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(共35张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
我帅呆了！
哼！你个另类
3.THE CAT ON THE MAT.
1.THE KAT SAT ON THE MAT.
2.THE HAT SAT ON THE MAT.
几位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化
THE CAT SAT ON THE MAT.
猫坐在草席上。
凯特坐在草席上。
帽子坐在草席上。
猫在草席上。
SAT
4.THE LITTLE CAT SAT ON THE MAT.
小猫坐在草席上。
目录
3、基因突变的原因
1、学习目标
4、基因突变的特点
2、基因突变的实例
5、基因突变的意义
6、小结
7、随堂练习
学习目标
1
2
一、突变的实例
1.镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
这种病的病因是什么呢？
一、突变的实例
直接原因:蛋白质结构改变
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
1.镰状细胞贫血
一、突变的实例
镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因：
发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）
根本原因是什么？
一、突变的实例
T
A
A
根本原因:基因突变
直接原因:蛋白质结构改变
U
这种变化可否遗传 如何遗传？
可以遗传
亲代通过生殖过程把基因传给子代
1.镰状细胞贫血
一、突变的实例
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变。
2.基因突变
(2)基因突变对后代的影响
处于什么时期的细胞最容易发生基因突变？
一、基因突变的实例
基因突变发生的时间——主要在间期
A.有丝分裂间期
体细胞 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期
生殖细胞（配子） （将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
二、基因突变的原因
1.外因:诱发突变
如某些病毒的遗传物质等（影响宿主细胞的DNA）
物理因素:
如紫外线、X射线等（损伤DNA）
化学因素:
如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）
生物因素:
2.内因:自发突变
DNA复制偶尔发生错误等
提高突变频率
三、基因突变的特点
从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？
白眼果蝇
白化苗
短腿的安康羊
白色皮毛牛犊
1.普遍性
三、基因突变的特点
植物的个体发育
3.基因突变具有不定向性
灰色
白色
黑色
黄色
性成熟的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
任何时期、任何细胞、DNA的任何部位
随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。
2.基因突变具有随机性
三、基因突变的特点
自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4.基因突变具有低频性
基 因 突变率
果蝇的白眼基因 4×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
三、基因突变的特点
大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。
5.基因突变具有多害少利性
有利的基因突变
有害的基因突变
四、基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
(往往是等位基因）
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
蛋白质结
构未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
蛋白质结构
不一定改变
蛋白质结
构改变
基因突变一定会使性状改变吗？
基因突变一定会使性状改变吗？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添1个碱基
缺失1个碱基
小
大
大
只改变一个氨基酸或不变
不影响插入位置前的序列而
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列而
影响缺失位置后的序列
五、小结
六、随堂练习
1、有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
C
六、随堂练习
2、某基因上的一个碱基发生了改变，不会出现的情况是（ ）
A.该基因转录出的mRNA上的部分密码子的碱基排列顺序发生改变
B.该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变
C.该基因在染色体上的位置发生了改变
D.该基因控制合成的蛋白质的肽链缩短
C
目录
3、基因重组
1、学习目标
2、细胞的癌变
4、小结
5、随堂练习
学习目标
1
2
一、细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
讨论：
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
一、细胞的癌变
（1）细胞癌变的原因
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
一、细胞的癌变
(2)细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
二、基因重组
(3)类型：
减数分裂时期（减Ⅰ）
基因的自由组合
基因的交叉互换
转基因（DNA重组技术）
思考：基因重组能否产生新的基因？
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)概念：
(2) 发生时期：
二、基因重组
“一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？
什么时候发生基因重组？为什么会发生基因重组？
F2中为什么会出现黄色皱粒和绿色圆粒？
什么不是基因重组？
①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎
②精子和卵细胞结合形成受精卵
二、基因重组
①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
原因一：
时期：减数第一次分裂的后期
二、基因重组
②基因的交叉互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
原因二：
时期：减数第一次分裂前期
二、基因重组
思考：基因重组能否产生新的基因？
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
Y_R_
yyrr
YyRr
(4)意义:
是产生新基因型的途径；
是生物变异的来源之一；
是生物的进化的材料。
否，是新基因型！
三、小结
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换
而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，
控制不同性状的基因重新组合
分裂间期复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、染色体互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
四、随堂练习
1.下列关于癌细胞的叙述，错误的是
A.癌细胞具有无限增殖的能力
B.细胞癌变可以由病毒感染引发
C.原癌基因只存在于癌细胞中
D.癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关
√
四、随堂练习
2.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是
A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中
B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新
组合
C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源
D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型
√

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