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(共51张PPT)
生物学（新人教版）
遗传与进化
第二节 基因在染色体上
第2章 基因和染色体关系
2025年4月
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1：对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。
2：为什么不测定全部46条染色体？
在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或等位基因，每对只测序1条即可；而性染色体X和Y的差别很大，两条性染色体都要测序，因此测定22条常染色体和两条性染色体，共24条。
人类是如何发现基因存在于染色体上的呢？
孟德尔分离定律：
在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
同源染色体
同源染色体
同源染色体
将基因换成同源染色体，是否可行？
思考
一、萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
体细胞
24条染色体
精子12条染色体
卵细胞
12条染色体
受精
体细胞
24条染色体
按形态结构来分，两两成对，共12对，
每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
　　 发现减数分裂中同源染色体的分离和孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因）的分离非常相似。
一、萨顿的假说
基因和染色体行为存在着明显的 。
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即
。
1.内容
2.依据
基因在染色体上
平行关系
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
萨顿将基因与染色体的行为进行比较
一、萨顿的假说
项目 基因的行为 染色体的行为
独立性
存在 体细胞
配子
来源
分配
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
成对
成对
成单
成单
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
非等位基因在形成配子时自由组合
非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期自由组合
看不见
染色体
假说：基因在染色体上
推理
基因
看得见
类比
平行关系
D d
D
d
科学研究方法之一
类比推理
——
一、萨顿的假说
3.科学方法
类比推理法：根据两个对象在某些属性上相同或相似，通过比较而推断出它们在其他属性上也相同的推理过程。
类比推理得到的结论一定正确吗？
思考
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要实验的检验。
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
思考.讨论
D D
D
D d
d
高茎
如果你也认为“基因在染色体上”，请在课本30页图中的染色体上标出基因符号（D或d）。
辨析易错易混 练前清障
(1)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(　　)
(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因(　　)
(3)蝗虫体细胞中的24条染色体，12条来自父方，12条来自母方(　　)
×
×
√
1.(2020·浙江绍兴一中高一下期中)下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是
A.基因位于染色体上，染色体是基因的载体
B.形成配子时，细胞中成对的基因分开，同源染色体也分开，分别进入
　不同的配子
C.形成配子时，细胞中非等位基因自由组合，非同源染色体也自由组合
D.体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是
　如此
√
1
2
3
4
5
6
托马斯·亨特·摩尔根
Thomas Hunt Morgan
美国进化生物学家、遗传学家和胚胎学家。发现了染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论，是现代实验生物学奠基人。于1933年由于发现染色体在遗传中的作用，赢得了诺贝尔生理学或医学奖。
二、基因位于染色体上的实验证据
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑
二、基因位于染色体上的实验证据
“材料选对了就等于实验成功了一半”
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3－4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看到。）
果蝇作为遗传研究材料的优点：
①易饲养 ②繁殖快。
③生长周期短
④后代数量多，便于统计。
具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
染色体数目少，便于观察。
野生红眼果蝇
少见的白眼雄果蝇
2.果蝇作为遗传实验材料的优点不包括
A.有易于区分的相对性状　 B.繁殖快，后代数量多
C.取材容易，便于饲养　　　D.自然状态下都是纯种
√
1
2
3
4
5
6
①突然出现的白眼性状是显性还是隐性？
红眼果蝇
白眼雄果蝇
②对于红眼和白眼这一对相对性状的遗传遵不遵循孟德尔的分离定律呢？
思考
二、基因位于染色体上的实验证据
1、摩尔根的果蝇杂交实验
P
×
红眼（雌）
白眼（雄）
F1
红眼（雌、雄）
F2
3/4
雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
1/4
（1.观察实验、提出问题）
分析实验现象：
1.眼色的显性性状是？
2.眼色遗传是否遵循分离定律？
红眼
是，F1自交后代的性状分离比为3∶1
提出问题：
白眼性状为什么与性别相关联？
资料：
20世纪初期，生物学家已经在一些昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞有4对染色体，3对常染色体，一对性染色体。在雌果蝇中这对性染色体是同型的，用 表示；雄果蝇中，这对性染色体是异型的，用 表示。生物的性别由性染色体决定。
XX
XY
果蝇体细胞染色体示意图
性别决定图解
P
XX(♀)
×
XY(♂)
配子
X
X
Y
XX
XY
F1
2.提出假说：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
易错点
与性染色体有关的两个“并非”
(1)并非所有的生物都有性染色体
①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。
②雌雄同株的植物无性染色体。
(2)并非所有生物的X染色体都比Y染色体短
如人的X染色体比Y染色体长。
二、基因位于染色体上的实验证据
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
二、基因位于染色体上的实验证据
2.提出假说：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
红眼：白眼( 3：1）
二、基因位于染色体上的实验证据
测交一：F1中的红眼雌蝇（XWXw）与白眼雄蝇（XwY）
测交二：F1中的红眼雄蝇（XWY）与白眼雌蝇（XwXw）
×
XwY白眼(♂)
XWXw红眼(♀)
XW
Xw
Xw
Y
XWY
红眼(♂)
XWXw
红眼(♀)
XwXw
白眼(♀)
XwY
白眼(♂)
1 ： 1 ： 1 ： 1
测交一
P
配子
F1
如何选择测交的两个亲本？
3、演绎推理——设计测交实验
如何选择测交的两个亲本？
二、基因位于染色体上的实验证据
×
XWXw红眼(♀)
XwY白眼(♂)
P
XW
Xw
Y
Xw
配子
XWXw
XWY
XwXw
XwY
红眼♀ :红眼♂ :白眼♀ :白眼♂ 1 : 1 : 1 : 1
F1
3、演绎推理——设计测交实验
测交后代→红眼:白眼 = 1:1
测交一：F1中的红眼雌蝇（XWXw）与白眼雄蝇（XwY）
测交二：F1中的红眼雄蝇（XWY）与白眼雌蝇（XwXw）
摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：
与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正确！
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
二、基因位于染色体上的实验证据
4、实验验证、得出结论
思考：请找出该测交实验存在的不足之处？
该结果与基因位于常染色体上时结果相同，无法排除常染色体遗传，因此，该结果无法验证假说
但通过实验得到了白眼雌果蝇，进一步验证：隐雌 x 显雄
二、基因位于染色体上的实验证据
3、测交验证
测交一：F1中的红眼雌蝇（XWXw）与白眼雄蝇（XwY）
测交二：F1中的红眼雄蝇（XWY）与白眼雌蝇（XwXw）
×
XWY白眼(♂)
XwXw红眼(♀)
Xw
XW
Y
XWXw
红眼(♀)
XwY
白眼(♂)
1 ： 1
测交二
P
配子
F1
请你再设计一个实验，来验证他们的解释。
XWY
红眼（♂）
XwXw
白眼（♀）
×
Xw
XW
Y
XWXw
XwY
P
配子
F1
红眼（♀）
白眼（♂）
1 ： 1
思考.讨论
实验结果雌果蝇均为红色，雄果蝇均为白色。与理论推测一致，证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上。所以，基因在染色体上
测交二
F1中的红眼雄蝇（XWY）与白眼雌蝇（XwXw）
进行测交实验
基因在染色体上
若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
白眼性状的表现为什么总是与性别相联系？
实验验证：
得出结论：
提出问题：
作出假说：
假说演绎法
回顾摩尔根的实验：
摩尔根等人通过实验，首次把一个特定的基因和一条特定的染色体（X染色体）联系起来，证明了基因在染色体上。
摩尔根成了孟德尔理论坚定的支持者。
演绎推理：
设计测交实验
1 摩尔根研究白眼雄果蝇基因的显隐性及其在染色体上的位置时，经历了若干过程，其中：
①白眼性状是如何遗传的，是否与性别有关；
②白眼由隐性基因控制，仅位于X染色体上；
③对F1红眼雌果蝇进行测交。上面三个叙述中 (　　)
A．①为假说，②为结论，③为验证
B．①为观察，②为假说，③为结论
C．①为问题，②为假说，③为验证
D．①为结论，②为假说，③为验证
C
2.果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是：
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
B
三、基因与染色体的数量关系
思考：果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.3万个；人有23对染色体，携带的基因大约有2.6万。
1.一条染色体上应该有许多个基因
2.基因在染色体上呈线性排列
1.三点测交法（摩尔根）
2.现代分子技术：荧光标记法
1845 孟德尔——性状由遗传因子决定
关于基因的研究科学史
1909 约翰逊——遗传因子改名为基因，提出等位基因概念
1913 萨顿——基因在染色体上的假说
1914 摩尔根——证实基因在染色体上
1914后摩尔根及其他科学家——一条染色体上有多个基因
基因在染色体上呈线性排列
四、孟德尔遗传规律的现代解释
1．等位基因与非等位基因的辨析
孟德尔所说的一对遗传因子：
就是位于一对同源染色体上的等位基因
孟德尔所说的不同对遗传因子：
a
A
d
D
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
就是位于非同源染色体上的非等位基因
等位基因随同源染色体
的分开而分离
a
A
a
杂合子体细胞
A
配子
配子
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
四、孟德尔遗传规律的现代解释
2、基因分离定律的实质
四、孟德尔遗传规律的现代解释
3、基因自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
思考延伸拓展 强化素养
如图是某生物细胞内染色体和基因的分布图，①和②、③和④是两对同源染色体，请回答：
(1)图中属于等位基因的有 。
(2)图中非等位基因有_____________________________
。
(3)上述非等位基因中，能自由组合的是 。
(4)不考虑同源染色体非姐妹染色单体间的互换，该生物能产生 种配子，分别是 。
A与a、B与b、C与c
A(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)、
A(或a)和B(或b)
A(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)
ABC、ABc、abC、abc
4
辨析易错易混 练前清障
(1)一对同源染色体上的两个A基因属于等位基因(　　)
(2)基因的分离定律的实质是等位基因随非同源染色体的分开而分离(　　)
(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系(　　)
×
×
√
3．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是 (　　)
A．红眼对白眼是显性
B．眼色遗传符合分离定律
C．眼色和性别表现自由组合
D．红眼和白眼基因位于X染色体上
C
四、孟德尔遗传规律的现代解释
3、基因自由组合定律的实质
A
b
a
B
B
A
a
b
A
a
B
b
杂合子体细胞
配子
配子
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔遗传规律，如叶绿体、线粒体中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
(3)并不是所有生物中的基因都遵循孟德尔遗传规律，如原核生物细胞中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。　
基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律
四、孟德尔遗传规律的现代解释
思考：基因的行为都遵循孟德尔遗传规律吗？
5.下图中能正确表示基因的分离定律实质的是
√
1
2
3
4
5
6
A．果蝇细胞内基因数目要远远多于染色体数目
B．基因在染色体上呈线性排列
C．黄身基因与白眼基因的遗传不遵循自由组合定律
D．细胞内的基因都在染色体上
D
2．如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，下列相关说法错误的是(　　)
小结
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：
依据：
摩尔根的实验
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
基因在染色体上
判断下列叙述的正误。
(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。 (　　)
(2)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传。 (　　)
(3)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说。 (　　)
(4) 位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状（ ）
×
×
√
√
2. 基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是 （ ）
A. 染色体是基因的主要载体
B. 染色体就是由基因组成的
C. 一条染色体上有多个基因
D. 基因在染色体上呈线性排列
3. 基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是 （ ）
A. 复制的两个基因随染色单体分开而分开
B. 同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C. 非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D. 非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
B
D
4．(2019·四川巴中期末)果蝇某条染色体上部分基因的分布如图所示，下列说法错误的是 (　　)
A．图中控制朱红眼和深红眼的基因属于等位基因
B．第一次证明了基因位于染色体上的是摩尔根
C．由图可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列
D．一般来说，该染色体上的所有基因在果蝇其他细胞中也有，但不一定都能表达
A
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼；如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
2. 生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象？
提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
3. 人的体细胞中有23对染色体，其中 1－22号是常染色体，23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
拓展：
同源区段
非同源区段
XY染色体的同源区段和非同源区段
指X和Y两个染色体共有的区段，在该区段上它们有等位基因
X和Y染色体各自特有的区段，在该区段上无等位基因
17.果蝇是常用的遗传学研究的实验材料，如图为果蝇体细胞内染色体组成示意图，右侧是X、Y染色体放大图，请据图回答下列问题：
(1)此图所示果蝇的性别是_____，该细胞中有___对同源染色体，美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，
运用____________法(研究方法)，
将白眼基因与图中___染色体联系
起来，证明了基因位于染色体上。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
雄性
4
假说—演绎
X
(2)若一对等位基因(A、a)位于1、2号染色体上，则这个群体中关于该等位基因有___种基因型；若一对等
位基因位于X、Y染色体的同源区
段Ⅱ上，则这个群体中雄性个体关
于该等位基因有___种基因型。
3
4
(3)若B、b仅位于X染色体上，分别控制果蝇眼睛的红色和白色，A、a分别控制果蝇翅的长翅和短翅，则短翅白眼雄果蝇的基因型是_______，其减数分裂产生的配子是_________，在产生配子时，遵循的遗传规律是______________________________。
aaXbY
aXb和aY
基因的分离定律和自由组合定律
【方法技巧】基因位于常染色体还是x染色体上的判断方法：
设计遗传杂交实验 若已知显隐性：采用隐雌×显雄 在X染色体上
在常染色体上
若不知显隐性：采用正反交 在常染色体上
在X染色体上
若子代雌显∶雄隐＝1∶1
若子代雌雄皆为全显或既有显又有隐且各占一半
若两组杂交结果相同
若杂交结果不同，且子代性状的表现与性别有关
1．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如下：
P F1
①♀灰身红眼×♂黑身白眼 ♀灰身红眼、♂灰身红眼
②♀黑身白眼×♂灰身红眼 ♀灰身红眼、♂灰身白眼
下列说法不正确的是 (　　)
A．实验中属于显性性状的是灰身、红眼
B．体色和眼色的遗传符合自由组合定律
C．若组合①的F1随机交配，则F2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4
D．若组合②的F1随机交配，则F2中黑身白眼的概率为1/8
C

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