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必修二 遗传与进化
第一章 遗传因子的发现
第3节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.腹泻 2.感冒 3.色盲
4.艾滋病 5.白化病
这些是遗传病吗？
有一定道理，然而这种观点过于绝对化，人类的疾病并不一定都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病；
一
遗传病类型
1、概念：
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型：
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传 病
常染色体
伴X染色体
显性
隐性
显性
隐性
并指、多指、
软骨发育不全
苯丙酮尿症、
白化病、
镰状细胞贫血
①男女患病概率相等；
②连续（世代）遗传
2
一
遗传病类型
类型：
（1）单基因遗传病：
是指受1对等位基因控制的遗传病。
2）注意：
1、不是一个基因控制的；
2、单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
抗维生素D佝偻病
①男女患病概率相等；
②隔代遗传
红绿色盲、
血友病
①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男病女必病
①患者男性多于女性；②隔代、交叉遗传；
③病女男必病
伴Y染
色体
遗传
外耳道多毛症
具有“男性代代传
”的特点
1）病因分析：主要是基因突变
2
类型：
（2）多基因遗传病：
是指受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2）注意：
多基因遗传病受环境影响比较大
（1）单基因遗传病
常见病例：
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
特点：
①常表现出家族聚集现象
②易受环境因素的影响
③在群体中发病率较高
一
遗传病类型
1）病因分析：可由基因突变产生
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
思考：携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？
2
类型：
（2）多基因遗传病
（1）单基因遗传病
（3）染色体异常遗传病：
是指由染色体变异引起的遗传病。
常染色体异常
性染色体异常
常染色体
结构异常
常染色体
数目异常
如：猫叫综合征
如：唐氏综合征
（21三体综合征）
如：性腺发育不良（XO的女性）
一
遗传病类型
1）病因分析：
①染色体结构异常：
②染色体数目异常：
由于染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
减数分裂过程中染色体异常分离
思考：不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？
遗传病一定都含有致病基因？
21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数分裂Ⅰ，也可发生在减数分裂Ⅱ。如图所示(以卵细胞形成为例)：
异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？
思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？
思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？
1 如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。
2 也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。
3 可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。
辨析：先天性、家族性、遗传病的区别与联系
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
遗传病
先天性疾病
遗传病
家族性疾病
判断：
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
√
×
×
×
×
（6）遗传病患者一定携带致病基因（ ）
×
1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
A
B
二
调查人群中的遗传病
1、实验：
（1）实验原理：
①人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病；
②遗传病可以通过 的方式了解其发病情况。
（2）注意事项：
①调查时，最好选取群体中 如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等；
②调查某种遗传病的发病率，要在群体中 ,并保证
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
遗传物质改变
社会调查和家庭调查
发病率较高的单基因遗传病，
随机抽样 调查调查的群体足够大。
患者家系
③调查某种遗传病的遗传方式时,要在 中调查,并绘出遗传系谱图。
二
调查人群中的遗传病
调查“发病率”与“遗传方式”的比较：
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
B
三、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
三
遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括__________和__________等。
2、意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
遗传咨询　
产前诊断　
预防　
家庭病史
传递方式
再发风险率
终止妊娠
产前诊断
3、遗传咨询（主要措施）：
遗传咨询是借助遗传规律推算后代中某些遗传病患病概率的方法。
三
遗传病的检测和预防
4、产前诊断（重要措施）
产前诊断
时间：
手段
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
基因检测能检测出所有的遗传病吗？
基因检测存在哪些争议？
不能，基因检测只能检测基因异常的遗传病，而不能检测染色体异常的遗传病
就业、保险等方面受到不公平待遇
适龄生育
统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高50%。另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征的发生率比 25～34岁妇女生育的子女大约高 10倍
预防该病发生的主要措施是提倡适龄生育
遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
近亲携带同种隐性基因的概率较高，会增加后代患某种隐性遗传病的概率
：预防遗传病发生的最简单有效的方法
1．判断下列叙述的正误
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和预防。( )
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( )
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。( )
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( )
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。( )
√
×
×
×
×
每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)
A．基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因检测
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是 (　　)
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
D
C
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
基因治疗
(1)概念：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
四)练习与应用
概念检测
1.(1)x (2)x (3)x 2.C
拓展应用
1.由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.(1)从图中可以得出的结论是:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加;母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育;同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。

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