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第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？
问题探讨
遗传病是传染病吗？
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎
01
人类常见遗传病的类型
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
人类所有的疾病都是基因病？
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
思考讨论
1. 概念：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
2. 类型：
人类遗传病
①单基因遗传病
现发现8000多种
②多基因遗传病
现发现100多种
③染色体异常遗传病
现发现500多种
一. 人类常见的遗传病类型
单基因遗传病
（1）定义：
受一对等位基因控制的遗传病。
( 注意：是一对基因不是一个基因 )
（2）分类：
常染色体遗传
显性、隐性
伴X染色体遗传
显性、隐性
伴Y染色体遗传
一. 人类常见的遗传病类型
常染色体
显性遗传病
隐性遗传病
（3）实例：
实例：并指、多指、软骨发育不全
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
实例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点： ①隔代遗传②男女发病率相同
软骨发育不全
一. 人类常见的遗传病类型
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
一. 人类常见的遗传病类型
性染色体
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
实例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
一. 人类常见的遗传病类型
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
实例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
抗维生素D佝偻病
实例：外耳道多毛症
特点：男全患病，女全正常
外耳道多毛症
练习：下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
一. 人类常见的遗传病类型
类型 遗传特点 实例
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常
染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
显性
隐性
① 男女患病概率相等
② 代代遗传
① 男女患病概率相等
② 隔代遗传
① 患者女性多于男性
②代代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
① 患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传递”的特点
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
总结
（1）定义：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
（2）实例：
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、无脑儿和青少年型糖尿病等。
（3）特点：
多基因遗传病
①易受环境因素影响；
②在群体中发病率高；
③常表现为家族聚集。
一. 人类常见的遗传病类型
无致病基因会不会出现遗传病呢？
染色体异常遗传病
（1）定义：
指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
（2）实例：
②染色体数目异常，如唐氏综合征(也叫21三体综合征)
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
①染色体结构异常，如猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
染色体数目异常性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21三体综合征
染色体数量变异
13三体、XXY、XO、XXX
一. 人类常见的遗传病类型
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
一. 人类常见的遗传病类型
唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
一. 人类常见的遗传病类型
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
课堂练
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
一. 人类常见的遗传病类型
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都出现同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起也可能与遗传物质改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如人的秃顶，因此后天性疾病不一定不是遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。
(2)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(4)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
核心归纳：关于人类遗传病的易错点
[例1] 随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病
C.遗传病患者一定携带致病基因
D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因
C
[例2] 如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　)
B
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条
02
调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二. 调查人群中的遗传病
3. 调查过程
2.1 调查人群中的遗传病
二. 调查人群中的遗传病
思考：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
二. 调查人群中的遗传病
[例3] 下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是 (　　)
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
C
03
遗传病的检测与预防
和谁生？
能不能生？
啥时候生？
生之前要干什么？
---让每一个家庭生育出健康的孩子
——优生
三. 遗传病的检测和预防
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
和谁生？
三. 遗传病的检测和预防
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
禁止近亲结婚
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
三. 遗传病的检测和预防
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三. 遗传病的检测和预防
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传咨询
例题：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
三. 遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
三. 遗传病的检测和预防
——产前诊断（重要措施）
生之前干什么？
（1）时间：
胎儿出生前
（2）目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
（3）手段：
（表观水平）检测胎儿外观和性别
（细胞水平）检测染色体异常
和遗传性地中海贫血
（分子水平）检测基因异常病
三. 遗传病的检测和预防
羊水检查
将羊水进行离心，获得细胞进行细胞培养，进而用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。
三. 遗传病的检测和预防
基因检测
指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
可以精确地诊断病因，对症下药；
通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；
检测父母是否携带遗传病致病基因，预测后代患病概率。
（1）概念P94：
（2）意义P95：
三. 遗传病的检测和预防
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
（1）概念P95：
（2）实例P95：
缺乏ADA
免疫力丧失
治疗方法：
从患者体内取出白细胞，转入能合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内。
三. 遗传病的检测和预防
[例4] 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　)
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
ACD
课堂检测
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( )
(2)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( )
(3)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( )
(4)调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病。 ( )
(5)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( )
(6)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征。 ( )
×
√
√
×
√
√
1.21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。下列相关叙述正确的是(　　)
A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离
B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿
C.基因治疗可以治愈21三体综合征
D.用光学显微镜无法观察到21号染色体数目异常
A
随堂检测
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　)
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.调查结果显示某病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X染色体隐性遗传病
A
3.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病
B.多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病
C.遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来
D.基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等
C
4.下图为某家族单基因遗传病系谱图(不考虑突变与互换，涂黑者为患者)，下列说法错误的是(　　)
BC
A.此病为常染色体显性遗传病 B.5、6均为纯合子
C.8号是纯合子的概率为1/4 D.7号与9号均为纯合子

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