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第五章 基因突变及其他变异
第3节：人类遗传病
人类遗传病
01
02
人类常见遗传病的类型
遗传病的检测与预防
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
问题探讨
体重下降
注射瘦素
基因表达
问题探讨
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
一
人类常见遗传病的类型
唐氏综合征患者
唐氏综合征患者染色体组成
经常酗酒的人生育的后代患唐氏综合征的概率会增大。若21号染色体上有基因 G/g，某唐氏综合征患儿的基因型为GGg，其父亲基因型为GG，母亲基因型为Gg。
父亲的某精原细胞在减数分裂_______（填“I”、“Ⅱ”或“I 或Ⅱ”）时分裂异常形成了基因型为_______的异常精细胞；患儿的形成还可能是母亲的某卵原细胞在减数分裂时异常引起的，其原因是_______。
I 或Ⅱ
GG
G和g所在2l号染色体在减数分裂I时末分开，进入同一个次级卵母细胞，从而形成了基因型为Gg的异常卵细胞
情境一
研究表明，患唐氏综合征属于染色体异常遗传病，除此之外人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能还与基因有关，那么，是否所有的疾病都是遗传病？请举例：
如:遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如:艾滋病女性患者的子女
如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如:母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病一定是先天性疾病
遗传病一定是家族性疾病
先天性疾病一定是遗传病
家族性疾病一定是遗传病
过渡
什么是遗传病呢 人类常见的遗传病有哪些类型？
情境一
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
01
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
(1)先天性疾病不一定是遗传病;
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病;
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病;
但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
单基因遗传病：
染色体异常遗传病：
多基因遗传病：
现发现8000多种
现发现100多种
现发现500多种
遗传病的概念及分类
02
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
(1)概念：
(2)类型：
【任务1】
遗传病患者一定携带致病基因吗
举例常见的单基因、多基因、染色体异常遗传病
阅读教材P92-93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
常染色体遗传
常显：
伴X显：
性染色体遗传
常隐：
伴X隐：
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
单基因遗传病
03
(1)单基因遗传病的概念：
指受一对等位基因控制的遗传病
(2)单基因遗传病的类型：
多 指
并 指
男女患病几率相等
①常染色体显性遗传病
软骨发育不全
单基因遗传病
03
特 点
②常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
03
男女患病几率相等
特 点
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理是什么呢？
食物中含苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统智力发育障碍
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
②伴X染色体隐性遗传病
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
单基因遗传病
03
特 点
凝血因子被激活
缺乏凝血因子
②伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
女患＞男患、男病母女病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
单基因遗传病
03
特 点
②伴Y染色体遗传病
吉利斯世界纪录(外耳道毛最长奖)
外耳道多毛症遗传系谱图
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性
单基因遗传病
03
特 点
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
04
(1) 概念：
(2) 病例：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
③常有家族聚集现象；
多基因遗传病
04
(3)多基因遗传病的特点：
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
染色体异常遗传病
05
(1) 概念：
(2) 类型：
由染色体变异引起的遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体异常遗传病一般不携带致病基因
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
一般不选青少年型糖尿病，因为是多基因遗传病，影响因素多，不便分析。
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
①调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。
②调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
情境二
【任务2】
探究 实践:调查人群中的遗传病。
2.调查方式
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
探究 实践
1.调查对象
3. 调查过程
调查人群中的遗传病
探究 实践
确定调查的目的要求
制定调查计划
得出调查结论，撰写调查报告
实施调查活动
整理分析调查资料
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
D
2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
A
二
遗传病的检测和预防
下图是母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系图，
遗传咨询的内容和步骤有哪些
产前诊断的方法有哪些
情境三
【任务3】
阅读P94-95，思考并回答以下问题。
(1)从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高;母亲超过40岁后，生育子女患唐氏综合征的概率明显增加
(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必
须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？_____________________,有哪些社会意义？____
避免遗传病患儿的出生
可以有效地提高人口质量，保障优生优育，对孕妇及其家庭关怀
一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
遗传咨询
01
例题：
遗传咨询
01
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
产前诊断
02
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
(1)检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
②预测个体患病的风险
(3)争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
①精确地诊断病因
(2)意义：
产前诊断
02
产前诊断
02
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
禁止近亲结婚
03
我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么
叔、伯、姑
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女(或外孙子女)
子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女)
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
禁止近亲结婚
03
孙子女(外孙子女)
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女)
父 母
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的
实例：
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
提倡适龄生育
03
提倡适龄生育
优生优育的具体措施
检测和预防方法
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
优生措施
1.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )
A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
C
2.下列有关疾病检测和预防的叙述,正确的是( )
A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率
B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病
D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
对点训练
课堂检测
C
本节小结
调查
类型
检测和预防
单基因遗传病：
染色体异常遗传病：
多基因遗传病：
——到患者家系中调查
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的发病率：
调查遗传病的遗传方式：
遗传咨询
产前诊断
指受一对等位基因控制的遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
由染色体变异引起的遗传病

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