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第20讲　基因突变和基因重组
[课标内容]　1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
微考点大突破
考点一　基因突变与细胞的癌变
　
1.变异类型的概述
提醒　某变异是否遗传关键看遗传物质是否改变。
2.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血形成的原因。
(2)基因突变的概念:DNA分子中发生__________,而引起的__________的改变,叫作基因突变。
提醒　“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段(如图中基因1、2、3)中发生碱基序列的改变,属于基因突变。
②非基因片段(如图中a、b)中发生碱基序列的改变,不属于基因突变。
③RNA病毒的遗传物质为RNA,病毒内RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
④基因突变若发生在配子中,可遗传给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代。
⑤基因突变可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生在DNA分子复制过程中,如:真核生物主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
(3)细胞的癌变。
①细胞癌变的原因。
提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③细胞癌变是多个基因突变累积的结果,不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
②癌细胞的特征。
提醒　细胞癌变往往是原癌基因、抑癌基因突变积累的结果,如图为结肠癌发生的示意图。
3.基因突变的原因、特点、对生物的影响及意义
提醒　病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(1)太空育种的原理是基因突变,可定向产生符合人类需要的新品种。(必修2 P80“问题探讨”)()
(2)镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。(必修2 P81“图5-2”)()
(3)基因突变主要发生在有丝分裂前的间期,DNA→RNA的过程中。(必修2 P81“图5-2”)()
(4)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变,也一定引起生物性状的改变。(必修2 P81“思考·讨论”)()
(5)原癌基因突变为抑癌基因后,就会引起细胞癌变。(源自必修2 P82)()
(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(源自必修2 P83)()
(7)没有物理或化学等不良因素的影响时,基因突变一般不会发生。(源自必修2 P83)()
　某植物为严格自花传粉植物,在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。已知该性状是通过基因突变产生的,若要判断该突变是显性突变还是隐性突变,应选择的实验方案是______________________。
(1)若后代______________________,说明该突变为隐性突变;
(2)若后代______________________,说明该突变为显性突变。
1.基因突变的分子机制
由图解知:
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
(2)没有诱发因子时,DNA复制也可能偶尔发生错误,导致DNA的碱基组成改变,从而引发基因突变。
(3)基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的形式,即由A→a或a→A,而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变,即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。
2.基因突变对生物性状的影响
(1)基因突变可引起生物性状的改变。
如某些碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列改变,从而引起部分氨基酸改变,进而改变蛋白质的结构和功能,最终引起生物性状的改变(如表)。
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响(不考虑起始密码子、终止密码子)
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的氨基酸序列,只影响插入位置后的氨基酸序列
缺失 大 不影响缺失位置前的氨基酸序列,只影响缺失位置后的氨基酸序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未引起生物性状改变的可能原因。
能力一　基因突变相关原理辨析(考查科学思维)
1.(2021·浙江6月选考,T6)α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
2.(2025·珠海模拟)成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病,现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ2)因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全,对其家系患病情况调查如图1,同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列,结果如图2。下列说法正确的是(　　)
图1
图2
A.该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变
B.该变异是由于正常基因发生碱基对的替换,造成多肽链氨基酸改变所引起的
C.根据测序结果及患病原理,Ⅱ1与Ⅱ2所生小孩可能患成骨发育不全
D.该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗
能力二　癌变机理与特点的辨析(考查生命观念、社会责任)
3.(2022·湖南卷,T5)关于癌症,下列叙述错误的是(　　)
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
4.(2023·广东卷,T2)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
能力三　基因突变的类型与应用(考查科学思维)
5.(2021·福建卷,T16)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是(　　)
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
6.(2021·天津卷,T8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]; [731A/A]
[注]　测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为如图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为(　　)
　　　　　
图1 A B C D
常和基因突变联系的“热点”
考点二　基因重组
　
1.概念
2.类型
(1)交换型:四分体的非姐妹染色单体的__________(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)。
(2)自由组合型:位于非同源染色体上的______________自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。
(3)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。
(4)人工重组:转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。
3.结果
产生新的__________,导致__________出现。
4.意义及应用
(1)意义:①是__________的来源之一。
②为__________提供原材料。
③是形成__________的重要原因之一。
(2)应用:进行杂交育种。
(1)一对等位基因不可能发生基因重组,一对同源染色体可能发生基因重组。(源自必修2 P84)()
(2)同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。(源自必修2 P84)()
(3)基因重组能产生新基因型和重组性状,但不能产生新基因和新性状。(源自必修2 P84)()
(4)同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换引起基因重组,发生在减数分裂和有丝分裂的前期。(源自必修2 P84)()
(5)基因重组能产生新基因和重组性状,所以基因重组是生物变异的根本来源。(源自必修2 P84)()
(6)在金鱼的培育过程中,利用了诱变育种和杂交育种,其依据的原理分别是基因突变和基因重组。(必修2 P84“与社会的联系”)()
(7)粳稻的bZIP73基因与籼稻的bZIP73基因的1个核苷酸不同,这是基因突变的结果,粳稻的bZIP73蛋白与籼稻的bZIP73蛋白的1个氨基酸不同,这是基因重组的结果。(必修2 P85“概念检测”)()
基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是什么
答:__________________________________________________________________。
能力　基因重组的特点及判断(考查科学思维)
1.(2025·淮安检测)基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,叙述正确的是(　　)
A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆,是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型细菌混合培养,出现S型细菌是基因重组的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子,九子各不同”不是基因重组的结果
2.(2023·湖南卷,T15改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如表所示。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述错误的是(　　)
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
[注]　A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基对。
A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2~6之间
微真题重体悟
　
1.(2023·海南卷,T8)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是(　　)
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
2.(经典高考题)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”,称为DNA甲基化,基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
3.(2022·广东卷,T11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(　　)
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
4.(2020·江苏卷,T9)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是(　　)
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
5.(2022·重庆卷,T24)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh),发现突变体中DML2基因的表达发生改变,进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量(如图1、2),导致番茄果实成熟期改变。请回答下列问题:
图1
图2
(1)图1中,基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生,致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸,其原因是______________________________________。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为__________。另有研究发现,基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因是______________________。
(2)图2中,t1~t2时段,突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,推测在该时间段,H蛋白对DML2基因的作用是________________________________________。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为:H突变为h后,由于DML2基因的作用,果实中ACS2基因__________,导致果实成熟期__________(填“提前”或“延迟”)。
(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄,请写出杂交选育过程(用基因型表示)。
第20讲　基因突变和基因重组
微考点·大突破
考点一
教材解读
2.(2)碱基的替换、增添或缺失　基因碱基序列　(3)②无限增殖　糖蛋白　显著降低
3.普遍性　随机性　低频性　不定向性　生物体与现有环境　新的性状　新的生存空间　新基因　根本来源
教材基础辨析
　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)×　(7)×
教材素材拓展
　提示　让阔叶植株与窄叶植株杂交　(1)全为窄叶　(2)出现阔叶
能力提升
1.C　解析　α 珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,该变异属于基因突变,A项不符合题意;该实例能说明基因能指导蛋白质的合成,B项不符合题意;基因突变并非DNA片段缺失,C项符合题意;发生该基因突变后,蛋白质的氨基酸数目增加,说明该变异导致终止密码子后移,D项不符合题意。
2.B　解析　据题图可知,图中的Ⅰ代个体正常,Ⅱ中有患病女性,说明该病是隐性遗传病,但女患者的父亲正常,说明该病不是伴性遗传病,是常染色体隐性遗传病,A项错误;分析题图2,图中的碱基由A变为G,说明该变异是由于正常基因发生碱基对的替换,造成多肽链氨基酸改变所引起的,B项正确;该病是常染色体隐性遗传病,设相关基因是A/a,根据测序结果及患病原理可知,Ⅱ1基因型是AA,Ⅱ2是aa,Ⅱ1与Ⅱ2所生小孩是Aa,不会患病,C项错误;该病属于基因突变引起的疾病,无法通过B超检查进行诊断,D项错误。
3.C　解析　细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变,A项正确;通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B项正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达等,C项错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,从而降低癌症发生的可能性,D项正确。
4.C　解析　p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,A项正确;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,B项正确;依据题意,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误;circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
5.C　解析　种子正常休眠,主要受脱落酸影响,而位点1突变则无XM蛋白产生,休眠减少,可推测脱落酸作用减弱,即种子对脱落酸的敏感性降低,A项正确;比较题表中位点2突变和无突变表达的蛋白图示,蛋白长度相同,只是中间有一小段氨基酸序列不同,可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的,B项正确;比较题表中位点3突变和无突变表达的蛋白图示,蛋白长度变短,可推测模板mRNA上的终止密码子提前,翻译提前终止,C项错误;位点4突变使XM蛋白的表达倍增,使得种子对脱落酸的敏感性增强,即更容易休眠,所以位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象,D项正确。
6.A　解析　由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同,假设正常基因为A,则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1,父亲的突变基因为A2,那么母亲的基因型为AA1,父亲的基因型为AA2,其姐姐是正常的且测序结果如题图1所示,则其姐姐的基因型为AA,A基因的编码链碱基序列为,A1的编码链序列为,A2的编码链序列为。患者遗传了母亲的致病基因A1和父亲的致病基因A2而患病,故其相应位点序列为。故选A。
考点二
教材解读
1.真核　控制不同性状
2.(1)互换　(2)非等位基因
3.基因型　重组性状
4.(1)①生物变异　②生物进化　③生物多样性
教材基础辨析
　(1)√　(2)√　(3)√　(4)×　(5)×　(6)√　(7)×
教材素材拓展
　提示　基因重组产生的基因组合多样化的后代中,可能会含有适应发生某种变化的环境中生存所必需的基因组合
能力提升
1.B　解析　高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的,A项错误;S型细菌的DNA与R型细菌混合培养,出现S型细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组,B项正确;圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因突变导致的,C项错误;“一母生九子,九子各不同”是因为亲本减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,D项错误。
2.B　解析　比较抗虫水稻1与纯合抗虫水稻亲本的测序结果,位点1、位点2不同,位点3、位点4、位点5、位点6相同,说明抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换,A项正确;比较易感水稻1与纯合易感水稻亲本的测序结果,位点1、位点6不同,位点2、位点3、位点4、位点5相同,说明易感水稻1的位点1~2及5~6之间发生过交换,B项错误;由以上分析可知,抗虫基因可能与位点3、4、5有关,C、D两项正确。
微真题·重体悟
1.C　解析　根据题干信息“航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境”,可推测航天服具有清除微量污染的功能,也能阻隔射线,避免射线对人体细胞的诱变作用,还能调控压力,利于航天员维持自身胸腔的压力平衡,保证肺的正常功能,故A、B、D三项正确;正常人的体温会在一定范围内波动(接近37 ℃,一天内变化幅度一般不超过1 ℃),不是恒定不变的,C项错误。
2.A　解析　基因型相同的生物表型可能不同,生物的性状还受环境的影响,A项正确;基因甲基化不属于基因突变,B项错误;若被甲基化的基因是有害的,则有害基因不能表达,基因甲基化不一定属于有害的生物变异,C项错误;原癌、抑癌基因甲基化后,则不能正常控制细胞周期,可能会导致细胞癌变,D项错误。
3.D　解析　原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,A项错误;肿瘤细胞可无限增殖,B项错误;原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C项错误;据题图分析,同时转入Myc和Ras的小鼠中,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D项正确。
4.C　解析　DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变,都属于基因突变,基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分,其重复次数改变会引起基因突变,A项错误;由于碱基互补配对原则,嘌呤数=嘧啶数,所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2,B项错误;碱基序列CTCTT重复6次,正好是30个碱基对,对应10个密码子,重复序列之后的碱基序列没有发生变化,对应的密码子数量也没有发生变化,并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子,因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变,C项正确;CTCTT重复次数增多,可能会影响该基因的功能,该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大,也可能变小,D项错误。
5.答案　(1)h基因转录出的mRNA中,终止密码子提前出现　GCC　密码子具有简并性　(2)促进DML2基因的转录过程　表达延迟　延迟　(3)RrHH和Rrhh番茄杂交获得F1,F1中选取红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
解析　(1)基因h编码区第146位碱基后被插入碱基C,导致其转录出的mRNA中的终止密码子提前出现,使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸。mRNA上的3个相邻的碱基决定一个密码子,编码第49个氨基酸的为第145~147位碱基。由题图可知,插入的碱基C为h基因的第147位碱基,可知h基因非模板链的第145~147位碱基为GCC,mRNA是以模板链为模板转录而来的,故其碱基序列与非模板链基本一致,故基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为GCC。由于密码子具有简并性,当基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一个密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量可能不变。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白,突变体番茄(hh)中没有H蛋白,t1~t2时段突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,说明H蛋白促进DML2基因的转录过程。与野生型(HH)相比,突变体DML2基因mRNA相对量快速增加的时间相对较晚,乙烯合成相关基因ACS2转录出mRNA的时间相对较晚,乙烯含量快速上升的时间也相对较晚,这说明突变体中由于DML2基因的作用,导致果实中ACS2基因表达延迟,乙烯大量合成时间较晚,使果实成熟期延迟。(3)基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,F1的基因型与表型为RRHh(红色早熟)、RrHh(红色早熟)、rrHh(黄色早熟),让F1中红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,果肉全部为红色的番茄植株基因型为RRHh,含有少量黄色果肉的植株基因型为RrHh,基因型为RRHh的子代(RRH_、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。(共75张PPT)
第20讲
第六单元　生物的变异、育种与进化
基因突变和基因重组
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标
内
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1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
微考点 大突破
内容
索引
微真题 重体悟
考点一　基因突变与细胞的癌变
考点二　基因重组
考点一　基因突变与细胞的癌变
微考点/大突破
第一部分
1.变异类型的概述
提醒　某变异是否遗传关键看遗传物质是否改变。
2.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血形成的原因。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生________________________，而引起的______________的改变，叫作基因突变。
提醒　“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段(如图中基因1、2、3)中发生碱基序列的改变，属于基因
突变。
②非基因片段(如图中a、b)中发生碱基序列的改变，不属于基因突变。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列
③RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒内RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
④基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代。
⑤基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
(3)细胞的癌变。
①细胞癌变的原因。
提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
②癌细胞的特征。
无限增殖
糖蛋白
显著降低
提醒　细胞癌变往往是原癌基因、抑癌基因突变积累的结果，如图为结肠癌发生的示意图。
3.基因突变的原因、特点、对生物的影响及意义
普遍性
随机性
低频性
不定向性
生物体与现有环境
新的性状
新的生存空间
新基因
根本来源
提醒　病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
教材基础辨析
(1)太空育种的原理是基因突变，可定向产生符合人类需要的新品种。(必修2 P80“问题探讨”)( )
(2)镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸
数量和排列顺序不同。(必修2 P81“图5-2”)( )
(3)基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，DNA→RNA的过程中。
(必修2 P81“图5-2”)( )
×
×
×
(4)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起生物性状的改变。(必修2 P81“思考·讨论”)( )
(5)原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(源自必修2 P82)( )
(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(源自必修2 P83)( )
(7)没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变一般不会发生。
(源自必修2 P83)( )
×
×
×
×
教材素材拓展
　某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________
________。
(1)若后代___________，说明该突变为隐性突变；
(2)若后代___________，说明该突变为显性突变。
让阔叶植株与窄叶植株杂交
全为窄叶
出现阔叶
1.基因突变的分子机制
由图解知：
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
(2)没有诱发因子时，DNA复制也可能偶尔发生错误，导致DNA的碱基组成改变，从而引发基因突变。
(3)基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的形式，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变,即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。
2.基因突变对生物性状的影响
(1)基因突变可引起生物性状的改变。
如某些碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列改变，从而引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，最终引起生物性状的改变(如表)。
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响(不考虑起始密码子、终止密码子)
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的氨基酸序列，只影响插入位置后的氨基酸序列
缺失 大 不影响缺失位置前的氨基酸序列，只影响缺失位置后的氨基酸序列
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未引起生物性状改变的可能原因。
能力一　基因突变相关原理辨析(考查科学思维)
1.(2021·浙江6月选考，T6)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
α-珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A项不符合题意；该实例能说明基因能指导蛋白质的合成，B项不符合题意；基因突变并非DNA片段缺失，C项符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子后移，D项不符合题意。
解析
2.(2025·珠海模拟)成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ2)因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列，结果如图2。下列说法正确的是( )
A.该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变
B.该变异是由于正常基因发生碱基对的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起的
C.根据测序结果及患病原理，Ⅱ1与Ⅱ2所生小孩可能患成骨发育不全
D.该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗
据题图可知，图中的Ⅰ代个体正常，Ⅱ中有患病女性，说明该病是隐性遗传病，但女患者的父亲正常，说明该病不是伴性遗传病，是常染色体隐性遗传病，A项错误；分析题图2，图中的碱基由A变为G，说明该变异是由于正常基因发生碱基对的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起的，B项正确；该病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，根据测序结果及患病原理可知，Ⅱ1基因型是AA，Ⅱ2是aa，Ⅱ1与Ⅱ2所生小孩是Aa，不会患病，C项错误；该病属于基因突变引起的疾病，无法通过B超检查进行诊断，D项错误。
解析
能力二　癌变机理与特点的辨析(考查生命观念、社会责任)
3.(2022·湖南卷，T5)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变，A项正确；通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应，故癌症发生的频率不是很高，B项正确；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变，或者原癌基因过量表达等，C项错误；乐观向上的心态、良好的生活习惯，可提高机体的免疫能力，从而降低癌症发生的可能性，D项正确。
解析
4.(2023·广东卷，T2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A项正确;
p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B项正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C项错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D项正确。
解析
能力三　基因突变的类型与应用(考查科学思维)
5.(2021·福建卷，T16)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是(　　)
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
种子正常休眠，主要受脱落酸影响，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A项正确；比较题表中位点2突变和无突变表达的蛋白图示，蛋白长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B项正确；比较题表中位点3突变和无突变表达的蛋白图示，蛋白长度变短，可推测模板
解析
mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C项错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，即更容易休眠，所以位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象，D项正确。
解析
6.(2021·天津卷，T8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]； [731A/A]
[注]　测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为如图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　)
由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同，假设正常基因为A，则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1，父亲的突变基因为A2，那么母亲的基因型为AA1，父亲的基因型为AA2，其姐姐是正常的且测序结果如题图1所示，则其姐姐的基因型为AA，A基因的编码链碱基序列为 ，A1的编码链序列为
，A2的编码链序列为 。患者遗传了母亲的致病基因A1和
父亲的致病基因A2而患病，故其相应位点序列为 。故选A。
解析
常和基因突变联系的“热点”
考点二　基因重组
微考点/大突破
第一部分
1.概念
真核
控制不同性状
2.类型
(1)交换型：四分体的非姐妹染色单体的________(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)。
互换
(2)自由组合型：位于非同源染色体上的____________自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。
非等位基因
(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。
3.结果
产生新的________，导致__________出现。
4.意义及应用
(1)意义：①是__________的来源之一。
②为__________提供原材料。
③是形成____________的重要原因之一。
(2)应用：进行杂交育种。
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
教材基础辨析
(1)一对等位基因不可能发生基因重组，一对同源染色体可能发生基因重组。(源自必修2 P84)( )
(2)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。(源自必修2 P84)( )
(3)基因重组能产生新基因型和重组性状，但不能产生新基因和新性状。(源自必修2 P84)( )
(4)同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换引起基因重组，发生在减数分裂和有丝分裂的前期。(源自必修2 P84)( )
√
√
√
×
(5)基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。(源自必修2 P84)( )
(6)在金鱼的培育过程中，利用了诱变育种和杂交育种，其依据的原理分别是基因突变和基因重组。(必修2 P84“与社会的联系”)( )
(7)粳稻的bZIP73基因与籼稻的bZIP73基因的1个核苷酸不同，这是基因突变的结果，粳稻的bZIP73蛋白与籼稻的bZIP73蛋白的1个氨基酸不同，这是基因重组的结果。(必修2 P85“概念检测”)( )
×
√
×
教材素材拓展
基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是什么
答：_______________________________________________________
_________________________________________。
基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应发生某种变化的环境中生存所必需的基因组合
能力　基因重组的特点及判断(考查科学思维)
1.(2025·淮安检测)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，叙述正确的是(　　)
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆，是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因重组的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”不是基因重组的结果
高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A项错误；S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B项正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变导致的，C项错误；“一母生九子，九子各不同”是因为亲本减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D项错误。
解析
2.(2023·湖南卷，T15改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如表所示。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是( )
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序 结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫
水稻亲本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感
水稻亲本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
[注]　A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。
A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2~6之间
比较抗虫水稻1与纯合抗虫水稻亲本的测序结果，位点1、位点2不同，位点3、位点4、位点5、位点6相同，说明抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换，A项正确；比较易感水稻1与纯合易感水稻亲本的测序结果，位点1、位点6不同，位点2、位点3、位点4、位点5相同，说明易感水稻1的位点1~2及5~6之间发生过交换，B项错误；由以上分析可知，抗虫基因可能与位点3、4、5有关，C、D两项正确。
解析
微真题/重体悟
第二部分
1.(2023·海南卷，T8)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述，错误的是(　　)
A.能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
根据题干信息“航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境”，可推测航天服具有清除微量污染的功能，也能阻隔射线，避免射线对人体细胞的诱变作用，还能调控压力，利于航天员维持自身胸腔的压力平衡，保证肺的正常功能，故A、B、D三项正确；正常人的体温会在一定范围内波动(接近37 ℃，一天内变化幅度一般不超过1 ℃)，不是恒定不变的，C项错误。
解析
2.(经典高考题)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A项正确；基因甲基化不属于基因突变，B项错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C项错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D项错误。
解析
3.(2022·广东卷，T11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(　　)
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A项错误；肿瘤细胞可无限增殖，B项错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C项错误；据题图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D项正确。
解析
4.(2020·江苏卷，T9)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，都属于基因突变，基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数=嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码
解析
子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D项错误。
解析
5.(2022·重庆卷，T24)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh)，发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量(如图1、2)，导致番茄果实成熟期改变。请回答下列问题：
(1)图1中，基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生，致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸，其原因是____________________________________________。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为______。另有研究发现，基因H发生另一突变后，其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变，但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变，原因是_________________。
h基因转录出的mRNA中，终止密码子提前出现
GCC
密码子具有简并性
(2)图2中，t1~t2时段，突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型，推测在该时间段，H蛋白对DML2基因的作用是__________________________。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为：H突变为h后，由于DML2基因的作用，果实中ACS2基因____________，导致果实成熟期________(填“提前”或“延迟”)。
促进DML2基因的转录过程
表达延迟
延迟
(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交，获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄，请写出杂交选育过程(用基因型表示)。
RrHH和Rrhh番茄杂交获得F1，F1中选取红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交，取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)继续自交，所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
(1)基因 h 编码区第146位碱基后被插入碱基C，导致其转录出的mRNA中的终止密码子提前出现，使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸。mRNA上的3个相邻的碱基决定一个密码子，编码第49个氨基酸的为第145~147位碱基。由题图可知，插入的碱基C为h基因的第147位碱基，可知h基因非模板链的第145~147位碱基为GCC,
mRNA是以模板链为模板转录而来的，故其碱基序列与非模板链基本一致，故基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为GCC。
解析
由于密码子具有简并性，当基因H发生另一突变后，其转录形成的mRNA上有一个密码子发生改变，但翻译的多肽链氨基酸序列和数量可能不变。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白，突变体番茄(hh)中没有H蛋白，t1~t2时段突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型，说明H蛋白促进DML2基因的转录过程。与野生型(HH)相比，突变体DML2基因mRNA相对量快速增加的时间相对较晚，乙烯合成相关基因ACS2转录出mRNA的时间相对较晚，乙烯
解析
含量快速上升的时间也相对较晚，这说明突变体中由于DML2基因的作用，导致果实中ACS2基因表达延迟，乙烯大量合成时间较晚，使果实成熟期延迟。(3)基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交，F1的基因型与表型为RRHh(红色早熟)、RrHh(红色早熟)、rrHh(黄色早熟)，让F1中红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交，果肉全部为红色的番茄植株基因型为RRHh，含有少量黄色果肉的植株基因型为RrHh，基因型为RRHh的子代(RRH_、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。
解析课时微练(二十)　基因突变和基因重组
　
一、选择题:本题共10小题,在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的
1.(2021·天津卷,T3)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是(　　)
A.DNA序列不变
B.DNA复制方式不变
C.细胞内mRNA不变
D.细胞表面蛋白质不变
2.下列过程不涉及基因突变的是(　　)
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2,4 D诱导产生更多雌花,提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险
3.下列关于基因重组的叙述,错误的是(　　)
A.基因组成为的个体产生Ab和aB配子的过程中发生了基因重组
B.有丝分裂和减数分裂过程中都可发生基因重组
C.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
D.精子和卵细胞的随机结合可导致后代性状多种多样,但不属于基因重组
4.(2025·广州模拟)吖啶橙是一种诱变剂,能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因,不可能产生的结果是(　　)
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
5.(2021·湖南卷,T9)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
6.(2022·福建卷,T15)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是(　　)
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup tRNA无法帮助恢复读取
7.我国是最早养殖和培育金鱼的国家,金鱼的祖先是野生鲫鱼。将朝天眼透明鳞和水泡眼正常鳞的金鱼杂交,得到了朝天泡眼五花鱼。已知金鱼的这两对性状受两对独立遗传的基因控制。下列说法正确的是(　　)
A.朝天眼和水泡眼金鱼的出现可体现基因突变的普遍性
B.金鱼在产生配子的过程中,可能在减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组
C.不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合,完成基因重组
D.基因突变和基因重组是生物变异的根本来源,为生物进化提供了原材料
8.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是(　　)
A.甲中基因a最可能来源于基因重组
B.乙中基因a不可能来源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
9.(2025·石家庄模拟)人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2,细胞仍可正常分裂,但若两个A1基因都因突变失活,将引起细胞癌变。研究发现,杂合体A1A2易患癌症,可能的机制如图所示,只考虑A1、A2基因,下列有关叙述正确的是(　　)
A.抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱,不会引起细胞癌变
B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于显性突变
C.机制1形成的原因可能是纺锤体异常,子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2=2∶1
D.机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组,子细胞2和3可能均为纯合子细胞
10.单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。如图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,不能使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
二、非选择题
11.我国繁育大白菜(2N=20)有7 000多年历史,为研究大白菜抽薹开花的调控机制,某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行下列实验,回答下列问题:
突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)
突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2 (新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=1∶1∶1∶1)
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是_______、_______(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上,将F2 中的新性状个体进行自交,统计其所有后代。若新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=____________,说明两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上;若新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=____________,说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
(2)为探究上述大白菜早抽薹的原因,对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较,结果如图1:
①由图1可知,大白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因_______(填碱基对)突变为_______(填碱基对),导致mRNA上的______________提前出现,_______(填过程)提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶,通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制F基因的表达,野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2(野生型与突变体甲的F基因均正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因:______________________________________________________________________________________________________。
12.(科学探究)(2024·江西卷,T19)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16 羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是_______。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道_______和泳道_______(从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为_______。
(3)进一步研究意外发现,16 羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是__________________________________________。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的表型为野生型,F1自交,F2野生型与突变型的比例为______________;完善以下表格:
F2部分 个体基 因型 棕榈酸 16 羟基棕 榈酸(填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有” 或“无”)
Ccd2d2 有 ①_______ 无
CCDd2 有 有 ②_______
课时微练(二十)　基因突变和基因重组
1.B　解析　干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会变,A项错误;基因突变会导致DNA碱基序列发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B项正确;基因突变后,DNA碱基序列改变,以其为模板转录出的mRNA会变,翻译出的蛋白质同样会发生改变,C、D两项错误。
2.C　解析　经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量更高的红酵母,A项不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基,属于基因突变,B项不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4 D诱导产生更多雌花,与植物生长调节剂的调节有关,不涉及基因突变,C项符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D项不符合题意。
3.B　解析　正常情况下,题图所示基因型的个体可产生基因型为AB和ab两种配子,产生Ab和aB配子的过程中发生了基因重组,即在减数分裂Ⅰ前期发生互换(基因重组),A项正确;自然状态下,基因重组发生在生物体进行有性生殖产生配子的过程中,有丝分裂过程中不发生基因重组,B项错误、C项正确;精子和卵细胞的随机结合是受精作用,该过程可导致后代性状多种多样,但不属于基因重组,D项正确。
4.D　解析　基因突变时,碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现,从而导致肽链缩短或延长,A、B两项不符合题意;转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变,C项不符合题意;基因突变会产生新基因,但不会改变染色体上基因的位置和数量,染色体上不会增加或减少染色体片段,D项符合题意。
5.C　解析　由题图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A项正确;烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B项正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,其指导合成细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质,因此,原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,C项错误;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,易在体内分散和转移,D项正确。
6.D　解析　A基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG,说明A基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC,A项错误;该sup tRNA并没有修复突变的基因A,而是通过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响,B项错误;依题意可知,该sup tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常,C项错误;若A基因无义突变导致出现UGA,而此sup tRNA上的反密码子AUC仅能识别密码子UAG,故无法帮助UGA突变恢复读取,D项正确。
7.B　解析　基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,基因控制生物的性状,朝天眼和水泡眼金鱼的出现可体现基因突变的不定向性,A项错误;减数分裂Ⅰ前期,同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换可导致基因重组,减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合,从而完成基因重组,B项正确;基因重组可发生在减数分裂过程中,而精、卵细胞随机结合为受精作用,不能体现基因重组,C项错误;基因突变是产生新基因的途径,能为生物进化提供原材料,基因突变才是生物变异的根本来源,D项错误。
8.D　解析　甲是有丝分裂后期图像,题图中基因a出现的原因是基因突变,A项错误;乙中基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,也可能是基因突变,B项错误;丙细胞产生的2个子细胞中,一个多一条染色体、一个少一条染色体,属于染色体数目变异,且基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,也可能是基因突变,C项错误;丁是减数分裂Ⅱ后期图像,题图中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率很低,最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,因此基因a的出现最可能与基因重组有关,D项正确。
方法技巧　判断基因重组和基因突变的方法
甲　乙　丙
9.C　解析　抑癌基因能够控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A项错误;抑癌基因A1突变成基因A2,细胞仍可正常分裂,为隐性突变,B项错误;机制1可能是由于有丝分裂过程中,纺锤体异常,含基因A2的染色体异常分离进入子细胞,导致染色体数目变异形成体细胞1,体细胞1形成子细胞1的过程中多余染色体随机丢失,故子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2=2∶1,C项正确;机制2是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换导致基因重组,产生的子细胞2和子细胞3是次级性母细胞,细胞中含有A1和A2基因,不是纯合子细胞,D项错误。
10.D　解析　母亲的位点①未突变,所以P基因未突变时的碱基为C,碱基对为C—G,A项错误;父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病,说明①和②位点的突变均不会导致P基因功能的改变,B项错误;患者同源染色体中的一条染色体含位点①突变,另一条染色体含位点②突变,因此减数分裂Ⅰ前期患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子,C项错误;患者弟弟的同源染色体分别来自父亲和母亲,不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同源染色体上,不位于同一条染色体上,D项正确。
11.答案　(1)显性　显性　9∶3∶3∶1　2∶1∶1∶0　(2)①G—C　A—T　终止密码子　翻译　②因为基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常,使染色体组蛋白甲基化水平降低,进而使F基因表达水平下降,解除对抽薹的抑制,大白菜提前抽薹(或基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对抽薹开花的抑制→大白菜抽薹开花提前)
解析　(1)由于突变体甲与野生型杂交,F1表型与突变体甲相同,突变体乙与野生型杂交,F1表型与突变体乙相同,说明突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是显性。假设突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,相关基因用A、a和B、b表示,野生型基因型为aabb,突变体甲基因型是AAbb,突变体乙基因型是aaBB,则突变体甲×野生型→F1基因型为Aabb,突变体乙×野生型→F1基因型为aaBb,F1(基因型为Aabb)×F1(基因型为aaBb)→F2[新性状(AaBb)∶表型与突变体甲相同(Aabb)∶表型与突变体乙相同(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1],将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,故新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=9∶3∶3∶1。假设突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上,则A、b基因位于一条染色体上,a、B基因位于另一条染色体上,故将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=2∶1∶1∶0。(2)①由题图1可知,野生型W位置的其中一个G—C碱基对被A—T替换,W位置非模板链DNA变成了TAG,mRNA上相应的密码子变成UAG(终止密码子),终止密码子提前出现导致翻译提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。②根据题图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因是:基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常,使染色体组蛋白甲基化水平降低,进而使F基因表达水平下降,解除对抽薹的抑制,使大白菜提前抽薹。
12.答案　(1)缺失突变　(2)1　3　1∶1　(3)密码子的简并性
(4)9∶7　①有　②有
解析　(1)根据电泳图结果可知,野生型(WT)基因C的条带大小为1 960 bp,突变体Cer1基因c的条带大小为1 100 bp,说明c基因是C基因发生碱基的缺失所产生的。(2)突变体Cer1(cc)与野生型(CC)杂交,F1基因型为Cc,F1与突变体Cer1(cc)杂交,后代基因型及比例为Cc∶cc=1∶1,因此电泳检测杂交后代PCR产物,可得到与题图中泳道1和泳道3相同的带型,且比例为1∶1。(3)由于密码子的简并性,使突变前后转录产生的mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸。(4)CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的基因型为CcDd2,F1自交后得到F2的基因型及比例为C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。当C和D都存在时(C_D_),棕榈酸能转化成16 羟基棕榈酸,16 羟基棕榈酸再转化为颖壳蜡质,故个体表现为野生型,②处填“有”;当C存在、D不存在时(C_d2d2),棕榈酸能转化成16 羟基棕榈酸,但16 羟基棕榈酸不能转化为颖壳蜡质,故①处填“有”;当C不存在时(ccD_和ccd2d2),棕榈酸不能转化成16 羟基棕榈酸,后两种情况下个体都表现为突变型,所以F2野生型与突变型的比例为9∶7。(共42张PPT)
基因突变和基因重组
课时微练(二十)
一、选择题：本题共10小题，在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的
1.(2021·天津卷，T3)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是( )
A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变
C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变
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干细胞发生癌变，其原癌基因或抑癌基因发生突变，因此DNA序列会变，A项错误；基因突变会导致DNA碱基序列发生改变，但DNA半保留复制的方式不变，B项正确；基因突变后，DNA碱基序列改变，以其为模板转录出的mRNA会变，翻译出的蛋白质同样会发生改变，C、D两项错误。
解析
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2.下列过程不涉及基因突变的是( )
A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
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经紫外线照射可诱导基因发生突变，从而获得红色素产量更高的红酵母，A项不符合题意；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基,属于基因突变，B项不符合题意；黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，与植物生长调节剂的调节有关，不涉及基因突变，C项符合题意；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，属于基因突变，D项不符合题意。
解析
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3.下列关于基因重组的叙述，错误的是( )
A.基因组成为 的个体产生Ab和aB配子的过程中发生了基因重组
B.有丝分裂和减数分裂过程中都可发生基因重组
C.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
D.精子和卵细胞的随机结合可导致后代性状多种多样，但不属于基因重组
正常情况下，题图所示基因型的个体可产生基因型为AB和ab两种配子，产生Ab和aB配子的过程中发生了基因重组，即在减数分裂Ⅰ前期发生互换(基因重组)，A项正确；自然状态下，基因重组发生在生物体进行有性生殖产生配子的过程中，有丝分裂过程中不发生基因重组，B项错误、C项正确；精子和卵细胞的随机结合是受精作用，该过程可导致后代性状多种多样,但不属于基因重组，D项正确。
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4.(2025·广州模拟)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
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基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B两项不符合题意；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C项不符合题意；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D项符合题意。
解析
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5.(2021·湖南卷，T9)某国家男性中不同人群
肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误
的是( )
A.长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌
死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或
越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
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由题图可知，长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A项正确；烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B项正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，其指导合成细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质，因此，原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂正常，C项错误；细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，易在体内分散和转移，D项正确。
解析
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6.(2022·福建卷，T15)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
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下列叙述正确的是( )
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
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A基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG，说明A基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC，A项错误;该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，而是通过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响，B项错误；依题意可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常，C项错误；若A基因无义突变导致出现UGA，而此sup-tRNA上的反密码子AUC仅能识别密码子UAG，故无法帮助UGA突变恢复读取，D项正确。
解析
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7.我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼的祖先是野生鲫鱼。将朝天眼透明鳞和水泡眼正常鳞的金鱼杂交，得到了朝天泡眼五花鱼。已知金鱼的这两对性状受两对独立遗传的基因控制。下列说法正确的是( )
A.朝天眼和水泡眼金鱼的出现可体现基因突变的普遍性
B.金鱼在产生配子的过程中，可能在减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组
C.不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合，完成基因重组
D.基因突变和基因重组是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料
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基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，基因控制生物的性状，朝天眼和水泡眼金鱼的出现可体现基因突变的不定向性，A项错误；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换可导致基因重组，减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，从而完成基因重组，B项正确；基因重组可发生在减数分裂过程中，而精、卵细胞随机结合为受精作用，不能体现基因重组，C项错误；基因突变是产生新基因的途径，能为生物进化提供原材料，基因突变才是生物变异的根本来源，D项错误。
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8.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
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A.甲中基因a最可能来源于基因重组
B.乙中基因a不可能来源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
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甲是有丝分裂后期图像，题图中基因a出现的原因是基因突变，A项错误；乙中基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，B项错误；丙细胞产生的2个
解析
子细胞中，一个多一条染色体、一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，C项错误；丁是减数分裂Ⅱ后期图像，题图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D项正确。
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方法技巧　判断基因重组和基因突变的方法
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9.(2025·石家庄模拟)人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合体A1A2易患癌症，可能的机制如图所示，只考虑A1、A2基因，下列有关叙述正确的是( )
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A.抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱，不会引起细胞癌变
B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成基因A2属于显性突变
C.机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2=2∶1
D.机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞
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抑癌基因能够控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A项错误；抑癌基因A1突变成基因A2，细胞仍可正常分裂，为隐性突变，B项错误；机制1可能是由于有丝分裂过程中，纺锤体异常，含基因A2的染色体异常分离进入子细胞，导致染色体数目变异形成体细胞1，体细胞1形成子细胞1的过程中多余染色体随机丢失，故子细
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胞1可能的基因型及其比例为A1A2∶A2A2=2∶1，C项正确；机制2是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换导致基因重组，产生的子细胞2和子细胞3是次级性母细胞，细胞中含有A1和A2基因，不是纯合子细胞，D项错误。
解析
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10.单基因隐性遗传性多囊肾病是P
基因突变所致。如图所示为某患者
及其父母同源染色体上P基因的相
关序列检测结果(每个基因序列仅
列出一条链，其他未显示序列均正
常)。患者的父亲、母亲分别具有
①、②突变位点，但均未患病。
患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是( )
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A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，不能使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
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母亲的位点①未突变，所以P基因未突变时的碱基为C，碱基对为C—G，A项错误；父亲、母亲分别具有①②突变位点，但均未患病，说明①和②位点的突变均不会导致P基因功能的改变，B项错误；患者同源染色体中的一条染色体含位点①突变，另一条染色体含位点②突变，因此减数分裂Ⅰ前期患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子，C项错误；患者弟弟的同源染色体分别来自父亲和母亲，不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点位于同源染色体上，不位于同一条染色体上，D项正确。
解析
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二、非选择题
11.我国繁育大白菜(2N=20)有7 000多年历史，为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行下列实验，回答下列问题:
突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)
突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2 (新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=1∶1∶1∶1)
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(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是________、_________
(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2 中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=_____________，说明两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=_____________，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
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显性
显性
9∶3∶3∶1
2∶1∶1∶0
(2)为探究上述大白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如图1:
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①由图1可知，大白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因__________
(填碱基对)突变为_____________(填碱基对)，导致mRNA上的___________________提前出现，_____________(填过程)提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
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G—C
A—T
终止密码子
翻译
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制F基因的表达，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2(野生型与突变体甲的F基因均正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因:__________
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
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因为基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，大白菜提前抽薹(或基因突变→甲基转移酶结构和功能异常→染色体组蛋白甲基化水平降低→F基因表达水平下降→解除对抽薹开花的抑制→大白菜抽薹开花提前)
(1)由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是显性。假设突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，相关基因用A、a和B、b表示，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1基因型为Aabb，突变体乙×野生型→F1基因型为aaBb，F1(基因型为Aabb)×F1(基因型为
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aaBb)→F2[新性状(AaBb)∶表型与突变体甲相同(Aabb)∶表型与突变体乙相同(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1]，将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交，故新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体乙相同∶野生型=9∶3∶3∶1。假设突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，则A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条染色体上，故将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交，新性状∶表型与突变体甲相同∶表型与突变体
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乙相同∶野生型=2∶1∶1∶0。(2)①由题图1可知，野生型W位置的其中一个G—C碱基对被A—T替换，W位置非模板链DNA变成了TAG，mRNA上相应的密码子变成UAG(终止密码子)，终止密码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。②根据题图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因是：基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制,
使大白菜提前抽薹。
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12.(科学探究)(2024·江西卷，T19)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体)，其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断)，符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
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(1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT，纯合体)。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是_____________。
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缺失突变
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交，F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道_______和泳道________(从1~5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为___________。
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化,原因是_____________________。
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1∶1
密码子的简并性
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为_________；完善以下表格:
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F2部分个 体基因型 棕榈酸 16-羟基棕榈酸(填“有”或“无”) 颖壳蜡质(填“有”或“无”)
Ccd2d2 有 ①_______ 无
CCDd2 有 有 ②_______
9∶7
有
有
(1)根据电泳图结果可知，野生型(WT)基因C的条带大小为1 960 bp,突变体Cer1基因c的条带大小为1 100 bp，说明c基因是C基因发生碱基的缺失所产生的。(2)突变体Cer1(cc)与野生型(CC)杂交，F1基因型为Cc，F1与突变体Cer1(cc)杂交，后代基因型及比例为Cc∶cc=
1∶1，因此电泳检测杂交后代PCR产物，可得到与题图中泳道1和泳道3相同的带型，且比例为1∶1。(3)由于密码子的简并性，使突变前后转录产生的mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸。
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(4)CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的基因型为CcDd2，F1自交后得到F2的基因型及比例为C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。当C和D都存在时(C_D_)，棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸，16-羟基棕榈酸再转化为颖壳蜡质，故个体表现为野生型，②处填“有”；当C存在、D不存在时(C_d2d2)，棕榈酸能转化成16-羟基棕榈酸，但16-羟基棕榈酸不能转化为颖壳蜡质，故①处填“有”；当C不存在时(ccD_和ccd2d2)，棕榈酸不能转化成16-羟基棕榈酸，后两种情况下个体都表现为突变型，所以F2野生型与突变型的比例为9∶7。
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