱼，杂交后统计子代的性别比例，因此投喂饲料②是普通饲料，A项错误；根据题意可知，该种鱼类的性别由性染色体决定，但也受环境的影响，B项错误；若该种鱼类的性别决定方式为XY型，则XX型雌鱼性反转为雄鱼后，其染色体组成仍然为XX，该雄鱼和正常的雌鱼杂交，杂交的组合为XX×XX，子代的性染色体组成均为XX，因此全部解析156789101112234为雌性；若该种鱼类的性别决定方式为ZW型，则ZW型雌鱼性反转为雄鱼后,其染色体组成仍然为ZW,该雄鱼和正常的雌鱼杂交，杂交的组合为ZW×ZW，子代的性染色体组成为ZZ∶ZW∶WW(致死)=1∶2∶1，雌性∶雄性=2∶1，C项错误、D项正确。解析156789101112234156789101112234易错警示 (1)伴性遗传的相关基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)分别位于性染色体和常染色体上的两对基因的遗传遵循自由组合定律。9.家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是( )156789101112234A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低156789101112234含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不含有M，只含有m，表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A项正确；含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为解析MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B项正确；雌性亲本产生的配子为Xm，雄性亲本产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO，由于F1中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，则后代中雄性个体为1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm。把性染色体和常染色体分开考虑，若只考虑性染色体，F1雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌解析156789101112234性个体产生的配子只有X，F2基因型为3/4XX、1/4XO；若只考虑常染色体，F2基因型为1/2Msm、1/2mm。那么，1/8XOmm致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体为3/7XXY'(XXMsm)、1/7XY'(XMsm)，即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C项正确，D项错误。解析15678910111223410.(2025·唐山模拟)如图1表示甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，图2表示图1家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员用某种限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳的结果(条带表示检出的特定长度的酶切片段)。已知甲病在人群中的发病率为1/625。下列说法错误的是( )156789101112234A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.酶切后，乙病致病基因产生一个片段，正常基因被切成两个片段C.若Ⅲ7为女性，则其不患乙病的概率为3/4D.Ⅲ8与一正常男子婚配，生育的后代患病的概率为55/208156789101112234题图中，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生下了患甲病女儿Ⅱ5，可知甲病为常染色体隐性遗传病，假设甲病用aa表示。已知甲病在人群中的发病率为1/625，即aa为1/625，则a为1/25，A为24/25，正常人(A_)中解析Aa为2×1/25×24/25÷(1-1/625)=1/13。对于乙病，Ⅱ5和Ⅱ6正常，后代Ⅲ9患乙病，则乙病为隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅲ9均携带乙病致病基因，结合题图2可知，条带1为乙病致病基因酶切后的结果，即致病基因酶切后只产生一个片段，正常基因酶切后产生两个片段,则Ⅱ6不携带乙病致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设乙病相关基因由B/b表示，酶切后，乙病致病基因产生一个片段，正常基因被切成两个片段，A、B两项正确；Ⅱ3基因型为XbY,解析156789101112234Ⅱ4基因型为XBXB，若Ⅲ7为女性，则其不患乙病的概率为1，C项错误；Ⅲ8基因型为AaXBXb，与一正常男子(A_XBY)婚配，正常男子为Aa的概率为1/13，生下患甲病的后代的概率为1/13×1/4=1/52,不患甲病的概率为51/52，生下乙病后代的概率为1/4，不患乙病后代的概率为3/4，因此生育的后代正常的概率为51/52×3/4=153/208，患病的概率为55/208，D项正确。解析156789101112234156789101112234方法技巧 电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等存在差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。二、非选择题11.(2023·湖南卷，T19)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题:156789101112234(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是___________________。Ⅰ1和Ⅰ2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是_______。(2)此家系中甲基因突变如图所示:正常基因单链片段5'—ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG—3'突变基因单链片段5'—ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG—3'156789101112234常染色体隐性遗传1/32156789101112234研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为 )酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'—GGCATG—3'，另一条引物为______________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为___________________bp (注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。5'—ATTCCA—3'310 bp、302 bp和8156789101112234(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1，NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ2)的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇(Ⅱ1)叶酸补充剂量为_______ mg·d-1。4(1)分析题图可知，Ⅰ1与Ⅰ2正常，而Ⅱ2、Ⅱ4患先天性耳聋，可知此家系先天性耳聋的遗传方式是隐性遗传，Ⅰ1正常，而Ⅱ4(女性)患病，由此可知，此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。用A/a表示与先天性耳聋相关的基因，B/b表示与胎儿神经管缺陷相关的基因，分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为AaBb，二者生育一个甲和乙突变基因双纯合体(aabb)女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。(2)分析可知，引物5'—GGCATG—3'与基因右侧的解析156789101112234“……CATGCC—3'”配对，因此另一条引物应该与基因左侧序列的互补链配对，即与基因左侧的“5'—ATTCCA……”的互补链“3'—TAAGGT……”配对，因此另一条引物为5'—ATTCCA—3'。用上述引物扩增出的产物长度为10+293+7=310(bp)，用题述限制酶切割，正常基因扩增出的产物切割后的长度为302(2+293+7)bp和8 bp，突变基因扩增出的产物没有该酶的识别序列，无法被切割,解析156789101112234则其长度为310 bp。(3)分析可知，孕妇(Ⅱ1)关于乙的基因型为+/-,又知NTDs的遗传方式是常染色体隐性遗传，女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险，再结合题中信息可知，乙基因编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；胎儿(Ⅲ2)的乙基因型为-/-，NTDs生育史女性补充4 mg·d-1，推荐Ⅱ1叶酸补充剂量为4 mg·d-1。解析15678910111223412.(科学探究)(2023·海南卷，T18)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题:(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有______个染色体组，精子中含有_______条W染色体。15678910111223420(2)等位基因D/d位于______染色体上，判断依据是_________________________________________________________________________________________。(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是_____。(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在_______种表型。156789101112234Z快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，该性状的遗传和性别相关联5/161或2(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。156789101112234实验思路：用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交，统计子代快羽和慢羽的性别比例。预期结果和结论：①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。156789101112234(1)根据题意可知，家鸡的染色体为2n=78，说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂)，公鸡体细胞中含有2个染色体组。鸡的性别决定方式为ZW型，所以公鸡的性染色体组成是ZZ，精子中含有0条W染色体。(2)快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，说明该性状的遗传和性别相关联，属于伴性遗传，且等位基因D/d位于性染色体上，再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。(3)题述解析156789101112234亲本基因型为ZdZd和ZDW，子一代公鸡基因型为ZDZd，母鸡基因型为ZdW，子二代的公鸡基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd，母鸡基因型为1/2ZdW和1/2ZDW，子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd，雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W，子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd，ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16，ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16，两者之和为5/16。(4)根据题意分析，有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd、AaZdZd，白解析156789101112234色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，现有1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，若该公鸡基因型为AAZdZd，则子一代公鸡基因型为AaZDZd，即出现1种表型，若该公鸡基因型为AaZdZd，则子一代公鸡基因型为AaZDZd和aaZDZd，即出现2种表型。(5)根据题意分析，这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来)，现有多只杂合的有色快羽母鸡(AaZdW)，欲探究该公鸡的基因型，可以用这只白色慢羽公解析156789101112234鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交，统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型为aaZDZD，则与AaZdW杂交后,子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1；若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd，则与AaZdW杂交后，子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1；若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW，则与AaZdW杂交后，子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。解析156789101112234 展开更多...... 收起↑ 资源列表 第16讲 伴性遗传和人类遗传病.docx 第16讲 伴性遗传和人类遗传病.pptx 课时微练(十六) 伴性遗传和人类遗传病.docx 课时微练(十六) 伴性遗传和人类遗传病.pptx
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